医学遗传学计算题 - 360文档中心

医学遗传学试卷

一、名词解释：1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。

2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。

4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。

5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。

6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。

7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。

染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。

8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。

9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。

10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。

11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。

12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。

13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。

14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。

15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。

16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。

17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。

医学遗传学测试题(附参考答案)

医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。

A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。

A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。

E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。

A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。

A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。

A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。

A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。

遗传概率计算练习题

遗传概率计算练习题遗传概率计算是遗传学中的重要概念，通过对基因型和表型的分析，可以预测后代对某种性状的表达。

以下是一些遗传概率计算的练习题，通过解答这些问题，你可以提高自己的遗传学知识和计算能力。

题目1：某个基因有两个等位基因，分别为A和a。

在某个种群中，AA个体占总人数的50%，Aa个体占总人数的30%，而aa个体占总人数的20%。

如果两个随机选择的个体结合并繁殖，求他们的后代为纯合子（LL）的概率。

解答：根据遗传学的基本原理，Aa个体与Aa个体结合时，后代可以产生AA、Aa和aa三种基因型。

所以，在两个个体结合时，LL的基因型为AA。

根据总人数的百分比来计算，AA个体占总人数的50%。

而且，在AA个体中，它们都是纯合子，所以后代为纯合子的概率为100%。

所以，答案为100%。

题目2：在某个物种中，眼睛颜色的遗传由一个基因决定，该基因有两个等位基因，分别为B和b。

B为黑色基因，b为蓝色基因。

假设一个黑色眼睛的个体的基因型为Bb，并且与一个蓝色眼睛的个体的基因型为bb结合，请计算他们的后代为黑色眼睛的概率。

解答：根据遗传学的经典比例，B为黑色基因，b为蓝色基因。

B基因是显性基因，b基因是隐性基因。

所以，Bb个体的表型为黑色眼睛。

当Bb个体与bb个体结合时，后代可以产生Bb和bb两种基因型。

因为B 基因是显性基因，所以后代中Bb个体表现为黑色眼睛。

根据经典比例，Bb个体为黑色眼睛的概率为50%。

所以，答案为50%。

题目3：某个物种的毛发颜色由一个基因决定，该基因有三个等位基因，分别为A、B和C。

A为黑色基因，B为棕色基因，C为白色基因。

假设一个黑色毛发个体的基因型为AaBbCc，并且与一个棕色毛发的个体的基因型为AaBbCc结合，请计算他们的后代为黑色毛发的概率。

解答：根据遗传学的经典比例，A为黑色基因，B为棕色基因，C为白色基因。

A、B、C三个基因都是显性基因，所以只要有一对黑色基因，后代的毛发就是黑色的。

温州医学院《医学遗传学》习题

医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。

3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。

4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。

三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。

２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。

3．生物的遗传信息贮藏在中。

4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。

如果不特别注明，人类基因组通常是指。

5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。

6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。

8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。

三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

普通遗传学简答计算题

遗传学试题库（一）五、问答与计算：（共39分）1、一对正常双亲有四个儿子，其中2人为血友病患者。

以后，这对夫妇离了婚并各自与一表型正常的人结婚。

女方再婚后生6个孩子，4个女儿表型正常，两个儿子中有一人患血友病。

父方二婚后生了8个孩子，4男4女都正常。

问：（1）血友病是由显性基因还是隐性基因决定？（2）血友病的遗传类型是性连锁，还是常染色体基因的遗传？（3）这对双亲的基因型如何？（10分）2、在水稻的高秆品种群体中，出现几株矮秆种植株，你如何鉴定其是可遗传的变异，还是不可遗传的变异？又如何鉴定矮秆种是显性变异还是隐性变异？（9分）3、在果蝇中A、B、C分别是a、b、c的显性基因。

一只三基因杂合体的雌蝇与野生型雄蝇杂交，结果如下：表现型ABC AbC aBc Abc abC abc aBC ABc雌1000雄30 441 430 1 27 39 0 32问A、这些基因位于果蝇的哪条染色体上？B、写出两个纯合亲本的基因型。

C、计算这些基因间的距离和并发系数。

D、如果干涉增加，子代表型频率有何改变？E、如果Ac/aC×ac/ac杂交，子代的基因型是什么，比例是多少？（20分）五、问答与计算：1、答：（1）血友病是由隐性基因决定的。

