河南汉族人群7个Y-STR基因座单倍型分析

合集下载

30个Y-STR基因座在中国汉族人群中的多态性与突变

+,-,.*/ 0)123)456*737 8-( 9:.8.*)-7 ); !" #$%&' <)/* *- =6*-,7, >8- 0)5:18.*)-
!" !#$%&#$'( )" *+,%-$+.( /01 2$,345$,67 8 9#:-$+,;( <=>" 2$+,367 =?> =@,3:5#$.7 A0B !#,:C+,.7 81" D$,3E ).F <G#-$+,3 H#C 8+I@J+K@JC @L M@J#,N$O )O$#,O# +,P Q#OG,@5@3C( 1,NK$KRK# @L M@J#,N$O )O$#,O#( 9#S+JKT#,K @L <G#-$+,3 URI5$O )#ORJ$KC( =+,3VG@R ;.WWWX( YG$,+Z 6F =$3#,# )O$#,Q#OG 1,O@JS@J+K$@,( [$+\$,3 ;.EWWW( YG$,+Z ;F 9#S+JKT#,K @L M@J#,N$O /#P$O$,#( <G@,3NG+, )OG@@5 @L /#P$O$,#( )R, *+K:N#, ",$]#JN$KC( ^R+,3! VG@R _.WW`X7 YG$,+Z EF 1,NK$KRK# @L M@J#,N$O )O$#,O#7 /$,$NKJC @L URI5$O )#ORJ$KC7 UAY7 D#$-$,3 .WWW;`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

Y—STR家系排查法在侦查中应用的思考

Y—STR家系排查法在侦查中应用的思考裴煜【摘要】Y—STR家系排查法广泛应用于现场上遗留有男性作案人生物物证的杀人、强奸、抢劫等类型案件侦破.Y染色体特殊自身结构、独特的遗传特性和Y—STR不同基因分型是Y—STR家系排查法在侦查中应用的理论基础.获取男性作案人的Y—STR分型、相对明确的作案人家系排查范围、完整清晰的作案人家系树状图谱结构和成熟的Y—STR检测技术是Y—STR家系排查法应用的条件.通过现场勘查广泛收集作案人作案遗留的各种生物物证、进行DNA分析获取作案人Y染色体的STR分型、在准确划定排查家系地域范围基础上依各家族分布全面收集检测样本、横向筛查比对确定作案人家系和纵向筛查精准查找出作案人是Y—STR家系排查法的应用方法.Y—STR家系排查法在侦查中应用时应注意强制采集血样缺少刑事法律上依据、Y—STR存在突变情形、进一步提升Y—STR检测系统识别率和大力加强我国Y—STR数据库建设等问题.【期刊名称】《湖南警察学院学报》【年(卷),期】2018(030)001【总页数】9页(P22-30)【关键词】家系排查法;生物物证;基因分型;染色体;应用【作者】裴煜【作者单位】湖北警官学院,湖北武汉 430034【正文语种】中文【中图分类】D918Y—STR家系排查法是指侦查人员对收集的男性作案人作案遗留的生物检材进行有效的Y—STR分型后，利用Y染色体单倍体连锁父系遗传特性，在一定地域范围内或Y—STR数据库中排查出作案人所在家系，再利用ABO血型检验、常染色体检测、指纹鉴定等技术手段进而在该家系中精准查找出作案人的一种侦查方法。

该侦查方法广泛应用于现场上遗留有男性作案人的血迹、烟头、唾液等生物物证的杀人、故意伤害、强奸、抢劫等类型案件侦破。

近年来，全国有多起利用该方法成功侦破多年未破命案积案相关报道，如轰动全国的“甘肃白银高承勇系列强奸杀人案”①自1988年7月至2002年2月，甘肃省白银市先后发生了多起系列强奸杀人案。

从Y染色体单倍型论证南北汉族的单一起源m

从Y染色体单倍型论证南北汉族的单一起源第一部分：以Y染色体单倍体类型研究和人类非洲起源论我先讲讲Y染色体单倍体类型的方式分析的原理和方法。

人有46条染色体（Chromosome），其中44条为常染色体，X、Y两条为性染色体。

XY组合的为男性，XX组合的为女性，所以，Y染色体只能父子相传，我们研究Y染色体，可以比较清晰的发现人群的迁徙和发展。

为了研究Y染色体的单倍型（Y-Chromosome Haplotype），我们绘制了人类Y染色体谱系树，我们按着Y染色体单倍型的不同把全人类（包括非洲）分为18个类型（用从A到R十八个字母代表），出现频率高，数量多的类型单独列出（如O、N），把小概率出现的类型列入上级母类（如F、P），这也就是类型上有逻辑上重合的缘故，这样做是为了使分类清晰，分析方便！人类Y染色体谱系树（图）此主题相关图片如下：非洲人是人类的大本营，今天，所有人类的Y染色体单倍体类型都能在非洲找到(指M168\YAP\M130三种基本类型)。

而非洲以外的居民，他们都是一支出非洲居民的后裔，他们的Y染色体上都带有M168的突变点。

（图）人类刚出非洲，都带有M168的变异点，此后，M168又发展出三个支系，C—M130、D—YAP、F—M89，它们下又有不同的子类型。

世界各地人群谱系关系树（图）此主题相关图片如下：F—M89是现代人中占压倒性的类型，大概全世界80%以上的人都有这个变异点。

F—M89有很多子类型，其中，K—M9是最重要的一个支系，亚欧大陆上，除了西亚地区和西伯利亚，世界岛上绝大部分民族都由K—M9的子孙构成，今天中国人（汉族）中，96%的人都是K—M9类型。

