遗传

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1．什么是遗传病？遗传病有那些类型？ 2．为什么说家族性不等同于遗传病？ 3．为什么说先天性不等同于遗传病？ 一、选择题(A 型题)

1．常染色质指间期细胞核中()

A ．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质

B ．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质

C ．螺旋化程度高，没有转录活性的染色质

D ．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质

E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是()A ．近端着丝粒染色体B ．中央着丝粒染色体C ．亚中着丝粒染色体D ．近端着丝粒染色体（除Y 染色体）E ．Y 染色体3．真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端结构特征为()A ．5′AC……GT 3′B ．5′GT……AG 3′C ．5′AG……CT 3′D ．5′GT……AC 3′E ．5′AG……GT 3′4．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是()

A ．RNA→DNA→蛋白质

B ．hnRNA→mRNA→蛋白质

C ．DNA→mRNA→蛋白质

D ．DNA→tRNA→蛋白质

E ．DNA→rRNA→蛋白质5．断裂基因转录的过程是()

A ．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B ．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C ．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D ．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E ．基因→mRNA 6．遗传密码表中的遗传密码是以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示()

A ．DNA

B ．RNA

C ．tRNA

D ．rRNA

E ．mRNA 二、名词解释1．核小体 2．核型

3．回文结构

4．碱基替换5．无义突变6．同义突变7．错义突变 8．移码突变 9．动态突变

10．遗传印记三、问答题1．简述Lyon 假说的主要内容。2．简述基因突变可能产生的后果。自测题一、选择题(A 型题)1．父母都是B 型血，生育一个O 型血的孩子，他们生B 型血后代的可能性是()

A ．0

B ．25%

C ．50%

D ．75%

E ．不能确定2．某常染色体显性遗传病外显率是80%，患者的子女复发风险为()A ．80%B ．50%C ．40%D ．20%E ．不能确定3．O 血型个体的父母血型不可能是()

A ．A 型和

B 型B ．AB 型和O 型

C ．A 型和O 型

D ．B 型和O 型

E ．O 型和O 型4．一个DMD （XR ）病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是() A ．姑姑B ．堂兄C ．舅舅D ．表妹E ．爷爷

5．已知基因A 和B 连锁，两者的交换率为10%，则aabb×AABB 后代再与aabb 杂交，AaBb 的出现率为()A ．5%B ．10%C ．40%D ．45%E ．50%6．X 连锁显性遗传病()A ．男性发病率高B ．女性发病率高C ．由携带者向后代传递疾病D ．有隔代遗传E ．女性的病情较重7．X 连锁隐性遗传病()

A ．病人的父母都是携带者

B ．病人的母亲也患病

C ．病人的父亲也患病

D ．病人的儿子是携带者

E ．病人的女儿是携带者8．一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。母亲和另一个儿子表型正常。这种情况可能是()

A ．不完全显性

B ．不规则显性

C ．表现度不同

D ．外显不完全

E ．延迟显性9．两先天性聋哑（AR ）人结婚，所生的两个子女都不患聋哑，这种情况可能属于() A ．外显不完全B ．遗传的异质性C ．隔代遗传D ．延迟显性E ．基因的多效性10.β地中海贫血是β-珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称()

A ．基因座异质性

B ．等位基因异质性

C ．动态突变

D ．遗传负荷

E ．共显性二、选择题(B 型题)

A ．男性患者的父母都是携带者

B ．男性患者的母亲一定是患者

C ．男性患者明显多于女性患者

D ．男性只将性状传给儿子

E ．男性患者的父母之一是患者1．AD2．AR3．XD4．XR5．Y 连锁遗传

A ．1/4

B ．2/3

C ．1/2

D ．3/4

E ．100%6．一对表型正常的夫妇，生下一个白化病（AR ）的患儿，他们再生第二个孩子发病风险是7．一对表型正常的夫妇，生下一个化病的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子则携带者的可能性是8．上述白化病的患儿如结婚，他的后代带有致病基因的概率是9．两个A 型短指症患者结婚，后代的发病率可能是10．红绿色盲男性的兄弟患同种病的可能性是

A ．Aa

B ．aa

C ．XHXH 或XHXh

D ．XHXh

E ．Aa 或aa

11．A 型短指症患者的父亲的基因型是12．甲型血友病患者的母亲的基因型是13．甲型血友病患者妹妹的基因型是14．白化病患者父亲的基因型是15．白化病（AR ）患者的基因型是三、名词解释1．基因座 2．等位基因3．基因型

4．不完全显性5．不规则显性 6．外显率7．表现度

8．延迟显性9．遗传异质性

10．从性遗传早现12．交叉遗传四、问答题1．简述各种单基因遗传病的系谱特征。2．慢性进行性舞蹈病是迟发显性的AD 病。一位患者有一个20岁表型正常的儿子。已知杂合子患者在20岁时有8%显现症状。用Bayes 法计算这个儿子今后患病的可能性。3．一位妇女白化病（AR ）的患者，她与一表兄结婚，婚后有两个正常子女，问他们再生子女患病的可能性有多大？（Bayes 法计算）4．在妇产医院的一次意外的停电事故中，两位妇女同时生下的两个婴儿被弄混了，事后经血型鉴定，第一对夫妇的血型分析分别为AB 型和O 型；第二对夫妇的血型分别为A 型和B 型。两个孩子的血型分别为O 型和A 型。请指出这两个孩子分别属于哪对夫妻。

