病例分享

• 2014-5-12：血沉：57mm/h。（ • 本院 2014-5-12）急诊肾功能+急诊电解质： 血糖 5.98mmol/L，尿素氮 11.83mmol/L，血 肌酐 121 umol/L,钾4.10mmol/l。（本院 2014-5-12）心肌酶谱+肝功能：谷丙转氨酶 29U/L，谷草转氨酶 28U/L，总蛋白 64.6g/L， 白蛋白 40.0g/L，谷氨酰转肽酶 71U/L，肌酸 激酶58.0U/L，肌酸激酶同工酶10.8U/L。 尿 微蛋白>150mg/ L. •
辅助检查
• 此外，超声心动图检查对该病的病情轻重的判断 亦有所帮助。1份对27例全身性淀粉疾病进行超声 心动图检查的研究中，14例出现心肌重量的增加， 这些病人往往出现心律失常及进行性心力衰弱， 而13例仅轻微增加的病人，连续观察2年未见上述 的临床表现。经活检证实的132例原发性全身性淀 粉样变的病人，在超声下分为4组：Ⅰ组心室壁厚 度≤12mm；Ⅱ组＞12mm但≤15mm；Ⅲ组＞15mm； Ⅳ组伴有室壁运动异常。研究结果显示心室壁越 厚，其收缩功能越低。
辅助检查
• X线胸片
• 常示心脏大小正常，有心包积液时，心脏 外形稍增大。
辅助检查
• 超声心动图
• 主要表现：①除左心室内径正常或偏小外，各心室 腔增大；②室间隔及心室壁增厚，且为对称性；③ 房室瓣或乳头肌也可因病变累及而增厚或增粗；④ 约半数有心包积液；⑤约92%的病人增厚心肌中可 见散在的呈圆形或不规则的强反射小光点，此为本 病的特征性表现。为了能较好地识别这种光点，一 般取胸骨旁长轴观及短轴观，而不取心尖四腔心观。 现认为这种源自文库反射小光点是由胶质和淀粉样变组织 形成的结节所致。
淀粉样变心肌病的并发症
• 淀粉样变心肌病可出现充血性心力衰竭、 心律失常和心绞痛等并发症。
实验室检查
• 心内膜心肌组织学检查仍为目前诊断淀粉 样变心肌心肌病的金指标。若遇全身性淀 粉样变，而不适宜实施心肌活检者，则应 酌情性直肠、肾脏以及肝脏等组织学检查。
辅助检查
• 心电图
• 几乎所有病人心电图均不正常，表现有低 电压、ST-T改变、窦性心动过速，心律失常 以房室传导阻滞多见，还可见束支传导阻 滞、过早搏动、心房颤动，偶见Q波或心肌 梗死图形。
临床表现
• ④心律失常：颇常见，检出率约占50%～85%，病 变累及传导系统者，多表现为束支传导阻滞、高度 房室传导阻滞以及发作性窦性静止。此外，并可检 获阵发性室上性心动过速、房颤、频发性室性期前 收缩，甚至室性心动过速及心室颤动。 • ⑤心绞痛：淀粉样变性累及冠状动脉者可引起心绞 痛。约80%的病人胸前导联出现病理性Q波或过渡 区R波递增不良。 • ⑥体检可发现颈静脉充盈，有库斯莫尔（Kussmaul） 征，舒张期额外心音，有时被误认为是心包叩击音。 一些病例可有二尖瓣关闭不全的心脏杂音，表示瓣 膜受侵犯。
易侵犯心脏的4种类型
• 1.原发性全身性淀粉样变性 好发于中老年，该 病得到诊断时的平均年龄分为55岁和62岁两组。 男性好发，均证实病人血中或尿中有单克隆免疫 球蛋白和骨髓瘤浆细浆细胞增多。该病临床表现 变化多端，但一般存在以下症状：①特发性感觉 运动周围神经病变伴有自主神经病变；②限制性 心肌病变伴心电图低电压和传导紊乱而无其他病 因可查；③非血小板减少性紫癜伴皮肤硬结，挤 压紫癜和直肠后紫癜；④类风湿样关节炎症状和 显著的大关节病变（肩垫征）；⑤巨舌症；⑥出 血倾向，继发于孤立性获得性X因子缺乏；⑦特 发肾病综合征；⑧男性病人可见腕管综合征。
辅助检查
• 心导管检查
• 淀粉样变心肌心肌病时，心室舒张压升高， 压力曲线在舒张早期下降，继而突然升高， 并保持平台状呈平方根号形图形。 •
心室造影
• 左心室舒张期 左心室收缩期
冠状动脉造影（右冠）
冠状动脉造影（左冠）
冠状动脉造影（左冠）
冠状动脉造影（左冠）
冠状动脉造影（左冠）
辅助检查
辅助检查
