2018-2019学年高一生物人教版必修二课件：第5章 第1节 基因突变和基因重组
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人教版高中生物必修二第5章第1节基因突变和基因重组 课件(共36张PPT)[优秀课件资料]
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蛋白质 酪氨酸 脯氨酸 谷氨酸 天冬氨酸 ··· 亮氨酸 赖氨酸 异亮氨酸
碱基对替换（2）
DNA···ATG GGC CTG CTG A ···GAG TTC TAA ···
1
4
7 10 13 100 103 106
mRNA···UAC CCG GAC GAC U ···CUC AAG AUU ···
寻根问底：
DNA复制时为什么比平时更易发生基 因突变？
DNA复制时解旋成单链，稳定性 降低。
三、基因突变的特点
① 普遍性: 自然界的生物广泛存在基因突变 ② 随机性: 可发生在任何时期（一般在DNA复制时） ③ 不定向性：可以突变成一个以上的等位基因，方
向不定 ④ 低频性: 自然界突变率：10－5- 10-8 ⑤ 多害少利性： (打破对环境的适应性)多数有
蛋白质 酪氨酸 脯氨酸 天冬氨酸 天冬氨酸 ··· 亮氨酸 赖氨酸 异亮氨酸
当发生碱基对替换时，若突变后密码子和 原密码子对应同种氨基酸，则肽链长度和 氨基酸顺序都不会发生改变。
碱基对替换（2）
DNA···ATG GGT CTG CTG A ···GAG TTC TAA ···
1
4
7 10 13 100 103 106
mRNA···UAC
CCG
上G上AC
上上
GAC U ···CUC
AAG
AUU ···
上上
蛋白质 酪氨酸 脯氨酸 天上上冬上上氨酸 天冬氨酸 ··· 亮氨酸 赖氨酸 异亮氨酸
上上
问题2：基因突变的原因是什么？ 有哪些特点？
活动三：
基因突变是如何产生的呢？请阅读P81-82页 “基因突变的原因和特点 ”，完成《导学单 》上相关问题。
新教材人教版高中生物必修二 5-1 基因突变和基因重组 教学课件
第八页，共六十二页。
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
DNA
模板链
mRNA
G AG G A A
脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸
这样的红细胞容易破裂，使人 患溶血性贫血，严重时会导致死亡 。
DNA
模板链
mRNA
G G A CA C C T T CCU G UG G A A
溶血性贫血
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
结肠癌发生的原因
原癌基因：
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。 抑癌基因：
阻止细胞的不正常增殖。
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
第十五页，共六十二页。
癌细胞转移
二、细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
结肠癌发生的原因
抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变
4. 根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？
CC UG UG G A A
脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸
第十页，共六十二页。
一、基因突变的实例
资料一：与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的 DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，使豌 豆淀粉含量降低，淀粉有保留水分的功能。所以豌豆由于失水皱缩变成皱粒 豌豆。
不受控制、无限增殖、容易转移等。
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
第十六页，共六十二页。
癌细胞转移
二、细胞的癌变
原癌基因和抑癌基因的作用及作用机理
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长 和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而
导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和 增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
DNA
模板链
mRNA
G AG G A A
脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸
这样的红细胞容易破裂，使人 患溶血性贫血，严重时会导致死亡 。
DNA
模板链
mRNA
G G A CA C C T T CCU G UG G A A
溶血性贫血
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
结肠癌发生的原因
原癌基因：
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。 抑癌基因：
阻止细胞的不正常增殖。
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
第十五页，共六十二页。
癌细胞转移
二、细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
结肠癌发生的原因
抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变
