江苏省【最新】高一苏教版必修2生物课时练习:第四章第五节关注人类遗传病

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4.5关注人类遗传病同步测试苏教版必修二(4)

4.5关注人类遗传病同步测试苏教版必修二(4)

4.5关注人类遗传病同步测试苏教版必修二(45分钟100分)一、选择题(包括12个小题,每个小题5分,共60分)1. (2014 •十堰模拟)下列需要进行遗传咨询的是()A. 亲属中生过苯丙酮尿症孩子的待婚青年B. 得过肝炎的夫妇C. 父母中有残疾的待婚青年D. 得过乙型脑炎的夫妇2. (2014 •亳州模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. ①②B.③④C.①②③D.①②③④3. (2014 •抚顺模拟)下图为某遗传病(A、a)的家系图,据图可以作出的判断是yw 口0正常舅女II 0 ■ •患病男女A. 母亲肯定是纯合子,子女是杂合子C. 该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D. 子女中的致病基因不可能来自父亲4. (2014 •承德模拟)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要米取优生措施。

下列选项正确的是()A. 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B. 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C. 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D. 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法5. (2014 •常州模拟)人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A. ①②B.②③C.①③D.③④6. 如图为某一遗传病的家系图,其中H 2家族中无此病致病基因,H 6父母正常,但有一个患病的妹妹。

此家族中的皿1与皿2患病的可能性分别为()In i 2C.1/3 , 1/6D.0, 1/16A. 0 , 1/9B.1/2 , 1/127. (2014 •鹤壁模拟)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19% 一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是 ( ) A.10/19B.9/19C.1/19D.1/28. 如图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。

江苏省高一生物人教版必修2课后作业:5.3 人类遗传病 含答案

江苏省高一生物人教版必修2课后作业:5.3 人类遗传病 含答案

5.3新提升·课后作业一、选择题1.下列有关遗传病的叙述中,正确的是A.仅由基因异常而引起的疾病B.仅由染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A、B项错误,C项正确;所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病,如果是由于遗传物质改变引起的,则为遗传病,如“21三体综合征”、白化病等。

如果是胎儿在母体内发育过程中,由于环境因素或母体的变化,例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用,影响了胎儿的发育,出现某些病态性状,这虽然是先天的,可是并非遗传病,例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障,不属于遗传病。

因此先天性疾病不一定就是遗传病,D项错误。

【答案】C2.下列有关人类遗传病的说法正确的有几项①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞,凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病,女儿全部正常A.二项B.三项C.四项D.五项【解析】单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病,①错误;21三体综合征患者是与正常人相比,多了一条21号染色体,即体细胞中含47条染色体,②错误;镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病,其红细胞形态异常,可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病,③错误;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率,④正确;成功改造过造血干细胞,凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者,其基因型不变仍为X h X h,与正常男性(X H Y)结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病,女儿全部正常,⑤正确;所以A正确。

苏教版生物必修二第四章 第5节 关注人类遗传病(共37张PPT)

苏教版生物必修二第四章 第5节  关注人类遗传病(共37张PPT)
1.概念:
因遗传物质的改变而引起的人类疾病.
2.类型:
多基因遗传病 单基因遗传病
基因遗传病
染色体遗传病
(一)多基因遗传病
1.概念:
由两对以上等位基因控制的人类遗传病。
2.特点:(1)常表现出家族性聚集现象 (2)比较容易受环境影响
3.实例:目前已发现的多基因遗传病有100多种, 如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。
嫣然天使基金标志
中国红十字基金会将与发起人共同倡导、动 员社会资源,以弘扬人道、博爱、奉献的红 十字精神为宗旨,积极为嫣然天使基金筹集 医疗救助资金,让更多唇腭裂患儿得到治疗, 拥有一张健康纯真的笑脸。
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟 舟 (21三体综合征)
(否) (否) (是)
一、人类遗传病
概念:由染色体发生异常而引起的遗传病称为 染色体异常遗传病。
常染色体 ———由于常染色体变异而引起的 遗传病 遗传病。如猫叫综合征、21三体 综合征 性染色体 ———由于性染色体变异而引起 遗传病 的遗传病。
(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色 体,患者身体比较矮小, 肘常外翻,颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性,但是性腺发 育不良,乳房不发育, 因而没有生育能力。
4 实验室诊断
又叫做出生前诊断,这是指在胎儿出生之前, 医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超 检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以 及基因诊断等手段对孕妇进行检查,以便 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾 病。
二、遗传病对人类的危害
危害人类健康,降低人口 素质;给患者本人、家庭和社 会带来严重的经济负担和精神 负担;某些精神病患者给社会 治安带来危害。

