产前遗传咨询和典型病例分析
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产前遗传咨询和典型病例分析
一、遗传咨询的定义和指征
（一）遗传咨询(genentic counseling)定义 应用遗传学和临床医学的基本原理和技
术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会 服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方 式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访 者所提出的有关遗传学方面的问题，并在 权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上， 给予婚姻、生育、治疗、预防等方面的医 学指导。
• 测量孕周：11-13+6周 • 诊断标准：≧3mm • 常见疾病：
三体综合征：21三体、13三体、18三体 单体综合征：45，XO 染色体微缺失综合征： 基因遗传病：白化病 先天畸形：先心病、双集合管及双输尿管
畸形
（三）血清TORCH抗体筛查
TORCH一词为一组病原微生物英文名 称的首字母缩写。
三、人类遗传的分类
1、传统分类法 显性遗传病 { 常染色体病 隐性遗传病
{ 单基因病 显性遗传病 { 性染色体病 隐性遗传病
{ 基因病
多基因病
数目异常遗传病
{ 常染色体病 结构异常遗传病
{ 染色体病
数目异常遗传病
{ X染色体病 结构异常遗传病
[ 性染色体病
数目异常遗传病
{ Y染色体病 结构异常遗传病
3.酶标记的二级抗体。
4.显色剂（底物）。
IgM+ IgG-
U/ml
复发感染
IgG 首发感染
IgG
IgM
Cut-off
存在1—4周
IgM
存在1—2周
四 倍 升 高 变 化
Time
IgM+ IgG+
U/ml
复发感染
IgG 首发感染
IgG
IgM
Cut-off
存在1—4周
IgM
存在1—2周
四 倍 升 高 变 化
男女。
12、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不 当，以及患有某些慢性疾病的孕妇。
13、青年男女的婚前检查与咨询。
二、遗传咨询的过程
（一）获取信息 1.先证者及系谱分析 2.妊娠史 3.致畸因素 4.家族史
（二）建立和证实诊断 （三）确定遗传方式 （四）对再发风险进行评估 （五）提出对策和措施 （六）随访和扩大咨询
孕早期（First Trimester)
（一）稽留流产
临床观察： 自然流产发病率在15%左右； 反复性流产的孕妇为0.34％； 导致自然流产的因素中，染色体异常所致比 例占50-80%左右。
流产染色体异常
孕龄
孕前三个月
染色体异常率
60%
孕中三个月 10%-20%
孕后三个月 5%-10%
核型
16号染 色体三
（二）遗传咨询指征
1.遗传筛查阳性者； 2. 高龄孕妇，即孕妇年龄达到或超过35岁； 3.曾怀过有遗传病的胎儿或生育过有遗传病
的患儿； 4.父母之一是遗传病患者； 5.有反复发生的自发性流产或不孕不育病史
的夫妇；
6.父母是遗传病基因携带者； 7.夫妇之一有遗传病家族史； 8.近亲婚配； 9.外环境致畸因素接触史； 10.肿瘤和遗传因素明显的常见病。
临床表现
• 流产、死胎、死产 • 先天畸形 • 宫内发育迟缓
TORCH感染的免疫学检测
弓形体(Tox )
其他病原体(O)
TORCH 风疹病毒( (Ruv)
单纯疱疹病毒(HSV)
巨细胞病毒(CMV)
酶联免疫吸附实验 （ELISA）
1.包被在微孔板上的 抗原 （Ag）。
2.血清中含有的抗体（Ig）。
遗传咨询的对象
1、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。 2、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。 3、不明原因的反复流产的夫妇。 4、未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗
传病或先天畸形。 5、婚后多年不育的夫妇。 6、性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。 7、原因不明的智力低下。
8、多发畸形的患者。 9、染色体结构畸变患者的父母和同胞。 10、35岁以上的高龄孕妇。 11、长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年
临床分型 RBC HGB HCT MCV MCH MCHC RDW
