精准医疗信息化整体解决方案
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2 发现差异表达基因幵以Heat Map展示
3 后台数据处理和分析通过编程语言实现
4 用多元统计分析（Multivariate Statistics）实现分子层面信息和病理及临 床层面信息的整合
5 展现特定患者的3层信息的关联和多个患者的统计分析结果
精准医疗信息化的应用模式
临床决策支持
遗传病
医
患病婴儿
基因数据资源库
基因数据库
数字化病理及基因 诊断系统
基因筛查和个人健康 管理
3. 影像大数据分析
图像识别与深度学习
a
cat
playing
with
a
ball
深度学习是一组相对新颖的方法集合，它们从根本上改变了机器学习。
深度学习在医学影像领域的应用
FDA首次批准了一款心脏核磁共振影像AI分析软件
4D Flow不仅能够呈现整个心血管以及心脏的结构，从任意角度 都可以观察心脏，此外因为它加入了第四个维度时间，因此它还 能够展示随着时间推移血液流动的方向和流量。
CT全面综合性心脏分析
借助CT全面心脏分析软件，通过自动全心分割模式， 评估冠状动脉的状态，分析心脏的功能数据。
工作流程
优点：
•零键快速自动全心分割 •冠脉自动识别标记 •冠脉狭窄分析 •斑块量化分析 •心功能分析
自动心脏分割
冠脉命名
狭窄定量分析
心功能分析
智能影像业务模式
地区医疗机构
3.智能影像 系统服务器
——高效的变异解读系统
大数据相互关联
iCOD：integrated clinical omics database
关联生物信息学数据、病理数据及临床数据的2维3层图： 1st layer：基因层 2nd layer：病理层 3rd layer：临床层
1 收集大量患者的临床信息、实验数据、病理学发现、诊断和预后
神州医疗已完成相关医学术语的培训
构建术语本体知识库
医疗大数据挖掘 精准医学信息化
云服务
其他应用
医疗本体知识库
癌症本体系统
其他医学本体系统
罕见病本体系统
建立健康医疗大数据资源库模型
临床数据资源库
数据模型 多模引擎 知识库 分布式存储与查询模型 数据中心库 分析模型库
健康医疗大数据资源库
影像数据资源库 数据收集与传输 数据储存 远程会诊 辅助诊断
分词
Auxiliary Examination
逡辑关系
• 时间逡辑 • 事件完整性逡辑 • （否定逡辑） • （同义词逡辑） • （因果逡辑） • ……
• 事件流分解 • 特征提取
信息提取
医学术语标准化
当前多种术语集和本体资源幵存，如 ICD-10、 LOINC、 UMLS、HPO及SNOMED-CT等
Diagnostic Basis
Image Diagnostic Report
Tumor Markers Biopsy Operation Name
Pathological Diagnosis
Chemotherapy
Medical History
Signs and Symptoms
• 丏业词典 • 多层融合
不同资源间存在格式、配套工具以及编程接口方面 互不兼容问题
国内还没有比较好的术语和本体资源
构建中文医疗术语本体库并服务于精准医学信息化是亟待解决的问题!
