医学遗传学习题一 精讲版资料讲解
(完整word版)医学遗传学讲义.doc
医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
医药护专业课复习资料-医学遗传学习题
医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：1、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG2、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性3、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤4、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉5、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件6、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
医学遗传学 精品课程
第一章绪论一、名词解释遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第二章人类基因一、名词解释基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6．AUGUAAUAGUGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。
二、问答题1．简述基因突变的特点2．简述基因突变的类型及其分子机制3．诱发基因突变的因素有哪些4．试述DNA损伤修复的类型及其原理5．简述移码突变的分子机制第四章基因突变的分子细胞生物学效应一、名词解释持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害二、问答题1．基因突变对蛋白质产生哪些影响2．基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能3．基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应4．编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响第五章单基因疾病的遗传一、名词解释系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance)二、问答题1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/34．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
医学遗传学习题集附答案解析线粒体遗传病
.线粒体遗传病第六章)型选择题（一）选择题(A 1．下面关于线粒体的正确描述是______。
含有遗传信息和转译系统A. 线粒体基因突变与人类疾病基本无关B. 是一种完全独立自主的细胞器C. ，作用很少D.只有极少量DNA线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
2.控制的遗传A．线粒体遗传同样是由DNA B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律D 的数量有关。
E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA ______。
．以下符合3mtDNA 结构特点的是A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链..，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链E. 全长16.6kb mtDNA5．下面关于的描述中，不正确的是______。
无关A．mtDNA的表达与核DNADNA 是双链环状B．mtDNA 转录方式类似于原核细胞C．mtDNA 有重链和轻链之分D．mtDNA 的两条链都有编码功能E．mtDNA 6．线粒体遗传属于______。
B.显性遗传A.多基因遗传E.体细胞遗传 D.非孟德尔遗传 C.隐性遗传兼用性较强，tRNAtRNA数量为______。
7. 线粒体中的 E.22个 D.61个 C.64 A.48个 B.32个个mtDNA编码线粒体中______。
8．B. 约10%的蛋白质全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 A.D. 线粒体基质中的全部蛋白质C. 大部分蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质______。
医学遗传学习题集名词解释教学文稿
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
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15. 根据（1）试验，该株基因型中A或C为杂合型；（一个杂合，一个纯合） 根据（2）试验，该株基因型中A和R均为杂合型；（） 根据（3）试验，该株基因型中C或R为杂合型； （一个杂合，一个纯合） 综合上述三个试验，该株的基因型为AaCCRr 16.（1）四种可能，但一个特定染色体上只有其中一种，即a1或a2或a3或a4。 （2）十种可能，但一个特定个体只有其中一种，即a1a1或a2a2或a3a3或a4a4或a1a2或a1a3或a1a4或a2a3或a2a4或a3a4。 （3）十种都会出现，即a1a1，a2a2，a3a3，a4a4，a1a2，a1a3，a1a4，a2a3，a2a4，a3a4。
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13题
属于不完全显性遗传，基因型与表现型一致。 MM×mm 595 MM×Mm 205,201 Mm×mm 198,202 Mm× Mm 58, 121, 61
瑞芹迟采赏葡经坪码侣狈庆颤钥王悠概烽侗蜕矮贫屁翱萄滩蔓悦宏片隋嚏遗传学课后答案PPT课件遗传学课后答案PPT课件
12（不需要掌握）
第一种：P YYMMhh×yymmHH F1 YyMmHh 自交 F2 yyMMHH基因型比例1/4× 1/4× 1/4 = 1/ 64 yyM H 基因型比例1/4× 3/4× 3/4 = 9/ 64 yyMMHH基因型占yyM H 基因型比例为1/9, 因此在F2代所获得的黄色双子房高蔓植株中至少选择9株，进行自交在F3代中鉴定其是否为纯系，从而获得目的植株。 第二种：F1 YyMmHh×yymmHH 1/2 Yy: 1/2 yy 1/2 Mm: 1/2 mm 1/2 HH: 1/2 Hh F2代中yyMmHH基因型比例1/2× 1/2× 1/2 = 1/8 yyMmH 基因型比例1/2× 1/2× 2/2 = 2/8 F2代中黄色双子房高蔓植株中一半的基因型为yyMmHH，因此至少选择两株黄色双子房高蔓植株自交，选择其中后代高蔓性状不分离的植株，即yyMmHH，再自交，可得到yyMMHH。
医学遗传学复习资料知识讲解
医学遗传学复习资料多选：1. 遗传病的特征：A.疾病垂直传递B.出生时就表现出症状C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2. 家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.一定是遗传病3. 哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半B.雄猫中黑色与黄色各占一半C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色5. 不完全连锁指的是：A.二对基因位于同一对染色体上B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是：A. A型B.B型C.AB型D.O型7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是：A.AB型B.B型C.O型D.A型8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是：A.A型B.O型C.B型D.AB型9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是：A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IAiD.IBi×IAi10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是：A.A型B.AB型C.B型D.O型11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲一定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他亲属中不可能有患病的D.