遗传学 ppt课件

染色体数目改变与人类疾病

常染色体的非整倍性改变的疾病
先天愚型（又称Down综合征，21三体综合征） Patau综合征（又称13三体综合征） Edwards综合征（又称18三体综合征）
染色体数目改变与人类疾病

性染色体的非整倍性改变的疾病
综合征名称
Turner（特纳）综合征（又 称先天性卵巢发育不全） X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征 （又称小睾丸症）
若发生双交换，使F'因子上的供体细菌
普遍性转导和局限性转导的比较
比较项目
转导的发生 转导噬菌体形成 转导的基因 转导噬菌体获得 自然发生
普遍性转导
错误的装配 供体菌的几乎任何一个基因 可通过裂解反应和诱导溶源性细菌
局限性转导
人工诱导如UV等 原噬菌体不精确切除 多为原噬菌体邻近两端的供体基因 只能通过诱导溶源性细菌
2n=4X=44 =11 Ⅳ
2n=2X=22 =11Ⅱ
2n=3X=33 =11 Ⅲ
2n=2X=22 =11Ⅱ
异源多倍体的应用

小黑麦具有抗逆能力强、穗大、籽粒蛋白质 含量高和生长势强等优点
普通小麦 （2n = 42Ⅰ） × AABBDD（21 Ⅱ ） 黑麦 （2n = 14Ⅰ） RR（ 7Ⅱ ）
不育杂种 ABDR（28Ⅰ）
多因子的自由组合
杂交所包括的基因对数与F2基因型和表型种类的关系
杂交中包括 的基因对数 F1杂种形成 的配子种类 F1配子可能的 组合数 F2的基因 型种类 显性完全时F2 的表型种类 F2表现型 分离比例
1 2 3 4
2 4 8 16
4 16 64 256
3 9 27 81
2 4 8 16
(3/4 + 1/4)1 (3/4 + 1/4)2 (3/4 + 1/4)3 (3/4 + 1/4)4

G-6-PD（ 6-磷酸葡糖脱氢酶）有A，B两种类型，相 差一个氨基酸，电泳带的迁移率不同。它们分别由一 对位于X染色体上的等位基因GdA和GdB编码 杂合体女人电泳的结果会出现A、B两条带，但如用 胰酶处理杂合体的皮肤细胞，使其分成单个细胞，然 后进行克隆培养，每个克隆都来自一个细胞，再从各 克隆中取样进行电泳，每个克隆只出现一条电泳带， 或A或B，而绝不出现两条带
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等 先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等 发生率约占男性的1/1000，监狱中的男性犯者和精神病 院中的男患者发病率高，约为1/100。患者身材高大。 统计资料表明：身高1.90～1.99m男性中，发病率为 1/30。在2.0m以上男性中发病率高达1/10。患者性格、 行为异常，常有攻击性犯罪行为
• 同源多元单倍体（homopolyhaploidy） 异源多元单倍体（allopolyhaploidy）
整倍体

多倍体（polyploidy）
三倍体和三倍以上的整倍体统称为多倍体
多倍体在动物中较少见，在植物中较普遍
根据多倍体中染色体组的来源可将 之分为同源多倍体（autopolyploidy） 和异源多倍体（allopolyploidy）
自交法测定重组值

对于相引相

对于相斥相
杂合体雌性在伴性基因作用上是嵌 合体

毛皮黄色和黑色由一对X连锁基因（O/o）控制，杂合 体雌猫是嵌合体 另一对常染色体不完全显性基因控制白色皮斑，纯合 体SS的白色分布广，杂合体Ss则仅限于腹部和四肢 玳瑁猫（三色猫）是基因型为OoS_的雌猫


杂合体雌性在伴性基因作用上是嵌 合体
超Y综合征
47，XYY
原核生物与真核生物RNA转录的区 别

真核生物RNA转录在细胞核，翻译在细胞质； 原核生物则在核区同时进行转录和翻译
（野生型）
（褐眼 黑檀体）
易位的遗传学效应

位置效应 （position effect）
由于基因改变了在染 色体上的位置而带来 表型效应改变的现象
Burkitt淋巴癌的发生与易位有关
染色体数目变异

染色体组（genome）
维持生物体生命活动所需最低限度的一套基本染色体 二倍体生物一个正常配子所含的全部染色体 一个染色体组中所包含的染色体数，称为基数，用 X 表示
Pl PPll PpLl Ppll
pL PpLl ppLL ppLl
pl PpLl Ppll ppLl ppll
F1
F2
紫花、长花粉 PpLl 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总数 P _L _ P_ll ppL_ ppll 4 831 390 393 1338 6 952
PPLl PpLL
设 F1 4 种配子 PL，Pl，pL，pl 的比例分别是 a、b、c、d 。 由于交换是交互的，所以 a = d，b = c。F2 中 ppll 的个体是F1的 pl 配子相互结合产生的，故 d2 = 1 338 / 6 952 = 19.2 %，d = 0.192 = 0.44，即44% ，a 也为44% ；b 和 c 都为6%。RF = 12%
染色体加倍 异源八倍体 （2n = 56Ⅰ） AABBDDRR（28Ⅱ） 品种间杂交选育 小黑麦新品种
非整倍体

