新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究
新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践_余红
听力障碍是最常见的出生缺陷之一，也是临床上最常见的遗传病之一。
目前已经开展的新生儿听力筛查使得大量听力障碍儿童得以早期发现并得到早期干预，但常规的新生儿听力筛查不能早期检测出迟发性耳聋和药物性耳聋[1]，而聋病易感基因筛查可以弥补新生儿听力筛查的不足。
为探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性，本研究对2725例新生儿在进行听力筛查的同时进行聋病易感基因筛查，现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 研究对象2013年6月至2013年12月在本院出生的新生儿2725名，其中男1477名，女1248名，以听力与基因联合筛查结果为实验组，听力筛查评估结果作为对照。
1.2 研究方法1.2.1 新生儿听力筛查和听力评估：采用GSI 畸变产物耳声发射仪（DPOAE ）进行新生儿听力初次筛查，时间为出生后2～3d 。
未通过者42天采用筛查型DPOAE 或/和自动听性脑干反应（AABR ）进行复筛。
复筛仍未通过者听性脑干反应（ABR ）、声导抗进行听力学评估，以ABR V 波反应阈值>30 dBnHL 作为听力损失指标 [2]。
1.2.2 耳聋基因检测方法：新生儿出生3天以内，采集新生儿足跟末梢血，制成滤纸干血片，应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对常见聋病易感基因进行检测，主要包括 4 个耳聋基因的20个热点突变位点：GJB 2（35delG 、167delT 、176—191dell 6、235delC 、299—300delAT ），GJB 3（538CA →T 、547G →A ），SLC 26A 4（281C →T 、589G →A 、IVS 7-2A →G 、1174A →T 、1226G →A 、1229C →T 、IVSl 5+5G →A 、1975G →C 、2027T →A 、2162C →T 、2168A →G ），线粒体12SrRNA （1494C →T 、i 555A →G ）。
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床实践研究
Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ｌ ａ ｏ ｆ Ｆ ｏ ｓ ｈ ａ ｎ Ｃ ｉ ｔ ｙ ， Ｆ ｏ ｓ ｈ ａ ｎ ， Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ Ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ ， ５ ２ ８ ０ ０ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
Ｉ Ｖ Ｓ ７ — ２ Ａ ＞ Ｇ杂合突变 、 １ 例Ｉ Ｖ Ｓ ７ — ２ Ａ＞ Ｇ纯合突变 、 １ ０ １ 例２ ３ ５ ｄ ｅ ｌ Ｃ杂合突变 、 ４例 ２ ３ ５ ｄ ｅ ｌ Ｃ纯 合突变 、 １ １ 例２ ９ ９３ ０ ０ ｄ ｅ ｌ Ａ Ｔ杂
—
合突变 、 ４例 １ ７ ６ — １ ９ １ ｄ ｅ １ １ ６杂合突变 ， 阳性率 为 ３ ． １ ９ ％。 结论 新 生儿听力和聋病的易感基因联合筛查作用显著 ， 可 以发现
ｅ ｄ ｉ ｎ ｔ ｏ ｉ ｆ ｒ ｓ ｔ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ． Ｆ ｉ ｓ ｒ ｔ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｕ ｓ ｅ ｄ ｔ ｈ ｅ ｒ ａ ｐ ｉ ｄ ｂ ｒ ａ ｉ ｎ ｓ ｔ ｅ ｍ ａ ｕ ｄ ｉ ｔ ｏ ｒ ｙ ｅ ｖ ｏ ｋ ｅ ｄ ｐ ｏ ｔ ｅ ｎ ｔ ｉ ａ ｌ（ Ａ Ａ Ｂ Ｒ ） ａ ｓ ｔ ｈ 著
新 生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床实践研究
李振 安 余 凤 慈 邱 晓 云 刘 芸 刘 莹 梁淑 员
佛 山市妇幼保健 院， 广 东佛 山
新生儿听力及耳聋基因联合筛查研究进展
新生儿听力及耳聋基因联合筛查研究进展陆洋;孙晓勉【摘要】先天性耳聋已成为世界性的公共卫生问题。
随着分子生物学和遗传学研究的逐渐深入，与耳聋相关的遗传性基因逐渐被确立，如GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12SrRNAm．A1555G、GJB3基因等。
先天性耳聋在新生儿期的发病率约为1‰～1．86‰，是由多种环境和／或遗传因素共同作用导致。
为了早期发现新生儿语前听力损失或迟发性听力损失，听力筛查及耳聋基因联合筛查的模式逐渐得到实施。
该文就我国听力筛查及耳聋基因联合筛查的研究进展加以综述。
%Congenital deafness has become a worldwide public health problem.With the gradual deepening of research in molecular biology and genetics, hereditary deafness-related genes have been gradually defined, such as GJB2 gene, SLC26A4 gene and mitochondrial12SrRNAm.A1555G,and GJB3 genes.The incidence of congenital deafness in neonatal period is about 1‰-1.86‰, which is caused by multiple actions of various environmental and genetic factors.For early detection of hearing loss or delayed hearing loss before speech, hearing screening and deafness-related genes screening model are gradually implemented.In this paper, we reviewed the research progress of the hearing screening combined with deafness-related genes screening on newborns.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2015(000)005【总页数】4页(P1088-1091)【关键词】新生儿;听力筛查;耳聋基因筛查研;研究进展【作者】陆洋;孙晓勉【作者单位】湖南省衡阳市南华大学，湖南衡阳421000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科，广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R179近年来，新生儿听力及耳聋基因联合筛查受到医学界的广泛关注。
新生儿听力与耳聋基因联合筛查
各地实施概况
