医学遗传学(本)作业二

医学遗传学（本）作业二
教学班姓名学号得分
一、选择题
1.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）
A.男女发病机会均等
B. 常为散发
C.患者双亲往往是携带者
D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等
E.患者同胞中约1/4发病
2．在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后( )
A.子一代都是中间类型
B. 子一代会出现少数极端变异个体
C. 子一代变异范围很广
D. 子一代出现很多极端变异个体
E. 子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异
3．在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性别( )
A.阈值低
B. 群体易患性平均值高
C.发病风险高
D.遗传率高
E.群体发病率低
4．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传，如果外显率为９０％，一个杂合患者与正常人结婚生下患者的概率为（）
A.５０％
B.４５％
C.７５％
D.２５％
E.１００％
5．一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（ＡＲ）的儿子，这对夫妇的基因型是（）
A. Ａa和Ａa
B. ＡＡ和Ａa
C. aa和Ａa
D. aa和ＡＡ
E. ＡＡ和ＡＡ
6．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）A.常染色体隐性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性
D.延迟显性
E.共显性
7．关于Ｘ连锁隐性遗传遗传，错误的说法是（）
A.系谱中往往只有男性
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。

8．一对夫妇表型正常，生有一先天聋哑（ＡＲ）儿，再生孩子是患者的概率是（）
A. 2/3
B.1/4
C. 1/2
D.3/4
E.0
9．不符合常染色体显性遗传的特征是（）
A.男女发病机会均等
B. 系谱中呈连续传递现象
C. 患者都是纯合体发病，杂合体为携带者
D. 患者双亲中往往有一个也是患者
E. 患者同胞中约1/2发病
10．复等位基因是指（）
A.一对染色体上有三种以上的基因
B.一对染色体上有两个相同的基因
C.同源染色体的不同位点上有三个以上的基因
D.同源染色体的相同位点上有三个以上的基因
E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因
11．在X连锁显性遗传病中，男患者的基因型是（）
A.X A Y
B.X a Y
C. X a X a Y
D. XXY
E.XY 12．某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）A. 阈值低 B. 群体易患性平均值高 C.发病风险高
D.遗传率高
E.发病率低
13．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）
A.1/2
B. 0
C. 1/4
D. 3/4
E. 1
14．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）
A. X A Y
B. X a Y
C. XXY
D. X A X A Y
E.XY
15．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（）
A.2/3
B.1/4
C.1/2
D.3/4
E.0
16．群体易患平均值与阈值相距较远，则（）
A．阈值低 B.群体易患平均值高 C.发病风险高
D.遗传率高
E.群体发病率低
17．一个遗传不平衡群体，可达到遗传平衡的随机交配的代数是（）
A.一代
B.两代
C.两代以上
D.无数代
E.三代
18．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）
A.0
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.1/64
19.线粒体遗传属于（）
A.显性遗传
B.隐性遗传
C.多基因遗传
D.非孟德尔遗传
E.体细胞遗传
20.线粒体遗传不具有的特征（）
A.异质性
B.母系遗传
C.阈值效应
D.交叉遗传
E.高突变率
21．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）
A.中着丝粒染色体
B. 近中着丝粒染色体
C. 亚中着丝粒染色体
D. 近端着丝粒染色体
E. Y染色体
22．人类X染色体属于核型中（）
A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组23．染色体上作为界标的带（）
A．一定是深带B．一定是浅带C．一定是染色体多态区D．一定是染色体次缢痕区E．可以是深带或浅带24．18号染色体属于（）
A．A组B．B组C．C组D．E组E．G组
25．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位
D．复杂易位E．不平衡易位
26．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）A．染色体组型B．染色体组C．基因组
D．二倍体E．二分体
27．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）
A． 0区 B． 1区 C． 2区 D． 3区 E． 4区
28．某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A．单倍体B．三倍体C．单体型
D．三体型E．部分三体型
29．如果染色体在二倍体的基础上减少一条则形成（）
A．单倍体B．三倍体C．单体型
D．三体型E．部分三体型
30．染色体结构畸变的基础是（）
A．姊妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体断裂D．染色体不分离E．染色体丢失
31．染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位
D．染色体不分离E．染色体核内复制
32．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）
A．二倍体B．亚二倍体C．整倍体D．多倍体E．超二倍体33．四倍体的形成可能是由于（）
A．双雄受精B．双雌受精C．核内复制
D．不等交换E．部分重复
34．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型35．染色体数目异常形成的可能原因是（）
A．染色体断裂和倒位B．染色体倒位和不分离
C．染色体复制和着丝粒不分离D．染色体不分离和丢失
E．染色体断裂和丢失
36．若某人核型为46，XX，del（1）（petr→q21;）则表示在其体内的染色体发生了（）
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
37．嵌合体形成的原因可能是（）
A．卵裂过程中同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生染色体的不分离
E．卵裂过程中发生染色体丢失
38．Down综合征属于染色体畸变中的（）
A．三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变
39．14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）
A．46，XX，del (15) (q14q21)
B．46，XY，t (4;6) (q21q14)
C．46，XX，inv (2) (p14q21)
D．46，XX，-14，-21，+t（14，21）(p11；q11)
E．46，XY，-14，+t（14，21）(p11；q11)
40．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明个体为（）
A．常染色体结构异常的嵌合体
B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常的嵌合体
D．性染色体数目异常的嵌合体
E．21号染色体单体型
二、判断正确与错误，错误的加以改正
1．两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力均正常，是由于外显率不全。

2．人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女50%有耳垂。

3．三级亲属的近亲系数是1/8。

4．一些单基因病中，由于不规则显性遗传原因，所以杂合子患者病情较轻。

5．苯丙酮尿症（AR）群体发病率是1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女患此病的风险是1/800。

三、问道题
1．父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病，已知这两个致病基因均在X染色体上，如不发生交换，试问(1)他们所生的女孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多
少？（2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？
2．人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率为75%（1）如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们的子女中患这种病的比例是多少？（2）杂合体患者结婚，子女患这种病的比例是多少?
3．大约在70个表型正常的人当中有一个白化基因杂合子。

一个表型正常其双亲也正常但有一白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配。

问他们如果有一个孩子，而且是白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化病的概率是多少？。