遗传学大题

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遗传学大题

简答及论述

杂种优势表现的一般特征,F2衰退的原因。

答:

1. 杂种优势不是某一二个性状单独地表现突出,而是许多性状综合表现突出。

2. 杂种优势的大小,大多数取决于双亲性状间的相对差异和相互补充。

3. 杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合具有密切的关系。

4. 杂种优势的大小与环境条件的作用也有密切的关系。

5. 具有杂种优势的杂交子代一般都表现近交衰退现象。由于杂种F1具有很高杂合性,因此F2代必然出现性状分离和重组。因此,F2与F1相比较,生长势、生活力、抗逆性和产量等方面都会表现下降。并且,两个亲本的纯和程度愈高,性状差异愈大,F1表现的杂种优势愈大,则其F2表现衰退现象也愈加明显。

倒位和易位的遗传效应?

答:倒位:

1倒位杂合体的部分不育;

2改变了基因在染色体上的排列顺序;

3倒位杂合体的基因间交换值降低;

4倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成;

5倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不育;

易位:

1易位是物种进化的重要因素之一,可能导致新物种的产生;

2易位杂合体半不育易位杂合体十字形配对进行交替式分离所产生的配子是可育的,而进行相邻式分离产生的配子是不育的;

3易位改变了生物的连锁群;

4易位杂合体的基因重组值降低;

5易位与生物进化和新物种形成。

自交、回交的遗传效应及区别?

答:自交:纯合体在遗传上稳定,自交后代仍然是纯合体;杂合体遗传上不稳定,自交会产生以下遗传效应:

1. 杂合基因分离,后代群体遗传组成趋于纯合;

2. 等位基因纯合,使隐性基因表现出来,淘汰有害的隐性性状(基因),改良群体遗传组成;

3. 性状稳定;

回交:

1后代基因型纯合;

2回交后代基因型纯合受轮回亲本控制且纯合基因型只有1种,并与轮回亲本一致;

3 的基因纯合进度大于自交。一般回交5-6代后,杂种遗传组成已大部分为轮回亲本置换;

区别:

1 回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制,而自交后代的基因型纯合却是多种多样的组合方式;

2 纯合率使用公式相同,但内容不同。

基因突变表现出的特征?

1、突变的重演性和可逆性;

2、突变的多方向性与复等位基因;

3、突变的有害性和有利性;

4、突变的平行性。

数量性状特点?

答:1、数量性状变异呈连续性;

2、受多基因调控无明显主效基因;

3、易受环境条件影响,并表现较复杂的互作关系;

微效多基因假说内容?

答:数量性状受许多彼此独立的基因共同控制,每个基因对性状表现的效果甚微,并认为:1、基因间的效应相等;2、等位基因间表现为不完全显性或无显性或表现为增效和减效作用;3、各基因的作用有累加效应。

现代遗传学和经典遗传学之区别?

答:现代遗传学认为:基因是一段有功能的DNA序列,是一个遗传功能单位,其内部存在着许多重组子和突变子。

经典遗传学认为:基因是一个最小的单位,不能分割。既是结构单位又是功能单位。

突变子是基因内改变后可以产生突变表型的最小单位,他只相当于一个核苷酸对,不能将其定义为一个基因。

重组子是性状重组时可交换的最小单位,基因内不能有重组分开的单位也不能将其定义为一个基因。故基因可以分为很多突变子和重组子。

有丝分裂和减数分裂的异同之处?

不同:

1、减数分裂前期有同源染色体配对(联会);

2、减数分裂遗传物质交换(非姐妹染色单体片段交换);

3、减数分裂后期染色体独立分离,而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极;

4、减数分裂完成后染色体数减半;

5、分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异:减数分裂中期同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧,而有丝分裂染色体则整齐地排列在赤道板上。

相同:

1、在分裂间期都进行染色体DNA的复制;

2、减数分裂第二次分裂的过程与有丝分裂相似。

有丝分裂和减数分裂分裂过程、各时期特点?

