结节性硬化症临床分析
结节性硬化症39例CT及MRI影像学特点分析
２１ Ｔ ． Ｓ的临床 表现
３ 患 者 中 ，２例 有典 型 的 ９例 １ 癫痫、 智力低下和面部皮脂腺瘤 （ １ 三联症临床 图 ） 特征表现 ， 例有以上 ２ ２ ７ 项或 １ 临床表现。顽 固 项 性癫痫 出现 惊厥 最早 在 出生 后 第 ３天 ， 面部 皮脂 腺 瘤最早 出现 在 ４岁 ，０岁 以后 为 １例 ， 之不褪 色 ， ２ 压
见 ， Ｔ ＭＲ 检 查 对 该 病 确 诊 有 十 分 重 要 的意 义 。 Ｃ、 Ｉ
２ 结果
笔者对 多年 积 累的 ３ 经 临床 和手 术确诊 为 Ｔ ９例 ｓ的 临床表 现 和影 像 学 表现 进 行 回顾 性 分 析 ， 旨在 提 高 对 本病 的认识 。 １ 资料 与方 法 １１ 一 般 资料 ． 收 集 我 院 自 ２ ０ －４～ ０ １ ２经 ０ ７０ ２ １－ ０ 临床和手术确诊为 ｒ ９例患者 的临床资料 ， 中 Ｉ３ ＇ Ｓ 其 儿童 ３ 例 ， ３ 成人 ６例 ， 男性 ２ ３例 ， 女性 １ ， ６例 年龄
成， 呈等、 ＴＷＩ 低信号 ， 呈混杂信号明显强化 ， ＴＷＩ 严 重者 出现 梗 阻 性 脑 积 水 。， Ｉ １ Ｓ肾血 管平 滑 肌脂 肪
瘤， 双侧发病瘤体可见异常血管 ， 易破裂 出血 ， 随病 程延长而增大 ， 可见脂肪 信号及血管 流空信 ＴＷＩ 号， 部分瘤体强化 。 ３４ 影 像 学 分 型 的 临床 意 义 有 关 文 献 Ｍ 报 道 ， ．
） ｗ ｒ ｉｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａＴ ｐ ｅｅｄｓ ｂ ｔ ｎ ｅ ｄ ｍ ． ｙｅⅡ（ １ ａ ｅｔ）ｏ ｅ Ｔ ｉ ｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａａｄｕｄｒ ｈ ｏｔ ｔ ｅ ｉ ｅ ２ ｔｎｓ ：ｆｈｍ，Ｓｄｓｉ ｔ ｎｅ ｄ ｍ ｎ ｎｅ ｅｃｒ ｐｉ ｔ ｔｂ ｅ ｅ ｔ ｘ
结节性硬化症护理查房PPT
加强心理护理，减轻患者心理负担
建立良好的护患关系：与患者建立信任和沟通，了解患者的心理需求和问 题。
提供心理支持：通过倾听、安慰、鼓励等方式，帮助患者缓解焦虑、抑郁 等不良情绪。
实施健康教育：向患者介绍疾病的相关知识，提高患者的认知水平，增强 患者的信心。
鼓励患者参与护理计划：与患者共同制定护理计划，让患者了解自己的病 情和治疗方案，提高患者的自我护理能力。
注意事项：注意观察药物副作 用，及时调整治疗方案
饮食调整与营养支持
饮食调整：根据患者病情和营养需求，制定个性化的饮食计划，包括控制 盐、糖、脂肪等摄入量，增加蛋白质、维生素、矿物质等摄入量
营养支持：对于无法通过饮食获得足够营养的患者，可采用肠内或肠外营 养支持，如鼻胃管、胃造瘘、静脉输液等，以保证患者获得足够的营养
临床表现与诊断标准
临床表现：皮 肤损害、神经 系统损害、肾 脏损害、心脏
损害等
诊断标准：根 据临床表现、 影像学检查、 基因检测等综
合诊断
鉴别诊断：与 其他疾病进行 鉴别，如神经
纤维瘤病等
并发症：感染、 出血、肾功能
衰竭等
治疗方法与效果评估
治疗方法：药物治疗、手术治疗、基因治疗等
效果评估：通过症状缓解、生活质量提高、生存期延长等方面进行评估
饮食教育：对患者及家属进行饮食教育，提高他们对饮食调整和营养支持 的认识和重视程度，促进患者康复
定期评估：定期对患者进行营养状况评估，包括体重、身高等指标，及时 调整饮食计划和营养支持方案，确保患者获得最佳的护理效果
心理护理与支持
评估患者的心理状况和需求
鼓励患者积极面对疾病和治疗
添加标题
添加标题
提供心理支持和安慰
儿童结节性硬化症的临床与影像特点(附13例病例分析)
１３ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｖｉｓｉｔ ｄｏｃ． ｈｉｇｈ—ｄｅｎ－
ｍｏｓｔｌｙ ｆｏｒ ｔｈｅｉｒ ｅｐｉｌｅｐｓｙ ａｎｄ ｍｅｎｔａｌ ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ．Ｏｎ ＣＴ
Ｃａｔ把８
ｈａｄ ｍｕｌｔｉｐｌｅ
ｓｕｂｅｐｅｎｄｙｍａｌ
ｓｉｔ，／ｃＭｃｍｅｄ ｎｏｄｕｌｅｓ ａｎｄ ２ ｐｌｉｃａｔｅｄ ｗｉｔｈ
Ｄｉｓｅａｓｅｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ
ｏｆ Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ，Ｈｅｎａｎ
４５０００５，Ｃｈｉｎａ ｓｃｌｅｒｏ－
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ
ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ＣＴ ｐｌａｉｎ
Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ＣＴ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｔｕｂｅｒｏｕｓ
头孢曲松钠致过敏性休克１例
江再茂高樱 【关键词】头孢曲松钠；过敏性休克；不良反应
头孢曲松钠为半合成的第三代头孢菌素类药物，作用机 制与青霉素类似。因其抗菌谱广、杀菌力强、耐酸耐酶、毒性 及不良反应小而应用于临床。随着其在临床上的广泛应用， 不良反应的报道也越来越多。我院有ｌ例慢性支气管炎患 者应用本品后出现严重过敏性休克，现报告如下。 １病例介绍 、患者，男，５９岁，因胸闷、气喘、呼吸困难伴双下肢凹陷性 浮肿于２０１０年３月１２日来我院就诊。患者自诉晨起咳白色 粘稠痰液，偶有头晕、心慌、心悸，既往有慢性支气管炎、支气 管哮喘病史。人院前查体：Ｔ
［１２］ ［５］ ［２］
Ｎｅｕｒｏｌ，１９９８，１３（１２）：６２４－６２８． 赵东菊，张文林，张铭秋．结节性硬化症儿童临床与ＣＴ特点． 实用儿科临床杂志，２００７，２２（１６）：１２１９—１２３３． ［３］史玉泉．实用神经病学．上海科学技术出版社，１９９４：８５２－８５４． ［４］吴耀贤，孔祥泉，刘晓斌，等．结节性硬化症的ＣＴ和ＭＲＩ诊断． 临床放射学杂志，２００５，２４（６）：４７８－４８０． 崔文胜．结节性硬化症的ＣＴ、ＭＲＩ诊断．实用放射学杂志， ２００６，２２（４）：４９４－４９５． ［６］粱承玮．小儿癫痫与癫痫综合征．北京：人民卫生出版社，１９９７：
结节性硬化症(结节性脑硬化)
结节性硬化症（结节性脑硬化）【病因】(一)发病原因结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。
基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。
(二)发病机制TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。
TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。
目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。
皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。
结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。
组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。
结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。
正常的皮质结构常发生紊乱。
脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征。
有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水。
白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少，主要分布在脑室壁和大脑皮质之间。
脑部病损一般无恶性变的可能。
皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成。
本病常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。
尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。
《结节性硬化》课件
癫痫发作
是结节性硬化最常见的神经系 统症状，可表现为全身性强直 -阵挛发作、肌阵挛发作等。
精神症状
如情绪不稳定、易怒、焦虑、 抑郁等。
其他神经系统表现
如脑积水、脑室扩大等。
眼部症状
视网膜病变
表现为视网膜上的错构瘤 和白色钙化斑，可导致视 力减退或失明。
晶状体脱位
由于眼球壁的异常，导致 晶状体位置不正或脱位。
手术治疗后仍需药物治疗，并 定期进行复查，以确保病情得 到有效控制。
其他治疗方法
其他治疗方法包括物理治疗、心理治疗等，可根据患者的具体情况选择合适的治疗 方式。
物理治疗包括按摩、针灸、电刺激等，有助于缓解肌肉紧张和疼痛。
心理治疗包括认知行为疗法、心理疏导等，有助于减轻患者的心理压力和焦虑情绪 。
预后与复发
特点
多在婴幼儿期发病，随着年龄增 长而症状逐渐明显，可累及多个 器官和系统，如脑、皮肤、肾脏 等。
发病机制
基因突变
结节性硬化症是由TSC1或TSC2 基因突变所致，这些基因编码的 蛋白在细胞生长和增殖中起关键
作用。
细胞异常增生
TSC基因突变导致细胞异常增生， 形成结节和其他病变。
信号转导异常
TSC基因突变还影响细胞信号转导 ，导致细胞生长和增殖失控。
流行病学
01
02
03
发病率
结节性硬化的发病率约为 1/10,000-1/5,000，男女 发病率大致相等。
遗传因素
该病为常染色体显性遗传 ，即每个孩子都有50%的 遗传概率。
地区差异
结节性硬化的发病率在不 同地区和族群中存在差异 ，可能与基因突变频率和 环境因素有关。
02
结节性硬化的临床表现
可治性罕见病—结节性硬化症
可治性罕见病—结节性硬化症一、疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活，从而异常细胞生长增殖，蛋白合成和血管新生，是可以在全身多器官发病的遗传疾病[1]。
TSC于1862年von Recklinghausen首次报道，可以影响到发育早期细胞的分化、增殖和迁移[2]。
TSC是一种罕见病，美国为25 000到40 000病例，全球为100万～200万病例，发病率为1/6 000～1110 000。
不同种族和性别均可发病，无显著差异。
基因突变是TSC的主要病因，80%～85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。
15%～20%确诊TSC的患者检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。
TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。
Hamartin和tuberin能形成夏合体（TSC复合体），参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。
TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键[3-4]。
二、临床特征TSC临床表现多种多样，常侵犯多脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。
癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍称为TSC三联征，部分病人有典型症状，有的患者可完全无临床表现。
1．神经系统病变神经系统病变是TSC的重要表现。
特征性病变主要包括：皮质结节、室管膜下结节(SEN)、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）[5]其他重要神经系统症状包括癫痫、智力减退（与癫痫密切相关）、注意力缺陷多动障碍、人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常等。
癫痫是TSC最常见的神经病学表现，80%到90%TSC患者会发生癫痫。
通常1岁以内发病，可能与皮质结节有关。
TSC患者的常见发作类型包括婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全身性强直阵挛性发作、全身性阵挛性发作等。
多脏器受累的结节性硬化症1例
［３】 李卉，杨森 ，张学军． 结 节性硬化症 临床研究【Ｊ】．国外 医学 ·皮 肤性病学分册，２００５，３１（９：９６－９８．
本 病预后较差 ，３％的患者在发病 第 １年死亡１５１。 目前无特 效疗法 ，一般 采取 对症治疗 。面部及 甲周血管 纤维瘤可用磨 削 术 、激光 、电灼等治疗 ，但数年后可能会复发 。
参 考 文献
… 王侠生 ，廖康煌 ．杨国亮皮肤病学【Ｍ】．上海：上海科 学技术 文献 出版 社 ．２００５：８００—８０２．
例 ３．男 ，３２岁 。因双下肢 、足背瘀 斑 ３个月 ，加重 １周 ，于 ２００６年 ５月 ２３日入院。３个 月前 ，患 者双侧 内 、外踝 出现红色 瘀斑 。其后泛发 至双小腿 、双足背 ，且于饮酒或长 时间站立后双 踝 关节肿胀 、疼痛。１周前 ，上述皮损加重。体格检查 ：系统检查 无异常。皮肤科检查 ：双小腿 、双踝及足背散在红色瘀斑和暗褐 色痂 。周 围有毛细血管扩张。
例 ２．女 ，６５岁 。因左小腿瘀斑 、皮下结节伴痒痛 ２个月 ，加 重 伴溃疡 ２０ ｄ，于 ２００６年 ５月 １９日入院 。患 者 ２个月前左小 腿 伸侧 出现 约 甲盖 大紫红色斑 片 ，压之不褪 色 ，红斑下 可扪及 黄豆大疼痛性结节 ．皮损 时有瘙痒 。２０ ｄ前 ，患者搔抓皮损后局 部形成隆起性红斑 ，中心可见浅溃疡 ，疼 痛剧烈 。体格检 查 ：系 统检查无异 常。皮肤科检 查 ：左小腿伸侧 散在分布 大小 不等暗 褐 色瘀斑 ．部分可 扪及 皮下结 节 ，其 间可 见溃 疡 ，上覆 黑褐 色 痂 ，周 围 红 肿 ，压 痛 明 显 （图 １Ｂ）。
结节性硬化症
