出生缺陷学习班讲稿
如何预防出生缺陷儿演讲稿
如何预防出生缺陷儿演讲稿预防出生缺陷儿演讲稿。
尊敬的各位领导、老师、家长和同学们：大家好！今天我非常荣幸能够站在这里，和大家一起分享如何预防出生缺陷儿的重要问题。
出生缺陷是指在胚胎发育过程中出现的结构异常或功能障碍，它可能会导致婴儿出生后面临一系列的健康问题。
因此，预防出生缺陷是非常重要的，它不仅关乎婴儿的健康，也关乎整个社会的未来。
那么，我们应该如何预防出生缺陷儿呢？首先，孕期保健非常重要。
怀孕期间的母亲要保持良好的生活习惯，包括戒烟、戒酒、避免接触有害物质等。
此外，及时进行产前检查和孕期保健也是非常关键的。
这些措施可以有效地降低出生缺陷的发生率。
其次，遗传因素也是导致出生缺陷的重要原因。
因此，夫妻双方如果存在遗传疾病或家族史，应该在怀孕前进行遗传咨询和检测，以便及时采取相应的措施，降低孩子出生缺陷的风险。
此外，饮食营养也是预防出生缺陷的重要因素。
孕期的母亲要注意均衡饮食，摄入足够的维生素和矿物质，特别是叶酸、铁、钙等营养物质对胎儿的发育非常重要。
因此，建议孕期的母亲在医生的指导下进行营养补充，以保证胎儿的正常发育。
此外，孕期的母亲要避免接触有害物质，比如化学品、放射线等，这些物质都会对胚胎的发育造成不良影响。
因此，孕期的母亲要尽量避免接触这些有害物质，保护胎儿的健康。
最后，心理健康也是预防出生缺陷的重要因素。
孕期的母亲要保持良好的心态，避免过度焦虑和紧张，因为情绪的不稳定也会对胎儿的发育产生负面影响。
总之，预防出生缺陷是一项系统工程，需要孕期的母亲、父母双方以及社会的共同努力。
只有通过科学的孕期保健、遗传咨询、饮食营养、避免有害物质的接触以及保持良好的心理健康，我们才能有效地预防出生缺陷，保障婴儿的健康。
让我们共同努力，为每一个宝宝的健康成长而努力奋斗！谢谢大家！。
出生缺陷及预防演示文稿
出生缺陷三级预防
在预防出生缺陷效果方面，一级预 防优于二级预防，二级预防优于三级预 防，三级预防方式互相补充，筑起一道 坚实的“防护屏障”。
第54页，共77页。
出生缺陷干预的认识误区
出生缺陷干预工作主要是卫生部门 的事情，因而与己无关？
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷和残疾的高发状况初步得 到控制，达到发展中国家先进水平。
第29页，共77页。
出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入
三个干预
四个参与
五个落实
第30页，共77页。
提高出生人口素质
第31页，共77页。
提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
第32页，共77页。
一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
代谢1-2％，化学2％-3％）
第4页，共77页。
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
第47页，共77页。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断 X线诊断 磁共振
母血清生化指标 母血中胚胎细胞 宫颈灌洗液中胚胎细胞
第48页，共77页。
出生缺陷诊断 (侵入性)
形态观察
胎儿镜检 胎儿造影 羊水造影
组织分析
羊膜腔穿刺 绒毛活检 胎儿镜 经皮脐血采样
第49页，共77页。
出生缺陷培训资料
比较。
先天畸形六位编码表（美国疾病控制中心）国际疾病分类出生缺陷分类ICD编码出生缺陷分类ICD编码无脑畸形类740 神经系统先天性畸形Q00-Q07 脊柱裂741 眼、儿、面和颈部先天性畸形Q10—Q18其它神经系统的先天畸形742 循环系统先天性畸形Q20-Q28 先天性眼畸形743呼吸系统先天性畸形Q30—Q34 眼、面、颈先天畸形744唇裂及腭裂Q35—Q37动脉球及心脏间隔关闭畸形745消化系统的其它先天性畸形Q38—Q45其它先天性心脏畸形746生殖器官先天性畸形Q38—Q45 其它循环系统先天性畸形747泌尿系统先天性畸形Q60—Q64 先天性呼吸系统畸形748肌肉骨骼系统先天性畸形和变形Q65—Q79唇裂及腭裂749其它先天性畸形Q80-Q89其它上消化道先天畸形750 染色体异常，不可归类在他处者Q80—Q89其它消化系统先天畸形751聋。
止矽卜,四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用.准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。
同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形.2、内因。