1、禁止近亲结婚:

高一生物苏教版必修2第4章 第5节 关注人类遗传病

高一生物苏教版必修2第4章 第5节 关注人类遗传病

(3)猫叫综合征是人类 5 号染色体部分缺失造成的, 属于常染色体遗传病。
(6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提,我国施行强制婚检制。
提示:(1)√ (2)× 呆小症是由于缺碘而导致,不是由于遗传物质改变而引起的,不
属于遗传病。 (3)√ (4)× 21 三体综合征患者是体细胞中多了一个 21 号染色体,其体细胞
由遗传物质改变引起的人类疾病,为遗传 从共同祖先继承相同致病 病因 病 由环境因素引起的人类疾病,为非遗传病 基因,为遗传病 由环境因素引起,为非遗 传病
4.所有遗传病遗传时都遵循遗传定律吗?
提示:不一定。
5.遗传病分为哪几类?
提示:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
[归纳总结] 1.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 含义 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成的畸形 在 后 天 发 育 过 程 指一个家族中多个成员都 或疾病 中形成的疾病 表现出来的同一种疾病
和社会三方面利弊的基础上,对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导。
遗传病患儿 ②意义:降低_________________ 的出生率,提高民族健康素质。
疾病的类型 做出准确诊断。 (4)实验室诊断: 开展病理检验分析, 以便对____________
[基础自测] 1.判断对错 (1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的。 ( (2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病。 ( ( (4)21 三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是 47+X。 (5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。 ( ( ( ) ) ) ) ) )
第四章
遗传的分子基础
第五节 关注人类遗传病

高中生物 第四章 第五节 关注人类遗传病随堂演练2 苏教版必修2

高中生物 第四章 第五节 关注人类遗传病随堂演练2 苏教版必修2

【创新方案】高中生物第四章第五节关注人类遗传病随堂演练2 苏教版必修2(时间25分钟;满分50分)一、选择题(每小题2分,共20分)1.(2010·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析:A项中是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,故其叙述符合研究要求;双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基因型相同,表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的,表现型不同的部分是由环境条件引起的,故B项中通过研究双胞胎是否共同发病,来判断该病的发病是否与遗传因素相关;C项中调查患者的血型,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素,故答案为C;D项中调查患者家系,了解其发病情况,再与整个人群中发病情况作比较,可以判断该病是否是遗传物质引起的。

答案:C2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体会患遗传病D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

对于隐性基因控制的遗传病,一个家族可以仅一个人出现疾病。

一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起,比如某一地区缺碘导致家族几代人都患地方性甲状腺肿大。

对于隐性基因控制的遗传病,携带遗传病基因的个体表现型正常。

染色体变异引起的遗传病个体不携带致病基因,但仍患病。

答案:D3.下图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。

下列叙述不.正确的是( )A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中,女儿不一定是杂合子解析:色盲是伴X隐性遗传,特点是母患子必患,所以丁一定不是色盲遗传。

高中物理 4.5 关注人类遗传病同步练习 苏教版必修2(1)

高中物理 4.5 关注人类遗传病同步练习 苏教版必修2(1)

4.5 关注人类遗传病【例1】下列关于遗传病的叙述,正确的是( )①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A .①②③⑤B .②④⑤⑥C .①③④⑥D .②④⑤【解析】遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。

先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致,有些疾病不是由于遗传物质改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①不正确;多基因遗传病在群体中的发病率为15%~25%,而单基因遗传病在群体中的发病率为110万~1100万,②正确;21三体综合征属于常染色体病,③不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只有一个基因缺陷就患病,④正确;抗维生素D 佝偻病是位于X 染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,⑤正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑥正确,故②④⑤⑥正确。

【答案】B 易错警示:与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。

(2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。

(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。

(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:【例2】幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是( )A .基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B .用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C .遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D .禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法【解析】基因诊断也称DNA 诊断或基因探针技术,即在DNA 水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。

2021-2022学年高中生物(苏教版必修二)课时作业 第四章 遗传的分子基础 第五节

2021-2022学年高中生物(苏教版必修二)课时作业 第四章 遗传的分子基础 第五节

第五节关注人类遗传病【目标导航】 1.结合实例,描述常见基因病的类型和发病缘由。

2.结合先天智力障碍的发病机理,概述染色体遗传病的类型。

3.阅读教材,了解遗传病的监测和预防。

一、人类基因遗传病1.单基因遗传病(1)含义:由一对等位基因把握的遗传病称为单基因遗传病。

(2)种类及实例显性遗传病:如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

隐性遗传病:如白化病、色盲、黑尿症等。

2.多基因遗传病(1)含义:由多对基因把握的人类遗传病称为多基因遗传病。

(2)实例:目前已发觉100多种,如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

二、人类染色体遗传病1.含义由染色体特别引起的遗传病。

2.分类(1)常染色体遗传病:由常染色体特别引起的疾病,如先天智力障碍(又称为21三体综合征),患者和正常人相比第21号染色体多一条。

(2)性染色体遗传病,由性染色体特别引起的疾病,如性腺发育不全综合征,染色体组成为45,XO。

再如先天性睾丸发育不全综合征,患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体,染色体组成为47,XXY。

三、遗传病的监测和预防1.苯丙氨酸耐量试验(1)原理:苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。

而一些人是该隐性致病基因的携带者,虽表现正常,但该致病基因引起的效应在肯定程度上会有所表现。

(2)步骤:让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。

2.遗传病监测和预防的目的降低遗传病患儿的诞生率,提高民族健康素养。

3.措施(1)禁止近亲结婚缘由:近亲结婚状况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。

(2)进行遗传询问①概念:依据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等,对询问者的婚姻、生育等问题,供应多种可行的对策和建议,以便患者及其家庭做出恰当的选择。

②临床诊断→试验室诊断→遗传询问。

推断正误(1)人类遗传病是由于遗传物质转变或传染而引起的人类疾病。

苏教版高一下学期生物(必修二)《3.3关注人类遗传病》同步测试题带答案

苏教版高一下学期生物(必修二)《3.3关注人类遗传病》同步测试题带答案

苏教版高一下学期生物(必修二)《3.3关注人类遗传病》同步测试题带答案一、单选题1.在对某自然保护区内甲、乙两个不同物种的种群数量进行调查之后,又开展了连续4年的跟踪调查,计算其L值(L=当年末种群个体数量÷前一年末种群个体数量),结果如图所示。

下列关于这4年调查期间的种群数量变化的叙述,错误的是( )A.第1年年末,甲、乙两种群的增长速率不相等B.第2年年末,乙种群数量不一定大于甲种群C.第3年年末,乙种群数量达到了最大值D.这4年中,甲种群每年增加的数量是相等的2.下列有关种群增长曲线的叙述中,正确的是( )A.自然界中多数生物为“J”形增长B.在自然条件下,种群的环境容纳量(即K值)是固定不变的C.鱼类养殖过程中,在接近K/2值时进行捕捞有利于获得最大捕捞量D.在“S”形曲线中,种群密度不同时可能具有相同的种群增长速率3.下列可以称为种群密度的是( )A.一片森林中单位面积内的乔木数量B.一个池塘单位体积内的草鱼数量C.学校草坪上单位面积内的开花蒲公英数量D.一个农贸市场单位面积内的大白菜数量4.下列关于人类遗传病及其研究的叙述,不正确的是( )A.多基因遗传病是受多对等位基因控制的疾病B.不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病C.在调查人类遗传病时,一般调查单基因遗传病D.在人群中随机抽样调查并计算发病率,以确定该病的遗传方式5.遗传病对人类的健康有极大的危害。