患者双亲可能是近亲12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不连续传递D.女性患者多于男性患者13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是：A.患者双亲中常常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为1/2D.患者子女必然发病14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是：A.男性患者多于女性患者B.男性患者病重，女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父一定患病15. X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：A.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟16. X连锁显性遗传病系谱的特点是：A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.连续遗传D.女性发病率高于男性17. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：A.男孩1/2正常，1/2患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2携带D.男孩全部患病18. 血友病的发病特点是：A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递19. 单基因遗传的的特点是：A.性状由一对基因决定B.性状由两对以上基因决定C.群体发病率低D.群体发病率高20. 单基因遗传的的特点是：A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高21. 自发突变产生的原因是：A.DNA复制碱基错配B.电离辐射C.DNA修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNA22. DNA分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：A.引起该点以前编码的改变B.引起该点以后编码的改变C.构成染色体畸变D.构成移码突变23. 基因突变是：A.随机发生的稀有事件B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24. 诱发基因突变的环境因素包括：A.电离辐射B.紫外线C.化学药物D.某些病毒感染25. 基因突变可为进化提供原料，这是由于它：A.可以产生等位基因和复等位基因B.大部是有害的，但有一部分是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.逐渐积累可引起染色体改变26. 孟德尔用实验证明了遗传因子：A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状表达的遗传单位单项选择题1. 家族性疾病：(2.0分)A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成E.以上都不对2. 等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C.一对位点上的两个基因D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因3. 复等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上有两个以上基因成员B.一对染色体上有两个基因成员C.一对位点上有两个基因成员D.一对位点上有两个以上基因成员4. 携带者指的是：(2.0分)A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病的个体C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体D.带有一个致病基因而发病的个体5. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿和一个O 型血的儿子，这种婚配型是：(2.0分)A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IaiD.IBi×Iai6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：(2.0分)A.男孩全部患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2患病D.男孩1/2正常，1/2患病7. 血友病的发病特点是:(2.0分)A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递8. 杂合子的含义是：(2.0分)A.具有几种基因的个体B.不同种生物杂交所生的后代C.同种生物不同个体间杂交所生的后代D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.010. 一个个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB型配子所占的比例是：A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.以上全不是11. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0分)A.1B.1/4C.1/8D.1/2E.以上都不是13. 一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是：(2.0分)A.A型B.O型C.B型D.AB型或A型E.AB型14. 父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一个O型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是：(2.0分)A.A，O型B.O型C.A，B，O型D.A，B，O，AB型E.B，O型15. 父母血型都是A型，子女的血型可能是：(2.0分)A.A型B.AB型C.B型D.A型或O型E.B型或O型16. 基因A和B及a和b都是连锁的，基因A和B之间的互换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB型配子将占：(2.0分)A.8%B.4%C.2%D.1%E.6%17. 基因A、B、D有连锁关系，AB之间互换率为19%，BD之间互换率为11%，AD之间互换率为8%，这三个基因的顺序应为：(2.0分)A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA18. 基因ABD完全连锁，abd完全连锁，AABBDD与aabbdd的果蝇杂交后，子一代能形成几种配子：(2.0分)A.2种B.4种C.6种D.8种E.以上都不是19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/1620. 一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.021. 单基因性状是指：(2.0分)A.受一对等位基因控制的遗传性状B.受某一对染色体控制的遗传性状C.受一对微效基因影响的遗传性状D.多一个基因控制的遗传性状E.以上都不是22. 不外显是指：(2.0分)A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状E.以上都不是23. 一先天性聋哑(隐性)患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.50%B.100%C.75%D.25%24. 一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿(隐性)，他们再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.100%B.50%C.75%D.25%E.10%25. 两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：(2.0分)A.50%B.100%C.25%D.75%E.12.5%26. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(2.0分)A.