遗传信息传递的整体性 (讲课课件)
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遗传信息的传递课件
产物：信使RNA（mRNA）
核糖体RNA（rRNA） 转移RNA（tRNA）
模板链（template strand） 或反义链（antisense strand）
编码链（coding strand） 或有义链(sense strand)
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
终止：停止延伸 删除引物—DNA聚合酶I（外切酶活性） 填补空隙—DNA聚合酶I（聚合酶活性） 滞后链形成—DNA连接酶 形成超螺旋—拓扑异构酶
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
二、转录
➢ 转录（transcription） ：是遗传信息转移至RNA
5‘ TCT AGA ATG AAA TGG AAA GTT TTT AAA Met Lys Trp Lys Val Phe Lys
……AAG TGA 3' Lys ***
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一、DNA的复制（replication）
是指以亲代DNA分子为模板合成一个新的子代DNA分 子的过程
1. 半保留复制
DNA双螺旋结构中的 两条链分开，以每一条单 链为模板（template）按照 碱基互补配对方式合成一 条新链。
新生成的两个DNA分 子与原来的DNA分子完全 相同，且每个子代DNA分 子中有一条链来自亲代 DNA，而另一条链是新合 成的。
真核：
启动子：保守区——Hogness盒（或TATA
核糖体RNA（rRNA） 转移RNA（tRNA）
模板链（template strand） 或反义链（antisense strand）
编码链（coding strand） 或有义链(sense strand)
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
终止：停止延伸 删除引物—DNA聚合酶I（外切酶活性） 填补空隙—DNA聚合酶I（聚合酶活性） 滞后链形成—DNA连接酶 形成超螺旋—拓扑异构酶
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
二、转录
➢ 转录（transcription） ：是遗传信息转移至RNA
5‘ TCT AGA ATG AAA TGG AAA GTT TTT AAA Met Lys Trp Lys Val Phe Lys
……AAG TGA 3' Lys ***
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一、DNA的复制（replication）
是指以亲代DNA分子为模板合成一个新的子代DNA分 子的过程
1. 半保留复制
DNA双螺旋结构中的 两条链分开，以每一条单 链为模板（template）按照 碱基互补配对方式合成一 条新链。
新生成的两个DNA分 子与原来的DNA分子完全 相同，且每个子代DNA分 子中有一条链来自亲代 DNA，而另一条链是新合 成的。
真核：
启动子：保守区——Hogness盒（或TATA
《遗传信息传递》课件
。
翻译
RNA上的信息被翻译成蛋白 质，这是遗传信息传递的第二
步。
表达调控
遗传信息的表达受到多种因素 的调控，如基因开关、表观遗
传修饰等。
02 DNA的复制
DNA复制的定义
总结词
DNA复制是生物体遗传信息传递的关键过程，是细胞分裂和生长的基础。
详细描述
DNA复制是指DNA双链在细胞分裂前，通过半保留复制的方式，将遗传信息从 亲代传递给子代的过程。DNA复制保证了遗传信息的稳定性和连续性，是生物 体生长、发育和繁殖的基础。
DNA复制的调控
要点一
总结词
DNA复制受到多种因素的调控，包括细胞周期、基因表达 和环境因素等。
要点二
详细描述
细胞周期是控制DNA复制的一个重要因素，在间期和分裂 期分别进行DNA的合成和分裂。基因表达也会影响DNA复 制，一些基因的表达产物可以调控DNA复制的起始和延长 过程。此外，环境因素如射线、化学物质等也会影响DNA 复制的效率和准确性。
基因表达异常与疾病关系
基因表达异常可以导致各种疾病的发生，如 癌症、神经性疾病等。
基因表达异常
是指基因表达的量或质出现异常，导致合成 蛋白质的数量或质量出现问题。
基因表达调控
通过调控基因表达可以预防和治疗疾病。
表观遗传学与疾病