4. 根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？
CC UG UG G A A
脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸
第十页，共六十二页。
一、基因突变的实例
资料一：与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的 DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，使豌 豆淀粉含量降低，淀粉有保留水分的功能。所以豌豆由于失水皱缩变成皱粒 豌豆。
不受控制、无限增殖、容易转移等。
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
第十六页，共六十二页。
癌细胞转移
二、细胞的癌变
原癌基因和抑癌基因的作用及作用机理
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长 和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而
导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和 增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导
2018学年高一生物必修二课件：5-1基因突变和基因重组
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教材第 83 页【思考与讨论】 1．223 种精子；223 种卵细胞。 2．需要有 246＋1 个个体。 3．生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细 胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非 等位基因进行重新组合。人的基因约有 2 万多个，因此，形成生 殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵 的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。
研习 2 基因重组 [合作讨论]
1．基因重组的图解分析
上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新的基因型和 表现型的后代，增加生物的变异性和多样性，为生物进化提供了 重要的材料。
2．基因突变和基因重组的比较
[经典例题] [例 2] 基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因的重新组合，下列描述不正确的是( ) A．基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期 B．基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期 C．基因重组是生物多样性的原因之一 D．基因重组有可能发生在有丝分裂的后期
3．基因突变随机性和不定向性的分析
特点 图例
解释
①基因突变可以发生在生物个
体发育的任何时期，可能是左图
随机 性
中的种子时期，也可能是幼苗 期，也可能是成熟期 ②基因突变可以发生在同一个
体的不同部位，如可以发生在左
图中根部，也可以发生在茎部
不定 向性
如左图中基因 A 可以 突变成 a1、a2、a3，它 们之间也可以相互突 变，并互称为等位基 因
2．某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能
稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( )
A．显性突变(d→D)
B．隐性突变(D→d)
人教版高中生物必修二第5章第1节基因突变和基因重组 课件(共26张PPT)精选优质 课件
基因重组
1.定义：指在生物体进行有性生殖的过程中，控
制不同性状的基因重新组合。
2.类型 ①自由组合型:
减I后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合.
②交叉互换型：
四分体时期（减I前期），同源染色体上的等位基因 随非姐妹染色体的交叉互换而发生交换.
3.意义：
是生物变异的来源之一，是生物多样性 的重要原因，对生物的进化也具有重要 意义。
因突变数是多少？
2╳104╳10-5╳基108因= 2╳结107构变化，产生新基因 不产生新基因，产生新的基因
往往发生在细胞分裂间期，DNA复制过程中
如果基因突变（发生碱在体基细胞替，该换性状、会不增会通添过有、性生缺殖遗失传给）后代？型，使不同性状发生组合
2╳104╳10-5╳108 = 2╳107
A.心肌细胞 C.根毛细胞
B.成熟红细胞 D.精原细胞
TGCCT ACGGA UGCCU
半胱氨酸
半胱氨酸
不一定。因为密码子有简并性，DNA编码的
氨基酸不一定改变.如果氨基酸发生了改变， 生物体的性状可能发生改变。
二、基因突变的原因
紫外线
物理因素 X射线
外
其它各种辐射
部
亚硝酸
因 化学因素 碱基类似物
素
苯环类似物
生物因素 病毒
内部因素 DNA分子复制偶尔发生错误导致
育种 4、优点： 可以提高突变率，在较短时间内获得更多
的优良变异类型
5、缺点 有利变异少，须大量处理实验材料
太空椒：普通的青椒种子遨游太空后，回到地面种植， 果实的重量，营养等比普通青椒明显提高
医药工业应用的青霉素就是利用普 通青霉菌，经过X射线的照射，产生 的有利突变型。还有医学上应用的 其他抗菌素如链霉素、金霉素等， 经辐射处理的突变系，比原始品系 抗菌素产量增加几十倍到几百倍， 促进和提高了抗菌素的生产。
2018-2019学年高一生物人教版必修2课件：第5章 第1节 基因突变和基因重组