医学术语资源
SNOMED CT 是当前国际上广为使用的一种临床医学术语标准。 LOINC数据库旨在促进临床观测指标结果的交换与共享。 CHPO是人类表型术语集的中文版，旨在检索表型术语及其对于疾病的注释。 RxNorm 由美国国立医学图书馆（NLM）编制的临床药品标准命名术语表， 用于临床信息系统中药物数据的交互、统计及共享。
原始+中间+结果数据计不少于： 66 GB
对于400万肿瘤患者，每年产生数据量 预计将达到： 252PB
原始样本文件： 中间及结果文件：
生物信息分析流程
——国际顶级的基因数据分析质控流程
基于Fastq文件的质控分析， 主要针对上机操作过程
基于Bam文件质控分析， 主要针对数据质量本身， 同时提高variant的可信度
疾病诊疗决策支持
2. 大数据存储 存储模型建立 分布式查询
3. 大数据分析与处理 非结构化复杂数据处理 数据结构分布探索 分布式分析模型构建
4. 大数据平台构建
大数据存储/计算基础架构
大数据分析/建模工具集成
5. 大数据应用
基于大数据的权威数据 通报
觃范化诊疗质控体系
大数据的临床治疗研 究
精准医疗大数据平台业务内容
临床检测 报告
Human Gene Database Human Disease Database Cells and Tissues Database
神州医疗基因云分析
三
选择流程
步
完
选择数据
成
分
析
仸务提交
平台地址：http://42.123.124.204:8081/GeneAnalysis/
神州医疗基因云分析
精准医疗信息化整体解决方案
医疗大数据与未来 HIT
神州医疗 CEO 史文钊 2017-8-20
目目录录
1 精准医疗大数据平台 2 临床大数据分析 3 影像大数据分析 4 基因大数据分析
1.精准医疗大数据平台
精准医疗大数据平台
1. 大数据获取 标准化数据定义与接
口觃范制定 数据质量提升
平台体系结构设计
•••• •••
决策应用方向 医疗机构
数据库/云端
保险公司 卫生机构
治疗方案比较 临床决策支持 远程病人监控
风险控制，识别欺诈 医疗服务质量评估
资源配置 卫生决策
谢谢！
神州医疗影源自文库集成平台
基于网页界面的工作流管 理系统 医疗信息工作者可方便跟 踪作业量，保证系统高性 能运行
兼容现有影像医学、核医学检查设备
符合HL7标准和DICOM格式，方便与现有 医院IT系统的整合
影像大数据分析及研究
多产品肿瘤分析(Multimodality Tumor Tracking, MMTT)是帮助放 射科医生及临床医生监测肿瘤发展、变化以及放疗疗效评估的高 效后处理软件包，支持多设备数据（CT, MR , PET/CT, SPECT/CT)的自动载入和分析，具有肿瘤自动提取和定量分析工 具
MMTT根据RESIST, WHO & PERCIST标准自动将监测的肿瘤变 化数据生成标准报告结果。
自动装载随访复查数据 自动配准、识别目标肿瘤 智能提取CT数据的三维容积组织，快速自动测量、分析肿瘤最大 直径 曲线显示肿瘤大小的变化趋势 自动将测量数据导入RECIST/WHO标准，幵进行肿瘤疗效评价
2. 临床大数据分析
建立医疗大数据标准采集系统
医疗数据集成
决策分决析策、分协析同、、协门同户、等门应户用等应用
医院集ES成B（平SO台A）
Rhapsod集y引成擎引擎
临临床床数据数中据心中心 （CDCR） DR
HL7 XML
HIS
HL7 XML
LIS
临床数据库
HL7 XML
CIS
DICOM 、XML
临床表型数据
患者基因数据 输入
知识库： Vishuo(主)； LifeMap (辅)
医疗大数据
医学,药物,疾病等知识库
推理机，机器学习算法
临床诊断
疾病诊断 用药指导 分子分型
……
输出
临床决策支持
提醒 剂量控制 实验入组
……
报警
药物过敏 药物冲突
……
精准医疗信息化的应用模式
药品研发服务
利用组学大数据库，挖掘新药靶点及适应症； 通过数据建模和分析，预测药物安全性、有效性、潜在的副作用； 优化临床试验设计水平，提高药品研发效率。
基于vcf文件质控分析， 主要针对突变位点的注释和统计
与Broad研究所（MIT + Harvard）联合开发的质控标准
知识库驱动的变异位点解读流程
——强大的数据库资源支撑
Vcf 文件
注释系统 整合120多家数据库
d资bS源NP
ClinVar
Entrez
……
自动化位点解读
TGex
Vishuo
临床检测报告生成 系统
临床数据库
临床数据存储 宏观数据统计、上报 整理总结临床路径 诊疗辅助决策系统 医疗科研 医疗评估标准 觃范诊疗质控体系
精准医疗大数据平台
影像数据库
各类影像数据存储 影像数据远程的收集与传输 远程图像浏览 基于云的进行远程诊断 自动辅助诊断系统
基因数据库
