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▪ 三级干预 指对已经出生的缺陷儿进行早期康 复治疗
怀孕前应做哪些准备
1、孕前3个月，检查是否有传染性疾病和其他 慢性疾病，一旦发现疾病及时治疗。
2、戒烟戒酒，家里有宠物的最好暂时寄养到 别处。
3、女性暂停美容美发，同时还应合理控制体 重
4、女性提前3个月，在医生的指导下开始服用 叶酸补充剂，并接种风疹疫苗、乙肝疫苗、
苯丙酮ห้องสมุดไป่ตู้症
▪ 发生率：1：6000-1：25000
苯丙酮尿症
▪ 神经系统损害是PKU的主要危害。未经治疗 的在生后数月就会出现不同程度的智力发育 落后。最终将导致中毒至重度智力低下。患 儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅， 尿液出现令人极不愉快的鼠尿味。在新生儿 期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发 育而逐渐出现症状，临床上很易漏诊或误诊。 低苯丙氨酸饮食疗法是PKU目前唯一治疗方 法。目前国际上主张治疗时间至少到12岁， 最好终生治疗。
▪ 环境因素畸胎学的研究不断发现环境中的一 些物质可以造成胎儿畸形辐射 X线同位素
▪ 病毒感染 ▪ 药物苯妥英钠三甲双酮（抗癫痫药）丙酮苄
羟香豆素（抗凝剂），氨基蝶呤(抗叶酸剂)， 四环素 链霉素 ，雄激素去甲睾丸酮衍生物雌 激素复合物氯菧酚胺
病毒感染
▪ 风疹（rubella）：前四周受感染，致畸危险 为61％，5～8周时为26％，9～10周时为6 ％。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造 血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经 系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面 有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。
胚胎发育和畸形形成
▪ 第1月：全或无 ▪ 第2-3月：关键期 （可能导致重大畸形） ▪ 中晚期：各器官形态结构已基本发育完成，
受损后，不再产生畸形。但在孕期始终发育 着的器官，如眼、脑、性腺等，仍可受损而 发育不全或出现病变。
先天畸形的成因
▪ 遗传因素形态发生是受遗传因素控制的。先 天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色 体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。
病毒感染
▪ 水痘（varicella）：致畸危害只是在胚胎前 16周或产前4天之内发生。前16周感染，可 致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视 神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分 娩前4天孕妇感染水痘，有20％的新生儿死 亡。
病毒感染
▪ 巨细胞病毒感染（cytomegalovirus infection）：大约有10％的感染胎儿出现神 经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有 低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少 性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿 中脱落细胞查找病毒包涵体，均可证明感染 的存在。
怀孕前应做哪些准备
5、由于部分有毒有害物质在人体内残留期可 长达一年以上，因此经常接触射线、苯、铅、 镉、汞等，从事特殊工种的女性，要尽早离 开这样的工作环境再怀孕。
6、由于高龄夫妻孕育胎儿发生畸形的几率较 高，专家提醒，最好选择在最佳生育年龄期 内怀孕。一般来说，最佳生育年龄，女性在 25~29岁，男性在26~32岁。
病毒感染
▪ 弓形虫感染（toxoplasma infection）：主 要表现为眼的疾患，90％有脉络膜炎，50 ％～60％有癫痫、小头和脑积水。即使感染 得到控制，也常遗留眼或脑的损害。
人生第一道健康防线
▪ 当你生下一个白白胖胖的宝宝时，你一定认 为他很健康，但你千万不可大意！有些刚出 世好象很正常的孩子，在发育过程中越来越 不对劲：反应淡漠﹑迟钝﹑心跳慢﹑体温低 ﹑吃奶少﹑身高体重增长慢，最终成为身材 矮小﹑智力低下或者聋哑的残疾人，是什么 原因使这些含苞欲放的花蕊枯萎了呢？
健康宝宝
十月怀胎
经过母体近40周的孕 育，腹内的小宝宝从 微小的细胞团长成了 一个足月的小家伙， 他（她）即将告别母 体，开始自己独立的 成长生活。
出生缺陷
▪ 定义 ▪ 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里
就已经发生的形态结构，生理功能异常或代 谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先 天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异 常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智 力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等 异常。
