医学遗传学题库汇总
最新 医学遗传学试题题库(109页)
医学遗传学-题库第一章概论人类基因组学知识点1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作3、遗传病的分类和主要特点4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果1.遗传病特指________。
A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病C 难度（4）；知识点（1章1点）2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeodE. Arber和SmithB 难度（4）；知识点（1章2点）3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血B 难度（3）；知识点（1 章3点）4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响D 难度（3）；知识点（1章3点）5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病A 难度（3）；知识点（1章3点）6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病B 难度（3）；知识点（1章3点）7.最早被研究的人类遗传病是________。
A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症A 难度（4）；知识点（1章3点）8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
A. 该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C. 该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育D 难度（5）；知识点（1章3点）9、下列________碱基不存在于DNA中。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学题库汇总
绪论一、单5选1[分值单位:1]1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C[分值单位:1]2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血答案:B[分值单位:1]3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响答案:D[分值单位:1]4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner答案:A[分值单位:1]5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C[分值单位:1]6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C[分值单位:1]7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D[分值单位:1]8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B[分值单位:1]9．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C[分值单位:1]A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D[分值单位:1]11. 提出分离律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]12. 提出自由组合律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]13.提出连锁互换定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:A[分值单位:1]14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:D[分值单位:1]15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:C[分值单位:1]16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
医学遗传学汇总习题
第一章绪论一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3．掌握遗传病的特征及其分类。
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学试题与答案(复习)
医学遗传学 - 题库5．高血压是 ___B_____ 。
A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病D. 线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA → DNA →蛋白质B.hnRNA → mRNA →蛋白质C.DNA → mRNA →蛋白质D.DNA → tRNA →蛋白质E.DNA →rRNA →蛋白质7．断裂基因转录的过程是 _____D___。
A. 基因→ hnRNA →剪接、加尾→ mRNAB. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽→ mRNAC.基因→ hnRNA →戴帽、加尾→ mRNAD. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽、加尾→ mRNAE.基因→ hnRNA8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是 ___E_____。
A型、O型 B.B型、O型 C.AB 型、O 型D.AB 型、A 型E.A 型、B 型、AB 型、O 型9、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的 2 倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是 ____C____。
A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X 连锁显性遗传病D. X 连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____ 的细胞学基础。
A. 分离率B. 自由组合率C.连锁互换率D. 遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是 ___D_____ 的细胞学基础。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学考试试题库含答案
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
医学遗传学选择题库+参考答案
医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。
A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。
遗传学总习题整理
遗传学总习题整理医学遗传学题库第一章绪论（一）选择题（A型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟4.成骨不全症的发生______。
A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.基本上由遗传因素决定发病E.发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病9．白化病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题
