常见遗传性疾病的种类及特点

常见遗传性疾病的种类及特点
有的遗传病在出⽣时就表现出来，也有的出⽣时表现正常，⽽在出⽣数⽇、数⽉，甚⾄数年、数⼗年后才逐渐表现出来。

常见遗传性疾病有哪些呢？下⾯是店铺推荐给⼤家的常见遗传性疾病的种类及特点，供⼤家参考。

常见遗传性疾病的种类及特点
1、⾼⾎压以及⾼⾎脂
⾼⾎压以及⾼⾎脂会遗传给孩⼦。

如果⽗母双⽅中有⼀个⼈患有⾼⾎脂或者⾼⾎压，那么⽣出的孩⼦患病的⼏率⼤约为50%;⽽如果⽗母双⽅都是⾼⾎脂或者⾼⾎压患者，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。

除此之外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。

建议：如果⽗母中有患⾼⾎脂以及⾼⾎压的，最好定期给孩⼦做体检，并且做好孩⼦脂肪以及甜⾷的控制。

2、肥胖症
如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖者，那么孩⼦孩⼦超重的可能性是40%;⽽如果⽗母都是肥胖者，那么孩⼦肥胖的可能性⾼达70%。

有专家提醒，孩⼦超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、⼼脏病、哮喘等疾病。

建议：严重控制孩⼦的饮⾷，注意营养均衡，多让孩⼦做运动，增强体质。

3、过敏或者哮喘
⽗母中有⼀⼈患有哮喘或者过敏，孩⼦患上相同疾病的⼏率在40%左右，⽽如果⽗母双⽅都患有疾病，那么孩⼦患病的⼏率会达到80%。

建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩⼦外出的时候最好带上⼝罩等防御措施。

4、近视眼
近视基因是隐性的，所以只要⽗母是近视眼基因的携带者，那么孩⼦就有可能患上近视眼。

建议：对于有近视眼病史的家族，最好给孩⼦提前做检查。

孩⼦在3岁之前是治疗近视最佳的时期。

另外，少让孩⼦吃甜⾷，这是因为甜⾷会导致孩⼦更容易患上近视。

⽬前常见的应对单基因遗传病的措施
产前筛查、产前诊断：常规产筛⽆法发现隐匿的单基因遗传病携带者。

结果是⾝体健康的⽗母毫⽆征兆⽣出先天缺陷⼉。

如：FMR1基因(导致先天智⼒低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常⼈⽆异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患⼉的风险。

如不进⾏必要单基因疾病的产前筛查，将⽆法发现单基因遗传病的携带者，从⽽导致出⽣缺陷的发⽣。

⽽必要的单基因疾病产前筛查可以找出单基因疾病携带者，进⽽对胎⼉进⾏基因检测确定是否患病，避免患有单基因疾病患⼉的出⽣。

第三代试管婴⼉技术为单基因遗传病携带者⽗母带来希望：第三代试管婴⼉技术，即结合胚胎植⼊前遗传学诊断(PGD)和胚胎植⼊前遗传学筛查(PGS)的试管婴⼉技术。

可通过体外检测，鉴别并挑选优质的，不携带有缺陷基因的胚胎植⼊母亲体内，从⽽发育为⼀个健康的婴⼉，不仅这个婴⼉本⾝是健康的，其⽗母所携带的缺陷基因也从这个孩⼦开始，在后代中彻底消除。

基因上没有⼈是完美的。

平均每个⼈都会携带30个遗传疾病的突变位点。

⼤概97%的⼈都携带⾄少⼀种遗传病的致病突变。

单基因疾病距离我们并不遥远，和每个⼈都息息相关。

正确认识单基因遗传病，应对单基因遗传病的产前筛查，才可能有效避免出⽣缺陷的发⽣，希望每个家庭都能拥有健康的宝宝，健康⽣活⼀辈⼦!
常染⾊体隐性遗传多囊肾病
ARPKD是常染⾊体隐性遗传的肾脏囊性疾病,病因尚不明确。

因常在围产期通过超声检查被发现, ⼜被称为婴⼉型多囊肾 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。