北京、天津：政府向导，全市联合筛查； 佛山、南通：妇幼先行，全院联合筛查； 成都：2012年6月启动联合筛查； 上海：推广遗传性耳聋基因检测 山西: 长治每年助3万新生儿筛查 武汉：2014年筛查启动
中国创新网报道，近两年有近80余万名新生儿已接受耳聋 基因筛查，其中包括母系家族成员的近2万人避免了一针致 聋，即药物耳聋！
全院培训：注重基因检测新进展、临床应用发展趋势 医生培训：注重项目临床意义、技术准确性、收费 护士培训：强调样本采集、处理、记录 加强科室项目培训，增强医护理解与实操
项目须知三：送检及采血
ç采血卡必填信息 1、姓名（一般填写母 亲姓名+B)、母亲身份 证号、手机号码 2、出生信息 3、勾选“耳聋基因检 测”
u 携带率高：中国正常人群中每20个就有1个携带耳 聋突变易感基因，有致聋风险 u 弥补不足：弥补单一听力筛查的不足，检测发现 药物性耳聋以及迟发型耳聋，可通过用药警示和生活 指导而避免致聋
23 23
新生儿听力与基因联合筛查的必要性
u 明确病因：先天性耳聋可以明确明确病因，早发现， 早干预，做到聋而不“哑” u 高效检出：耳聋基因筛查的阳性发现率为20-56‰， 是传统听力筛查方法的20-56倍 u 优生优育：一次检测，终生受用，耳聋基因携带者 可以指导以后婚育选择，为下一代的健康保驾护航
24 24
听力与基因联合筛查成效
国际上第一篇中国新生儿听力及基因联合筛查大数 据报道（2011年），涵盖全国11个省市14，913例新生儿 听力与基因联合筛查，发现聋病基因筛查的阳性发现率为 20-56‰，是传统听力筛查方法的20-56倍
IV. 项目推广与项目须知
新生儿听力及基因的联合筛查(惠耳听力)
新生儿听力及基因的联合筛查
（杭州惠耳听力门诊，下城区环城东路150号）
一、什么是新生儿听力及基因的联合筛查？
新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，即在行常规听力学筛查的同时，在新生儿出生时或出生后3天内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因，策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。
二、新生儿听力及基因联合筛查的目的是什么？
新生儿听力及基因联合筛查的目的是早期筛选出先天性或新生儿期存在听力异常的患儿，早期发现迟发型听力损失高危儿，同时早期发现患儿病因，尤其是遗传学病因；以便早期对患儿进行听力学、遗传学和医学评价和诊断，从而进行早期干预以预防言语障碍。
目前，新生儿听力与基因的联合筛查可以将遗传性耳聋的确诊时间提早到出生后2周之内，并且避免了不确定因素的干扰，提高诊断效率，可以解决当前新生儿听力筛查无法检查出的药物性耳聋和迟发型耳聋相关问题，使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上。
同时，联合筛查还可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。
三、新生儿听力及基因联合筛查的结果如何解读？
听力筛查有“通过”和“未通过”两种结果表达方式，基因筛查也有“通过”“未通过”两种，而“未通过”又可分为“杂合突变”、“复合杂合突变”和“纯合突变“三种形式。
所以，听力和基因联合筛查可以提示六种不同的组合方式。
如果两种筛查方式都显示为”通过“，则进入常规随诊。
任何一种筛查方式出现“未通过“的结果都必须严密随诊，有些须给予预警和提前干预，如表现为先天性耳聋的患儿可以尽早得到确诊，从而指导下一步治疗。
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究
胡书君 历 建强 张鹏 。 兰兰。 郑锦 李 娜 宋杰
王 大 勇 。 田红 霞 丁 海 娜 王 嵩 川 王 秋 菊 。
【 要 】 目的 摘 探 讨 新 生 儿 听 力 与 聋 病 易 感 基 因联 合 筛 查 的 必 要 性 和 可 行 性 。方 法 对 ２０ ０ ７年 １ 月 ～ １
Ａ ｉ ｃ ｌＳｔ ｄ ｆ２ ７８ ｗｂｏ ｎ ｒ ｅｎ ｄ ｆ Ｃｌ ｎｉａ ｕ ｙ ｏ ８ Ｎｅ ｒ ｓ Ｓｃ ｅ ｅ ｏｒＨｅａ ｉｇ ａ ｄ Ｇｅｎ ｒｎ ｎ ｅ
Ｈ ｈ ｊｎ ｕ Ｓ ｕｕ ，Ｌ ｉｎ ｉｎ ，Ｚｈ ｎ ｅ ｇ Ｌ ｎＬ ｎ Ｚ ｅ ｇ Ｊｎ Ｌ ａ， ｏ ｇ Ｊｅ， ｉ ａ ｑａ ｇ Ｊ ａ ｇ Ｐ ｎ ， ａ ａ ， ｈ ｎ ｉ， ｉ Ｌ Ｓ ｎ ｉ Ｗａ ｇ Ｄａ ｏ ｇ， ｉｎＨ ｎ ｘａ， ｎ ｉ Ｗ ａ ｇ Ｓ ｎ ｃ ｕ ｎ Ｗａ ｇ Ｑｉ ｕ ｎ ｙ ｎ Ｔａ ｏ ｇ ｉ Ｄｉｇ Ｈａｌ ａ， ｎ ｏ ｇ ｈ ａ ， ｎ ｕ ｊ
ｃ９ ９ Ａ￣ 杂 合 携 带 。结 论 ． １ —２ ＞Ｇ
新 生 儿 听 力 和聋 病 易 感 基 因联 合 筛 查 能 够 发 现 与遗 传 相 关 的迟 发 性 耳 聋 和 听 力
损 伤 高 危 新 生 儿 ， 聋 易 感 基 因筛 查 对 新 生 儿 听 力 筛查 可起 到必 要 的补 充 和 进 一 步 完 善 的作 用 。 耳 【 键 词 】 新 生儿 ； 听 力 筛 查 ； 基 因筛 查 ； 突 变 关
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用1. 引言1.1 背景介绍新生儿听力筛查是指对新生儿进行听力功能检测，旨在尽早发现和干预潜在的听力障碍，使患有听力问题的婴儿能够及时接受治疗和康复。
在传统的新生儿听力筛查中，通常采用听力评估和听觉反射筛查等方法，但存在检测准确率不高、漏检率偏高等问题。
随着科技的进步和研究的深入，遗传性耳聋基因检测逐渐成为新生儿听力筛查的重要手段。
遗传性耳聋是导致婴幼儿听力损失的主要原因之一，通过基因检测可以及早发现患有遗传性耳聋风险的婴儿，为他们提供相应的干预和治疗措施。
将遗传性耳聋基因检测与新生儿听力筛查相结合，可以提高筛查的准确性和及时性，对婴儿听力健康的保护具有重要意义。
1.2 研究目的本研究旨在探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用，旨在通过研究来确定该筛查方法对新生儿听力障碍的筛查效果和临床应用效果。
我们希望通过本研究为遗传性耳聋的早期诊断和干预提供更准确和有效的手段，为新生儿听力障碍的早期干预和治疗提供更全面的支持。
通过对新生儿进行联合遗传性耳聋基因检测，我们的目的是提高听力障碍的早期筛查水平，减少漏诊和误诊的发生，为新生儿的听力健康保驾护航。
我们希望通过本研究的开展，为推动新生儿听力筛查工作的标准化和规范化作出贡献，为提高我国新生儿听力障碍的筛查率和治疗效果提供科学依据。
2. 正文2.1 新生儿听力筛查的重要性新生儿听力筛查的重要性在婴儿期进行听力筛查对于早期发现和干预潜在的听力问题至关重要。
早期的听力问题如果得不到及时的诊断和治疗，会对孩子的语言发育、学习能力、社交能力等方面造成长期的不利影响。
根据统计数据显示，大约有三分之一的听力损失是由遗传性因素引起的。
对新生儿进行听力筛查可以有效地及早发现遗传性耳聋等各种听力问题，从而采取相应的干预措施，帮助孩子在语言和社交发展方面取得更好的表现。
通过及时的筛查和治疗，可以减少听力问题给孩子带来的负面影响，提高他们的生活质量和学习能力。
新生儿听力和耳聋基因联合筛查临床应用研究
.论著.新生儿听力和耳聋基因联合筛查临床应用研究忻蓉，顾春健，沈学萍，蒋琦湖州市妇幼保健院，浙江湖州313000摘要：目的了解湖州市新生儿耳聋突变基因携带情况，探讨听力和耳聋基因联合筛查的意义。
方法纳人在湖州市 妇幼保健院出生的2 258名新生儿进行听力和耳聋基因同步筛查，并随访至3周岁，分析两种筛查的互补性和关联性。
