9群体遗传学

这说明：在没有选择作用的情况下，群体的基因频率完全由 u和v决定，即群体遗传平衡是由等位基因双向突变维持的。
如果：


u（A→a）=1×10-6，
v（a→A）=5×10-7 那么，达到平衡时， q=u/（u+v） =1×10-6/（1×10-6+5×10-7）=0.67， p= 1－q = 0.33 这表明：在两种突变频率的影响下，群体中 p(A)为0.33，q(a)为0.67。
基因 频率
A p a q AA D
基因型
Aa H aa R
p (A) = D + (1/2)H
q (a) = R + (1/2)H
这种计算基因频率的方法仅适用于共显性遗传和不完全显 性遗传，即能区分出杂合子的表型的情况。
例如：在一个1000人的中，MN血型调查 资料如下：
血型 M MN N
基因型 LMLM LMLN LNLN
三、群体的遗传组成(Genetic constitute of Population)
各种基因在群体的分布或所占的比例，称为群体的遗传组成 由于同一物种内不同群体间的遗传变异主要在于基因频率的差 异, 所以，基因频率是群体遗传组成的基本标志。
四、基因型频率和基因频率
基因型频率（Genotype frequency） 指特定基因型的个体在群体中所占的比率。 基因频率 （Allele frequency ） 指某一基因在群体出现的频率，即一种等位基因占该座位 全部等位基因的比率。 同一位点的全部等位基因的频率之和为1。
此群体显然没有达到遗传平衡状态。
LNLN ：0.7
精 p0(M) 卵 p0(M)0.2 子 q0(N)0.8 0.2
子 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ0(N) 0.8
p12(MM) 0.04 p1q1(MN)0.16
p1q1(MN)0.16 q12(NN) 0.64
p12(LM LM)+2p1q1 (LMLN )+q12(LNLN) ＝0.04 +0.32 +0.64 ＝1
这说明，一代以后，基因型频率发生了变化，达到了遗传平衡。
三、遗传平衡定律的应用
对于遗传平衡的群体，可根据遗传平衡定律的数 学表达式计算有显隐性区分的等位基因的频率。 依据遗传平衡定律计算基因频率的前提是将所研
究的人类群体近似认为达到了遗传平衡状态。
（一）AD病：
患者绝大多数是杂合子，纯合子患者罕见，可以忽略不计。 患病杂合子的频率H=2pq，由于q值很大，近于1，故H≈2p， p=1/2 H。因此，如果知道了发病率（H），就可求出致病基 因频率。 例如，已知并指症的发病率（H）为1/2000， p=（1/2)×H =（1/2)×1/2000=0.000025
P2(IAIA)+2pr(IAi)+q2(IBIB)+2qr(IBi)+r2(ii) +2pq(IAIB)=1
遗传不平衡的群体，只要符合Mardy-weinberg定律的 条件，只需经过1代，就可达到遗传平衡。 例如：在MN血型的调查群体中，
LMLM ：0.1 LMLN ：0.2 p(LM)=0.2 q(LN)=0.8
（二）AR病
已知白化病群体发病率为1/10000， 即：q2(aa)=1/10000， 那么，致病基因a频率 q＝0.01； 正常基因A频率 p=1-0.01=0.99； 携带者(Aa)的频率2pq=2×0.01×0.99≈0.02。 这说明携带者的频率是患者的200倍， 也就是说，致病基因绝大多数存在于杂合子中。
2
Aa(2pq) AA×AA(2p3q) Aa×Aa(4p2q2) aa×Aa(2pq3)
aa(q ) AA×aa(p2q2) Aa×aa(2p3q) aa×aa(q4)
2
将子1代的婚配组合归纳，共有6种婚配类型；不同 的婚配类型的子2代中各种基因型的频率不同：
不同婚配类型的子 2 代基因型频率 子1 代 婚配类型 AA×AA AA×Aa Aa×Aa AA×aa Aa×aa aa×aa 婚配频率 p
基因频率的计算
基因型 AA Aa aa 合计 基因型数量 600 200 200 1000 基因型频率 0.60(D) 0.20(H) 0.20(R) 1.0
p(A)= (600×2+200)/1000×2 = [(600×2)/1000×2] + [ 200/1000×2］ = D + (1/2)H q (a) = (200×2+200)/1000×2 = [(200×2)/1000×2] + [ 200/1000×2] = R + (1/2)H
（一）.适合度
选择主要是通过增加和减少个体的适合度来影响基 因平衡。或者说，当一个群体的不同个体的适合度不同 时，选择就会发生作用。 大多数情况下，选择的作用是减少个体的适合度， 适合度为0时，个体被淘汰。通常所说的“被选择”即指 被淘汰。 适合度(fitness，f) 是指在特定的环境中，某一基 因型的个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力， 通常用同一环境中不同个体间的相对生育率来衡量。
Aa：2p3q+2p2q2+2p2q2+2pq3 =2pq(p2+2pq+q2)= 2pq
aa：p2q2+2pq3+q4 =q2(p2+2pq+q2)=q2 即：p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)＝1
计算结果表明：
子2代基因型频率与子1代基因型频率完全相同，如果连 算推算后代基因频率，结果都将一致。即，就这对基因(A、 a)而言，群体中各基因型频率保持不变，每代都是 p2+2pq+q2 ，达到了平衡。 也就是说，当各基因型频率符合数学表达式 p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)＝1时，该群体就达到了遗传平衡。
突变和选择是影响遗传平衡的最重要因素。
一、基因突变（Gene Mutation)
基因突变是群体发生变异的根源。基因突变对于群体遗 传组成的改变有两个重要的作用： 突变本身改变了基因频率 突变为选择提供了材料。
在某一世代，基因的一个等位基因突变为另一等位基因 的频率称为突变率( mutation rate)。基因突变率通常很低， 一般用每代每一百万个基因中发生突变的次数（n）来表示， 即n×10-6/（基因· 代）。 基因突变是双向的，包括正向突变和回复突变。 回复突变率通常只有正向突变率的1/10。
2.XD病 ：
女患者：XAXA（p2）、XAXa (2pq) 男患者：XAY （p） 男性发病率与女性发病率的比：
p p 1 1 1 1 －－－－＝－－－－－ ＝ －－－－ ＝ －－－ ＝ －－≈ －－ 2pq＋p2 p(2q+p) 2(1-p)+p 2-2p+p 2-p 2
已知遗传性肾炎男性发病率为1/10000， 即：p=1/10000， 女性发病率：2pq＋p2 ＝2×1/10000＝2/10000。
A
（q）
卵 A（p） 子 a（q）
AA （p2） Aa （pq）
Aa （pq） aa （q2）
p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)＝1
子1代群体不同基因型个体间随机婚配，各 种婚配类型及其频率 ：
表 13－3 子 1 代随机婚配的组合方式 男性群体 女 AA(p2) 性 Aa(2pq) 群 aa(q2) 体 AA(p ) AA×AA(p4) Aa×AA(2p3q) aa×Aa(p2q2)
4
子 2 代基因型频率 AA p
4
Aa － 2p3q 2pq
2 2
aa － － pq － 2pq3 q
4 2 2
4p3q 4p q
2 2
2p3 q pq － － －
2 2
2 p2q2 4pq3 q
4
2 p 2 q2 2pq3 －
计算子2代基因型频率： AA：p4+2p3q+p2q2
=p2(p2+2pq+q2)= p2