K—M9下面也有很多子类型，最重要的有两个，一个是ON—M214，另一个是P—M45。

前者（ON—M214）主要分布在东亚、东南亚、北亚东部、部分太平洋岛屿（以上都是O—M175子类型）和乌拉尔山两侧、北欧北部、东欧北部和北极圈内的爱斯基摩人、中国云南地区、华南和华北部分地区（以下都是N—M231子类型）。

汉族基因构成

汉族基因构成
汉族的基因构成主要是由东亚的源流构成的。

根据DNA研究，汉族人的基因多样性相对较低，表明他们的起源较为单一。

大部分汉族人的祖先来自黄河流域和长江流域，因此他们的基因与这些地区的古代人群有着密切的关系。

具体来说，汉族人的基因构成主要是由古代东亚人群（包括父系和母系）的混合形成的。

在父系基因方面，大部分汉族男性的Y染色体属于中国南方特有的Haplogroup O1a1a*-M119
（即O1a1a1b1*-CTS4466）和O1a2-M95（又称O1b-M110）
系列，这些都是东亚独有的父系血统。

而在母系基因方面，汉族人主要属于东亚主要线粒体DNA（mtDNA）的具体类型为
B4、F1和D4，这些基因主要在中国华北、华中和华南地区广泛分布。

此外，近些年来的研究还发现了一些汉族人的混血现象。

随着历史上的人口迁移、交流和婚姻，一些外来基因也可能渗入汉族人中，如西亚、南亚、北欧和中亚等地的基因。

但总的来说，这些外来基因的影响相对较小。

需要注意的是，基因是一个极其复杂的系统，人类基因的构成受到多种因素的影响，如地理环境、历史事件、人口迁移等。

因此，上述构成仅为一般性的描述，具体的基因构成还会有一定的个体差异。

河南汉族人群6q24-25.1区域STR基因座的遗传多态性

河南汉族人群6q24-25.1区域STR基因座的遗传多态性张建勋;乐晓萍;杨洋;朱运良【摘要】目的：在6q24-25.1区域重新查找高密度的短串联重复序列(STR)基因座并分析其群体遗传学参数。

方法：在河南汉族120例无关个体的6Q24-25.1区域查找STR基因座，应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行分型，调查其在河南汉族群体内的遗传多态性。

结果：在6q24-25.1区域共11 Mb范围内新查找到14个STR基因座(D6SZ1～14)，平均间距为700kb，这14个STR基因座分别检出5、6、2、3、6、6、7、4、7、4、4、5、4和4个等位基因。

其中D6SZ2、D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和D6SZ12基因座的多态信息含量(PIC)分别为：0.65、0.57、0.62、0.60、0.61和0.64；个体识别率(DP)分别为0.857、0.811、0.821、0.803、0.829和0.827。

结论：D6SZ2、D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和D6SZ12 6个STR基因座是一组良好的遗传标记。

新查到的14个微卫星基因座标记可有助于6q24-25.1区域复杂疾病基因的定位。

%Aim:To find new short tandem repeat( STR) loci of high density in6q24-25. 1 and to analyze their population genetic parameters. Methods: 120 unrelated Han individuals in Henan province were selected as subjects of the study. The 14 STR loci in 6q24-25. 1 were investigated by using PCR following polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining technique for genetic polymorphism analysis. Results: 14 STR loci (D6SZ1 - 14) had been found in6q24-25. 1 ,spanning 11 Mb,average interval of 700 kb. Among 120 unrelated individuals from Henan province, the number of alleles in 14 foci were 5,6,2,3,6,6, 7,4,7,4,4,5,4,4, respectively. Polymorphic information content and discrimination power of D6SZ2, D6SZ6, D6SZ7 ,D6SZ8, D6SZ9 and D6SZ12 STR loci were 0. 65,0.57 ,0.62,0.60,0.61,0.64, and 0. 857,0.811, 0. 821,0.803,0. 829,0. 827. Conclusion:Six STRloci( D6SZ2,D6SZ6,D6SZ7,D6SZ8,D6SZ9 and D6SZ12) are satisfactory genetic markers. The 14 new STR loci could be used to localize the gene related to some disease.【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2011(046)004【总页数】3页(P566-568)【关键词】短串联重复序列；杂合性缺失；6号染色体长臂；遗传多态性【作者】张建勋;乐晓萍;杨洋;朱运良【作者单位】郑州大学基础医学院法医学教研室,郑州450001;郑州大学基础医学院法医学教研室,郑州450001;郑州大学基础医学院法医学教研室,郑州450001;郑州大学基础医学院法医学教研室,郑州450001【正文语种】中文【中图分类】Q347微卫星DNA又叫短串联重复序列(short tandem repeat，STR)，作为第二代遗传标记，在上世纪80年代末期之后广泛应用于疾病基因的定位克隆，其在肿瘤细胞染色体不稳定性的研究、人类及其基因组的进化和法医学等方面也具有不可替代的作用［1-2］。