三级预防
▪ 一级干预 为防止出生缺陷的发生，而进行的 婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、 孕早期保健，其中包括合理营养、预防感染、 谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有 毒有害物质、避免接触高温环境等
▪ 二级干预 减少缺陷儿的出生，主要是指在孕 期通过孕期保健、产前筛查等手段，早发现、 早诊断和早采取措施，以预防缺陷儿的出生
发现方式
▪ 孕早期 8-12+6周AFP β-HCG ▪ 11-12+6周 B超（NT等） ▪ 14-20+6周 AFP UE3 β-HCG PAPP-A ▪ 羊水穿刺 ▪ 22-26周 系统B超检查 ▪ 孕晚期 B超检查 ▪ 新生儿疾病筛查
先天性甲状腺功能减低症
发生率：1：3000-1：4000
出生缺陷
▪ 9月12日定为“中国预防出生缺陷日” ▪ 全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，
85%是在发展中国家。我国是出生缺陷高发 国家之一，每年约有80万至120万出生缺陷 儿出生,占全部出生人口的4%到6%，其中约 有22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形， 5万例唇腭裂及3万例先天愚型。出生缺陷已 成为婴儿死亡首恶。我国每年的出生缺陷儿 数量约占全世界的20％。
G6PD缺乏症
▪ 发生率：我国华南及西南各省（广东、广西、 云南及四川）等地为高发区。
▪ 一种红细胞酶的缺陷病，患者在某些诱因 （药物或食蚕豆）下发病，故又称为蚕豆病。 发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此而 产生的高胆红素血症。此症在新生儿期可导 致核黄疸而后遗智力低下。
G6PD缺乏症
先天性甲状腺功能减低症
▪ 俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素 缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会 出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。 若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患 儿智力发育可达正常同龄儿童水平。该病发 病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉 。 左旋甲状腺素（L-T4）。
怀孕前应做哪些准备
1、孕前3个月，检查是否有传染性疾病和其他 慢性疾病，一旦发现疾病及时治疗。
2、戒烟戒酒，家里有宠物的最好暂时寄养到 别处。
3、女性暂停美容美发，同时还应合理控制体 重
4、女性提前3个月，在医生的指导下开始服用 叶酸补充剂，并接种风疹疫苗、乙肝疫苗、
苯丙酮ห้องสมุดไป่ตู้症
▪ 发生率：1：6000-1：25000
苯丙酮尿症
▪ 神经系统损害是PKU的主要危害。未经治疗 的在生后数月就会出现不同程度的智力发育 落后。最终将导致中毒至重度智力低下。患 儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅， 尿液出现令人极不愉快的鼠尿味。在新生儿 期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发 育而逐渐出现症状，临床上很易漏诊或误诊。 低苯丙氨酸饮食疗法是PKU目前唯一治疗方 法。目前国际上主张治疗时间至少到12岁， 最好终生治疗。
▪ 环境因素畸胎学的研究不断发现环境中的一 些物质可以造成胎儿畸形辐射 X线同位素
▪ 病毒感染 ▪ 药物苯妥英钠三甲双酮（抗癫痫药）丙酮苄
羟香豆素（抗凝剂），氨基蝶呤(抗叶酸剂)， 四环素 链霉素 ，雄激素去甲睾丸酮衍生物雌 激素复合物氯菧酚胺
病毒感染
▪ 风疹（rubella）：前四周受感染，致畸危险 为61％，5～8周时为26％，9～10周时为6 ％。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造 血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经 系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面 有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。
胚胎发育和畸形形成
▪ 第1月：全或无 ▪ 第2-3月：关键期 （可能导致重大畸形） ▪ 中晚期：各器官形态结构已基本发育完成，
受损后，不再产生畸形。但在孕期始终发育 着的器官，如眼、脑、性腺等，仍可受损而 发育不全或出现病变。
先天畸形的成因
▪ 遗传因素形态发生是受遗传因素控制的。先 天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色 体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。
病毒感染