表观遗传学
是指基于非基因序列变化所致基因表 达水平变化的现象。
表观遗传学机制
和分化障碍。
04 翻译
翻译的定义
总结词
翻译是将一种语言中的信息用另一种语言表达出来的过程。
详细描述
翻译是将一种语言中的词汇、句子、段落或整个文本转换成另一种语言的过程。 这个过程需要考虑到两种语言的语法、语义和语境，以确保信息的准确传递。
翻译
RNA上的信息被翻译成蛋白 质，这是遗传信息传递的第二
步。
表达调控
遗传信息的表达受到多种因素 的调控，如基因开关、表观遗
传修饰等。
02 DNA的复制
DNA复制的定义
总结词
DNA复制是生物体遗传信息传递的关键过程，是细胞分裂和生长的基础。
详细描述
DNA复制是指DNA双链在细胞分裂前，通过半保留复制的方式，将遗传信息从 亲代传递给子代的过程。DNA复制保证了遗传信息的稳定性和连续性，是生物 体生长、发育和繁殖的基础。
DNA复制的调控
要点一
总结词
DNA复制受到多种因素的调控，包括细胞周期、基因表达 和环境因素等。
要点二
详细描述
细胞周期是控制DNA复制的一个重要因素，在间期和分裂 期分别进行DNA的合成和分裂。基因表达也会影响DNA复 制，一些基因的表达产物可以调控DNA复制的起始和延长 过程。此外，环境因素如射线、化学物质等也会影响DNA 复制的效率和准确性。
基因表达异常与疾病关系
基因表达异常可以导致各种疾病的发生，如 癌症、神经性疾病等。
基因表达异常
是指基因表达的量或质出现异常，导致合成 蛋白质的数量或质量出现问题。
基因表达调控
通过调控基因表达可以预防和治疗疾病。
表观遗传学与疾病
表观遗传学
是指基于非基因序列变化所致基因表 达水平变化的现象。
表观遗传学机制
和分化障碍。
04 翻译
翻译的定义
总结词
翻译是将一种语言中的信息用另一种语言表达出来的过程。
详细描述
翻译是将一种语言中的词汇、句子、段落或整个文本转换成另一种语言的过程。 这个过程需要考虑到两种语言的语法、语义和语境，以确保信息的准确传递。
高二生物第三章第节遗传信息的传递23页PPT
模 制Copyright 2019-C2019 AGspose Pty Ltd.
过G
C
式 图 程 A
T
Байду номын сангаас
G
C
A
T
ATP供能
游离的 脱氧核苷酸
C
G
A
T
T
EvaluAation oTnly. ed with AAspose.Slides for .NET 3.5 ClientGProfile 5.2
？问题1：DNA作为遗传物质，能贮存大 量的遗传信息。同学们在学习有丝分 裂与减数分裂时，已经了解在每次分 裂时，首先要进行DNA复制，但大家 有没有思考为什么要进行DNA的复制？ Evaluation only. ed with Asp保o证se遗.S传lid信e息s 的fo连r .续NE性T和3稳.5定C性lient Profile 5.2 Copyright 2019-2019 Aspose Pty Ltd.
DNA复制的机制
分析问题1、DNA合成实验的研究方法是什么？
同位素标记法
分析问题2、含14N的DNA与含15N的DNA如何通过 实验区分？
根据其密度不同通过密度梯度离心法
观察DENAva所lu处a的tio位n 置on。ly.
ed分w析ith问A题s3p、os如e何.S获lid得es含f1o5rN.NDENTA3的.5大C肠li杆en菌t ？Profile 5.2
将大C肠o杆py菌ri放gh入t 以20115N9H-24C01l为9唯A一sp氮os源e的P培ty养L液td.中培
养若干代
分析问题4、要了解DNA的复制过程，如何对大肠杆
菌加以培养？ 选择含15N DNA的大肠杆菌培养在
过G
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式 图 程 A
T
Байду номын сангаас
G
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游离的 脱氧核苷酸
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？问题1：DNA作为遗传物质，能贮存大 量的遗传信息。同学们在学习有丝分 裂与减数分裂时，已经了解在每次分 裂时，首先要进行DNA复制，但大家 有没有思考为什么要进行DNA的复制？ Evaluation only. ed with Asp保o证se遗.S传lid信e息s 的fo连r .续NE性T和3稳.5定C性lient Profile 5.2 Copyright 2019-2019 Aspose Pty Ltd.
