肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南
2011-年嗜铬细胞瘤诊疗指南
4．术前药物准备的时间和标准
推荐至少10～14天，发作频繁者需4～6周。 以下几点提示术前药物充分： 1）血压稳定在120/80 mmHg左右，心率 ＜80～90次/分； 2）无阵发性血压升高、心悸、多汗等现 象； 3）体重呈增加趋势，红细胞压积＜45%； 4）轻度鼻塞，四肢末端发凉感消失或有 温暖感，甲床红润等表明微循环灌注良好。
（二）定性诊断
1．24小时尿CA（推荐） 2．血浆游离MNs（推荐） 3．24h尿分馏的MNs（推荐） 4．24h尿总MNs（MN+NMN）（可选） 5． 24h尿VMA（可选） 6．血浆CA（可选）
（三）定位诊断
（1） CT 平扫 + 增强（推荐首选） （2） MRI（推荐） （3）超声检查（可选择）
（四）遗传性综合征的诊断和基因筛 查
1.大约1/3的嗜铬细胞瘤有遗传因素参与。 2. 下列情况应考虑遗传疾病 （1）PHEO/PGL家族史者； （2）双侧、多发或肾上腺外PHEO； （3）年轻患者（＜20岁）； （4）患者及其亲属具有其他系统病变：脑、眼、 甲状腺、甲状旁腺等 3.基因筛查（可选择）：RET/VHL/SDHB/SDHD， 若阳性，一级亲属遗传咨询。
手术治疗
手术切除是PHEO最有效的治疗方法。 （1）腹腔镜手术（推荐）：与开放手术 相比，腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术具有术中 CA释放少、血压波动幅度小、创伤小、术 后恢复快、住院时间短等优点，是肾上腺 PHEO推荐首选的手术方式 （2）开放手术：推荐于肿瘤巨大、疑恶 性、肾上腺外PGL、多发需探查者。
（一）可疑病例的筛查指征
（1）伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高 血压； （2）顽固性高血压； （3）血压易变不稳定者； （4）麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压 升高或波动剧烈者，不能解释的低血压； （5）PHEO/PGL家族遗传背景者； （6）肾上腺偶发瘤； （7）特发性扩张性心肌病。
肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南
肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南-中国-2021精简版一、流行病学和病国学嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL) 占高血压病人的0.1%~0.6% ，年发病率3~4/100万人，尸检发现率约为0.09%~0.25% ，人群中约50%~75%的PHEO/PGL 未被诊断。
目前约25%的PHEO 系影像学偶然发现，占肾上腺偶发瘤的4%~5%。
男女发病率无明显差异，可以发生于任何年龄，多见于40~50 岁。
PGL占全部嗜铬细胞肿瘤的15%~24%。
PHEO/PGL病因尚不明，可能与遗传有关。
二、病理和病理生理PHEO/PGL主要源于肾上腺髓质，约9%~24%源于肾上腺外。
PHEO多为单侧，约95%以上的PGL位于腹部和盆腔最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔静脉旁等；其次为盆腔，膀胱PGL占膀胱肿瘤0.5%，占PGL的10%; 再次为头颈和胸腔纵隔。
15%~24%可多发。
典型PHEO直径约3~5cm大小，但也可>10cm，平均重量40~100g(>5~<3500g)。
三、临床表现1. 病症和体征1)典型的病症:包括头痛、心悸、多汗"三联征其发生率为50%以上。
2) 高血压是最常见的临床病症，发生率约0%-90%。
50%-60%为持续性，40%-50%为阵发性。
3) 体位性低血压，10%-50%患者可出现，由血容最减少所致。
4) 心血管并发症，约12%患者首次以心血管并发症就诊，特别是肿瘤较大患者。
5) 其它病症：局部患者可伴有白细胞增多症，红细胞增多症；局部患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。
2. 临床特点嗜铬细胞瘤称之为"10%肿瘤"，10%可以恶变：多见于女性，多见于肾上腺外，5年生存率约36%-60%；10%为双侧多发；多见于家族性疾病；10%好发于肾上腺以外，称之为PGL ，最多见于主动脉旁嗜铬体。
肾上腺嗜铬细胞瘤
肾上腺嗜铬细胞瘤肾上腺嗜铬细胞瘤：探索病因、症状与治疗在临床上，肾上腺嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，它来源于肾上腺髓质中的嗜铬细胞。
本文将对肾上腺嗜铬细胞瘤的病因、症状以及治疗进行探讨。
一、病因肾上腺嗜铬细胞瘤是由肾上腺髓质的嗜铬细胞发生恶性肿瘤而引起的。
有研究表明，肾上腺嗜铬细胞瘤与家族遗传有一定的关系，大约10-15%的患者具有遗传性。
其中最常见的遗传病例是孤立家族遗传性肾上腺髓质增生症（PGL）。
与之相关的基因突变主要包括SDHB、SDHD和SDHC。
此外，肾上腺嗜铬细胞瘤也可以发生在孤立的散发性病例中，病因尚不明确。
二、症状肾上腺嗜铬细胞瘤具有多样化的症状，且症状难以准确诊断。
根据患者体内嗜铬细胞分泌的激素种类和水平，症状表现差异较大。
常见的症状包括持续性高血压、头痛、心悸、多汗、体重减轻、颈部的放射性酸胀疼痛以及手指震颤等。