• 2014-5-11：心脏彩超：左室心肌增厚，左房增大，二 尖瓣、三尖瓣轻度反流，心包少量积液。（本院 20145-11）胸片：两下肺纹理增粗伴左下肺胸膜改变，请结 合临床。2014-5-12：心电图：1、窦性心律 2、左前分 支阻滞 3、V1-V3呈异常Q波 4、ST-T改变。 • 2014-5-12：心电图：1、窦性心律 2、频发房性早搏伴 短阵房性心动过速 3、左前分支 阻滞 4、V1-V3呈异 常Q波（前间壁心梗？） 5、ST-T改变。 • 2014-5-12：血常规+CRP+NT-proBNP：白细胞计数 3.02*10^9/L；红细胞计数 3.93*10^12/L；血红蛋白 118g/L；中性粒细胞百分比 21.2%；中性粒细胞计数 0.6*10^9/L；超敏C反应蛋白 1.86mg/L ；氨基末端B型 脑钠肽前体 9530ng/l。
• 磁共振检查
• 对诊断全身各组织器官淀粉样变性极具价 值，受累器官信号明显增高，而皮下脂肪 则明显衰减。
诊断
• 50岁以上患者。有原发性全身性淀粉样变的临 床表现或其他疾病易致淀粉样变者，如出现进 行性顽固性心力衰竭，X线胸片示心脏并不扩 大，超声心动图示左心室腔偏小，左心室后壁 及心室间隔增厚者，应高度怀疑为淀粉样变心 肌心肌病。确诊有赖于心内膜心肌活检，对无 条件做心内膜心肌活检的病人，直肠黏膜及肾 活检亦有助于明确诊断。
病例分享
一、病例特点：
• 1.患者吴素永,女,49岁,农民，浙江省苍南县人。 • 2.主诉：反复头晕6年，加重3天。 • 3.患者6年前无原因出现头晕，无头痛、眩晕、呕吐、心悸 及黑朦等，反复发作，测血压考虑“高血压病”，平素不规 则服用降压药物（具体不详），血压控制不佳。3天前饮酒 后出现头晕程度加重，经醒酒处理未见明显好转，今来我 院就诊，门诊测血压195/106mmHg，为求进一步系统诊治 收住入院。 • 4.既往史:否认心脏病、脑血管意外、糖尿病、慢性肝肾疾 病、慢支哮喘病史。否认药物食物过敏史。
• 4．辅助检查:（本院 2014-5-12）血常规 +CRP+NT-proBNP：白细胞计数 3.02*10^9/L； 红细胞计数 3.93*10^12/L；血红蛋白 118g/L； 中性粒细胞百分比 21.2%；中性粒细胞计数 0.6*10^9/L；超敏C反应蛋白 1.86mg/L ；氨基 末端B型脑钠肽前体 9530ng/l。血沉：57mm/h。 急诊肾功能+急诊电解质：血糖 5.98mmol/L， 尿素氮 11.83mmol/L，钾4.10mmol/l。心肌酶 谱+肝功能：谷丙转氨酶 29U/L，谷草转氨酶 28U/L，总蛋白 64.6g/L，白蛋白 40.0g/L，谷氨 酰转肽酶 71U/L，肌酸激酶58.0U/L，肌酸激酶 同工酶10.8U/L
鉴别诊断
• 需要鉴别的有：缩窄性心包炎、特发性限 制型心肌病、特发性肥厚型心肌病、冠状 动脉粥样硬化性心脏病、老年性退行性心 脏病变。
淀粉样变心肌病的治疗
• 特殊治疗
• 目前该病尚无特效疗法。近年来由于对淀粉样 变性的发病机制有了进一步的了解，可有几种 方法治疗原发性全身性淀粉样变和多发性骨髓 瘤伴有的淀粉样变性：①引起淀粉样变的B细 胞疾病可用减低类淀粉物前体（轻链）血清浓 度的细胞毒制剂，如氧芬芬胂（苯丙酸氮芥）； ②类淀粉物前体（轻链）的播散可用血浆置换 或通过免疫吸附物质体外灌流以阻断
• 1、心功能不全 2、系统性淀粉样变（累及 心、肾、舌、肺、皮肤）3、淀粉样变化疗 后 4、左肺癌术后 5、胆囊切除术后
五、诊疗计划：
• 1、治疗计划: • 1、进一步完善相关辅助检查，如大生化、肌钙蛋白、BNP。2、 予安体舒通片2# bid、呋塞米片2# bid利尿改善心功能，醋酸泼 尼松片1# QD对症支持，营养心肌等对症支持治疗。 • 2、护理计划: • Ⅱ级护理，低盐低脂饮食，记24小时尿量，监测血压、体重。 • 3、宣教计划: • 对患者进行“心功能不全、系统性淀粉样变”疾病宣教，指导 患者日常生活、饮食及运动休闲方式。 • 4、治疗目标: • 胸闷气促症状缓解，夜间平卧，可耐受日常生活。
