苯硫脲( PTC) 味盲基因频率的测定与基因型分析

苯硫脲( PTC) 味盲基因频率的测定与基因型分析

摘要:目的测定我校部分青少年苯硫脲( PTC) 味盲基因频率并通过基因工程手段鉴定基因型。方法采用阈值法测定127名青少年对PTC 的尝味敏感性，并作遗传学分析。结果味盲率为20.67%, 味盲基因频率为0.5703, 尝味基因频率为0.4297。结论尝味能力与民族、地理位置等因素有关有关。

关键词: 苯硫脲；基因频率；表现型；基因型

Genotype Analysis and Determination on Taste-Blind ness Gene Frequency to Phenylthiocarbamide( PTC)

Abstract: Objective To determine the taste-blindness gene frequency of multiple nationality juveniles to PTC in our school and define the genotype through gene engineering method. Methods To adopt the way of deciding taste-blindness with threshold to determine the sensitivity to the taste on PTC of 112 multiple nationality juveniles and analysis in genetics. Result The taste-blindness rate was 20.67%, the taste-blindness gene frequency was 0. 5703 and the taste frequency was 0. 4297. Conclusion The PTC tasting ability is relevant to nationality, geographic position and some other reason.

Key words: phenylthiocarbamide; gene frequency; genotype; phenotype

苯硫脲( phenylthiocarbahbmide, PTC) 是一种人工合成化合物，呈白色晶体，因具有硫化酰胺基而呈苦味。1931年Fox发现某些人对PTC有苦味感而某些人则无苦味感，从而将人类分为PTC尝味者（taster）与PTC味盲者（nontaster）。PTC 尝味能力是受单基因控制的孟德尔遗传性状，是由位于7号染色体上（7q35-7q36）的一种苦味味觉感受器基因TAS2R38决定的，属于常染色体不完全显性遗传。尝味者是显性遗传基因T的纯合子( TT)或杂合子(Tt ) ，而味盲者则是隐性基因t的纯合子( tt ) ，隐性基因频率在不同人群、不同民族间是不同的。本文对我校2011级的部分学生进行了PTC味盲基因频率的测定与相关基因型分析，旨在为群体遗传学科的研究提供基本数据。

1表型研究

1.1材料与方法

1.1.1检测对象

选择本校2011级部分同学127人，年龄18~ 21周岁，进行PTC尝味能力测定。

1. 1.2测试方法

1.1.

2.1 溶液的配制

取PTC结晶0.65 g，加蒸馏水500ml，在60 e 水浴中1 h充分溶解，然后倒入500 ml容量瓶中成为1号液；将倒出100 ml 原液的500 ml容量瓶中再加入

蒸馏水至500 ml ，充分混合，再倒入另一500 ml 容量瓶中做为2 号液；这样用容量瓶依次倍比稀释，共配制14 种浓度( mol/ L) ，依次分别为1：750、1：1 500、1：3 000、1：6 000、1：12 000、1：24 000、1：48 000、1：96 000、1：192 000、1：384 000、1：768 000、1：1 536 000、1：3 072 000、1：6 144 000，把以上溶液分别装入编号的试剂瓶中，另取一试剂瓶裝蒸馏水作为对照。

1. 2. 2 测试步骤

①测试时，让受试者正坐，仰头张口伸舌，用滴管滴2~ 3 滴14号液于受试者舌根部，让受试者慢慢咽下尝味，然后用蒸馏水做同样的试验。②询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或鉴别不准，则依次用13 号、12 号溶液重复试验，直到能明确鉴别出PTC 的苦味为止。③当受试者鉴别出某一号溶液时，应当用此号溶液重复尝味 3 次，3 次结果相同时，才是可靠的，并记录首次尝到PTC 苦味的浓度等级号。如果受试者直到1号液仍尝不出苦味，则其尝味浓度等级定为< 1 号。④在测定时，注意用蒸馏水交替给受试者尝味，避免受试者的臆意猜测而影响结果的准确。

1.2 结果

1.2. 1 PTC 尝味能力分布

127人中尝出1~ 14号溶液浓度的人数分别为4、2、2、0、3、17、29、31、17、7、6、0、3、0，其中6人对1液也尝不出苦味。尝味者的阈值集中在6~ 9号溶液的浓度范围内，峰值在8号液附近；味盲者的峰值在6号液，谷底在4 号液。以6号液作为味盲和尝味者的界限，尝味阈值等于或低于6号液者为味盲，共检出味盲者25 人，味盲率为20.67% ，其余96人为尝味者，占79.33%。

1.2.2 PTC 味盲分布与地理位置的关系

从统计结果可以看出，由于试验人数比较少，味盲者的分布与地理位置没有表现出明显出相关性，但总体表现是Tt 基因型的携带者占大多数，TT 和tt 占少数。 居住地 基因型 TT Tt tt 内蒙古 3 52 16 陕西 2 8 1 山东

1 5

2 河北

1 8

2 安徽

1 1 0 河南

0 3 1 湖南

0 2 0 重庆

0 1 0 山西

0 2 0 吉林

0 2 0 天津 0 1 0 海南 0 0 2 浙江 0 1 0 四川 0 2 0