医学遗传学试题一、选择题1. 下列哪个是人类常染色体异常疾病？A. 红绿色盲B. 唐氏综合征C. 血友病D. 类固醇代谢紊乱症2. 鉴定遗传病的方法中，以下哪种方法可以直接检测基因突变？A. 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）B. 荧光原位杂交（FISH）C. 核酸测序D. 免疫组化检测3. 以下哪个途径使得人类在进化过程中对疾病具有了抵抗力？A. 突变的积累B. 选择性压力C. 遗传漂变D. 环境适应性改变4. 包括在人类常染色体上多个病毒受体基因的突变引起的疾病称为：A. 神经纤维瘤病B. 运动神经元病C. 多囊肾病D. 波尔文杂多症5. 下列哪个方法可以用于构建和分析家系谱图以研究遗传病？A. 单核苷酸多态性分析B. 含量分析C. 双链断裂位点分析D. 单倍型分析二、简答题1. 解释遗传病的致病机制和分类。
遗传病是由基因突变引起的疾病。
基因突变可以影响基因表达和蛋白质功能，导致细胞和器官功能异常，最终导致出现各种疾病症状。
根据突变的类型和遗传模式，遗传病被分为单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由单个突变基因引起的，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。
染色体异常病是由染色体结构变异或数量异常引起的疾病。
多基因遗传病是由多个基因变异叠加的结果，包括复杂遗传病和多因素遗传病。
2. 描述PCR技术在医学遗传学中的应用。
PCR（聚合酶链反应）是一种用于在试管中扩增DNA片段的技术。
在医学遗传学中，PCR技术被广泛应用于基因突变的检测和定量。
通过特定的引物，PCR可以选择性地扩增感兴趣的基因片段，而不影响其他基因。
PCR技术可以用于检测遗传病的突变，快速筛查携带者，提供早期诊断和预测疾病风险的依据。
此外，PCR也可以用于检测基因表达水平的定量，帮助研究基因在疾病发展中的作用。
三、论述题医学遗传学的发展与应用医学遗传学是研究遗传病的发生机制、诊断和防治的学科。
随着人类对遗传学认识的不断深入和技术的发展，医学遗传学也取得了显著的进展。
医学遗传学习题集
医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、选择1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂二、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
答案一、选择题：1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C二、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
医学遗传学试题库
医学遗传学试题库一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、 ___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案：B2、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A、三倍体B、单体型C、单倍体D、三体型E、部分三体型正确答案：D3、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ________。
A、3/4B、1/2C、2/3D、1/4E、0正确答案：E4、下列哪种简式表示末端缺失________。
A、46，XX，del(1)(q21；q31)B、46，XX，del(1)(q21)C、46，XX，r(2)(p21；q31)D、46，XX，t(3；10)(q21；q22)E、45，XX，t（14；21）（P11；q11）正确答案：B5、癌基因sis产物是________。
A、信号传递因子B、蛋白质酪氨酸激酶C、生长因子D、核内转录因子E、生长因子受体正确答案：C6、 ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D7、人类染色体的分组主要依据是________。
A、染色体的类型B、染色体的大小C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的长度和着丝粒的位置正确答案：E8、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B9、遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT正确答案：A10、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、在细胞周期中形态不变D、出现在胚胎发育的16～18天以后E、由常染色质转变而来正确答案：C11、减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。
遗传学考试题库汇总含答案文库
遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律？A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案：B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念？A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案：D3. 基因突变是指：A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案：B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子？A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案：C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式？A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案：D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。
答案：独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。
答案：DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。
答案：基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。
答案：在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。
答案：遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。
答案：孟德尔的分离定律指出，在有性生殖过程中，成对的等位基因在形成配子时分离，每个配子只获得一个等位基因。
12. 解释什么是连锁和重组。
答案：连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。
重组是指在有性生殖过程中，由于染色体的交叉互换，导致基因的新组合出现。
13. 描述遗传病的分类。
答案：遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病（如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等）和多基因遗传病（如高血压、糖尿病等），还可以根据遗传物质的改变分为染色体病（如唐氏综合症）和基因突变病。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。
A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。