河南汉族人群DYS713和DYS720基因位点遗传多态性检测

河南汉族人群DYS713和DYS720基因位点遗传多态性检测张俊杰;宋丽君;刘建新;陈辉;李晓文【摘要】目的:分析DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中的遗传多态性分布.方法:应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术,对203名河南汉族无血缘关系男性个体的Y染色体短串联重复序列基因DYS713和DYS720位点进行分型检测,计算其基因多样性(GD)和个体识别力(DP).结果:DYS713和DYS720基因位点分别检出8个和10个等位基因,DP值分别为0.729 8和0.777 8;GD值分别为0.733 4和0.766 3.结论:DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中具有较高的多态信息量和高鉴别力,满足法医学对STR位点的选择要求.%Aim: To analyze the genetic polymorphism of DYS713 and DYS720 loci in Han population in Henan. Methods: Application of PCR-polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining technique were used to detect Y-STR DYS713 and DYS720 genotyping of 203 Henan Han unrelated individuals,and gene diversity (GD) and individual discrimination power (DP) were calculated. Results-. DYS713 and DYS720 loci alleles were detected 8 and 10, DP values were 0.729 8 and 0.777 8,GD values were 0. 733 4 and 0. 766 3. Conclusion; DYS713 and DYS720 loci in Han population in Henan has a high polymorphic information content, high power of discrimination, and satisfy the forensic STR loci genetic polymorphism on the choice of requests.【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2011(046)003【总页数】3页(P426-428)【关键词】法医物证鉴定;Y染色体;短串联重复序列;遗传多态性;河南;汉族【作者】张俊杰;宋丽君;刘建新;陈辉;李晓文【作者单位】郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450001;郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450001;深圳建安医药有限公司,深圳,518027;郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450001;郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450001【正文语种】中文【中图分类】DF795.4Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeat,Y-STR)呈精确的父系单倍体连锁遗传,具有多态性信息含量高、扩增片段小、检测灵敏度高、分型简便及宜于推广应用等特点,在进行父系亲权鉴定等特殊案例中具有常染色体 STR无法比拟的优点。

24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析

24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析朱如心;刘俊宏;赵琪;林源;李莉【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2016(032)003【摘要】目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性.方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析.比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析.结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.5649~0.9668.华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义.结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定.【总页数】4页(P189-192)【作者】朱如心;刘俊宏;赵琪;林源;李莉【作者单位】司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海200063;上海市恒平司法鉴定中心,上海 200070;司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海200063;司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海200063;司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海200063【正文语种】中文【中图分类】DF795.2【相关文献】1.太原汉族人群17个Y-STR基因座等位基因频率及遗传关系 [J], 陈惠珍;张戎;张娟层;刘金杰;薛淑莲;郭大玮;梁景青2.广州地区非洲籍群体17个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传分析 [J], 刘宏;刘超;刘长晖;汪冠三;马文丽3.吉林汉族人群41个Y-STR基因座等位基因频率调查 [J], 王康;包赫来;郑冰洁;黄佳斌;唐佩芝4.吉林汉族人群41个Y-STR基因座等位基因频率调查 [J], 王康;包赫来;郑冰洁;黄佳斌;唐佩芝5.贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析 [J], 王晶;马温华;董颖强;刘星雨;谢颖;江丽;李万水;赵兴春;张建因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究王瑛;张楚楚;李燃;彭珊;欧雪玲;童大跃;孙宏钰【摘要】[目的]调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况.[方法]采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用Yfiler(R) Plus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况.[结果]885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次.单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3.27个Y-STR基因座基因多态性(GD)在0.434 4 (DYS438) ～0.960 5 (DYS385a/b)之间.在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变.11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变.平均突变率为4.6×10-3(95％CI:3.8×10-3～5.5×10-3).[结论]Yfiler(R)Plus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义.【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2015(036)005【总页数】7页(P650-656)【关键词】短串联重复序列(STR);Yfiler(R) Plus PCR扩增体系;遗传多态性;突变【作者】王瑛;张楚楚;李燃;彭珊;欧雪玲;童大跃;孙宏钰【作者单位】中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080【正文语种】中文【中图分类】Q987Y-STR 具有男性特异、父系遗传等特点，在父子传递过程中不发生重组，为单倍型遗传，在法医检验实践中具有重要的应用价值，例如性犯罪案件中混合斑男性成分的个体识别、父系亲缘关系案件等［1］。

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究【摘要】目的通过研究6个S'TR基因座FGA，TPOX，D3S1358，vWA，DSS1179，D21S11的遗传多态性，了解它们在河南汉族人群中的多态分布，与其他群体进行比较，得出遗传距离，并了解它在法医学中的应用价值。

方法采用多聚酶链式反应扩增这6个基因座，采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析。

结果得出这6个基因座在河南汉族人群中的基因频率，并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率，与其他群体比较得出进化距离。

结论这6个基因座有较高的杂合度，并且具有相对遗传稳定性，在人群中的分布符合Hardy—Weinberge平衡，有较高的法医学价值，可以应用于个体识别和亲权鉴定。

【关键词】遗传多态性，短串联重复，聚合酶链式反应【中图分类号】Q75；13919．2【文献标识码】A【文章编号】1007—9297(XX)01—0037—04Genetic polymorphimn of four STR loci in the Han population in Henan province．HAO Bing-tao，LIⅥ．SI Yah—mei。

el a1．Medical Genetic Institute ofHenan Province，thePeople‘S Hospital ofHenan Province， l，450o03 P．R ．China【Abstract】Objective Toinvestigatethe~leles frequencies of six STR loci：FGA。