DNA复制的机制
分析问题1、DNA合成实验的研究方法是什么？
同位素标记法
分析问题2、含14N的DNA与含15N的DNA如何通过 实验区分？
根据其密度不同通过密度梯度离心法
观察DENAva所lu处a的tio位n 置on。ly.
ed分w析ith问A题s3p、os如e何.S获lid得es含f1o5rN.NDENTA3的.5大C肠li杆en菌t ？Profile 5.2
将大C肠o杆py菌ri放gh入t 以20115N9H-24C01l为9唯A一sp氮os源e的P培ty养L液td.中培
养若干代
分析问题4、要了解DNA的复制过程，如何对大肠杆
菌加以培养？ 选择含15N DNA的大肠杆菌培养在
高中生物 3.3遗传信息的传递课件 浙科版必修2
第三节 遗传信息的传递 (chuándì)
第一页，共24页。
1.概述DNA分子的复制。 2.通过“探究DNA的复制过程”的资料分析(fēnxī)，感悟科学 实验中蕴含的理性精神与求真意识、批判精神与创新意识，逐 步领悟科学的本质特征。
第二页，共24页。
为什么照片中的两个小孩(xiǎo hái)或
第十页，共24页。
与复制(fùzhì) 有关的酶
在酶的催化(cuī huà)下 氢键已被打开
第十一页，共24页。
亲代(qīndài)DNA的 一条链作为模板
第十二页，共24页。
A
T
还未解旋 C G
A
T
T
A
T
G
刚解旋 C
G
G
C
已在复制(fùzhì) 通过C配(结t对ō合nD脱gN到gA氧Au边复母òG核解制)链碱苷旋(上fT基酸边Cùz互复hì补制)特(f点ùz之hì一)A是G :
第二十一页，共24页。
答案：（1）解旋 解旋 （2）互补配对 （3）DNA 脱氧核糖 磷酸基团 螺旋(luóxuán) DNA聚合酶 （4）细胞核 原DNA的两条母链 四种游离的脱氧核苷 酸 解旋酶 DNA聚合酶 ATP （5）半保留式 遗传信息 子女长得像父母（其他合理 答案也正确）
第二十二页，共24页。
程，称为DNA的复制，即1DNA→2DNA。
新产生的DNA分子是一个全新的DNA分子吗？
第五页，共24页。
对DNA分子复制(fùzhì)的假设
沃森和克里克提出了DNA自我复制的假说：DNA分子复 制,新合成(héchéng)的每个DNA分子中，都保留了原来DNA分子
中 的一条链，这种复)，受到多位科学家的质疑！！
第一页，共24页。
1.概述DNA分子的复制。 2.通过“探究DNA的复制过程”的资料分析(fēnxī)，感悟科学 实验中蕴含的理性精神与求真意识、批判精神与创新意识，逐 步领悟科学的本质特征。
第二页，共24页。
为什么照片中的两个小孩(xiǎo hái)或
第十页，共24页。
与复制(fùzhì) 有关的酶
在酶的催化(cuī huà)下 氢键已被打开
第十一页，共24页。
亲代(qīndài)DNA的 一条链作为模板
第十二页，共24页。
A
T
还未解旋 C G
A
T
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刚解旋 C
G
G
C
已在复制(fùzhì) 通过C配(结t对ō合nD脱gN到gA氧Au边复母òG核解制)链碱苷旋(上fT基酸边Cùz互复hì补制)特(f点ùz之hì一)A是G :
第二十一页，共24页。
答案：（1）解旋 解旋 （2）互补配对 （3）DNA 脱氧核糖 磷酸基团 螺旋(luóxuán) DNA聚合酶 （4）细胞核 原DNA的两条母链 四种游离的脱氧核苷 酸 解旋酶 DNA聚合酶 ATP （5）半保留式 遗传信息 子女长得像父母（其他合理 答案也正确）
第二十二页，共24页。
程，称为DNA的复制，即1DNA→2DNA。
新产生的DNA分子是一个全新的DNA分子吗？
第五页，共24页。
对DNA分子复制(fùzhì)的假设
沃森和克里克提出了DNA自我复制的假说：DNA分子复 制,新合成(héchéng)的每个DNA分子中，都保留了原来DNA分子
中 的一条链，这种复)，受到多位科学家的质疑！！
遗传信息传递的整体性(讲课课件)
研究展望
随着基因组学、蛋白质组学和代谢组 学等研究的深入，我们对遗传信息传 递的整体性有了更深入的认识。
同时，我们也可以将遗传信息传递的整体 性应用于生物工程和医学等领域，为人类 健康和生活质量的提高做出更大的贡献。
未来，我们可以进一步探索基因表达 的精细调控机制，以及不同生物在遗 传信息传递过程中的共性和特性。
翻译调控
通过调节翻译过程，控制蛋白质的合成速度和数 量。
表观遗传调控
通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式，调控基因 的表达。
PART 05
遗传信息传递与生物进化
REPORTING
WENKU DESIGN
遗传信息传递与生物变异
遗传信息传递与基因突变
基因突变是生物变异的一种形式，通过遗传信息传递过程中 的复制错误或重组导致基因序列的改变，从而产生新的基因 型和表现型。
遗传信息传递的整体 性讲课课件
https://
REPORTING
• 引言 • 遗传信息传递概述 • 遗传信息传递的整体性 • 遗传信息传递的规律和机制 • 遗传信息传递与生物进化 • 总结与展望
目录