此外，部分患者可能还会出现心动过速、心绞痛、恶心、呕吐、短暂性的中风症状以及骨骼疼痛等。
三、诊断临床上，通过一系列的检查来诊断肾上腺嗜铬细胞瘤是至关重要的。
常规检查包括测量患者的血压、心电图、血液检查和尿液检查。
同时，测量血和尿中的嗜铬细胞分泌物（如肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺等）有助于确诊和判断瘤体的活跃程度。
影像学检查也是常用的辅助手段，如CT、MRI和MIBG扫描。
对于家族病例，遗传学检查也非常重要。
四、治疗肾上腺嗜铬细胞瘤的治疗方法因患者的病情而异。
对于良性小肿瘤，手术切除是首选的治疗方法。
患者在手术前需要恰当地准备，包括血压控制、激素替代治疗和液体支持等。
手术切除的目标是完全切除瘤体，以防止恶性转化和复发。
对于无法手术切除的患者，放疗和化疗可能成为其他治疗选择。
在术后的恢复期间，患者需要接受长期的随访和监测。
这包括定期检查血压、检测肾上腺激素水平以及进行影像学检查。
如有必要，还需进行重复手术，以去除复发或转移病灶。
在术前和术后的处理中，患者还可以接受靶向治疗。
嗜铬细胞瘤的诊断和治疗
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治疗 2024/6/18
药物治疗
使用α受体拮抗剂：如酚苄明，可以降 低血压，缓解症状 使用β受体拮抗剂：如普萘洛尔，可以 控制心动过速 使用钙通道阻滞剂：如维拉帕米，可以 用于治疗心律失常 使用其他药物：如氨苄西林、甲基多巴 等，可以辅助控制症状
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治疗
其他治疗方式
对于无法进行手 术的患者：可以 考虑放射治疗或 化学治疗
对于出现转移的 患者：可以考虑 进行免疫治疗或 靶向治疗
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Part 3
总结
总结
嗜铬细胞瘤是一种能够产生儿茶 酚胺的肿瘤，其诊断主要依据临 床表现和实验室检查，而治疗则 以手术切除为主，药物治疗为辅
02
同时，患者需要定期进行随访， 以便及时发现并处理可能出现的 复发情况
对于无法进行手术的患者，可以
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嗜铬细胞瘤的诊断和 治疗
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1
诊断
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治疗
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总结
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预后与预防
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患者教育
Part 1
诊断
诊断
临床特点
典型的嗜铬细胞 瘤患者会出现血 压波动：伴随头 痛、出汗、心悸 等症状，甚至有 可能会出现休克
肿瘤大多位于肾 上腺：但也可能 出现在身体其他 部位，如膀胱、 卵巢等
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诊断
辅助检查
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Part 5
患者教育
患者教育
了解疾病
患者和家属应该了解嗜铬细 胞瘤的基本知识：包括病因 、症状、诊断方法、治疗方 法以及可能的预后等
通过了解疾病：患者和家属 可以更好地理解治疗方案， 做好心理准备，积极配合治 疗
嗜铬细胞瘤诊疗常规
嗜倍细胞瘤诊疗常规嗜铭细胞瘤起源于肾上腺髓质，交感神经节或其它部位的嗜格组织，肿瘤释放大量的儿茶酚胺引起阵发性或持续性高血压和代射紊乱症候群。
源于肾上腺髓质的嗜铭细胞瘤约占90%o【肾上腺髓质的生理功能简介】主要是合成升压物质儿茶酚胺，包括肾上腺素、去甲肾上腺素等物质。
其合成步骤如下：在肾上腺髓质及大型付神经节内，均有N位甲基转移酶,均可使正肾上腺素转化为肾上腺素。
在其它交感神经组织内缺乏此酶，故只能合成去甲肾上腺素。
肾上腺素对a、B受体均有作用，而去甲肾上腺素只对Q受体有作用。
儿苯酚胺的最终代谢产物为3-甲氧基4-羟基苦杏仁酸，简称VMA(Vani1mande1icAcid)o【诊断要点】(-)临床表现1、发病率可发生于任何年龄，20~40岁多见，男女无明显差别，有的有家族史。
多数病例发生于肾上腺髓质，单侧，单发。
约有10%为双侧，10%为多发性，10%为肾上腺髓质之外。
绝大多数位于腹腔之内，除肾上腺髓质之外，多见于腹膜后脊柱两侧，特别是腹主动脉分叉处的大型付神经节。
其它如膀胱、子宫、心肌等任何有交感神经节的器官均有发生之可能。
2、高血压为本症最重要的临床症状，多数为阵发性发作，可因剧烈运动、体位改变、情绪波动、挤压或按摩腹部、灌肠、排尿等诱发。
血压突然升高，收缩压可达40.OKpa(300mmHg),舒张压可达24Kpa(180mmHg),同时伴有头痛、心悸、恶心、呕吐、出汗、面色苍白、焦虑、恐惧感、视力模糊、心动过速、心律失常、心前区紧迫感，甚至诱发左心衰竭和脑卒中。
发作后皮肤潮红，全身发热，流涎，瞳孔小，尿量增多。
一般发作历时数秒、数分、1〜2小时或半日〜1日。
早期发作次数较少，间隔时间较长，以后逐渐加频，甚至1日十余次。