TPOX。

D3S1358，vwA，DSS1 179，D21S1 1 in Han population in Henan province． Methods DNA was extracted with phenol—chloroformfrmaEDTA ——blood samples ofthe unrelated indM du~s andfamilies inHenanProvince and amplified withPCR tech—nique．The PCR product was analyzed wi th the undenatured PAGE vertical electrophoresis and silver —stain． ResadtsThe freqeneies of the six SWR loci were obtained ，compared the data frown six tx~pulations．The frequencies arein the good agreement wi th Hardy—W einberg equilibrium．The be terozygosity，discrimination power and cum ulationchance of exclusion in six STR loci were calculated ． Conclusion The six STR loci in this study have higher bet—erozygosity and relative genetic stability．It is suggested that these STR loc i can be used in individual identificationan d paternity test in forensic med icine．【Key wordsl Genetic polymorphism，Short tandem repeats。

周口地区汉族人群26个Y-STR基因座的遗传多态性

Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ｆｏｒｅｎｓｉｃｓｃｉｅｎｃｅ；Ｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ；ｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ；ｐｒｉｖａｔｅａｌｌｅｌｅｓ
ＹＳＴＲ基因座在法医ＤＮＡ检验中具有特殊的应用价值，并在近年来的众多刑事案件侦查中发挥了重要作用。［１３］目前，针对ＹＳＴＲ基因座的扩增检测，国内外研制推出了多款试剂盒产品。［４７］其中，ＤＮＡＴｙｐｅｒＹ２６是公安部物证鉴定中心自主研发的商业化试剂盒，可同时扩增并检测２６个ＹＳＴＲ基因座。本研究运用该试剂盒，调查了周口地区８０２名无关男性汉族个体的ＹＳＴＲ遗传多态性，旨在明确周口地区ＹＳＴＲ基因座的等位基因频率分布，以及周口市不同区县ＹＳＴＲ私有等位基因的分布，继而探讨ＤＮＡＴｙｐｅｒＹ２６试剂盒的潜在应用价值。
收稿日期：２０１７０８０１；修回日期：２０１７１０１１

基金项目：公安部技术研究计划（２０１６ＪＳＹＪＣ１１，２０１６ＪＳＹＪＣ１４）；北京市现场物证检验工程技术研究中心开放课题（２０１６ＣＳＥＥＫＦＫＴ０１）；中央级公益性科研院所基本科研业务费专项项目（Ｎｏ．２０１７ＪＢ００５）
作者简介：尚蕾（１９８９－），女，主检法医师，博士，研究方向为法医遗传学。（电子邮箱）ｂｌｕｅｓｎｏｏｐｙ９＠１２６．ｃｏｍ
９２激光生物学报第２７卷
（ＧＤ）ｖａｌｕｅｏｆＹＳＴＲｌｏｃｉｄｉｓｔｒｉｂｕｔｅｄｆｒｏｍ０．２６１～０．９６５ｗｉｔｈｍｏｓｔｏｆｔｈｅｍｈｉｇｈｅｒｔｈａｎ０．５．Ｄｉｓｃｒｉｍｉｎａｔｉｏｎｃａｐａｃｉｔｙ（ＤＣ，０．９６９）ｏｆｔｈｅｋｉｔｗａｓｖｅｒｙｈｉｇｈｓｉｎｃｅ７７７ｈａｐｌｏｔｙｐｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ８０２ｓａｍｐｌｅｓ．Ｔｈｅｓｔｕｄｙａｌｓｏｓｈｏｗｅｄｈｉｇｈｈａｐｌｏｔｙｐｅｄｉｖｅｒｓｉｔｙ（ＨＤ，０．９９９９）．Ｍｏｒｅｏｖｅｒ，ｗｅｏｂｓｅｒｖｅｄ５，５，１０，７ｐｒｉｖａｔｅａｌｌｅｌｅｓｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙｆｏｒｅａｃｈａｒｅａｉｎＺｈｏｕｋｏｕ．Ｉｎｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ，ＤＮＡＴｙｐｅｒＹ２６ｋｉｔｃａｎｂｅｗｉｄｅｌｙａｐｐｌｉｅｄｔｏｔｈｅｒｅｓｅａｒｃｈｏｆｆｏｒｅｎｓｉｃｓｃｉｅｎｃｅａｎｄｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｓ．Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｐｒｉｖａｔｅａｌｌｅｌｅｓｍａｙｂｅｎｅｆｉｔｉｎｓｏｕｒｃｅｒｅｇｉｏｎｉｎｆｅｒｅｎｃｅ，ｗｈｉｃｈｓｔｉｌｌｎｅｅｄｓｆｕｒｔｈｅｒｅｘｐｌｏｒａｔｉｏｎ．