PART 01
引言
REPORTING
WENKU DESIGN
主题简介
基因互作网络的形成
基因之间的相互作用和调控形成复杂的网络系统。这些网络系统涉及到多种分子机制和信 号通路，如蛋白质相互作用、代谢通路等。这些网络系统的形成和维持是遗传信息传递整 体性的重要表现。
细胞分化与发育的调控
在细胞分化和发育过程中，不同类型细胞中的基因表达模式不同。这种表达模式是由多种 基因之间的相互作用和调控形成的，体现了遗传信息传递的整体性和协调性。细胞分化和 发育的调控是生物体多样性和复杂性的基础。
《第三节 遗传信息的传递》PPT课件(部级优课)
实验材料：大肠杆菌
实验过程1：放射性同位素标记：用 15N标记第一代大肠杆菌DNA，使 其在含14N的培养液中培养，繁殖。
实验过程2：提取DNA做密度梯 度离心：观察DNA条带在离心管 中的位置。
过程展示
预期现象：
DNA类型
15N/15N 15N/14N 14N/14N
密度 大 中 小
条带位置
重带 (下部)
-DNA
重带 (下部)
15N/14N -DNA
半保留复制
第二代
中带 (中间)
推测：第一代和复制后的第二代的DNA在离心管的 位置如何？
15N/15N -DNA
第一代
重带 (下部)
15N/15N -DNA
14N/14N
-DNA 第二代
全保留复制
轻带 (上部)
重带 (下部)
实验结果
半保留复制与结果相符合
结论
实验证明： DNA的复制是以半保留的方式进行的。
DNA的复制过程具体是怎样进行的？
沃森和克里克原始论文对复制过程是 这样描述的：“我们的DNA模型实际上是一 对模板，每一模板与另一个互补。我们设想： 在复制前氢键断开，两条链松开、分离，然 后每条链作为形成自己新链的模板，最后我 们从原先仅有的一对链得到了两对链，而且 准确地复制了碱基序列。
DNA复制过程探索
1956年，美国生物化学家康 贝格首次在试管中人工合成了 DNA，他将从大肠杆菌中提取的 DNA聚合酶加入含有4种脱氧核 苷酸的人工合成体系中发现没有 发生DNA的合成，当加入了少量 噬菌体的单链DNA以及ATP后， 再放在适宜的温度和pH条件下培 养，发现其中DNA的含量增加。
中带 (中间)
轻带 (上部)
实验过程1：放射性同位素标记：用 15N标记第一代大肠杆菌DNA，使 其在含14N的培养液中培养，繁殖。
实验过程2：提取DNA做密度梯 度离心：观察DNA条带在离心管 中的位置。
过程展示
预期现象：
DNA类型
15N/15N 15N/14N 14N/14N
密度 大 中 小
条带位置
重带 (下部)
-DNA
重带 (下部)
15N/14N -DNA
半保留复制
第二代
中带 (中间)
推测：第一代和复制后的第二代的DNA在离心管的 位置如何？
15N/15N -DNA
第一代
重带 (下部)
15N/15N -DNA
14N/14N
-DNA 第二代
全保留复制
轻带 (上部)
重带 (下部)
实验结果
半保留复制与结果相符合
结论
实验证明： DNA的复制是以半保留的方式进行的。
DNA的复制过程具体是怎样进行的？
沃森和克里克原始论文对复制过程是 这样描述的：“我们的DNA模型实际上是一 对模板，每一模板与另一个互补。我们设想： 在复制前氢键断开，两条链松开、分离，然 后每条链作为形成自己新链的模板，最后我 们从原先仅有的一对链得到了两对链，而且 准确地复制了碱基序列。
DNA复制过程探索
1956年，美国生物化学家康 贝格首次在试管中人工合成了 DNA，他将从大肠杆菌中提取的 DNA聚合酶加入含有4种脱氧核 苷酸的人工合成体系中发现没有 发生DNA的合成，当加入了少量 噬菌体的单链DNA以及ATP后， 再放在适宜的温度和pH条件下培 养，发现其中DNA的含量增加。
中带 (中间)
轻带 (上部)
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（fluorescent in situ hybridization map，FISH map） 将荧光标记的探针与染色体杂交确定分子标记所在的位置。
②限制性酶切图（restriction map）
将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。
目录
③连续克隆系图（clone contig map）
采用酶切位点稀有的限制性内切酶或高频超声破碎技 术将DNA分解成大片段后，再通过构建酵母人工染色体 （yeast artificial chromosome，YAC）或细菌人工染 色体（bacterial artificial chromosome，BAC）获取 含已知基因组序列标签位点（sequence tagged site， STS）的DNA大片段。
目录
（三）生物信息学
是预测基因组结构和功能的重要手段
数据库的建设（汇集了大量DNA序列、蛋白质信息）
预测基因、基因产物的结构、功能；分析基因-基因、基因-产 物、产物-产物之间的相互作用或联系；描述细胞或整体水平 的基因表达谱；推测系统发生关系。
主要的生物信息中心
美国国家生物技术信息中心（NCBI，） 欧洲生物信息研究所（EBI，） 日本DNA数据库（DDBJ，http://www.ddbj.nig.ac.jp） GenBank（/Genbank）
