生命科学导论

第五章 遗传与变异——生命特征的延续与发展 82
图 1 紫茉莉
以不同表型枝条上的花朵相互授粉产生种子后，其后代的表型完全取决于结种子的枝条（♀）， 而和采集花粉的枝条表型无关（表 1）。
表 1 紫茉莉花斑植物杂交的结果
母本枝条表型
父本枝条表型
后代表型
白色
白色
白色
绿色
白色
花斑
白色
白色
绿色
绿色
绿色
绿色
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第五章 遗传与变异——生命特征的延续与发展
5-1 遗传学发展的 4 个阶段
孟德尔以来的 100 多年内，遗传学大致经历了 4 个发展阶段：
（1）经典遗传学阶段（1900—1940 年）
孟德尔提出的遗传因子的概念，后来称之为“基因”，得到学界广泛认同。经过摩尔根等人的努 力，证实了基因在染色体上线性排列，并提出连锁定律；确立了遗传的染色体学说。
1. 人类的伴性遗传
（1）X 连锁隐性遗传 人类 X 隐性遗传病已发现 2 000 多种，最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病、进行性肌营养 不良、睾丸女性化和自毁容貌综合征等。 血友病（hemophilia）分为甲型和乙型两种，甲型是缺乏第Ⅷ因子，乙型是缺乏第Ⅸ因子，主 要症状表现为凝血作用差，最著名的例子是英国维多利亚女王家族。 图 1 是一个典型的 X 连锁隐性遗传家族图谱，从图中我们可以看出以下特点：① 患者一般为男 性。② 有害基因由母亲传递。③ 呈交叉遗传。④ 双亲正常，儿子可以是患者。⑤ 儿子若表型正 常，后代都正常。
（2）微生物遗传和生化遗传学阶段（1941—1960 年）
“一基因一酶”学说的提出，标志着探索基因与性状之间联系的中间环节的开始，迈开了寻求 遗传的分子基础的步伐。沃森和克里克建立 DNA 双螺旋模型，很好地解释了 DNA 作为遗传信息载体 的分子特征。
（3）分子遗传学时期和基因工程阶段（1961—2000 年）
毛呈白色（图 2）。若将纯种的绿色和白色鸟杂交或将蓝色和黄色鸟杂交，F1代是绿色羽毛。F1代进 行互交，F2代羽毛产生 4 种表型：绿、蓝、黄、白，比例为 9:3:3:1。
图 2 虎皮鹦鹉毛色遗传
5-5 第一例非孟德尔遗传——紫茉莉枝条颜色的核外遗传
1909 年考伦斯（C. Corrans）发现第一个非孟德尔遗传的例子。他研究了大量显花植物的花斑 叶片，这些表型中很多都显示了典型的孟德尔遗传。但他发现了一些例外的情况，在紫茉莉 （Mirabilis jalapa）中有一品系在其茎和叶上出现白、绿相间的绿白斑（图 1）。
2. 植物的伴性遗传
植物中有雌雄同花，雌雄异花，其中又有雌雄同株和雌雄异株之分，即使是雌雄异株的植物也 并不都有异形的性染色体，如杨柳等。有异形性染色体分化是少数植物，如女娄菜、草莓（Fragaria）、 金老梅（Potentilla trutocosa）、白剪秋萝(Lychnis senno)等。白剪秋萝是雄性异配性别的，叶 片有宽叶和窄叶两种，将宽叶雌株和窄叶雄株杂交，F1无论雌雄全部为宽叶，F1代互交后得到的F2代 雌株全部是宽叶，雄株半数为宽叶，半数为窄叶，这个结果（图 3）和果蝇眼色的遗传完全相同。 不难推论，控制叶形的基因在X染色体上，而且Y染色体上没有相应的等位基因。
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图 2 是一个典型的抗维生素 D 佝偻病的谱系。从图中可以看出：① 患者女性多于男性。② 每 代都有患者。③ 男性患者的女儿都为患者。④ 女性患者的子女患病的机会为 1/2。
图 2 典型的 X 连锁显性遗传家族图谱
（3）Y 连锁遗传 Y 染色体上基因很少，而 X 上又没有相应的等位基因，因此无论是显性还是隐性都可以表达， 直到现在人类中 Y 连锁唯一的例子就是毛耳，即成年男性外耳道中长出丛生硬毛，长 2～3 cm，伸 于耳孔之外。
5-3 各类伴性遗传
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伴性遗传（sex-linked inheritance）是指控制性状的基因位于性染色体上，基因的表达 常不受性激素的影响。其遗传的特点由性染色体遗传规律所决定，有 3 个特点：①正反交的结果不 同。②后代性状的分布和性别相关。③常呈一种交叉遗传（criss-cross inheritance）。即有害基 因常常由父亲传给女儿，再由女儿传给外孙。
第五章 遗传Байду номын сангаас变异——生命特征的延续与发展 83
后代。 总之，高等植物的叶绿体系统中，由叶绿体 DNA（cpDNA）主导的核外遗传，具有以下 3 个特点： ①受精时花粉管中的雄核进入胚囊时不带有细胞质，卵细胞比花粉要大得多，含有核外遗传信
息。这样合子中的核外遗传基本来自卵细胞，而与花粉无关。 ②叶绿体基因组通过质体的生长和分裂，进行自我复制。野生型和突变型 cpDNA 分子随机地进
花斑
绿色
白色
花斑、绿色、白色
花斑
绿色
