雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性
生殖内分泌的现状与发展主要内容
生殖内分泌的现状与发展主要内容生殖内分泌学是针对女性生殖内分泌系统相关疾病进行诊断、治疗和相关研究的学科,主要包括绝经相关疾病及其治疗、不育和辅助生育技术(试管婴儿)、月经相关疾病和性发育异常。
其中，辅助生育在技术层面在近几年发展极为迅速，但由于牵涉到众多的伦理考量，而且这也恰是国内目前较为薄弱的方面，因而一直得到业内外的关注；绝经相关问题与严重影响中老年妇女健康和生活质量的多种老年慢性疾病有关，而中国与世界上许多国家一样正在步入老龄社会，因而涉及卫生资源的分配以及卫生政策的制定，而社会各界对此尚缺乏足够的认识，也日益成为本领域的关注要点；而月经相关疾病作为青春期、育龄期和绝经过渡期女性最为常见的妇科疾患长期以来被妇产科医师所忽视，但广大妇女确有解决这类问题的强烈愿望，作为妇科内分泌医生常感人微言轻，在妇产科学术领域经常被置于次要位置，也应提起充分重视。
本文就这几个方面在近年来的国内外的进展进行一个介绍，希望引起同行们的重视。
一、绝经管理(-)绝经的危害和绝经管理绝经的真正含义是卵巢功能衰退造成的雌激素缺乏,其后果不仅包括大家所熟知的所谓更年期症状,而且随着时间的延长还会造成泌尿生殖道萎缩，特别是还与骨质疏松、心血管疾病和神经系统的退化密切相关。
绝经问题的出现，主要是由于人类预期平均寿命不断延长的结果，在目前女性预期寿命接近80岁的今天，中国目前50岁以上女性的总人口数已经超过2亿，女性将有30年的时间处于缺乏雌激素的绝经状态。
研究表明，从1990年到2010年，中国妇女预期寿命虽然从71.5岁提高到了79岁（提高7.5岁），但健康预期寿命目前仍普遍在60多岁。
已有大量证据表明，对于进入绝经状态的女性采用包括生活方式调整、健康咨询和在适宜人群中进行适当的激素补充治疗在内的全方位绝经期管理，可以缓解绝经相关症状有效减少上述老年慢性疾病的发生，充分利用有限的医疗资源，改善中老年妇女的生活质量，提高全民健康水平。
PR基因G886G多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关联研究
【 摘要】 目的 探讨 中国南方汉族妇女孕激素受体 （ ｐ ｒ ｏ ｇ ｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ｏ ｎ ｅ ｒ ｅ ｃ ｅ ｐ ｔ ｏ ｒ ，Ｐ Ｒ ）基因
第 ８外显子 区 Ｇ ８ ８ ６ Ｇ（ ｒ ｓ ５ ０ ０ ７ ６ ０ ）位点单核 苷酸多态性 （ ｓ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ ｎ ｕ ｃ ｌ ｅ ｏ ｔ ｉ ｄ ｅ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍ ｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍ，Ｓ Ｎ Ｐ ）
３ ６ ． １ ％ ． ２ ． ６ ％
ｉ ｎ ｃ ｏ ｎ ｔ ｒ ｏ ｌ ｒｏ ｇ ｕ ｐ ｒ ｅ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ｌ ｙ ．Ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｗ ｅ ｒ ｅ ｎ ｏ ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｌ ｙ ｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｎ ｔ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｃ ｅ ｓ ｂ ｅ —
通 讯作 者 宗 利丽 ， Ｅ— ｍ ａ ｉ ｌ ：ｚ ｏ ｎ ｇ ｌ ｉ ｌ ｉ ２ ０ ０ ２ ＠ｙ ａ ｈ ｏ ｏ ． ｃ ｏ ｍ ． ｃ ｎ
黄郁 馨 ） ；粤北 人 民医 院妇 产 科
妇产与遗传 （ 电子版 ） ２ ０ １ ３年 ６月第 ３卷第 ２ 期 Ｏ ｂ ｓ ｔ ｅ ｔ ｒ ｉ ｃ ｓ — Ｇ ｙ ｎ ｅ ｃ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ａ ｎ ｄ Ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｓ ， Ｊ ｕ ｎ ｅ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． ３ ， Ｎ ｏ ． ２
