医学遗传学试题题目整合
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A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图
B 难度（5）；知识点（1章4点）
名词解释：
先天性疾病（congenital disease）：指个体出生后即表现出来的疾病。
家族性疾病（familial disease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
B 难度（4）；知识点（ 1章 2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血
B 难度（3）；知识点（1 章 3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
C 难度（3）；知识点（1章4点）
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E 难度（3）；知识点（1章4点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
B 难度（3）；知识点（1章3点）
7.最早被研究的人类遗传病是________。
A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症
A 难度（4）；知识点（1章 3点）
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病
E 难度（4）；知识点（ 1章4点）
23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。
A.tRNA B.mRNA前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA
B 难度（5）；知识点（1章4点）
24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。
A 难度（4）；知识点（1章4 点）
20．同类碱基之间发生替换的突变为________。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换
D 难度（4）；知识点（1章4点）
21．断裂基因转录的过程是________。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病
C 难度（4）；知识点（ 1章 1点）
2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
百度文库E. Arber和Smith
16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。
A. 有明显的方向性，从5’→3’方向 B. 有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用
有组织特异性
E 难度（4）；知识点（1章4点）
17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。
15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
5’→3’连续合成子链
3’→5’ 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是
B 难度（4）；知识点（1章4点）
A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变
A 难度（4）；知识点（1章4点）
18．属于转换的碱基替换为________。
A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C
C 难度（4）；知识点（1章4点）
19．属于颠换的碱基替换为________。
A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U
C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
D 难度（5）；知识点（1章3点）
9、下列________碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤
D 难度（2）；知识点（ 1章4点）
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
D 难度（3）；知识点（ 1章 3点）
5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
A 难度（3）；知识点（1章3点）
6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G
D.A-U，T-C E.A-C，G-U
C 难度（3）；知识点（1章4点）
14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。
A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变
B 难度（3）；知识点（1章4点）
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质
C 难度（2）；知识点（1章4点）
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。
A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA
第一章 概论 人类基因组学
知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别
2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作
3、遗传病的分类和主要特点
4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果
1.遗传病特指________。
A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D 难度（4）；知识点（1章4点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。
A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA
B 难度（5）；知识点（1章4点）
名词解释：
先天性疾病（congenital disease）：指个体出生后即表现出来的疾病。
家族性疾病（familial disease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
B 难度（4）；知识点（ 1章 2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血
B 难度（3）；知识点（1 章 3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
C 难度（3）；知识点（1章4点）
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E 难度（3）；知识点（1章4点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
B 难度（3）；知识点（1章3点）
7.最早被研究的人类遗传病是________。
A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症
A 难度（4）；知识点（1章 3点）
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病
E 难度（4）；知识点（ 1章4点）
23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。
A.tRNA B.mRNA前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA
B 难度（5）；知识点（1章4点）
24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。
A 难度（4）；知识点（1章4 点）
20．同类碱基之间发生替换的突变为________。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换
D 难度（4）；知识点（1章4点）
21．断裂基因转录的过程是________。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病
C 难度（4）；知识点（ 1章 1点）
2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
百度文库E. Arber和Smith
16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。
A. 有明显的方向性，从5’→3’方向 B. 有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用
有组织特异性
E 难度（4）；知识点（1章4点）
17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。
15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
5’→3’连续合成子链
3’→5’ 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是
B 难度（4）；知识点（1章4点）
A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变
A 难度（4）；知识点（1章4点）
18．属于转换的碱基替换为________。
A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C
C 难度（4）；知识点（1章4点）
19．属于颠换的碱基替换为________。
A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U
C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
D 难度（5）；知识点（1章3点）
9、下列________碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤
D 难度（2）；知识点（ 1章4点）
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
D 难度（3）；知识点（ 1章 3点）
5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
A 难度（3）；知识点（1章3点）
6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G
D.A-U，T-C E.A-C，G-U
C 难度（3）；知识点（1章4点）
14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。
A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变
B 难度（3）；知识点（1章4点）
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质
C 难度（2）；知识点（1章4点）
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。
A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA
第一章 概论 人类基因组学
知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别
2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作
3、遗传病的分类和主要特点
4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果
1.遗传病特指________。
A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D 难度（4）；知识点（1章4点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。
A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA