5.3人类遗传病
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5.3人类遗传病(知识整理参考)
5.3 人类遗传病一、人类遗传病的概念：遗传物质的改变二、人类遗传病的类型1、单基因遗传病（1）概念：一对等位基因（2）种类①多指、并指、软骨发育不全——常染色体显性遗传病②抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病③白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症——常染色体隐性遗传病④红绿色盲、血友病——伴X染色体隐性遗传病（3）特点：符合孟德尔遗传定律2、多基因遗传病（1）概念：两对及两对以上的等位基因控制（2）种类：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病（3）特点：①发病率较高②家族性③易受环境影响④不遵循孟德尔遗传定律3、染色体异常遗传病（1）概念：由染色体异常引起三、人类遗传病的调查1、过程（1）确定目的（2）制定计划（3）实施调查（4）整理分析2、方法（1）选取的遗传病：最好选取发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）（2）发病率的计算：某种遗传病的发病率=患病人数/调查人数×100%3、调查遗传病发病率与调查遗传病遗传方式的区别四、遗传病的监测和预防1、遗传咨询（1）查体、病史（2）分析遗传方式（3）换算概率（4）提出对策2、产前诊断手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞、基因诊断3、优生优育（1）禁止近亲结婚（直系：有亲缘关系，能将基因传递给你；旁系：有亲缘关系，但不能将基因传递给你）（2）提倡适龄生育五、人类基因组计划1、内容：人类基因组的全部DNA序列22+X、Y2、国家：有中国3、结果：约31.6亿个碱基对，2.0-2.5万个基因4、意义：了解。
课件6：5.3 人类遗传病
2.人类基因组计划的内容： 绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图谱、物 理图谱、DNA序列图谱。
3.人类基因组计划的影响
第一，人类基因组计划的发展极大的促进了药物与 疫苗的开发与上市。
第二，人类基因组计划带动了诊断与检测产品及 方法的研究开发。
第三，人类基因组计划的发展，促进了预测以及 预防医学的发展。
第3节 人类遗传病
多指症
一、人类遗传病的种类
1.遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的种类 单基因遗传病
人类遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
(1)单基因遗传病
单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗 传病。
A:单基因显性遗传病 常见的此类遗传病有： 并指、多指 偏头痛 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
预防遗传病的主要措施是优生优育。 优生是指通过选择性的婚配，来减少不良遗 传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步 改善和提高人群遗传素质的目的。
为了达到优生的目的，一般可以采取以下措 施：
①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询
③适龄生育
④产前诊断
三、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包 含的遗传信息。
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病
二、遗传病的监测与预防 我国遗传病现状
(1)我国20%--25%的人患各种遗传病； (2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传 因素所致; (3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先 天性疾病所致; (4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。
3.人类基因组计划的影响
第一，人类基因组计划的发展极大的促进了药物与 疫苗的开发与上市。
第二，人类基因组计划带动了诊断与检测产品及 方法的研究开发。
第三，人类基因组计划的发展，促进了预测以及 预防医学的发展。
第3节 人类遗传病
多指症
一、人类遗传病的种类
1.遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的种类 单基因遗传病
人类遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
(1)单基因遗传病
单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗 传病。
A:单基因显性遗传病 常见的此类遗传病有： 并指、多指 偏头痛 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
预防遗传病的主要措施是优生优育。 优生是指通过选择性的婚配，来减少不良遗 传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步 改善和提高人群遗传素质的目的。
为了达到优生的目的，一般可以采取以下措 施：
①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询
③适龄生育
④产前诊断
三、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包 含的遗传信息。
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病
二、遗传病的监测与预防 我国遗传病现状
(1)我国20%--25%的人患各种遗传病； (2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传 因素所致; (3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先 天性疾病所致; (4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。
5.3人类遗传病
双亲之一患病，子女一定有携带者；
双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
6
（2）常染色体显性遗传
特点：双亲都患病，子女有正 常的,一定是常染色体显性遗传。 Ⅰ
Ⅱ
下列情况下子女发病率的判断 双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 病例：并指、多指、软骨发育不全等。
第3节 人类遗传病
1
多指
并 指
2
腭裂 唇裂
3
一变而引起的人类 疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
4
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
致病 基因
A
基因所在 的染色体
常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病 常染色体隐 性遗传病 伴X染色体显 性遗传病 伴X染色体隐 性遗传病
23
遗传图谱
基因图谱
物理图谱
序列图谱
24
1990年10月，国际人类基因组计划启动。 2.过程： 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组 工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析 结果首次公布。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因 组序列图完成。 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 3.结果： 发现的基因约3-3.5万个。