家系排查中Y-STR突变分析

家系排查中Y-STR突变分析李鸿雷;张旭;孙辉;王占洪;张二伟;李万水;莫晓婷【摘要】近年来,将Y-STR检验法引进到侦查学领域,创立的\"Y-STR家系排查法\"已经成为了破案的新手段.但是,在父子相传的过程中,会发生Y-STR的突变,导致同一家系相关男性亲属的分型存在差异,亲缘关系越远,则Y-STR分型不一致的概率则越大.一旦排查比中与现场物证Y-STR分型相似的个体,很难准确判断其家系是否为犯罪嫌疑人所在家系.本文以家系排查中出现4个Y-STR基因座突变的案件为例,探讨家系排查中数据分析方法和原则.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2018(043)006【总页数】4页(P501-504)【关键词】法医遗传;家系排查;Y-STR突变率;DNA数据库;Y染色体【作者】李鸿雷;张旭;孙辉;王占洪;张二伟;李万水;莫晓婷【作者单位】河南省汝州市公安局,河南汝州 471200;河南省汝州市公安局,河南汝州 471200;公安部物证鉴定中心,北京 100038;河南省汝州市公安局,河南汝州471200;郑州轻工业学院,郑州 450000;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y 染色体上非重组区的短串联重复序列（Y-chromosome short tandem repeat，Y-STR）基因座，因其完全连锁，所以在父系亲缘鉴定、男性个体识别等方面具有独特的优势，越来越多地应用于法庭科学的实际案件中，如轮奸案男性成份鉴定、家系排查、亲缘搜索、来源人群推定和亲缘关系辅助鉴定等[1-2]。

Y-STR家系排查可通过搜索与现场物证具有相同或相似Y-STR分型的男性个体，缩小侦查范围，为案件侦破提供指向性线索。

目前，Y-STR家系排查已经成为了案件侦查的重要手段，尤其是在一些以家族式聚居、人员流动较少的偏远地区发生的案件中，Y-STR排查为侦破案件提供了非常重要的指向性线索，比如轰动全国的“白银连环杀人案”“绛县4.19杀人案”等。

周口地区汉族人群２６个ＹＳＴＲ基因座的遗传多态性

ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００７７１４６．２０１８．０１．０１４周口地区汉族人群２６个ＹＳＴＲ基因座的遗传多态性尚　蕾，莫晓婷，张　建，马温华，马　新，余政梁，丁光树，王　郗（公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京１０００３８）摘　要：为探讨２６个ＹＳＴＲ基因座在河南周口地区汉族人群中的法医学应用价值，本研究采用ＤＮＡＴｙｐｅｒＹ２６荧光标记复合扩增试剂盒，对来自河南周口地区不同区县的８０２名无关个体血样进行复合扩增、检测及分析，统计等位基因数量，并计算各法医学参数。

８０２份血样共检出１８０个等位基因，等位基因频率分布为０．００１～０．８５４，ＹＳＴＲ基因座的基因多样性（ＧＤ）值分布为０．２６１～０．９６５，研究检出７７７种单倍型，单倍型多样性（ＨＤ）为０．９９９９，试剂盒的系统分辨能力（ＤＣ）高达０．９６９。

此外，在周口四个不同区县（商水、沈丘、西华、项城）分别统计得５、５、１０、７个私有等位基因。

综上，２６个ＹＳＴＲ基因座在河南周口人群中具有良好的遗传多态性，体现了ＤＮＡＴｙｐｅｒＹ２６试剂盒在群体遗传学及法医学研究方面广阔的应用前景。

此外，本文提出的私有等位基因分析可在推断人员来源地域方面提供重要线索，未来有待深入研究。

关键词：法医遗传学；ＹＳＴＲ；遗传多态性；私有等位基因中图分类号：Ｒ３９４文献标志码：Ａ文章编号：１００７７１４６（２０１８）０１００９１０６ＧｅｎｅｔｉｃＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆ２６ＹＳＴＲＬｏｃｉｉｎＨａｎＰｏｐｕｌａｔｉｏｎｏｆＺｈｏｕｋｏｕｉｎＨｅｎａｎＰｒｏｖｉｎｃｅＳＨＡＮＧＬｅｉ，ＭＯＸｉａｏｔｉｎｇ，ＺＨＡＮＧＪｉａｎ，ＭＡＷｅｎｈｕａ，ＭＡＸｉｎ，ＹＵＺｈｅｎｇｌｉａｎｇ，ＤＩＮＧＧｕａｎｇｓｈｕ，ＷＡＮＧＸｉ（ＢｅｉｊｉｎｇＥｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇＲｅｓｅａｒｃｈＣｅｎｔｅｒｏｆＣｒｉｍｅＳｃｅｎｅＥｖｉｄｅｎｃｅＥｘａｍｉｎａｔｉｏｎ＆ＫｅｙＬａｂｏｒａｔｏｒｙｏｆＦｏｒｅｎｓｉｃＧｅｎｅｔｉｃｓ，ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＦｏｒｅｎｓｉｃＳｃｉｅｎｃｅ，ＭｉｎｉｓｔｒｙｏｆＰｕｂｌｉｃＳｅｃｕｒｉｔｙ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００３８，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｔｈｉｓｓｔｕｄｙｗａｓｔｏｄｅｔｅｒｍｉｎｅｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓａｎｄｐａｒａｍｅｔｅｒｓｏｆ２６ＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｌｏｃｉｏｆＨａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｆｒｏｍＺｈｏｕｋｏｕｉｎＨｅｎａｎｐｒｏｖｉｎｃｅ．ＰｒｉｖａｔｅａｌｌｅｌｅｓｏｆｅａｃｈａｒｅａｗｅｒｅａｌｓｏｓｔｕｄｉｅｄｔｏｂｅｔｔｅｒｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｖａｌｕｅｏｆＤＮＡＴｙｐｅｒＹ２６ｋｉｔ．Ｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｓｏｆ８０２ｎｏｎｒｅｌａｔｅｄｍａｌｅｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄａｎｄｇｅｎｏｔｙｐｅｄｔｈｒｏｕｇｈＰＣＲａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎａｎｄｃａｐｉｌｌａｒｙｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓｂａｓｅｄｏｎＤＮＡＴｙｐｅｒＹ２６ｋｉｔ．Ｇｅｎｏｔｙｐｅｄａｔａｗａｓｔｈｅｎａｎａｌｙｚｅｄｆｏｒａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓａｎｄｐａｒａｍｅｔｅｒｓ．Ｗｅｆｏｕｎｄ１８０ａｌｌｅｌｅｓｗｉｔｈｔｈｅｉｒｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｒａｎｇｉｎｇｆｒｏｍ０．００１～０．８５４．Ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｖｅｒｓｉｔｙ第２７卷第１期２０１８年２月激　光　生　物　学　报ＡＣＴＡ　ＬＡＳＥＲ　ＢＩＯＬＯＧＹ　ＳＩＮＩＣＡＶｏｌ．２７Ｎｏ．１Ｆｅｂ．２０１８收稿日期：２０１７０８０１；修回日期：２０１７１０１１基金项目：公安部技术研究计划（２０１６ＪＳＹＪＣ１１，２０１６ＪＳＹＪＣ１４）；北京市现场物证检验工程技术研究中心开放课题（２０１６ＣＳＥＥＫＦＫＴ０１）；中央级公益性科研院所基本科研业务费专项项目（Ｎｏ．２０１７ＪＢ００５）作者简介：尚蕾（１９８９－），女，主检法医师，博士，研究方向为法医遗传学。