医学遗传学题库
医学遗传学试题库第一章绪论一、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性B.传递性C. 传染性D. 遗传物质改变性E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性B. 遗传物质改变性C.传递性D. 亲缘性E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是 ( )A. LyonB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. 血友病B.白化病C. 镰形细胞贫血D. PKUE. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病B.多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病7.高血压是：A. 单基因病B.多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病B.多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病9.朊蛋白病（PrP）是：A. 单基因病B.多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病E. 传染性遗传病10广义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞B.定向分化的生殖细胞C. 第三次卵裂内的细胞D. 第四次卵裂后的细胞E. 第八次卵裂内的细胞二．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性C. 传染性D.非亲缘性E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. 高血压B.糖尿病C. 精神分裂症D.白血病E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图B.基因测序图C. 物理图D.功能图E. 结构图4. 属于染色体病的是：A.Turner综合征B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成骨发育不全E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期B.偶线期C.粗线期D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease2.medical disease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对人类有哪些常见危害？3.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？第二章人类基因和基因组一、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( )A. 基因表达B. 基因扩增C. RNA分子的大小和表达量D. DNA多态E. 基因突变2.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为( )A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染色质是间期细胞核中：A.螺旋化程度高，具有高转录活性B. 螺旋化程度低，具有转录活性C. 螺旋化程度低，无转录活性D. 螺旋化程度高，无转录活性E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是 ( )A.中央着丝粒染色体B. 亚央着丝粒染色体C. 近端着丝粒染色体D. 端粒着丝粒染色体E. C组染色体5．结构基因序列中增强子的作用特点是：A. 具有明显的方向性从5ˊ到3ˊB. 具有明显的方向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作用D. 只在转录基因的下游发挥作用E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A.DNAB.RNAC. tRNAD. rRNAE. mRNA二．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNAB.RNAC. 染色体D.细胞核E. 线粒体2. 真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现：A. 转录前B. 转录水平C. 转录后D.翻译E. 翻译后3. 人类基因组中功能序列包括：A. 单一基因B.假基因C. 基因家族D.串联重复基因E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5. 人类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含子B.短分散单元C.单拷贝序列D.微卫星DNAE.可动DNA 因子三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。
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精品文档绪论一、单5选1[分值单位:1]1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C[分值单位:1]2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血答案:B[分值单位:1]3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响答案:D[分值单位:1]4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner答案:A[分值单位:1]5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C[分值单位:1]6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C[分值单位:1]7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D[分值单位:1]8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B[分值单位:1]9．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C[分值单位:1]10．下列哪种疾病不属于遗传病（）.精品文档A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D[分值单位:1]11. 提出分离律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]12. 提出自由组合律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]13.提出连锁互换定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:A[分值单位:1]14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:D[分值单位:1]15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:C[分值单位:1]16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Avery 和McLeodB. Watson 和CrickC. Jacob 和MonodD. Khorana 和HolleyE. Arber和Smith答案:B[分值单位:1]遗传的细胞与分子基础一、单5选1[分值单位:1]1. 