还有相当部分的病例表现为持续性高血压，也可有阵发性加剧。
久病患者可有心肌肥厚、心律失常、心脏扩大、心衰等。
3、代谢紊乱症侯群基础代谢率升高、低热、多汗，血糖升高，糖耐量降低，可发生糖尿，四肢乏力，体重下降，久病者多表现为消瘦体型。
12例肾上腺嗜铬细胞瘤的诊断和治疗
嗜铬细胞瘤诊疗指南
嗜铬细胞瘤诊疗指南嗜铬细胞瘤是一种由嗜铬细胞肿瘤或增生并分泌过多的儿茶酚胺引起的疾病。
大多数肿瘤细胞来自肾上腺髓质，少部分来自肾上腺外的嗜铬细胞。
由于肿瘤或增生细胞阵发或持续性分泌过量儿茶酚胺和其他激素，导致血压异常和代谢紊乱症群。
在初诊的高血压病人中，本病占0.1%至0.5%。
诊断】一、临床表现本病可发生于任何年龄，但发病高峰年龄为20至50岁，男性较女性发病者多。
一)心血管系统：1.高血压：为本病的主要症状，有阵发性和持续性型。
1)阵发性高血压型：占40%至50%，为本病的特征性表现。
发作时收缩压可达20至300mmHg，舒张压可达130至180mmHg，伴有剧烈头痛、面色苍白、大汗淋漓、心动过速、心律紊乱等症状。
2)持续性高血压型：占50%至60%，伴有低热、怕热、多汗、心悸、心动过速、心律紊乱、头痛、烦躁、焦虑、体重下降等症状。
2.直立位低血压：病人由卧位转为立位时血压下降30/20mmHg以上。
3.低血压及休克：本病可出现低血压及休克，亦可出现低血压与高血压交替表现。
4.心脏表现：儿茶酚胺性心脏病，可出现心律紊乱、心力衰竭、心肌梗塞等症状。
二)代谢紊乱：血糖升高、发热、血游离脂肪酸增高、低血钾等症状。
三)其他症状：1.消化系统：便秘、肠梗死、溃疡出血穿孔、胆石症等症状。
2.泌尿系统：长期高血压可致尿蛋白出现及肾功能减退，2%的病人嗜铬细胞瘤发生在膀胱。
3.肿块：约5%的病人在腹部可及肿块，挤压肿块时可诱发高血压发作。
二、辅助检查1.尿儿茶酚胺(CA)测定：本病发作时尿儿茶酚胺排量超过正常的两倍。
2.尿3-甲氧基4-羟基苦杏仁酸(VMA)：本病发作时明显升高。
3.尿甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)：嗜铬细胞瘤患者发作时其排量为正常的2-3倍。
MN及NMN的灵敏性及特异性较尿CA及VMA高。
4.尿多巴胺(DA)及其代谢产物高香草酚(HVA)：升高提示恶性嗜铬细胞瘤。
5.CT扫描、MRI扫描、B型超声检查。
肾上腺外嗜铬细胞瘤的诊断和治疗
其 中恶性 肿瘤 生长部 位为膀胱 ３例 ． 主动脉旁 ２例 。本组 腹
病程 １ｄ一 ０年 ， ５ ２ 平均 ３ ． ５ ８个 月， 中恶 性肿瘤为 ＆． 其 ７个
月。
１２ 临 床 表 现 ．
主要症状 ： 本组 １ ３例 （ ２ ９ ） ９ ． ％ 有高血压 ， 血压超过 ２ ／ ８ １ｋ ａ ６ Ｐ 者有 １ ２例 。其 中阵发性高血 压 ８例 ． 持续性 高血压 ３ 例。 持续性 阵发性 发作 ２例 。 其他伴随症状 ： 头痛 １ ０例 ． 心悸 ７倒 ， 尿时心慌 ５倒 ， 排 多 汗、 腹部肿钧 、 心 、 尿各 ２倒 ， 力 模糊 、 恶 血 视 昏厥 、 无症 状
节． 在腹主动脉旁 、 系膜下 动脉根部 的副神 经节形成 所谓 肠
的 Ｌ ｃｅｋｎｌ ． 年后 逐渐 萎缩 。成 人 肾上腺外 嗜 铬细 ｕｋｒａａ 体 成 胞瘤多被 认为是 嗜铬细胞 组织 未退 化的结果 。本组 均为 成 人。肾上腺外 嗜铬细 胞瘤有多 发性 、 复发性 的趋 向， 可能 是 嗜铬体成人后 未退 化 而呈 多 中心先 后发展 为嗜铬 细胞瘤 的结果 ” 。国外报道肾 上腺外嗜铬 细胞瘤约 占嗜铬 细胞瘤 】 的 １％ ， ０ 恶性 占 １％ ． ０ 国内报道 肾上腺外 嗜铬细 胞瘤约 占嗜 铬细胞 瘤的 ２ ％ 一 ０ ， 性约 占 １％ ～ ６ ８ ％ 。本组分 ０ ４％ 恶 ７ ３ ．４ 别为 １．％ 和 ３ ． ％。肾上腺外嗜铬 细胞瘤多 发生在腹 主 ４６ ５７
【 关键词 】 肾上朦 外嗜铬 细胞墙 ； 断； 诊 诒疗 【 中圈分 类号 】 １３ ４ Ｒ３、 【 １ ７ １ ；７６６ ７ 文献标识码 】Ａ
嗜铬细胞瘤依据 位置不 同分 为 肾上腺髓 质和 肾上 腺外 两类 ， 后者 较少见 。我 院 自 １８ ９ ８—１９ ９ ８年 间诊 治 肾上 腺外 嗜铬细胞瘤菸 １ ， ４例 报道如下 。
嗜铬细胞瘤的诊断和治疗
麻醉诱导期、药物(组胺、胍乙啶、胰升血糖素、胃复安、三环 类抗抑郁药)等
2. 持续性高血压 约50% 特点：持续性高血压伴阵发性加剧有以下情况要考虑嗜铬细胞瘤：
▪ 常用降压药：神经节阻断剂（胍乙啶）、利血平、-肾上腺素能阻 断剂、肼苯哒嗪等效果不佳，而钙离子拮抗剂、硝普钠、-受体阻 断剂有效
发作时(以分泌NA为主者) BP:200～300mmHg/130～180mmHg 重要症状: 剧烈头痛、面色苍白、大汗淋漓、心动过速 其他表现: 恐惧、恶心、呕吐、胸闷、胸痛或腹痛、视力模糊, 重者 心衰、肺水肿、脑溢血等
▪ 发作终止后迷走神经兴奋：两颊皮肤潮红、全身发热、流涎、 瞳孔缩小等
▪ 发作时间：数秒钟或数分钟，1～2小时至数十小时 ▪ 发作频率：数月一次或一日数次。发作渐频、时间渐频趋势。
β-羟β-化羟酶化酶 3-甲3氧-甲去氧甲去肾甲上肾腺上素腺素
(norm(neotarnmeeptharnineep, hNrMinNe,) NMN)
nonraodrraednraelinnaeline
3、43-二、羟4-二苦羟杏仁苦酸杏仁酸
adarednraelninaeline
3-甲氧3-甲肾氧上肾腺上素腺素 (meta(mneeptharnineep,hMriNn)e, MN)