目录
鸟枪法（shotgun）测序的的原理与策略
目录
美国基因学家克雷格· 文特尔
目录
3．高通量测序技术
大大加快了基因组DNA测序的进行
高通量测序（high-throughput sequencing）技术： 不仅具备毛细管电泳测序不具备的优点，还能进行“平行/多 点”、“单分子”和“混合”序列分析。
转录组学是研究基因信息的 表达
蛋白质组学是基因组功能的 体现 代谢组学是细胞生命活动的 结果
目录
个体化医疗
个体化治疗是指根据每个人的疾病基因 组信息对已发生的疾病进行的诊断与治疗。
医学本意在于个体治疗 基因组的个体差异 表观遗传学的不同 基因表达的不同（生态与环境；生活习惯与方式） 个体对药物的反应不同
目录
①限制性片段长度多态性（RFLP）
利用特定的限制性内切酶识别并切割基因组DNA，得
到大小不等的DNA片段，所产生的DNA数目和各个片段的长
度反映了DNA分子上不同酶切位点的分布情况。
目录
②可变数目串联重复序列（VNTR）
又称微卫星DNA（minisatellite DNA），是 一种重复DNA短序列。 VNTR基本原理与RFLP大致相同，通过限制性 内切酶的酶切和DNA探针杂交，可一次性检测到众 多微卫星位点，得到个体特异性的DNA指纹图谱。
DNA codes for RNA via transcription, and RNA codes for proteins via translation
一个基因一条多肽 RNA是传递基因信息的中间体 蛋白质体现生物学功能
基因表达调控可在不同水平上 进行 基因工程技术的理论基础
目录
中心法则（central dogma）
基因组作图、大规模测序
人类基因组计划（Human Genome Project HGP） ： 通过基因作图、构建连续克隆系及大规模测序等方法， 结合主要模式生物已知基因组DNA序列，辅以生物信息学和计 算生物学技术，解密人类基因组DNA序列和结构。
目录
（一）遗传作图和物理作图：
是绘制人类基因组草图的重要策略
目录
③单核苷酸多态性（SNP）
SNP不以“长度”的差异作为检测手段，而是直接以 序列的变异作为标记。 SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所造成的
DNA序列多态性。
SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种，也是基因 组中最为稳定的变异。
SNP最大限度地代表了不同个体之间的遗传差异，因 而成为研究多基因疾病、药物遗传学及息 学方法将测序片段拼接成全基因组序列。
目录
鸟枪法DNA测序的主要步骤
① 建立高度随机、插入片段大③ 序列组装（sequence assembly）产生一定数量的重叠群 （contig） ④ 缺口填补
这种高通量测序一次实验可以读取几十万到几百万DNA片段的序
列，极大加速了基因组测序。
目前，Roche 454 GS FLX Titanium 每次运行能产生100万条序 列，平均读长能达到400nt，且第400个碱基的准确率能达到99%。一 次运行所需时间为10小时，能获得4-6亿个碱基的序列信息。
1．BAC克隆系的构建是大规模DNA测序的基础
YAC载体装载量偏大（12 Mb），自身稳定性不够。 BAC具有插入片段较大（几kb350 kb）、嵌合率低、遗 传稳定性好、易于操作等优点。
目录
2．鸟枪法是大规模DNA测序的重要方法
全基因组鸟枪法测序（shotgun sequencing）
直接将整个基因组打成不同大小的DNA片段，构建
染色体DNA很长，不能直接进行测序，必须先将基因组 DNA进行分解、标记，使之成为可操作的较小结构区域，这 一过程称为作图。
1．遗传作图
2．物理作图
目录
1．遗传作图：就是绘制连锁图 遗传图(genetic map)又称连锁图(linkage map)。 遗传作图（genetic mapping）
就是确定连锁的遗传标志位点在一条染色体上的排列顺序及它们 之间的相对遗传距离。 用厘摩尔根（centi-Morgan，cM）表示，当两个遗传标记之 间的重组值为1%时，图距即为1 cM。
目录
个体化医疗
目录
“个体化医疗”的全球发展
著名咨询公司BBC Research的研究报告指出： 全球个体化医疗的技术市场（主要指发达国家）预计 会从2009年的144亿美元增加到2014年的292亿美元，年增长 率达到15.2%。 其中，药物基因组学（Pharmacogenomics）是主要的 利润来源，约占2009年整个个体化医疗市场份额的28.7%（ 41亿美元），并且会以18%的年增长率在2014年达到95亿美 元。 即时检测市场（point-of-care market）是第二大市 场，2009年约有27亿份额，预计将会以18%的年增长率在 2014年达到51亿美元。
目录
“个体化医疗”的发展方向与实施准则 —P4 Medicine
Leroy Hood教授，在个体化医疗概念的基础之上进一步提出了P4医疗 的理念，即医疗在未来将具备以下四大特征: 预测性，预防性，个性化，和参与性。