自测题一、名词解释1．母系遗传

2．纯质性二、问答题1．简述mtDNA 的遗传学特征。2．什么是线粒体的遗传瓶颈效应？3．什么是杂质性？在多种线粒体疾病中杂质性发挥的作用是什么？4．为什么不是每一种线粒体基因突变产生相同的表型？ 多基因病2012年04月8日星期天9:33:35自测题一、选择题(A 型题)1．多基因遗传是由2对或2对以上等位基因控制的，这些等位基因的性制是() A ．隐性 B ．显性

C ．隐性和显性

D ．共显性

E ．以上都不是 2．

数量性状遗传()

A ．由环境因素决定

B ．由单基因决定

C ．由两对以上显性基因决定

D ．变异曲线呈双峰或三峰

E ．以上都不对 3．

人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为() A ．极高 B ．偏高 C ．偏矮 D ．极矮 E ．中等 4．

遗传率是指()

A ．遗传性状的表现程度

B ．致病基因的有害程度

C ．疾病发病率的高低

D ．遗传因素对性状影响的程度

E ．遗传性状的异质性 5．

决定多基因遗传性状或疾病的基因为() A ．单基因 B ．显性基因 C ．隐性基因 D ．复等位基因 E ．微效基因 6．

多基因病的遗传率愈高，则表示该种多基因病() A ．只由环境因素起作用 B ．由单一的遗传因素起作用

C ．遗传因素起主要作用，而环境因素作用较小

D ．环境因素起主要作用，而遗传因素作用较小

E ．遗传因素和环境因素作用相同 7．

把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到() A ．曲线存在两个峰 B ．曲线存在三个峰

C ．曲线存在两个或三个峰

D ．曲线只有一个峰

E ．曲线存在一个或两个峰 8．

多基因病中群体易患性高低衡量的标准是() A ．发病率的高低

B ．易患性平均值的大小

C ．易感基因数量的多少

D ．易患性平均值与阈值的距离

E ．遗传率的大小 9．

一种多基因病的群体易患性平均值()

A ．群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高

B ．群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高

C ．群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低

D ．群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低

E ．群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速增高 10.

多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关() A ．群体发病率 B ．亲属等级 C ．近亲婚配

D ．家庭中患病成员的多少

E ．病情轻重 11.

在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂后() A ．子1代都是中间类型，不存在变异 B ．子1代会出现一些极端变异个体 C ．子1代变异范围很广

D ．子1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异

E ．子1代由于基因的自由组合，存在一定范围变异 12.

多基因病患者亲属的发病风险受亲属等级的影响，下列患者的各级亲属中，发病风险最低的是() A ．子女

B ．孙子、孙女

C ．表兄妹

D ．外甥、外甥女

E ．侄子和侄女 13.

先天性幽门狭窄是一种多基因病，。男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高() A ．男性患者的女儿 B ．男性患者的儿子 C ．女性患者的女儿 D ．女性患者的儿子 E ．以上都不是 14.

唇裂的遗传率为76%，在我国群体中的发病率为0.17%，一对表型正常的夫妇生了一个唇裂患儿，试问他们再次生育时，子女患唇裂的可能性约为() A ．1/2 B ．1/4 C ．1/8 D ．4% E ．1% 15.

有关多基因遗传，下列哪种说法不正确() A ．受两对以下等位基因控制 B ．每对基因的作用是微小 C ．基因间有累加效应 D ．基因间是共显性 E ．与环境因素无关 16.

与多基因遗传病发病风险相关的因素是() A ．群体发病率、遗传率、遗传方式、 B ．环境因素、遗传率、致病基因的性质 C ．病情严重程度、遗传率、家庭中患者数 D ．亲属等级、遗传率、是否与性连锁有关 E ．阈值的高低、遗传率、群体发病率 17.

在多基因病中，患者一级亲属的发病率在哪种情况下可用Edward 公式求出()

A ．遗传率为80%以上，群体发病率为1%

B ．遗传率为70%以下，群体发病率为1%

C ．遗传率为70%~80%，群体发病率为1%~10%

D ．遗传率为70%~80%，群体发病率为0.1%~1%

E ．以上都不是 18.