花斑、绿色、白色
花斑
花斑、绿色、白色
实验结果显示了两个特点： ①正反交的结果不同，例如，白色♀×绿色♂产生的结果不同于绿色♀×白色♂，也不出现孟 德尔分离比。用性连锁遗传不能解释此现象。 ②后代表型和母体表型一致，和父本表型无关。 这种遗传方式就称为母体遗传。 高等植物之所以呈绿色，是由于在叶绿体中存在着绿色色素——叶绿素。绿色紫茉莉含有正常 的叶绿体成分，白色的枝条含有无色的质体，又称为白色体，它缺乏叶绿素，故不能进行光合作用。 从分子水平上来说这是由于其 cpDNA 发生了基因突变。在植物生长的过程中，叶绿体和白色体这两 种细胞器可以分离，因此，杂合细胞的后代有的仅有叶绿体，而有的仅有白色体，或者两者兼有。 绿、白花斑植物中白化的枝叶细胞仅含有白色体，绿色的枝叶细胞有叶绿体，而具有花斑的枝叶既 有含叶绿体的细胞，又有含白色体的细胞。绿色枝条上的花产生的雌性配子，其胞质中具有正常叶 绿体，通过母体的遗传可将这些叶绿体传递给后代，同样，白色和花斑的表型也可通过此途径传给
（2）X 连锁显性遗传 由于控制性状的基因位于 X 染色体上，且为显性基因，而女性有两条 X 染色体，只要其中任何 一条 X 染色体有此基因都会出现相应的性状，而男性仅一条 X 染色体，带有此基因的概率仅是女性 的一半。但女性患者多为杂合体，所以症状比男性为轻，如抗维生素 D 佝偻病（vitamin D resistant rickets）就是这类遗传病的一个例子。患儿由于肾小管不能对磷重新吸收，使血磷下降，尿里的磷 增高，肠对磷、钙的吸收不良，因此形成佝偻病。
遗传密码的破译和操纵子学说的提出，意味着对基因表达与调控的研究，已深入到分子水平。 基因操作系列技术的出现，更使基因工程显示出强大的生命力，生命科学从基础理论大踏步地走入 实际应用，并以前所未有的速度和力度影响到社会经济的许多层面。
（4）基因组－蛋白质组阶段（2000 年—至今） 21 世纪初人类基因组测序工作计划提前完成；从而宣告，基因组学（genomics）和蛋白质组学 （proteomics）的研究时期已经到来。这个阶段的特点是，人们有可能从整个基因组的视角，来研 究遗传规律；进而，有可能从基因组整体和蛋白质组整体来研究生命规律。
入新的质体中，因此，纯系可能是由混合系产生的。 ③质体分离，进入子细胞是随机的，有的子细胞接受了叶绿体，有的接受了白色体，有的二者
都接受了（图 2）。
图 2 叶绿体的核外遗传
由花斑枝条的母细胞（A），经受精后细胞分裂过程中的质体分离（B），有可能产生白色枝条（C），或绿色枝条（D），也有可能产生花斑枝条（未示）。
共显性（codominance），共显性的特点是杂合子的一对等位基因都能同时得到表达。
2. 两对或两对以上等位基因之间也有可能相互作用 例如，虎皮鹦鹉是一种观赏鸟，它的毛色有绿、蓝、黄、白 4 种，G基因控制产生蓝色色素，Y 基因控制产生黄色色素，如两对基因都是野生型的（GG，YY），即既产生蓝色色素，也产生黄色色素， 则使羽毛呈绿色。如两对基因是突变型（gg，yy），即既不产生蓝色色素，也不产生黄色色素，使羽
5-7 粗糙脉孢菌营养缺陷型实验
1941 年比德尔和塔特姆合作，通过粗糙脉孢菌营养缺陷型实验，建立了著名的“一基因一酶学 说”（one-gene-one-enzyme hypothesis ）。
他们挑选脉孢菌（Neurospora crassa）这一种理想的研究材料，因为①其遗传背景比较清楚。
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5-6 普利昂挑战中心法则
中心法则自 20 世纪 60 年代初提出以后，得到广泛认同。人们通常认为，核酸类物质——主要 是 DNA（少数 RNA 病毒中则为 RNA）——是各种生物体的遗传信息的载体。遗传信息的传递和表达， 以核酸为中心，从 DNA 到 DNA，从 DNA 到 RNA 再到蛋白质。
可是，一种特殊的病毒——朊病毒（又称普利昂，prion）——的发现，却使中心法则受到挑战。 研究者从羊瘙痒病、人新克‒雅氏病和疯牛病等有类似病理特征的传染病中，分离出独特的病原 物。这些病原物的化学成分中都不含任何核酸成分，只含蛋白质。它们的遗传物质是什么，遗传信 息如何传递与表达，似乎与中心法则不一致。实际上朊病毒也同样由 DNA 模板编码，其 DNA 存在于 宿主的基因组中（请参看第六章光盘资料 6‒31）。
图 1 典型的 X 连锁隐性遗传家族图谱
进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy ）或杜兴氏症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）又叫做假性肥大（pseudo-hypertrophicmyocardium）,表现为肌肉无力，走路缓 慢呈鸭步，易摔倒，上楼困难。仰卧起立时须先翻转为俯卧，再以双手支撑地面，然后再站起。常 伴有腓肠肌、三角肌等假性肥大。患儿一般在 12 岁左右发病，20 岁左右死亡。此病的致病基因 DMD 现已被分离出，为根治这种遗传病带来了希望。