Ｇ８ ８６Ｇ ｓ ｉ ｔ ｅ ａ ｍｏ ｎ ｇ ａ ｌ ｌ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｔｈ ｅ Ａ ａ ｎ ｄ Ｇ ｏ ｆ ＰＲ Ｇ８ ８ ６Ｇ ａ ｌ ｌ ｅ ｌ ｅ ｆ ｒ ｅ ｑ ｕｅ ｎ ｃ ｉ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ７９．１ ％ ．
雌激素受体β与子宫内膜异位症关系的研究进展
Ｙ Ｄｏ ｇ ｅ ｉ
１ Ｄｅ ａ ｔ ｎ ｆ “ ７以 ００ ，Ｓｃ ｏ ｌ ／ Ｐｈ ｒ ｃ ． ｐ ｒｍｅ ｔ ｏ Ｐ＾ ｒ ｆ Ｚｇ ” ｈ ｏ ’ ａ ｍａ ｙ，Ｆｕ ａ ｉ ０ ｄ ｎ Ｕｎ —
Ｓｈ ｇｈ ２ ０ ４ ａｎ ａｉ ０ ０ ０，Ｃｈｉ ａ ｎ
子 宫 内 膜 异 位 症 （ｎ ｏ ｔｉｓ ， ＭＳ 是 一 种 ｅ ｄ ｍｅｒ ｉ Ｅ ｏｓ ）
用 。Ｅ ａ和 Ｅ Ｊ在 ＡＦ２与 配 体 结合 的活 性 区域 Ｒ Ｒ３ 一
三 维 结 构 相 似 ， 是 活 性 中 心 的 氨 基 酸 残 基 上 的 差 但
合 物 空 间构 象 的 微 妙 差 异 ， 生 相 同 、 一 定 交 叉 、 产 有 甚 至 是 相 反 的 生 物 效 应 。 在 Ｅ ａ与 Ｅ Ｉ共 表 达 的 Ｒ Ｒ３
细胞 中 ， Ｒ Ｅ ａ与 Ｅ Ｒ８有 不 同 的剪 接 变体 ， 能 产生 且
同型 和异型 二构体 ， 使雌激 素 的生物 效应更 为复杂 。
迁 移 ， 可刺激多 种 因子参 与 Ｅ 还 ＭＳ的发病过 程 。 雌 激 素 通 过 两种 雌 激 素受 体 （ ｓｒｇ ｎ ｒｃｐ ｅｔｏ ｅ ｅｅ — ｔｒ Ｒ） 挥 其 生 物 活 性 ， 们 分 别 是 Ｅ ａ和 ｏ ，Ｅ 发 它 Ｒ Ｅ Ｉ 在子 宫 内膜 上 以 Ｅ 为 主 。但是 最 近 的研究 Ｒ３ ， Ｒａ 发现 Ｅ Ｊ 动剂可有 效地 减小 啮齿 类动 物 Ｅ Ｒ３ 激 ＭＳ模 型 中的异 位病灶 ［ ， １ 同时 可治疗炎 性肠病 ， ＿ 关节 炎等 炎症性疾 病 ］ 。故 Ｅ Ｊ 动剂 作 为一 种潜 在 的治 Ｒ３ 激 疗Ｅ ＭＳ药物 ， 作用机 制将 有 助 于加深 对 Ｅ 其 ＭＳ的
er相关基因
ER（雌激素受体）相关基因
ER（雌激素受体）相关基因是指与雌激素受体（ER）的功能和调控相关的基因。
ER是一种核受体，它在细胞内结合雌激素，调控多个重要的生理过程，如性别发育、生殖健康、骨骼健康和乳腺癌的发生等。
以下是一些与ER相关的基因：
1.ESR1基因：ESR1基因编码ER-α，即ER的α亚型。
它在乳
腺、子宫、骨骼等组织中广泛表达，并在雌激素信号传导途径中发挥重要作用。
变异的ESR1基因与乳腺癌、骨质疏松症等疾病的发生风险有关。
2.ESR2基因：ESR2基因编码ER-β，即ER的β亚型。
ER-β
在许多组织中表达，包括乳腺、骨骼、心血管和神经系统等。
ESR2基因的变异与乳腺癌、子宫内膜癌等疾病有关。
3.GPER1基因：GPER1基因编码G蛋白偶联雌激素受体1
（GPER1），也称为非经典雌激素受体。
GPER1在多种组织中表达，并参与调控雌激素刺激的细胞信号传导和生理功能。
它与乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发生有关。
这些基因的突变或多态性可能会影响ER的功能和调控，进而影响相关的生理过程和疾病的风险。
然而，需要进一步的研究来了解这些基因的具体作用以及它们与相关疾病之间的关系。
雌激素与子宫内膜细胞间的相互作用及其对生殖健康的影响研究
雌激素与子宫内膜细胞间的相互作用及其对生殖健康的影响研究近年来，雌激素作为一种重要的生殖激素，其在子宫内膜细胞间的相互作用引起了广泛的关注。
经过多次研究发现，雌激素不仅可以直接作用于子宫内膜细胞，促进其生长分化，还可以在子宫内膜细胞间发挥调节作用，对生殖健康产生深远的影响。
1. 雌激素的生物学功能雌激素作为一种性激素，其主要功能是促进女性的性器官发育和维持生殖功能。
在体内，雌激素主要由卵巢和肾上腺合成，其作用主要发生在子宫内膜、子宫颈、卵巢、乳腺等器官。
雌激素可以通过结合促性腺激素释放激素（GnRH）在下丘脑神经节和垂体产生调节作用，同时可以通过与细胞膜结合或进入细胞核结合来调控细胞信号传导。
2. 雌激素在子宫内膜细胞间的相互作用研究发现，雌激素可以通过多个途径作用于子宫内膜细胞间，从而发挥其对生殖健康的影响。
比如，雌激素可以结合细胞膜上的受体，促进内膜细胞的转化为增殖型细胞，从而促进内膜的生长和厚度；同时，雌激素还可以通过细胞核内受体，激活细胞内信号通路，影响内膜细胞的迁移和增殖，从而对女性正常的生殖周期起到重要的影响。
3. 雌激素对生殖健康的影响研究雌激素在女性的生殖健康中发挥着重要的作用。
在雌激素缺乏的情况下，女性可能会出现不孕、月经不调等生殖问题；而在雌激素过量的情况下，女性可能会出现经前期综合症、子宫内膜异位症等疾病。
因此，对于雌激素的合理调节和控制就显得尤为重要。