P4 Medicine: predictive, preventative, personalized and participatory
预测性：基于个人特异性DNA序列与蛋白水平上的健康预测。 预防性：在疾病未发病时，即对个人有可能获得的疾病进行预防性治 疗，阻止疾病的发生或最大限度的降低疾病造成的损害。 个性化：根据每个人独特的基因组对疾病进行有针对性的治疗，对预 测、预防进行补充。 参与性：患者积极参与治疗的全过程，与医生一起制定治疗方案。
目录
个体化基因组医学时代到来
个体化治疗是指根据每个人的疾 病基因组信息对已发生的疾病进行治 疗。 一个简单化了的个体化医学的理 想是，在不远的将来，病人就医时随 身带上一张智能卡，上面除了姓名、 性别、年龄、生活史等常规资料外， 还存储着与药物代谢以及与疗效有关 的各种基因型资料。 据此，医生可以预测各种药物的 效应，并“量体裁衣”式地对病人合 理用药。
目录
四、功能基因组学
系统探讨基因的活动规律
功能基因组学： 从整体水平上研究一种组织或细胞在同一时间 或同一条件下所表达基因的种类、数量、功能及 在基因组中的定位。 或同一细胞在不同状态下基因表达的差异。
目录
DNA标记
①限制性片段长度多态性
（restriction fragment length polymorphism，RFLP）
②可变数目串联重复序列
（variable number of tandem repeat，VNTR）
③单核苷酸多态性
（single nucleotide polymorphism, SNP）
目录
药物基因组学 —实现个体化给药
药物治疗的效果因人而异 研究表明： - 以选择性环氧化酶-2抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的疗效仅为80％ - 抗抑郁药的有效率为62％ - 抗哮端药和抗心律失常药分别为60％ - 抗糖尿病药为57％ - 抗急性偏头痛药为52％ - 预防偏头痛药为50％ - 抗丙型肝炎病毒（HCV）药的有效率为47％ - 抗尿失禁药为40％ - 抗阿尔茨海默病药仅为30％ - 而抗肿瘤药更低，仅为25％ 各种药物不良反应的发生率也相差很大 有的人仅仅接触极微量青霉素即发生过敏反应性休克，有的甚至死亡 ，而更多的人则无不良反应。
目录
21世纪医学研究的发展趋势
“组学”研究 个体化医疗
目录
本轮课涉及的基本内容
中心法则 遗传信息传递的整体性 各种“组学”研究及相关技术
基因组研究 药物基因组 个体化医疗
目录
再谈中心法则
中心法则 遗传信息传递的整体性 各种“组学”研究
目录
中心法则：遗传信息的流向
揭示遗传信息的流向 是生物学的基本法则
目录
组学研究
基因组 转录组 蛋白质组 代谢组 药物基因组
目录
基因组、转录组、蛋白质组、代谢组之间的关系
The relationship between genomics, transcriptomics, proteomics, and metabolomics 基因组学研究是了解细胞生 命活动的基础
②限制性酶切图（restriction map）
将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。
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③连续克隆系图（clone contig map）
采用酶切位点稀有的限制性内切酶或高频超声破碎技 术将DNA分解成大片段后，再通过构建酵母人工染色体 （yeast artificial chromosome，YAC）或细菌人工染 色体（bacterial artificial chromosome，BAC）获取 含已知基因组序列标签位点（sequence tagged site， STS）的DNA大片段。
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（三）生物信息学
是预测基因组结构和功能的重要手段
数据库的建设（汇集了大量DNA序列、蛋白质信息）
预测基因、基因产物的结构、功能；分析基因-基因、基因-产 物、产物-产物之间的相互作用或联系；描述细胞或整体水平 的基因表达谱；推测系统发生关系。
主要的生物信息中心
美国国家生物技术信息中心（NCBI，） 欧洲生物信息研究所（EBI，） 日本DNA数据库（DDBJ，http://www.ddbj.nig.ac.jp） GenBank（/Genbank）
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鸟枪法（shotgun）测序的的原理与策略
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美国基因学家克雷格· 文特尔
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3．高通量测序技术
大大加快了基因组DNA测序的进行
高通量测序（high-throughput sequencing）技术： 不仅具备毛细管电泳测序不具备的优点，还能进行“平行/多 点”、“单分子”和“混合”序列分析。