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。
李主任说，人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。
通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下（如放射线、药物、疾病，被污蕤勺水、空气等），染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因（决定遗传性状的功能单位）发生了突变，则可造成畸胎。
近亲结婚也易致畸。
某些遗传性疾病,致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病.非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先,双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。
出生缺陷防治培训PPT课件
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
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5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
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位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
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缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
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唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
出生缺陷干预知识培训讲稿
出生缺陷干预知识培训讲稿什么叫出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。
它包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
我国出生缺陷现状每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万-40万。
每200名新生儿中就有3-4例出生缺陷发生。
其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1/3。
全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。
出生缺陷干预出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。
它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女在孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。
出生缺陷发生的原因1、遗传因素。
2、环境因素。
3、营养因素。
出生缺陷的危害（一）死亡率大幅升高。
据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5-1/4，减少人均期望寿命3.5岁。
（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。
（三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人中素质。
出生缺陷最容易发生的时期是早孕期早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。
早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。
引起出生缺陷的主要原因（一）夫妻双方或一方具有染色体异常。
（二）夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险会增大。
（三）从事某些职业的夫妇，如：过量的接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响出生缺陷干预一、优生咨询——遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。
出生缺陷防治培训PPT课件
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缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
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八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
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5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
小畸形：普通人群的发生率约4％。多个 小畸形提示分娩损伤、或者综合征。
正常变异 普通人群的发生率>4％。如单 脐动脉。
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常见的小畸形
部位 眼 耳 头、面、 颈
四肢
其他
畸形
内眦赘皮、虹膜色斑
耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常
枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸 起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部 赘皮
掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼 或者间距过大、跟骨突出
出生缺陷干预培训PPT课件
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研究发现
• 叶酸参与细胞分裂，没有叶酸就会出现神经管畸 形，发生出生缺陷。比如：先天性心脏病、唇腭 裂、眼、胃肠道、肾、骨骼等脏器畸形，胎儿宫 内发育迟缓、早产、低体重儿出生、贫血等。 • 叶酸缺乏的主要原因是摄入不足，吸收不良、代 谢障碍、需要量增加等。 • 要提高叶酸的摄入量，首先要改变饮食，多吃含 叶酸的食物 ，如：绿叶蔬菜、水果、动物肝脏或 者是强化食品。
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风疹病毒
• 是一种由风疹病毒引起的呼吸道传染病，是胎儿 致畸的主要原因之一。好发于冬春两季。妊娠早 期通过胎盘感染是先天风疹（主要有小头畸形、 智力发育障碍）的主要传播方式，空气飞沫传播 是后天风疹的主要传播方式。孕妇感染风疹后引 起的先天畸形主要有先天性白内障、先天性耳聋、 兔唇、先天性心脏病等。 • 妊娠早期感染应考虑人工流产，妊娠晚期感染可 考虑用大量的免疫球蛋白拮抗。
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TORCH综合症的预防
• • • • 孕前或孕早期（20周以内）进行检测。 避免食用未充分加热的食物。 避免接触猫、狗等动物，保持外阴清洁。 适量服用叶酸，预防风疹感染。
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神经管畸形的预防
• 神经管畸形是中枢神经系统发育过程中因神经管 闭合不全所造成的一组严重的出生缺陷。主要包 括：无脑儿、脊柱裂、脑膨出。是世界上最严重 的出生缺陷。世界上每年有30---50万例发生；我 国每年有8---12万例出生缺陷发生。 • 神经管畸形的预后：无脑儿全部死亡，脊柱裂在 美国存活率达90%；在中国死亡达90%，仅生存 下来的10%终生残疾，表现为下肢瘫痪、大小便 失禁、感觉丧失。
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孕期保健
• 1、尽早办理围产期保健卡，定期接受系统 的保健服务，及时治疗妊娠合并症，纠正 高危妊娠。 • 2、孕早期避免病毒感染或不当用药，避免 抽烟、喝酒，喝含有咖啡因的饮料。 • 3、避免接触环境当中的有害物质。 • 4、注意遗传疾病的预防和治疗。 • 5、合理饮食，适当活动。
出生缺陷ppt课件
孕前保健包括孕前咨询、营养指导、慢性病管理和预防接种等方面。通过孕前保 健，可以评估准妈妈的健康状况，提供个性化的营养和运动建议，以及预防孕期 并发症和出生缺陷的措施。
产前筛查与诊断
产前筛查
产前筛查是指在孕期通过一系列检查手段，对胎儿可能存在的异常情况进行筛查。常见的产前筛查手段包括唐氏 综合征筛查、先天性心脏病筛查和胎儿畸形筛查等。通过产前筛查，可以及早发现胎儿异常，为后续的干预和治 疗提供依据。
预防
通过采取一系列措施，如孕前咨询、产前筛查和诊断、新生儿筛查等，可以有 效预防和减少出生缺陷的发生。
控制