科学家的悲剧
达尔文
和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
摩尔根
18
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
课件4：5.3 人类遗传病
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合征发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是
(A)
A． 红绿色盲 B． 21三体综合征 C． 猫叫综合征 D． 镰刀型细胞贫血症
二、遗传病的监测和预防
思考•讨论
基因检测的利与弊
1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人 类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有 针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。
可以开发出更多有针对性的药物。 基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病 的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的 概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发 展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细 菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息； 获得人类疾病相关基因的大数据等等。
谢谢观看!
我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。 你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大 而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
二、遗传病的监测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且 给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和 预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病 的产生和发展。
二、遗传病的监测和预防
思考•讨论
基因检测的利与弊
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当 你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家 人外，其他人有权知道这一信息吗？
>45岁
21三体综合征发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是
(A)
A． 红绿色盲 B． 21三体综合征 C． 猫叫综合征 D． 镰刀型细胞贫血症
二、遗传病的监测和预防
思考•讨论
基因检测的利与弊
1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人 类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有 针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。
可以开发出更多有针对性的药物。 基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病 的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的 概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发 展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细 菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息； 获得人类疾病相关基因的大数据等等。
谢谢观看!
我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。 你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大 而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
二、遗传病的监测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且 给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和 预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病 的产生和发展。
二、遗传病的监测和预防
思考•讨论
基因检测的利与弊
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当 你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家 人外，其他人有权知道这一信息吗？
课件11：5.3 人类遗传病
我们人类毕遗传业病啦
其实是答辩的标题地方
重点导航
人类遗传病类型 遗传病的监测与预防 人类基因组计划与人体健康
一、人类遗传病的类型
1.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病 2.人类遗传病的类型 （1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病
性腺发育不良
女性少一条X染色体, 性腺发育 不全综合症,患有先天性心脏病, 并伴有蹼颈和肘外翻,身材矮小, 性发育障碍,无生育能力等畸形.
讨论：
1、人类遗传病一定是先天性疾病吗？举例说明。 不一定 如精神分裂症往往是人出生后在生活中
因受某种刺激而引发精神分裂表现。
2、先天性疾病一定是遗传病吗？举例说明。
已发现的基因约为2.0-2.5万个
观
产前诊断
三、人类基因组计划与人体健康
• 简 称： HGP (Human Genome Project) • 启动时间： 1990年 • 完成时间： 2003年 • 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，解读
其中包含的遗传信息 • 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国，
中国（1％） • 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,
身体检查→ 了解家庭病 史→作出遗 传诊断。
分析遗传 病的传递 方式
推算出后 代的再发 病风险率。
Aa
Aa
aa
向咨者提出防治对策
和建
议，如终止
妊娠、进行产前诊断等。
遗传病的预防
产前诊断方法： （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断等方法。
禁止近亲结婚（隐性遗传病的概率会增加） 措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”女24—29岁，男25—35岁
其实是答辩的标题地方
重点导航
人类遗传病类型 遗传病的监测与预防 人类基因组计划与人体健康
一、人类遗传病的类型
1.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病 2.人类遗传病的类型 （1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病
性腺发育不良
女性少一条X染色体, 性腺发育 不全综合症,患有先天性心脏病, 并伴有蹼颈和肘外翻,身材矮小, 性发育障碍,无生育能力等畸形.