丏病基因数据库 数字化病理及基因诊断系统 基因筛查和个人健康管理产品 临床用药指导及新药开发 转化医学知识库
PACS
HL7 XML
EMR
NLP+术语本体标准化
临床精准诊断基因数据
数据采集与交互
数据标准定义与规范 数据类型定义 数据接口定义 数据共享
ESB （SOA）
ESB （SOA）
影像数据
智能影像
精准医疗时代-医学自然语言处理
Medical History
Physical Examination
Diagnosis
2.智能影像 系统企业层
患者
国家级医 疗机构
PACS系统
1.PASC系统
2.智能影像 系统客户端
放射科医师
PACS系统 放射科医师
PACS系统
诊疗意见征询
放射科丏家
4. 基因大数据分析
患者基因数据量分析
人单个样本30X覆盖率原始数据约： 22 GB
执行分析流程，产生中间及结果数据 不少于原始数据的： 2倍
精准医疗信息化的应用模式
医保决策及卫生资源配置
减少保险欺诈造成的医保基金浪费； 找出费用的关键驱动因素，开发DRGs1／临床路径标准，实现医保控费； 对比人口分布、疾病分布等指标，结合资源现状，合理觃划医疗公共服务资源。
公共卫生方向 医疗大数据
数据建模与分析 疾病分析及预测
用户监测数据 医学实验数据 医疗诊断数据 医学学术资源
院
潜在患病儿童（家族遗传叱）
数
临床表型数据
据
患者基因数据
输入
知识库：LifeMap(主)；Vishuo(辅) 产
品
医疗大数据
医学,药物,疾病等知识库
核
心
推理机，机器学习算法
输出
临床决策支持
产 品
临床诊断
提醒
报警
服 务
疾病诊断 用药指导 饮食指导
……
合理用药 不良反应
……
药物过敏 药物冲突
……
癌症
覆盖所有癌种
3 后台数据处理和分析通过编程语言实现
4 用多元统计分析（Multivariate Statistics）实现分子层面信息和病理及临 床层面信息的整合
5 展现特定患者的3层信息的关联和多个患者的统计分析结果
精准医疗信息化的应用模式
临床决策支持
遗传病
医
患病婴儿
基因数据资源库
基因数据库
数字化病理及基因 诊断系统
基因筛查和个人健康 管理
3. 影像大数据分析
图像识别与深度学习
a
cat
playing
with
a
ball
深度学习是一组相对新颖的方法集合，它们从根本上改变了机器学习。
深度学习在医学影像领域的应用
FDA首次批准了一款心脏核磁共振影像AI分析软件
4D Flow不仅能够呈现整个心血管以及心脏的结构，从任意角度 都可以观察心脏，此外因为它加入了第四个维度时间，因此它还 能够展示随着时间推移血液流动的方向和流量。
CT全面综合性心脏分析
借助CT全面心脏分析软件，通过自动全心分割模式， 评估冠状动脉的状态，分析心脏的功能数据。
工作流程
优点：
•零键快速自动全心分割 •冠脉自动识别标记 •冠脉狭窄分析 •斑块量化分析 •心功能分析
自动心脏分割
冠脉命名
狭窄定量分析
心功能分析
智能影像业务模式
地区医疗机构
3.智能影像 系统服务器
——高效的变异解读系统
大数据相互关联
iCOD：integrated clinical omics database
关联生物信息学数据、病理数据及临床数据的2维3层图： 1st layer：基因层 2nd layer：病理层 3rd layer：临床层
1 收集大量患者的临床信息、实验数据、病理学发现、诊断和预后
神州医疗已完成相关医学术语的培训
构建术语本体知识库
医疗大数据挖掘 精准医学信息化
云服务
其他应用
医疗本体知识库
癌症本体系统
其他医学本体系统
罕见病本体系统
建立健康医疗大数据资源库模型
临床数据资源库
数据模型 多模引擎 知识库 分布式存储与查询模型 数据中心库 分析模型库
健康医疗大数据资源库
影像数据资源库 数据收集与传输 数据储存 远程会诊 辅助诊断
分词
Auxiliary Examination
逡辑关系
• 时间逡辑 • 事件完整性逡辑 • （否定逡辑） • （同义词逡辑） • （因果逡辑） • ……
• 事件流分解 • 特征提取
信息提取
医学术语标准化
当前多种术语集和本体资源幵存，如 ICD-10、 LOINC、 UMLS、HPO及SNOMED-CT等
Diagnostic Basis
Image Diagnostic Report
Tumor Markers Biopsy Operation Name
Pathological Diagnosis
Chemotherapy
Medical History
Signs and Symptoms
• 丏业词典 • 多层融合
不同资源间存在格式、配套工具以及编程接口方面 互不兼容问题
国内还没有比较好的术语和本体资源
构建中文医疗术语本体库并服务于精准医学信息化是亟待解决的问题!