4. 雌激素调节的方法雌激素的合理调节可以通过多种方法实现。
一方面可以通过药物治疗对雌激素水平进行调节，比如使用雌激素替代治疗、抗雌激素治疗等；另一方面，可以通过饮食和运动等生活方式改善来调节雌激素水平。
此外，对于多种与内分泌相关的疾病应及时就医，并在专业医生的指导下进行调节和治疗。
总之，雌激素与子宫内膜的相互作用对于女性正常的生殖周期具有至关重要的影响。
因此，深入研究雌激素在子宫内膜细胞间的相互作用，开展相关的科学研究，在生活中加强对雌激素调节的重视，都是维护女性生殖健康的必要措施。
子宫内膜异位症的病理机制分析
子宫内膜异位症的病理机制分析引言：子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，其主要特征是子宫内膜组织在子宫以外部位生长并产生功能性反应。
尽管该疾病已经广泛关注，但其确切的发病机制尚不完全清楚。
本文将对子宫内膜异位症的病理机制进行分析，包括激素异常、免疫调节紊乱、遗传因素等。
一、激素异常1.雌激素水平失衡雌激素在子宫内膜细胞生长和增殖中起着至关重要的作用。
激素异常可能导致子宫内膜异位组织过度生长和迁移，并引发相关的临床表现。
例如，雌激素受体突变可能导致对雌激素反应的过度敏感，从而促进异位组织的增殖。
2.孕酮代谢异常孕酮是一种重要的孕激素，在妊娠期间起着调节月经周期和减缓子宫内膜生长的作用。
孕酮代谢异常可能导致月经失调，进而引发子宫内膜异位症。
一些研究表明，孕酮在子宫内膜异位症中的水平较低，可能与细胞凋亡、血管生成和神经发生异常有关。
二、免疫调节紊乱1.免疫系统异常反应免疫系统在维持机体稳态和抵御外界侵害中扮演着重要角色。
免疫调节紊乱可能是子宫内膜异位症发生的重要原因之一。
一些研究发现，在子宫内膜异位症患者中存在免疫活性细胞增多、细胞因子异常分泌等现象，这可能导致对自身组织的攻击和炎性反应。
2.自身免疫性一定比例的子宫内膜异位症患者伴有其他自身免疫性疾病，例如类风湿关节炎、红斑性肢端坏死等。
这说明免疫系统异常有助于促进子宫内膜异位症的发生。
自身免疫反应可能导致免疫细胞对子宫内膜异位组织的攻击，进而引发炎性反应和组织损伤。
三、遗传因素1.遗传易感性家族聚集现象是子宫内膜异位症发生的高危因素之一，表明遗传易感性在该疾病的发生中起着重要作用。
一些基因突变可能增加患者对激素异常和免疫系统异常反应的敏感性，从而促进子宫内膜异位组织的生长与迁移。
2.EP300基因突变EP300基因编码一种重要的转录调节因子，在胚胎早期器官形成中起着关键作用。
近期一些研究发现，某些患有子宫内膜异位症的女性存在EP300基因突变，这可能导致胚途叶形成和器官分化过程中出现异常。
雌激素受体α基因多态性及其与雌激素相关疾病关系的研究进展
脂糖凝胶 电泳后 可分别 获得 Ｅ ａ的 Ｐ 、 ｐ ｐ Ｒ Ｐ Ｐ 、ｐ和 Ｘ Ｘ 、） Ｘ、 ｘ 】 【 【
基 因 （ Ａ ｎ重 复 多 态 性 。 经 Ｐ ｕ Ⅱ酶 和 Ｘ ａ Ｔ） ｖ ｂ 消化及琼 Ｉ酶
２３ 子宫内膜异位症（ Ｍ ） 研究发现， ． Ｅｓ 异位内膜组织上
有稳定的 Ｅ Ｒ表达 ， 并有可能与异位 内膜 的生物学行 为改变
有 关 ； ｉｗ ｋ 等 发现 ， 同 种植 部 位 的异 位 内 膜 Ｅ 表 达 形 Ｋｔ ａｉ ａ 不 Ｒ
的研 究 进 展 综 述 如 下 。
１ Ｅ ａ基 因 及 其 多 态性 Ｒ
关， 妇女 发生 Ｂ ＭＤ者 Ｐ ｐ型显著 高于 ｐ ｐ型 ，ｘ单倍 型与低 ｐ Ｂ ＭＤ相关 ， 推测 ｐ Ｘ单倍型是韩国绝经后妇女 骨质疏松 的一
个 危 险 标 志 。 印 度 Ｍｉａ ｔ 等 的 研 究 表 明 Ｅ ａ基 因 Ｘ ａＩ ｒ Ｒ ｂ
响 Ｅ ａ基 因表达与功能 ， Ｒ 包括转录活性 、 基因产物 的蛋 白质 合成 和受 体功 能等 ， 进而影 响雌激素在体 内的最终生物学效 应。②微卫 星重复多态 性 ： Ｅ ａ基 因的上 游启动 子 区域 在 Ｒ 约 １ｋ ｂ处存在 Ｔ ｔｙ ｉ） Ａ（ｄ ｎ ｅ 的重复序列 ， Ｅ ａ （ ｍｎ 和 ｈ ａｅｉ ） ｎ 即 Ｒ
山 医药 ２ １ 年第 ５ ００ ０卷第 ４ 期 ３
・
综 述 与讲座 ・
雌 激 素 受 体 ０基 因多 态性 及 其 与雌 激 素 ／ ． 相 关 疾 病 关 系 的研 究进 展
李广 义 ， 义庆 。 刘 张炳 昌 。 志明 卢
雌激素受体信号转导途径和功能_吴艳