真核生物的mRNAA．在胞质内合成B．帽子结构为多聚A C．有帽子结构和多聚A尾巴D. 其前身为Rrna E．因携带遗传信息而可以长期存在答案:C[分值单位:1]2. 真核生物mRNA多数在5ˊ端有A．起始密码B．多聚A C．帽子结构D．终止密码E．CCA序列答案:C[分值单位:1]3.下列哪种突变可引起移码突变A．转换和颠换B．颠换C．点突变D．缺失E．插入3个核苷酸答案:D[分值单位:1].精品文档4．点突变可引起A. mRNA降解B. DNA复制停顿C.阅读框架移动D. 氨基酸置换E. 氨基酸缺失答案:D[分值单位:1]5．真核生物的TATA框是A．DNA合成的起始位点B．能够与转录因子TFII结合C．RNA聚合酶的活性中心D．翻译起始点E．转录起始点答案:B[分值单位:1]6．无义突变是指突变后A．一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变 B. 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C.一个密码子变成了终止密码子D.重复序列的拷贝数增加E.重复序列的拷贝数减少答案:C[分值单位:1]7．减数分裂I 的前期中发生联会的时期为A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:B[分值单位:1]8.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:C[分值单位:1]8．核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是A. H2A，H2B，H3，H4各一分子B. H2A，H2B，H3，H4各二分子C. H1组蛋白D. 酸性蛋白E．H2A，H2B，H3，H4各四分子答案:B[分值单位:1]9．人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．同源染色体E．四分体答案:D[分值单位:1]10．具有23条染色体的细胞是A．精原细胞B．体细胞C．初级卵母细胞D．次级卵母细胞E．受精卵答案:D[分值单位:1]11．染色质和染色体A．两者的组成、结构与功能状态均相同B．两者的组成、结构与功能状态均不同C．两者的组成不同，结构与功能状态相同D．两者的组成相同，结构与功能状态不同E．两者无相同之处答案:D[分值单位:1]12．同源染色体的联会发生在减数分裂的A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期答案:B.精品文档[分值单位:1]13．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在A．前期ⅠB．中期ⅠC．中期ⅡD．后期ⅡE．末期Ⅱ答案:A[分值单位:1]14．异染色质在间期细胞核中A．着色深，复制晚，多分布在核膜内表面B．着色浅，复制晚，多分布在间期核中央C．着色浅，复制早，多分布在核膜内表面D．着色深，复制早，多分布在间期核中央E．不复制，不转录，位置不定答案:A[分值单位:1]15．正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为A．1 B．2 C．3 D．0 E．1或2答案:A[分值单位:1]16．在所有细胞类型的全部发育阶段都呈凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．Y染色质E．X染色质答案:A[分值单位:1]17．大鼠体细胞染色体数目2n=42条，如果不考虑交换，则大鼠可形成的正常生殖细胞的类型有4221122221 21E．D．4 B．2 C．2 A．2答案:B[分值单位:1]18．人体每个体细胞内含有两个染色体组，每个染色体组的DNA构成A．二个基因组B．三个基因组C．一个基因组D．二分之一个基因组E．四个基因组答案:C[分值单位:1]19．大多数真核生物基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为A．断裂基因B．非断裂基因C．编码基因D．连续基因E．无效基因答案:A[分值单位:1]20．在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致顺序，称为外显子—内含子接头，即在每个内含子的5?端开始的两个核苷酸为GT，3?端末尾是AG，这种接头形式即为通常所称为A．启始接头法则B．内含子-外显子接头法则C．外显子-内含子接头法则D．非显子-内含子接头法则E．GT-AG法则答案:E[分值单位:1]21．每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为A．内含子B．侧翼序列C．编码序列D．外显子E．非编码序列答案:B[分值单位:1]22．一个男性的间期体细胞中存在两个Y小体，他的Y染色体数为A．1条B．2条C．1条或2条D．没有E．不知道答案:B[分值单位:1].精品文档23．正常女性的间期体细胞应存在A．1个Y染色质B．2个Y染色质C．X、Y染色质各1个D．1个X染色质E．2个X 染色质答案:D[分值单位:1]24．Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。
如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。
请问是什么现象A.移码突变B.碱基替换C.无义突变D.错义突变E.动态突变答案:E[分值单位:1]25．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质答案:B[分值单位:1]26．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体答案:D[分值单位:1]27．交叉是在（）形成的。
A．二价体的姐妹染色单体之间B．二价体的非姐妹染色单体之间C．二分体的姐妹染色单体之间D．四分体的姐妹染色单体之间E．其他染色体之间答案:B[分值单位:1]25．减数分裂和有丝分裂的相同点是A．细胞分裂次数B．都有同源染色体的分离C．都有DNA复制D．子代细胞之间遗传物质相同E．都有交叉互换答案:C[分值单位:1]26．生殖细胞发生过程中单分体出现在A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期ⅠD．减数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ答案:D[分值单位:1]27．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期答案:C[分值单位:1]28．生殖细胞发生过程交叉端化出现于前期Ⅰ的A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期答案:D[分值单位:1]29.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？( ).精品文档A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是答案:B[分值单位:1]30.真核生物的结构基因是( ),由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因答案:C[分值单位:1]二、简答题1.简述莱昂假说的要点2.简述真核生物的基因结构。
