【3年高考】2016届高三生物第一轮复习 第5单元 第17讲 人类遗传病试题 新人教版
【2年模拟】2016届高三生物第一轮复习 第5单元 第17讲 人类遗传病试题 新人教版
第17讲人类遗传病A组2014—2015年模拟·基础题组时间:20分钟分值:40分一、选择题(每题4分,共24分)1.(2015吉林实验中学三次质检,16)下图是人类遗传病系谱图,该病的致病基因不可能是( )A.Y染色体上的基因B.常染色体上的显性基因C.常染色体上的隐性基因D.X染色体上的显性基因2.(2015河北唐山一中期中,32)下面是某人群中耳垂遗传情况调查结果,据此可以判断( )双亲均无耳垂①仅父亲有耳垂②仅母亲有耳垂③双亲有耳垂④子女性别男女男女男女男女有耳垂人数0 0 61 58 102 113 254 257无耳垂人数112 109 56 57 55 57 76 73A.耳垂的遗传方式属于常染色体遗传B.有、无耳垂的遗传不遵循基因的分离定律C.依据第①组结果可以推测有耳垂属于显性性状D.第②组中所有父亲的基因型均为杂合体3.(2014黑龙江哈三中第三次验收,14)下列关于遗传病的说法中,正确的是( )A.囊性纤维病的根本病因是其蛋白质中少一个氨基酸B.多指、并指、猫叫综合征均属于单基因遗传病C.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病D.进行遗传咨询就可以避免遗传病的发生4.(2014河南实验中学期中,34)如图为某单基因遗传病系谱图,4号和6号表示男性患者,则3号是杂合子的概率为( )A.2/3B.1/2C.1/3或2/3D.1/2或2/35.(2014山东济南外国语学校质检,24)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )选项患者胎儿性别A 妻子女性B 妻子男性或女性C 妻子男性D 丈夫男性或女性6.(2014云南昆明高三综合测试,18)一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,红绿色盲致病基因的来源与染色体异常发生的时期分别是( )A.与母亲有关、减数第二次分裂B.与父亲有关、减数第一次分裂C.与父母亲都有关、受精作用D.与母亲有关、减数第一次分裂二、非选择题(共16分)7.(2014黑龙江哈三中第三次验收,43)(16分)下图是甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
第17讲 伴性遗传和人类遗传病(讲义)(解析版)-2025年高考生物一轮复习
第17讲伴性遗传和人类遗传病目录01考情透视.目标导航 (2)02知识导图.思维领航 (3)03考点突破.考法探究 (3)考点一基因在染色体上的假说与证据 (3)知识点1萨顿的假说 (3)知识点2基因位于染色体上的实验证据 (4)考向1结合基因和染色体的关系，考查生命观念 (8)考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展，考查科学思维 (9)考点二伴性遗传的特点与应用 (10)知识点1性染色体的类型及传递特点 (10)知识点2伴性遗传的应用 (12)知识点3伴性遗传中的致死问题 (12)知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析 (13)考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维 (13)考向2结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维 (15)考点三人类遗传病 (16)知识点1人类遗传病概念及分类 (16)知识点2遗传病的检测和预防 (16)知识点3调查人群中的遗传病（实验） (17)知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 (17)考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念 (19)考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任 (20)考向3结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维 (21)考向4结合电泳图谱的分析，考查科学思维 (22)04真题练习.命题洞见（含2024年高考真题） (24)05长句分析.规范作答 (30)一、教材知识链接 (30)二、教材深挖拓展 (31)三、长句规范作答 (31)考点一基因在染色体上的假说与证据知识点1萨顿的假说1.内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。
2.原因：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
3.表现：1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。
下列不属于提出萨顿假说依据的是()A.细胞的核基因在染色体上呈线性排列B.在体细胞中基因和染色体都是成对存在的C.体细胞中成对的基因和同源染色体均一个(条)来自父方，一个(条)来自母方D.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的【答案】A【解析】A、基因在染色体上呈线性排列，但是不属于萨顿提出假说的依据，属于萨顿提出的假说，A符合题意；B、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，B不符合题意；C、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，分别来自父母双方，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，C不符合题意；D、非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂I的后期也是自由组合的，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，D不符合题意。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是( )A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B．要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者【答案】D【解析】系谱图中个体数太少,不能判断该病的遗传方式,因此无法计算后代的患病概率,A正确、D 错误;要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大,B正确。