有丝分裂过程

间期:指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。

特征:染色质解螺旋、松散分布在细胞质中,核仁染色深。为细胞分裂奠定物质和能量基础:DNA的复制、组蛋白的合成、能量准备、其它物质的合成。

前期:1、每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲;

2、着丝粒尚未复制分裂,因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结;

3、核仁、核膜逐渐解体,核仁消失。

中期:1、染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态;

2、纺锤丝形成纺锤体;

3、纺锤丝与染色体的着丝点附着,并牵引染色体,使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上,染色体臂自由分布在赤道面的两侧。

4、染色体形态稳定,排列均匀,是研究染色体形态和数目的最佳时期。

后期:

1、由于纺锤丝的牵引作用,着丝粒发生分裂;

2、每条染色体的两条染色单体,分别由纺锤丝拉向两极;

3、两极都具有相同的染色(单)体数。

末期:

染色体到达两极后,核膜、核仁重建;染色体解螺旋化,呈松散状态;细胞质分裂,细胞板形成。

减数分裂的过程

间期:1、持续时间比有丝分裂间期长,特别是合成期较长;

2、合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成,而其余的0.3%在偶线期合成。前期I :可进一步分为五个时期:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。细线期:每个染色体含有两染色单体,由着丝点连接,但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。

偶线期:同源染色体的对应部位相互开始紧密并列,逐渐沿纵向配对在一起,称为联会。

粗线期:非姊妹染色单体间交换,导致同源染色体发生片段交换,导致同源染色体间发生遗传物质重组。

双线期:染色体继续缩短变粗。

终变期:同源染色体间排斥力更大,交叉向二价体两端移动,逐渐接近于末端。中期I:核仁和核膜消失,纺锤体形成,纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置。

后期I:纺锤丝牵引染色体向两极运动,同源染色体分开,每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体),使最终子细胞中染色体数目从2n减半到n。

末期I:染色体到达两极之后,松散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋),核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成),产生两个子核。

中间期:时间很短暂,不进行DNA复制,染色体的螺旋化程度较高。

减数第二分裂:减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂,与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前、中、后、末四个时期。

三大规律的实质

分离规律:

1.性母细胞中,成对的遗传因子在形成配子时彼此分离,分配到配子中,配子只含有成对因子中的一个。在杂种体细胞中,分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立,互不混杂,在形成配子时彼此分离,互不影响。

2.杂种产生两种不同因子的配子并且数目相等,雌雄配子受精结合是随机的。独立分配规律:

1.控制相对性状的两对等位基因,分别位于不同的同源染色体上。

2.在减数分裂形成配子时,同源染色体相互分离,而非同源染色体自由组合到

配子中。

3.形成四种相同的配子。

连锁遗传规律:

连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制,具有连锁关系,在形成配子时倾向于连在一起传递,交换型配子是由于非姐妹染色单体间交换形成的。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

普通遗传学习题集

一、什么叫细胞质遗传?它有哪些特点?试举例说明之。 二、何谓母性影响?试举例说明它与母性遗传的区别。 三、如果正反杂交试验获得的F1表现不同,这可能是由于(1)性连锁;(2)细胞质遗传;(3)母性影响。你如何用试验方法确定它属于哪一种情况? 四、细胞质遗传的物质基础是什么? 五、细胞质基因与核基因有何异同?二者在遗传上的相互关系如何? 六、试比较线粒体DNA、叶绿体DNA和核DNA的异同。 七、植物雄性不育主要有几种类型?其遗传基础如何? 八、一般认为细胞质的雄性不育基因存在于线粒体DNA上,为什么? 九、如果你发现了一株雄性不育植株,你如何确定它究竟是单倍体、远缘杂交F1、生理不育、核不育还是细胞质不育? 十、用某不育系与恢复系杂交,得到F1全部正常可育。将F1的花粉再给不育系亲本授粉,后代中出现90株可育株和270株不育株。试分析该不育系的类型及遗传基础。 十一、现有一个不育材料,找不到它的恢复系。一般的杂交后代都是不育的。但有的F1不育株也能产生极少量的花粉,自交得到少数后代,呈3:1不育株与可育株分离。将F1不育株与可育亲本回交,后代呈1:1不育株与可育株的分离。试分析该不育材料的遗传基础。 (参考答案) 一、 (P273-274)遗传方式为非孟德尔式,后代无一定比例.正交和反交的遗传表现不同。 (核遗传:表现相同,其遗传物质完全由雌核和雄核共同提供的;质遗传:表现不同,某些性状只表现于母本时才能遗传给子代,故胞质遗传又称母性遗传。) 连续回交,母本核基因可被全部置换掉,但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失; 由细胞质中的附加体或共生体决定的性状,其表现往往类似病毒的转导或感染,即可传递给其它细胞。 基因定位困难。 ∵带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。 二、 (P274-276)。 母性影响:由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。 ∴母性影响不属于胞质遗传的畴,十分相似而已。 特点:下一代表现型受上一代母体基因的影响。 三、 连续进行自交。F 2出现分离则属于性连锁;若F 2 不分离,F 3 出现3:1分离则属于母 性影响;若F 2、 F 3 均不分离,则属于细胞质遗传。 四、真核生物有性过程: 卵细胞:有细胞核、大量的细胞质和细胞器(含遗传物质); ∴能为子代提供核基因和它的全部或绝大部分胞质基因。 精细胞:只有细胞核,细胞质或细胞器极少或没有; ∴只能提供其核基因,不能或极少提供胞质基因。 ∴一切受细胞质基因所决定的性状,其遗传信息只能通过卵细胞传给子代,而不能通过精细胞遗传给子代。 五、共同点:

医学免疫学重点知识总结

免疫学复习 第一章免疫学概论 一、免疫系统的基本功能 免疫(immunity):是免疫系统抵御抗原异物的侵入,识别“自己”和“非己”的抗原,对“自己”的抗原形成天然免疫耐受,对“非己”抗原进行排除,维持机体内环境平衡和稳定的生理功能。抗原的概念稍后会介绍,这里通俗的说,就是机体认为不是自己的,外界来的大分子物质。比如输血,如果输的血型与自身的血型不同,机体就认为这种血是外来的“抗原” 免疫系统包括:免疫器官、免疫细胞、免疫分子 机体的免疫功能概括为:①免疫防御②免疫监视③免疫自身稳定 二、免疫应答的种类及其特点 免疫应答(immune response):是指免疫系统识别和清除抗原的整个过程。分为固有免疫和适应性免疫 ⒈固有免疫(innate immunity):也称先天性免疫或非特异性免疫,是生物长期进化中逐步形成的,是机体抵御病原体入侵的第一道防线 特点:先天具有,无免疫记忆,无特异性。 ⒉适应性免疫(adaptive immunity):亦称获得性免疫或特异性免疫。由T、B淋巴细胞介导,通过其表面的抗原受体特异性识别抗原后,T、B淋巴细胞活化、增殖并发挥免疫效应、清除抗原;须经历克隆增殖; 分为三个阶段:①识别阶段②活化增殖阶段③效应阶段 三个主要特点①特异性②耐受性③记忆性 因需要细胞的活化、增殖等较复杂过程,故所需时间较长 第二章免疫组织与器官 免疫系统(Immune System):由免疫器官、免疫细胞和免疫分子构成。

第一节中枢免疫器官和组织 中枢免疫器官,是免疫细胞发生、分化、发育和成熟的场所 一、骨髓 是各种血细胞和免疫细胞发生及成熟的场所 ㈠骨髓的功能 ⒈各类血细胞和免疫细胞发生的场所 ⒉B细胞分化成熟的场所 ⒊体液免疫应答发生的场所再次体液免疫应答的主要部位 二、胸腺 是T细胞分化、发育、成熟的场所 ㈠胸腺的结构 胸腺分为皮质和髓质。皮质又分为浅皮质区和深皮质区; ㈡胸腺微环境:由胸腺基质细胞、细胞外基质及局部活性物质(如激素、细胞因子等)组成,其在胸腺细胞分化发育过程的不同环节均发挥作用。 ㈢胸腺的功能 ⒈T细胞分化、成熟的场所⒉免疫调节⒊自身耐受的建立与维持 第二节外周免疫器官和组织 外周免疫器官是成熟淋巴细胞定居的场所,也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激启动初次免疫应答的主要部位 一、淋巴结 1. T、B细胞定居的场所⒉免疫应答发生的场所⒊参与淋巴细胞再循环 ⒋过滤作用(过滤淋巴液) 二、脾人体最大的外周免疫器官

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别:姓名:学号:成绩: 一.选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________; A.18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中,患者双亲__________; A.都是携带者;B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

《普通遗传学》2004试题及答案

《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级:生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分,共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律,标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物,母本具有一对AA染色体,父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中,上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型

5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制,正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性,抗锈病(R)对感锈病(r)为显性,现以高秆抗锈×矮秆感 锈,杂交子代分离出15株高秆抗锈,17株高秆感锈,14株矮秆抗锈,16株矮秆感锈,可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性,这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配,子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇:? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇:?红眼、?白眼 C. 雄果蝇:? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇:?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查,发现后期I出现染色体桥,表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体,已知它具有两个染色体组,在减数分裂时发现其全部为二价体,说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定,基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16