09-
女
782
09-
女
853
09-
女
749
09-
女
735
09.85 女 1
09-
女
767
09-
女
094
-3.7α/αα
--sea/αα --sea / -3.7α β-29M/βN β41-42M/βN β-28M/βE β41-42M/β654M
Toxoplasma
TOX
Others
Ot h e r
Rublla Virus
RV
Cytomegalovirus
CMV
Herpes Simplex Virus
HSV
病毒感染对胎儿和新生儿的影响
感染发生的时间 母婴免疫状态 病毒毒力和病毒量
感染发生的时间
受精后前两周为胚芽发生期，病毒感染可干扰 胚泡的植入或引起胚胎的死亡；还可干扰卵裂的正 常进行而引起染色体异常 。
Time
IgM- IgG+
U/ml
复发感染
IgG 首发感染
IgG
IgM
Cut-off
存在1—4周
IgM
存在1—2周
四 倍 升 高 变 化
Time
（四）地中海贫血筛查
地中海贫血的诊断
• 临床表现 • 实验室检查
红细胞渗透脆性实验 血常规 血红蛋白分析 基因分析
各型地中海贫血血象特征
编号 性别 基因诊断
体
X单体 22号染色 不平衡 15号染色体 13号染色
体三体 易位
三体
体三体
染色体 30.60% 15.44% 14.90% 7.11% 异常率
6.04%
5.77%
2010年3月至2013年8月，常规开展流产病例的绒毛
染色体MLPA检测，共3546例，6种常见染色体异常
的发生率
（二）胎儿颈部透明层增厚
2、现代分类 (1) 单基因遗传病
（2）多基因遗传病 （3）染色体病 （4）体细胞遗传病 （5）线粒体遗传病
四、遗传缺陷的效应
• 不孕不育 • 自然流产
• 先天畸形 • 智力障碍 • 出生后致死致残
孕早期（First Trimester)ห้องสมุดไป่ตู้据解读 孕中期（Second Trimester)数据解读 孕晚期（Third Trimester)数据解读
受精后第15天至第60天是器官发生期，要经历 细胞增殖、迁移、分化等重要过程，在此时期受病 毒干扰可出现各种类型的先天畸形。
受精后的第60天以后为胎儿期，是各器官组织 分化和功能发生期，胚体生长迅速，此期各器官对 病毒的致畸敏感性已降低，即使引起畸形，也是器 官内的结构异常和功能缺陷，但部分器官如生殖器、 腭、牙等在此期仍处于敏感阶段。
一、遗传咨询的定义和指征
（一）遗传咨询(genentic counseling)定义 应用遗传学和临床医学的基本原理和技
术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会 服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方 式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访 者所提出的有关遗传学方面的问题，并在 权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上， 给予婚姻、生育、治疗、预防等方面的医 学指导。
• 测量孕周：11-13+6周 • 诊断标准：≧3mm • 常见疾病：
三体综合征：21三体、13三体、18三体 单体综合征：45，XO 染色体微缺失综合征： 基因遗传病：白化病 先天畸形：先心病、双集合管及双输尿管
畸形
（三）血清TORCH抗体筛查
TORCH一词为一组病原微生物英文名 称的首字母缩写。
三、人类遗传的分类
1、传统分类法 显性遗传病 { 常染色体病 隐性遗传病
{ 单基因病 显性遗传病 { 性染色体病 隐性遗传病
{ 基因病
多基因病
数目异常遗传病
{ 常染色体病 结构异常遗传病
{ 染色体病
数目异常遗传病
{ X染色体病 结构异常遗传病
[ 性染色体病
数目异常遗传病
{ Y染色体病 结构异常遗传病
3.酶标记的二级抗体。
4.显色剂（底物）。
IgM+ IgG-
U/ml
复发感染
IgG 首发感染
IgG
IgM
Cut-off
存在1—4周
IgM
存在1—2周
四 倍 升 高 变 化
Time
IgM+ IgG+
U/ml
复发感染
IgG 首发感染
IgG
IgM
Cut-off
存在1—4周
IgM
存在1—2周
四 倍 升 高 变 化
男女。
12、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不 当，以及患有某些慢性疾病的孕妇。
13、青年男女的婚前检查与咨询。
二、遗传咨询的过程
（一）获取信息 1.先证者及系谱分析 2.妊娠史 3.致畸因素 4.家族史