▪ 水痘（varicella）：致畸危害只是在胚胎前 16周或产前4天之内发生。前16周感染，可 致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视 神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分 娩前4天孕妇感染水痘，有20％的新生儿死 亡。
病毒感染
▪ 巨细胞病毒感染（cytomegalovirus infection）：大约有10％的感染胎儿出现神 经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有 低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少 性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿 中脱落细胞查找病毒包涵体，均可证明感染 的存在。
怀孕前应做哪些准备
5、由于部分有毒有害物质在人体内残留期可 长达一年以上，因此经常接触射线、苯、铅、 镉、汞等，从事特殊工种的女性，要尽早离 开这样的工作环境再怀孕。
6、由于高龄夫妻孕育胎儿发生畸形的几率较 高，专家提醒，最好选择在最佳生育年龄期 内怀孕。一般来说，最佳生育年龄，女性在 25~29岁，男性在26~32岁。
病毒感染
▪ 弓形虫感染（toxoplasma infection）：主 要表现为眼的疾患，90％有脉络膜炎，50 ％～60％有癫痫、小头和脑积水。即使感染 得到控制，也常遗留眼或脑的损害。
人生第一道健康防线
▪ 当你生下一个白白胖胖的宝宝时，你一定认 为他很健康，但你千万不可大意！有些刚出 世好象很正常的孩子，在发育过程中越来越 不对劲：反应淡漠﹑迟钝﹑心跳慢﹑体温低 ﹑吃奶少﹑身高体重增长慢，最终成为身材 矮小﹑智力低下或者聋哑的残疾人，是什么 原因使这些含苞欲放的花蕊枯萎了呢？
健康宝宝
十月怀胎
经过母体近40周的孕 育，腹内的小宝宝从 微小的细胞团长成了 一个足月的小家伙， 他（她）即将告别母 体，开始自己独立的 成长生活。
出生缺陷
▪ 定义 ▪ 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里
就已经发生的形态结构，生理功能异常或代 谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先 天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异 常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智 力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等 异常。
三级预防
▪ 一级干预 为防止出生缺陷的发生，而进行的 婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、 孕早期保健，其中包括合理营养、预防感染、 谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有 毒有害物质、避免接触高温环境等
▪ 二级干预 减少缺陷儿的出生，主要是指在孕 期通过孕期保健、产前筛查等手段，早发现、 早诊断和早采取措施，以预防缺陷儿的出生
发现方式
▪ 孕早期 8-12+6周AFP β-HCG ▪ 11-12+6周 B超（NT等） ▪ 14-20+6周 AFP UE3 β-HCG PAPP-A ▪ 羊水穿刺 ▪ 22-26周 系统B超检查 ▪ 孕晚期 B超检查 ▪ 新生儿疾病筛查
先天性甲状腺功能减低症
发生率：1：3000-1：4000
出生缺陷
▪ 9月12日定为“中国预防出生缺陷日” ▪ 全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，
85%是在发展中国家。我国是出生缺陷高发 国家之一，每年约有80万至120万出生缺陷 儿出生,占全部出生人口的4%到6%，其中约 有22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形， 5万例唇腭裂及3万例先天愚型。出生缺陷已 成为婴儿死亡首恶。我国每年的出生缺陷儿 数量约占全世界的20％。
G6PD缺乏症
▪ 发生率：我国华南及西南各省（广东、广西、 云南及四川）等地为高发区。
▪ 一种红细胞酶的缺陷病，患者在某些诱因 （药物或食蚕豆）下发病，故又称为蚕豆病。 发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此而 产生的高胆红素血症。此症在新生儿期可导 致核黄疸而后遗智力低下。
G6PD缺乏症
先天性甲状腺功能减低症
▪ 俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素 缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会 出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。 若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患 儿智力发育可达正常同龄儿童水平。该病发 病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉 。 左旋甲状腺素（L-T4）。