染色体畸变与染色体病一、单5选1[分值单位:1]1．距离端粒最近的条带是（）A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2答案:E[分值单位:1]2．有随体的染色体（）A．5号B．10号C．15号D．X染色体E．Y染色体答案:C[分值单位:1]3．罗伯逊易位发生的原因是（）A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体答案:B[分值单位:1]4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（）A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体答案:B[分值单位:1]5．Klinefelter综合征的个体（）A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差答案:A[分值单位:1]6．脆性X染色体综合征（）A．主要是男性发病B．主要是女性发病C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大E．X染色体易丢失答案:A[分值单位:1].精品文档7．易位型先天愚型的核型是（）A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21 D．47，XY，＋21 E．以上都不对答案:A[分值单位:1]8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（）A．1个Y染色质B．2个Y染色质C．X、Y染色质各1个D．1个X染色质E．2个X 染色质答案:C[分值单位:1]9．核型是47，XXY个体患的是（）A．Down syndrome B．Klinefelters syndrome C．Turners syndrome D．Edwards syndrome E．Pataussyndrome答案:B[分值单位:1]10．在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（）A．Q显带B．G显带C．R显带D．C显带E．高分辨显带答案:B[分值单位:1]11．一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（）A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D．双受精E．核内复制答案:E[分值单位:1]12．受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（）A．三倍体B．三体型C．嵌合体D．部分单体型E．单体型答案:C[分值单位:1]13．Klinefelter综合征的核型是（）A．47，XYY B．47，XXY C．45，X D．47，XXX E．46，X，i（Xq）答案:B[分值单位:1]14．1p36代表的意义为（）A．1号染色体长臂3带6亚带B．1号染色体长臂3区6带C．1号染色体短臂3区6亚带D．1号染色体短臂3区6带E．1号染色体长臂36亚带答案:D[分值单位:1]15．一个患者核型为45，X/46，XX，其发生原因可能是（）A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制答案:C[分值单位:1]16．体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（）A．真两性畸形B．男性假两性畸形C．女性假两性畸形D．性逆转综合征E．以上都不是答案:B[分值单位:1].精品文档[分值单位:1]18．一个个体含有三种不同核型的细胞系称为（）A．三倍体B．三体型C．多体型D．多倍体E．嵌合体答案:E[分值单位:1]19．母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（）A．0 B．1/4 C．l/3 D．l/2 E．100%答案:D[分值单位:1]20．以下哪种是正确的染色体带的书写方式（）A．8q2332 B．8q.2332 C．8q23.32 D．8q23.3.2 E．8q233.2答案:C[分值单位:1]21．临床上最常见的单体型是（）A．18单体型B．5单体型C．21单体型D．22单体型E．X单体型答案:E[分值单位:1]22．以下核型的书写哪种是不正确的（）A．47，XXX B．46，X，i（Xq）C．45，X，+21 D．46，XX/46，XY E．69，XYY 答案:C[分值单位:1]23．染色体结构畸变的原因（）A．染色体断裂、重接B．第一次减数分裂不分离C．早期卵裂不分离D．核内复制E．双雄受精答案:A[分值单位:1]24．先天愚型的主要临床表现为（）A．大睾丸，智力发育障碍B．满月脸，哭声似猫叫C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:E[分值单位:1]25．距离着丝粒最近的条带是（）A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2答案:B[分值单位:1]26．有随体的染色体（）A．6号B．13号C．18号D．X染色体E．Y染色体答案:B[分值单位:1]27．Klinefelter综合征的病人是（）A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体答案:A[分值单位:1]28．先天性性腺发育不全的个体（）.精品文档A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．满月脸答案:B[分值单位:1]29．47,XYY患者主要临床症状（）A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．患者身材高大答案:E[分值单位:1]30. 若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了（）A．缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体答案:A[分值单位:1]31．先天愚型的主要临床表现为（）A．大睾丸，智力发育障碍B．满月脸，哭声似猫叫C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:E[分值单位:1]32.根据Denver体制，X染色体列入( )A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组答案:C[分值单位:1]33. 根据Denver体制，Y染色体列入( )A.A组B.B组C.C组D.D组E.G组答案:E[分值单位:1]34.常见副缢痕的染色体为( )A. 3，5，9号染色体B. 2，9，7号染色体C. 1，8，16号染色体D. 1，9，16号染色体E.2，5，9号染色体答案:D[分值单位:1]35. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式( )A. 46XXB. 46，XXC. 46；XXD. 46．XXE.46XX，答案:B[分值单位:1]36. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为( )A. 18三体综合征B. 13三体综合征C. 21三体综合征D. 猫叫综合征E. Turner综合征答案:C[分值单位:1]37. 典型21三体型的核型是( )A.47,XX(XY)+21B. 47,XX(XY),+21C. 47,XX(XY)21＋D. 46/47，＋21E.47,XX(XY),21+ 答案:B[分值单位:1]38.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.18号B.15号C.22号D.13号E.14号答案:A[分值单位:1].精品文档39.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号答案:C[分值单位:1]40.猫叫综合征的核型为( )A. 46,XX(XY),del(6)(p12)B.46, XX(XY),del(15),(p12)C. XX(XY),del(5)(p15)D. XX(XY),del(13)(p12)E.XX(XY),del(18)(p11)答案:C[分值单位:1]41.Turner 综合征的核型为( )A. 45,YB. 45,XC. 47,XXXD. 47,XXY D.47,XYY答案:B[分值单位:1]42.染色体病的普遍特点是( )A. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B. 生长发育迟缓, 智力低下, 特异性异常体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征答案:B[分值单位:1]43.