骶尾部有橘皮样稍隆起于皮肤的肥厚性斑块，形状不规则,边 界较清晰。质地较软
脑CT检查：双侧侧脑室体部、室管膜下散在数个大小不等的 结节状钙化影并向脑室内突出。脑液腔系统未见明显扩张， 中线结构居中。扫描野内颅骨骨质未见异常。
结节性硬化症
(tuberous sclerosis)
张雷红
概述
又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构 瘤病
二级指标
1.心脏横纹肌瘤(组织学或放射学证实) 2.其他视网膜错构瘤或无色性斑块 3.脑部结节(放射学证实) 4.非钙化性室管膜下结节(放射学证实) 5.鲨鱼皮样斑 6.前额斑块 7.肺淋巴血管肌瘤病(组织学证实) 8.肾血管肌脂瘤(组织学或放射学证实) 9.结节性硬化症多囊肾(组织学证实）
三级指标
归类于神经皮肤综合征
源于外胚层的器官发育异常所致 病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和 内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等 以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床 特征 常染色体显性遗传,散发病例不少见
病因
显性遗传病,常见散发病例
基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基 因分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别 为Hamartin(错构瘤)和tuberin(马铃薯球蛋 白),均调节细胞生长
病理
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质、
基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血
管增生等 大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室 壁内亦有小结节 皮质结节数1～40个不等,以额叶最多,但也可发生于
丘脑、基底节、小脑脑干和脊髓,
结节大小不一,有的直径可>3cm
脑部病损一般无恶性变的可能
脑电图:常有高峰节律紊乱
优秀病例范例
优秀病例范例近年来，随着医疗技术的不断发展，越来越多的优秀病例涌现出来。
这些病例给我们提供了宝贵的经验和启示，对于医学研究和临床实践具有重要的指导意义。
本文将介绍一个优秀病例范例，展示其独特之处和对医学领域的贡献。
该病例是一名55岁的男性患者，主要就诊于北京大学人民医院。
患者主诉胸闷、气促、乏力已有半年，并伴有咳嗽和呼吸困难。
经过详细的病史询问和体格检查，医生发现患者出现了进行性的肺功能下降以及胸部CT上出现多发结节的情况。
根据这些临床表现，医生初步怀疑患者可能患有一种罕见的肺部疾病。
为了明确诊断，医生对患者进行了一系列的检查。
首先是肺功能检查，结果显示患者的肺活量和强迫呼气一秒容积明显降低。
接着，医生进行了胸部CT扫描，发现患者的肺部出现了多发结节，且结节的形态和分布呈现出特殊的规律。
为了进一步明确病情，医生还对患者进行了支气管镜检查和组织活检。
镜下观察发现，患者的肺组织存在非特异性的炎症反应，并且在肺泡壁上出现了大量的免疫复合物。
综合上述检查结果，医生最终确诊患者患有一种罕见的自身免疫性肺疾病，即肺泡结节性硬化症（Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis, PLAM）。
PLAM是一种以肺部多发结节和肺功能下降为特征的疾病，常见于育龄期妇女，男性患者较为罕见。
本例中的男性患者是罕见的案例，为医学界提供了新的观察对象。
针对该病例，医生采用了一种综合治疗方案。
首先，他们给予患者一种免疫调节剂，以减轻炎症反应和免疫复合物的形成。
其次，医生还给患者进行了肺部支持治疗，包括吸氧和呼吸康复训练等。
通过这些治疗措施，患者的症状得到了明显缓解，并且肺功能也有所恢复。
这个优秀病例范例展示了医学领域对罕见病例的重视和挖掘。
通过对这些病例的仔细观察和分析，医生们可以发现新的疾病特征和治疗方法，为临床实践提供宝贵的参考。
同时，这些病例也为医学研究提供了新的思路和方向，推动了医学科学的发展。
结节性硬化症22例临床分析
个 致 病基 因 Ｔ Ｃ 定 位 于 染 色 体 ９ ３ 。 Ｓ Ｓ ｑ ４ Ｔ Ｃ第 二 个 致 病 基 因
在 鼻翼 旁 面 颊 部 呈 蝶 形 分 布 ， 粒 状 突 起 红 褐 色 小 丘疹 ， 针 为 如
尖大小 ； 面部 皮 肤 无 色 素 斑 ３ ； 奶 咖 啡 斑 ３ 。 例 牛 例 ２ 方 法 对 ２ ２例 患 者 均 行 Ｅ Ｇ 及 头 颅 Ｃ 和 头 颅 Ｅ Ｔ ＭＲ 检 查 。Ｅ Ｇ 检 查 ， 像 及 脑 电 信 号 储 存 于 计 算 机 硬 盘 中 ， Ｉ Ｅ 图 可在 检 查 后 随时 调 用 分 析 ， 国 际 １ ～ ２ 按 Ｏ ０系 统 安 放 电极 ， 盘 将 状 电极 涂 以 导 电膏 用 胶 布 固定 于 头 皮 上 ， 电 图包 括 清 醒 ， 脑 睁 闭 眼反 应 、 度 换 气 试 验 、 过 闪光 刺 激 、 骨 电极 （ ０岁 以上 ） 睡 蝶 １ 和 眠状 态 的描 记 。导 联 的 选 择 包 括 两 个 单 极 导 联 （ 准 导联 和平 标 均导 联 ） ３ 双极 导联 （ 联 、 联 和 环联 ） 睡 眠采 用 自然 睡 和 个 纵 横 ，
３１ ／ ０万 ， 多 数 病 例 （ ５ ） 散 发 的 。１ ８ 年 ， ｒ ｅ ［ 通 过对 大 ６ 是 ９７ Ｆｙｒ３ ２ １ 个 家 系 病 人 的 ２ 个 多态 位 点 标 记 的 连 锁 分 析 确 定 Ｔ Ｃ第 ９ ６ Ｓ
一
家族史 ， 龄 ８ 月 至 ２ 年 个 ３岁 ， 均 年 龄 】 平 ２岁 。 主要 临 床 表 现 ：
癫痫发作 ２ ２例 ， ２例 表 现 为 四肢 抽 搐 、 眼上 翻 ， 续 时 间约 １ 双 持 为 １ ｍｉ ～３ ｎ后 自行 缓 解 ； 儿 痉 挛 症 样 发 作 ４例 ； 纯 运 动 性 婴 单 发 作 ６例 。 同 程度 智 力 低 下 １ 不 ３例 。 部 皮 脂腺 瘤 １ 例 ， 而 ２ 一般
小儿结节性硬化症30例临床分析
及色 素脱 失斑 。 目前 此病 尚无 特 效 的治疗 方 法 ， 主要 是 对症
１ ０巾 国医 药写 报 Ｃ ＮＡＭＥ Ｃ Ｅ Ｌ ４ ＨＩ ＤＩＡＬＨ ＲＡ Ｄ
２０ ７ 第 卷 ２ ０年 月 ７第１ １ 期
・医 护论 坛 ・
ｄ Ｊ Ｈ 炎支原体感染 的临床 诊治探讨 ￣ ￥ Ｌ
局 灶性 异 常 ６例 。头 颅 Ｃ Ｔ显 示 ：６例 有侧 脑 室室 管 膜 下钙 ２
化结节 ，６例有 大脑皮 层结 节 。其 中， １ ８例为低 密度 结节 ，例 ４
钙 化 的检 出具 有 敏 感 性 ， 因此 Ｃ Ｔ扫描 可 作 为首 选 的 检查 手 段 。本 病应 与 颅 内含 钙化 灶病 变 相鉴 别网 ① 弓形体 原虫 病 ： ，
Ｔ Ｃ １ １ ． 个 基 因位 点 及 少 见 的 １ｑ １ ｑ等 相关 致 病 基 Ｓ ２ ６ ３３两 ｌ 、２
