医学遗传学试题及答案解析

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医学遗传学测试题(附参考答案)

医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。

A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。

A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。

E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。

A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。

A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。

A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。

A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。

医学遗传学试题及答案(二)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。

答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。

答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。

答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。

答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。

医学遗传学试题及答案解析

1. 以下突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一局部，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，则此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性*综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

医学遗传学试题及答案剖析

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。

答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。

2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。

答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。

遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。

它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。

三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。

答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。

CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。

在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。

通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。

2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。

答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。

遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。

医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。

A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。

答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。

医学遗传学试题及参考答案

《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。

地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

医学遗传学试题及答案剖析

医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。

答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。

答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。

答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。

点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。

插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。

7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。

答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。

其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。

遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。

四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。

答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。

- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。

- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。

- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。

- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。

医学遗传学试题及答案解析

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

医学遗传学试题(卷)与答案解析(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

医学遗传学试题及答案解析word精品

1. ___________________ 遗传病特指__C 。

A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、 B 于1953年提岀DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC.E.Khorana 和 Holley Arber 和 Smith D. Avery 和 McLeod4.传染病发病__D ______ 。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响 5 .种类最多的遗传病是 A&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 __D _____ 。

A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列 D 碱基不存在于 DNA 中。

A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。

A. RNL DNA ＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA 蛋白质C.DNA 宀mRNA ＞蛋白质D.DNA^ tRNA ^蛋白质 E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C _______ ＜A. tRNAB. rRNAC.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12. 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. C. 改变蛋白质的空间结构 D. E .影响蛋白质分子中肽键的形成13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 —C _____ 。

A. A-U , G-CB.A-G , T-CC.A-T , C-G3.环境因素诱导发病的单基因病为 A. Hu nti ngton 舞蹈病 B.D.血友病AE. _B ____ 。

(完整版)《遗传学》试题及答案解析

《普通遗传学》试题一、名词解释（共10小题，每小题2分，共20分）1连锁遗传图:描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图，又称遗传图谱。

2 二价体与二倍体:联会后的一对同源染色体称为二价体，含有两个染色体组的生物个体称为二倍体3颠换与转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式4异固缩:同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象。

5重叠作用5重叠作用：两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。

6操纵子：功能上相关的成簇的基因，加上它的调控的部分定义为操纵子。

7转座因子：又称移动基因，跳跃基因，它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁。

8无融合生殖：指不经过雌雄性细胞结合，但由性器官产生后代的生殖行为，它是介于有性生殖和无性生殖之间的一种特殊生殖方式；或者说是有性生殖的一种特殊方式或变态9母体遗传即细胞质遗传，由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律，有性生殖生物细胞质遗传物质通常来自于母本；母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传，由于后代个体的性状表现由母本基本型决定，因而在某些方面类似于母体遗传。

10杂种优势：两个遗传型不同的亲本杂交所产生的杂种第一代（F1）在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面比其双亲优越的现象。

二、选择题（共14小题，每小题1分，共14分）1 栽培大麦(2n=14)有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为(C)A. 14条B. 7条C. 28条D. 42条2遗传学上把同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉称为( D )A.杂交B.回交C.测交D.自交3在下列各种基因型中，哪一种能产生8种类型配子(B)。

