医学遗传学习题一 精讲版资料讲解

█绪论

一、单选题

1、遗传病最基本的特征是（）

A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病

B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病

C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞

D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见

E.不治之症：不选

考核点：遗传病的概念

2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）

A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的

B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代

C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致

D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体

E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别

3、下列发病率最高的遗传病是（）

A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）

B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）

C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征

D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低

E．不能确定：不选

考核点：各类遗传病的发病率差异

4、种类最多的遗传病是（）

A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多

B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）

C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病

D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病

E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病

考核点：遗传病的类型与发病率

5、有关遗传病不正确的说法是( )

A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此

B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选

C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。

D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，不选。甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变

E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。

考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系

6、乙型肝炎发病（）

A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E．仅受环境因素影响

解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

7、下列哪种病不是遗传病（）

A.白化病:单基因病

B. Down综合征：最常见的染色体病

C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病

D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病

E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系

8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。

考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系

9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）

A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的）

B.抑郁症：可以看成一种多基因病

C.高血压：多基因病

D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关

E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

10、哪些人是你的二级亲属（）

A．父母：一级亲属，亲缘系数为1/2

B.子女：一级亲属，亲缘系数为1/2

C.外祖父母：二级亲属，亲缘系数为1/4

D.曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为1/8

E.表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为1/4

考核点：亲属级别与亲缘系数

11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法

A．群体普查法

B．双生子法

C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与

D．疾病组分分析法

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法

A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现