因［ ９ ８年 Ｖｏｔ 出面部 皮 脂腺 瘤 、 痫 发作 和智 力低 下 ３ １ ０ 。１ ｇ指 癫 是本 病 的三联 征 ， 常不 同时 出现 而易 漏诊 。现 代 文献 报道 同 时具 备 三联征 者 占 ２ ．３ ４ 本组 仅 ６例 （０ 。 ３５ ％［ ， ２ ％） 面部皮 脂腺 瘤 又称 血 管纤 维 瘤 ， 是本 病 所 特 有 的特 征 ， 由血 管及 结 缔组 织组 成 。 色呈 红褐 色或 与皮 肤色 泽一 致 ， 颜 隆起 于 皮肤 ， 呈丘 疹 状 或斑 块状 ， 布 在鼻 两 旁及 鼻 唇 沟部位 的皮肤 。 出生 时 散
・
医护 论坛 ・
２０ ７ 第 卷 ２ ０ 年 月 ７第 １ １ 期
／ Ｊ 结节性硬化症 ３ ｌＬ ￣ ０例 临床分析
陈 莉
（ 南省 开封市 儿 童 医院 ， 河 河南 开 封
45例脑结节性硬化症的CT临床诊断分析
ｏｆ ＣＴ ｉｍ ａｇｅｓ ｏｆ ４５ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｃｅｒｅｂｒａｌ ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ａｄｍ ｉｔｔｅｄ ｉｎ ｏｕｒ ｈｏｓｐｉｔａｌ ｆｒｏｍ Ｆｅｂｒｕａｒｙ，２０１０ ｔｏ Ｍ ａｒｃｈ，２０１３ ｗｅｒｅ ａｎａ— ｌｙｚｅｄ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｏｆ ａｌｌ ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ，６６ ｖｅｎｔｒｉｃｌｅ ｓｕｂｅｐｅｎｄｙｍａｌ ｎｏｄｕｌｅｓ ｗｅｒｅ ｃｏｎｆ ｉｒｍｅｄ ｂｙ ＣＴ ｉｍａｇｉｎｇ，ｓｈｏｗｉｎｇ ａ ｈｉｇｈ ｄｅｎｓｉｔｙ ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ａｎｄ ４１ ｃａｌｃｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ ｗｅｒｅ ｆｏｕｎｄ ｉｎ ｔｏｔａ ｌ；１３ ｎｏｎｃａｌｃｉｆ ｉｅｄ ｎｏｄｕｌｅｓ ｗｅｒｅ ｆｏｕｎｄ ｉｎ ２ ｃａｓｅｓ ｏｆ １２ ｃａｓｅｓ ｂｙ ｅｎｈａｎｃｅｄ ＣＴ ｓｃａｎｎｉｎｇ． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ＣＴ ｉｍａｇｉｎｇ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｈａｓ ａ ｈｉｇｈ ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ａｃｃｕｒａｃｙ ｒａｔｅ ｆｏｒ ｃｅｒｅｂｒａｌ ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｃｏｍｐｌｅｘ．Ｉｔ ｈａｓ ｉｍｐｏｒｔａｎｔ ｓｉｇｎｉｆ ｉｃａｎｃｅ ｉｎ ｅａｄｙ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｃｌｉｎｉｃａｌ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ａｎｄ ｐｒｅｄｉｃｔｉｎｇ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｃｅｒｅｂｒａｌ ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｃｏｍｐｌｅｘ． ［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］Ｃｅｒｅｂｒａｌ ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｃｏｍｐｌｅｘ；ＣＴ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｖａｌｕｅ
结节性硬化症的颅脑影像表现
鉴别诊断-脑囊虫病
• 脑囊虫死亡后，囊液逐渐被吸收，囊虫被机化，最后出现钙 化。
• 钙化特点：多发、散在，通常较小、较圆，且大小均匀，少 者单发或仅有数个，多者可弥漫分布于整个脑实质。
治疗
• 无特异性治疗方法。 • 对症治疗如控制癫痫发作。 • 婴儿痉挛可用ACTH（促肾上腺皮质激素）治疗。 • 应用脱水剂降低颅内压。 • 脑脊液循环受阻可手术治疗。 • 面部纤维血管瘤可行整容术。
预后及预防
• 进展缓慢。 • 部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。 • 对症治疗可提高生活质量。 • 主要死亡原因：肾衰、心衰、癫痫持续状态、
变（肺淋巴管肌瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺 、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TS除 骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
诊断标准-国际TSC共识大会+结节性硬化症诊断标准(2012更新版)
• 临床标准见下表，具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个次 要特征者可确诊；具有表中1个主要特征，或1个主要特征加1个次 要特征，或 2个（或以上）次要特征者为疑似患者。
临床表现
• 皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。 • 神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征 ： （1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初 可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。 （2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍 者几乎均有癫痫发作，智力正常者则70%有癫痫发作。 • 其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病
结节性硬化合并婴儿痉挛症1例分析
结节性硬化合并婴儿痉挛症1例分析标签：结节性硬化；婴儿痉挛症；诊断；治疗结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）是一种常染色体显性遗传病，患病率各家报道不一，在1/9 000～1/6 000之间，男女比约为1.44∶1[1]。
其临床特征为面部皮肤血管痣、癫痫发作和智能减退。
神经系统最常见的症状是癫痫、智力低下。
婴儿时期常表现为婴儿痉挛，有典型的发作形式和脑电图表现[2]。
结节性硬化合并婴儿痉挛症临床并不少见，据文家伦等[3]统计：结节性硬化症并发癫痫中婴儿痉挛症占40%。
现将本院收治的1例结节性硬化合并婴儿痉挛症患儿资料整理、总结，并复习相关文献，旨在进一步提高对本病的认识和诊断水平。