对于已经发生的出生缺陷，采取早期诊断和治疗措施，有助于减轻患儿症状、 改善预后，提高患儿的生活质量。
PART 02
出生缺陷的成因
遗传因素
染色体异常
包括染色体数目异常和结构异常，可能导致唐氏综合征、威 廉姆斯综合征等。
营养
孕期缺乏某些营养素可能 导致胎儿发育异常。
疾病与药物
孕期疾病和药物使用不当 可能增加出生缺陷的风险 。
其他因素
不良嗜好
辅助生殖技术
孕期吸烟、饮酒和吸毒等不良嗜好可 能增加出生缺陷风险。
使用辅助生殖技术也可能带来一定的 出生缺陷风险。
社会经济状况
社会经济状况较差的孕妇可能面临更 多的健康风险和挑战。
言治疗、心理治疗等。
基因治疗
通过修改或替换缺陷基因，从 根本上治疗某些遗传性出生缺
陷。
康复与护理
早期干预
对出生缺陷患儿进行早期干预，包括 物理治疗、药物治疗和康复训练等， 以促进其生长发育。
家庭护理
家长需在医生的指导下，对患儿进行 日常护理和康复训练，同时关注其心 理需求。
出生缺陷病健康教育讲座课件
—xxxxx健康教育知识讲座讲稿如何预防新生儿出生缺陷主讲人：xxxxx一、检查夫妻双方的家族病史,是否近亲结婚.看看有没有隐性的基因(大人有致病的基因,但是隐性是不表现出来的),有些隐性基因是有男女倾向的,比如传男不传女,这时你就要选择孩子的性别了.二、定期做产前检查,很多孩子身体表面的缺陷是在胚胎期间可以看见的,这样就可以在伤害比较小的情况下选择流产...远离高辐射的地区,比如不要接近X光室,这些辐射是非常有可能导致孩子在先天没有缺陷的情况下发生基因变异而导致缺陷,孕妇最好也不要住到新装修的房子,因为涂料中释放的甲醛等有害物质也对宝宝不好,甚至导致流产...孕妇最好不要染头发,染发剂中的化学物质也对宝宝不好!三、有资料表明，我国是世界上出生缺陷婴儿的高发和多发国家之一。
怎样降低和预防出生缺陷婴儿，需要社会各界的支持和努力。
据产科医生介绍：预防的方法是实施三级措施，分别是：产前，孕妇定期检查；产中，在孕期一般对孕妇采取筛查和产前诊断；产后，定期给新生儿做检查，提前预防和治疗新生儿疾病和异常；其中，降低出生缺陷重在孕前。
孕妇要合理膳食，注意营养的平衡和吸收，平时感冒生病尽量少服用药物治疗。
另外，针对贫血孕妇，还要加强补钙。
最后就是有吸烟酗酒习惯的孕妇在怀孕前后，要戒掉，以防胎儿缺陷。
最后，专家呼吁孕妈妈，要养成良好的作息习惯，保持愉悦的心情，增强夫妻间的融洽。
有时间多去大自然呼吸新鲜的空气，有条件的孕妈妈还可以在专业健身教练指导下，做适当的运动。
四、出生缺陷是严重的公共卫生问题，严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡，或者造成患者的终生残疾。
同时，出生缺陷和残疾所造成的后果严重并且是不可逆的，因此出生缺陷和残疾的关键是预防。
记者从12日在北京召开的“第二届发展中国家出生缺陷与残疾国际大会”上获悉，有相当一部分出生缺陷和残疾是完全可以预防的。
五、妇女孕前服用叶酸增补剂或强化叶酸食品:确保妇女孕前接种风疹疫苗;确保妇女孕前检查、治疗生殖器感染和某些严重慢性疾病禁止近亲结婚，禁止妇女孕期吸烟或饮酒:避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等都可以有效地预防出生缺陷和残疾的发生。
出生缺陷干预培训教程教案
神经管缺陷干预案例
案例概述
神经管缺陷是一种常见的出生缺陷，本案例介绍了一名神经管缺陷患儿的干预过程，包括 产前诊断、手术治疗和康复等方面的内容。
案例分析
本案例强调了产前诊断和早期干预的重要性，以及多学科合作在神经管缺陷干预中的关键 作用。同时，介绍了神经管缺陷的常见类型和治疗方法，以及家庭护理和康复的注意事项 。
产前诊断
对于高风险孕妇，医生可进行羊水穿刺、脐血取样 等有创检查，以确诊胎儿是否存在出生缺陷。
出生缺陷干预措施
总结词
出生缺陷干预措施包括孕期干预、产时干预和生 后干预，旨在降低出生缺陷对婴儿健康的影响。
产时干预
在分娩过程中，医生可根据情况采取适当的手术 和护理措施，以减少新生儿出生缺陷的影响。
孕期干预
案例总结
本案例强调了出生缺陷干预的重要性和复杂性，需要多学科合作和家庭参与。同时，介绍了唐氏综合征 干预的最新进展和未来发展方向。
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培训总结与展望
培训效果评估
80%
培训内容评估
评估培训内容是否全面、准确、 实用，是否满足学员的需求和期 望。
100%
培训效果评估
通过学员反馈、考试成绩等方式 ，评估学员对培训内容的掌握程 度和应用能力。
出生缺陷干预培训教程教案
目
CONTENCT
录
• 引言 • 出生缺陷基础知识 • 出生缺陷干预策略 • 出生缺陷干预案例分析 • 培训总结与展望
01
引言
培训背景与目标
培训背景