中国汉族及日本群体7个Y-STR位点及单倍型的遗传多态性和群体差异

中国汉族及日本群体7个Y-STR位点及单倍型的遗传多态性和群体差异赵东;王保捷;丁梅;卢岩;孙大成;刘志芳;李春梅【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2003(019)003【摘要】目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别.方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品.结果在DYS393、DYS389 I、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个位点中共检出33个等位基因,DYS385位点检出39个等位基因组,其频率分布在0.016 9～0.644 4之间,DP值分布在0.540 6～0.957 9之间,以DYS385位点最高.7个位点数据综合比较,二组群体间在遗传学上存在显著性差异P<0.05.由7个位点组成的单倍型有95种,中国汉族有41种,DP值为0.996 0,日本群体有54种,DP值为0.996 5,2群体间未发现相同的单倍型.结论上述7个STR位点属于高鉴别能力位点,单倍型具有很高的遗传多态性并显示出明显的民族特征.【总页数】6页(P143-148)【作者】赵东;王保捷;丁梅;卢岩;孙大成;刘志芳;李春梅【作者单位】中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001【正文语种】中文【中图分类】DF795.2【相关文献】1.藏族群体7个Y-STR基因座及单倍型的遗传多态性 [J], 赵东;王保捷;丁梅;卢岩;孙大成;刘志芳2.南方汉族无关男性群体17个Y-STR基因座单倍型遗传多态性的研究 [J], 陈悦康;李茜;李大成;邓志辉3.中国汉族群体17个Y-STR遗传多态性研究 [J], 吴道韫;师文远;钟增清;张志宏4.中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性 [J], 郭奕斌;杜传书5.7个Y-STR基因座荧光标记复合分型及在中国汉族群体中遗传多态性的研究 [J], 黄艳梅;祁英杰;朱运良;童大跃;伍新尧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

河南汉族人群同胞兄弟短串联重复序列多态性测定

河南汉族人群同胞兄弟短串联重复序列多态性测定李杨;孙莉;李晓文;陈辉【摘要】目的:探讨Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点和常染色体STR位点联合用于鉴定同胞兄弟关系的可行性.方法:PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34 对兄弟)和80对无关个体(包括51对男性无关个体)的7个Y-STR位点(DYS19、DYS385、DYS389 Ⅰ、DYS389 Ⅱ、DYS390、A7.1和H4)和13个常染色体STR位点(CSFIPO、TPOX、THOI、F13AOI、VWA、D16S539、D7S820、D13S317、D18S51、D3S1358、D21S11、D8S1179和D5S818),比较同胞组和无关个体组等位基因的匹配情况.结果:不同家系的同胞对和无关个体有相同单倍型出现.选取13个常用的常染色体STR位点检测,同胞组和无关个体组分别有5对和15对不能判断.联合运用这20个位点,仅有5对同胞不能确定.结论:Y-STR位点与常染色体STR位点联合用于同胞兄弟鉴定可以大大提高准确率.【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2010(045)002【总页数】4页(P278-281)【关键词】短串联重复序列;同胞兄弟;等位基因;河南省;汉族【作者】李杨;孙莉;李晓文;陈辉【作者单位】郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450001;郑州大学第一附属医院检验科,郑州,450052;郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450001;郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450001【正文语种】中文【中图分类】Q347短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的重复单位长2～6 bp,STR在整个人类基因组中分布广泛,目前是法医DNA分析中最常用的一类遗传标记[1]。