医学遗传学题库与解析

█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是〔〕A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病,但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病,但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确,遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见,但多基因病〔如高血压等常见疾病〕非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为〔〕A．该遗传病是体细胞遗传病：正确,发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体〔如肿瘤细胞〕是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞〔卵细胞〕,且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病,并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性,即不会累与到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是〔〕A．单基因病：病种数多〔有数千种〕,但发病率低〔群体发病率约4%-8%〕B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病〔如高血压、糖尿病、冠心病等〕和先天性畸形〔比如唇裂、某些先天性心脏病等〕.病种数少〔100多种〕,但发病率最高〔群体发病率约15%-20%〕C．染色体病：染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少〔已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关〕,发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是〔〕A．单基因病：尽管发病率较低,但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高,但种类少〔已知的仅100多种〕C．染色体病：已报道病例类型〔100多种染色体畸变所致综合征〕远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤,但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是< >A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病,错误,应选.许多遗传病并非出生时即表现出临床症状,如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病,但铁要积存到一定量才发病,80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此B．遗传病具有家族聚集的特征：正确,不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确,不选.许多遗传病在出生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上是遗传病,但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病,药物引起的畸形等.D．遗传病的发生必定涉与DNA序列的改变：正确,不选.甚至包括染色体畸变也会涉与到基因改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确,不选.家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病,即表现出家族聚集现象.尽管大多数遗传病表现为家族性,但并非所有家族性疾病都是遗传病,如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症〔环境因素所致〕.考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系6、乙型肝炎发病〔〕A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外,几乎所有疾病发生均与遗传因素有关,只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大.考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用7、下列哪种病不是遗传病〔〕A.白化病:单基因病B. Down综合征：最常见的染色体病C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病D.坏血病：一种家族性疾病,由环境因素导致,不是遗传病E.线粒体病：遗传病,由细胞质中线粒体基因组突变所致,呈母系遗传考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的〔〕A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一,但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样,遗传病和先天性疾病也不能完全划等号〔理由见单选题5〕.考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系9、完全由环境因素决定发病的疾病是〔〕A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主,遗传因素为辅〔个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的〕B.抑郁症：可以看成一种多基因病C.高血压：多基因病D.外伤：正确,其发生基本看不到遗传因素的作用.但必须指出的是,尽管外伤的发生与遗传无关,但在外伤的恢复过程中也与遗传有关E.肿瘤：体细胞遗传病,其发生与环境因素有关,但也涉与到个体对肿瘤的易感性〔遗传因素〕考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用10、哪些人是你的二级亲属〔〕A．父母：一级亲属,亲缘系数为1/2B.子女：一级亲属,亲缘系数为1/2C.外祖父母：二级亲属,亲缘系数为1/4D.曾祖父母：三级亲属,亲缘系数为1/8E.表兄弟姐妹：三级亲属,亲缘系数为1/4考核点：亲属级别与亲缘系数11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于〔〕医学遗传学研究方法A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同,通过比较生活在同一地区〔排除环境因素不同导致的干扰〕不同种族某种疾病的发病率差异,从而可判定其是否有遗传因素的参与D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于〔〕医学遗传学研究方法A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病和遗传有关.性状的伴随出现可以是由于基因连锁,即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联,即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现B．基因分析法C．疾病组分分析法D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式E．群体筛查法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是〔〕A．群体普查法B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性,可以估计该性状发生中遗传因素所起作用的大小,一般用发病一致率来表示,若同卵双生子发病一致率越高,且比异卵双生子发病一致率高的越多,则说明遗传因素所起作用越大C．种族差异比较法D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大〔〕A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确,理由见单选题第13题E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法15、对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法是〔〕A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病,特别是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病"拆开"来对其某一发病环节〔组分〕进行单独的遗传学研究.