听力初筛采用瞬态诱发耳声发射（TEOAE)，听力复筛采用TEOAE及自动听性应（AABR);采集新生儿脐带血 检测GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA4个耳聋基因的20个突变位点。
结果听力初筛未通过550例，未通 过率为24.36%;检出耳聋突变基因携带者118例，携带率为5.23%，GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA的基 因突变携带率分别为3.10%、1.46%、0.58%和0.09%。
母婴同室儿听力初筛未通过率为16.30% (300/1 840)，耳聋突变 基因携带率为5.65% (104/1 840); NICU儿听力初筛未通过率为59.81% (250/418)，耳聋突变基因携带率为3.35% (14/418); NICU儿听力初筛未通过率高于母婴同室儿（！<0.01)，两组耳聋突变基因携带率差异无统计学意义（！>0.05)，通过听力初筛携带耳聋突变基因学关联（P>0.05)。
访52例，听12 ，听率为0.54%，9耳聋基因筛查正常，3 耳聋基因筛查异常。
结论新生儿通过听筛查携带耳聋突变基因无关，采用听和耳聋基因联合筛查发性耳聋的漏诊，预性耳聋。
关键词：新生儿；听耳聋基因；筛查中图分类号：R764.43 文献标识码：A 文章编号：2096-5087 (2018) 06-0590-05Clinical value of hearing screening combined with gene screening onnewbornsXIN Rong，GU Chun-jian，SHEN Xue-ping，JIANG QiHuzhou Maternal and Child Health Care Hospital，Huzh o u，Zhejiang 313000，ChinaAbstract: Objective To understand the carrying condition of the mutation gene of neonatal deafness in Huzhou City and explore the significance of the combination screening of hearing and deafness genes. Methods 2 258 newborns who were born in Huzhou maternal and child health care hospital were screened for hearing and deafness and were followed up to the age of 3. Two kinds of complementarity and relativity of screening were analyzed. Early hearing screening was used by transient evoked otoacoustic emission (TEOAE) screening，hearing rescreening was used by TEOAE and autoauditory brainstem response (A A B R).Collected the neonatal umbilical cord blood and detected GJB2, SLC26A4，GJB3，mitochondrial 12SrRNA 4 genes 20 deafness mutations. Results Early hearing screening failed in 550 cases，with a failure rate of 24.36%. Detected in 118 cases of deafness gene carriers，total carrying rate was 5.23%. GJB2，SLC26A4，GJB3 and mitochondrial 12SrRNA gene mutation rate were3.10%，1.46%，0.58% and 0.09% respectively. Initial failure rate of mother and child hearing screening was 16.30 % (300/1840) . The rate of gene transfer for deafness mutation was 5.65 % (104/1 840) . Initial failure rate of NICU hearing screening was 59.81 % (250/418) . The rate of gene transfer for deafness mutation was 3.35% (14/418) . The failure rate of initial hearing screening of NICU newborns was higher than that of mother and child (P < 0.01) . There was no statistically significant difference in carrying rate between the two groups (P >0.05) . There was no statistical correlation between initial hearing screening andD O I:10.19485/ki.issn2096-5087.2018.06.012基金项目：湖州市科技局公益性技术应用研究一般项目(2014GYB16)作者简介：忻蓉，硕士，副主任医师，主要从事儿童听力障碍诊断和治疗工作通信作者：顾春健，E-mail: guchunj@whether or not to carry deaf mutation gene (! >0.05) . 52 infants were missed in this study. 12 patients were diagnosed with hearing impairment，and the hearing impairment rate was 0.54%. Among them，9 cases were normal and 3 cases were abnormal. Conclusion Newborns hearing screening by whether or not had nothing to do with deafness gene.Hearing screening with deafnessgene screening at the same time can reduce the delay in diagnosis of deafness and drug deafness can also be prevented early. Key words：Newborns；Hearing; Deafness gene; United screening听力障碍是一种常见的出生缺陷。
30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究
信息加 以统计分析 ， 开展研究 。结果 ３ ０ ８ ３ ５ 例新生儿接受 了听力和耳聋基 因的联合筛查 ， 联合筛查率 占同期活产新生 儿 的９ ７ ． ６ ％， 联合筛查推广 和执 行力度较为充分 ， 社 会认 同度高 。其 中听力两步筛查未通过率 １ ． ５ １ ％， 。耳聋基 因筛查 未 通 过率 ４ ． ７ ３ ％。联 合筛 查 显示 耳 聋 基 因筛 查未 通 过 群体 中听力 筛 查 的未 通 过率 （ ３ ． ８ ％） 高 于基 因筛 查 通过 者 （ １ ． ４ ％） ， Ｐ ＜ ０ ． ０ ０ １ ， 提示 听力 筛查和耳聋基 因筛查未通 过者互为联合 筛查的高危人群 。１ ４ ５ ７ 例耳聋基 因筛查 未通过者 中Ｇ Ｊ Ｂ ２ 基 因突变者 占比最高 （ ５ ５ ． ４ ％） ， 其２ ３ ５ ｄ ｅ ｌ Ｃ位点 突变 最为常见 （ ７ ２ ． ５ ％） ， 其次是 Ｓ Ｌ Ｃ ２ ６ Ａ ４ 基 因（ ３ ４ ． ３ ％） 。线粒体 １ ２ ｓ ｒ Ｒ Ｎ Ａ基 因突变共 ７ ４ 例（ ５ ． １ ％） 。１ ４ ５ ７ 例 中共发现纯合 和复合杂合 突变 ５ 例， ４ 例 明确 听力损失 。单杂合 突变 １ ４ ５ ２ 例， 检 出不 同程度 听力损 失 １ ４ 例 。结论 实践证 明新生儿 听力 和耳聋基 因联合筛查可行性强 ， 临床应用易于推广 。新
【 Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔ ｄ ａ ｔ ａ ｏ ｆ ｃ ｏ ｍｂ ｉ ｎ ｅ ｄ ｎ ｅ ｗ ｂ ｏ ｎ ｒ ｈ ｅ ａ ｉ ｔ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ ｇ ｅ ｎ ｅ ｉ ｔ ｃ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ Ｂ ｅ ｉ ｊ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ ｉ ｔ ｓ ｐ ｏ ｔ ｅ ｎ ｔ ｉ ａ ｌ
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果引言新生儿耳聋是一种常见的遗传疾病，如果及时进行干预，可以有效改善患儿的听力和语言发育，提高生活质量。
新生儿耳聋的早期筛查和干预变得尤为重要。
近年来，针对新生儿耳聋易感基因的筛查也逐渐引起了研究者的关注。
本文将探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果，以期为临床实践提供参考。
新生儿听力筛查新生儿听力筛查是指通过特定的方法对新生儿的听力进行检测，以发现存在听力问题的婴儿，并及时进行干预。
在过去的几年中，新生儿听力筛查在全球范围内得到了广泛的开展，许多国家都将新生儿听力筛查纳入了新生儿常规筛查项目中。
在我国，新生儿听力筛查也在不断得到推广和完善。
目前，新生儿听力筛查主要采用听觉电生理检测和听觉行为观察两种方法。
听觉电生理检测包括脑干反应势（ABR）和听觉诱发电位（OAE）两种技术，能够准确地检测出新生儿的听力问题；听觉行为观察则通过观察新生儿的听觉行为，来初步判断是否存在听力问题。
这些方法的推广和应用，为新生儿听力筛查提供了技术保障。
耳聋易感基因筛查除了对新生儿的听力进行生理和行为检测外，也有研究者开始关注新生儿耳聋易感基因的筛查。
据研究，新生儿耳聋与多种遗传因素相关，而其中最为重要的是GJB2和SLC26A4基因的突变。
这两种基因的突变与先天性耳聋的发病率密切相关，因此可以通过检测这两种基因的突变来预测新生儿是否容易患上耳聋。
近年来，许多研究表明，新生儿耳聋易感基因的筛查在一定程度上能够帮助及早发现患病风险较大的婴儿，为他们提供更早的干预和治疗。
新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查如今，随着先进的遗传学技术的发展，新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查已经成为可能。
这种联合筛查模式将新生儿的听力筛查和遗传学分析相结合，可以为新生儿耳聋的早期干预提供更为准确和全面的依据。
具体而言，联合筛查模式通过对新生儿进行听力检测的还可以对其耳聋易感基因进行检测，从而综合评估新生儿的听力风险。
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果新生儿耳聋是一种常见的遗传性疾病，据统计约每1000名新生儿中就有2-3名患有严重听力障碍。
由于新生儿耳聋的发病原因复杂，早期的诊断和干预措施变得尤为重要。
为了及早发现和干预患有耳聋易感基因的新生儿，一些国家已经开始进行基因联合筛查模式的实践，旨在提高对听力障碍婴儿的早期诊断，并采取相应的干预措施。
本文将探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果，并对其在临床实践中的应用进行分析。
我们需要了解新生儿耳聋易感基因的筛查。
据研究发现，耳聋易感基因在新生儿中具有高度的遗传性，家族聚集现象显著。
通过对新生儿进行耳聋易感基因的筛查，可以在一定程度上预测其患病的风险。
在临床实践中，通过进行耳聋易感基因检测，可以早期识别患有耳聋易感基因的新生儿，从而及时采取干预措施。
这对于减少因耳聋造成的不可逆的听力障碍具有极为重要的意义。
新生儿听力筛查在临床上也具有重要的意义。
新生儿听力筛查是通过对新生儿的听觉功能进行评估，旨在及早发现患有听力障碍的婴儿。
新生儿听力筛查的方法多种多样，包括听觉反应、耳聋易感基因筛查、听觉脑干反应等。
通过及时进行新生儿听力筛查，可以在患有听力障碍的婴儿出生后尽早发现，并采取相应的早期干预措施，有助于降低其听力发育受损的风险。
在近年来的临床实践中，新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式逐渐得到关注。
这一模式将新生儿的听力筛查与耳聋易感基因的筛查相结合，通过综合评估分析婴儿的听力发育情况和患病风险，以便更好地指导干预措施。
这一模式的效果主要体现在如下几个方面：新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式能够提高对患有耳聋易感基因的婴儿的早期发现率。
通过对新生儿进行耳聋易感基因的筛查，可以较为准确地预测患病风险，从而有助于及早发现潜在的听力障碍婴儿。
在临床实践中，通过将新生儿的听力筛查与耳聋易感基因的筛查相结合，可以更加全面地评估新生儿的听力发育情况，提高早期发现率，降低听力障碍的漏诊率。
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果1. 引言1.1 背景介绍新生儿听力是一个关乎婴儿健康和发育的重要领域。
早期的听力损伤如果没有及时发现和治疗，可能会给儿童的语言和认知发展带来不可逆转的损害。
新生儿听力筛查一直受到重视，并且在许多国家已经成为了法定的程序。
与此遗传因素也在耳聋发病中扮演着重要的角色。
耳聋易感基因在个体耳聋患病的风险中起到了关键作用。
通过对耳聋易感基因的筛查，可以早期识别患有遗传性耳聋风险的新生儿，从而采取相应的干预措施。
单独的听力筛查或耳聋易感基因筛查都有其局限性，因此有必要探讨一种联合筛查模式。
这种模式能够结合新生儿听力筛查和耳聋易感基因筛查的优势，提高筛查的准确性和效率，为新生儿的健康发展提供更好的保障。
本研究旨在探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果，为早期的干预和治疗提供依据。
1.2 研究意义新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式是当前医学研究领域的热点之一。
通过对新生儿的听力进行筛查，可以早期发现耳聋的可能症状，有助于及时干预和治疗，保障儿童听力健康。
而耳聋易感基因的筛查则可以帮助确定个体是否存在患耳聋的风险，进一步指导预防和管理措施的制定。
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果对于提高筛查的准确性和及时性具有重要意义。