在日常检案中,除常见的标准三联体和二联体鉴定外,有时因父母已故或因某种原因不能参与鉴定,当事人便会要求进行同胞兄弟间的血缘鉴定。

河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性检测

河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性检测孟娟;王晓丹;黄艳梅;焦会永;郭利伟;张倩;李茜【摘要】目的:调查河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座(包含3个双拷贝基因座)的遗传多态性,为法医学个体识别及法医DNA数据库的建立提供数据.方法:采集263名河南新乡地区汉族无关男性个体血样本,提取基因组DNA,采用AGCU Data Y30六色荧光试剂盒复合扩增,GeneMapper?ID X软件分析结果并分型.结果:DYS392、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS19、DYS448、DYS481、DYS460、DYS458、DYS635、DYS444、DYS643、DYS557等13个单拷贝Y-STR基因座的基因多样性(GD)大于0.7,DYS527 a/b和DYS385 a/b两个双拷贝Y-STR基因座的GD值大于0.8.在263名无关男性样本中,共检测到261种单体型,其中259种单体型仅出现1次,2种出现2次.27个Y-STR基因座的个体识别力和单体型多样性分别为0.9961和0.9999,单体型辨别能力为0.9924.结论:27个Y-STR基因座组成的单体型在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性.【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2018(053)004【总页数】6页(P452-457)【关键词】Y-STR基因座;单体型;遗传多态性;河南汉族【作者】孟娟;王晓丹;黄艳梅;焦会永;郭利伟;张倩;李茜【作者单位】新乡医学院法医学院法医物证学教研室河南新乡453003;新乡市公安局刑事科学技术研究所河南新乡453003;新乡市公安局刑事科学技术研究所河南新乡453003;新乡医学院法医学院法医物证学教研室河南新乡453003;新乡医学院法医学院新乡市法庭科学重点实验室河南新乡453003;新乡市公安局刑事科学技术研究所河南新乡453003;新乡医学院法医学院法医物证学教研室河南新乡453003;新乡医学院法医学院新乡市法庭科学重点实验室河南新乡453003;新乡医学院法医学院法医物证学教研室河南新乡453003;新乡医学院法医学院法医物证学教研室河南新乡453003【正文语种】中文【中图分类】Q943短串联重复序列(short tandem repeat，STR)遗传标记具有分型简单、突变率低、易于扩增、易于复合扩增和自动化检测程度高等诸多优点，是法医DNA 鉴定领域重要的遗传标记。

Y染色体STR基因座的研究进展

默基因以及多拷贝基因，可能与y染色体的特殊结构
有关。细胞发生学研究发现y染色体长臂上的异染色
质长度经常波动，可能是由于有丝分裂时缺乏配对染
色体，姊妹染色单体上重复dna交换频率增加，引起
str基因座缺失或拷贝增加。
二、y染色体str基因座的命名原则
y染色体特异str基因座的等位基因按国际法
医血液遗传学会dna委员会(dna commission of the
系统且有多套商品化的y染色体检测试剂盒推出。
1997年．prinz等_18】第一次建立了y—str复合扩
增体系并命名为quadruplex i，并做了法医学应用性
研究。此后，许多研究者尝试用不同的基因座组合和
不同的检测方法开发新的y—str复合扩增体系。
20XX年redd等[71新开发出l4个y—str基因座，加
一平等i 5j报道，对群体样本研究获得的等位基因数据
的分析，应用直接计数法计算各个基因座的等位基因
频率及单倍型频率。
基因座各自的基因变异度gd和hd值，按公式
(1)计算；标准误(standard errors，se)利用公式(2)计
算：【
(1)gd／hd=n(1一σpi2)／(n一1) fpi为等位基因频
特点，从而使y染色体的命名既符合常规，又突出了
y染色体的特点，是学者们能普遍接受的方案。新方
案结束了y染色体str命名的混乱局面，使其统一
起来。
三、y染色体str基因座的数据统计分析
因为y染色体str系连锁遗传，不符合h—w平
衡定律，它们的累积个体识别率不能按常染色体基因
座的乘法规则计算。计算个体识别率有自己的规则和
增体系，这一命名为megaplex的体系利用全新的基

5个五核苷酸Y-STR基因座在河南汉族群体中的遗传多样性研究

5个五核苷酸Y-STR基因座在河南汉族群体中的遗传多样性研究Y染色体短串联重复序列(shorttandemrepeat，STR)遗传标记具有分型简单、易于扩增、呈父系遗传和重复性好等优点，在法医实践中成为分析混合斑、微量降解等生物检材的个人识别和父系男性成员间亲权鉴定的重要手段。

核心序列为五核苷酸的Y-STR基因座具有在复合扩增中优势扩增少等优点，在法医实践应用时具有一定的优势。

目前报道的五核苷酸Y-STR基因座有十几个，相对常用的四核苷酸Y-STR基因座，有关五核苷酸Y-STR基因座群体资料的研究较少。

作者根据NCBI()和有关报道，选择了5个五核苷酸Y-STR遗传标记:DYS446、DYS447、DYS463、DYS588和DYS643，调查其在河南汉族群体中的遗传多态性，从而为其在法医学实践和人类学研究中的应用提供基础资料。