（二）建立和证实诊断 （三）确定遗传方式 （四）对再发风险进行评估 （五）提出对策和措施 （六）随访和扩大咨询
孕早期（First Trimester)
（一）稽留流产
临床观察： 自然流产发病率在15%左右； 反复性流产的孕妇为0.34％； 导致自然流产的因素中，染色体异常所致比 例占50-80%左右。
流产染色体异常
孕龄
孕前三个月
染色体异常率
60%
孕中三个月 10%-20%
孕后三个月 5%-10%
核型
16号染 色体三
（二）遗传咨询指征
1.遗传筛查阳性者； 2. 高龄孕妇，即孕妇年龄达到或超过35岁； 3.曾怀过有遗传病的胎儿或生育过有遗传病
的患儿； 4.父母之一是遗传病患者； 5.有反复发生的自发性流产或不孕不育病史
的夫妇；
6.父母是遗传病基因携带者； 7.夫妇之一有遗传病家族史； 8.近亲婚配； 9.外环境致畸因素接触史； 10.肿瘤和遗传因素明显的常见病。
临床表现
• 流产、死胎、死产 • 先天畸形 • 宫内发育迟缓
TORCH感染的免疫学检测
弓形体(Tox )
其他病原体(O)
TORCH 风疹病毒( (Ruv)
单纯疱疹病毒(HSV)
巨细胞病毒(CMV)
酶联免疫吸附实验 （ELISA）
1.包被在微孔板上的 抗原 （Ag）。
2.血清中含有的抗体（Ig）。
遗传咨询的对象
1、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。 2、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。 3、不明原因的反复流产的夫妇。 4、未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗
传病或先天畸形。 5、婚后多年不育的夫妇。 6、性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。 7、原因不明的智力低下。
8、多发畸形的患者。 9、染色体结构畸变患者的父母和同胞。 10、35岁以上的高龄孕妇。 11、长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年
临床分型 RBC HGB HCT MCV MCH MCHC RDW
09-
女
782
09-
女
853
09-
女
749
09-
女
735
09.85 女 1
09-
女
767
09-
女
094
-3.7α/αα
--sea/αα --sea / -3.7α β-29M/βN β41-42M/βN β-28M/βE β41-42M/β654M
Toxoplasma
TOX
Others
Ot h e r
Rublla Virus
RV
Cytomegalovirus
CMV
Herpes Simplex Virus
HSV
病毒感染对胎儿和新生儿的影响
感染发生的时间 母婴免疫状态 病毒毒力和病毒量
感染发生的时间
受精后前两周为胚芽发生期，病毒感染可干扰 胚泡的植入或引起胚胎的死亡；还可干扰卵裂的正 常进行而引起染色体异常 。
Time
IgM- IgG+
U/ml
复发感染
IgG 首发感染
IgG
IgM
Cut-off
存在1—4周
IgM
存在1—2周
四 倍 升 高 变 化
Time
（四）地中海贫血筛查
地中海贫血的诊断
• 临床表现 • 实验室检查
红细胞渗透脆性实验 血常规 血红蛋白分析 基因分析
各型地中海贫血血象特征
编号 性别 基因诊断
体
X单体 22号染色 不平衡 15号染色体 13号染色
体三体 易位
三体
体三体
染色体 30.60% 15.44% 14.90% 7.11% 异常率
6.04%
5.77%
2010年3月至2013年8月，常规开展流产病例的绒毛
染色体MLPA检测，共3546例，6种常见染色体异常
的发生率
（二）胎儿颈部透明层增厚
2、现代分类 (1) 单基因遗传病
（2）多基因遗传病 （3）染色体病 （4）体细胞遗传病 （5）线粒体遗传病
四、遗传缺陷的效应
• 不孕不育 • 自然流产
• 先天畸形 • 智力障碍 • 出生后致死致残
孕早期（First Trimester)ห้องสมุดไป่ตู้据解读 孕中期（Second Trimester)数据解读 孕晚期（Third Trimester)数据解读
受精后第15天至第60天是器官发生期，要经历 细胞增殖、迁移、分化等重要过程，在此时期受病 毒干扰可出现各种类型的先天畸形。
受精后的第60天以后为胎儿期，是各器官组织 分化和功能发生期，胚体生长迅速，此期各器官对 病毒的致畸敏感性已降低，即使引起畸形，也是器 官内的结构异常和功能缺陷，但部分器官如生殖器、 腭、牙等在此期仍处于敏感阶段。