1病例资料患儿，男，7个月10天，因“反复惊厥2+月”于2010年4月28日入院。
入院前2+月，患儿无明显诱因出现反复惊厥，表现为点头、哈腰、双上肢呈抱球状、双下肢抖动、呼之不应，成簇、成串发作，约5 min后缓解，2～3次/d，无大小便失禁，无发热、呕吐、腹泻，不伴智力倒退。
入院查体：体温36.5℃，呼吸31/min，心率125/min，神清，反应可，全身散在大小不等色素脱失斑，以躯干及四肢为主，未见牛奶咖啡斑及鲨鱼皮样斑，面部未见异常，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，双肺呼吸音清，无干湿啰音，心音有力律齐，腹软，四肢暖。
无颈强直，克氏征、巴氏征、布氏征均（—），四肢肌力、肌张力正常。
眼底检查未见异常。
辅助检查：头颅CT考虑结节性硬化可能，肝肾功、电解质（—），血液分析：白细胞15.85×109/L，LO 37%，NO 59%，PLT 434×109/L。
脑电图：界限性脑电图：睡眠期反复可见两前额—额区可疑尖波，可疑临床发作1次，此时脑电图全脑弥漫性3～4 Hz δθ活动（不排除哭闹及觉醒因素）。
心脏彩超示心室内多发性实性占位，考虑错构瘤可能，左室增大乳头肌粗大，回声增强，卵圆孔未闭。
15245464_结节性硬化症患者皮质结节的MRI表现及表观扩散系数值特征分析
㊃论 著㊃[收稿日期]2017-09-19;[修回日期]2017-10-25[作者简介]刘斋(1978-),女,河北辛集人,河北医科大学第一医院副主任医师,医学学士,从事医学影像诊断研究㊂*通讯作者㊂E -m a i l :h e l i 801104@163.c o m结节性硬化症患者皮质结节的M R I 表现及表观扩散系数值特征分析刘 斋,贾立镯,任庆云,何 丽*(河北医科大学第一医院放射科,河北石家庄050031) [摘要] 目的观察结节性硬化症(t u b e r o u s s c l e r o s i s c o m p l e x ,T S C )患者大脑皮质结节的M R I 表现及表观扩散系数(a p p a r e n t d i f f u s i o n c o e f f i c i e n t ,A D C )值的特征㊂方法回顾性分析21例T S C 患者的颅脑M R I 表现,根据皮质结节M R I 表现特点,将其分为典型皮质结节组及囊性皮质结节组,记录各组皮质结节的结节数量并测量皮质结节的A D C 值㊂结果21例患者均有皮质结节,其中典型皮质结节组9例,囊性皮质结节组12例㊂室管膜下结节M R I 表现为T 1W I 序列呈等或稍高信号,T 2W I 序列呈稍低信号小结节状影㊂囊性皮质结节组患者的皮质结节平均数量多于典型皮质结节组(P <0.05),2组室管膜下结节的平均数量差异无统计学意义(P >0.05)㊂囊性皮质结节组结节的平均A D C 值高于典型皮质结节组(P <0.05)㊂结论T S C 患者皮质结节的M R I 表现分为典型皮质结节及囊性皮质结节,囊性皮质结节组结节数量多于典型皮质结节组,囊性皮质结节的A D C 值高于典型皮质结节㊂ [关键词] 结节性硬化症;大脑皮质;磁共振成像 d o i :10.3969/j .i s s n .1007-3205.2017.11.018 [中图分类号] R 742.89 [文献标志码] A [文章编号] 1007-3205(2017)11-1319-04M R I f i n d i n g a n dA D Cm e a s u r e m e n t s o f c o r t i c a l t u b e r s i n p a t i e n t sw i t h t u b e r o u s s c l e r o s i s c o m pl e x L I UZ h a i ,J I A L i -z h u o ,R E N Q i n g -yu n ,H EL i *(D e p a r t m e n t o f R a d i o l o g y ,t h eF i r s tH o s p i t a l o f H e b e iM e d i c a lU n i v e r s i t y ,S h i j i a z h u a n g 050031,C h i n a )[A b s t r a c t ]] O b je c t i v e T oa n a l y z e M R If e a t u r e sa n d A D C v a l u e so fc o r t i c a lt u b e si n p a t i e n t sw i t ht u b e r o u ss c l e r o s i sc o m p l e x (T S C ).M e t h o d s T h e M Ri m a ge sof 21p a t i e n t sw i t h T S Cw e r er e v i e w d e dr e t r o s p e c t i v e l y ,t y p i c a la n dc y s t -l i k ec o r t i c a l t u b e r st y pe sw e r e i d e n t if i e d b a s e do nt h e M R Is ig n a l i n t e n s i t y o fc o r t i c a l t u b e ,a l l p a t i e n t s w e r ed i v i d e di n t ot w o g r o u ps c o r r e s p o n d i n g t o t h et u b et y pe .T h ec o r t i c a l t u b ec o u n t sw e r er e c o r d e d .A D Cv a l u e so fc o r t i c a l t u b ew e r em e a s u r e d .R e s u l t s Of 21p a t i e n t sw i t hT S C ,t h eg r o u p o f t y p i c a l c o r t i c a l t u b e rw a s 9c a s e s ,a n o th e r g r o u p w a s 12c a s e s .S u b e p e n d y m a l n o d u l e a p p e a r s a si s o i n t e n s i t y o r h y p e r i n t e n s i t y o nT 1-w e i g h t e d i m a g e sa n dh y p o i n t e n s i t y o nT 2-w e i g h t e d i m a ge s .M e a nc o r t i c a l t u b e rc o u n t i n c y s t -l i k e c o r t i c a l t u b e r g r o u p w a sm o r e t h a n t h e c o u n t i n t y p i c a l c o r t i c a l t u b e r g r