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥( )A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失答案:D[分值单位:1]44.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为( )A. 减数分裂后期Ⅰ不分离B. 减数分裂后期Ⅱ不分离C. 染色体丢失D. 有丝分裂不分离E. 核内有丝分裂答案:D[分值单位:1]45.首次定位到常染色体上的基因为( )A. 先天聋哑基因B. 白化病基因C. 苯丙酮尿症基因D.Duffy血型基因E. 红绿色盲基因答案:D[分值单位:1]46．C带的特点是( )A．可使端粒部分深染B．可使结构异染色质深染C．可使常染色质深染D．可使核仁组织区深染E．可使着丝粒和异染色质深染答案:E[分值单位:1]47．对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于( )A．精子发生时的第一次减数分裂不分离B．精子发生时的第二次减数分裂不分离C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离E．卵裂早期的不分离答案:C.精品文档[分值单位:1]48．脆性X染色体综合征( ) 和第六题重复A．主要是男性发病B．主要是女性发病C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大E．X染色体易丢答案:A[分值单位:1]49．有随体出现的染色体( )A．5号B．10号C．15号D．X染色体E．Y染色体答案:C[分值单位:1]50. 距离端粒最近的条带是( )A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q 26.11 E．10q26.2答案:E[分值单位:1]51．一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( )A．三倍体B．三体型C．多体型D．多倍体E．嵌合体答案:E[分值单位:1]52．母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，则她生下孩子患先天愚型的可能性是( )A．0 B．1/4 C．1/3 D．1/2 E．100%答案:D[分值单位:1]单基因病一、单5选1[分值单位:1]1．等位基因指的是（）A．一对染色体上的两对基因B．一对染色体上的不同基因C．一对位点上的两个不同基因D．一对位点上的两个相同基因E．一对染色体上的两个基因答案:C[分值单位:1]2．测交是指（）A．子1代与纯合子显性亲本回交B．子1代与子1代杂交C．子1代与纯合隐性亲本回交D．子1代与子2代杂交E．子1代与亲本回交答案:C[分值单位:1]3．一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe，经过减数分裂形成含有abde配子的比例是（）A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16答案:E[分值单位:1]4．基因型AaBbCC 与基因型AaBBCc的个体杂交，子1代表现型有（）A．1种B．2种C．3种D．4种E．8种答案:B[分值单位:1]5．生物所具有连锁群的数目( )A．与细胞中染色体数目相同B．与细胞中染色体对数相同C．是细胞染色体数目的二倍D．与细胞数目相同E．是细胞数目的二倍.精品文档答案:B[分值单位:1]6．不完全显性(半显性)指的是( )A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．显性基因作用未表现E．隐性基因作用未表现答案:A[分值单位:1]7．一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16答案:C[分值单位:1]8．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．0答案:E[分值单位:1]9．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是（）A．A型B．O型C．B型D．AB型E．A型或AB型答案:E[分值单位:1]10．母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是（）A．B，M B．B，MN C．AB，MN D．AB，M E．O，M答案:E[分值单位:1]11．一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（）A．100% B．50% C．75% D．25% E．10%答案:B[分值单位:1]12．一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是（）答案:C[分值单位:1]A．1B．1/4 C．1/2 D．1/8 E．3/813．两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是（）A．50% B．25% C．100% D．75% E．12.5%答案:D[分值单位:1]14．某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于（）A．外显性不完全B．不完全显性C．共显性D．遗传异质性E．表现度不一样答案:E[分值单位:1]15．父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8答案:E[分值单位:1].精品文档16．一个人患先天聋哑，她与一个因链霉素而致聋的男性结婚，所生子女患先天性聋哑的风险是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．0答案:E[分值单位:1]17．一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是（）A．0B．25% C．50% D．75% E．100%答案:D[分值单位:1]18．一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．0答案:E[分值单位:1]19．兄弟二人均患血友病，其外甥患血友病的风险是（）A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8答案:D[分值单位:1]20．下列性状中，属于相对性状的是（）A．小麦的高茎与豌豆的矮茎B．月季的红花与牡丹的白花C．豌豆的高茎与豌豆的矮茎D．豌豆的形状与麦粒的形状E．小麦的高茎与小麦的叶子形状答案:C[分值单位:121．番茄的果实红色（R）对黄色（r）是显性，RR×rr杂交得到的子1代，子1代自交后的子2代中，如果红色果实的番茄有3000棵，其中属于Rr基因型的植株约占（）A．1000 B．1500 C．2000 D．2500 E．3000答案:C[分值单位:1]22．已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YyRr的个体产生的配子类型是（）A．Yy，Rr B．Y，y，Rr C．YR，yr D．YR，Yr，yR，yr E．YR，Yr，rR，Rr 答案:D[分值单位:1]23．基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（）A．AABb B．AaBb C．AAbb D．Aabb E．AaBB答案:E[分值单位:1]24．下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）A．致病基因的遗传与性别无关B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者D．近亲婚配与随机随配的发病率均等E．患者的同胞中，是患者的几率为1/4，正常个体的几率为3/4答案:D[分值单位:1]25．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。