通过基因诊断可以确定个体的基因组成,C正确。
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ( )A．遗传病是由孕妇服用或注射了某些有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育【答案】C【解析】人类遗传病通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均可导致遗传物质(DNA)的改变，有可能导致人类出现遗传病；致畸药物导致的胎儿畸形是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。
3.下列有关遗传病的叙述不正确的是 ( )A．后天性疾病都不是遗传病B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病【答案】A【解析】后天性疾病是出生后所患的疾病，有些遗传病患者在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。
多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于调查。
调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
近年高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律第17讲人类遗传病夯基提能作业本(2021年整理)
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第17讲人类遗传病A组基础题组考点一遗传病的类型1.(2017北京东城期末)如图为人类某遗传病的部分家系图,图中▇表示该病患者.下列判断不正确的是（）A.可能是伴X遗传B。
一定是显性遗传C。
可能是常染色体遗传D.个体4的致病基因不一定来自12。
(2017北京丰台期末）人类红绿色盲的基因(A、a）位于X染色体上,秃顶的基因（B、b）位于常染色体上，Bb和BB的女性表现为非秃顶，而只有BB的男性才表现为非秃顶。
若一名男子表现为色盲非秃顶，则（）A.他的父亲一定表现为色盲非秃顶B。
他的母亲可能表现为色盲秃顶C。
他的女儿可能表现为色盲非秃顶D。
他的儿子一定表现为正常非秃顶3。
大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。
引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构.下列关于该病的说法错误的是( )A.该病是一种遗传病B。
患病基因多在有丝分裂时产生C。
患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D。
Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系4.下图为某遗传病的系谱图，对该家族成员进行分析,下列各组中一定携带致病基因的是（）A.3号、5号、13号、15号B。
人教版高中生物一轮复习(人类遗传病
1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。
]2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。
若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A．1/12B．1/8C．1/6 D．1/3A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。
设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。
]3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A．a B．b C．c D．dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。
]4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。
2016届高考生物一轮配套课后训练6《人类遗传病》(人教版全国通用)
基础课时案24人类遗传病小题对点练考点一人类遗传病类型及特点1．下列说法中正确的是() A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。
答案 C2．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()解析X b X b、X B Y，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要基因检测。
当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。
答案 D3．关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
答案 B4．(2014·湖南四大名校联考)下图所示为四个单基因遗传病系谱图，下列有关的叙述正确的是()A．四图都可能表示白化病遗传的家系B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C．甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图D．家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概率是1 4解析甲图“无中生有是隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，甲所示为常染色体隐性遗传病。
乙图“无中生有是隐性”，丁图“有中生无是显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，丁所示为常染色体显性遗传病，丁不可能表示白化病遗传的家系，A错误；家系乙中若该病为伴X隐性遗传病，则患病男孩的父亲一定不是该病基因携带者，B错误；红绿色盲是伴X隐性遗传，母患子必患，丙图不相符，所以甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图，C正确；家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概率是14×12＝18，D错误。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.（16分）请分析回答下列问题：Ⅰ.苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。