亚倍体（hypoploidy）
指体细胞中少若干条染色体的个体 亚倍体的来源

正常个体在减数分裂 时个别染色体行为异 常，从而形成 n – 1 配子及 n + 1 配子
亚倍体

亚倍体的来源
基因的位置效应： 基因的表现型因其 所在染色体位置的 不同而有一定程度

倒位的遗传学效应

抑制或大大降低倒位杂合体倒位区段内连锁 基因间的重组 倒位杂合体部分不育，含交换染色单体的配 子大多数不育 位置效应 可以形成新种，促进生物进化


倒位在遗传研究中的应用

保存连锁的两个致死基因 两个连锁的致死基因以互斥形式存在，永远 保持杂合状态，不发生分离的品系称为平衡 致死品系(balanced lethal system)
b v
V
交换发生在B-V 之间
B V
B V
b v
b v
B V 8% 亲组型
B v 8%
b V 8%
b v 8% 亲组型
17% 17%
17% 17%
完全的亲组型
重组型
两点测交与三点测交

三点测交（three-point testcross）是三基因杂 合体与三隐纯合体杂交 三点测交的步骤：
确定亲组合和双交换
染色体组分析

用待分析的多倍体与假定的基本种杂交，根 据F1减数分裂过程中染色体配对行为来鉴别 分析染色体组的来源及异同
普通小麦几个近缘种的杂交后代减数分裂时染色体的配对情况
杂交组合
拟二粒小麦 × 一粒小麦 拟二粒小麦 × 拟斯卑尔脱山羊草 一粒小麦 × 拟斯卑尔脱山羊草 普通小麦 × 拟二粒小麦 拟二粒小麦 × 方穗山羊草 普通小麦 × 方穗山羊草
F 因子与F－、F＋、 Hfr、F'的关系
当F'因子转入受体细胞（F－）后，由于 引入了供体细菌的部分基因，因而成为 部分二倍体
利用F'因子将供体细胞的基因导入受体 形成部分二倍体的过程叫性导 (sexduction) 部分二倍体若不发生重组， F'因子可在 细胞中自主地延续下去 若发生单交换，导致F'因子整合到受体 染色体上形成Hfr
噬菌体的位置
转导的过程 转导子
不整合到宿主染色体的特定位置上
通常以双交换使转导DNA替换受 体DNA同源区，稳定 是非溶源性的和稳定的或流产的
整合到宿主染色体的特定位置上
转导DNA的插入使受体菌成为部分二倍 体，不稳定。也可通过双交换来完成 是缺陷溶源性的，不稳定
缺失的遗传学效应
X +X N × XWY

F 因子与F－、F＋、Hfr、F'的关系
F 因子与F－、F＋、Hfr、F'的关系
Hfr 细菌染色体进入F－后，成为部分二倍体（partial diploid） 受体为完整基因组称内 基因子，供体所提供的 部分基因称外基因子
单交换打开环状染色体， 产生线性染色体，这种 细胞不能成活
双交换产生可遗传的重 组体和片段
n
2n
4n
3n
2n
(3/4 + 1/4)n
连锁与互换的本质
B V B V B 68% B
交换发生在B-V 之外
b v b v
b v
两个基因座之间 形成一个交叉时，只 有一半的减数分裂产 物会是交换类型的。 因此交叉的频率是交 换产物频率的两倍 交叉%=2交换%或
V
32% B V b v
交换%=1/2交叉%
蚕豆 2n = 2X = 12 n=X=6
染色体数目变异

染色体组（genome）
染色体组中所包含的各染色体在形态、结构和连锁基 因群上彼此不同
一个染色体组构成一个完整而协调的体系，缺少其中
的任何一个都会造成不育或性状的变异
整倍体