[解析]
解答此题在不涉及起始密码和终止密码的情况下应分如下几个方面考虑：
(1)3 个碱基对是连续的：①对应的是一个密码子，只差一个氨基酸，其他氨基酸顺序 不变；②对应的是两个密码子的相邻碱基，缺一个氨基酸，另一个氨基酸可能改变。 (2)3 个碱基对是相间的：长度相差一个氨基酸，其他氨基酸顺序也有改变。突变后少 了三个碱基对，氨基酸数比原来少 1 个，C 错误。
第1节
基因突变和基因重组
01 课前 自主梳理 02 课堂 合作探究
03 课后 巩固提升
一、基因突变 1．概念：DNA 分子中发生碱基对的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的 改变。 2．实例：镰刀型细胞贫血症 (1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 弯曲的镰刀状 ，易发生红细胞
(3)镰刀型细胞贫血症的成因 ①直接原因：血红蛋白分子中的一个 氨基酸 被替换。 T A ②根本原因：由于===== 碱基对被替换成了 ===== A T 碱基对。 (4)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
3．基因突变对后代的影响 (1)若发生在 配子 中，将遵循 遗传规律 传递给后代。 (2)若发生在 体细胞 中，一般不遗传，但有些植物可通过 无性繁殖 传递。 (3)若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为 癌细胞 。
[例 1] 若某种原核细胞的某一基因中编码蛋白质的序列原有 303 对碱基。现经过突 变，有 300 个碱基对(未涉及起始密码子和终止密码子的改变)，它控制合成的蛋白质 分子与原来基因所控制的蛋白质分子相比较，差异可能是( A．只差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B 都有可能 )
2018-2019学年高一生物人教版必修2课件：第5章 第1节 基因突变和基因重组
[合 作 探 究· 攻 重 难]
基因突变
[背景材料] 下图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d 表示 4 种基因 T T C T G G 突变。a 丢失=====，b 由=====变为=====，c 由=====变为=====，d 由===== A A G A C C A 变为=====。假设 4 种突变都单独发生，请回答： T
[归纳总结] 1．基因突变的过程 (1)图解
(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。
2．基因突变随机性和不定向性的分析 特点 图例 解释 (1) 基因突变可以发生在生物个体发育的任 随 机 性 何时期，既可能是左图中的种子时期，也可 能是幼苗期，也可能是成熟期 (2) 基因突变可以发生在同一个体不同部位 的细胞，如可以发生在左图中的根部细胞， 也可以发生在茎部细胞
何时期、细胞内的不同 DNA 分子上和同一 DNA 分子的不同部位。 (4)× 交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
2．下列关于基因突变的叙述，不正确的是(
)
A．紫外线、γ 射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素 B．基因突变是由于内外因素的干扰，使 DNA 复制发生差错导致的 C．基因突变主要发生在 DNA 复制过程中的原因是此时 DNA 分子的稳 定性降低 D．基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型
[基础自测] 1．判断对错 (1)镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的缺失引起的。( (2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。( (3)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( ) ) )
(4)发提示：(1)× 镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的替换引起的遗传病。 (2)× 基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。 (3)× 基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任
2018-2019学年高中生物必修二课件：第五章 第1节 基因突变和基因重组
(3)基因突变的特点
特点 普遍性
随机性 不定向性 低频性 多害少利性
解释 在各种生物中都可发生 在任何时期、任何细胞和任何DNA中都可发生
可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因 基因突变的频率是很低的 基因突变大多数是有害的
(4)基因突变的意义 ①是新基因产生的途径 ②是生物变异的根本来源 ③是生物进化的原始材料 3．基因重组(阅读 P83) (1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控 制不同性状的基因的重新组合。 (2)类型
2．基因突变的不定向性
图中基因 A 可以突变成 a1 、 a2 、 a3 ，它们之间也可以相
互突变，并互称为等位基因。
探究二
基因重组
二、疑问探究 1 ． 谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要 原因是什么？ 提示 生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重