▪ 交感神经过度兴奋如出汗、心动过速 ▪ 高代谢状况如低热、体重下降、一过性高血糖 ▪ 直立性低血压伴心动过缓(长期过量CA，血容量不足、交感抑制、
肾上腺素能受体敏感性降低)
(二)低血压、休克或高血压与低血压交替
▪ 肿瘤骤然出血、坏死，CA释放骤减或停止 ▪ 心肌损害、心律失常、心衰，致心排出量锐减 ▪ 过度分泌肾上腺素兴奋β2-受体，周围血管扩张 ▪ 血管强烈收缩，组织缺氧，微血管通透性增加，血浆外渗，有
2024肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤诊断、治疗和随访的临床实践指南(完整版)
最新：肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤:诊断、治疗和随访的临床实践指南要点解读（附图表）随着人们生活水平的提高及影像技术的快速发展，肾上腺意外瘤的检出率越来越高。
大多数的肾上腺意外瘤属于良性肿瘤，但仍有<2%的肾上腺意外瘤为恶性病变，且自2017年开始，世界卫生组织（WHO）提出了所有嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（phaeochromocytomas and paragangliomas，PPGL）均具有恶性潜力的可能［1］。
故了解肾上腺恶性肿瘤的诊断、治疗及随访对临床工作十分重要。
为提高对此类患者的诊治水平，欧洲16个不同机构、国家的多学科专家小组于2020年首次制定了《肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤：诊断、治疗和随访的临床实践指南》［2］（以下简称《指南》），该《指南》是由欧洲肿瘤内科学会和欧洲罕见成人实体癌症参考网络合作编制，文中提供了证据水平和推荐级别，按照循证医学证据水平，为肾上腺皮质癌（adrenal cortical carcinoma ACC）和恶性嗜铬细胞瘤的诊断、分类、治疗和随访提供了详细的指导意见。
01 流行病学肾上腺癌分为两种，一种是起源于肾上腺皮质的ACC，另一种为来自肾上腺髓质的恶性嗜铬细胞瘤［3］。
嗜铬细胞瘤是一种产生儿茶酚胺的神经内分泌肿瘤，起源于肾上腺髓质或肾上腺外副神经节的嗜铬细胞，后者常称为副神经节瘤，与嗜铬细胞瘤合称PPGL。
据估计，ACC的发病率为每年（0.5~2.0）/百万，其发病高峰出现在儿童和40~50岁人群。
PPGL 的发病率每年在（2~8）/百万，且与年龄呈正相关［4］。
02 诊断与风险评估鉴于此类疾病的发病率较低，且治疗及随访涉及多个学科，故强调对疑似ACC或PPGL患者均应进行多专家小组会诊讨论，诊断主要基于以下几点。
2.1 激素检查激素检查有助于评估肾上腺肿块的良恶性、判断有无危重症风险。
对于所有怀疑为ACC或嗜铬细胞瘤的肾上腺肿瘤患者均应检查肾上腺皮质和髓质激素（表1）。
嗜铬细胞瘤诊疗指南
靶向药物治疗
介绍了针对嗜铬细胞瘤的靶向药物，如何使 用以及可能的副作用。
化学治疗
简要介绍了化学治疗的作用及适用情况。
治疗后的随访
1
术后恢复和监测
患者术后的恢复过程及常规监测的重
随访间隔和方案2Fra bibliotek要性。
建议在治疗后的不同阶段进行定期随
访，以确保病情控制和复发预防。
3
检查和评估
详细说明了随访中需要进行的各种生 物化学、影像学和临床实验室检查。
嗜铬细胞瘤诊疗指南
了解什么是嗜铬细胞瘤及其风险因素，并介绍诊断和分类方法，详细解释治 疗原则和手术前后的注意事项，以及其他治疗方式和预防措施。
疾病概述
嗜铬细胞瘤是一种罕见的肿瘤，起源于肾上腺或其他副腎组织。本节将介绍 嗜铬细胞瘤的定义、病因学和临床表现。
诊断方法
影像学检查
详细说明了使用X射线、CT扫 描和MRI等影像学检查来确定 诊断的流程。
实验室检查
解释实验室检查如血液和尿液 检验，以确定患者是否患有嗜 铬细胞瘤。
细胞学检查
讲述如何通过细胞学检查来评 估嗜铬细胞瘤的类型和分级。
治疗方案
手术治疗
详细讲解了手术治疗的过程，包括手术前准 备、手术时的注意事项和术后恢复和后续管 理。
放射治疗
解释了放射治疗的原理和在嗜铬细胞瘤治疗 中的作用。
预后和疾病相关病症
描述嗜铬细胞瘤的预后指标和与多发性内分泌腺瘤相关病症（MEN）的关联。
嗜铬细胞瘤家族研究
介绍了研究嗜铬细胞瘤的家族疾病学，包括MEN和遗传风险评估。
未来的治疗方式
探讨了嗜铬细胞瘤领域的最新研究进展和可能出现的新治疗方式。
肾上腺外科疾病诊断治疗指南
十五、肾上腺外科疾病诊断治疗指南一、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤一、【概述】儿茶酚胺增多症（hypercatecholaminemia）：由于肾上腺嗜铬细胞瘤、副神经节瘤（肾上腺外嗜铬细胞瘤）与肾上腺髓质增生的共同特点是肿瘤或肾上腺髓质的嗜铬细胞分泌过量的儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素和/或多巴胺），而引起相似的临床症状，统称为儿茶酚胺增多症。
嗜铬细胞瘤( pheochromocytoma，PHEO )：起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起症状。
副神经节瘤（paraganglioma，PGL）：起源于肾上腺外的嗜铬细胞的肿瘤，包括源于交感神经（腹部、盆腔、胸部）和副交感神经（头颈部）者。
前者多具有儿茶酚胺激素功能活性，而后者罕见过量儿茶酚胺产生。