雌激素对心血管系统的影响十分广泛，其机制之一就是 通过经典途径，即影响基因调控及蛋白表达的“基因组效应” 机制。通常，雌激素和雌激素化合物的作用是通过细胞内两 个“经典”核雌激素受体 α（ ERα） 和 β（ ERβ） 介导。雌激素通 过 ER 调节转录过程，包括核转录、结合特殊的效应原件和目 的基因的表达进行 调 控［7］。 核 雌 激 素 受 体 是 调 节 雌 激 素 复 合物功能的转录因子，即使没有直接结合到靶基因的 DNA 上 也可以通过其 他 类 蛋 白 质 相 互 作 用，从 而 调 控 基 因 表 达［8］。 在生理功能上，雌激可以素增加扩张血管的酶（ 如 NOS） 和前 列环素合酶的基因表达［9］。在雌激素缺乏时，ER 可以作为 与 HSP90（ 热休克蛋白 90） 相关联的不活泼单体形式存在。 结合雌 激 素 后，雌 激 素 受 体 在 经 历 了 分 离 的 构 象 变 化 与 Hsp90 裂解，成为独立的二聚体结构。这种二聚体结构与雌 激素和 DNA 具有很高的亲和力［10］。随后雌激素进入细胞， 激活的 ER 可以直接与雌激素反应元件（ ERE） 结合，然后与 靶基因或与其他转录因子相互作用形成复合物，如原癌基因 Fos / Jun（ AP-1 响应要素） 和 SP-1 （ GC-SP-1 基序） ［11］，引起共 同调节蛋白对目标基因启动子作用的恢复，导致信使核糖核 酸（ mRNA） 水平及与之相关的蛋白质水平的升高或者降低， 从而产生生理效应。研究发现雌激素通过经典的基因组效应 发挥生理作用从而改善女性更年期衰老的现象。Annalisa［12］ 在研究中发现配基激活的雌激素受体可以与 hTERT 启动子 区域的蛋白结合，对人体端粒酶的表达和活性的正常有保护 作用。 3 雌激素受体信号传导的非经典途径
子宫内膜异位症与雌激素受体α基因多态性之间的相关性
［ 摘
要］ 目的
探 讨 雌 激 素 受 体 ａ ｅｔ ｇ ｎｒｃｐｏ ， Ｒ ） 因 多 态 性 与 子 宫 内 膜 异 位 症 （ｎ （ｓｒ ｅ ｅｅ ｔｒＥ ａ 基 ｏ ｅ—
ｄ ｍｅｒ ｓｓＥ ） ｏ ｔｉ ｉ， Ｍｓ 发生的关系 ， ｏ 从而 了解 Ｅ Ｍｓ的发病 因素 ， 为疾病的早期诊 断及 预防提供实验 依据 。 方法 选 取 ２ ４ 经手术及病理 检查 确认为 Ｅ 的患者 作为观察组 ， １例 Ｍｓ 选取健康体 检者 １ ０例作为正 ６
Ｃ ＨＥＮ ｉ ｏｇ 。 Ｅ Ｂ ｎ —ｈ ｎ ， Ｎ ｕｑｎ ， ＡＮＧ Ｓ ｕｋ ｉ （． ｌ ｉ ｌ ｄｃ ｌ ｃｏｌ ｆ Ｊ— ｎ Ｈ ａ ｇ ｓｕ ＰＡ Ｙ —ｉ Ｗ ｌ ｈ —ｕ １ Ｃ ｉ ｃ ｎ ａ Ｍｅ ｉ ｈ ｏ ｏ ａＳ
Ｓ ｕｈ ａ ｔＵｎｖ ｒｉ ｏ ｔｅｓ ｉｅｓｔ ｙ，Ｎａ ｊｎ ２ ０ ９ ｎ ｉｇ １ ０ ，Ｊｉｎ ｕ，Ｃｈｎ ２ Ｃｅ ｔａ ａ ｏａ ｏｙ ｏ Ｎａ ｊｎ ｒｔＨｏ－ ０ ａ ｇｓ ｉａ； ． ｎｒ ｌＬ ｂ ｒ ｔｒ ｆ ｎｉｇ Ｆｉｓ ｓ
：ｄｍ ｔｏｉ，ａｄ ｐｏｉ ｈ ｌ ｓｆ ａｌ ｔ ａｍ ｎ ａ ｅ ｕｄｒ ａｄ ｇｏ ｔ ｌ ｙｏ ｎ ￣ ｏ ｅ ｉ ｓ ｎ ｒｖ ｅｔｅｃ ｅ ｏ ｅｒ ｒ ｔ ｅｔ ｆ ｒ ｎ ｅ ｔ ｉ ｆｅｏ ｇ ｆｅ— ｉ ｆ ｒｓ ｄ ｕ ｒ ｙ ｅ ｔ ｓｎ ｎ ｉｏ
雌孕激素反向添加法在GnRHa治疗子宫内膜异位症中的疗效及安全性研究
雌孕激素反向添加法在GnRHa治疗子宫内膜异位症中的疗效及安全性研究吴粉兰;丁小梅【摘要】目的:探讨在促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)治疗方案中联合运用雌孕激素反向添加对子宫内膜异位症病人的治疗效果,并分析临床安全性.方法:选择子宫内膜异位症病人124例,按照完全随机分组原则分为对照组和观察组.2组病人均首先接受保守性手术治疗,其后,对照组病人接受皮下注射诺雷得治疗,观察组病人接受皮下注射诺雷得联合口服地屈孕酮和戊酸雌二醇治疗.分别评估病人治疗前后盆腔痛、性交痛和痛经的疼痛程度;测定不同时间点病人血清雌激素(E2)、黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平;评估治疗后病人性欲减退、失眠、骨痛等绝经症状的发生率.结果:治疗前,2组病人盆腔痛、性交痛、痛经痛得分以及E2和LH、FSH 表达水平差异均无统计学意义(P>0.05),治疗后,2组病人的盆腔痛和性交痛得分显著低于治疗前,疼痛感均明显降低(P<0.01),同时2组病人的LH、FSH表达水平显著低于治疗前(P<0.01);此外,治疗后2组病人在失眠、盗汗、性欲减退这三种绝经症状的发生率上差异无统计学意义(P>0.05),但在潮热、情绪波动和骨痛3种绝经症状的发生率上观察组病人低于对照组病人(P>0.05).结论:雌孕激素反向添加法在GnRHa治疗子宫内膜异位症中可以使维持雌激素处于正常水平,改善绝经症状,缓解疼痛,值得临床推广.【期刊名称】《蚌埠医学院学报》【年(卷),期】2018(043)012【总页数】4页(P1616-1619)【关键词】子宫内膜异位症;反向添加疗法;雌激素;绝经【作者】吴粉兰;丁小梅【作者单位】苏州明基医院妇产科,江苏苏州215000;苏州明基医院妇产科,江苏苏州215000【正文语种】中文【中图分类】R711.71子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，它是由于具有子宫内膜活性的组织在各种因素的作用下迁移到子宫内膜以外的位置而造成疾病[1]。