下图是一苯丙酮尿症家族的家系图。
（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是。
（2）若以A、a代表相关等位基因，则4号的基因型是。
为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有________基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果________________________，则说明8号为携带者。
Ⅱ.德国小蠊（二倍体）是广东常见的室内昆虫，长期使用杀虫剂后发现其抗药性增强。
（3）分子生物学研究表明抗药性主要是由基因S突变成抗性基因s导致的。
随机取样的德国小蠊个体中，ss个体数为6，SS个体数为26，Ss个体数为18。
则抗性基因频率为。
（4）请用现代生物进化理论解释杀虫剂杀灭效果越来越差的原因：。
（5）德国小蠊的性别决定为XO型，雌性具有的性染色体为两条X染色体（XX），雄性的性染色体只有一条X染色体（XO）。
正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是性，其正常减数分裂产生的两种配子的染色体组成分别是。
【答案】（1）因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病（2）Aa a 显示出杂交带（3）30%(或0.3) （4）杀虫剂对德国小蠊有选择作用，德国小蠊种群中抗药性基因频率逐渐升高（5）雄 11＋X和11【解析】⑴根据女患者的父亲和儿子都正常，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。
⑵3号和4号都正常，生出患病的女儿（aa），说明3号和4号的基因型都是aa；检测8号是否是携带者，即检测8号是否含有a基因，通常用放射性同位素标记的a基因为探针，进行DNA分子杂交，若出现杂交带，则说明含有a基因，从而得出是携带者。
（3）由题意可知，SS=26，Ss=18，ss=6，因此s的基因频率是：（2×6+18）÷100=30%．（4）基因突变是不定向的，德国小蠊种群本身可能存在抗药性基因的突变体，当长期使用杀虫剂后，由于杀虫剂对个体起到了选择作用，存在抗药性基因的突变体容易存活，进而使种群中抗药性基因频率升高，因此长期使用杀虫剂，灭虫效果越来越差．（5）由题意可知，雌性个体的染色体是成对存在的，雄性个体的性染色体只有一条X染色体，因此某正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是雄性；在减数分裂形成配子时，同源染色体分离，因此形成的生殖细胞的染色体组成是（11+X）或11；分析题图可知，1和2是一对同源染色体，3是一条X染色体，没有同源染色体，因此符合该个体分裂过程的选项是B；减数第二次分裂过程中着丝点分裂，染色单体分开，在纺锤丝的牵引下移向细胞两极．【考点】本题主要考查遗传方式的判断、现代生物进化理论和减数分裂，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和识图、图文转化的能力。
高三生物一轮复习：第16讲 伴性遗传和人类遗传病
2.伴性遗传
(1)概念: 性染色体 上的基因控制的性状的遗传与
(2)实例:红绿色盲遗传
①子代XBXb个体中Xb来自 母亲 ,XB来
自 父亲 。
②子代XbY个体中Xb来自 母亲 ,由此可知,
这种遗传病的遗传特点是 交叉遗传
。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,
这说明这种遗传病的遗传特点是 隔代遗传 。
【易错辨析】 (6)一对等位基因(B、b)如果位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的 性状在后代中的表现与性别无关。 ( × ) [解析]若亲本为XbXb和XbYB,则子代雄性个体均表现显性性状,雌性个体均表现 隐性性状,性状表现与性别相关联。
(1)XY型性别决定的生物,若某一性状的遗传特点是父本有病,子代雌性一 定有病,则该致病基因一定是位于 X 染色体上的 显性 (填“显性” 或“隐性”)基因。若X染色体上的致病基因为隐性基因,则种群中发病率 较高的是 雄 (填“雌”或“雄”)性。 (2)已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果 蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干,利用上述果蝇进行一次 杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现 型: 红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 。
2. 下列叙述中不能体现基因与染色体具有平行行为的是
(A)
A.基因位于染色体上,染色体是基因的载体
B.形成配子时,细胞中成对的基因分开,同源染色体也分开,分别进入不同的
配子
C.形成配子时,细胞中非等位基因自由组合,非同源染色体也自由组合
D.体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体中也如此
[解析] F1中雌雄果蝇相互交配,后代出现性状分离,且白眼个体全部为雄性,说 明这一对性状的遗传与性别有关,进而推测控制该性状的基因位于X染色体上, 这是最早说明白眼基因位于X染色体上最关键的实验结果,B正确。
高三生物第一轮细致复习典型题(基础回顾+网络构建+走进高考题组)人类遗传病试题(含解析)
人类遗传病一、人类常见的遗传病类型。
1．连线。
答案：①－b－Ⅰ②－a－Ⅱ③－c－Ⅲ④－a－Ⅵ⑤－b－Ⅰ2．判断正误。
(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。
()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
()(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
()(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
()答案：(1)×(2)×提示：遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
(3)×(4)×提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
◎想一想：先天性疾病是否都是遗传病？提示：先天性疾病不一定都是遗传病。