2004年，WHO的内分泌肿瘤分类[1]将嗜铬细胞瘤定义为来源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤，即肾上腺内副神经节瘤；而将交感神经和副交感神经节来源者定义为肾上腺外副神经节瘤。
目前比较统一的观点是嗜铬细胞瘤特指肾上腺嗜铬细胞瘤，而将传统概念的肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为副神经节瘤。
恶性嗜铬细胞瘤（malignant pheochromocytoma）：WHO的诊断标准[1]是在没有嗜铬组织的区域出现嗜铬细胞（转移灶）如骨、淋巴结、肝、肺等。
局部浸润和肿瘤细胞分化程度均不能用于区分嗜铬细胞瘤的良恶性。
二、【临床表现】高血压是最常见的临床症状，发生率约80%～90%[28]。
50%～60%为持续性，40%～50%为发作性，10%～50%可出现体位性低血压，5%血压正常。
可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上[29]。
伴有血糖增高的发生率约40%。
部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊[30]；家族性PHEO/PGL可以相关综合征的临床症状和体征为主要表现：如MEN-2（甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症、多发粘膜神经瘤）、VHL病（视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤、附睾囊腺瘤）、NF-1（皮肤多发神经纤维瘤、色斑、虹膜“利舍结节”）、家族性PHEO-PGL综合征（头颈部副交感神经副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、交感神经副神经节瘤）等[2, 5, 31, 32]。
肾上腺外嗜铬细胞瘤的临床诊断治疗(附7例报告)
增 强 后 强 化 不 明 显 。 ② 高 密 度 均 匀 强 化 的 圆形 或 类 圆形 影 ， 平
均 Ｃ 值 ３ ＨＵ 左 右 ， 强 后 Ｃ 值 可上 升 至 ７ ～１ ０ Ｔ Ｏ 增 Ｔ Ｏ ０ ＨＵ。③ 密 度 及 不均 匀 的块 影 ， 化 后 病 灶 内坏 死 可 达 １ ３ ／ 。 膀 胱 强 ／ ～１ ２ 镜 检查 是 诊 断膀 胱 细 胞 嗜 铬 瘤 的 首 选 方 式 。 —ＭＩ Ｇ对 嗜 铬 ”Ｉ Ｂ
瘤 ２例 。 １２ 定位检查 ． ７例 均 经 Ｂ超 检 查 ， 中 ５例 再 行 Ｃ 平 扫 和 其 Ｔ
胞瘤术后不易复发 。 ３ １ 临 床表 现 嗜铬 细 胞 瘤 多 见 于 壮 年 ， ． 主要 症 状 为 高血 压 和 代 谢 的改 变 Ⅲ 。Ｂ ａｏ等 ［ 出在 嗜铬 细 胞 瘤 患 者 高 血 压 伴 心 ｒｖ 指
１ 资 料 与 方 法
上 腺 外 嗜 铬 细 胞 瘤 占 同 期 嗜 铬 细 胞 瘤 的 １ 。文 献 报 道 啷 肾 ４ 上 腺 外 嗜 铬 细 胞 瘤 的 恶 性 发 病 率 为 ２ ～ ４ 。本 组 ７例 中 Ｏ Ｏ
恶 性 ２例 ， ２ ． ， 性 病 例 的 肿 块 有 一定 的 侵 袭 性 ， 长 迅 占 ８６ 恶 生 速 ， 块 直 径 多 超 过 ５ｍ， 度 不 均 匀 ， 心 区 域 明 显 坏 死 。 良 肿 ｃ 密 中
影 剂 多 有 明显 强 化 。恶 性 嗜 铬 细 胞 瘤 术 后 易 复 发 ， 良性 嗜 铬 细
６例 ， 压 １０ ２ ０９ ～ １ ０ 血 ４ １ ／ ０ ５ ｍｍＨｇ 持 续 性 高 血 压 ４例 ， 发 ， 阵 性 高血 压 １例 ， 持续 性 高 血 压 阵 发 性 加 剧 １例 ， 压 正 常 １例 ， 血 伴 头 痛 、 晕 、 悸 ５例 ， 头 心 排尿 时头 晕 心 悸 ２例 ， 痛 性 肉眼 血 尿 无 ２ ， 腹 血糖 升 高 ３例 ， 汗 ５例 ， 规 体 检 Ｂ超 检 查 发 现 肿 例 空 多 常
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分类、诊断及治疗
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分类、诊断及治疗（一）定义嗜铬细胞瘤（PCC）和副神经节瘤（PGL）合称为PPGL，是由神经嵴起源的嗜铬细胞产生的肿瘤，分布于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，这种肿瘤持续或间断地释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多脏器功能异常及代谢紊乱。
PPGL中80%~85%来源于肾上腺髓质，称为嗜铬细胞瘤，其余来源于肾上腺外的交感或副交感神经，称为副神经节瘤。
PPGL中10%~17%为转移性，35%~40%为遗传性。
（二）临床表现1.高血压可为阵发性、持续性或持续性高血压基础上的阵发性加重，常规降压药物治疗效果不佳。
可因体位变换、压迫腹部、情绪激动、排尿排便等因素诱发，发作持续时间不等，发作频度不等，发作时血压可明显升高达（200~300）/（150~180）mmHg，可伴有头痛、心悸、大汗三联征，严重者可出现恶性高血压、高血压性脑病、眼底出血等严重并发症。
2.直立性低血压多数持续性高血压患者常伴有直立性低血压，少数患者有低血压甚至休克，或高血压与低血压交替出现。
3.代谢异常儿茶酚胺为升糖激素，大量释放可导致血糖升高，出现糖耐量异常或糖尿病；儿茶酚胺还能促进脂肪分解，升高血中FFA浓度，增加代谢率；少部分患者可出现发热、白细胞升高等表现。