随着出生缺陷干预工作的不断推进，提高医务人员的专业知识和 技能水平，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。
培训目标
使参训人员掌握出生缺陷干预的基本理论、方法和技能，提高其 在实际工作中的运用能力，促进出生缺陷干预工作的有效开展。
产科护士的演讲稿：出生缺陷筛查的意义及操作技巧
产科护士的演讲稿：出生缺陷筛查的意义及操作技巧：我今天有幸站在这里，与大家分享关于产科护士工作中非常重要的一个方面：出生缺陷筛查的意义及操作技巧。
作为产科护士，我们肩负着新生儿和母亲健康的重要使命，出生缺陷筛查是我们工作中必不可少的一环。
在我们的职业生涯中，我们所做的每一个决定和每一项操作，都会直接或间接地影响到一个家庭的幸福和健康。
因此，我们要格外谨慎和负责，让每一位新生儿都能得到最好的呵护。
首先我们来了解一下什么是出生缺陷。
生缺陷，指出生时或出生后出现的身体或智力缺陷，严重影响了患者的生活和健康。
出生缺陷是全球五大儿童死亡原因之一，全球每年约有700万的婴儿出现出生缺陷，其中有30%是可以预防的。
因此，预防出生缺陷对于患者和社会都具有非常重要的意义。
产科护士在工作中要负责出生缺陷筛查的任务。
出生缺陷筛查是通过对新生儿进行全面检查来排除或诊断出生缺陷的方法。
出生缺陷筛查工作时间是在婴儿出生后最早即可开始。
我们的任务是尽可能早地检测出生缺陷，使得治疗和干预的时间更早，提高治愈率和预防率。
产科护士在工作中需要掌握出生缺陷筛查的操作技巧。
我们要通过观察新生儿的外观来检查他们是否有任何不正常的迹象。
我们要注意观察新生儿的表皮、头发、眼睛、耳朵、鼻子、嘴巴、手、脚、肚脐、脊柱、阴茎等各个方面。
我们还要进行患者家族病史的详细询问。
对于有家族史的患者，我们还要开始进行基因检测，进一步排除和诊断出生缺陷。
我们还要与医生和其他护士协同工作，确保每一位新生儿都得到正确的诊断和治疗。
在这里，我想再次强调出生缺陷筛查的重要性和我们作为产科护士的责任。
我们的工作可以预防疾病的发生，挽救生命和改善家庭生活质量。
在今后的工作中，让我们更加认真地对待每一位患者，运用我们的专业知识和技能，让每一个新生儿都能获得最好的照顾。
感谢大家的聆听。
让我们共同努力，为新生命的诞生和健康而努力奋斗！。
出生缺陷监测培训ppt课件
常见问题
（三）质控方面 没有组织质量检查 负责质控的人员出生缺陷知识局限 监测医院对出生缺陷认识不足
难题？
内脏畸形 综合征 代谢性疾病 遗传病
三、范围和对象
监测对象为在监测医院内出生的妊娠满28
周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎、 死产儿。 凡在监测医院内出生或引产的出生缺陷儿， 无论孕周大小，均需报告。 （2013年10月开始监测对象包括所有计划内和计 划外围产儿）
四、监测内容和指标
（一）内容
1、监测医院内出生或妊娠满28周至出生后7 天的围产儿有关资料。 2、主要出生缺陷的时间、地区和人群分布。
出生缺陷监测的主要问题
基本概念
出生缺陷：出生时就存在的结构、功能、 代谢异常。包括先天畸形、先天性代谢病、 染色体异常、先天性宫内感染所致的异常 以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。 先天畸形：专指形态结构异常为主要特征 的出生缺陷。
一般性概念
大畸形：需要医学和外科治疗、对健康和 发育造成严重后果，或者需要美容矫形手 术的畸形。普通人群中发生率约1％，新生 儿中约3％。 小畸形：即微小畸形。通常不需要进行内 科、外科或矫形科处理的、不引起明显残 疾的异常。 正常变异：正常人群中发生率>4%，如单 脐动脉。
单发畸形与多发畸形
单发畸形：约占60%； 多发畸形：通常是指同一个个体发生两种 或两种以上不同形态的缺陷。有的多发畸 形随 机出现在一个个体上，没有特定规律 或形式；有的多发畸形发生在个体上可以 进一步诊断为综合征、序列征和联合征。
综合征、序列征和联合征
综合征：是指有一个明确诊断的一系列出生缺陷， 其疾病发展史和再发风险已明确。这些缺陷有一 个共同的特异病因。 序列征：由某个主要缺陷或机械力量引发的一系 列出生缺陷。最先发生的原发缺陷导致1个或更 多的二级异常，或者进一步导致三级异常。 联合征：非随机联合发生的多个出生缺陷出现在 一个个体上，其发生率比预计发生频率高，但尚 未有明确的原因。常以其多个畸形的英文名第一 个字母组成病名。
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Molecular basis and prenatal diagnosis of the thalassemias
南方医科大学 基础医学院医学遗传学教研室
徐湘民
遗传性血红蛋白病
Genetic disorders of human hemoglobin