下列属于由一对等位基因控制的遗传病的是( )A.原发性高血压B.猫叫综合征C.多指D.唐氏综合征6.某人因意外受伤而成为“植物人”,处于完全昏迷状态,饮食只能靠“鼻饲”,人工向胃内注流食,呼吸和心跳正常。

他的中枢神经系统中,仍能保持正常功能的是( )A.脑干和脊髓B.小脑和脊髓C.小脑和脑干D.只有脊髓7.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是( )A.禁止近亲结婚可杜绝青少年型糖尿病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患镰状细胞贫血D.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病8.抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。

2020-2021学年高中生物苏教版必修二同步刷题课件:第四章第五节关注人类遗传病

2020-2021学年高中生物苏教版必修二同步刷题课件:第四章第五节关注人类遗传病

第5节 关注人类遗传病
刷基础
9.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,其中不正确的是( C )
解析Байду номын сангаас
伴X染色体显性遗传病,XaXa×XAY所生男孩均正常,所生女孩均患病,所以选择生男孩,A正确; 伴X染色体隐性遗传病,XbXb×XBY所生女孩均正常,所生男孩均患病,所以选择生女孩,B正确; 常染色体隐性遗传病,Aa×Aa无论生男生女均可能有患病的,C错误;常染色体显性遗传病, Tt×tt无论生男生女均可能有患病的,所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生,D正确。
01
关注人类遗传病
第5节 关注人类遗传病
刷基础
题型1 人类遗传病的概念及特点
1.[内蒙古集宁一中2018高二下段考]下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( D )
A.调查某种遗传病的发病率,要在患者家系中进行 B.镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D.近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
解析
人类遗传病的发病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行研究。统计调查某种遗传病在人群 中的发病率应在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算。确定某种遗传病的遗传方式 应对某个典型的患者家系进行调查。
第5节 关注人类遗传病
刷基础
5.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查 何种遗传病以及采用的方法是( C )
解析
遗传病是指是由遗传物质发生异常而引起的疾病,通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传 病,则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病,携带遗传病基因的个体可能不患 此病,①③错误;而一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,因此不一 定是遗传病,也可能是由环境引起的,②错误;遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的 ,如21三体综合征,患者21号染色体多了一条,虽不携带致病基因但属于遗传病,④错误;先天 性的疾病未必是遗传病,⑤正确;综上分析,D符合题意。

高中生物 4.5 关注人类遗传病规范训练 苏教版必修2

高中生物 4.5 关注人类遗传病规范训练 苏教版必修2

第五节关注人类遗传病(时间:30分钟满分:50分)一、选择题(共6小题,每小题5分,共30分)1.近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识不正确的是(多选)()。

A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA探针来诊断B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D.研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要通过尿液化验来诊断。

一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而引起的疾病,比如缺碘引起的甲状腺肿大。

研究某遗传病的发病率,应随机取样调查,尽量多地调查人群。

答案 ACD2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )。

A .红绿色盲B .21三体综合征C .镰刀型细胞贫血症D .性腺发育不良解析 红绿色盲是基因突变导致,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天智力障碍或唐氏综合征,属常染色体变异,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不全综合症也叫特纳氏综合征,XO 型,即缺少一条X 染色体,属于性染色体遗传病,可以镜检识别。

答案 A3.小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果,下列相关分析正确的是(多选)( )。

家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 表弟 患病 √ √ √ 正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B .小芳母亲是杂合子的概率为1C .小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为34D .小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1 解析 本题应首先绘制遗传系谱图,然后 再进行遗传方式的分析与遗传概率的计算。

2019-2020学年高一生物苏教版必修二教学案:第四章 第五节 关注人类遗传病 Word版含答案

2019-2020学年高一生物苏教版必修二教学案:第四章 第五节 关注人类遗传病 Word版含答案

学习目标:1.人类遗传病的类型及典型实例2.根据遗传表现(如遗传系谱图)判断单基因遗传病的遗传方式3.人类遗传病的监测和预防[教材梳理]一、人类基因遗传病1.多基因遗传病(1)概念:由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

2.单基因遗传病(1)概念:由一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型:①显性遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 含义:由显性致病基因引起的遗传病病例:软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等②隐性遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 含义:由隐性致病基因引起的遗传病病例:黑尿症等 二、人类染色体遗传病1.常染色体遗传病 由常染色体异常引起的疾病,包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病,如21三体综合征。