2. 正文2.1 新生儿听力筛查方法探讨新生儿听力筛查是早期发现和干预听力障碍的关键步骤，对婴儿的语言发展和学习能力至关重要。
目前常用的新生儿听力筛查方法包括听觉反射筛查、自动听力筛查和脑干反应检测等。
听觉反射筛查是通过观察新生儿对声音的反应来判断其听力是否正常。
这种方法简便快捷，但存在主观性强，易产生误诊的缺点。
自动听力筛查利用计算机技术和专业设备进行听力测量，结果客观准确。
设备价格昂贵，不适用于所有医疗机构。
脑干反应检测是一种通过电生理技术判断新生儿听力功能的方法，准确性高，但操作复杂。
综合比较以上方法，我们可以发现不同的新生儿听力筛查方法各有优缺点，需要根据实际情况选择适合的筛查方法。
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果新生儿听力障碍是一种常见的疾病，也是导致儿童残疾的一种重要原因。
据统计，全球范围内每1000名新生儿中就有1-3名患有不同程度的听力障碍。
而耳聋易感基因是导致耳聋的重要原因之一，已经有许多研究表明与耳聋相关的易感基因对新生儿听力的影响非常大。
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果，对于及早发现和干预新生儿听力障碍具有重要的临床意义。
新生儿听力筛查是指在新生儿出生后第一时间进行的听力检测，主要目的是早期发现听力异常，并采取相应措施，以便及时进行干预治疗。
目前，世界卫生组织已经呼吁各国在新生儿出生后3个月内进行听力筛查，并且在出生后6个月内对确诊的听力障碍患儿进行治疗。
仅仅依靠常规的听力筛查程序并不能完全满足早期发现和干预新生儿听力障碍的需求。
耳聋易感基因的筛查被提出并引起了广泛关注。
耳聋易感基因是指一种能够增加个体患上耳聋风险的基因，其中包括与先天性耳聋相关的单基因病变，以及与听力感觉细胞损伤和毛细胞退化相关的复杂基因。
根据相关研究，一些耳聋易感基因携带者即使在出生时听力正常，随着年龄的增长也可能出现听力下降。
耳聋易感基因的筛查对于评估新生儿未来患耳聋的风险，及早进行干预治疗非常重要。
将新生儿听力筛查与耳聋易感基因的筛查联合起来，并通过相关算法和模型进行综合分析，可以更准确地评估新生儿患耳聋的风险。
这样的联合筛查模式能够减少漏诊率和误诊率，及早发现潜在的听力障碍，并且为婴儿听力障碍的干预治疗提供更为客观的依据。
近年来，国内外的一些研究团队已经开始尝试将新生儿听力筛查与耳聋易感基因筛查相结合，取得了一些初步的效果。
在这些实践中，首先进行传统的新生儿听力筛查，然后通过口腔粘膜刮取样本或者血液样本进行耳聋易感基因的检测。
接下来，结合相应的算法和模型对筛查结果进行综合分析，根据分析结果给予相应的干预治疗措施。
这样的联合筛查模式大大提高了新生儿听力障碍的早期发现率和诊断准确性，对新生儿听力保健产生了积极的促进作用。
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果【摘要】新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式是一种新型的筛查方法，可有效提高对新生儿听力和耳聋易感基因的检测准确性和覆盖率。
本文首先介绍了新生儿听力筛查方法和耳聋易感基因筛查方法的原理和应用，然后设计了一种联合筛查模式，通过实施和结果分析，发现该模式在提高筛查效率和准确性方面具有显著优势。
研究还探讨了影响因素，评估了联合筛查模式的效果，并展望了未来研究和临床推广的意义和价值。
这一研究对于新生儿听力和耳聋易感基因筛查的改进和推广具有重要的临床意义和社会意义。
【关键词】新生儿听力，耳聋易感基因，联合筛查模式，效果评估，临床意义，推广价值1. 引言1.1 背景介绍新生儿听力障碍是全世界最常见的先天性残疾之一，而遗传因素是导致婴儿耳聋的主要原因之一。
据统计，全球每一千名新生儿中就有1至3名患有不同程度的听力问题。
早期发现和干预对于新生儿听力障碍的预防和治疗至关重要。
开展新生儿听力筛查工作具有极其重要的意义。
与此耳聋易感基因的发现为个体耳聋的遗传研究提供了重要线索。
通过对耳聋易感基因进行筛查，可以帮助早期发现患有遗传性耳聋风险的儿童，从而进行有效的干预和治疗。
将新生儿听力筛查与耳聋易感基因筛查相结合，构建联合筛查模式，有望提高对新生儿听力障碍的早期诊断率和干预效果，为患有耳聋风险的儿童提供更好的康复和治疗机会。
本研究旨在探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果，为早期发现和干预新生儿听力障碍提供科学依据，促进新生儿听力保健工作的开展，提高婴幼儿听力障碍防治水平。
1.2 研究目的研究目的是探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果。
通过对新生儿的听力进行筛查，可以早期发现潜在的听力问题，并及时进行干预治疗，以提高听力障碍患儿的生活质量。
而耳聋易感基因筛查则可以帮助确定个体患耳聋的风险，从基因层面进行干预预防，实现个体化的治疗方案。
通过联合筛查模式的设计，可以结合听力筛查和基因筛查的结果，提高对听力障碍的诊断准确性和治疗效果，为新生儿听力障碍的早期干预提供更有效的手段。
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果1. 引言1.1 背景介绍新生儿听力是一个重要的发育指标，对于孩子的语言和认知发展至关重要。
耳聋在新生儿中并不罕见，据统计，每1000名新生儿中就有1-3名患有不同程度的听力问题。
早期诊断和干预对于减轻听力障碍带来的负面影响至关重要。
建立一个高效准确的新生儿耳聋筛查模式是非常重要的。
耳聋易感基因也在一定程度上影响了个体的听力健康。
通过筛查耳聋易感基因，可以帮助早期识别具有遗传风险的新生儿，从而采取相应的干预措施，提高听力障碍的预防和治疗效果。
基于以上背景，本研究旨在探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果，以期为早期听力障碍的预防和干预提供更科学、更准确的方法。
通过对现有的听力和遗传筛查技术进行整合和优化，我们希望能够建立一个更为完善的筛查模式，提高新生儿听力障碍的识别率和干预效果。
1.2 研究目的本研究旨在探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果，通过分析和评估联合筛查模式在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值，为提高早期发现和干预患有听力障碍的新生儿的能力提供科学依据。
具体研究目的包括：1. 分析新生儿听力筛查模式和耳聋易感基因筛查模式的现状，探讨各自的优缺点和问题；2. 设计和实施一种新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式，包括筛查方案、检测方法等；3. 评估联合筛查模式的效果，包括准确性、敏感性、特异性等指标的分析；4. 探讨联合筛查模式的优势和局限性，为未来改进和推广提供参考；5. 强调新生儿耳聋筛查的重要性，提出推广联合筛查模式的意义，并探讨未来研究方向，为新生儿听力保健工作提供科学支持。
1.3 研究意义新生儿耳聋是一种常见的遗传性疾病，如果不能及时进行筛查和治疗，将会对患儿的语言发育和社交能力产生重大影响。
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果具有重要的研究意义。
通过建立并实施这种联合筛查模式，可以提高对新生儿耳聋的早期诊断率和治疗率，有效减少患儿的听力损伤和发展延迟。