o u p (P <0.05).T h e r ew a s n o s i g n if i c a n t d i f f e r e n c e i n t h e a v e r ag e n u m b e r o f s u b e p e n d y m a l n o d u l e s b e t w e e n th e 2g r o u p s (P >0.05).M e a nA D Cv a l u e o f c y s t -li k e c o r t i c a l t u b e r g r o u p w a s h i gh e r t h a n t h e v a l u e o f t y p i c a l c o r t i c a l t u b e r g r o u p (P <0.05).C o n c l u s i o n T y p i c a l c o r t i c a l t u b e r sa n dc ys t -l i k ec o r t i c a l t u b e r sw e r e i d e n t i f i e d ,m e a n t u b e r c o u n t i n c y s t -l i k e c o r t i c a l g r o u p w a sm o r e t h a n t h a t i n t y p i c a l c o r t i c a l t u b e r s g r o u p ,A D C v a l u e so fc y s t -l i k ec o r t i c a lt u b e r w a sh i g h e rt h a nt h a ti nt y p i c a l c o r t i c a l t u b e r .[K e y wo r d s ] t u b e r o u s s c l e r o s i s ;c e r e b r a l c o r t e x ;m a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g 结节性硬化症(t u b e r o u ss c l e r o s i sc o m pl e x ,T S C )是常染色体显性遗传的多系统疾病,可累及头颅㊁心脏㊁皮肤㊁肾脏㊁肺㊁视网膜[1];癫痫㊁智力障碍和面部血管纤维瘤是T S C 的典型临床表现㊂皮质结节是T S C 患者常见的影像学表现,其大小㊁形态㊃9131㊃第38卷第11期2017年11月河北医科大学学报J O U R N A L O F H E B E I M E D I C A L U N I V E R S I T YV o l .38 N o .11 N o v . 2017Copyright ©博看网. All Rights Reserved.和位置不尽相同[1]㊂本研究收集21例T S C患者临床及影像学资料,总结T S C皮质结节的M R I表现及表观扩散系数(a p p a r e n td i f f u s i o nc o e f f i c i e n t, A D C)值特点,旨在为T S C的诊断及治疗提供科学依据㊂1资料与方法1.1一般资料收集2010年6月 2016年2月我院经临床和影像学诊断的21例T S C患者的影像资料,T S C患者均符合美国T S C联盟制定的诊断标准[2],满足2项主要特征或1项主要特征加2项次要特征可以确定诊断㊂其中男性12例,女性9例,年龄2个月~27岁,中位年龄2岁㊂临床表现为癫痫17例,发育迟缓3例,无症状1例㊂1.2检查方法所有患者均应用G Es i g n a1.5T T w i n s p e e d M R扫描仪进行检查,使用8通道头颈联合线圈㊂扫描序列包括轴位T1W I㊁T2W I㊁F L A I R㊁DW I序列㊂年龄ɤ2岁儿童T1W I序列参数:T R1740m s/T E22m s,F O V20c mˑ18c m,矩阵288ˑ192,激励次数2次;T2W I序列参数: T R4000m s/T E102m s,F O V20c mˑ18c m,矩阵320ˑ288,激励次数2次;DW I采用平面回波成像(e c h o p l a n a r i m a g i n g,E P I):F O V20c mˑ20 c m,T R4500m s,T E67m s,b值为0和1000;T2-F L A I R序列参数:T R8800m s/T E121m s,F O V 20c mˑ20c m,矩阵288ˑ192,激励次数2次㊂层厚5mm,层间距1mm㊂年龄>2岁儿童及成人扫描T1W I序列参数:T R1760m s/T E21m s,F O V 24c mˑ18c m,矩阵320ˑ256,激励次数2次; T2W I序列参数:T R4000m s/T E102m s,F O V 24c mˑ18c m,矩阵288ˑ192,激励次数2次;T2-F L A I R序列参数:T R8802m s/T E123m s,F O V 24c mˑ24c m,矩阵288ˑ192,激励次数2次; DW I采用E P I:F O V24c mˑ24c m,T R4500m s, T E65m s,b值为0和1000㊂层厚6mm,层间隔1 mm㊂1.3 A D C值的测量应用A DW4.4工作站后处理软件将患者的DW I图像进行处理生成A D C图,感兴趣区放置于结节的中心,对2组患者皮层结节进行测量,测量尽量避开邻近脑沟;每个测量值重复测量3次,取其平均值作为该区域的A D C值㊂1.4统计学方法应用S P S S19.0统计学软件分析数据㊂正态分布的计量资料比较采用独立样本t 检验;为非正态分布的计量资料比较采用秩和检验㊂P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果根据皮质结节M R I图像的信号特点,将其分为典型皮质结节和囊性皮质结节,前者T1W I序列呈等信号或低信号,T2W I及F L A I R序列呈高信号,而囊性皮质结节T1W I序列呈低信号,T2W I序列呈高信号,F L A I R序列表现为中心低信号周围高信号㊂根据21例患者头颅M R I图像中是否存在囊性皮质结节分为典型皮质结节组9例(图1)和囊性皮质结节组12例(图2),囊性皮质结节M R I表现为囊性皮质结节与典型结节混合出现㊂21例T S C患者中有18例可见室管膜下结节,M R I表现为位于侧脑室边缘的小结节状信号,T1W I序列呈等或稍高信号,T2W I序列呈稍低信号㊂图1F L A I R序列,轴位图像,双侧额顶叶典型皮质结节病灶呈均匀高信号F i g u r e1L A I Ri m a g e,a x i a l i m a g ea n dF L A I Ri m a g es h o w h o m o g e n e o u s l y h y p e r i n t e n s e s i g n a l o f t y p i c a l c o r t i c a l t u b e r s i n b i l a t e r a l f r o n t a l a n d p a r i e t a l l o b e