先天性心脏病，是由于母亲妊娠前三个月感染风疹病毒造成的，不是遗传物质改变造成的。
二、遗传病的监测和预防1．主要手段。
(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析__________→推算出后代的再发风险率→提出_________，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含________检查、__________检查、____________检查以及____________诊断等。
答案：(1)遗传病的传递方式防治对策和建议(2)羊水B超孕妇血细胞基因2．意义：在一定程度上有效地预防_____________________ ___________________________________________________。
答案：遗传病的产生和发展3．判断正误。
(1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。
()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
()(3)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。
()(4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。
()答案：(1)√(2)(3)√(4)√三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部______________，解读其中包含的______________。
高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗
藏躲市安详阳光实验学校随堂真题演练17 基因在染色体上、伴性遗传(2017·高考全国卷Ⅰ)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。
下列叙述错误的是( )A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X rB．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体解析：选B。
F1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbX r Y)，1/8＝1/4×1/2，可推出亲本的基因型为BbX R X r、BbX r Y，A正确；F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4(长翅)×1/2(雄性)＝3/8，B错误；亲本雌蝇产生X R和X r两种配子，亲本雄蝇产生X r和Y两种配子，在雌、雄亲本产生的配子中X r均占1/2，C正确；白眼残翅雌蝇的基因型为bbX r X r，减数分裂形成的极体的基因型可为bX r，D正确。
(2016·高考全国卷Ⅱ)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。
受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。
用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。
据此可推测：雌蝇中( )A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死解析：选D。
因为子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，可推测该性状可能为伴X遗传。
又据题干可知，亲本用一对表现型不同的果蝇进行交配，可推测亲本杂交组合为X G X g、X g Y，理论上，其子代基因型有X G X g、X g X g、X G Y、X g Y，又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死，可推测X G Y的个体致死，从而出现子一代中雌∶雄＝2∶1。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.如图为杜氏肌营养不良（Ⅲ4不携带致病基因）的遗传系谱图。
下列叙述错误的是A．家系调查是绘制该系谱图的基础B．致病基因始终通过直系血亲传递C．可推知家系中Ⅱ2与Ⅲ3的基因型不同D．若Ⅲ3与Ⅲ4再生孩子则患病概率为1/4【答案】C【解析】绘制系谱图要以家系调查为基础，故A正确。
致病基因是通过直系血亲传递的，故B正确。
由图可知双亲没病III4不携带致病基因而其儿子有病说明是伴X隐性遗传病，II2有可能是携带者，而III3一定是携带者，故C错误。
III3和III4再生孩子患病概率是1/4，故D正确。
【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。
2.科学家发现,人类位于Y染色体上的睾丸决定基因是男性睾丸发育的必要条件。
当含该基因的染色体片段移接到其他染色体上,会出现性染色体组成为XX的男性(人群中发生率为1/20 000)。
下图为患甲种遗传病的家系图,3号不携带致病基因,6号为XX型的男性。
下列叙述正确的是( )A．从家系图可知,甲种遗传病具有隔代遗传的特点B．对于甲种遗传病而言,10与7基因型相同的概率是1/4C．2在减数分裂中发生同源染色体交叉互换,导致其X染色体上含有睾丸决定基因D．6未患甲病,不符合“母病子必病”的特点,所以可排除该病是伴X隐性遗传病【答案】A【解析】由题意,3号不携带致病基因,再结合3、4、9的表现型可判断该病为伴X隐性遗传,具有隔代遗传的特点,A正确。
7、8的基因型可表示为X A X a、X A Y,因此10的基因型与7相同的概率为1/2,B错误。
睾丸决定基因位于Y染色体的非同源区段,不会因交叉互换导致该基因转移至X染色体上,C错误。
6的性染色体为XX,不是正常的XY男性,D错误。
3.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病由基因a控制,色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体省略),据图以下说法正确的是( )A．图中E细胞和F细胞的DNA数目都是23个,含有1个染色体组B．从理论分析,图中H为男性的概率是50%C．该对夫妇所生子女中,患病概率为7/16D．H个体和G个体的性别可以相同也可以不同【答案】C【解析】图中E、F细胞分别是精子和卵细胞,含有1个染色体组;细胞中包括核DNA和线粒体DNA,故DNA数多于23个,A错误。
高三生物一轮复习：第17讲 DNA是主要的遗传物质