医学免疫学大题总结

医学免疫学大题总结 问答题。 1. 免疫系统组成与功能。 免疫系统是执行免疫功能的组织系统,包括:(1)免疫器官:由中枢免疫器官(骨髓、胸腺)和外周免疫器官(脾脏、淋巴结和黏膜免疫系统)组成;(2)免疫细胞:主要有T淋巴细胞、B淋巴细胞、中性粒细胞、单核-巨噬细胞、自然杀伤细胞、树突状细胞等;(3)免疫分子:如抗体、补体、细胞因子和免疫细胞表面的多种膜分子,可发挥三种功能:(1)免疫防御:即抗感染免疫,机体针对病原微生物及其毒素的免疫清除作用,保护机体免受病原微生物的侵袭;(2)免疫自稳:机体可及时清除体内衰老或损伤的体细胞,对自身成分处于耐受,以维系机体内环境的相对稳定;(3)免疫监视:机体免疫系统可识别和清除畸形和突变细胞的功能。在某些情况下,免疫过强或低下也能产生对机体有害的结果,如引发超敏反应、自身免疫病、肿瘤、病毒持续感染等。 2.简述内源性抗原的加工、处理、提呈过程。 答:完整的内源性抗原在胞浆中,在LMP的作用下降解成多肽片段,然后多肽片段经TAP1/TAP2选择,转运到内质网,在内质网中与MHC Ⅰ类分子双向选择结合成最高亲和力的抗原肽/MHC分子复合物,该复合物由高尔基体转运到细胞表面,供CD8+T 细胞识别。 3.抗体的生物学活性。

(1)IgV区的功能主要是特异性识别、结合抗原。(2)IgC区的功能a.激活补体;b.细胞亲嗜性:调理作用(IgG与细菌等颗粒性抗原结合,通过IgFc段与吞噬细胞表面相应IgGFc受体结合,促进吞噬细胞对颗粒抗原的吞噬;抗体依赖的细胞介导的细胞毒作用(ADCC,IgG与肿瘤细胞、病毒感染细胞表面结合,通过IgFc段与具有胞毒作用的效应细胞表面相应IgGFc受体结合,从而触发效应细胞对靶细胞的杀伤作用,称为ADCC);介导I II III型超敏反应。(3)各类免疫球蛋白的特性和功能。IgG:是抗感染的主要抗体;是唯一能通过胎盘屏障的抗体,在新生儿抗感染免疫中起重要作用;可与吞噬细胞和NK细胞表面的Fc受体结合,发挥调理作用和ADCC效应;(2)IgM:为五聚体,分子量最大;激活补体能力最强;是初次体液免疫应答中最早出现的抗体,可用于感染的早期诊断;(3)IgA:分泌型IgA(SIgA)为二聚体,主要存在于呼吸道、消化道、泌尿生殖道黏膜表面和乳汁中,在黏膜免疫中发挥主要作用;(4)IgD:是B细胞发育分化成熟的标志;(5)IgE:正常人血清中含量最少,具有很强的亲细胞性,与肥大细胞、嗜碱性粒细胞等具有高度亲和力,可介导Ⅰ型超敏反应的发生。 4.简述决定抗原免疫原性的因素。 答:第一是抗原的异物性,一般来讲,异物性越强,免疫原性越强;第二是抗原的理化性质,包括化学性质、分子量、结构复杂性、分子构象与易接近性、物理状态等因素。一般而言,蛋白质是良好的免疫原,分子量越大,含有的芳香族氨基酸越多,结构越复杂,其免疫原

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型:单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病,生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体或基因)异常所引起的疾病,具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型:常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小,分散度大,能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央,不易着色,折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,一般无转录活性的染色质特点:着色较深,位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性,转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构:一级结构:核小体;二级结构:螺线管;三

级结构:超螺线管;四级结构:染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子;Y染色体上有性别决定基因:SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因(DNA链)中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制:碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种:转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变:DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变:DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变(脆性X综合症) 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病:疾病的发生主要由一对等位基因控制,传递方式

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46,XX,del(5)(p15) B(46,XY,del(1)(q21) C(47,XY,,21 D(45,X E(47,XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配,代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

普通遗传学试题及答案

《普通遗传学》试题 姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分,共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律,标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物,母本具有一对AA染色体,父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中,上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型 5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制,正常色素由显性基因A控制。表现型