1材料与方法1.1样本来源及处理知情同意情况下，采集403名河南汉族无关男性个体血样(确定3代以内均在河南生活);用常规有机酚/氯仿方法提取基因组DNA。

1.2五核苷酸Y-STR基因座基本信息及引物序列根据文献完善5个五核苷酸Y-STR基因座的基本遗传信息。

用PrimerPrimierv5.0软件设计引物，用TAMRA和6-FAM两种荧光染料标记引物(表1)，由上海英潍捷基生物技术有限公司合成。

1.3PCR扩增及产物检测PCR扩增体系为25μL，包含1×TaqDNA聚合酶缓冲液，1.5mmol/LMgCl22.5μL，2mmol/LdNTPs1μL，10μmol/L 引物，10～50ngDNA模板，1UTaqPlusDNA聚合酶。

反应条件:95℃预变性45s，55～64℃退火45s(表1)，72℃45s，32个循环;72℃10min;产物于4℃保存。

取1μLPCR产物、0.3μL内标SIZ500和10μL 去离子甲酰胺混合均匀，95℃变性后，置ABI3130遗传分析仪上进行全自动毛细管电泳，用GeneMapperIDv3.5软件对等位基因进行分型。

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性李杨;孙莉;黄文君;郑明;陈辉;李晓文【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2008(043)006【摘要】目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.【总页数】5页(P1149-1153)【作者】李杨;孙莉;黄文君;郑明;陈辉;李晓文【作者单位】郑州大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室,郑州,450001;郑州大学第一附属医院检验科,郑州,450052;郑州大学教育技术中心,郑州,450001;郑州大学教育技术中心,郑州,450001;郑州大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室,郑州,450001;郑州大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室,郑州,450001【正文语种】中文【中图分类】Q347【相关文献】1.皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性 [J], 胡萌;郭磊2.河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性 [J], 郝彦威;王克杰;袁晚刘;张星星;王洁;王瑞娟;武红艳;黄艳梅;王倩3.常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用 [J], 陈辉;徐朝阳;李晓文;郑红;程晓丽;贺颖;宋国英;刘华4.河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测 [J], 康冰; 王鑫; 吴东; 王红丹; 何淼; 苏俊祥; 张波; 刘俢铭; 廖世秀5.19个短串联重复序列基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析 [J], 王美莹;于皓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中国19 个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系

第26卷第2期2005年4月西安交通大学学报(医学版)J our nal of Xi πa n J iaot ong U niversity (Medical Scie nces )V ol.26N o.2Ap r.2005中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系高　雅,阎春霞,金天博,赖江华,陈　腾,李生斌(西安交通大学:医学院法医系;卫生部法医学重点实验室;环境与疾病相关基因教育部重点实验室,陕西西安　710061)摘要:目的　研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。

方法　收集我国19个地区汉族9个STR 基因座的等位基因频率,进行Hardy 2Weinberg 平衡检验,采用Nei πs 法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用U P GMA 的算法绘制系统发生树。

结果　不同汉族亚群特定STR 的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。

结论　9个STR 位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。

关键词:汉族;亚群;STR ;遗传距离中图分类号:Q347 文献标识码:A 文章编号:167128259(2005)022*******R esearch on the molecular genetic relationships ofChinese H an subpopulationsGao Ya ,Yan Chunxia ,Jin Tianbo ,Lai Jianghua ,Chen Teng ,Li Shengbin(National Laboratory of Environment &Disease ,State Key Laboratory of Forensic Science ,Department of Forensic Medicine ,Medical School of X i πan Jiaotong University ,X i πan 710061,China )ABSTRACT :Objective To study t he molecular genetic relationships of Chinese Han subp op ulations.Methods Alleles f requencies of 9S TR loci πs f rom 19diff erent Chinese Ha n groups were collected a nd Hardy 2Weinberg equilibrium was evaluated by t he exact test.The ge netic dista nces between t he diff ere nt subp op ulations were calculated by Nei πs met hod a nd clustering a nalysis was done by average linkage between groups ,a nd t heir p hyloge netic t ree was draw n by U PGMA.Re sults A nalysis of t he allele f reque ncies and studies of ge netic distanceindicated t hat 9S TR locus p olymorp hisms varied notably among some Han subp op ulations.The clustering a nalysis indicated t hat Han people in Guangdong a nd Gua ngxi p rovinces were first conglomerated t oget her ,w hile Ha n p eople of Fujia n and Qingdao were dra matically diff ere ntiated f rom ot her subp op ulations.The p hylogenetic t ree was similar t o t he results of clustering a nalysis.Conclusion There is distinctively ge netic diversity in Ha nsubp op ulations of diff erent geograp hic areas ;a nd diff ere nt ge netic data should be selected according t o p op ulation groups w he n S TR markers are applied in disease association a nalysis ,f ore nsic identification a nd ot her fields.KEY WOR DS :Chinese Ha n ;subp op ulation ;S TR ;ge netic dista nce收稿日期:2004208230 修回日期:2004210223基金项目:国家自然科学基金资助项目(No.39970401),国家“95”攻关项目(No.962919201204).通讯作者:李生斌,E 2mail :shbinlee @作者简介:高雅(19732),女(汉族),讲师,在读博士.研究方向:人类DNA 多态性及其应用.E 2mail :gaoya @ 短串联重复序列(short tandem repeat s ,STR )是人类基因组中数量丰富、多态性信息高的一类遗传标记,在人类DNA 序列中,每15kb 就有1个STR 座位。