2.[2020•苏州四市五区调研] 为研究R型肺炎双球菌转化为S型肺炎双球菌的转 化物质是DNA还是蛋白质,某小组进行了肺炎双球菌体外转化实验,其基本过程 如图所示:
下列叙述正确的是 ( C ) A.甲组培养皿中只有S型菌落,推测加热不会破坏转化物质的活性 B.乙组培养皿中有R型及S型菌落,推测转化物质是蛋白质 C.丙组培养皿中只有R型菌落,推测转化物质是DNA D.该实验能证明肺炎双球菌的主要遗传物质是DNA
[解析]格里菲思的体内转化实验只是提出加热杀死的S型细菌内存在“转化因子”。
(3)在艾弗里的实验中,DNA酶将S型细菌的DNA水解,因此不能使R型细菌发生转
化。
(√ )
(4)艾弗里的体外转化实验证明了DNA是主要的遗传物质。( × )
[解析] 艾弗里的体外转化实验证明了DNA是遗传物质。
(5) R型菌与S型菌控制有无荚膜性状的基因的遗传遵循分离定律。 ( × )
A.⑥①②④③⑤ B.②⑥①③④⑤ C.②⑥①④③⑤ D.②⑥⑤③①④
[解析] T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验步骤:分别用35S或32P标记噬菌体→噬菌 体与大肠杆菌混合培养→噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌→在搅拌器中搅拌, 然后离心→检测上清液和沉淀物中的放射性物质。所以最合理的实验步骤顺 序为②⑥①④③⑤。
2.赫尔希和蔡斯的T2噬菌体侵染大肠杆菌 [解析] N是蛋白质和DNA共有的元 实验证实了DNA是遗传物质,下列关于该 素,若用15N代替35S标记噬菌体的蛋
实验的叙述正确的是 ( B )
白质,则其DNA也会被标记,A错误;
A.实验中可用15N代替35S标记蛋白质
噬菌体的蛋白质外壳是由噬菌体
B.噬菌体外壳蛋白是在大肠杆菌中合成的 的DNA在大肠杆菌体内编码的,B
高考生物一轮复习-考点规范练17-人类遗传病(含答案)
考点规范练17人类遗传病基础达标1.(2016辽宁五校协作体期初,27)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病三种遗传病中只有第一种遗传符合孟德尔遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2.(2016山东潍坊期末,17)某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。
下列有关说法错误的是( )A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生D.该遗传病的发病与环境因素无关3.(2016山东东营一模,18)下列关于遗传病的叙述,正确的是( )①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③B.②④⑤C.①③④D.②③④4.(2016四川成都二模,2)优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是( )A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征5.(2016湖南郴州三次质检,5)某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析6.(2016安徽江淮十校联考,15)某调査人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如右图所示的图谱,相关分析正确的是( )A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.个体3与4婚配后代子女不会患病C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D.该遗传病的发病率是20%7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )8.(2016吉林东北师大附中二模,15)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响9.(2016宁夏银川三校一联,3)下图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因,下列说法不正确的是( )A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病B.Ⅲ7的甲病基因来自于Ⅰ1C.Ⅱ4的基因型是BbX A X a,Ⅲ7的基因型是BbX a Y或BBX a YD.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16能力提升1.(2016湖南长沙月考)戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。
高三生物一轮复习资料第5单元 第17讲 人类遗传病
(4)产前诊断
[特别提醒] 开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别； 羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地 中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划
(1) 内 容 ： 人 类 基 因 组 计 划 的 目 的 是 测 定 人 类 基 因 组 的 01 _____全__部___D_N__A__序__列____，解读其中包含的 02 _遗__传__信__息_____。
遗传病
期就引起自然流产
综合征、性腺发育不良
(1)不携带致病基因的的个个体体就就一一定定不不患患遗遗传传病病吗吗？？ 提示 不一定。染色色体体结结构构或或数数目目变变异异也也能能导导致致遗遗传传病病发发生生，，如如2211三三 体综合征、猫叫综合征。。 (2)多基因遗传病是否否符符合合孟孟德德尔尔的的自自由由组组合合定定律律？？ 提示 不符合。
水稻 24
玉米 20
12
10
雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的 04 ____组__成__、__结__构__、__功__能______及其相互 关系，有利于 05 ____诊__治__和__预__防___人类疾病。
1.(必修 2 P90 问题探讨)有的肥胖症可能由___遗__传__物__质___决定的，有的可 能 是 ___后__天__营__养__过__多_____ 养 成 的 ， 但 多 数 情 况 下 是 由 ____遗__传__物__质__和__营__养__过_多________共同作用的结果。