2.性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病,由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见。

三、遗传病的监测和预防1.苯丙酮尿症:一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。

检测方法:让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。

2.禁止近亲结婚:在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,后代患遗传病的可能性会明显增加。

3.遗传病的检测和预防方法:临床诊断、实验室诊断、遗传咨询。

[牛刀小试]一、人类常见遗传病的类型1.仔细阅读教材P95内容,分析判断下列说法是否正确,并说明理由。

(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病,多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。

提示:错误。

单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病;多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。

提示:错误。

只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。

2.阅读教材P96~97相关内容,分析下列图示,回答下列问题:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

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江苏省启东中学【最新】高一苏教版必修2生物课时练习:第四章第五节关注人类遗传病学校:___________姓名:___________班级:___________考号:___________一、单选题1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④2.获取胎儿的组织细胞后,通过镜检就容易确诊的疾病是。

A.白化病B.红绿色盲C.消化性溃疡D.性腺发育不全综合征3.一对表现正常的夫妇,生了一个染色体组成为X b X b Y的色盲男孩。

该色盲男孩是由其亲代生殖细胞异常分裂造成的,异常配子的形成过程可用图中的哪种情况表示(图中仅表示性染色体组成)?A.B.C.D.4.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析5.下图是人类某些遗传病的系谱图,在不涉及基因突变的情况下,下列根据图谱作出的判断中,错误的是。

A.图谱②肯定是显性遗传病B.图谱①一定是常染色体隐性遗传病C.图谱③一定不是细胞质遗传病D.图谱④一定是X染色体隐性遗传病6.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查B.红绿色盲;在患者家系中调查C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查7.下列最需要进行遗传咨询的是。

A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有先天残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇8.21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加,则预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①②B.①③C.③④D.②③9.原发性高血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是。

①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①②B.②③C.③④D.①④10.科学家在细胞中发现了一种新的线粒体因子——MTERF3,这一因子主要抑制线粒体DNA的表达,从而减少细胞能量的产生。

此项成果将可能有助于糖尿病、心脏病和帕金森氏症等多种疾病的治疗。

根据以上资料,下列相关叙述错误的是。

A.线粒体DNA也含有可以转录、翻译的功能基因B.线粒体基因控制性状的遗传不符合孟德尔遗传定律C.线粒体因子MTERF3直接抑制细胞呼吸中酶的活性D.糖尿病、心脏病和帕金森氏症等疾病可能与线粒体功能受损有关二、综合题11.人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。

以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。

请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式为_________,乙病最可能的遗传方式为_______。

(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续分析。

①Ⅰ-2的基因型为______;Ⅱ-5的基因型为____________。

②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______。

③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为______。

④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为______。

12.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。

某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。

(1)调查步骤。

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。

②设计表格并确定调查地点。

③多个小组进行汇总,得出结果。

(2)问题。

①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下:祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√(空格中“√”为乳光牙患者)a.根据上表绘制遗传系谱图。

____b.该病的遗传方式是___,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是____。

c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是__。

d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是___________。

e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生?②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。

若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是___________三、非选择题13.据报道深圳市发现一个庞大的“眼耳肾综合征”家系:有资料可查的血缘人口总共45人,从曾祖父到曾孙一共4代。

45人中总共有15人患有“眼耳肾综合征”,其中4人已因尿毒症去世。

现存的11名患者均已出现一种或数种症状,其中年龄最小的只有7岁!研究人员调查还发现:一是该病临床表现为“重男轻女”,即是说:男性患者症状较重,女性患者症状较轻;二是女性患者多于男性患者;三是遗传倾向有明显的选择性,即:母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子,而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。

根据上述资料,回答下列问题。

(1)“眼耳肾综合征”最可能的遗传方式是___,判断理由是____________。

(2)基于这种病的遗传特征,负责基因研究的医生介绍了基因研究的意义:这个家庭中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传疾病,一旦检测出带有致病基因,可以采取措施终止妊娠,避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。