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果
探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果随着科技的不断发展，对于新生儿听力和耳聋易感基因的筛查也越来越重视。
本文将探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果。
新生儿听力筛查是早期发现并干预听力缺陷的重要手段。
据统计，全球有超过3000万儿童在出生时即存在听力缺陷，而早期发现和及时干预可以大大改善这些儿童的听力状况。
新生儿听力筛查通过对新生儿进行简单、非侵入性的听力测试，旨在尽早发现潜在的听力问题。
单纯依靠听力筛查无法反映出耳聋的遗传因素。
许多听力缺陷是由基因突变引起的。
联合耳聋易感基因的筛查，可以更准确地评估新生儿患耳聋的风险。
耳聋易感基因的筛查可以通过分析新生儿的DNA样本来进行。
近年来，随着高通量测序技术的发展，基因筛查变得更加快速和精确。
通过筛查携带耳聋易感基因的新生儿，可以进行更加个体化的听力筛查和干预措施。
对于患有耳聋易感基因的婴儿，可以采取更积极的干预措施，如及时安装助听器、进行听力康复等，以改善其听力状况。
联合筛查模式的效果具体表现在以下几个方面：可以减少漏诊率。
传统的新生儿听力筛查虽然在一定程度上能够发现听力问题，但仍存在漏诊的情况。
而与耳聋易感基因的联合筛查可以更准确地评估新生儿患耳聋的风险，从而减少漏诊的情况发生。
可以提高筛查效率。
传统的新生儿听力筛查需要对大量的新生儿进行测试，耗时费力且效率低下。
而通过基因筛查可以事先确定携带耳聋易感基因的新生儿，从而可以有针对性地进行听力筛查，提高筛查效率。
可以个体化地进行干预措施。
新生儿听力筛查主要是通过听力测试进行早期干预。
而联合耳聋易感基因的筛查可以提供更多关于耳聋风险的个体化信息，从而可以进行更为个体化的干预，提前采取措施，避免听力缺陷的进一步恶化。
可以促进科学研究的进展。
通过对大量新生儿的基因筛查，可以收集大量数据并建立相关的数据库。
这些数据和数据库可以为耳聋易感基因的研究提供宝贵的资源，促进科学研究的进展，为治疗耳聋提供更多的思路和方法。
新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式探讨
新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式探讨摘要：目的对新生儿采用物理性的听力筛查和飞行时间质谱检测技术联合筛查听力与耳聋易感基因，探讨适用于推广的新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式。
方法选择当地医院2015年6月至2017年6月产科出生的3267例新生儿作为研究对象，对其听力与耳聋易感基因进行同步筛查，分析统计结果，初步建立新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的标准规范和模式。
结果在6537例新生儿中，经检测GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因、GJB3基因携带与新生儿听力筛查通过率有相关性，基因检测正常的新生儿与异常相比，听力筛查结果差异有统计学意义（p＜0.05）。
结论新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查，两者互补模式的建立，可弥补新生儿听力筛查的不足之处，在临床应用上具有一定价值。
关键词：新生儿；听力筛查；耳聋基因；联合筛查随着医学技术快速发展，人们对就医和医疗环境需求逐渐提高，新生儿的听力筛查工作也在全国范围内得到广泛推行，引起越来越多年轻父母的关注。
有研究发现，新生儿群体中存在迟发性听力损失情况，而普通听力筛查难以将其筛查出来，错过最佳新生儿听力损失的早期预防和治疗等时间。
新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查是一种新的模式，研究发现该方案准确性较高，对新生儿生活成长都意义重大。
本文通过分析研究，初步探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的标准模式，现对研究报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料研究对象为当地各医院2015年6月到2017年6月出生的3267例正常新生儿。
其中男1675例、女1592例，排除标准：排除检查有慢性疾病患儿；排除存在新生儿黄疸者；排除先天明显畸形等新生儿。
对研究对象进行统一编号，并记录新生儿性别、胎龄、体重、分娩方式以及耳聋高危因素等详细信息。
所有参与研究新生儿家属或监护人均已知情并签署研究同意书，本研究已征得医院伦理委员会批准和许可。
1.2 研究方法1.2.1 新生儿听力筛查①新生儿出生2-3d后对其进行双侧外耳道清理，应用耳声发射仪（OAE）听力初筛，调查新生儿听损伤高危因素。
30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究
30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究张晚霞;孙慧红;马丽霞;李一辰【摘要】Objective To report data of combined newborn hearing and genetic screening in Beijing and its potential values. Methods Newborns born between July 2013 and June 2015 were included in the study. After obtaining the informed consent, hearing screening was conducted within 48 hours after birth. At the same time, heel blood collection was done for genetic screening for nine hot spot mutations in four common deafness genes. Those failing to pass the initial hearing screen-ing received the second round screening at 42 days after birth in the maternity hospital. Those failing the combined screen-ing were referred to one of the six state designated diagnosis and treatment centers for pediatric hearing impairment in 3 months. The centers provided diagnostic hearing testing and genetic counseling. Data from combined screening were col-lected and analyzed. Results A total of 30,835 newborns (97.6%of the newborns in the study duration) received combined hearing/genetic screening, showing successful outreach efforts well received by