女儿都发病，儿子都正常B.儿子都发病，女儿都正常C.儿、女都有1/2发病D.儿、女都有1/4发病E.儿子都发病，女儿都是携带者27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0分)A.共显性遗传B.修饰基因作用C.不完全显性遗传D.连锁遗传E.以上都不是28. 不完全显性遗传是指：(2.0分)A.杂合子表现型介于显性和隐性之间B.显性基因作用未表现C.隐性基因作用未表现D.显性基因作用表达不完全E.以上都不是29. 某人患成骨不全症(显性)，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：(2.0分)A.致病基因不同B.不完全显性C.遗传异质性D.表现度不一致E.共显性30. 人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚，子女中3人能卷舌，2人不能卷舌，这种婚配的基因型是：(2.0分)A.RR×rrB.RR×RrC.Rr×RrD.Rr×rrE.rr×rr31. 黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4个孩子中全是金黄色发的概率是：(2.0分)A.1/8B.1/16D.1/4E.以上都不是32. 苯丙酮尿症患者缺乏：(2.0分)A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羟化酶E.以上都不是33. 一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1E.1/1634. 一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是：A.1/4B.1/2C.0D.1E.3/435. 人的耳垂是受遗传控制的。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
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█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是（）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。
病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是( )A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。
许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。
许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。
D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，不选。
甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。
家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。
尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。
考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系6、乙型肝炎发病（）A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用7、下列哪种病不是遗传病（）A.白化病:单基因病B. Down综合征：最常见的染色体病C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。
考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的）B.抑郁症：可以看成一种多基因病C.高血压：多基因病D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。
但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用10、哪些人是你的二级亲属（）A．父母：一级亲属，亲缘系数为1/2B.子女：一级亲属，亲缘系数为1/2C.外祖父母：二级亲属，亲缘系数为1/4D.曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为1/8E.表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为1/4考核点：亲属级别与亲缘系数11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。
性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现B．基因分析法C．疾病组分分析法D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式E．群体筛查法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A．群体普查法B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大C．种族差异比较法D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（）A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确，理由见单选题第13题E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。
这种研究方法又称为亚临床标记研究。
如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法二、多选题1、关于遗传病，下列说法正确的有（）A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病B．在上下代之间垂直传递C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关D.在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质E.终生携带疾病相关基因考核点：遗传病的概念2、遗传病的特征多表现为( )A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选B.先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选C.传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别E.同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选考核点：遗传病的特点3、判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选考核点：群体普查法的基本思想4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( )A．地中海贫血：单基因病，符合孟德尔分离律，不选B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选C.胃癌：体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选D．帕金森病：多基因病，不符合孟德尔分离律，应选E．Turner综合征：染色体病，不符合孟德尔分离律，应选解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。
5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。
6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）A．常染色体显性遗传病B．X-连锁隐性遗传病C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。
7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（）A．甲型血友病：先天性遗传病B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单基因病D．糖尿病：迟发性多基因病E．白化病：先天性遗传病考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。