正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性,抗锈病(R)对感锈病(r)为显性,现以高秆抗锈×矮秆感锈, 杂交子代分离出15株高秆抗锈,17株高秆感锈,14株矮秆抗锈,16株矮秆感锈,可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性,这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配,子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇:? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇:?红眼、?白眼 C. 雄果蝇:? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇:?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查,发现后期I出现染色体桥,表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体,已知它具有两个染色体组,在减数分裂时发现其全部为二价体,说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定,基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16 14.在估算异花授粉植物广义遗传率时,可以用来估计性状环境方差的是()。

医学免疫学总结

医学免疫学 第一章医学免疫学概论 传统免疫的概念:免除疾病;针对病原微生物;对机体一定有利。 现代免疫的概念:免疫是机体识别和排除抗原性异物的一种生理功能。 免疫的三大功能: 1、免疫防御:是机体杀死和清除病原微生物、或中和其毒素的保护性免疫,又称抗感染免疫。 2、免疫自稳:免疫系统自身精细的网络调节,使机体内环境维持相对稳定。 3、免疫监视:是免疫系统识别体内不断出现的畸变和突变细胞,并将其清除。 免疫的类型: 一、非特异性免疫(天然免疫) 种系进化中逐步形成;可以遗传;对一切异物均发挥作用。 二、特异性免疫 接触抗原后产生;仅对相应抗原有免疫;有明显个体差异;不能遗传。 其特点比较如下: 非特异性免疫应答特异性性免疫应答 先天后天 迅速潜伏期 非特异性特异性 无免疫记忆有免疫记忆 非特异性免疫的构成因素: (1)屏障作用 a皮肤和粘膜屏障:阻挡微生物侵入(机械阻挡);化学物质抑杀微生物。 b血脑屏障:阻挡微生物或其他大分子异物从血入脑组织或脑脊液。 c胎盘屏障:阻挡母体微生物进入胎儿。 (2)免疫分子 补体系统;防御素;溶酶菌;细胞因子。 (3)参与非特异性免疫的效应细胞 a吞噬细胞:大吞噬细胞——单核-巨噬细胞系统;小吞噬细胞——中性粒细胞、嗜酸性粒细胞。其吞噬过程为:接触、吞入、杀灭。 吞噬作用的后果:完全吞噬——异物被消化破坏;不完全吞噬——异物不被杀灭,反而得到庇护在吞噬细胞内增殖。 B自然杀伤细胞:两种受体——杀伤细胞活化受体、杀伤细胞抑制受体。其主要生物学效应是:1、抗肿瘤作用;2、抗病毒和胞内寄生菌的感染。 免疫器官的结构与功能 中枢免疫器官是免疫细胞发生、分化、发育、成熟的场所。 1、骨髓:各类免疫细胞的发源地;B淋巴细胞分化和成熟的场所;再次体液免疫应答的场所 2、胸腺:结构和大小随年龄增长而发生变化;T淋巴细胞分化和成熟的场所;形成自身耐受。 外周免疫器官是免疫细胞定居、增殖、分化的场所。包括:淋巴结;脾脏;黏膜免疫系统。a淋巴结的作用:T、B细胞定居场所;免疫应答发生的场所;参与淋巴细胞再循环。

医学遗传学试题

医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321:32■为何嫡亲婚配中,子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配,由于他们之间可能从共同先人传来某一基因,以是他们基因不异的可能性较常人要高很多,如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8,假如某AR的发病率为1/10000,那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600,而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000,近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子,这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑,但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4,这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者,他们又只生一个孩子。孩子无病时,不会救治,不会列入医生的统计中;假如孩子患病,他们迁就诊,所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%,当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时,他们生两个孩子时,这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16,在这种情形下,他

们不会找医生救治,所以,也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16;两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16,因而,总的估计,在其生两个孩子的家庭中,子女患AR病的比例不是1/4,而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,一个女性的弟弟和娘舅都患DMD,试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中,遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者,该女性是可能的携带者,可能性为1/2,其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常,生养1个先天聋哑的孩子;另外一对夫妇皆为先天聋哑,他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子,是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者,Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa),是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑,这是遗传分歧性而至,双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB,Aabb×aaBB→AaBb,子女为致病基因a、b的携带者,但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性,X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照:常染色体显性遗传病