the community. The rate of hearing screen-ing failure was 1.51%and that of genetic screening failure was 4.73%. The rate of hearing screening failure among the new-borns who failed the genetic screening (3.8%) was higher than that among those passing the genetic screening (1.4%) (P<0.001), suggesting that failing either screening modality could represent increased risk of failing the other screening modali-ty. Among the 1,457 newborns who failed thegenetic screening, GJB2 gene mutations were the most commonly seen (55.4%), followed by SLC26A4 gene mutations (34.3%). There were 74 cases of mitochondrial 12s rRNA gene mutations. Five newborns were found to have homozygous or compound heterozygous mutations and hearing loss was confirmed in four of them. Heterozygous mutations were found in 1,452 newborns, and14 of them were diagnosed with hearing loss. Conclusions Combined hearing/genetic screening is feasible and easy to be adopted in clinical practice. The hearing and ge-netic screenings are complimentary to each other. The combined screening is the most effective screening modality available today.%目的：通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析，进一步明确联合筛查的意义。
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨王世媛;孙晓勉;陆洋;黄旭丽【摘要】Objective To perform hearing and deafness predisposing genes combined screening for newborns by using physical audiometry technology and time of flight mass spectrometry ( TOF-MS) detection and to establish an easily extended standardized model of newborns hearing and genes combined screening. Methods Totally 6763 newborns born during July 2014 to July 2015 in 4 maternity hospitals in Futian District of Shenzhen were selected. After informed consent of neonatal guardians, they accepted hearing and deafness predisposing genes combined screening. The results were statistically analyzed. And standardized model of newborns hearing and genes combined screening was established preliminarily. Results Among 6763 newborns, the detection rate of GJB2 gene was 1. 83%, that of SLC26A4 gene was 1. 60%, that of mitochondria 12SrRNA gene was 0. 55%, and that of GJB3 gene was 0. 49%. The fail rate of hearing screening in newborns with GJB2 gene was 32. 2%. A total of 24 cases with SLC26A4 gene didn't pass the hearing screening, while 84 cases with SLC26A4 gene passed the primary hearing screening. Among 37 cases with mitochondria 12SrRNA genetic mutations who didn' t pass genetic screening, 28 of 30 cases with m. 1555A>G mutation passed the hearing screening, accounting for 75. 68%, and the other seven cases with m. 1494C>T all passed the hearing screening, accounting for 18. 92%. Among the 33 cases with GJB3 genetic mutations who didn't pass geneticscreening, 18 cases didn't pass GJB3538C>T and 15 cases passed the hearing screening, accounting for 45. 45%, while the other 15 cases didn' t pass GJB3547G>A but 12 cases passed the hearing screening, accounting for 36. 36%. There were significant differences in hearing screening betwe en the normal and abnormal neonates in genetic testing (χ2 =12. 502, P =0. 006 <0. 05). Conclusion Combining newborns hearing screening and deafness predisposing genes screening and preliminarily establishing a new model for the prevention and control of deafness to intervene and follow-up in early detected high-risk group with delayed or drug induced gene can make up for hearing screening deficiencies at the genetic level. It is of great application value and significance.