下列哪种患者的后代发病风险高() A ．单侧唇裂 B ．单侧腭裂 C ．双侧唇裂

D ．单侧唇裂+腭裂

E ．双侧唇裂+腭裂 二、选择题(B 型题) A ．阈值低

B ．群体易患性平均值高

C ．发病风险高

D ．遗传率高

E ．群体发病率低

1．在多基因病中，发病率如有性别差异，则发病率高的性别

2．某种多基因病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代

3．群体易患性平均值与阈值相距较远 4．在多基因病中，遗传因素起的作用较大 5．多基因病的易患性阈值与平均值距离近 A ．遗传率 B ．易患性

C ．群体发病率

D ．微效基因

E ．发病阈值

6．多基因病的遗传基础 7．阈值的高低可以决定

8．多基因病中遗传因素所起作用的大小 9．多基因病中呈连续变异、常态分布的是

10．在一定条件下患病所必需的、最低易患基因数量 三、选择题(X 型题) 1．

有关多基因遗传，下列哪些说法是正确的() A ．由两对以上的基因控制 B ．每对基因的作用是微小的 C ．基因间是共显性

D ．基因间的作用可相互抵消

E ．受环境因素的影响 2．

多基因病的发病风险受下列哪些因素影响() A ．群体发病率 B ．亲属等级 C ．病情的轻重 D ．发病阈值 E ．近亲婚配 3．

在多基因病中，在下列哪些条件下患者一级亲属的发病率可用Edward 公式计算() A ．遗传率为70%～80% B ．群体发病率为1%～10% C ．遗传率在70%以下 D ．遗传率在80%以下

E ．群体发病率为0.1%～1% 4．

多基因病的特点是() A ．有家族聚集倾向 B ．发病率有种族差异

C ．每种病的发病率均高于0.1%

D ．患者同胞的发病风险为1/2或1/4

E ．近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显

四、名词解释 1．

多基因遗传 2． 易患性 3． 易感性 4． 遗传率 五、问答题 1．

多基因病具有哪些遗传特点？ 2．

估计多基因病发病风险时，就考虑哪几方面的情况？ 3．

有人有某地区进行克汀病调查，发现患者的1217名一级亲属中，49人发病，发病率为0.04，而对照者的45076名一级亲属中，有263人发病，发病率为0.0058。试计算克汀病的遗传率。 4．

某多基因病在我国人群发病率为0.17%，遗传率为80%。此病患者的一级亲属发病风险是多少？ 5．

已知某多基因病在男性的发病率为0.2%，在女性的发病率为1%，试问哪种性别的患者婚后所生子女发病风险高，为什么？

2012年04月8日星期天9:33:52 自测题

一、选择题(A 型题) 1．

C 带的特点是()

A ．可使端粒部分深染

B ．可使结构异染色质深染

C ．可使常染色质深染

D ．可使核仁组织区深染

E ．以上都不是 2．

对21三体综合征的个体的DNA 检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA 片段，说明多余的21号染色体起源于()

A ．精子发生时的第一次减数分裂不分离

B ．精子发生时的第二次减数分裂不分离

C ．卵子发生时的第一次减数分裂不分离

D ．卵子发生时的第二次减数分裂不分离

E ．卵裂早期的不分离 3．

脆性X 染色体综合征() A ．主要是男性发病 B ．主要是女性发病

C ．是X 染色体缺失引起

D ．患者身材高大

E ．X 染色体易丢失 4．

有随体出现的染色体() A ．5号 B ．10号 C ．15号 D ．X 染色体 E ．Y 染色体 5．

下面哪项是易位型先天愚型的核型() A ．46，XX ，-21，+t （21；21）（p11；q11） B ．45，XX ，-14，-21，+t （14q21q ） C ．46，XX/47，XX ，+21 D ．47，XY ，+21 E ．以上都不对 6．

距离端粒最近的条带是() A ．10q21.3 B ．10q11.23 C ．10q24.33 D ．10q 26.11 E ．10q26.2 7．

一个个体含有三种不同核型的细胞系统为() A ．三倍体 B ．三体型 C ．多体型 D ．多倍体 E ．嵌合体 8．

母亲的核型为45，XX ，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，则她生下孩子患先天愚型的可能性是() A ．0 B ．1/4 C ．1/3 D ．1/2 E ．100% 9．

临床上最常见的单体型是() A ．18单体型 B ．5单体型 C ．21单体型 D ．22单体型 E ．X 单体型

二、选择题(B 型题) A ．染色体断裂、重接 B ．第一次减数分裂不分离 C ．早期卵裂不分离 D ．核内复制 E ．双雄受精 1．三倍体 2．四倍体 3．三体型 4．嵌合体 5．倒位

A ．部分单体型

B ．部分三体型

C ．三体型

D ．三倍体

E ．单体型

6．核型有45条染色体 7．核型有47条染色体 8．有缺失 9．有重复

10．核型有69条染色体 三、名词解释 1．

非整倍体 2．

染色体畸变 3．

染色体不分离 4．

染色体丢失 5．

相互易位 6．

罗伯逊易位 6．

重组染色体 8． 嵌合体 四、问答题 1．

染色体数目异常的种类和形成原因有哪些？ 2．

下述核型的患者可能患有什么疾病？ ⑴45，X ⑵47，XXY ⑶47，XX ，+21

⑷46，XY ，-14，+t （14；21）（p11；q11） 3．

一女性已自然流产两次。经询问家族史发现该女性的母亲、姑姑和姑姑的两个女儿也都发生过自然流产，试估计出现这种情况的可能原因是什么？如何证实？ 4．

脆性X 染色体综合征发病原因是什么？有哪些遗传特点？

2012年04月8日星期天9:34:16 自测题

一、选择题(A 型题) 1．

一个群体所具有的全部遗传信息称为() A ．信息库 B ．基因库