医学免疫学 大题

免疫应答 概念:免疫应答是指机体受抗原性物质刺激后,免疫细胞发生一系列反应以排除抗原性异物的过程。主要包括抗原提呈细胞对抗原的加工、处理和呈递,以及抗原特异性淋巴细胞活化、增殖、分化,进而产生免疫效应的过程。 类型:免疫应答根据其效应机理,可分为B细胞介导的体液免疫和T细胞介导的细胞免疫两种类型。 意义:免疫应答的重要生物学意义是及时清除体内抗原性异物以保持内环境的相对稳定。但在某些情况下,免疫应答也可对机体造成损伤,引起超敏反应或其他免疫性疾病。 三类免疫性疾病。 超敏反应性疾病:由抗原特异应答的T及B细胞激发的过高的免疫反应过程而导致的疾病。分为速发型和迟发型。前者由抗体介导,发作快;后者由细胞介导,发作慢。 免疫缺陷病:免疫系统的先天性遗传缺陷或后天因素所致缺陷,导致免疫功能低下或缺失,易发生严重感染和肿瘤。 自身免疫病:正常情况下,对自身抗原应答的T及B细胞不活化。但在某些特殊情况下,这些自身应答T及B细胞被活化,导致针对自身抗原的免疫性疾病。 抗体与免疫球蛋白的联系。 联系:抗体都是免疫球蛋白而免疫球蛋白不一定都是抗体。原因是:抗体是由浆细胞产生,且能与相应抗原特异性结合发挥免疫功能的球蛋白;而免疫球蛋白是具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白,如骨髓瘤患者血清中异常增高的骨髓瘤蛋白,是由浆细胞瘤产生,其结构与抗体相似,但无免疫功能。因此,免疫球蛋白可看做是化学结构上的概念,抗体则是生物学功能上的概念。 免疫球蛋白的功能。 1与抗原发生特异性结合:主要由Ig的V区特别是HVR的空间结构决定的。在体内表现为抗细菌、抗病毒、抗毒素等生理学效应;在体外可出现抗原抗体反应。 2激活补体:IgG(IgG1、IgG2和IgG3)、IgM类抗体与抗原结合后,可经经典途径激活补体;聚合的IgA、IgG4可经旁路途径激活补体。 3与细胞表面的Fc 受体结合:Ig经Fc段与各种细胞表面的Fc受体结合,发挥调理吞噬、粘附、ADCC及超敏反应作用。 4穿过胎盘:IgG可穿过胎盘进入胎儿体内。 5免疫调节:抗体对免疫应答具有正、负两方面的调节作用。

医学遗传学题库汇总

精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1.遗传病特指 A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2.环境因素诱导发病的单基因病为 A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3.传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4.提出分子病概念的学者为 A.Pauling B.Garrod C.Beadle D.Ford E.Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5.Down综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C [分值单位:1] 6.脆性X综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C [分值单位:1] 7.Leber视神经病是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:D [分值单位:1] 8.高血压是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9.遗传病最基本的特征是() A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症 答案:C [分值单位:1] 10.下列哪种疾病不属于遗传病() . 精品文档 A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案(复习)

5.高血压是___B_____。 A.单基因病 B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病 6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA →蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_____D___。 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C.致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E.女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。 A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病 C.X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传B.限性遗传 C. Y连锁遗传病 D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B.1/2 C. 1/3 D.1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A.AD B.ARC.XD D. XR E.以上均正确

普通遗传学第五章连锁遗传自出试题及答案详解第二套

、名词解释: 1?连锁: 2连锁遗传: 3相引组: 4相斥组: 5完全连锁: 6不完全连锁(部分连锁): 7交换: 8交换值(重组率): 9基因定位: 10连锁遗传图: 11连锁群: 12两点测验: 13三点测验: 14单交换: 15双交换: 17符合系数: 18 性连锁(sex linkage): 19性染色体: 20常染色体: 21 限性遗传(sex-limited inheritanee): 22 从性遗传(sex-eontrolled inheritanee): 二、填空题: 1、有一杂交:CCDD X eedd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。F2中基因 型(eedd)所占比率为 ______________________________ 。 2、在三点测验中,已知AbC和aBe为两种亲本型配子,在ABe和abC为两种双交换型配子, 这三个基因在染色体上的排列顺序是___________________________ 。 3、基因型为AaBbCe的个体,产生配子的种类和比例: (1)三对基因皆独立遗传_________ 种,比例为______________________________ 。 2)其中两对基因连锁,交换值为0,—对独立遗传__________ 种,比例为 (3) 三对基因都连锁_________________ 种,比例_______________________________ 。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位,基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占______________ %和_______ %。 5、当并发系数C=1时,表示。当C=0时,表示__________ ,即;当1> C > 0时,表示______ 。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的__________ 。C> 1时,表示_________ , 即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的 _________ 。常在_________ 中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因,组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于______________ , 由性染色体决定性别的生物,其连锁群数目应于 ____________。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换,那麽形成的重组合配子将 有___ 个,其交换率为 ______ 。 8、在脉孢菌中,减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属 ________________ 型的,第二次分裂分 离产生的子囊属_________________________ 型的。