异常血红蛋白
α地贫疾病严重程度的单倍型顺序
2 1T 2 – – 1 2T1 – 1T – –
地中海贫血的遗传学基础
-和-珠蛋白基因突变
-地贫: 缺失 -地贫: 点突变
Different point mutations reducing globin gene expression
广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001)
排序 出生缺陷分析 例数
发生频率 (/万)
1 2 3 4 5
先天性心脏病 重型地贫 多指 肢体短缩 唇裂 / 腭裂
260 208 200 111 109
19.66 15.73 15.12 8.39 8.24
北
韶关
中
广州 汕头
东
西
湛江
珠海
南 广东省五个地区地中海贫血 遗传流行病学调查
导致α地贫的不同类型的基因缺失
Pedigree of the family with the novel -thlassemia deletion
Hematological data of the proposituse and her family members.
Ι1
Sex/age(Y)
Hb(g/L) RBC(×1012) MCV(fL) MCH(pg) HbA(%) HbA2(%) HbF(%) Genotype
Αα /αα
Ⅱ5
F/35
118 5.87 63.0 20.1 96.9 3.12 0
--11.1 /αα
Ⅲ1
F/1
112 6.09 56.2 18.4 90.0 2.18 7.79
-- 11.1 /αα
Ⅲ2
M/5
141 5.02 78.5 28.1 97.4 2. 65 0
Αα /αα
F/49
118 5.63 64.5 21.0 97.8 2.20 0
Thalassemia
中国南方不同高发地
区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
全球血红蛋白病人群负荷
WHO地区
非洲 美洲 亚洲 欧洲 大洋洲 合计
人口
(百万)
出生
(百万)
纯合子出生
(千 )
650 730 3150 780 30 5340
30.0 17.5 84.0 11.0 0.5 143.0
等位基因数
478 232 174 53 10 2 2 1 1 1 2
频率(%)
8.53 4.14 3.10 0.95 0.18 0.04 0.04 0.02 0.02 0.02 0.04
广东省人群中地贫的携带者频率
基因变异
地贫染色体 CDs 41-42 (-CTTT) IVS-2-654 (C→T) –28 (A→G) CD 26 (G→A) CD 17 (A→T)
EXON 1
IVS 1
EXON 2
IVS 2
EXON 3
Promoter mutation
RNA splicing
Initiation mutation Frameshift Rund. & Rachmilewitz. N. Engl. J. Med. 2005, 353:1135-46. Nonsense Poly(A) signal
3
4
水肿胎
致死性贫血 Bart’s为主, 少量 (宫内或出生时死亡) Hb H 和 Hb Portland
Normal
Silent carrier
Thalassemia trait
Hb H disease
Hydrops fetalis
α Globin genes affected by thalassemia deletion
Sex RBC(x1012) Hb (g/L) MCV (fl) MCH (pg) MCHC (g/L) RDW (%) Proband female 5.7 139 73.6 23.6 357 0.149 Mother female 4.8 105 68.2 21.8 320 0.152 Father male 4.7 154 88.2 33.0 374 0.132 Brother male 5.8 144 73.4 24.7 336 0.144 Husband male 6.4 145 67.1 22.8 340 0.159
Hb QS 2 CD 125 CTGCCG (LeuPro) Unstable Hb
α地贫基因型与表型的关系
综合征
α地贫2 α地贫1 HbH 病
临 床 特 征
无贫血，RBC正常 小细胞低色素贫血 小细胞低色素 中度溶贫,包涵体
脐血Hb
基因缺失数目
1 2
12% (Hb Bart’s) 510% (Hb Bart’s) 530% (Hb H和 Hb Bart’s)
--11.1 /αα
F/27
126 6.23 62.1 20.2 97.0 2.98 0
--11.1 /αα
Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(2):164-7.