雌激素受体亚型与子宫内膜异位症相关性研究进展
ｌ詈 墨圈
（ｅ ａ。ｎ０ ｃＩｅｅｌｓ Ｍｄ １ｕａｆ ｈ。 ０ｅ ｉ ｒ１ ｉ Ｐｐ， Ｊ ｌ ｓ
ＰｌＦｃ）０１Ｎ． ０一４ 版 ｏｅ０ｅ ｖ． ｏ２８ ｏ出 ｌ ｒｓ １９ ｏ４０
３３பைடு நூலகம்５
雌激 素 受体 亚型 与子 宫 内膜 异 位 症相 关 性研 究进 展
１ 雌激 素受 体 亚 型 与 功 能 区
２ １ 组织分布 。
研究发 现 Ｅ 比 Ｅ ａ的分布更为普遍 ， Ｒ 除
睾丸 和卵巢外 ， 在许 多非 生殖组织 中如脑 、 下丘脑 、 垂体 、 骨
髓 、 、 胱 、 果体 、 肺 膀 松 甲状 腺 、 状 旁 腺 、 甲 胃肠 道 、 腺 、 囊 、 胰 胆
架， 但具体结构存 在差异 ， 析可能 为两种受 体功 能差别所 分
致 。在 Ｅ ａ的 Ａ １ Ｒ Ｆ 区有两 个独立 的区域分 别对雌 激素受体 激动剂 Ｅ ２和部分激动剂他 莫昔 酚发生作 用 ， Ｅ ８则无此 而 Ｒ 区域 。两种受体在 Ａ ２区上有较大 的差异 ， Ｆ 只有 ５ ％的共 同 ３ 氨基酸序列 ， 因此两种 雌激 素受体有不 同的特异性 配体 。
应 。有些配体与 Ｅ ａ Ｒ 结合有较强 的基 因诱导效 应 ， 与 Ｅ ８ 而 Ｒ
分雌激素激活剂和雌 激素拮抗剂 。（ ） ５ Ｆ区， 是配体结 合域 ， 含有另一个 活性 功 能区 Ａ Ｆ一２ 参 与受 体 的二 聚化 。人 类 ， Ｅ 和 Ｅ ８在 Ｃ区和 Ｅ区非 常相似 ， ９ ％和 ５ ％的 同源 ａ Ｒ Ｒ 有 ７ ９ 性， 但在 Ａ Ｂ区和 Ｆ区同源性仅有 １ ．％和 １ ．％。 ／ ７５ ７９
皮肤 、 尿道 、 肉、 肌 前列腺 、 巴组织 和红细胞等表达 明显 ， 淋 而
子宫内膜异位症患者雌激素受体基因的多态性研究
ｈ ｐ ｒｅ ｓｏ ． Ｈｙ ｅ ｔ ｎ ｉ ｎ， １ ９ ， ９ ： １ ６ ． ０ ２． ｙ ｅ ｔｎ ｉｎ ｐ ｒ ｓｏ ｅ ９７ ２ ０ ７１７
生 理 改 变 为 全 身 小 动 脉 痉 挛 ， 蕾 等 Ｌ 发 现 ， 高 征 患 者 子 陈 ９ 妊
宫 螺旋 动脉 有 急性 粥样 硬 化 ， 这 种动 脉硬 化 早期 变 化 之一 而 则 是 Ｖ ｌＣ的 活 跃 增 生 。 ｌ ｅｉｓ Ｌ ＿ 测 了 妊 高 征 患 者 子 ＳＩ Ｖ Ｖ ｋｎ 等 】 检 ｌ ｅ ｏ
宫 螺 旋 动 脉 的病 理 变 化 ， 结 果 也 支 持 妊 高 征 患 者 子 宫 螺 旋 其
动脉 Ｖ ｌ ＳＩ Ｖ Ｃ增 生 的 观 点 。 妊 高 征 患 者 子 宫 螺 旋 动 脉 的 这 种
３ 陈 慧 ， 晓 丽 ， 玉 茹 ， ．高 血 压 病 患 者 中 外 周 血 端 粒 酶 的 活 沈 白 等 性 ．高 血 压 杂 志 ， ００， ：８３ ． ２ ０ ８ ２ ．０ ４ 乐 杰 ， 编 ．妇 产 科 学 ．第 ４ 版 ．北 京 ： 民 卫 生 出 版 社 ， ９６． 主 人 １９
维普资讯
中 华 妇 产 科 杂 志 ２０ ０ ２年 １ １月 第 ３ ７卷 第 １ 期 １
Ｃ ｉ ｂｔ ｙｅｏ，Ｎ ｖｍｂｒ ０２，Ｖ １ ３ ，Ｎ ．１ ｈｎＪＯ ｓ ｔＧ ｎｃｌ ｏｅ ｅ ０ ｅ ２ ｏ． ７ ｏ １
・
６ ９５ ・
３ 妊 高 征与 端 粒 及 端 粒 酶 的关 系 ： 高 征 的 基 本 病 理 ． 妊
２ Ｂ ｅ ，Ｄ ， Ｎｏ ｓ ｏ ｒＰ Ｊ ｅ ｔＡＪ． Ｔ ｃ ｌ ｅ ｅ ｌ ＇ｅ ， ｔｌｍｅａｅ ｎ ｔｌｍｅｅ ｅｌ ｎ ｗａ Ｉｔ８ ｅｏ ｒｓ ａ ｄ ｅｏ ｒ ｒ ａ
雌激素受体基因α多态性与子宫肌瘤易感关系的研究
１ ． ３ Ｅ Ｒ ａ在人 体 中的 分 布 Ｅ Ｒ ａ在 不 同 的组 织 中 分 布不 同 ， 也 决 定 了其 具 有 不 同 的生 理 作 用 。 目前
研究表明 Ｅ Ｒ ａ主要 分 布在 肝脏 组织 、 前列腺 、 膀胱、
第 ３ ７卷
第 ２期
新 疆 医 科 大 学 学 报
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｘｉ Ｎｉ ａ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ １ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ
Ｖｏ １ ． ３ ７ Ｎｏ ． ２
Ｆｅ ｂ ． ２ Ｏ１ ４
２ ０ １ ４年 ２月
雌激素受体基 因 多态性 与子宫肌瘤 易感关系的研 究
１ ． ２ Ｅ Ｒ ａ的 功 能 调 控 Ｅ Ｒａ中 主 要 是 核 受 体 部