二、诊断依据：
• 1．吴爱梅，女，66岁，既往有“系统性淀粉样变性”病史 。 • 2．本次因“胸闷气促10余天。”入院。患者10余天前开始出现 胸闷气促，夜间不能平卧，无夜间阵发性呼吸困难，无咳嗽咳 痰，无黑曚晕厥，当时未予重视，未予诊治。今为求进一步诊 治，来我院门诊就诊，故拟上述诊断收住。 • 3．体格检查:T37.0℃，P90次/分，R20次/分，BP80/50mmHg， pian score 0/10，眶周淤瘫（熊猫眼），伸舌不能，神清语利， 颈静脉无怒张，两肺呼吸音粗，左下肺可闻及湿性啰音，未闻 及干性罗音，右肺未闻及干湿性啰音，HR90次/分，心律齐，各 瓣膜区未闻及明显病理性心杂音及额外心音，腹平软，无压痛、 反跳痛，肝脾肋下未触及，双肾区无叩击痛，无双下肢浮肿， NS（-）。
三、鉴别诊断：
• 1.支气管哮喘：多见于青少年有过敏史，气 急发作时不一定强迫坐起，咳白色泡沫痰 后呼吸困难常可缓解，肺部听诊以哮鸣音 为主。 • 2、冠状动脉粥样硬化性心脏病：典型患者 存在劳力型心绞痛症状，活动平板、心脏 冠脉CTA等也可以鉴别；最终可以通过冠脉 造影明确诊断。
四、初步诊断：
淀粉样变心肌病的临床表现
• ②充血性心力衰竭：较常见。常见者有心 悸、气促、两肺底湿啰音，系由心肌收缩 功能减退所致，随病情加重，心衰症状可 进行性加重，予常规治疗多不能奏效。 • ③体位性低血压：约10%患者可出现体位性 低血压，多由血管和自主神经淀粉样变性 所致。此外，研究发现，并与心脏和肾上 腺淀粉样变性有关。
易侵犯心脏的4种类型
• 2.继发性全身性淀粉样变性 是指继发于各 种慢性感染性、炎症性或肿瘤性疾病的病 变。继发性全身性淀粉样变性的精确发生 率很难统计。类风湿性关节炎是最常见的 好发因素，其次慢性感染也易发生
易侵犯心脏的4种类型
• 3.多发性骨髓瘤合并淀粉样变性 多发性骨 髓瘤合并淀粉样变性的年龄分布、性别差 异及临床表现非常类似原发性全身性淀粉 样变性。6%～15%的骨髓瘤病人可发生淀粉 样变性。有淀粉样变性的大部分病人血清 中有免疫球蛋白副蛋白，且有本周蛋白和 蛋白尿。血中大量游离轻链，直接和类淀 粉物沉积的形成及播散有关。其K和γ轻链 的比例与原发性全身性淀粉样变不同，后 者以γ轻链（本周蛋白）为主
易侵犯心脏的4种类型
• 4.家族性心脏淀粉样病变 Skinnel 报道在丹 麦的同胞亲缘中有5个成员有类淀粉样变性、 心肌病变，在40岁后发生充血性心力衰竭 的症状，病变进行发展经过2～6年死亡。 血流动力学研究符合限制性心肌病。另一 同亲缘中3例有持续性心房停顿，临床表现 为心动过缓、缺乏P波、心脏扩大、轻度的 心力衰竭。
• 5.体格检查: T36.7℃，P65次/分，R20次/分， BP211/110mmHg，pian score:0/10，神清语利， 双眼无眼颤及复视，伸舌居中，口唇无发绀， 两肺呼吸音清晰，心率65次/分，律齐，未闻 及杂音，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿， 神经系统体征阴性。
• 心血管系统检查 • 心前区：无隆起，震颤：无，摩擦感：未 触及。心尖搏动在第5肋间左锁骨中线内侧 0.5 cm，左锁骨中线距前正中线8.0 cm，心 尖搏动无弥散。 • 心率90次/分，心律齐，心音：第一心音正 常，心包摩擦音未闻及，全部听诊区未闻 及病理性杂音。周围动脉：脉率90次/分， 节律：搏动正常，无水冲脉、枪击音
治疗后结果
• 胸闷气促症状缓解，夜间平卧，可耐受日 常生活 • 氨基末端B型脑钠肽前体 6619ng/l。
淀粉样变心肌病的临床表现
• 临床表现 • 心脏淤积少量淀粉样物质颇为常见，临床 多无症状，且对心功能的影响甚微。多量 沉积者，则因心脏僵硬可造成明显的心脏 收缩和舒张功能障碍。可见以下临床表现： • ①限制型心肌病：最常见。表现为右心功 能不全和周围性水肿，无夜间阵发性呼吸 困难和端坐呼吸。由于心室僵硬，可致左 心室舒张早期充盈速度减慢。