讨论：
1、人类遗传病一定是先天性疾病吗？举例说明。 不一定 如精神分裂症往往是人出生后在生活中
因受某种刺激而引发精神分裂表现。
2、先天性疾病一定是遗传病吗？举例说明。
已发现的基因约为2.0-2.5万个
观
产前诊断
三、人类基因组计划与人体健康
• 简 称： HGP (Human Genome Project) • 启动时间： 1990年 • 完成时间： 2003年 • 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，解读
其中包含的遗传信息 • 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国，
中国（1％） • 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,
身体检查→ 了解家庭病 史→作出遗 传诊断。
分析遗传 病的传递 方式
推算出后 代的再发 病风险率。
Aa
Aa
aa
向咨者提出防治对策
和建
议，如终止
妊娠、进行产前诊断等。
遗传病的预防
产前诊断方法： （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断等方法。
禁止近亲结婚（隐性遗传病的概率会增加） 措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”女24—29岁，男25—35岁
5.3人类遗传病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
白化病 体细胞中缺乏合成酪氨 酸酶的基因，不能合成 酪氨酸酶，酪氨酸不能 合成黑色素，而表现出 白化病。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异 常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或 鼠尿味。
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良的 患儿肌肉萎缩无力，行走 困难。患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
优生 禁止近亲结婚 措施 提倡“适龄生育” 监 测 与 预 防 遗传咨询
产前诊断
生物进化论的创始人，英国 科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个 一直患病，智能低下,终生未婚。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（ C ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩2
3.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
最新5.3人类遗传病
5.3人类遗传病
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基 因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都病， 极可能是伴X显性遗传 ；
男女患病几率不同：女多隐性遗传
三、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率20%-25%
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
重的经济、精神负担
1、监测和预防的手段
①遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，假
推算后代发病风险率
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
②产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4.基因诊断
③禁止近亲结婚
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
男女患病几率不同：男多于女
病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
5）伴Y性遗传19种
传递特点： – 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗 传
6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
5.意义：认识到人类基因的组成、结构、功 能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基 因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都病， 极可能是伴X显性遗传 ；
男女患病几率不同：女多隐性遗传
三、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率20%-25%
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
重的经济、精神负担
1、监测和预防的手段
①遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，假
推算后代发病风险率
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
②产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4.基因诊断
③禁止近亲结婚
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
男女患病几率不同：男多于女
病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
5）伴Y性遗传19种
传递特点： – 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗 传
6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
5.意义：认识到人类基因的组成、结构、功 能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义
生物：5.3人类遗传病
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑 父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
子女Biblioteka 兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女
舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国为什么要禁止近亲结婚呢？
科学推算，每个人都带有5 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐 性致病基因。在随机结婚的情况下， 性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有 相同的致病基因的机会很少， 相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那 但是在近亲结婚时， 里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 里得到同种致病基因的可能性就大大增加。