医学免疫学简答题论述题大题

1 、简述补体系统的组成与主要生物学功能。 组成: ①补体系统的固有成分 ②补体调节蛋白 ③补体受体 功能:补体旁路途径在感染早期发挥作用,经典途径在感染中、晚期发挥作用。 ①、细胞毒作用:参与宿主抗感染、抗肿瘤; ②、调理作用: C3b/C4b 可作为非特异性调理素介导调理作用; ③、免疫复合物清除作用:将免疫复合物随血流运输到肝脏,被吞噬细胞清除; ④、炎症介质作用:C3a/C5a 的过敏毒素作用、 C5a 的趋化和激活作用、 C2a 的激肽样作用,引起炎症性充血和水肿; ⑤、参与特异性免疫应答。 2 、补体激活的三个途径: 经典途径: ①激活物为抗原或免疫复合物, C1q 识别 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C4b2a 和 C4b2a3b ③其启动有赖于特异性抗体产生,故在感染后期或恢复期才能发挥作用,或参与抵御相同病原体再次感染机体 旁路途径: ①激活物为细菌、真菌或病毒感染细胞等,直接激活 C3 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C3bBb 和 C3bBb3b ③其启动无需抗体产生,故在感染早期或初次感染就能发挥作用 ④存在正反馈放大环 MBL (凝激素)途径: ①激活物非常广泛,主要是多种病原微生物表面的 N 氨基半乳糖或甘露糖,由MBL 识别 ②除识别机制有别于经典途径外,后续过程基本相同

③其无需抗体即可激活补体,故在感染早期或对免疫个体发挥抗感染效应 ④对上两种途径具有交叉促进作用 3 、三条补体激活途径的过程及比较: 经典途径 / 旁路途径 /MBL 途径 激活物:抗原抗体复合物 / 内毒素、酵母多糖、凝聚 IgA/ 病原微生物、糖类配体 参与成分: C1-C9/ C3 、 C5-C9 、 B 、 D 、 P/ C2-C9 、 MBL 、 MASP C3 转化酶: C4b2a/ C3bBb/C4b 2a 、 C3bBb C5 转化酶: C4b 2a 3b/ C3bBb3b/ C4b 2a 3b 、 C3bBb3b 作用:特异性免疫 / 非特异性免疫 / 非特异性免疫 4 、试述补体经典激活途径的全过程。 经典激活途径指主要由 C1q 与激活物( IC )结合后,顺序活化 C1r 、 C1s 、 C4 、C2 、 C3 ,形成 C3 转化酶( C4b2b )与 C5 转化酶( C4b2b3b )的级联酶促反应过程。它是抗体介导的体液免疫应答的主要效应方式。 5 、补体系统可通过以下方式介导炎症反应 激肽样作用: C2a 能增加血管通透性,引起炎症性充血; 过敏毒素作用: C3a 、 C4a 、 C5a 可使肥大细胞、嗜碱性粒细胞脱颗粒,释放组胺等介质,引起炎症性充血、水肿; 趋化作用: C3a ,C5a 能吸引中性粒细胞和单核巨噬细胞等向炎症部位聚集,引起炎性细胞侵润。 6 、简述补体参与宿主早期抗感染免疫的方式。 第一,溶解细胞、细菌和病毒。通过三条途径激活补体,形成攻膜复合体,从而导致靶细胞的溶解 第二,调理作用,补体激活过程中产生的 C3b 、 C4b 、 iC3b 能促进吞噬细胞的吞噬功能。 第三,引起炎症反应。补体激活过程中产生了具有炎症作用的活性片断,其中,C3a C5a 具有过敏毒素作用, C3a C5a C567 具有趋化作用。 7.简述I g生物学功能。 一、V区功能

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