分， 也有 少部 分 的膜 受体 ， 这 些受 体都 可 以发挥 诱 导 基 因转 录 的功能 ， 前 提 是要 通 过 不 同 的细 胞 内信 号
通 路 。辅 助 调节 因子 主要包 括共 激 活 因子和共 抑 制
及 调控 过程 不 明确 。
制 序列 。Ｅ Ｒ ａ基 因 位 包括 ８个 外 显 子 和 ７个 内含 子， 位 于 ６号染 色体 。其 单 链 Ｄ ＮＡ 含 有 ６ ３ ２ ２ ｐ ｂ ， 由５ ９ ５个 氨基 酸组 成 编码 分 子 质 量 为 ６ ６ ｋ ｕ 的蛋 白
质¨ ２ ］ 。对 Ｅ Ｒ 的研 究 热点集 中在 Ｅ Ｒ ａ上 ， 重 点在 于
Ｅ Ｒ 的编码序 列 的 差 异性 ， 研 究 者 已经 发 现 仅 有 少
量 和某 些疾 病有 关 的 突 变被 挑 选 出来 ， 大 多 数 不 同
山东大学优秀博士硕士学位论文
张运
2009
11
曾季平
新型有丝分裂转录因子FoxM1和组蛋白去甲基化酶RBP2在胃癌发生中的作用及相关分子机制
生物化学与分子生物学
贾继辉崔行
2010
12
邹永新
一种新的X连锁精神发育迟滞综合征的的致病基因克隆和功能分析
遗传学
龚瑶琴
2010
13
安杰
缺血脑组织tPA与LRP1相互作用诱导的Akt磷酸化导致神经血管单元通透性增加的机制
内科学(心血管病)
张运
2008
4
张爱军
靛玉红对CD4+CD25+调节性T细胞的影响及在特发性血小板减少性紫癜中的应用研究
内科学(血液病)
侯明
2008
5
秦莹莹
卵巢特异性转录因子NOBOX、NANOS3、LHX8在卵巢早衰发病机制中的作用研究
妇产科学
陈子江
2008
6
杜娟
乙肝病毒核心抗原和截短型中蛋白对TRAIL诱导肝细胞凋亡的影响及分子机制研究
神经病学
龚瑶琴
焉传祝
2012
34
王林
β-catenin在结直肠癌侵袭转移中的作用及其相关分子机制研究
外科学
胡三元
2012
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岳学田
ZHX2在肝癌发生中作用机制及其在肝癌治疗应用中
免疫学
马春红
2013
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马玲
BDNF对条件性味觉厌恶记忆形成及消退作用的研究
神经生物学
陈哲宇
2013
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杨蕾
ITP血浆及脾脏CD8+T细胞对巨核细胞发育和血小板
儿科学
韩波
2010
雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究孙青;孔丽娜;宋蓉蓉;李铁臣【期刊名称】《中国病理生理杂志》【年(卷),期】2010(026)009【摘要】目的: 探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性在子宫内膜异位症发生中的作用.方法:采用RFLP-PCR和DNA序列测定方法,研究60例子宫内膜异位症患者和56例正常子宫内膜中ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性分布情况.结果:ERα基因PvuⅡ基因型(PP、Pp和pp)和XbaⅠ基因型(XX、Xx和xx)分布在子宫内膜异位症患者和正常对照组之间差异无显著.6种基因型组合分析,2组间的差异无显著,子宫内膜异位症Ⅰ/Ⅱ期患者与Ⅲ/Ⅳ期患者之间,ERα基因PvuⅡ基因型和XbaⅠ基因型的分布差异也无显著.结论:ERα基因多态性和子宫内膜异位症发生之间无明显相关性.【总页数】5页(P1828-1832)【作者】孙青;孔丽娜;宋蓉蓉;李铁臣【作者单位】皖南医学院弋矶山医院妇产科,安徽,芜湖,241001;皖南医学院弋矶山医院妇产科,安徽,芜湖,241001;皖南医学院弋矶山医院妇产科,安徽,芜湖,241001;皖南医学院分子生物学研究室,安徽,芜湖,241002【正文语种】中文【中图分类】R711.74【相关文献】1.雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性 [J], 李玉娟;谢静燕2.雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症、子宫肌腺症的相关性研究 [J], 陈富强;汪爱萍;范丽安;杨玉琴3.雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症 [J], 倪婕4.雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究 [J], 黄海玲;韦叶生;黄海妮;解继胜;赵琼芝5.雌激素受体α基因多态性在诊断子宫内膜异位症方面的意义 [J], 郝娜因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