组造成的。 2 ． 下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析
(3)基因突变对后代的影响 遗传规律 传递给后代。 配子 中，将遵循_____________ ①若发生在_______
体细胞 中，一般不能遗传。但有些植物的体 ②若发生在__________ 无性繁殖 传递。 细胞发生基因突变，可通过_____________
2．基因突变的原因、特点及意义(阅读P81－82) (1)时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间 期。 (2)诱发基因突变的因素 紫外线、X射线 等)、化学因素(如亚 ①外因：物理因素 (如________________ 某些病毒 等)。 硝酸等)、生物因素(_______________ DNA分子复制 偶尔发生错误、DNA的碱基组成 ②内因：________________ 发生的改变等。
2018年高中生物必修2课件：第5章第1节基因突变和基因重组
答案：A
要点二 基因重组及其与基因突变的比较
1．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重 组并分析原因。
(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。 (2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱 豌豆。
2．下图是基因型为 Aa 的个体不同分裂时期的图像， 请根据图像判定每个细胞发生的变异类型？
适用 范围 种类 结果
意义
联系
所有生物都可以发 只适用于真核生物有
生
性生殖细胞核遗传
①自然突变②人工 ①基因自由组合②染
诱变
色体交叉互换
产生新基因，控制 产生新的基因型，不
新性状
产生新的基因
是生物变异的根本 来源，生物进化的 原始材料
生物变异的来源之一， 有利于生物进化
通过基因突变产生新基因，为基因重组提供 组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
3．基因突变一定改变遗传信息吗？试分析原因。 4．基因突变不一定改变生物的性状，你能答出两点 理由吗？
归纳提升 1．基因突变的作用机理
2．基因突变的不定向性图示分析
图中基因 A 可以突变成 a1、a2、a3，它们之间也可以 相互突变，并互称为等位基因。
3．基因突变对生物性状的影响
(1)若突变产生的是显性基因，如 bb 个体中，其中一 个 b→B，此时个体基因型为 Bb，突变性状即可表现。
解析：基因重组发生在减数分裂过程中，即减数第一 次分裂后期同源染色体分开，非同源染色体自由组合，A 项正确；通过基因重组可以产生新的基因型，D 项正确； 基因重组是生物变异的主要来源，C 项正确；产生原来没 有的新性状是基因突变的结果，B 项错误。
答案：B
4．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分 别属于( )
要点二 基因重组及其与基因突变的比较
1．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重 组并分析原因。
(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。 (2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱 豌豆。
2．下图是基因型为 Aa 的个体不同分裂时期的图像， 请根据图像判定每个细胞发生的变异类型？
适用 范围 种类 结果
意义
联系
所有生物都可以发 只适用于真核生物有
生
性生殖细胞核遗传
①自然突变②人工 ①基因自由组合②染
诱变
色体交叉互换
产生新基因，控制 产生新的基因型，不
新性状
产生新的基因
是生物变异的根本 来源，生物进化的 原始材料
生物变异的来源之一， 有利于生物进化
通过基因突变产生新基因，为基因重组提供 组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
3．基因突变一定改变遗传信息吗？试分析原因。 4．基因突变不一定改变生物的性状，你能答出两点 理由吗？
归纳提升 1．基因突变的作用机理
2．基因突变的不定向性图示分析
图中基因 A 可以突变成 a1、a2、a3，它们之间也可以 相互突变，并互称为等位基因。
3．基因突变对生物性状的影响
(1)若突变产生的是显性基因，如 bb 个体中，其中一 个 b→B，此时个体基因型为 Bb，突变性状即可表现。
解析：基因重组发生在减数分裂过程中，即减数第一 次分裂后期同源染色体分开，非同源染色体自由组合，A 项正确；通过基因重组可以产生新的基因型，D 项正确； 基因重组是生物变异的主要来源，C 项正确；产生原来没 有的新性状是基因突变的结果，B 项错误。
答案：B
4．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分 别属于( )
2019学年高中生物人教版必修二课件：第5章 第1节 基因突变和基因重组 设计一基因突变和基因重组
是生物变异的主要来源 2．基因重组： 基因重新组合 ，_______ 不产生 新基因， 控制不同性状的_____________ 基因型 。 可形成新的________ 有性生殖过程中 发生时期：___________________ 非常丰富 特点：__________
生物变异的来源之一，对于生物的进 化也具有重要的意义。 是生物多样性的重要原因之一。
3、基因重组的意义
基因突变和基因重组比较
比较项目 本质
结果 类型 时期
基因突变
碱基对的增添、缺失或 替换引起的基因结构的 改变 产生新基因 自然突变、诱发突变 分裂间期
基因重组
控制不同性状的基因的重新 组合，不产生新基因 产生新的基因型 自由组合型、交叉互换型 有性生殖过程
意义
生物变异的根本来源，生 生物变异的来源之一，形成 物进化的原材料 生物多样性的重要原因 突变频率低，但在生物界 普遍存在