s图2F L A I R序列,轴位图像,双侧额顶叶囊性皮质结节病灶呈中心低周围高信号F i g u r e2F L A I Ri m a g e,a x i a l i m a g ea n dF L A I Ri m a g e s h o w h y p o i n t e n s e s i g n a l i n c e n t r a l r e g i o n s u r r o u n d e d b y h y p e r i n t e n s e r i mo fc y s t-l i k ec o r t i c a l t u b e r sb i l a t e r a lf r o n t a la n d p a r i e t a l l o b e s囊性皮质结节组患者的皮质结节平均数量多于典型皮质结节组,差异有统计学意义(P<0.05);2组室管膜下结节的平均数量差异无统计学意义(P>0.05)㊂见表1㊂㊃0231㊃河北医科大学学报第38卷第11期Copyright©博看网. All Rights Reserved.典型皮质结节组9例患者测量了18个典型结节的A D C值,囊性皮质结节组12例患者测量了25个囊性结节的A D C值;囊性皮质结节组结节的平均A D C值高于典型皮质结节组,差异有统计学意义(P<0.05)㊂见表2㊂表1典型皮质结节组与囊性皮质结节组结节数和室管膜下结节数比较T a b l e1C o m p a r i s o no f t h e c o r t i c a l t u b e r c o u n t a n d t h e s u b e p e n d y m a l n o d u l e c o u n t i n t y p i c a l a n dc y s t-l i k e c o r t i c a l t u b e r g r o u p(个)组别例数皮质结节数(x-ʃs)室管膜下结节数[M(Q R)]典型皮质结节组96.33ʃ3.203.78(3.77)囊性皮质结节组129.50ʃ1.936.08(3.96)t/Z2.8271.108P0.0110.268表2典型皮质结节组与囊性皮质结节组皮质结节A D C值比较T a b l e2C o m p a r i s o no f t h e c o r t i c a l t u b e rA D Cv a l u ei n t y p i c a l a n d c y s t-l i k e c o r t i c a l t u b e r g r o u p(x-ʃs,ˑ10-3mm2/s)组别结节数A D C值典型皮质结节组181.18ʃ0.11囊性皮质结节组251.85ʃ0.34t7.943P0.0003讨论T S C又称B o u r n e v i l e病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,在出生时的发病率为1ʒ6000~1ʒ12000[3],由2种不同的致病基因突变所致,T S C1基因定位于染色体9q34,其产物为错构瘤蛋白,T S C2基因定位于染色体16p13,其产物为马铃薯蛋白,70%患者为自发性基因突变[4-5],T S C患者中80%~85%可检测到T S C1或T S C2基因突变,而15%~20%检测不到基因突变,可能原因是患者体内T S C基因仅部分突变,另外部分的T S C基因正常[6-7];散发病例多见,约2/3无阳性家族史㊂T S C最常受累的器官是脑组织,主要脑内病变包括皮质结节㊁室管膜下结节㊁室管膜下巨细胞星形细胞瘤及脑白质病变,常引起患者癫痫㊁发育迟缓等临床表现;T S C典型临床表现为 三联征 ,即颜面皮脂腺瘤㊁癫痫发作和智力低下,其中癫痫发作最为常见,约2/3患者发展成难治性癫痫[8]㊂张林妹等[9]报道T S C患者各脏器出现症状的时间不同,最早出现的是心脏横纹肌瘤,超声可发现,79.0%因癫痫发作而就诊㊂本研究以癫痫就诊的患者占81.0%(17/21),与其类似㊂学者认为皮质结节是确定诊断中枢型T S C的特征,是癫痫发生的病理基础[10]㊂皮质结节显微镜下显示异常的轻-重度皮质分层结构紊乱,6层结构消失,组成皮质结节的特征细胞为巨细胞和形态异常神经元;前者呈气球样细胞,胞质嗜酸性呈毛玻璃样,胞质丰富,其内无尼氏体,核仁明显,偶见核内包涵体;后者细胞形态怪异,细胞大小与极向异常,有粗的尼氏体,细胞核大呈泡状,有显著核仁,核膜厚;在结节中的神经元是不成熟的,或者是在发育上静止的细胞类型[10-11]㊂皮质结节MR I表现随着年龄而变化,常见的为T1W I序列低信号,T2W I序列高信号,新生儿期结节呈T1W I呈高信号,而T2W I 呈低信号,较大的婴儿㊁儿童结节通常呈T1W I低信号或等信号,T2W I序列呈高信号,随年龄增大结节逐渐转变为T1W I低信号,T2W I高信号[12-13]㊂程华等[13]报道,10例年龄<6个月患儿皮质及皮质下结节94.0%T1W I序列呈高信号,75.2%T2W I序列呈低信号㊂本研究3例年龄<6个月患儿中,只有1例结节呈T1W I序列呈高信号,T2W I序列呈低信号,与文献报不一致,可能与年龄<6个月的病例数量少有关㊂皮质结节好发于额叶,其次是顶叶㊁颞叶和枕叶[13]㊂本研究中皮质结节分布趋势与文献一致,额叶最多,其次为顶叶㊁颞叶㊁枕叶㊂囊性结节可能是由于结节内发生了细胞退变,产生了铁㊁钙沉积,小的囊变及角质增生等的改变[12-14]㊂最近,C h u-S h o r e等[14]研究显示,皮层囊性结节与T S C2基因突变有密切关系,癫痫表现更加严重㊂约有50%T S C患者有囊性结节,以婴幼儿及儿童更为常见,文献报道一组17例囊性皮质结节中,7岁及以下的儿童占82%,>7岁的儿童仅占18%[12]㊂本研究12囊性结节例中,9例为2岁及以下婴幼儿,仅3例为>2岁的儿童及成人㊂囊性皮层结节的患者有更严重的MR I异常及临床表现,皮质结节的数量是反映T S C患者神经病学严重程度的指标㊂本研究中囊性皮质结节组结节平均数量显著多于典型皮质结节组㊂与文献报道基本一致[1]㊂本研究还发现囊性结节组中皮质结节范围相对较大,呈边缘模糊的大片状,而典型皮质结节组多为孤立结节㊂文献报道囊性皮质结节占优势的患者中67%并发室管膜下巨星形细胞瘤,可以导致脑积水㊁颅内压增高甚至死亡[1]㊂本研究囊性皮质结节组中未发现并发室管膜下巨星形细胞瘤,可能与患者年龄偏小有关㊂有研究显示囊性皮质结节并不是静止不变的,在病例随访中囊性皮质结节的数量及大小均可以增加[14]㊂㊃1231㊃河北医科大学学报第38卷第11期Copyright©博看网. All Rights Reserved.