ARPKD不仅限于婴⼉，亦可发⽣在⼉童和成⼈，通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。

发病率为1/5500～1/6000，⽆明显性别差异。

患⼉出⽣时多为低出⽣体重⼉(1000～2500g)，出⽣时约40%患⼉已死亡，其它患⼉多在出⽣后24～48h因呼吸窘迫⽽死亡，个别存活数天者, 终因肾功能衰竭或呼吸功能不全
死亡。

病理学基础
ARPKD是由6号常染⾊体上基因缺陷引起的，致病机理尚不明确。

⼤体上表现为双肾增⼤，⽪质似海绵状，髓质内的集合管扩张呈圆形⼩囊肿(1～2mm)，并呈条状放射形排列延伸⾄⽪质，间质⽔肿轻度纤维化，肾盂被肿胀的肾实质压迫变形，可合并门脉区胆管扩张、增多，周围结缔组织增⽣。

超声表现
病变肾脏主要表现如下:双侧肾脏增⼤，通常为正常肾脏的2～3倍，有时可充满整个腹腔，⽽肾脏轮廓尚存。

弥漫性回声增强，偶尔会显⽰不连续的微⼩或稍⼤的囊肿(1～2mm )。

围产期可见到回声增强的肾锥体结构，与海绵肾相类似。

肾外表现:常见⽺⽔少，过少者膀胱常不显⽰，严重者还可出现Potter综合征。

Potter综合征:受⽺⽔不⾜影响严重的胎⼉会有肺部发育不全，脸部变形等多发性畸形，和腹部机能不⾜，死亡率很⾼。

主要征象包括: Potter脸(两眼间距增宽，两眼内上⾓有⼀异常褶纹，⿐扁平且短，下颏向后倾斜，⽿廓⼤⽽软、⽆软⾻等);⾻骼畸形如钟形胸、⾜内翻等;此外还可并发眼科畸形、肺发育不全、腹裂综合征、⼼⾎管畸形等。

产前肝脏病变表现多不明显，偶可见肝脏及胆管壁回声增强，此征象为肝脏、胆管纤维化的早期超声征象。

常染⾊体显性遗传多囊肾病
ADPKD属常染⾊体显性遗传的肾脏囊性疾病，是肾脏囊性疾病中最常见的⼀种，约1/1000的⼈携带ADPKD的缺陷基因。

由于通常ADPKD 的症状直到30～40 岁时才出现，以往它⼜被称为成⼈型多囊肾(Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。

ADPKD发病⽆明显性别差异。

85%以上患者发病时即为双侧性，少数患者早期病变可表现为单侧。

双肾呈弥漫性、进⾏性囊性改变,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等脏器的囊性改变。

ADPKD的临床表现有很⼤的个体差异, 以腰痛、腹块及肾功能不全为最常见。

50～70%患者伴有⾼⾎压, 20%～46%病例合并肝囊肿，肝囊肿是ADPKD最常见肾外伴随表现，ADPKD合并颅内动脉瘤的发⽣率亦很⾼。

也有很多病例终⽣携带ADPKD致病基因⽽⽆症状。

肾功能衰竭和继发性感染为死亡的主要原因。

临床诊断标准包括：肾⽪髓质布满⼤⼩不等的⽆回声囊肿，明确的ADPKD 家族史，基因连锁分析结果阳性。

辅助诊断依据有多囊肝、肾功能不全、腹部疝、⼼脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等。

病理学基础
ADPKD 是最常见的遗传病之⼀, 由16号常染⾊体上PKD1和PKD2发⽣基因突变引起,发病率为1/500～1/1000 ,多见于成⼈。

致病机理尚不明确,⽬前多认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍、液体潴留引起。

超声表现
病变肾脏主要表现如下: 肾脏轻度增⼤，并且实质回声增强，⽪髓质界限不清。

增⼤的肾脏声像图与ARPKD相似，但是由于肾脏病变相对较轻，肾功能多正常，⽺⽔不⾜少见。

如果超声检查发现肾⽪质下有增⼤的囊肿，且胎⼉⽗母中有⼀⼈患有此病，则可以诊断ADPKD，如同时合并肝脏、胰腺或脾脏囊肿，对ADPKD诊断有帮助。