发生频率
有性生殖中非常普遍
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别 ? 1．基因突变： 是生物变异的根本来源 内部结构 改变，它________ 能产生 新的基因 基因_________ DNA复制时） 发生时期：细胞分裂间期（ ________________________ 低频性 特点：①普遍性、 ②随机性、 ③___________ 、 ④不定向性、⑤多害少利性。
第5章
基因突变及其他变异
1
基因突变和基因重组
世卫组织发布2014年世界癌症报告
[解密癌症] 基因突变导致肿瘤的成长
一、基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失， 定义 而引起基因结构的改变，叫做基因突变。
此DNA片段编码的氨基酸序列。
甲硫氨酸-天冬氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-终止密码子
生物变异的来源之一，对于生物的进 化也具有重要的意义。 是生物多样性的重要原因之一。
3、基因重组的意义
基因突变和基因重组比较
比较项目 本质
结果 类型 时期
基因突变
碱基对的增添、缺失或 替换引起的基因结构的 改变 产生新基因 自然突变、诱发突变 分裂间期
基因重组
控制不同性状的基因的重新 组合，不产生新基因 产生新的基因型 自由组合型、交叉互换型 有性生殖过程
意义
生物变异的根本来源，生 生物变异的来源之一，形成 物进化的原材料 生物多样性的重要原因 突变频率低，但在生物界 普遍存在
发生频率
有性生殖中非常普遍
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别 ? 1．基因突变： 是生物变异的根本来源 内部结构 改变，它________ 能产生 新的基因 基因_________ DNA复制时） 发生时期：细胞分裂间期（ ________________________ 低频性 特点：①普遍性、 ②随机性、 ③___________ 、 ④不定向性、⑤多害少利性。
第5章
基因突变及其他变异
1
基因突变和基因重组
世卫组织发布2014年世界癌症报告
[解密癌症] 基因突变导致肿瘤的成长
一、基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失， 定义 而引起基因结构的改变，叫做基因突变。
此DNA片段编码的氨基酸序列。
甲硫氨酸-天冬氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-终止密码子
2018-2019学年高中生物人教版必修2第5章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
第1节基因突变和基因重组[自主预习·探新知] 一、基因突变1．基因突变的实例和概念(1)镰刀型细胞贫血症的病因图解：(2)2．诱发基因突变的因素[连线]3．基因突变的特点及含义4．基因突变的意义(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原始材料。
二、基因重组1．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。
2．类型1．判断对错(1)镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的缺失引起的。
()(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。
()(3)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。
()(4)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。
()提示：(1)×镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)×基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)×基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内的不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
(4)×交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
2．下列关于基因突变的叙述，不正确的是()A．紫外线、γ射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素B．基因突变是由于内外因素的干扰，使DNA复制发生差错导致的C．基因突变主要发生在DNA复制过程中的原因是此时DNA分子的稳定性降低D．基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型D[引起基因突变的因素包括内因和外因两方面。
基因突变是在内外因素的作用下，使DNA分子的复制发生差错而产生的；DNA复制过程中双螺旋结构打开以后，DNA分子的稳定性降低，使其结构容易发生改变；基因突变能产生新基因，因此就能产生新基因型。
]3．下列关于基因重组的叙述中，正确的是()【导学号：77782121】A ．等位基因的分离可导致基因重组B ．有性生殖可导致基因重组C ．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D ．无性生殖可导致基因重组B [等位基因是随着同源染色体的分开而分离的，会导致性状分离；基因重组发生在减数分裂的过程中，减数分裂参与有性生殖过程；非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组。
2018-2019学年人教版生物必修二同步导学精品课件：第五章 基因突变及其他变异 第1节