这种研究方法又称为亚临床标记研究.如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制.E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法二、多选题1、关于遗传病,下列说法正确的有〔〕A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病B．在上下代之间垂直传递C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外,几乎所有疾病发生均和环境因素有关D.在世代间进行传递的不是表型,而是异常改变的遗传物质E.终生携带疾病相关基因考核点：遗传病的概念2、遗传病的特征多表现为< >A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病,但题干是"多表现为",故应选B.先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病,但题干是"多表现为",故应选C.传染性：遗传病在家系中垂直传递,不会累与到无血缘关系个体,故无传染性D．不累与非血缘关系者：正确,这是与传染性疾病的根本区别E.同卵双生率高于异卵双生率：正确,应选考核点：遗传病的特点3、判断是否是遗传病的指标为〔〕A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低,说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确,应选E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确,应选考核点：群体普查法的基本思想4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传< >A．地中海贫血：单基因病,符合孟德尔分离律,不选B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病,表现为母系遗传,不符合孟德尔分离律,应选C.胃癌：体细胞遗传病,不符合孟德尔分离律,应选D．帕金森病：多基因病,不符合孟德尔分离律,应选E．Turner综合征：染色体病,不符合孟德尔分离律,应选解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的,其传递方式符合孟德尔分离律.5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括〔〕A．白化病：单基因病,其发病受遗传因素作用B．冠心病：多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用C．艾滋病：传染性疾病,发病也受遗传和环境因素共同作用,只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用.6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病〔〕A．常染色体显性遗传病B．X-连锁隐性遗传病C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常,即大多是新发生的〔散发〕,即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群〔如大城市〕,许多常隐病也是散发的,原因是双亲同为携带者〔Aa〕的概率非常低,但近亲婚配时常隐往往具有家族性〔因为他们有共同祖先,同为携带者机率高〕考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系.7、下列哪些遗传病不是先天性疾病〔〕A．甲型血友病：先天性遗传病B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单基因病D．糖尿病：迟发性多基因病E．白化病：先天性遗传病考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系.█染色体畸变与染色体病一、单选题1、人类染色体不包括〔〕A．中央着丝粒染色体：包括人类1、3、16、19和20号染色体B．亚中着丝粒染色体：人类染色体中数目最多的一类C．近端着丝粒染色体：包括人类13、14、15、21、22与Y染色体D．端着丝粒染色体：人类无该类染色体,只存在于某些其它物种E．性染色体：包括人类X、Y染色体考核点：人类染色体基础知识2、能使外周血淋巴细胞重新分裂的物质是〔〕A．吉姆萨：在染色体制备时用于染色体着色B．KCL：在染色体制备时用于低渗处理细胞C．秋水仙素：在染色体制备时用于抑制纺锤丝的形成,使细胞停留在有丝分裂中期D．植物凝集素：在染色体制备时使细胞返幼重新进入有丝分裂E．小牛血清：细胞培养的营养组分3、目前临床上最常用的显带技术是〔〕A．Q带B.G带 C.高分辨显带 D.FISH E.R带解析：Q带是最早出现的染色体显带技术,但由于采用荧光染料染色,标本不能长期保存,且只能在荧光显微镜下观察,故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于G显带,对操作人员技术要求高,故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH是荧光原位杂交的英文缩写,FISH可同时检测多种染色体畸变,但技术要求高,且为靶向诊断〔不能检测未知畸变〕,故目前应用受到限制；R显带带型与G带相反,通常用在染色体末端缺失的研究.4、定义一个特定染色体带时,下列〔〕是不必要的A.染色体号B.臂的符号C.区的序号D.带的序号E.染色体所属组号解析：描述一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号.这些内容需要连续列出,中间不能有空格和间断.例如：1q21表示第1号染色体,长臂,２区,1带.因此,染色体所属组号是不必要的.5、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是〔〕A.Xq273.1B.Xq27.3.1 C解析：高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点"．",然后依次写新的编号,称为亚带.如果亚带又再细分为次亚带,则可在亚带编号之后加以新编号,但不再另加小数点.如Xq27.3再细分时,则写为Xq27.31.考核点：染色体区带描述的方法6、四倍体的形成原因可能是〔〕A．双雌受精：三倍体形成的原因之一B．双雄受精：三倍体形成的原因之一C．核内复制：正确,应选.是指在一次细胞分裂时,染色体复制了2次,从而导致4倍体形成D．染色体不对等交换：染色体片段重复和缺失发生的原因之一〔属于结构畸变〕E．染色体不分离：是导致染色体非整倍性改变〔尤其是三体和单体〕的主要原因7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成〔〕A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型,也即是说该细胞内含有47条染色体,必须指出的是,三体型也属于超二倍体的一种形式.而部分三体型是一种结构畸变,指该二倍体细胞内某号染色体的某一节段多了一部分8、单体型个体的体细胞内染色体数目是〔〕A.23B.24C.45D.46E.47解析：题干所指的是体细胞,故首先排除A、B,单体是一种亚二倍体的特殊形式,指细胞内缺少了某一条染色体〔45条〕,D是正常二倍体,E是三体,故只有C正确.9、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为〔〕A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体解析：93条染色体超过四倍体的染色体数目〔92条〕,但比5倍体少〔115条〕,属于非整倍性改变,称多异倍体10、染色体非整倍性改变的机制可能是〔〕A．染色体断裂与断裂之后的异常重排：结构畸变的机制B．染色体易位：属于结构畸变C．染色体倒位：属于结构畸变D．染色体不分离：正确,应选.非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失,其中又以染色体在细胞分裂时不分离最为常见E．染色体核内复制：四倍体发生的机制,属于染色体数目畸变中的整倍性改变考核点：非整倍性改变的机制11、染色体不分离〔〕A．只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变〔尤其是三体和单体〕的主要原因.不分离既可发生在减数分裂〔包括第一、二次减数分裂〕,也可发生在有丝分裂〔导致嵌合体出现〕.选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂,同源染色体不分离即指第一次减数分裂.