分子遗传学考研ppt课件

Q1-6 哪些遗传病？
常见遗传病的遗传方式及发生率
单基因病 遗传方式 发生率
α-1抗胰蛋白酶缺乏症
囊性纤维变性 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 肝豆状核变性 家族性高胆固醇血症 Huntington舞蹈病 强直性肌营养不良症 成骨不全 视网膜母细胞瘤 Wilms瘤 Dunchenne肌营养不良
AR
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Molecular genetics
1953, Watson and Crick : DNA structure 1960s, DNA triplet code, Central dogma: DNA-RNA-Protein Gene regulation

Biochemical genetics
男性：1/10000 男：1/500女：1/2000～1/3000
常见遗传病的遗传方式及发生率
多基因遗传病
唇裂 先天性心脏病 神经管缺陷 糖尿病 冠状动脉粥样硬化 染色体病 1/250～1/600 1/125～1/250 1/100～1/500 成人：1/10～1/20 特定人群：1/15
Down综合征
18三体综合征 13三体综合征 Klinefelter综合征
47，+21
47，+18 47，+13 47，XXY
1/800
1/8000 1/25000 男性：1/1000
Turner综合征
XXX综合征 XYY综合征 Prader-Willi综合征 Leber遗传性视神经病 肿瘤
45，X
47，XXX 47，XYY 细胞质遗传
1/3000～1/20000
1/2000;亚洲人极罕见 1/5000 部分种族：1/400 0.5~3/万 1/500 4～8/100000 1/10000 1/15000 1/14000 1/10000 男性：1/3000～1/3500
葡糖6-磷酸酶缺乏症
血友病A 脆性X综合症
XR
XR XL
男性：1/4～1/20
分子遗传学考研
分子遗传学教学内容
• 绪论遗传的基本规律遗传的细胞与分子基础
• 人类遗传性疾病的遗传方式 1 • 人类遗传性疾病的遗传方式 2 • 免疫缺陷、出生缺陷的遗传基础 • 药物反应的分子遗传基础和药物基因组学 • 肿瘤的分子遗传学、行为的分子遗传学 • 分子遗传与临床 • 考核
学习参考书
女性：1/5000
女性：1/1000 男性：1/1000 1/10000～1/25000 少见 总：1/3
Q2（医学）分子遗传学？ Medical Molecular Genetics
(医学) 分子遗传学是在医学遗传学基础上发展
起来的一门新兴科学。它运用分子生物学技术，
从DNA、RNA和蛋白质水平对遗传性疾病或疾病 的遗传因素进行研究。
遗传病对人类的危害!!!
1. 我国新生儿中，1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形。 2. 自然流产占全部妊娠的7%，其中50%是染色体畸变所致。 3. 儿童医院收治的病人25~33%患有与遗传有关的疾病。 4. 遗传病、先天畸形、肿瘤及心脑血管疾病是 主要的死亡原因。 5. 智力低下或智能发育不全（MR）在我国人群中的发生率 约2.2%，其中1/3以上有遗传基础。 6. 即使你未受遗传病所累，并非与遗传病无关，每个人都是5~6 种有害基因的携带者。
Cytogenetics

1882, Flemming: chromosome 1923, Painter: XY sex determination 1949, Barr: X body 1952, 徐道觉 : Hypotonic solution 1956, 蒋有兴 and Levan: 46,XX/46,XY
• 揭示基因突变与疾病发生的关系 • 在分子水平上建立对遗传性疾病的诊断方法 • 实现遗传病等疾病的基因治疗
Q3
任务
• 研究遗传病的细胞分子机制、临床
医学遗传学 ---- 病因学 病理生理学
临床遗传学 ---- 诊断 预 防 治疗
• 疾病的遗传基础
Q4
学科发展经历怎样的过程 ？
经典遗传学阶段（1900 —1910）
Garrod A, 1900s: Inborn errors of metabolism Alkaptonuria, Pentosuria, Albinism, Cystinuria: Transmission in Mendel Model
[法] Jerome Lejeune
Q1 遗传病？哪些？多少种？发病率？
• 遗传学发展史
细胞遗传学时期（1910 — 1939）
分子遗传学时期（1953~现在）
（DNA双螺旋、中心法则、基因表达调控）
•医学分子遗传学发展历史
1902 Carrod 医师 黑尿病 先天代谢疾病研究之父
1910 Pauling HbS “Molecular disease”
Q1-4 哪些？你见过？
Down’s syndrome
Q1-5 遗传病---人类健康？
2.4%
20%
3%
97% 97.6%
80%
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遗传学 （第2版，2008） 戴灼华 主编
高等教育出版社
医学遗传学（第5版，2008）左 及 主编
人民卫生出版社
医学分子遗传学 （第3版，2005）陈浩明 主编
科学出版社
认识几位遗传学家
Mendel G (1822-1884)
Medical genetics was gradually developed after the establishment of Mendel genetics.
Q1-1 ห้องสมุดไป่ตู้谓遗传病？
遗传病 遗传物质（染色体、基因）改变所造成的疾病
致愚（先天愚型，苯酮尿症）


致残（脆性X综合征）
致死（18三体）

不育
Q1-2 遗传病有何特点？
遗传病的先天性 * 遗传病的家族性 * 遗传病的终生性
遗传病的传染性
遗传病传播方式 -----垂直传递
传染病？
Q1-3 先天性-家族性-遗传病关系？