单倍体（haploidy）
体细胞中具有本物种配子染色体数目（n）的个体 单元单倍体（monohaploidy）指二倍体的单倍体 多元单倍体（polyhaploidy）指多倍体的单倍体
3缺失2重复野生型褐眼黑檀体f2易位的遗传学效应位置效应positioneffect由于基因改变了在染色体上的位置而带来表型效应改变的现象burkitt淋巴癌的发生与易位有关染色体数目变异染色体组genome维持生物体生命活动所需最低限度的一套基本染色体二倍体生物一个正常配子所含的全部染色体一个染色体组中所包含的染色体数称为基数用x表示豆蚕豆2n2x12nx6染色体数目变异染色体组genome染色体组中所包含的各染色体在形态结构和连锁基因群上彼此不同一个染色体组构成一个完整而协调的体系缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异整倍体单倍体haploidy体细胞中具有本物种配子染色体数目n的个体单元单倍体monohaploidy指二倍体的单倍体多元单倍体polyhaploidy指多倍体的单倍体同源多元单倍体homopolyhaploidy异源多元单倍体allopolyhaploidy整倍体多倍体polyploidy三倍体和三倍以上的整倍体统称为多倍体多倍体在动物中较少见在植物中较普遍根据多倍体中染色体组的来源可将之分为同源多倍体autopolyploidy和异源多倍体allopolyploidy染色体组分析用待分析的多倍体与假定的基本种杂交根据f1减数分裂过程中染色体配对行为来鉴别分析染色体组的来源及异同杂交组合杂种染色体数配对情况推定的染色体组拟二粒小麦一粒小麦2177aab拟二粒小麦拟斯卑尔脱山羊草2177abb一粒小麦拟斯卑尔脱山羊草1414ab普通小麦拟二粒小麦35147aabbd拟二粒小麦方穗山羊草2121abd普通小麦方穗山羊草28714abdd普通小麦几个近缘种的杂交后代减数分裂时染色体的配对情况普通小麦可能的起源途径一粒小麦2n14斯卑尔脱山羊草2n14aa7bb7不育杂种ab14异源四倍体2n28方穗山羊草2n14aabb14dd7不育杂种abd21异源六倍体小麦2n42aabbdd21染色体加倍染色体加倍同源多倍体的应用三倍体无籽西瓜的产量和品质优于二倍体品种2n4x44112n2x22112n3x33112n2x2211异源多倍体的应用小黑麦具有抗逆能力强穗大籽粒蛋白质含量高和生长势强等优点普通小麦2n42黑麦2n14aabbdd21rr7异源八倍体2n56aabbddrr28染色体加倍不育杂种abdr28小黑麦新品种品种间杂交选育非整倍体亚倍体hypoploidy指体细胞中少若干条染色体的个
比较双交换与亲组合，确定三个基因的顺序 计算基因间的重组值 染色体连锁图的绘制

三点测交
干扰与并发

一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ） 对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示 并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
n – 1 配子与 n 配子结合形成单体（monosomy）
两个相同的 n – 1 配子结合形成缺体（nullisomy） 两个不同的 n – 1 配子结合形成双单体（double monosomy）
非整倍体

超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体
超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy） • 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
不育杂种 AB（14Ⅰ） 染色体加倍 异源四倍体 （2n = 28Ⅰ） × 方穗山羊草 （2n = 14Ⅰ） AABB（14Ⅱ） DD（7Ⅱ） 不育杂种 ABD（21Ⅰ） 染色体加倍 异源六倍体小麦 （2n = 42Ⅰ） AABBDD（21Ⅱ）
同源多倍体的应用

三倍体无籽西瓜 的产量和品质优 于二倍体品种
杂种染色体数
21 21 14 35 21 28
配对情况
7Ⅱ+ 7Ⅰ 7Ⅱ+ 7Ⅰ 14Ⅰ 14Ⅱ+ 7Ⅰ 21Ⅰ 7Ⅱ+ 14Ⅰ
推定的染色体组 AAB
ABB
AB AABBD ABD ABDD
普通小麦可能的起源途径
一粒小麦 （2n = 14Ⅰ） × AA（7 Ⅱ ）
斯卑尔脱山羊草 （2n = 14Ⅰ） BB（ 7Ⅱ ）
Cy + × + S
+
Cy +
S
Cy + +
Cy
S
+
+ S
Cy
+
+
S
Cy
+
+
S
Cy - 果蝇翘翅基因
S – 果蝇星状眼基因
易位的遗传学效应

半不育性 (semisterility)
邻近分离形成的
配子不育
交互分离形成的 配子可育 有些植物中两种 分离各半，配子
半不育
易位的遗传学效应
P
2 3
×
（野生型 易位纯合）
理论双交换值等于两个单交换概率的乘积


干扰与并发系数的关系为 I ＝1－C
当 C ＝1， I ＝0 时，表示不存在干扰
当 C ＝0， I ＝1 时，表示存在完全干扰
自交法测定重组值
P
紫花、长花粉 × 红花、圆花粉 PPLL ppll
F1配子 PL Pl pL pl
PL PPLL PPLl PpLL PpLl

使两个正常的连锁群 改组为两个新的连锁 群，出现假连锁现象
相互易位的杂合体只有
发生交互分离才组合受到限制，这 种现象称为假连锁 （pseudolinkage）
（褐眼 黑檀体）
F1
♂× （易位杂合体）
♀
F2
（致死：2缺失3重复） （致死：3缺失2重复）
+

w
缺失导致假显 性
由于显性等位基因
红眼 缺刻翅 X +X W XWXN