（2）血友病的遗传类型是性连锁。

（3）X+X h X+Y2、答：把群体中的矮杆植株放在与高杆植株同样的环境中生长，如果矮杆性状得到恢复，说明是环境影响所造成的，是不可遗传的变异；如果矮杆性状仍然是矮杆，说明是可遗传的变异；下一步就要证明是显性变异还是隐性变异，将这矮杆植株与原始的高杆植株杂交，如果F1代出现高杆与矮杆，且比为1：1，说明是显性变异，如果F1代全为高杆，说明是隐性变异。

3、解：（1）这些基因位于果蝇的x染色体上；（2）杂交亲本的基因型为AbC/ AbC，aBc/ aBc；（3）a-b之间的交换值=（30+27+39+32）/1000×100%=12.8%b-c之间的交换值=（30+1+39+0）/1000×100%=7%a-c之间的交换值=（1+27+0+32）/1000×100%=6%所以b-c之间的图距为7cM，a-c之间的图距为6cM，a-b之间的图距为12.8%+2×1/1000=13%，即13 cM；并发系数=2×1/1000/7%×6%=0.476遗传学试题库（二）五、问答与计算：（共39分）1、秃顶是由常染色体显性基因B控制，但只在男性表现。

医学遗传学中专期中考试复习题

医学遗传学中专期中考试复习题医学遗传学是研究遗传病的发病机制、遗传方式、诊断、治疗和预防的科学。

它是医学和遗传学交叉的学科，对于提高人类健康水平具有重要意义。

以下是一份医学遗传学中专期中考试的复习题，供同学们参考。

# 一、选择题1. 医学遗传学的主要研究内容包括：A. 遗传病的发病机制B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的诊断和治疗D. 所有以上选项2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式明确B. 遗传模式单一C. 家族聚集性D. 遗传性明显3. 染色体异常遗传病的类型包括：A. 染色体数目异常B. 染色体结构异常C. 染色体平衡易位D. 所有以上选项4. 以下哪项是多基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 家族聚集性不明显D. 所有以上选项5. 遗传咨询的主要内容不包括：A. 遗传病的风险评估B. 遗传病的诊断C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗建议# 二、填空题6. 医学遗传学中的“三联体”指的是________、________和________。

7. 遗传病的诊断方法包括________、________和________等。

8. 染色体结构异常包括________、________、________等类型。

9. 多基因遗传病的发病机制与________和________密切相关。

10. 遗传病的预防措施主要包括________、________和________。

# 三、简答题11. 简述遗传病的分类及其特点。

12. 解释什么是遗传咨询，它在医学遗传学中的作用是什么？13. 描述染色体数目异常遗传病的常见类型及其临床表现。

14. 阐述多基因遗传病与单基因遗传病在遗传方式上的主要区别。

15. 讨论遗传病的诊断方法及其重要性。

# 四、论述题16. 论述遗传病的预防策略及其在公共卫生中的重要性。

17. 分析遗传病的诊断和治疗在现代医学中面临的挑战和机遇。

18. 讨论遗传咨询在遗传病管理中的作用及其对患者和家庭的影响。

医学遗传学试题与答案

医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo1医学遗传学-题库1.遗传病特指__C______。

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和Smith3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血4.传染病发病__D______。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5．种类最多的遗传病是___A_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病6．发病率最高的遗传病是__B______。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。

A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。

A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。

A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。

A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。

医学遗传学试题及答案解析

1. ___________________ 遗传病特指__C 。

A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。

蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。

C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D _____ 。

A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。

A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。

A.RNL DNA＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA＞蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C＜A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。

医学遗传学复习题及参考答案

医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。

A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。

A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。

A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。

A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。

A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。

A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。

A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。

遗传学计算教专题练习题

图14正常男女白化病男女红绿色盲男女选择题1.某家族的遗传系谱图如图14，若1号与2号个体再生育一个孩子，则理论上这个孩子完全不带致病基因的几率应该是（）A.1/12B.1/8C.1/4D.1/22. 下图是甲（A 、a ）和乙（B 、b ）两种遗传病的系谱图，Ⅱ3和Ⅱ8的家族均无乙病史。