（二）多基因遗传病
概念： 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响 容易受环境影响。 聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 目前已发现的多基因遗传病有100多种， 100多种 唇裂 原发性高血压 无脑儿 青少年型糖尿病
第五章《基因突变及其他变异》
第三节 人类遗传病
一、人类遗传病概述
概念： 概念：
遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病 遗传物质改变引起的人类遗传病
遗 传 病
单基因遗传病 基因遗传病 遗传病
1、我国遗传的发病状况： 我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 1/5 重不同的遗传病！ 重不同的遗传病！
课件4：5.3 人类遗传病
A．男孩 男孩 C．男孩 女孩
B．女孩 女孩 D．女孩 男孩
2.一对夫妇表现型正常，但是生了一个白化病的儿子，问，
再生一个患病儿子的概率是 1/8 ，再生一个儿子患病的
概率是ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ1/4
。
二．连线题：
请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
母龄 42 43 44 45 46 47 48 49
先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
先天性聋哑 苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症 Wilson氏病 无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
人类遗传病
1、人类遗传病是指 遗传物质 改变而引起的人类疾病
人类遗传病主要可以分为哪三种？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病： 是指受一个基因控制的遗传病，对吗？
错！是指受一对等位基因控制的遗传病
显性致病基因引起——显性病：多指、并指、软骨发育不全 隐形致病基因引起——隐形病：白化病、镰刀形贫血症、
D．先天性愚型
优生与优育
生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。
禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
先天性聋哑、苯丙酮尿症
单基因遗传病 显性致病基因
5.3人类遗传病
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病
人类遗传病是指由于__遗__传__物__质__的改变而引 起的人类疾病。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
笔 记
人 类 遗 2. 传 病 分 类
概念：由 一对等位基因 控制的遗传病
常染色体显性遗传病：并指、 多指、
单
显性基 软骨发育不全
基 因 遗 传 病 1、分研类究遗因引传起病的常X遗染染佝传色色偻体体方病隐显式性性：遗遗传传患病病者：：家苯抗系丙维酮生调尿素查症D 、白化
遗传病
和 青少年 型糖尿病
特点：在群体中发病率高，家族聚集，易受环境影响
染色体异
常遗传病
概念：由染色体异常引起的遗传病 实例：先天性愚型、性腺发育不良
二、遗传病的预防和检测
笔 记
1、选择好对象——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲
禁止结婚。
２、遗传咨询
3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳
23、、研调究查遗时隐因性 引选传基 起病择的：X病发单不染、良色病基先、体率因天红隐性：遗绿性聋色传社遗哑盲传病会、、病镰群血：刀友体进型病行中细性胞调肌贫查营血养症
4、单基概念因：遗由传两病对以遵上循的孟等位德基尔因遗控传制的定人律类遗传病
多基5因、染色实例体：异原常发遗性高传血病压光、冠学心显病微、镜哮喘可病见
４、产前诊断
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女ห้องสมุดไป่ตู้
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
一、人类遗传病
人类遗传病是指由于__遗__传__物__质__的改变而引 起的人类疾病。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
笔 记
人 类 遗 2. 传 病 分 类
概念：由 一对等位基因 控制的遗传病
常染色体显性遗传病：并指、 多指、
单
显性基 软骨发育不全
基 因 遗 传 病 1、分研类究遗因引传起病的常X遗染染佝传色色偻体体方病隐显式性性：遗遗传传患病病者：：家苯抗系丙维酮生调尿素查症D 、白化
遗传病
和 青少年 型糖尿病
特点：在群体中发病率高，家族聚集，易受环境影响
染色体异
常遗传病
概念：由染色体异常引起的遗传病 实例：先天性愚型、性腺发育不良
二、遗传病的预防和检测
笔 记
1、选择好对象——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲
禁止结婚。
２、遗传咨询
3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳
23、、研调究查遗时隐因性 引选传基 起病择的：X病发单不染、良色病基先、体率因天红隐性：遗绿性聋色传社遗哑盲传病会、、病镰群血：刀友体进型病行中细性胞调肌贫查营血养症
4、单基概念因：遗由传两病对以遵上循的孟等位德基尔因遗控传制的定人律类遗传病
多基5因、染色实例体：异原常发遗性高传血病压光、冠学心显病微、镜哮喘可病见
４、产前诊断
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女ห้องสมุดไป่ตู้
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
5.3 人类遗传病
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
二、优生
概念：就是让每一个家庭生育出健 康的孩子。
禁止近亲结婚 优生的措施：
进行遗传咨询
提倡适龄生育 产前诊断
归纳结论：禁止近亲结婚。
近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推 数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母 （外祖父母）同源而生。
常染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病
常染色体隐形遗传病
苯丙酮尿症： 脑小畸形，肌 张力增高，步 态异常，腱反 射亢进，手部 细微震颤，肢 体重复动作
多基因遗传病——唇裂&无脑儿
一、人类遗传病概述：
1.概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病 2.类型:
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 概念: 由一对等位基因控制的遗传病
①显性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
伴X染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