• (2)病因图解： • ①图解：
• ②病因： 氨基酸 __________被替换。 • a．直接原因：组成血红蛋白的一个 碱基对 • b．根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个 __________被替换。 替换 缺失 • 2．基因突变的概念： 基因结构 • (1)变化：碱基对的__________、增添和__________。 • (2)结果：__________ 发生改变。 配子 • 3．基因突变对后代的影响： 体细胞 无性繁殖 • (1)若发生在 __________中，将传递给后代。 癌细胞 • (2)若发生在__________中，一般不能遗传。但有些植物的 体细胞发生基因突变，可通过__________传递。
判断题
• 1．基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的 基因结构的改变。 ( ) × • 提示：基因突变是由于碱基对的增添、缺失和替换引起的 基因结构的改变。 × • 2．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 ( ) • 提示：突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可 × 能发生错配。 • 3．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( ) • 提示：基因突变主要发生在DNA复制过程中。
知识点3 基因重组
• 1．基因重组的定义 • 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同 性状的基因的重新组合。 • 注意：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因 型，不产生新的基因，所以不会产生新的性状，只是原有 亲代性状的重新组合。
• 2．基因重组的类型 • (1)减数第一次分裂后期，非同源染色体 上的非等位基因的组合——基因的自由组 合； • (2)减数第一次分裂的四分体时期，同源 染色体上的等位基因有时会随着非姐妹 染色体交换而发生交换 (如右图所示)—— 3．基因重组的意义 染色单体上的基因重组。 (1)基因重组是生物多样性形成的原因之一。
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第5章 基因突变及其他变异
一、基因突变（阅读教材P80～82）
1．概念：DNA 分子中发生碱基对的 替换 、
增添 、 缺失 ，而引起 基因结构 的改变。
2．时间：主要发生在 有丝分裂间期和减数第一次分
裂前的间期
。
5．意义 (1) 新基因 产生的途径。 (2)生物变异的 根本来源 。 (3)生物进化的原始材料。 6．实例——镰刀型细胞贫血症：患者红细胞由 正常中央微凹的圆饼状变为 弯曲的镰刀状 ，易 发生红细胞破裂，使人患 溶血性 贫血。
3.意义： 基因重组是 生物变异 的来源之一，对 生物进化 具 有重要意义。
[共研探究]
1．图 1 为囊性纤维病的病因图解，图 2 为镰刀型细胞贫血症的 病因图解。根据图示并结合教材内容回答下列问题：
(1)由图 1 得出
①囊性纤维病的病因是 CFTR 基因 缺失 3 个
碱基。 ②由于 CFTR 基因碱基数量减少，碱基排列顺序改
有丝分裂间期、减数第一 发生时间
次分裂前的间期
减数第一次分裂
在一定外界或内部因素 减数第一次分裂过程中，同
作用下，DNA 分子中发生 源染色体的非姐妹染色单体 发生原因
碱基对的替换、增添和缺 交叉互换，或非同源染色体
失，引起基因结构的改变 上的非等位基因自由组合
适用范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖 的细胞核遗传
变，导致出现囊性纤维病。
(2)由图 2 得出 ①形成镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱 基 替换 。 ②碱基替换后，碱基 数量 不变， 种类 、 排列顺序发生改变。
综上所述，得出以下结论： 基因结
a．基因突变→构改变(碱基种类、数目、排列顺序)→遗 传信息改变。
b．基因突变未改变基因在 DNA、染色体的 位置 ， 未改变基因的数量。
A．遗传信息没有改变 B．遗传基因没有改变 C．遗传密码没有改变 D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：基因发生突变，碱基的排列顺序一定改变， 所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码子 的简并性，控制合成的蛋白质中的氨基酸序列并没有改 变，性状不一定改变。
答案：D
[பைடு நூலகம்研探究]
1．如图为某雄性动物精原细胞分裂的图像，均发生 了基因重组，请分析：
(1)写出相应细胞所处的时期：图 a 为 四分体 时期， 图 b 为 减数第一次分裂后期 。
(2)图 a 表示同源染色体上 非姐妹染色单体 之间交 叉互换，图 b 表示非同源染色体上的 非等位基因 之 间自由组合。
2．如图为猫由于基因重组产生的毛色变异，请结合 减数分裂、自由组合等知识回答下列问题：
解析：(2)基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换 引起的基因结构的改变。(3)突变是普遍存在的，在 DNA 复制的时候，碱基有可能发生错配。(4)基因突变主要发 生在 DNA 复制过程中。
答案：(1)√ (2)× (3)× (4)×
2．经检测，某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化， 其原因是( )
【规律总结】 基因突变对肽链的影响
碱基对 影响范围
对肽链的影响
替换
小
只改变 1 个氨基酸或不改变氨基酸
增添