非缺失型α地贫的分子机制
RNA加工突变
剪接位点突变 多聚腺苷信号突变 起始密码突变 终止密码突变 移码突变 无义突变
Ι2
M/54
150 4.96 85.7 30.2 97.5 2.50 0
Αα /αα
Ⅱ1 Ⅱ2
M/33
173 5.70 88. 1 30.4 93.1 3.27 3.62
Αα /αα
Ⅱ3
F/25
135 4.51 87.8 29.9 96.6 3.37 0
Αα /αα
Ⅱ4
M/22
13 5 4.57 82.3 29.5 95.7 3. 28 0
地贫是严重致死、致残性遗传性血液病
常染色体隐性遗传病
受累基因：
地贫 -
珠蛋白基因（16p13.3）
β地贫 - β珠蛋白基因（11p15.3）
突变纯合子：重型地贫
- 致死
中间型地贫 - 致残
病理学基础： /β链比例失衡
地中海贫血: 常染色体隐性遗传病
Pedigree for -thalassemia in a typical family.
合并感染
Bart’s 水肿胎
(α地贫,宫内或出生后半小时内死亡)
地中海贫血的血液学表型特征
RBC 参数 MCV MCH 细胞形态变化
Hb电泳分析 Hb A2 () 或 () Hb Bart’s Hb H () Hb E ()
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
点突变 小缺失
RNA转录突变
致翻译产物不稳定的突变
见于中国人的6种非缺失型α地贫基因突变
2 CD 30 GAG (Glu) 2 CD 31 AGGAAG (ArgLys) 2 CD 59 GGCGAC (GlyAsp) Hb Westmead 2 CD 122 CACCAG (HisGln) Hb CS 2 CD 142 TAACAA (Gln) Unstable Hb Splicing mutation Unstable Hb Unstable Hb Terminator mutation
Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22.
广东省人群中地贫的携带者频率
基因变异
地贫染色体 (-- SEA) 缺失 (- 3.7) 缺失 (- 4.2) 缺失 (- CS) 突变 (--THAI) 缺失 (- QS) 突变 (--11.1) 缺失 1CD118 (+TCA) --gene 缺失 未知突变
亚洲印地安人
IVS-1, position 5 (G C)
619-bp deletion CD 8-9, Frameshift (+G) IVS-1, position 1 (G T) CD 41-42, Frameshift (CTTT)
Results of blood analysis, DNA diagnosis and mRNA detection in the family members.
珠蛋白基因以外的遗传变异
地中海贫血的遗传学基础
-和-珠蛋白基因突变
-地贫: 缺失 -地贫: 点突变
-地中海贫血的分子缺陷类型
至少43 种基因缺失,其中中国人有9 种 至少44 种点突变,其中中国人有6 种
-50kb
-10kb
0kb
10kb
20kb
30kb
2 1
(--SEA) Deletion (- 4.2) Deletion (- 3.7) Deletion
HbA (%)
HbA2 (%) Genotype β/α ratio
94.3
5.7 β-90/ βN 2.130
93.6
6.4 β-90/βN 2.219
97.2
2.8 βN/βN 3.716
94.0
6.0 β-90/βN 2.238
97.1
2.9 βN/βN 5.341
Heterozygosity for the CT substitution at position-90 of theβ-globin gene