(3)21 三体综合征形成的原因？ 提示 减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期 姐妹染色单体形成的子染色体未被拉向两极。 (4)遗传病是否都可以由患者遗传给后代？ 提示 不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
高考生物一轮复习 考点规范练17 人类遗传病(含解析)新人教版高三全册生物试题
考点规范练17 人类遗传病基础达标1.(2019山东淄博淄川中学开学考试)下列关于人类遗传病的说法,正确的是( )A.镰刀型细胞贫血症是由染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案:D解析:镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,A项错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,B项错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C项错误;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断,D项正确。
2.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析,下列叙述错误的是( )A.据图不能确定该遗传病的遗传方式B.要想确定该病的发病率,调查群体应足够大C.通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D.4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者答案:D解析:根据遗传图谱无法准确判断该遗传病的遗传方式,该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。
若为隐性遗传病,4号个体与正常女性结婚后后代可能会出现患者。
3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。
下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案:A解析:产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。
孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,不需要进行细胞检查,A项符合题意;夫妇中有核型异常者,子代的核型可能异常,需进行细胞检查,B项不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检查,C项不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检查,D项不符合题意。
4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( )A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a YC.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子答案:C解析:由图无法判断该病是常染色体显性遗传病。
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第17讲人类遗传病
1.(2014课标Ⅰ,5,6分)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。
近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )
A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子
B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子
D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子
2.(2012江苏单科,6,2分)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
3.(2012广东理综,25,6分)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测,图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(双选)( )
BB Bb bb
男非秃
顶
秃顶秃顶
女非秃
顶
非秃
顶
秃顶
A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C.秃顶色盲儿子的概率为1/8
D.秃顶色盲女儿的概率为0
4.(2014广东理综,28,16分)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。
甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。
在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是,丙病的遗传方式是,Ⅱ-6的基因型是。
(2)Ⅲ-13患两种遗传病的原因是。
(3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是,患丙病的女孩的概率是。
(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。
启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病。
5.(2012江苏单科,30,9分)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。
以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。
请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为,乙病最可能的遗传方式
为。
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。
①Ⅰ-2的基因型为;Ⅱ-5的基因型为。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为。
④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为。