②隐性致病基因引起
5.3 家，进 化论的奠基人达尔文 和表妹爱玛婚后，生 育6子4女共十个子女， 其中3个夭折，3个终 身不育，3个是抑郁症 或神经质，1个体弱多 病
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中21三体综合征患者在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
常染色体 隐性遗传病
白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症
X染色体 隐性遗传病
色盲病 血友病
课件5：5.3 人类遗传病
2、种类：
常染色体显性遗传病：如多指、并指、
①显性 遗传病
软骨发育不全 伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D
佝偻病
②隐性 遗传病
常染色体隐性遗传病 （白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症）
伴X染色体隐性遗传病 （色盲、血友病、进行性肌营养不良）
③伴Y染色体遗传病：如外耳道多毛症
单基因遗传病引起的原因： 基因突变
就是先天性疾病。先天性疾病是一出生就表现出来的 疾病，遗传病有可能在生物体发育到一定程度才表现 出来。如先天性心脏病。
③家族性疾病与遗传病的区别 遗传病不一定都有家族倾向（显性 遗传病往往表
现出家族倾向）； 家族性疾病不一定都是遗传病，如家族中的夜盲
症是由于缺乏维生素A。
二、单基因遗传病
1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
在人群中随机抽样调查。
2、若要调查遗传病的遗传方式，应该怎样进行调查呢？ 在患者家系中进行调查。
六、遗传病的监测和预防
1、禁止近亲结婚 2、进行遗传咨询 3、适龄生育 4、产前诊断
近亲结婚的危害？
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获 得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能 都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性 遗传病的机会也就大大增加。
讨论2 ： 有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法的依据是基因控制生物的性状，因为人体患 病也是一种性状，而性状是由基因控制的。 不同意，因为这种观点过于绝对，人类的疾病并不都 是由基因的缺陷引起的。
一、人类常见遗传病的类型
1、概念： 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
第3节 人类遗传病
人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是 遗传病。人类的遗传病已成为威胁人类健康的一个重 要因素，对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病， 甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
原创3：5.3 人类遗传病
性染色体异常
性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X 染色体 。
XX X
主要外部特征：身体比 较矮小，肘常外翻，颈 部皮肤松弛为蹼颈，虽 外观为女性，但性腺发 育不良，无生育能力。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为 47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全， 无生殖能力，智力一般较低等。
优点：及早发现有严重遗传病 和严重畸形的胎儿，是优生的 重要措施之一。
三、人类基因组计划
1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序 列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的 位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0~2.5万个基因。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为 47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺 乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴 烈，常有攻击行为等。
资料
1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起。 3.我国人口中患21三体的人在100万以上。 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可 影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本 生活费用，每年出生:120万人*40万元=4800亿元。
3.什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
课件15：5.3 人类遗传病
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症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常 表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌 样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病， 部分在发育过程中夭折。
小资料： 21三体综合征每年出生达2万人，全国患者 总数已不少于100万人。
上智 帝障 的天 愚才 人指 节挥 礼家 物舟 ：舟
人类遗传病
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根， 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰 出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而 过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
禁止近亲结婚
检查身体,了解家 族病史,作出诊断
遗 传 分析遗传病的传递方式 咨 询
推算后代再发风险率
提出防治对策和建议
情景2：林黛玉和贾宝玉最终还是没有遵循你的建议，他 们在大竹唯客乐大酒店举行了隆重的婚礼，婚后贾宝玉一直 想要小孩，而林黛玉想到自己还很年轻，希望等到自己40岁 左右才生小孩，你有什么建议吗？
损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑 色素产生。
进行性肌营养不良
病因：由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 症状：肌肉萎缩、无力而致行走困难，
后期腓肠肌假性肥大。
（2）多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病。
举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年 型糖尿病等、冠心病、哮喘病。
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病
原创4：5.3 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病
一、人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
多
先天性疾病与遗传病？
单基因基遗传病来自因传染病与遗传病？
染色体异常遗传病
遗
传
病
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。 白化病---常隐
苯丙酮尿症-常隐
酶
苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，
抗维生素Ｄ佝偻病-----伴X显
单基因遗传病类型：
常显：并指、多指、软骨发育不全 常隐：白化、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血、先 天性聋哑 伴X隐：色盲、血友病 进行性肌营养不良 伴X显：抗维生素D佝偻病 伴Y：外耳道多毛症
2、多基因遗传病
受多对等位基因控制的人类遗传病。
唇裂
多基因遗传病
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如 无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青少年 型糖尿病、哮喘病等。
病因： 多了一条21号染色体
性腺发育不良（特纳氏综合症）-----xo
实验：调查常见的人类遗传病
对象： 发病率较高的单基因遗传病 发病率的调查范围： 社会人群中调查 遗传方式的调范围： 患者家系中
二、遗传病的监测和预防
1、禁止近亲结婚：最简单、有效的方法-有法律支持 2、提倡“适龄生育”： 24——29岁 3、婚前检查和遗传咨询 ４、产前诊断
谢谢观看！
从而控制生物体的性状
正常酶无法合成
苯丙酮酸
积累
损伤神 经系统
另一种酶
软骨发育不全----常显
多指、并指----常显 深圳罕见多指并指家系
血友病-----伴X隐
血友病是一种遗传性出 血性疾病。发病原因是 由于患者的血液中先天 缺乏某种因子，因此一 旦出血常血流不止。甚 至死亡。
一、人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
多
先天性疾病与遗传病？
单基因基遗传病来自因传染病与遗传病？
染色体异常遗传病
遗
传
病
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。 白化病---常隐
苯丙酮尿症-常隐
酶
苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，
抗维生素Ｄ佝偻病-----伴X显
单基因遗传病类型：
常显：并指、多指、软骨发育不全 常隐：白化、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血、先 天性聋哑 伴X隐：色盲、血友病 进行性肌营养不良 伴X显：抗维生素D佝偻病 伴Y：外耳道多毛症
2、多基因遗传病
受多对等位基因控制的人类遗传病。
唇裂
多基因遗传病
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如 无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青少年 型糖尿病、哮喘病等。
病因： 多了一条21号染色体
性腺发育不良（特纳氏综合症）-----xo
实验：调查常见的人类遗传病
对象： 发病率较高的单基因遗传病 发病率的调查范围： 社会人群中调查 遗传方式的调范围： 患者家系中
二、遗传病的监测和预防
1、禁止近亲结婚：最简单、有效的方法-有法律支持 2、提倡“适龄生育”： 24——29岁 3、婚前检查和遗传咨询 ４、产前诊断
谢谢观看！
从而控制生物体的性状
正常酶无法合成
苯丙酮酸
积累
损伤神 经系统
另一种酶
软骨发育不全----常显
多指、并指----常显 深圳罕见多指并指家系
血友病-----伴X隐
血友病是一种遗传性出 血性疾病。发病原因是 由于患者的血液中先天 缺乏某种因子，因此一 旦出血常血流不止。甚 至死亡。
课件14：5.3 人类遗传病
染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的遗传病，简称 染色体病，如（先天性愚性）。
21三体综合征患者 的染色体组成
21三体综合征患者
一、单基因遗传病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全
伴X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
注意：基因诊断只能检测是否 含有异常基因，不能检测染色 体异常遗传病。
羊水检查
③优生措施
优生措施
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、先天性疾病与遗传病
先天性疾病就是一出生就有的病。
例如，母亲在怀孕期间接触环境的有害因素，如农药，有机溶剂，重 金属等化学品，或者过量暴露在各种射线下，或服用某些药物或染上 某些病菌，甚至一些习惯爱好，比如桑拿和饮食癖好，都有可能引起 胎儿先天异常，即胎儿一出生即患有某种疾病。
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病
人类遗传病
多基因遗传病 染色体异常遗传病
1、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 位置：
①常染色体上 常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病 ②性染色体上
X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病
①遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行 身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某 种遗传病作出诊断
向咨询对象提出防治 对策和建议，如终止 妊娠，进行产前诊断 等
21三体综合征患者 的染色体组成
21三体综合征患者
一、单基因遗传病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全
伴X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
注意：基因诊断只能检测是否 含有异常基因，不能检测染色 体异常遗传病。
羊水检查
③优生措施
优生措施
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、先天性疾病与遗传病
先天性疾病就是一出生就有的病。
例如，母亲在怀孕期间接触环境的有害因素，如农药，有机溶剂，重 金属等化学品，或者过量暴露在各种射线下，或服用某些药物或染上 某些病菌，甚至一些习惯爱好，比如桑拿和饮食癖好，都有可能引起 胎儿先天异常，即胎儿一出生即患有某种疾病。
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病
人类遗传病
多基因遗传病 染色体异常遗传病
1、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 位置：
①常染色体上 常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病 ②性染色体上
X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病
①遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行 身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某 种遗传病作出诊断
向咨询对象提出防治 对策和建议，如终止 妊娠，进行产前诊断 等
5.3 人类遗传病
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提 高，所以，应禁止近亲结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最 简单有效的方法。
2、进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解 病史，作出 遗传诊断 分析遗传病 的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下 患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道 理的是（ C ） A、不要生育 C、只生男孩 B、妊娠期多吃含钙食品 D、只生女孩
进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一
3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
• 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生 子女的发病率高出50％。 • 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病
男人毛耳
多基因遗传病
Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
(多对基因+环境)
特 点
表现出家族聚集现象
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提 高，所以，应禁止近亲结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最 简单有效的方法。
2、进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解 病史，作出 遗传诊断 分析遗传病 的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下 患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道 理的是（ C ） A、不要生育 C、只生男孩 B、妊娠期多吃含钙食品 D、只生女孩
进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一
3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
• 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生 子女的发病率高出50％。 • 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病
男人毛耳
多基因遗传病
Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
(多对基因+环境)
特 点
表现出家族聚集现象
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规定：直系血 亲和三代以内 的旁系血亲禁 止结婚。
达尔文和表妹爱玛生
育6个子女，3个夭折， 3个终生不育。
祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 C.只生男孩 B.妊娠期多吃含钙食品 D.只生女孩
6/6/2018
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
A．X染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传
3、多基因遗传病
两对以上 等位基因控制的人类遗传病。 ①概念:由_______
②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
③特点：在群体中发病率较高。
6/6/2018
唇裂
3、染色体异常遗传病
①概念：染色体异常引起的遗传病 ②实例 染色体结构变异 染色体数目变异
猫叫综合征
如何预防遗传病的发生？
6/6/2018
二、遗传病的监测和预防
1、手段 遗传咨询 产前诊断 2、意义
在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
6/6/2018
遗传咨询的内容和步骤
进行身体检查、了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等。
孙子女 兄弟姐妹的孙子女 （外孙子女） （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定：“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
6/6/2018
三、人类基因组计划与人体健康
全部 遗 DNA 所携带的_______ 1、人类基因组：人体______ ＋X＋Y共24条 传信息。具体测定的染色体包括22 _____________. HGP 2、人类基因组计划简称为_________ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部 DNA序列 ，解读其中包含的____________ 遗传信息 。 ____________ 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为_____________ 2.0万-2.5万 个。
得出调查结论，撰写调查报告
6/6/2018
6/6/2018
基础练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
6/6/2018
第3节 人类遗传病
【思考】 感冒是不是遗传病？ 先天性疾病、地方性疾病、 传染病和遗传病有什么关系？
6/6/2018
一、 人类遗传病
1、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 单基因遗传病 类型
单基因 遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
染色体
多 基 因 遗 传 病
6/6/2018
发病率
2、单基因遗传病
21三体综合征
XXX或XYY
6/6/2018
P91
调查 ：调查人群中的遗传病
类型：家系调查 注意：选择单基因遗传病 患者家系中调查 发病率：社会调查 注意：选择单基因遗传病 调查群体足够大，随机抽样
6/6/2018
资料：
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点， 其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基 本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
6/6/2018
B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
P91
调查 ：调查人群中的遗传病 类型 家系调查 调查的一般程序： 发病率 社会调查