二、选择（selection）
选择：基因型的差别导致生存能力和生育能力的差别， 选择就是保留有利基因型的个体、淘汰不利基因型的个体。经 过选择，群体中适应性强的基因型个体增加，不适应的个体逐 渐减少乃至消失。
选择包括自然选择（natural selection）和人工选择 （artificial selection），选择是导致基因频率变化的重要 因素。 在人类，导致基因频率变化的主要选择因素是自然选择。
群体遗传学
Population Genetics
群体遗传学 （population genetics)
研究群体的遗传组成及其变化规律的学科。 即：研究群体中基因的分布、基因频率和基因型 频率的维持和变化的科学。 在医学领域，群体遗传学是要探讨遗传病的 发病频率、遗传方式、致病基因频率及其变化的 规律，以了解遗传病在群体中的发生和分布的规 律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息 和措施。因此又称之为：
在等位基因A（p）和a（q）中， 设A→a的突变率为μ，a→A的回复突变率为ν， 每一代中：A→a比率为pμ=(1-q)μ a→A比率为qν 若(1-q)μ＞qν，则q增加； 若(1-q)μ＜qν，则p增加； 若(1-q)μ=qν，则p、q保持不变，群体达到遗传平衡。 在遗传平衡时： （1-q）μ=qν 化简： μ-qμ＝qν μ=qv＋qu =q（u+v） q= μ/（u+ν）， p= v/（u+v）
(p+q)2=
p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1 达到遗传平衡时：
D = p2
H = 2pq R = q2
如果某一位点有3个等位基因，将有6种不同的基因 型，达到遗传平衡时各基因型的频率应为：