白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究

白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究
冷雪荣;吴晔;姜玉武
【期刊名称】《生理科学进展》
【年(卷),期】2010(041)002
【摘要】白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童最常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞翻译启动因子
2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)的五个亚单位(eIF2B α、β、γ、δ、ε) 的基因(EIF2B1-5)任一突变所致.eIF2B是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子,调
控全部mRNA的翻译起始过程.eIF2B突变功能研究尚处于起步阶段.EIF2B突变可能通过不同的途径影响eIF2B的功能.例如,通过影响eIF2B复合体的形成或其与底物的结合从而破坏eIF2B的鸟苷酸转移因子(GEF)活性或引起细胞应激反应异
常.EIF2B突变是否影响胶质前体细胞的分化是VWM发病机制的另一个关键问题.【总页数】4页(P125-128)
【作者】冷雪荣;吴晔;姜玉武
【作者单位】北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034
【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
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