考核点：非整倍性改变的机制12、人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成〔〕A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则可形成4个异常配子<共2种>,其中一种染色体数目为n+1,另一种为n-1,与正常配子〔n〕受精后要么形成三体<2n+1>,要么形成单体<2n-1>.若第一次减数分裂正常,第二次发生某号染色体〔姐妹染色单体〕不分离,则可形成4个可能的配子,其中2个正常〔n〕,一个为n+1,另一个为n-1.因此,与正常配子〔n〕受精后1/2可能性正常<2n>,1/4三体<2n+1>,1/4单体<2n-1>.考核点：非整倍性改变的机制.13、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是〔〕A．产生〔n＋1〕和〔n－1〕两种类型的配子：错误,这是第一次减数分裂时染色体不分离的结果,理由见单选题第12题B.只产生〔n＋1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题C．只产生〔n－1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题D．产生的配子均正常：不正确,理由见单选题第12题E．产生n、〔n＋1〕和〔n－1〕三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子,2个正常〔n〕,一个为n＋1,另一个为n－1.考核点：非整倍性改变的机制.14、减数分裂时某号染色体不分离的结果是〔〕A．产生〔n＋1〕和〔n－1〕两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果B．只产生〔n－1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题C．只产生〔n＋1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题D．产生的配子都是正常的：不正确,理由见单选题第12题E．产生n、〔n＋1〕和〔n－1〕三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成〔n ＋1〕和〔n－1〕两种类型的配子；第二次减数分裂时染色体不分离可形成n、〔n＋1〕和〔n－1〕三种类型的配子；题干问的是"减数分裂时某号染色体不分离的结果",未说是第一还是第二次,故应选.考核点：非整倍性改变的机制.15、嵌合体形成的原因可能是〔〕A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：卵裂是有丝分裂,无减数分裂时的同源染色体配对现象B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂,无减数分裂时的同源染色体联会现象C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：正确,卵裂属于有丝分裂,发生姐妹染色单体不分离或丢失即可形成嵌合体,故应选16、嵌合体的产生通常发生在〔〕阶段A.第一次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体B.第二次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体C.受精卵有丝分裂：正确D.初级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体E.次级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体17、染色体不分离发生在第一次卵裂,则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是〔〕A.1个B.2个C.3个D.4个E.3个或4个解析：若发生在第一次卵裂,则理论上只能形成"47、45"两种细胞,故选B.18、在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚〔〕A.正常二倍体细胞系的比例越小B.异常细胞系的比例越大C.个体病情越重D.形成的嵌合体细胞系种类越多E.正常二倍体细胞系的比例越大解析：在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚,则该胎儿正常二倍体细胞系的比例越大,个体病情越轻,故选E.19、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为〔〕A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂C．有丝分裂染色体丢失：染色体丢失一般不形成"47"的核型细胞D．第一次卵裂染色体不分离：只能形成"45"和"47"两种核型细胞E．第二次或之后卵裂染色体不分离：正确,可形成46/47/45三种细胞系考核点：非整倍性改变的机制.20、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的〔〕A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成"45"和"47"两种D．受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离：正确,应选E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：一般形成"45"和"46"两种21、染色体结构畸变的基础是〔〕A.姐妹染色单体不对等交换〔SCE〕:不对等SCE仅仅是染色体重复和缺失发生的原因之一B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制D.染色体断裂与断裂后的异常重排：正确E.染色体丢失：染色体部分丢失是缺失,属于结构畸变；而整个染色体的丢失则是数目畸变中的非整倍性改变22、46,XY,t〔2；5〕〔q11；q31〕描述的染色体结构畸变是一种〔〕A.中间缺失B.相互易位：正确,该核型描述表示2号染色体长臂1区1带以远的片段和5号染色体长臂3区1带以远的片段发生了交换C.臂内倒位D.插入易位E.重复23、46,XY,del〔1〕〔q21q23〕描述的染色体结构畸变是一种〔〕A.中间缺失：正确,该核型描述表示1号染色体长臂2区1带和2区3带分别发生断裂,两断裂点之间的片段丢失B.臂内倒位C.末端缺失D.插入易位E.臂间倒位24、1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为〔〕A.46,##,del〔1〕〔pter→q21：：q21→q31〕B.46,##,del〔1〕〔pter→q21：：p31→qter〕C.46,##,del〔1〕〔pter→q31：：q21→qter〕D.46,##,del〔1〕〔pter→q21：：q31→qter〕：正确E.46,##,del〔1〕〔pter→p31：：q21→qter〕25、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交换片段后重接,其繁式为〔〕A.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter〕B.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter〕：正确C.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter〕D.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter〕E.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter〕26、2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失.描述该结构畸变的繁式为〔〕A.46,##,del〔2〕〔qter→p22：〕B.46,##,del〔2〕〔pter→q22：〕：正确C.46,##,del〔2〕〔pter→p22：〕D.46,##,del〔2〕〔qter→q22：〕E.46,##,del〔2〕〔pter→p22〕27.倒位携带者与正常人婚配,生育表型正常后代的概率是〔〕A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．0解析：以上携带者为倒位携带者,尽管表型正常,但该个体在配子发生过程中可产生4种核型的配子,其中,1种表型正常、核型正常；1种为倒位携带者〔表型正常,核型不正常〕；其余2种均不正常,也就是说只有2/4〔1/2〕概率生育表型正常小孩.28、倒位染色体携带者在临床上可能表现出〔〕A.习惯性流产：倒位染色体携带者表型正常,但在形成配子过程中可产生4种配子,其中1种受精后表型正常核型正常、1种受精后表型正常核型不正常〔易位携带者〕,另2种受精后可导致流产、死胎或染色体病产生.正确,应选.。