下列分析错误的是（） A.甲病是常染色体显性遗传 B.Ⅲ10的b 基因来自Ⅰ2C.Ⅲ11的基因型为aaX B X B 或aaX B X bD.若Ⅲ9和Ⅲ12结婚，子女患病率高达17/243．图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ－4的有关基因组成应是图乙中的（）4．人类色盲病（A/a ）和蚕豆病（G/g ）均为X 连锁隐性遗传病。

某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子，若儿子的基因型是重组型，则母亲的基因型是（）A ．B ．C ．D ．5. 已知控制甜豌豆的花色的紫花基因（B ）与花粉粒形状的长花粉粒基因（R ）之间不完全连锁。

现用紫花长花粉粒（）的亲本与红花圆花粉粒（）的亲本杂交得F 1，下列关于F 1的描述正确的是（）A ．花色为紫花的一定是长花粉粒B ．花色为红花的一定不是圆花粉粒C ．花色为紫花的长花粉粒比例较大D ．花色为红花的长花粉粒的比例较大6. 以下是一种伴性遗传病的家系图，该病与一对等位基因有关。

下列叙述正确的是（） A.该病是显性遗传病B.该病是伴X 隐性遗传病C.III 8与正常女性结婚，子女都不患该病D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群7.已知小麦的抗病和感病、无芒和有芒是两对独立遗传的性状。

现用两种表现型不同的小麦作亲本进行杂交，得到的F 1如下表所示：如果让F 1中抗病无芒与感病有芒小麦杂交，则F 2中抗病无芒、抗病有芒、感病无芒与感病有芒的比例为（） A ．2:2:1:1 B. 1:1:1:1 C. 9:3:3:1 D. 3:3:1:18. 下图是甲（A 、a ）和乙（B 、b ）两种遗传病的系谱图，Ⅱ3和Ⅱ8的家族均无乙病史。

医学遗传学试卷

医学遗传学试卷姓名: 学号: 专业: 总分:一、单选题(1分×20=20分)(一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是( )。

1 A(姑姑; B(堂兄; C(外祖父; D(表妹 E(祖父。

2(一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

A(臂内倒位; B(臂间倒位; C(罗伯逊易位; D(重复; E(环状染色体。

3(把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到( )。

A(曲线存在两个峰; B(曲线存在三个峰; C(曲线存在两个或三个峰;D(曲线只有一个峰; E(曲线存在一个或两个峰。

4(下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。

A(46，XX; B(46，XY; C(47，XYY; D(46，XXY; E(46，XY/45，X。

5(异染色质的特点是( )。

A(螺旋化程度高，无转录活性的染色质; B(螺旋化程度低，无转录活性的染色质;C(螺旋化程度高，有转录活性的染色质; D(螺旋化程度低，有转录活性的染色质;E(异固缩的染色质。

二、多选题(1.5分×20=20分)1(真核基因的侧翼序列包括( )。

A(启动子; B(增强子; C(终止子; D(外显子; E(内含子。

2(下列哪些属于基因操作的载体,( )。

A(质粒; B(粘粒; C(Yeast; D(BAC; E(λ噬菌体。

3(在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )。

A(群体发病率; B(家庭中患病人数; C(患者的病情程度;D(外显率; E(患病率是否有性别差异。

4(真核细胞终止密码子包括( )。

A(UAA; B(AUG; C(UAG; D(UGA; E(AUU。

5(就功能而言，癌基因可分为哪几类( )。

1A(生长因子; B(生长因子受体; C(蛋白激酶;D(信号转导蛋白; E(核内转录因子。

三、名次解释(5分×4=20分)1(Unique sequence & Repetitive sequence2(Locus heterogeneity & Allele heterogeneity3(Selection pressure & Mutation pressure4(Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene四、简答题(5分×4=20分)1(简述癌基因激活的机制。

【重庆医科大学】医学遗传学题库(附答案)

I.单选题（共497 题，0 分）1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。

能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染色体体畸变D. 基因插排E. 基因改变2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。

A. 100%B. 75%C. 50%D. 25%3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。

A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。

A. 5.0kb的“普遍缺失”B. mtDNA缺失C. mtDNA耗竭D. G11778A5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为A. 72×10-6／代B. 40×10-6／代C. 36×10-6／代D. 24×10-6／代E. 18×10-6／代6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。