医学术语资源
SNOMED CT 是当前国际上广为使用的一种临床医学术语标准。 LOINC数据库旨在促进临床观测指标结果的交换与共享。 CHPO是人类表型术语集的中文版，旨在检索表型术语及其对于疾病的注释。 RxNorm 由美国国立医学图书馆（NLM）编制的临床药品标准命名术语表， 用于临床信息系统中药物数据的交互、统计及共享。
原始+中间+结果数据计不少于： 66 GB
对于400万肿瘤患者，每年产生数据量 预计将达到： 252PB
原始样本文件： 中间及结果文件：
生物信息分析流程
——国际顶级的基因数据分析质控流程
基于Fastq文件的质控分析， 主要针对上机操作过程
基于Bam文件质控分析， 主要针对数据质量本身， 同时提高variant的可信度
疾病诊疗决策支持
2. 大数据存储 存储模型建立 分布式查询
3. 大数据分析与处理 非结构化复杂数据处理 数据结构分布探索 分布式分析模型构建
4. 大数据平台构建
大数据存储/计算基础架构
大数据分析/建模工具集成
5. 大数据应用
基于大数据的权威数据 通报
觃范化诊疗质控体系
大数据的临床治疗研 究
精准医疗大数据平台业务内容
临床检测 报告
Human Gene Database Human Disease Database Cells and Tissues Database
神州医疗基因云分析
三
选择流程
步
完
选择数据
成
分
析
仸务提交
平台地址：http://42.123.124.204:8081/GeneAnalysis/
神州医疗基因云分析
精准医疗信息化整体解决方案
医疗大数据与未来 HIT
神州医疗 CEO 史文钊 2017-8-20
目目录录
1 精准医疗大数据平台 2 临床大数据分析 3 影像大数据分析 4 基因大数据分析
1.精准医疗大数据平台
精准医疗大数据平台
1. 大数据获取 标准化数据定义与接
口觃范制定 数据质量提升
平台体系结构设计
•••• •••
决策应用方向 医疗机构
数据库/云端
保险公司 卫生机构
治疗方案比较 临床决策支持 远程病人监控
风险控制，识别欺诈 医疗服务质量评估
资源配置 卫生决策
谢谢！
神州医疗影源自文库集成平台
基于网页界面的工作流管 理系统 医疗信息工作者可方便跟 踪作业量，保证系统高性 能运行
兼容现有影像医学、核医学检查设备
符合HL7标准和DICOM格式，方便与现有 医院IT系统的整合
影像大数据分析及研究
多产品肿瘤分析(Multimodality Tumor Tracking, MMTT)是帮助放 射科医生及临床医生监测肿瘤发展、变化以及放疗疗效评估的高 效后处理软件包，支持多设备数据（CT, MR , PET/CT, SPECT/CT)的自动载入和分析，具有肿瘤自动提取和定量分析工 具
MMTT根据RESIST, WHO & PERCIST标准自动将监测的肿瘤变 化数据生成标准报告结果。
自动装载随访复查数据 自动配准、识别目标肿瘤 智能提取CT数据的三维容积组织，快速自动测量、分析肿瘤最大 直径 曲线显示肿瘤大小的变化趋势 自动将测量数据导入RECIST/WHO标准，幵进行肿瘤疗效评价
2. 临床大数据分析
建立医疗大数据标准采集系统
医疗数据集成
决策分决析策、分协析同、、协门同户、等门应户用等应用