插入位置前的氨基酸序列不受影响， 大
影响插入位置后的氨基酸序列
缺失
缺失位置前的氨基酸序列不受影响， 大
影响缺失位置后的氨基酸序列
[对点演练]
1．判断正误 (1)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物 性状的改变。( ) (2)基因突变是由于 DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基 因结构的改变。( ) (3)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( ) (4)基因突变通常发生在 DNA→RNA 的过程中。( )
c．基因突变在光学显微镜下观察不到。
2．DNA 分子复制时，DNA 双链要解旋，此时结构 不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使 遗传信息改变。
3．基因突变与遗传信息、生物性状的关系 (1)发生基因突变后，遗传信息一定改变，因为基因 突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱 氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。
(2)发生基因突变后，生物性状不一定发生改变。发 生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改 变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐 性突变时，生物的性状也不一定改变。
1．基因突变的类型
[总结升华]
2．基因突变与生物性状的关系
3．基因突变的不定向性图示分析
图中基因 A 可以突变成 a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变， 并互称为等位基因。
(1)判断正误 ①基因重组产生新基因。( ) ②基因重组产生新性状。( ) ③通过基因重组，能使亲代产生多样化的基因组合的 子代。( ) ④各种生物都可以发生基因重组。( )
解析：①基因重组只是把原有的基因进行重新组合， 没有产生新基因。②基因控制性状，基因重组只是产生新 的性状组合，没出现新的性状。④进行有性生殖的生物可 发生基因重组；病毒、原核生物不发生基因重组。
答案：①× ②× ③√ ④×
(2)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代
之间存在 性状差异 ，通过基因重组能产生新 表现型 。
(3)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。
①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示：不属于，因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆， 是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同 性状的基因重新组合。
②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿 皱豌豆。
提示：属于，因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、 绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因 随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
[总结升华]
1．基因重组图解分析
2．基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
二、基因重组（阅读教材P83） 1．概念：在生物体进行 有性生殖 的过程 中， 控制不同性状 的基因的重新组合。
2．类型比较
类型
发生的时期
发生的范围
减数第一次分 非同源染色体 上的非
自由组合型
裂 后期
等位基因
减数第一次分 同源染色体上的等位基 交叉互换型 裂 四分体 因随 非姐妹染色单体
时期
的交换而交换
一、基因突变（阅读教材P80～82）
1．概念：DNA 分子中发生碱基对的 替换 、
增添 、 缺失 ，而引起 基因结构 的改变。
2．时间：主要发生在 有丝分裂间期和减数第一次分
裂前的间期
。
5．意义 (1) 新基因 产生的途径。 (2)生物变异的 根本来源 。 (3)生物进化的原始材料。 6．实例——镰刀型细胞贫血症：患者红细胞由 正常中央微凹的圆饼状变为 弯曲的镰刀状 ，易 发生红细胞破裂，使人患 溶血性 贫血。
3.意义： 基因重组是 生物变异 的来源之一，对 生物进化 具 有重要意义。
[共研探究]
1．图 1 为囊性纤维病的病因图解，图 2 为镰刀型细胞贫血症的 病因图解。根据图示并结合教材内容回答下列问题：
(1)由图 1 得出
①囊性纤维病的病因是 CFTR 基因 缺失 3 个
碱基。 ②由于 CFTR 基因碱基数量减少，碱基排列顺序改
有丝分裂间期、减数第一 发生时间
次分裂前的间期
减数第一次分裂
在一定外界或内部因素 减数第一次分裂过程中，同
作用下，DNA 分子中发生 源染色体的非姐妹染色单体 发生原因
碱基对的替换、增添和缺 交叉互换，或非同源染色体
失，引起基因结构的改变 上的非等位基因自由组合
适用范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖 的细胞核遗传
变，导致出现囊性纤维病。
(2)由图 2 得出 ①形成镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱 基 替换 。 ②碱基替换后，碱基 数量 不变， 种类 、 排列顺序发生改变。
综上所述，得出以下结论： 基因结
a．基因突变→构改变(碱基种类、数目、排列顺序)→遗 传信息改变。