中国南方汉族妇女子宫内膜异位症与性激素代谢相关基因多态性的关联研究的开题报告
中国南方汉族妇女子宫内膜异位症与性激素代谢相关基因多态性的关联研究的开题报告一、研究背景和依据子宫内膜异位症（Endometriosis，EMs）是一种常见的女性生殖系统疾病，其特征为子宫内膜组织在子宫外部形成异位病灶。
EMs通常引起疼痛、不孕和其他生殖系统损伤，对患者的生活质量造成严重影响，甚至导致患者需要进行手术治疗。
EMs的发病机制尚不清楚，但是多项研究表明，性激素代谢异常是其发病的重要原因之一。
二、研究目的和内容本研究旨在探究中国南方汉族妇女EMs与性激素代谢相关基因多态性的关系。
具体内容包括：1.分析EMs患者和健康对照组的性激素代谢相关基因多态性差异；2.研究这些基因多态性是否与EMs的发生和发展相关；3.分析这些基因多态性是否与EMs患者的病情严重程度相关。
三、研究方法和步骤1. 研究人群：选择中国南方汉族妇女作为研究对象，包括EMs患者和对照组健康女性，样本量为200名。
EMs患者的确诊需经过病理学检查。
2. DNA样本提取和PCR扩增：从研究人群的全血样本中提取DNA，并采用PCR扩增技术扩增目标基因片段。
3. 基因多态性分析：使用基因芯片或测序技术对目标基因进行多态性分析，获取基因型和等位基因频率信息。
4. 数据统计和分析：利用SPSS软件进行数据统计和分析，分析目标基因的多态性与EMs疾病发生的相关性、严重程度以及预后的关系。
四、论文意义和贡献EMs是一种常见的女性生殖系统疾病，对患者的生活和健康造成不良影响。
本研究为探究EMs的发病机制提供了新的线索，为EMs的早期预防和治疗提供了参考依据。
本研究的结果还有望为制定更加针对性的治疗方案和个性化治疗方案提供科学依据。
PPARγ在子宫内膜异位症中的作用研究进展
PPARγ在子宫内膜异位症中的作用研究进展庄瑞春;向安玲;肖召安【摘要】Published studies have shown that PPARγcan inhibit inflammation and shows antiangiogenesis activity.Inflammation and an-giogenesis were all involved in the occurrence and development of endometriosis,and PPARγwas expressed in both normal endometrial tissues and ectopic endometrial tissues.Thus more and more attention has been focused on the role of PPARγin endometriosis these days.The function of PPARγin endometriosis were reviewed here.%现有的研究已阐明激活PPARγ具有抑制炎症反应、抗血管生成等作用，而炎症反应和血管生成均参与了子宫内膜异位症的发生发展，并且PPARγ在正常子宫内膜组织及异位子宫内膜组织均有表达。
PPARγ在子宫内膜异位症中的作用受到越来越多的关注，该文就PPARγ在子宫内膜异位症中的意义作一综述。
【期刊名称】《安徽医药》【年(卷),期】2015(000)005【总页数】4页(P830-833)【关键词】PPARγ;子宫内膜异位;炎症反应;血管发生【作者】庄瑞春;向安玲;肖召安【作者单位】重庆市开县人民医院1.药剂科;妇科，重庆 405400;重庆市开县人民医院1.药剂科【正文语种】中文过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferator-activated receptor，PPAR)是配体活化核转录因子，属于Ⅱ型核受体超家族成员之一，它由PPARα、PPARβ(也叫PPARδ)和PPARγ 组成，其三个成员中目前研究最多的是PPARγ。
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Ｐ ＣＲ— Ｌ ｏｅ ａ ｎ ｅＸｂ ｎ ｖ ｅ ｅｐ ｌｍｏｐ ｉｍ Ｒａ ｅ ｅ Ｒｅ ｕｔ Ｗ ｅｆｕ ｄ ａｓ ｔ ｔ ａｌ ｉｎｆ ａ ｔ ｉ ｅｅ ｃ ｅ ＲＦ Ｐ ｔ ｘ ｍｉｅｔ ａＩａ ｄ Ｐ ｕｌ ｇ ｎ ｏｙ ｒｈｓ ｉ Ｅ ｇ ｎ ． ｓ ｌ ｈ Ｉ ｎ ｓ ０ ｎ ｔ ｉ ｉ ｌ ｓｇ ｉｃ ｎ ｆ ｒｎ ｅｂ — ａ ｓｃ ｙ ｉ ｄｆ
Ｌ ． ａ Ｅ Ｊｎ ． ａ ＩＹｕ． ｎ ＸＩ ｉｇ． ｎ ｊ ｕ ｙ