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. ②类型及实例 显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病: 白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
X染色体上 隐性遗传病: 红绿色盲症、血友病
6/6/2018 外耳道多毛 Y染色体上：
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是
A.并指症 B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X A．①和③ B．②和③
6/6/2018
③21A＋Y ④22A＋Y C．①和④ D．②和④
6/6/2018
产前诊断 指在胎儿出生前 ，医生 用专门的检测手段，确 定胎儿是否患有某种遗 检测手段： 传病或先天性疾病。 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
6/6/2018
减少遗传病发生最简单有效的措施 禁止近亲结婚
科 学 家 的 悲 剧
6/6/2018
我国婚姻法
达尔文和表妹爱玛生
育6个子女，3个夭折， 3个终生不育。
祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 C.只生男孩 B.妊娠期多吃含钙食品 D.只生女孩
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5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
A．X染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传
3、多基因遗传病
两对以上 等位基因控制的人类遗传病。 ①概念:由_______
②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
③特点：在群体中发病率较高。
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唇裂
3、染色体异常遗传病
①概念：染色体异常引起的遗传病 ②实例 染色体结构变异 染色体数目变异
猫叫综合征
如何预防遗传病的发生？
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二、遗传病的监测和预防
1、手段 遗传咨询 产前诊断 2、意义
在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
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遗传咨询的内容和步骤
进行身体检查、了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等。
孙子女 兄弟姐妹的孙子女 （外孙子女） （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定：“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
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三、人类基因组计划与人体健康
全部 遗 DNA 所携带的_______ 1、人类基因组：人体______ ＋X＋Y共24条 传信息。具体测定的染色体包括22 _____________. HGP 2、人类基因组计划简称为_________ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部 DNA序列 ，解读其中包含的____________ 遗传信息 。 ____________ 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为_____________ 2.0万-2.5万 个。
得出调查结论，撰写调查报告
6/6/2018
6/6/2018
基础练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
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第3节 人类遗传病
【思考】 感冒是不是遗传病？ 先天性疾病、地方性疾病、 传染病和遗传病有什么关系？
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一、 人类遗传病
1、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 单基因遗传病 类型
单基因 遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
染色体
多 基 因 遗 传 病
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发病率
2、单基因遗传病
21三体综合征
XXX或XYY
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P91
调查 ：调查人群中的遗传病
类型：家系调查 注意：选择单基因遗传病 患者家系中调查 发病率：社会调查 注意：选择单基因遗传病 调查群体足够大，随机抽样
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资料：
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点， 其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基 本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
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B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
P91
调查 ：调查人群中的遗传病 类型 家系调查 调查的一般程序： 发病率 社会调查
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. ②类型及实例 显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病: 白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
X染色体上 隐性遗传病: 红绿色盲症、血友病
6/6/2018 外耳道多毛 Y染色体上：
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是
A.并指症 B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X A．①和③ B．②和③
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③21A＋Y ④22A＋Y C．①和④ D．②和④
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产前诊断 指在胎儿出生前 ，医生 用专门的检测手段，确 定胎儿是否患有某种遗 检测手段： 传病或先天性疾病。 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
6/6/2018
减少遗传病发生最简单有效的措施 禁止近亲结婚
科 学 家 的 悲 剧
6/6/2018
我国婚姻法