b．基因突变未改变基因在 DNA、染色体的 位置 ， 未改变基因的数量。
A．遗传信息没有改变 B．遗传基因没有改变 C．遗传密码没有改变 D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：基因发生突变，碱基的排列顺序一定改变， 所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码子 的简并性，控制合成的蛋白质中的氨基酸序列并没有改 变，性状不一定改变。
答案：D
[பைடு நூலகம்研探究]
1．如图为某雄性动物精原细胞分裂的图像，均发生 了基因重组，请分析：
(1)写出相应细胞所处的时期：图 a 为 四分体 时期， 图 b 为 减数第一次分裂后期 。
(2)图 a 表示同源染色体上 非姐妹染色单体 之间交 叉互换，图 b 表示非同源染色体上的 非等位基因 之 间自由组合。
2．如图为猫由于基因重组产生的毛色变异，请结合 减数分裂、自由组合等知识回答下列问题：
解析：(2)基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换 引起的基因结构的改变。(3)突变是普遍存在的，在 DNA 复制的时候，碱基有可能发生错配。(4)基因突变主要发 生在 DNA 复制过程中。
答案：(1)√ (2)× (3)× (4)×
2．经检测，某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化， 其原因是( )
【规律总结】 基因突变对肽链的影响
碱基对 影响范围
对肽链的影响
替换
小
只改变 1 个氨基酸或不改变氨基酸
增添
插入位置前的氨基酸序列不受影响， 大
影响插入位置后的氨基酸序列
缺失
缺失位置前的氨基酸序列不受影响， 大
影响缺失位置后的氨基酸序列
[对点演练]
1．判断正误 (1)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物 性状的改变。( ) (2)基因突变是由于 DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基 因结构的改变。( ) (3)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( ) (4)基因突变通常发生在 DNA→RNA 的过程中。( )
c．基因突变在光学显微镜下观察不到。
2．DNA 分子复制时，DNA 双链要解旋，此时结构 不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使 遗传信息改变。
3．基因突变与遗传信息、生物性状的关系 (1)发生基因突变后，遗传信息一定改变，因为基因 突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱 氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。
(2)发生基因突变后，生物性状不一定发生改变。发 生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改 变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐 性突变时，生物的性状也不一定改变。
1．基因突变的类型
[总结升华]
2．基因突变与生物性状的关系
3．基因突变的不定向性图示分析
图中基因 A 可以突变成 a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变， 并互称为等位基因。
(1)判断正误 ①基因重组产生新基因。( ) ②基因重组产生新性状。( ) ③通过基因重组，能使亲代产生多样化的基因组合的 子代。( ) ④各种生物都可以发生基因重组。( )
解析：①基因重组只是把原有的基因进行重新组合， 没有产生新基因。②基因控制性状，基因重组只是产生新 的性状组合，没出现新的性状。④进行有性生殖的生物可 发生基因重组；病毒、原核生物不发生基因重组。
答案：①× ②× ③√ ④×
(2)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代
之间存在 性状差异 ，通过基因重组能产生新 表现型 。
(3)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。
①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示：不属于，因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆， 是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同 性状的基因重新组合。
②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿 皱豌豆。
提示：属于，因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、 绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因 随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
[总结升华]
1．基因重组图解分析
2．基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
二、基因重组（阅读教材P83） 1．概念：在生物体进行 有性生殖 的过程 中， 控制不同性状 的基因的重新组合。
2．类型比较
类型
发生的时期
发生的范围
减数第一次分 非同源染色体 上的非
自由组合型
裂 后期
等位基因
减数第一次分 同源染色体上的等位基 交叉互换型 裂 四分体 因随 非姐妹染色单体
时期
的交换而交换