（ ｅａｔｅ ｔｆＯ ｓ ｔｃ ａ ｄＧ ｎｃｌ ｙ Ｎ ｎｉ ｉｔ ｏ ｉ ｌｆ ｌ ｔ ａｊ ｇＭｅｉ ｌＵ ｉ ｒ ｔ， ｎ ｎ ２ ０ ０ ， ｈｎ ） Ｄ ｐ ｒ ｎ ｂ ｅ ｉ ｎ ｙ ｅｏ ｇ ， ａｊ ｇＦｒ ｓ ｔ ｉ ｅ ｔ Ｎ ｎｉ ｄｃ ｎ ｅ ｉ Ｎａｊ ｇ １０ ６ Ｃ ｉａ ｍ ｏ ｔ ｒｓ ｏ ｎ ｓＨ ｐａ Ａ ａ ｄ ｏ ｉ ｎ ａ ｖ ｓｙ ｉ ＡｂｔａｔＡｍ Ｔ ｅ ｒ ｉｅｗ ｅ ｅ ｅｐｌｍ ｒｈｓ ｓｏ ｅｔ ｇｎｒ ｅ ｔ ｌｈ Ｅ ａ ｓａｓｃ ｔｄｗｔ ｎ ｏ ｅｒ ｓ ｈ— ｓ ｃ：ｉ ｒ ｏｄ ｔ ｍ ｎ ｈｔ ｒｈ ｏｙ ｏｐ ｉ ｆ ｓ ｏｅ ｅ ｐｏ ａｐ ａ（ Ｒ ）ｉ ｓｏｉ ｅ ｉ ｅ ｄｍ ｔｏｉ ｉ ａＣ ｉ ｅ ｈ ｔ ｍ ｒ ｃ ｒ ａ ｈ ｉ ｓｎ
李 玉娟 ， 静燕 谢
（ 京 医科 大 学 附属 南 京 第 一 医院 妇 产 科 ， 苏 南京 南 江 ２０ ０ ） １０ ６
摘要： 目的 法
探讨 雌激素受体 ａ（ ｓ ｏｅ ｅｅｔ ａ Ｅ ａ） 因多态性 与子宫 内膜异位 症 （ ｎ ｏ ｅ ｉｓ Ｍ） Ｅ ｔ ｇｎｒｃｐ ｒ Ｒ 基 ｒ ｏ Ｅ ｄ ｍ ｔｏｉ Ｅ 发病 的相关 性。方 ｒ ｓ
选取 １７例经开腹或腹腔镜手术 治疗 后 ， ０ 病理 确认为子宫 内膜 异位 症的患者 作为实 验组 ， 取健康 体检 者 ８ 选 ０例作为 正常
Ｅ ａ基 因多 态 性 显 示 Ｅ ａ Ｘ ａＩ基 因 多 态 性 在 子 Ｒ Ｒ — ｂ
对 照 组 。 提 取 Ｄ Ａ， 用 聚 合 酶 链 式 反 应 一限 制 性 片 段 长 度 多 态 性 （ ｏｙ ｅａｅｃａ ｅｃ ｏ— ｓ ｃｉ ａｍｅｔｅ ｇ ｏｙ ｒ Ｎ 采 Ｐ ｌｍ ｒｓ ｈ ｉ ｒａｔ ｎｒ ｔ ｔ ｎｆ ｇ ｎ ｎｔ ｐｌ — ｎ ｉ ｅｒ ｏ ｒ ｉ ｌ ｈ ｍｏ ｐ ｉ Ｃ — Ｆ Ｐ 的 方 法 ， 测 Ｅ ａ基 因 Ｘ ａＩ和 Ｐ ｕＩ位 点 多 态 性 。 结 果 ｈｓ Ｐ Ｒ Ｒ Ｌ ） ｍ 检 Ｒ ｂ ｖ Ｉ 宫内膜异位症组与对照组 间的分布则有 显著性差异 （ Ｐ＝０ ０ ９ ， Ｘ Ｘ ．３ ） Ｘ ／ ｘ样 本 组 ５ （ ７ ６ ％ ） 对 照 组 ２ （ １ ２ ％ ） 两 者 有 显 １ ４．６ ， ５ ３ ．５ ， 著 性 差 异 （ ０ ０ ４ 。Ｘ 等 位 基 因患 Ｅ 的风 险是 ｘ等 位 基 因 的 ２ ０ Ｐ＝ ． ２ ） Ｍ ．０倍 （ Ｒ＝２Ｏ ，５ Ｃ ：．９～３ ６ ） Ｏ ．０ ９ ％ Ｉ１０ ．７ 。而 Ｅ ａＰ ｕＩ基 Ｒ —ｖ Ｉ
ｎｅ ｅ ｐｏ ｕ ａｉ ｎ． ｅ ｈｏ ｓ ｐ ｌ ｔｏ Ｍ ｔ ｄ １ ７ ｗｏ ｅ ａ ｎ ｓ ｄ ０ ｍ ｎ ｄｉｇ ｏ ｅ ｗｉｈ ｅ ｏ ｅｒｏ ｉ ｂ ｌｐａｏ ｏ ｏ ａ ａ ｏ ｃ ｐｙ ｗｅ ｅ ａ ｅ ａ ｔ ｄｙ ｒｕｐ， ｎ ０ ｔ ｎｄ ｍ ｔｉｓｓ ｙ ａ ｒ ｔ ｍｙ ｒ ｌｐ ｒ ｓ ｏ ｒ ｔｋ ｎ ｓ ｓｕ ｇｏ ａｄ８ ｗｏ ｎ ｗｈ ａ ａｔ ｅ ａ ｎ ｔｏ ｏ ｅ ｉ ｎ ｔ ｈ ｙ ｃ ｏ ｉａ ｉｅ ｓ ｒ ａ ｅ ｓｃ ｎｔｏ ｒ ｕｐ ｍｅ ｏ ｈ ｄ ｈｅ ｌ ｈ ｘ ｍｉ ａ ｉｎ ｔ ｌｍｉ ａｅ ｔ ｅ ｇ ｎｅ ｏｌｇｃ ｌｄ ｓ ａ ｅ ｗｅｅ ｔｋ ｎ ａ ｏ ｒ ｌｇ ｏ ．Ｗ ｅ ｅ ｔａ ｔ ｄ ｔ ｅ ＤＮＡ ，ｈ ｎ ｕ ｅ ｘ ｒ ｃｅ ｈ ｔｅ ｓ ｄ
因多态性在 Ｅ Ｍ与对照组 间的分布差异无显著性 ，Ｐ＝ ．８ ） （ ０ ２５ 。结 论
Ｅ ａ Ｘ ａＩ基 因多 态性在 子宫 内膜异 分 布 则 有 显 著 性 差 异 （ ０ ０ ９ 。提 示 Ｅ ａＸ ａＩ 因多 态性 与 Ｅ 发 病 相 关 。 Ｐ＝ ．３ ） Ｒ —ｂ 基 Ｍ
安 徽 医 药
Ａ ｈ ｉ ｄｃ ｌ ｎ ｈ ｒ ｃｕｉ ｌ ｏ ｒａ ２ １ ｏ ；４ １ ） ｎ ｕ Ｍｅ ｉ ｄ Ｐ ａｍａｅ ｔ ａ Ｊ ｕｎ ｌ ０ ０ Ｎ ｖ １ （ １ ａａ ｃ
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雌 激 素受 体 基 因 多 态 性 与 子 宫 内膜 异 位 症 的 相 关 性
ｔｅｎｔｅｐｔ ｎｓ ｎ ｅｃｎｒｌ ｉ ｔｅｆ ｑ ｅｃ ｆｈ ｂ ｐ ｌ ｏｐ ｉ Ｐ＝ ．３ ）Ｘ ／ ｘｉ ｐｔ ｎｓ １ ４ ．６ ）ｉ ｏ — ｗ ｅ ａ ｅｔ ａｄｔ ｏｔ ｓ ｎ ｈ ｅ ｕｎｙｏ ｅＸ ａＩ ｏ ｍ ｒｈｓ ｈ ｉ ｈ ｏ ｒ ｔ ｙ ｍ（ ０ ０ ９ ． Ｘ Ｘ ａｉ ｔ ５ （７ ６ ％ ， ｃｎ ｎ ｅ ｎ
关键词 ： 雌激 素受 体 ； 子宫 内膜 异位症 ；Ｃ — Ｆ Ｐ 基 因多态性 Ｐ ＲＲ Ｌ ；
Ａｓ ｏ ｉ ｔｏ ｆ ｅ ｔ ｏ ｅ ｅ ｅ ｔ ｒ ａ ｐ ａ ｇ ｎｅ ｐ ｌ ｍ ｏ ｐｈ ｓ ｓ ｓ ｃａ ｉ ｎ ｏ ｓｒ ｇ ｎ ｒ ｃ ｐ ｏ ｌ ｈ ｅ ｏｙ ｒ ｉｍ ｗｉｈ ｅ ｄｏ ｅ ｒ ｏ ｉ ｔ ｎ ｍ ｔ ｉ ｓｓ