以AFP升高为主要表现的成人Wilson病的临床和遗传学特征

以AFP升高为主要表现的成人Wilson病的临床和遗传学
特征
简介：
Wilson病是一种遗传性疾病，主要由ATP7B基因突变引起。

该基因编码一种重要的ATPase转运蛋白，负责肝细胞内铜的
转运和排泄。

在Wilson病患者中，铜在肝脏中异常积累，导
致肝脏功能受损，进而累及其他器官系统。

本文重点探讨。

一、临床特征
1. AFP升高：AFP（α-胎球蛋白）是肝细胞生成标志物，在
成人中正常水平很低。

而Wilson病患者中，由于肝脏功能异常，AFP水平常升高，但一般低于肝癌或肝细胞损伤引起的AFP升高水平。

2. 神经系统表现：成人Wilson病患者通常表现为神经精神症状，包括运动障碍、背痛、肌肉强直等。

智力损害、行为异常和抑郁也常见。

3. 肝脏受损：肝脏是铜积累的主要部位，因此肝脏功能受损
是成人Wilson病的主要表现之一。

常见的临床表现包括黄疸、腹胀、肝大、腹水等。

4. 其他系统受累：除了肝脏和神经系统，Wilson病也可能影
响其他系统，如肾脏、骨骼、血液等。

二、遗传学特征
1. ATP7B基因突变：成人Wilson病的遗传学基础主要是
ATP7B基因的突变。

ATP7B基因是位于13号染色体11q13.2位置上的一个大基因，包含21个外显子和20个内含子。

多种突变可导致ATP7B基因功能异常，进而引起铜代谢紊乱。

2. 隐匿性突变：有研究发现，成人Wilson病中约70%-80%的
病例存在两个ATP7B基因的突变，而剩余的20%-30%病例仅存
在一个突变，被称为隐匿性突变。

这些隐匿性突变可能是患者家族史缺失或突变检测方法的局限性所致。

3. 基因型与表型关联：已经发现不同的ATP7B基因型与
Wilson病的表型差异有关。

一些突变使ATP7B基因编码的蛋
白质功能完全丧失，导致早发型疾病和严重表型；而另一些突变虽然也导致铜的代谢异常，但病情相对较轻，发病较晚。

结论：
以AFP升高为主要表现的成人Wilson病具有明显的临床特征
和遗传学特征。

AFP升高在成人占据重要地位，但需要与肝癌
等疾病进行鉴别诊断。

ATP7B基因的突变是导致成人Wilson
病的主要原因，不同的基因型与病情的严重程度及发病年龄有关。

这些临床和遗传学特征的深入研究对于早期诊断和治疗成人Wilson病具有重要意义。

综上所述，成人Wilson病的遗传学基础主要是ATP7B基
因的突变。

ATP7B基因包含多个外显子和内含子，突变会导致
该基因功能异常，从而引起铜代谢紊乱。

有研究发现，约
70%-80%的成人Wilson病病例存在两个ATP7B基因的突变，而剩余的20%-30%病例仅存在一个突变，称为隐匿性突变。

不同
的ATP7B基因型与Wilson病的表型差异有关，一些突变导致
严重表型和早发型疾病，而其他突变导致较轻病情和较晚发病。

AFP升高是成人Wilson病的主要临床特征，但需要与其他疾
病进行鉴别诊断。

对成人Wilson病的临床和遗传学特征的深
入研究对早期诊断和治疗具有重要意义。