4.其他系统异常表现（1）心血管系统：可有儿茶酚胺心肌病、心律失常、心绞痛、心梗或心衰等。
（2）消化系统：便秘、腹胀、腹痛、肠梗阻、胆石症等，如肿瘤位于盆腔或直肠附近，用力排便时因腹压升高可诱发高血压发作。
（3）泌尿系异常：病程长、病情重者因高血压可导致肾功能损害；位于膀胱的副神经节瘤可因排尿引起高血压发作。
（4）神经系统：部分患者在高血压发作时出现精神紧张、烦躁、焦虑，甚至恐怖或濒死感，部分患者出现晕厥、抽搐、症状性癫痫发作等神经精神症状。
（5）伴发其他内分泌疾病：可作为MEN的一部分，同时合并甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进等；若为Von Hippel-Lindau病或神经纤维瘤病1型的一部分，还可同时合并其他部位肿瘤的相关临床表现。
嗜铬细胞瘤诊断金标准
嗜铬细胞瘤诊断金标准一、概述嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，起源于肾上腺髓质、交感神经系统或其他部位的嗜铬细胞。
该病的主要特点是分泌大量儿茶酚胺，引起持续或阵发性的高血压、心悸、出汗等症状。
嗜铬细胞瘤的发病率约为1-2/100,000，好发于30-50岁之间。
二、诊断嗜铬细胞瘤的方法1.临床表现嗜铬细胞瘤的临床表现主要包括：持续或阵发性高血压、心悸、多汗、头痛、焦虑、恶心、呕吐等。
但这些症状缺乏特异性，易与其他疾病混淆。
2.实验室检查（1）血液检查：嗜铬细胞瘤患者血清中儿茶酚胺水平升高，尿中香草扁桃酸（VMA）增多。
（2）尿液检查：尿中儿茶酚胺代谢产物增多，如香草扁桃酸（VMA）、5-羟吲哚醋酸（5-HIAA）等。
（3）影像学检查：B超、CT、MRI等影像学检查有助于发现肾上腺肿瘤。
对于可疑肿瘤，可进行核素标记的儿茶酚胺代谢物扫描（MIBG），以定位肿瘤部位。
3.确诊手段确诊嗜铬细胞瘤主要依赖病理检查。
手术切除肿瘤后，病理检查发现肿瘤细胞含有嗜铬粒蛋白A，即可确诊。
三、嗜铬细胞瘤的治疗与预防1.外科手术治疗：手术是嗜铬细胞瘤的首选治疗方法，尤其是对于早期、局限性的肿瘤。
手术切除肿瘤后，患者的生活质量明显改善。
2.内分泌治疗：对于不能手术或术后复发的患者，可采用内分泌治疗，如生长抑素类似物、多巴胺激动剂等。
3.靶向药物治疗：针对肿瘤细胞的特定分子靶点，如RET、EGFR等，采用相应的靶向药物进行治疗。
4.预防措施：定期体检，尤其是有高血压、心悸、多汗等症状的患者，及时就医，早期发现、早期治疗。
四、总结嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，诊断依赖临床表现、实验室检查和影像学检查。
治疗以手术为主，辅以内分泌治疗、靶向药物治疗等。
预防措施包括定期体检，及时发现和治疗早期症状。
泌尿外科指南-肾上腺疾病诊断治疗指南
肾上腺疾病诊断治疗指南1、嗜铬细胞瘤【诊断】（一）、嗜铬细胞瘤的主要表现是高血压，可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上。
伴有血糖增高的发生率约40%。
（二）、嗜铬细胞瘤的诊断主要是根据临床表现对可疑病人的筛查、定性诊断、影像解剖和功能定位诊断等。
可疑病例的筛查指征：1、伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压；2、顽固性高血压；3、血压易变不稳定者；4、麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压；5、PHEO/PGL家族遗传背景者；6、肾上腺偶发瘤；7、特发性扩张性心肌病。
（三）、定性诊断1．24小时尿CA 仍是目前定性诊断的主要生化检查手段。
敏感性84%，特异性81%，假阴性率14%。
结果阴性而临床高度可疑者建议重复多次和/或高血压发作时留尿测定，阴性不排除诊断。
2．血浆游离MNs：包括MN和NMN。
3．24h尿分馏的MNs 须经硫酸盐的解离步骤后检测，故不能区分游离型与结合型，为二者之和。
（四）、定位诊断主要是 CT 和 MRI。
（五）、术前药物准备主要包括1．控制高血压；2．控制心律失常；3．高血压危象的处理【治疗】手术治疗：手术治疗包括腹腔镜手术和开放手术。
对定性诊断不明确的肿物，手术探查需在α-受体阻滞剂充分准备后进行。
术后处理 ICU监护24～48小时，持续的心电图、动脉压、中心静脉压等监测，及时发现并处理可能的心血管和代谢相关并发症。
术后高血压、低血压、低血糖较常见，应常规适量扩容和5%葡萄糖液补充，维持正平衡。
2、皮质醇增多症【诊断】（一）、皮质醇增多症的不同病人临床表现各异，满月脸、水牛背、皮肤紫纹为最经典表现，体重增加和向心性肥胖是最常见的体征。
（二）、皮质醇增多症的临床诊断主要依靠实验室和影像学检查，前者主要了解下丘脑-垂体-肾上腺轴系的功能状态，后者注重垂体和肾上腺形态学变化。
（三）、诊断标准1、如果临床表现符合CS，24h-UFC＞正常上限的5倍，无需其他检查即可确诊。
嗜铬细胞瘤诊疗指南共22页
（二）定性诊断
▪ 1．24小时尿CA（推荐） ▪ 2．血浆游离MNs（推荐） ▪ 3．24h尿分馏的MNs（推荐） ▪ 4．24h尿总MNs（MN+NMN）（可选） ▪ 5． 24h尿VMA（可选） ▪ 6．血浆CA（可选）
（三）定位诊断
▪ （1） CT 平扫 + 增强（推荐首选） ▪ （2） MRI（推荐） ▪ （3）超声检查（可选择）
临床表现