转录组学是研究基因信息的 表达
蛋白质组学是基因组功能的 体现 代谢组学是细胞生命活动的 结果
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个体化医疗
个体化治疗是指根据每个人的疾病基因 组信息对已发生的疾病进行的诊断与治疗。
医学本意在于个体治疗 基因组的个体差异 表观遗传学的不同 基因表达的不同（生态与环境；生活习惯与方式） 个体对药物的反应不同
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①限制性片段长度多态性（RFLP）
利用特定的限制性内切酶识别并切割基因组DNA，得
到大小不等的DNA片段，所产生的DNA数目和各个片段的长
度反映了DNA分子上不同酶切位点的分布情况。
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②可变数目串联重复序列（VNTR）
又称微卫星DNA（minisatellite DNA），是 一种重复DNA短序列。 VNTR基本原理与RFLP大致相同，通过限制性 内切酶的酶切和DNA探针杂交，可一次性检测到众 多微卫星位点，得到个体特异性的DNA指纹图谱。
DNA codes for RNA via transcription, and RNA codes for proteins via translation
一个基因一条多肽 RNA是传递基因信息的中间体 蛋白质体现生物学功能
基因表达调控可在不同水平上 进行 基因工程技术的理论基础
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中心法则（central dogma）
基因组作图、大规模测序
人类基因组计划（Human Genome Project HGP） ： 通过基因作图、构建连续克隆系及大规模测序等方法， 结合主要模式生物已知基因组DNA序列，辅以生物信息学和计 算生物学技术，解密人类基因组DNA序列和结构。
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（一）遗传作图和物理作图：
是绘制人类基因组草图的重要策略
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③单核苷酸多态性（SNP）
SNP不以“长度”的差异作为检测手段，而是直接以 序列的变异作为标记。 SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所造成的
DNA序列多态性。
SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种，也是基因 组中最为稳定的变异。
SNP最大限度地代表了不同个体之间的遗传差异，因 而成为研究多基因疾病、药物遗传学及息 学方法将测序片段拼接成全基因组序列。
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鸟枪法DNA测序的主要步骤
① 建立高度随机、插入片段大③ 序列组装（sequence assembly）产生一定数量的重叠群 （contig） ④ 缺口填补
这种高通量测序一次实验可以读取几十万到几百万DNA片段的序
列，极大加速了基因组测序。
目前，Roche 454 GS FLX Titanium 每次运行能产生100万条序 列，平均读长能达到400nt，且第400个碱基的准确率能达到99%。一 次运行所需时间为10小时，能获得4-6亿个碱基的序列信息。
1．BAC克隆系的构建是大规模DNA测序的基础
YAC载体装载量偏大（12 Mb），自身稳定性不够。 BAC具有插入片段较大（几kb350 kb）、嵌合率低、遗 传稳定性好、易于操作等优点。
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2．鸟枪法是大规模DNA测序的重要方法
全基因组鸟枪法测序（shotgun sequencing）
直接将整个基因组打成不同大小的DNA片段，构建
染色体DNA很长，不能直接进行测序，必须先将基因组 DNA进行分解、标记，使之成为可操作的较小结构区域，这 一过程称为作图。
1．遗传作图
2．物理作图
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1．遗传作图：就是绘制连锁图 遗传图(genetic map)又称连锁图(linkage map)。 遗传作图（genetic mapping）
就是确定连锁的遗传标志位点在一条染色体上的排列顺序及它们 之间的相对遗传距离。 用厘摩尔根（centi-Morgan，cM）表示，当两个遗传标记之 间的重组值为1%时，图距即为1 cM。
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个体化医疗
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“个体化医疗”的全球发展