1.B 由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制),无论Ⅰ-2和Ⅰ-4是否为纯合子(AA),Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa,A错误;若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子,则Ⅳ-1为Aa的概率为1/4;Ⅲ-3的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅳ-2为Aa的概率为
1/3,Ⅳ-1与Ⅳ-2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4=1/48,与题意相符,B正确;若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子,Ⅲ-4和Ⅲ-1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C错误;若Ⅳ-1和Ⅳ-2是杂合子Aa,则子代患病概率为1/4,D错误。
2.A 本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。
人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,A正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗
传物质的系统工程,B不正确;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D 不正确。
3.CD 本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。
用基因a表示人类红绿色盲基因,结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为BbX A X a、BBX a Y,他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2×1/4=1/8,非秃顶色盲女儿(B_X a X a)的概率为
1×1/4=1/4,秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率=1/2×1/4=1/8,秃顶色盲女儿(bbX a X a)的概率是0。
故C、D两项符合题意。
4.答案(1)伴X染色体显性遗传(2分) 伴X染色体隐性遗传(1分) 常染色体隐性遗传(1分) D_X AB X ab(2分)
(2)Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换,产生了X Ab配子(3分)
(3)301/1200(3分) 1/1200(2分)
(4)RNA聚合酶(2分)
解析(1)甲病是伴性遗传病,根据男患者的母亲、女儿均患病,可推知甲病是伴X染色体
显性遗传病;因Ⅱ-7不携带乙病致病基因, 其儿子Ⅲ-12患乙病,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病;据Ⅱ-10和Ⅱ-11正常,其女儿Ⅲ-17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病;根据
Ⅱ-6患甲病,其儿子Ⅲ-12只患乙病和其父亲Ⅰ-1只患甲病,可确定Ⅱ-6的基因型为X AB X ab。
(2)Ⅱ-6的基因型为X AB X ab,Ⅱ-7的基因型为X aB Y,而其子代Ⅲ-13患两种遗传病基因型为X Ab Y,由此可知,其母亲Ⅱ-6在产生配子时发生了交叉互换,产生重组配子X Ab。
(3)针对丙病来说,Ⅲ-15基因型为Dd的概率为1/100,Ⅲ-16基因型为1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率为××=,针对乙病来说,Ⅲ-15的基因型为X B X b,Ⅲ-16的基因型为X B Y,所以他们的后代患乙病的概率为1/4,只患一种病的概率是×(1-)+(1-)×=602/2 400=,患丙病女孩的概率为×××=1/1 200。
(4)启动子为RNA聚合酶的识别和结合位点,启动子缺失,导致RNA聚合酶无法结合DNA,无法启动转录而使患者发病。
5.答案(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传
(2)①HhX T X t HHX T Y或HhX T Y ②1/36③1/60 000④3/5
解析(1)根据表现型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2 生有患甲病的女儿Ⅱ-2可确定,甲病为常染色体
隐性遗传病;根据双亲正常,均有儿子患乙病,可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。
(2)Ⅰ-3无乙病致病基因,可确定乙病为伴X隐性遗传病。
①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表现型及子女的患病情况可推知:Ⅰ-1的基因型为HhX T Y,Ⅰ-2的基因型为HhX T X t,Ⅱ-5的基因型为1/3HHX T Y、
2/3HhX T Y;②Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分别为HhX T Y、HhX T X t,Ⅱ-6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与乙病有关的基因型为1/2X T X T、1/2X T X t,Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,所生男孩同时患两种病的概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/2=1/36;③Ⅱ-7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,Ⅱ-8基因型为Hh的概率为10-4,甲病为常染色体隐性遗传病,其女儿患甲病的概率为
2/3×10-4×1/4=1/60 000;④Ⅱ-5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与基因型为Hh的女性婚配,子代中HH比例为1/3×1/2+2/3×1/4=1/3,Hh比例为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2,hh
比例为2/3×1/4=1/6,表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5,则正常儿子携带h 基因的概率为3/5。