1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。

A. Ford C. EB. TurnerC. Jacob P. A.D. KlinefelterE. Lejune J7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( )A. α珠蛋白基因B. 甲型血友病基因C. Rh血型基因D. 囊性纤维化基因8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。

A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率B. 非家族性患者家系中的发病率C. 患者配偶家系中的发病率D. 一个随机小样本的发病率E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9. 遗传密码的简并性是指( )A. 蛋氨酸密码用做起始密码B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C. 从低等生物到人类共用一套密码D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E. 一个氨基酸可有多至6个密码子10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_A. 1σB. 2σC. 3σD. 4σE. 以上都不对11. 真核生物的TATA框是( )A. DNA合成的起始位点B. 能够与转录因子TFII结合C. RNA聚合酶的活性中心D. 翻译起始点E. 转录起始点12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )A. 不完全外显B. 延迟显性C. 遗传异质性D. 从性遗传E. 限性遗传13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为A. 基因的迁移B. 突变负荷C. 分离负荷D. 遗传漂变E. 以上均是14. 进行产前诊断的指征不包括A. 夫妇任意一方有染色体异常B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇C. 年龄小于35岁的孕妇D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。

遗传学计算题

1、纯质的紫茎番茄植株(AA)与绿茎的番茄植株(aa)杂交，F1植物是紫茎。

F1植株与绿茎植株回交时，后代有482株是紫茎的，526株是绿茎的。

问上述结果是否符合1：1的回交率，用χ2测验。

n=1, χ2 = 1.921; 符合。

2、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下：紫茎缺刻叶247 紫茎马铃薯叶90绿茎缺刻叶83 绿茎马铃薯叶34（1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。

（2）进行χ2测验。

（3）问这两对基因是否是自由组合的？n=3, χ2 = 1.722; 是。

3、如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b是显性。

（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？（2）从AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？（3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？（1）1/4；（2）1/16；（3）9/16。

5、假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后，就停止生孩子，性比将会有什么变化？只要不溺死女婴，性比不变，仍为1：1。

1、水稻下列各组织的染色体数：（1）胚乳；（2）花粉管的管核；（3）胚囊；（4）叶；（5）种子的胚；（6）颖片（1）胚乳：3n；（2）花粉管的管核：1n；（3）胚囊：8n；（4）叶：2n；（5）种子的胚：2n；（6）颖片：2n。

颖片：着生于小穗基部，相当于花序基部的总苞片，是花序的一个组成部分，来源于胚。

3、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。

（1）马和驴的杂种染色体数是多少？（2）如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马驴杂种是可育还是不育？（1）63；（2）不育，因为减数分裂产生的配子染色体数不同。

4、兔子的卵没有受精，经过刺激，以育成兔子，在这种孤雌生殖的兔子中，其中某些兔子有些基因是杂合的。

你怎样解释。

提示：极体受精（对兔子而言，指第二极体受精）。

遗传学计算题

计算题：（30个）1、假定遗传学图是A——10----B——20—C，而知干扰是40%，问ABC/abc亲本产生的各型配子和其频率如何？2、根据下表资料估算其广义遗传力和狭义遗传力。

水稻莲塘早（P2）×矮脚南特（P1）组合的F2，B1，B2及其亲本的生育期世代平均数方差P1 38.36 4.6845P2 28.13 5.6836F232.49 8.9652B135.88 9.1740B230.96 5.38043、一个男子的外祖母是色觉正常，外祖父是色盲，他的母亲是色盲，父亲是色觉正常。

问：（１）推导祖亲和双亲的基因型是什么？（２）如果他和遗传上与他的姐妹相同的女子结婚，他女儿的辩色能力如何？4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算，现有一交配如下：AaBb × aabbAaBb Aabb aaBb aabb1-p p p 1-p(1)独立分配（自由组合）时，p=?(2)完全连锁时，P=?5、在豌豆中，高株（D）为矮株（d）的显性，圆粒（R）是皱粒（r）的显性，黄子叶（Y）是绿子叶（y）的显的表型及比例、基因型及比例。