▪ 部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血 尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至 视力下降等原因就诊。
临床表现
▪ 少见情况以急症形式出现：如高血压危象、 休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严 重心律失常、急性肾功能不全、高热等。
诊断
▪ （一）可疑病例的筛查指征 ▪ （二）定性诊断 ▪ （三）定位诊断 ▪ （四）遗传性综合征的诊断和基因筛查
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手术治疗
手术切除是PHEO最有效的治疗方法。 （1）腹腔镜手术（推荐）：与开放手术 相比，腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术具有术中 CA释放少、血压波动幅度小、创伤小、术 后恢复快、住院时间短等优点，是肾上腺 PHEO推荐首选的手术方式 （2）开放手术：推荐于肿瘤巨大、疑恶 性、肾上腺外PGL、多发需探查者。
随访
1.随访内容：包括临床症状（如高血压）、生化指 标（如血浆游离MNs、24h尿CA和分馏的MNs）、 CT扫描等。
2．随访方案 （1）推荐术后10～14天复查血尿生化指标，判 断肿瘤是否残留、有无转移等。 （2）散发病例单侧肾上腺切除者每年一次，至 少连续10年。 （3）高危群体（SDHB突变、肿瘤体积巨大） 和遗传性PHEO者每6～12个月复查1次临床和生 化指标，终生随访。
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肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南-中国-2014精简版一、流行病学和病国学嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL) 占高血压病人的0.1%~0.6% ，年发病率3~4/100万人，尸检发现率约为0.09%~0.25% ，人群中约50%~75%的PHEO/PGL 未被诊断。
目前约25%的PHEO 系影像学偶然发现，占肾上腺偶发瘤的4%~5%。
男女发病率无明显差别，可以发生于任何年龄，多见于40~50 岁。
PGL占全部嗜铬细胞肿瘤的15%~24%。
PHEO/PGL病因尚不明，可能与遗传有关。
二、病理和病理生理PHEO/PGL主要源于肾上腺髓质，约9%~24%源于肾上腺外。
PHEO多为单侧，约95%以上的PGL位于腹部和盆腔最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔静脉旁等；其次为盆腔，膀胱PGL占膀胱肿瘤0.5%，占PGL的10%; 再次为头颈和胸腔纵隔。
15%~24%可多发。
典型PHEO直径约3~5cm大小，但也可>10cm，平均重量40~100g(>5~<3500g)。
三、临床表现1. 症状和体征1)典型的症状:包括头痛、心悸、多汗"三联征其发生率为50%以上。
2) 高血压是最常见的临床症状，发生率约0%-90%。
50%-60%为持续性，40%-50%为阵发性。
3) 体位性低血压，10%-50%患者可出现，由血容最减少所致。
4) 心血管并发症，约12%患者首次以心血管并发症就诊，特别是肿瘤较大患者。
5) 其它症状：部分患者可伴有白细胞增多症，红细胞增多症；部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。
2. 临床特点嗜铬细胞瘤称之为"10%肿瘤"，10%可以恶变：多见于女性，多见于肾上腺外，5年生存率约36%-60%；10%为双侧多发；多见于家族性疾病；10%好发于肾上腺以外，称之为PGL ，最多见于主动脉旁嗜铬体。
10%为儿童发病：多见于家族性疾病。
四、诊断PHEO/PGL因其多变的临床表现、影像学和病理特征，难以准确诊断。
主要根据临床表现对可疑病人的筛查、定性诊断、影像解剖和功能定位诊断等，对于有遗传倾向者尚需基因筛查。
可疑病例的筛查指征：(1)伴有头痛、心悸、大汗等"三联征"的高血压；(2) 顽固性高血压；3)血压易变不稳定者;(4) 麻醉、手术、血管造影检查、娃振中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压;(5) PHEO/PGL家族遗传背景者;(6) 肾上腺偶发瘤;(7) 特发性扩张性心肌病。
〈二〉定性诊断实验室测定血浆和尿的游离CA(E、NE、DA) 及其代谢产物如VMA是传统诊断PHEO/PGL的重要方法。
1、24 小时尿CA(推荐)、2、血浆游离MNs(推荐)、24小时尿MNs( 推荐)、24小时尿总MNs (MN+NMN)、VMA(可选)、血浆CA(可选)定位诊断1. 解剖影像学定位主要是CT和MRI，二者具有类似的诊断敏感性(90%~100%) 和特异性(70%~80%)，没有证据表明何者更优，可选其一。
(1) CT平扫+增强(推荐首选) :CT表现：大多数嗜铬细胞瘤在CT上表现为圆形、椭圆形或梨形，边界清晰的实性肿块，一般均较大，多数为3~5cm，个别可达20cm，肿块多数密度不均匀，以低等混杂密度为主，少数伴有出血或钙化者密度可增高，增强扫描由于嗜铬细胞瘤血供丰富，多呈明显增强，边缘增强更明显，而实质除坏死囊变部分外亦增强，增强后可类似厚璧内腔不规则囊肿样改变。
肿瘤内密度不均和显着强化为其特点，能充分反映肿瘤形态特征及与周围组织的解剖关系。