你认为医生建议的主要依据是______________。

(3)由于基因检测需要较高的技术,你能否从性别鉴定角度给予咨询指导,说明在什么情况下不需要进行基因检测,什么情况下需要进行基因检测。

______________________________________参考答案1.D【分析】所谓遗传病,是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病,是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病,通常具有垂直传递的特征。

人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

【详解】若是一种隐性遗传病,则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病,③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。

而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病,如由环境引起的。

遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的,如21三体综合症,21号染色体上多了一条,并不因携带致病基因而患遗传病,综上分析,①②③④均不正确,即D符合题意,ABC不符合题意。

故选D。

【点睛】本题对遗传病知识的考查较为全面,要求学生对相关知识有一个系统的掌握。

要注意一个家族几代中都出现的疾病不一定是遗传病,遗传病不一定是基因病还可能是染色体出现异常。

另外还要注意:遗传病不一定是先天性疾病,可能要到了一定的年龄阶段才会发病;先天性疾病不一定是遗传病,如孕妇怀孕期间因病毒感染,导致胎儿心脏畸形;分娩过程中产程过长使胎儿严重缺氧所致的脑瘫,都不属于遗传病。

2.D【解析】A、白化病是由于基因突变引起的遗传病,该遗传病通过细胞组织显微观察难以发现,A错误;B、人类红绿色盲是单基因遗传病,其形成的根本原因是基因突变,该遗传病通过细胞组织显微观察难以发现,B错误;C、消化性溃疡不是遗传病,遗传物质不变,且不能通过观察细胞形态确定病症,C错误;D、性腺发育不全综合征属于染色体变异,该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现,D正确。

考点:常见的人类遗传病点睛:基因突变是分子水平上的改变,在光学显微镜下观察不到,而染色体变异是细胞水平上的改变,在显微镜下可以观察到。

3.B【解析】【详解】A、同源染色体没有分离,移向细胞的一极,且细胞质不均等分裂,产生的异常卵细胞为X B X b,A错误;B、着丝点分裂后形成的两条染色体移向细胞的同一极,且细胞质不均等分裂,产生的异常卵细胞为X b X b,B正确;C、同源染色体没有分离,移向细胞的一极,细胞质均等分裂,产生的异常精子为X B Y,C 错误;D、着丝点分裂后形成的两条染色体移向细胞的同一极,且细胞质均等分裂,产生的异常精子(X B X B或YY)或异常第二极体(X B X B或X b X b),D错误。

故选B。

【点睛】本题考察有丝分裂中染色体的行为变化异常多导致的遗传学的相关知识,意在考查学生能从题图中提取有效信息并结合这些信息,运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

4.C【解析】试题分析:通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以直接分析DNA序列,确定是否由遗传引起,故A正确。

对双胞胎进行相关调查统计也可以推测出,因为双胞胎基因组成几乎是完全相同的,如果一个患一个不患,最可能是环境因素造成的,故B正确。

进行血型调查统计分析对确定是否遗传因素引起的没有辅助意义,故C错误。

对患者家系进行调查统计分析可以大概确定发病方式,故D正确。

考点:本题考查变异相关知识,意在考察考生对知识点的理解掌握程度和应用能力。

5.D【解析】A、图谱②中双亲有病,儿子正常,有中生无,所以肯定是显性遗传病,A正确;B、图谱①家庭中双亲正常,后代女儿患病,可确定为常染色体隐性遗传病,B正确;C、图谱③中母亲正常,儿子有病,所以不可能是细胞质遗传,C正确;D、图谱④母亲有病,父亲正常,儿子有病,可能是常染色体隐性遗传、或常染色体显性遗传、伴X显性遗传病或伴X隐性遗传病,D错误。

考点:遗传病的遗传方式判断点睛:人类遗传病的遗传方式:根据遗传系谱图推测,“无中生有”是隐性,“无”指的是父母均不患病,“有”指的是子代中有患病个体;隐性遗传看女病,后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传。

“有中生无”是显性,“有”指的是父母患病,“无”指的是后代中有正常个体;显性遗传看男病,儿子正常母亲患病为常染色体遗传。

6.B【解析】试题分析:(1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等。

(2)调查遗传病的遗传方式时,应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式。

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