这三对基因是独立遗传的。

试分析DdRRYy × DdRrYy 杂交组合F１6、假定有两对基因、每对各有两个等位基因Aa和Bb以相加效应的方式决定植株的高度。

纯合子AABB的高度50cm，纯合子aabb的高度30cm。

问：（1）这两个纯合子杂交，F1的高度是多少？（2）在F1× F1杂交后，F2中什么样的基因型表现40cm的高度？（3）这些40cm高的植株在F2中占多少比例？7、如果父亲的血型是B型，母亲是O型，有一个孩子是O型。

问：（1）第二个孩子是O型的机会是多少？（2）第二个孩子是B型的机会是多少？（3）第二个孩子是A型或AB型的机会是多少？8、人类中的白化病是隐性方式遗传的，现有一个正常妇女（其父为白化病患者），与一白化病男人结婚，问：（1）、他们的后代中，有多少孩子可能患白化病；（2）、他们有一个白化病孩子的概率是多少？（3）、他们有一个正常孩子的概率是多少？9、在果蝇中，长翅(Vg)对残翅(vg)是显性，这对基因在常染色体上；红眼(W)对白眼(w)是显性，这对基因在X染色体上。

医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。

A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。

A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。

A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。

A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。

A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。

A、1/2；1/2；1/2B、 1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、 1/2；1/2；1/4E、 1/4；1/2；1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

医学遗传学试卷及答案

医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

医学遗传学贝叶斯计算题

医学遗传学贝叶斯计算题
题目：在医学遗传学中，我们经常使用贝叶斯定理来计算疾病发生的概率。

假设某种遗传疾病的发病率为，一种基因检测方法对于该疾病的预测准确率为，而对于健康的人预测为阳性的概率为。

现在，我们随机选择一个人进行基因检测，结果为阳性，我们要计算这个人实际上患有这种疾病的概率是多少。

假设事件A表示一个人患有这种遗传疾病，事件B表示基因检测结果为阳性。

首先，我们要根据全概率公式计算事件B发生的概率：
P(B) = P(A)P(BA) + P(¬A)P(B¬A)
其中，P(A)表示患有疾病的人的概率，P(¬A)表示健康的人的概率，P(BA)表示患有疾病的人基因检测为阳性的概率，P(B¬A)表示健康的人基因检测为阳性的概率。

根据题目，我们知道：
P(A) = （疾病的发病率）
P(¬A) = 1 - P(A) = （健康的人的概率）
P(BA) = （疾病患者基因检测为阳性的概率）
P(B¬A) = （健康人基因检测为阳性的概率）
将这些值代入全概率公式，我们可以得到：
P(B) = × + × =
接下来，我们使用贝叶斯公式计算在基因检测结果为阳性时，这个人患有这种疾病的概率：
P(AB) = P(AB) / P(B)
其中，P(AB)表示患有疾病的人基因检测为阳性的概率，即P(A)P(BA)。

代入已知值：
P(AB) = × =
所以：
P(AB) = / =
因此，如果一个人的基因检测结果为阳性，这个人实际上患有这种疾病的概率约为%。

(完整版)《遗传学》试题及答案解析

《普通遗传学》试题一、名词解释（共10小题，每小题2分，共20分）1连锁遗传图:描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图，又称遗传图谱。

2 二价体与二倍体:联会后的一对同源染色体称为二价体，含有两个染色体组的生物个体称为二倍体3颠换与转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式4异固缩:同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象。

5重叠作用5重叠作用：两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。

6操纵子：功能上相关的成簇的基因，加上它的调控的部分定义为操纵子。

7转座因子：又称移动基因，跳跃基因，它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁。

8无融合生殖：指不经过雌雄性细胞结合，但由性器官产生后代的生殖行为，它是介于有性生殖和无性生殖之间的一种特殊生殖方式；或者说是有性生殖的一种特殊方式或变态9母体遗传即细胞质遗传，由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律，有性生殖生物细胞质遗传物质通常来自于母本；母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传，由于后代个体的性状表现由母本基本型决定，因而在某些方面类似于母体遗传。

10杂种优势：两个遗传型不同的亲本杂交所产生的杂种第一代（F1）在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面比其双亲优越的现象。

二、选择题（共14小题，每小题1分，共14分）1 栽培大麦(2n=14)有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为(C)A. 14条B. 7条C. 28条D. 42条2遗传学上把同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉称为( D )A.杂交B.回交C.测交D.自交3在下列各种基因型中，哪一种能产生8种类型配子(B)。