早产和足月新生儿串联质谱筛查切值的建立

早产和足月新生儿串联质谱筛查切值的建立
王琼;齐志业;姚勤;段江;钟庆华;张彩营;梁琨
【期刊名称】《中国妇幼健康研究》
【年(卷),期】2022(33)3
【摘要】目的分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出
生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,
降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值。

方法选取2013年1月至2020年12
月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄<37周,n=5694)和正常孕周组(37周≤胎龄≤42周,n=46832),采用串联质谱
法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及比较,并分别建立其参考区间(P_(0.5)~P_(99.5))。

结果11种氨基酸及C0、C2、C3、C4、C5、C6、C8、C10、C14、C14:2、C16:1、C18:2的99.5%上限值,早产组高于正常孕周组;C6DC、
C12、C16的99.5%上限值,早产组低于正常孕周组。

C0的0.5%下限值,早产组高于正常孕周组;瓜氨酸、甲硫氨酸、C16、C18、C18:1的0.5%下限值,早产组低于正常孕周组。

其余酰基肉碱的0.5%下限值与99.5%上限值在两组间无明显变化或相差不大。

用重新设定的参考区间对部分筛查质量指标做前后对比分析,发现假阳
性率在早产组和正常孕周组分别由8.17%、4.86%下降到3.72%、1.48%,差异有
统计学意义(χ^(2)值分别为18.480、16.359,P<0.05);阳性预测值分别由0.56%、1.44%上升到2.17%、3.41%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为11.898、
12.149,P<0.05)。

结论不同胎龄新生儿氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度存在差
异,分别建立了不同胎龄新生儿氨基酸、游肉离碱和酰基肉碱筛查的参考区间,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供了参考依据。

【总页数】5页(P36-40)
【关键词】新生儿筛查;氨基酸;游离肉碱;酰基肉碱;串联质谱;参考区间
【作者】王琼;齐志业;姚勤;段江;钟庆华;张彩营;梁琨
【作者单位】昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心
【正文语种】中文
【中图分类】R174
【相关文献】
1.串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用于新生儿MMA筛查
2.新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸及脂肪酸诊断临界值的探究
3.串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用及对筛查效率的影响分析
4.串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用及对筛查效率的影响分析
5.2018-2019年上饶市串联质谱筛查新生儿遗传代谢病情况分析
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。