2) MRI(推荐):优点是敏感性与CT相仿，推荐以下情况代替CT：1)儿童、孕妇或其他需减少放射性暴露者; 2) 对CT造影剂过敏者; 3) 生化证实儿茶酚胺升高而CT 扫描阴性者; 4) 肿瘤与周围大血管关系密切，评价有无血管侵犯。
5) 全身MRI弥散加权成像(DWI)有助于探测多发或转移病灶。
2. 功能影像学定位(推荐有条件的地区选择) 不作一线推。
1)确诊定位并利于鉴别诊断。
2) 检出多发或转移病灶(分泌E的PHEO>5cm; 分泌NE的PHEO；功能性PGL)。
3) 生化指标阳性和/或可疑，CT/MRI未能定者。
4)术后复发者。
(1)间碘苄胍(MIΒG)显像；2）生长抑素受体显像；(3) PET显像:18F-FDG-PET，优于MIΒG，敏感性和特异性达100%。
四、治疗嗜铬细胞瘤的治疗是完整的手术切除。
根据手术医生及麻醉医生的能力、经验，手术存活率在98%~100%。
腔镜下的肿瘤切除已经成为绝大部分肾上腺肿瘤治疗的标准术式，同样也适用于嗜铬细胞瘤的处理。
〈一〉术前药物准备PHEO/PGL术前充分的准备是手术成功的关键，未常规予α-受体阻带剂以前PHEO手术死亡率达24%~50%。
术前药物准备的目标在于阻断过最CA的作用，维持正常血压、心率/心律，改善心脏和其他脏器的功能；纠正有效血容量不足；防止手术、麻醉诱发CA的大量释放所致的血压剧烈波动，减少急性心衰、肺水肿等严重并发症的发生。
对于无明显血压升高或者缺乏典型症状的PHEO/PGL患者仍然推荐术前进行CA 的阻断处理。
术前的扩容在充血性心衰或肾功能不全的患者中需要谨慎使用，同时无证据表明术前输血扩容能降低术中术后的风险。
1. 控制高血压(1) α-受体阻滞剂(推荐)：最常用的是长效非选择性α-受体阻滞剂酚苄明，初始剂量10mg，1次/日或2次/日，据血压调整剂量，每2~3日递增10~20mg; 发作性症状控制、血压正常或略低、体位性低血压或鼻塞出现等提示药物剂量恰当，一般每日30~60mg 或1mg/kg 巳足，分3~4次口服，不超过2mg/kg/d。
小儿初始剂量0.2mg/kg (<10mg) ，每日4 次，以0.2m/kg递他增。
也可选用α1-受体阻滞剂如派唑嗪(2~5mg，2~3次/日) 、特拉唑嗪(2~5mg/d) 、多沙唑嗪(2~16mg/d)等，但需要注意这类药物存在α受体的不完全阻滞作用。
(2) 钙离子通道阻滞剂:由于钙拮抗剂的药理作用，它的单独使用并不能改善PHEO/PGL所带来的所有血液动力学改变，因此仅以下3 种情况联合或替代α-受体阻滞剂：1)单用α-受体阻滞剂血压控制不满意者，联合应用以提高疗效，并可减少前者剂量;2)α-受体阻滞剂严重副作用病人不能耐受者，替代之，3)血压正常或仅间歇升高，替代α-受体阻滞剂，以免后者引起低血压或体位性低血压。
2. 控制心律失常对于CA或α-受体阻滞剂介导的心动过速(>100~120次/分)或室上性心律失常等需加用β受体阻滞剂，使心率控制在<90< span="">次/分。
但β受体阻滞剂必须在α-受体阻滞剂使用2~3日后，因单用前者可阻断肾上腺素兴奋β2受体扩张血管的作用而可能诱发高血压危象、心肌梗死、肺水肿等致命的并发症。
推荐心选择性的β2受体阻滞剂如阿替洛尔、美托洛尔等。
3. 高血压危象的处理：推荐硝普钠、酚妥拉明或尼卡地平静脉泵入。
4. 术前药物准备的时间和标准推荐7~10天，发作频繁者需4~6周。
以下几点提示术前药物充分:1)血压稳定在120/80mmHg 左右，心率<80~90 次/分;2) 无阵发性血压升高、心悸、多汗等现象;3) 体重呈增加趋势，红细胞压积<45%，4) 轻度鼻寨，四肢末端发凉感消失或有温暖感，甲床红润等表明微循环灌注良好。
（二）手术治疗手术切除是PHEO/PGL最有效的治疗方法。
强调与麻醉科等多学科充分合作。
推荐全麻，实时监测动脉血压和中心静脉压，必要时漂浮导管。
积极扩容的同时注意防治心力衰竭。
1. 手术方式根据病情、肿瘤的大小、部位及与周围血管的关系和术者的经验合理选择开放性手术或腹腔镜手术。
(1)腹腔镜手术(推荐) :与开放手术相比，腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术具有术中CA释放少、血压波动幅度小、创伤小、术后恢复快、住院时间短等优点，是肾上腺PHEO 推荐首选的手术方式。
(2) 开放手术:推荐于肿瘤巨大、疑恶性、肾上腺外PGL 、多发需探查者。
腹主动脉主干及肠系膜上动脉区有丰富的副神经节嗜铬体，为肿瘤的好发部位，是探查的主要区域；对来自胸腔、纵隔或膀胱的PGL，应根据肿瘤位置，选择相应手术径路。
2. 肾上腺保留与否推荐尽可能保留肾上腺，特别是双侧、家族性或具有遗传背景者推荐保留正常肾上腺组织，基于如下原因：避免皮质激素终生替代、家族性PHEO恶性罕见(2%)、残留肾上腺复发率低(10%~17%)。
〈三〉恶性PHEO/PGL的治疗多种病理学指标用于预测PHEO/PGL的恶性行为，但迄今最具预测价值的是定位于肾上腺外(36%) 、肿瘤的大小(>5cm者76%，≤5cm者24%) 和SDHΒ 基因突变(66%~83%) 。
血、尿多巴胶和去甲肾上腺素水平显著升高亦提示恶性可能。
1. 手术治疗：尽管手术切除原发或转移病灶仍是主要治疗手段，目前尚无足够的证据表明对于转移的PHEO病灶，手术切除相比药物控制更能延长患者的存活或改善症状的控制。
手术减瘤可能有利于术后放化疗或核素治疗。
2. 放射性核素治疗：用于无法手术或多发转移、MIΒG或奥曲肤显像阳性者。
最常用的药物是131I-MIΒG。
3. 放疗和化疗：外放射治疗推荐于无法手术切除的肿瘤和缓解骨转移所致疼痛，化疗推荐CVD方案。
联合MIΒG可能提高疗效。
抗血管生成靶向药物治疗可能有效。