著名咨询公司BBC Research的研究报告指出： 全球个体化医疗的技术市场（主要指发达国家）预计 会从2009年的144亿美元增加到2014年的292亿美元，年增长 率达到15.2%。 其中，药物基因组学（Pharmacogenomics）是主要的 利润来源，约占2009年整个个体化医疗市场份额的28.7%（ 41亿美元），并且会以18%的年增长率在2014年达到95亿美 元。 即时检测市场（point-of-care market）是第二大市 场，2009年约有27亿份额，预计将会以18%的年增长率在 2014年达到51亿美元。
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“个体化医疗”的发展方向与实施准则 —P4 Medicine
Leroy Hood教授，在个体化医疗概念的基础之上进一步提出了P4医疗 的理念，即医疗在未来将具备以下四大特征: 预测性，预防性，个性化，和参与性。
P4 Medicine: predictive, preventative, personalized and participatory
预测性：基于个人特异性DNA序列与蛋白水平上的健康预测。 预防性：在疾病未发病时，即对个人有可能获得的疾病进行预防性治 疗，阻止疾病的发生或最大限度的降低疾病造成的损害。 个性化：根据每个人独特的基因组对疾病进行有针对性的治疗，对预 测、预防进行补充。 参与性：患者积极参与治疗的全过程，与医生一起制定治疗方案。
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个体化基因组医学时代到来
个体化治疗是指根据每个人的疾 病基因组信息对已发生的疾病进行治 疗。 一个简单化了的个体化医学的理 想是，在不远的将来，病人就医时随 身带上一张智能卡，上面除了姓名、 性别、年龄、生活史等常规资料外， 还存储着与药物代谢以及与疗效有关 的各种基因型资料。 据此，医生可以预测各种药物的 效应，并“量体裁衣”式地对病人合 理用药。
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四、功能基因组学
系统探讨基因的活动规律
功能基因组学： 从整体水平上研究一种组织或细胞在同一时间 或同一条件下所表达基因的种类、数量、功能及 在基因组中的定位。 或同一细胞在不同状态下基因表达的差异。
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DNA标记
①限制性片段长度多态性
（restriction fragment length polymorphism，RFLP）
②可变数目串联重复序列
（variable number of tandem repeat，VNTR）
③单核苷酸多态性
（single nucleotide polymorphism, SNP）
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药物基因组学 —实现个体化给药
药物治疗的效果因人而异 研究表明： - 以选择性环氧化酶-2抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的疗效仅为80％ - 抗抑郁药的有效率为62％ - 抗哮端药和抗心律失常药分别为60％ - 抗糖尿病药为57％ - 抗急性偏头痛药为52％ - 预防偏头痛药为50％ - 抗丙型肝炎病毒（HCV）药的有效率为47％ - 抗尿失禁药为40％ - 抗阿尔茨海默病药仅为30％ - 而抗肿瘤药更低，仅为25％ 各种药物不良反应的发生率也相差很大 有的人仅仅接触极微量青霉素即发生过敏反应性休克，有的甚至死亡 ，而更多的人则无不良反应。
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21世纪医学研究的发展趋势
“组学”研究 个体化医疗
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本轮课涉及的基本内容
中心法则 遗传信息传递的整体性 各种“组学”研究及相关技术
基因组研究 药物基因组 个体化医疗
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再谈中心法则
中心法则 遗传信息传递的整体性 各种“组学”研究
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中心法则：遗传信息的流向
揭示遗传信息的流向 是生物学的基本法则
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组学研究
基因组 转录组 蛋白质组 代谢组 药物基因组
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基因组、转录组、蛋白质组、代谢组之间的关系
The relationship between genomics, transcriptomics, proteomics, and metabolomics 基因组学研究是了解细胞生 命活动的基础