%目的采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式.方法选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范.结果在6763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%.携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%.基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果比较差异有统计学意义(χ2=12.502,P=0.006<0.05).结论将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2017(028)002【总页数】4页(P156-159)【关键词】新生儿;听力筛查;耳聋基因;联合筛查【作者】王世媛;孙晓勉;陆洋;黄旭丽【作者单位】深圳市中医院儿保科,广东深圳518000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R764.43听觉障碍者在不同程度上失去了接受声音信号的能力，由于缺乏语言刺激和环境，最终重者导致耳聋，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
１ ０ ６ ， ５ １ ３ ） 。基 因筛查 突变率为 ： Ｇ Ｊ Ｂ ２ ｃ ． ２ ３ ５ ｄ ｅ ｌ Ｃ未通过 ２ ５ 例， Ｇ Ｊ Ｂ ２ ｃ ． ２ ３ ５ ｄ ｅ ｌ Ｃ携带者 １ ６ ４ ７ 例， 占１ ． ５ ５ ％（ １ ６ ４ ７ ／ １ ０ ６ ， ５ １ ３ ） ；
Ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ ： Ｗ Ａ ＮＧ Ｑ ｉ ｕ － ｊ ｕ Ｅ ｍ ａ ｉ ｌ ： ｗ ｑ ｃ ｒ ＠２ ６ ３ ． ｎ ｅ ｔ
基因突变热点筛查 ， 突变筛查方法包括测序 、 限制性核酸 内切酶检测 、 四引物扩增受阻 Ｐ Ｃ Ｒ试剂盒检测和质谱分析 ， 所 有 阳性样本通过直接测序方法进行验证和确认 ， 对联合筛查结果进行统计分析 ， 并建立新生儿听力及基因联合筛查 的
标准化模式与规范 。结果 １ ０ ６ ， ５ １ ３ 例新生儿 中， 听力筛 查通过率为 ９ １ ． ４ ８ ％（ ９ ７ ， ４ ３ ３ ／ １ ０ ６ ， ５ １ ３ ） ， 未通过率 为 ８ ． ５ ２ ％（ ９ ， ０ ８ ０ ／
【 摘要 】 目的 分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据 ， 探讨建立新生儿听力及基因联合筛查 临床推广
的标 准模 式。方法 ２ ０ ０ ６ 年１ ２ 月至２ ０ １ ２ 年１ ２ 月， 全国１ ３ 个省市出生的 １ ０ ６ ， ５ １ ３ 例新生儿作为研究对象 ， 进行 听力及常 见致 聋基因的同步筛查 。其 中 ， 听力筛查方法采用 Ｏ Ａ Ｅ和Ａ Ａ Ｂ Ｒ两步筛查 ， 采集新生儿脐带血或足跟血进行 常见耳聋
Ｈ Ａ Ｎ Ｂ ｉ ｎ ｇ ， Ｌ Ｉ Ｑ ｉ ａ ｎ ＇ ， Ｚ Ｏ Ｎ Ｇ Ｌ ｉ ａ ｎ ｇ ， ⅣＬ ａ ｎ ， Ｚ Ｈ Ａ Ｏ Ｙ ａ — ｌ ｉ ， Ｗ Ａ Ｎ Ｇ Ｄ ａ — ｙ ｏ ｎ ｇ ，
Ｚ Ｈ Ａ ＯＣ ｕ ｉ ， Ｌ Ｉ ＵＮ ａ ｎ ， Ｇ Ｕ Ａ ＮＪ ｉ ｎ ｇ ， Ｗ Ａ ＮＧＱ ｉ ｕ － ｊ ｕ ＊ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ｏ ｔ ｏ ｒ ｈ ｉ ｎ ｏ ｌ ａ ｒ ｙ ｎ ｇ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ Ｈ ｅ ａ ｄ ａ ｎ ｄ Ｎ ｅ ｃ ｋ Ｓ ｕ ｒ ｇ ｅ ｒ ｙ ， Ｇ ｅ ｎ ｅ ｒ ａ ｌ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｆ ｏ Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ’ Ｓ Ｌ ｉ ｂ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ Ａ ｒ ｍ ｙ ， Ｂ ｅ ｉ ｊ ｉ ｎ ｇ １ ０ ０ ８ ５ ３ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
Ａｎ Ｃｌ ｉ ｎｉ ｃ ａ ｌ Ｒｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｏ ｎ Ｎｅ ｗｂ ｏｒ ｎ Ｈｅ ａ ｒ ｉ ｎｇ Ｃｏ ｎｃ ｕｒ ｒ ｅ ｎ ｔ Ｇｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ
Ｓｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ １ ０ ６ ， ５１ ３ Ｎｅ ｏ ｎ ａ ｔ ｅ ｓ
共２ ０ ５ 例， 携带者共 ２ ８ ５ ０ 例， 基 因筛查阳性者共 ３ ０ ５ ５ 例 。其 中， Ｇ Ｊ Ｂ ２ ｃ ． ２ ３ ５ ｄ ｅ ｌ Ｃ突变未通过的 ２ ５ 例中 ， 听力筛查未通过 ２ １ 例， ４例 听力初 筛通 过 ； Ｓ Ｌ Ｃ ２ ６ Ａ ４ ｃ ． ９ １ ９ — ２ Ａ ＞ Ｇ突变 未通 过 的 １ １ 例 中， 听力筛 查 未通 过 ７ 例， ４ 例 听力初 筛通 过 ； ＭＴ Ｒ Ｎ Ｒ１ 突变未通过 １ ６ ９ 例 中， ｍ． １ ５ ５ ５ Ａ＞ Ｇ突变者听力筛查通过 １ ４ ７ 例， 占９ ３ ． ６ ％（ １ ４ ７ ／ １ ５ ７ ） ， ｍ ． １ ４ ９ ４ Ｃ ＞ Ｔ突变者听力筛 查通过 １ ０ 例， 占８ ３ ． ３ ％（ １ ０ ／ １ ２ ） ， Ｍ Ｔ Ｒ Ｎ Ｒ １ 总体突变者 中听力筛查通过 １ ５ ７ 例， 占９ ２ ． ９ ％（ １ ５ ７ ／ １ ６ ９ ） 。结论 对新生 儿进行 听 力及基 因联合筛查具有 临床可行性 ， 对筛查结果 的联合解读可 以在听力筛查 的基础 上提 供更 多迟发性或潜在耳聋 的 遗传信息 ， 为推广新生儿听力及基 因联合筛查提供了多中心临床研究证据 ， 并通过临床实践建立 了聋病防控新模式 。
中华耳科学 杂志 ２ ０ １ ３ 年第 １ １ 卷第 ３ 期
・３ ８ ０ ・
彝 渗 峨 辑
新生儿 听力及基 因联合筛查 临床实践 及筛查模式研究
韩 冰 李倩 纵 亮 兰兰 赵 亚 丽 王 大勇 赵 翠 刘楠 关静 王秋 菊
中国人 民解放军总医院 解放军耳鼻咽喉研究所（ 北京 １ ０ ０ ８ ５ ３ ）
【 关键词 】 新 生儿 听力筛查 ； 耳聋基 因筛查 ； 联合筛 查 ； Ｇ Ｊ Ｂ ２ ； Ｓ Ｌ Ｃ ２ ６ Ａ ４ ； Ｍ Ｔ Ｒ Ｎ Ｒ １ 【 中图分类号 】 Ｒ ７ ２ ２ ． １ ９ 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章 编号 】 １ ６ ７ ２ — ２ ９ ２ ２ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ３ — ０ ４