医院集ES成B（平SO台A）
Rhapsod集y引成擎引擎
临临床床数据数中据心中心 （CDCR） DR
HL7 XML
HIS
HL7 XML
LIS
临床数据库
HL7 XML
CIS
DICOM 、XML
临床表型数据
患者基因数据 输入
知识库： Vishuo(主)； LifeMap (辅)
医疗大数据
医学,药物,疾病等知识库
推理机，机器学习算法
临床诊断
疾病诊断 用药指导 分子分型
……
输出
临床决策支持
提醒 剂量控制 实验入组
……
报警
药物过敏 药物冲突
……
精准医疗信息化的应用模式
药品研发服务
利用组学大数据库，挖掘新药靶点及适应症； 通过数据建模和分析，预测药物安全性、有效性、潜在的副作用； 优化临床试验设计水平，提高药品研发效率。
基于vcf文件质控分析， 主要针对突变位点的注释和统计
与Broad研究所（MIT + Harvard）联合开发的质控标准
知识库驱动的变异位点解读流程
——强大的数据库资源支撑
Vcf 文件
注释系统 整合120多家数据库
d资bS源NP
ClinVar
Entrez
……
自动化位点解读
TGex
Vishuo
临床检测报告生成 系统
临床数据库
临床数据存储 宏观数据统计、上报 整理总结临床路径 诊疗辅助决策系统 医疗科研 医疗评估标准 觃范诊疗质控体系
精准医疗大数据平台
影像数据库
各类影像数据存储 影像数据远程的收集与传输 远程图像浏览 基于云的进行远程诊断 自动辅助诊断系统
基因数据库
丏病基因数据库 数字化病理及基因诊断系统 基因筛查和个人健康管理产品 临床用药指导及新药开发 转化医学知识库
PACS
HL7 XML
EMR
NLP+术语本体标准化
临床精准诊断基因数据
数据采集与交互
数据标准定义与规范 数据类型定义 数据接口定义 数据共享
ESB （SOA）
ESB （SOA）
影像数据
智能影像
精准医疗时代-医学自然语言处理
Medical History
Physical Examination
Diagnosis
2.智能影像 系统企业层
患者
国家级医 疗机构
PACS系统
1.PASC系统
2.智能影像 系统客户端
放射科医师
PACS系统 放射科医师
PACS系统
诊疗意见征询
放射科丏家
4. 基因大数据分析
患者基因数据量分析
人单个样本30X覆盖率原始数据约： 22 GB
执行分析流程，产生中间及结果数据 不少于原始数据的： 2倍
精准医疗信息化的应用模式
医保决策及卫生资源配置
减少保险欺诈造成的医保基金浪费； 找出费用的关键驱动因素，开发DRGs1／临床路径标准，实现医保控费； 对比人口分布、疾病分布等指标，结合资源现状，合理觃划医疗公共服务资源。
公共卫生方向 医疗大数据
数据建模与分析 疾病分析及预测
用户监测数据 医学实验数据 医疗诊断数据 医学学术资源
院
潜在患病儿童（家族遗传叱）
数
临床表型数据
据
患者基因数据
输入
知识库：LifeMap(主)；Vishuo(辅) 产
品
医疗大数据
医学,药物,疾病等知识库
核
心
推理机，机器学习算法
输出
临床决策支持
产 品
临床诊断
提醒
报警
服 务
疾病诊断 用药指导 饮食指导
……
合理用药 不良反应
……
药物过敏 药物冲突
……
癌症
覆盖所有癌种