检查T S C患者标准的M R I序列包括S E-T1序列㊁F S E T2W I及F L A I R序列,F L A I R序列使脑脊液的信号为零,产生重T2W I,对于发现皮层结节的敏感性优于常规T1W I及T2W I㊂典型的皮质结节在F L A I R序列呈高信号,囊性皮质结节在F L A I R序列表现为中心呈圆形或椭圆形低信号,周围有一圈高信号环绕[15-16]㊂由于F L A I R序列使组织对比度增加,可以更好地显示皮层小结节, F L A I R序列发现皮层结节的数量高于常规T2W I 序列[17-19]㊂本研究中囊性皮质结节的A D C值显著高于典型皮质结节组㊂G a l l a g h e r等[1]研究显示,大脑内皮层结节的A D C值测量也能反映出病变的严重程度,A D C值增高代表游离水增加,很可能是由于细胞外间隙扩大及细胞成分的密度减低所致㊂A D C 值高的结节与癫痫活动有密切关系,且与典型皮质结节比较,A D C值高的囊性皮质结节有更严重的癫痫发作类型[20]㊂室管膜下结节M R I表现为位于侧脑室边缘的T1W I序列呈等或稍高信号,T2W I序列呈稍低信号小结节状影[21]㊂本研究2组室管膜下结节的平均数量差异无统计学意义㊂程华等[13]报道皮质结节数量与室管膜下结节呈正相关㊂本研究结果与其不一致的原因可能与2组研究中年龄段分布不同以及2组研究中病例数较少有关㊂总之,根据M R I影像表现T S C患者的皮质结节可分为典型皮质结节和囊性皮质结节,囊性皮质结节A D C值高于典型皮质结节,可用T S C患者的病理学改变解释㊂提示A D C值某种程度上可以反映T S C的病理学改变,可以为临床提供有用的诊疗资料㊂[参考文献][1] G a l l a g h e rA,G r a n tE P,M a d a n N,e t a l.M R I f i n d i n g s r e v e a lt h r e ed i f f e r e n tt y p e s o ft u b e r si n p a t i e n t s w i t h t u b e r o u ss c l e r o s i s c o m p l e x[J].JN e u r o l,2010,257(8):1373-1381.[2] N o r t h r u p H,K r u e g e r D A,I n t e r n a t i o n a lT u b e r o u sS c l e r o s i sC o m p l e x C o n s e n s u s G r o u p.T u b e r o u s s c l e r o s i s c o m p l e xd i a g n o s t i c c r i te r i a u p d a t e:r e c o mm e n d a t i o n s of t h e2012I i n t e r n a t i o n a l T u b e r o u s S c l e r o s i s C o m p l e x C o n s e n s u sC o n f e r e n c e[J].P e d i a t rN e u r o l,2013,49(4):243-254.[3] V a u g h nJ,H a g i w a r a M,K a t zJ,e ta l.M R Ic h a r a c t e r i z a t i o na n d l o n g i t u d i n a l s t u d y o f f o c a l c e r eb e l l a r l e s i o n s i na y o u n gt u b e r o u s s c l e r o s i s c o h o r t[J].A J N R A mJN e u r o r a d i o l,2013,34(3):655-659.[4] Y a t e sJ R,M a c l e a n C,H i g g i n sJ N,e ta l.T h e T u b e r o u sS c l e r o s i s2000S t u d y:p r e s e n t a t i o n,i n i t i a la s s e s s m e n t sa n di m p l i c a t i o n sf o rd i a g n o s i sa n d m a n a g e m e n t[J].A r c h D i sC h i l d,2011,96(11):1020-1025.[5] W a t a y a-K a n e d aM,T a n a k a M,H a m a s a k iT,e t a l.T r e n d s i nt h e p r e v a l e n c eo f t u b e r o u s s c l e r o s i s c o m p l e x m a n i f e s t a t i o n s:a ne p i d e m i o l o g i c a l s t u d y o f166J a p a n e s e p a t i e n t s[J].P L o SO n e,2013,8(5):e63910.[6]孙丹,刘智胜,胡家胜,等.结节性硬化症患儿T S C l/T S C2突变基因型与表型的相关性分析[J].中华实用儿科临床杂志,2015,30(6):461-466.[7]王艺,周浩.结节性硬化症的遗传学机制研究进展[J].中华实用儿科临床杂志,2015,30(24):1841-1844.[8]秦炯,杨志仙.结节性硬化症的诊断治疗新进展和长期管理策略[J].中华医学杂志,2014,94(10):721-723.[9]张林妹,周渊峰,柴毅明,等.结节性硬化105例临床特征和基因型分析[J].中国循证儿科杂志,2016,11(3):219-222.[10]梁乐,冷慧,邢炜,等.结节性硬化症14例临床病理观察[J].中华病理学杂志,2016,45(2):102-106.[11]王丹丹,罗丹,桂秋萍,等.结节性硬化九例临床病理特点[J].中华神经科杂志,2014,47(3):149-152.[12]J u r k i e w i c zE,J o z w i a k S,B e k i e s i n s k a-F i g a t o w s k a M,e ta l.C y s t-l i k ec o r t i c a lt u b e r si n p a t i e n t s w i t ht u b e r o u ss c l e r o s i sc o m p l e x:M Ri m a g i n g w i t ht h eF L A I Rs e q u e n c e[J].P ed i a rR a d i o l,2006,36(6):498-501.[13]程华,段晓岷,尹光恒,等.6个月以下小婴儿及新生儿T S C症脑内M R I表现特征[J].临床放射学杂志,2010,29(5):656-659.[14] C h u-S h o r e C J,F r o s c h M P,G r a n t P E,e t a l.P r o g r e s s i v em u l t i f o c a l c y s t l i k e c o r t i c a l t u b e r s i n t u b e r o s i s s c l e r o s i sc o m p l e x:C l i n i c a l a n dn e u r o p a t h o l o g i c f i nd i n g s[J].E p i le p s i a,2009,50(12):2648-2651.[15] N a k a t aY,S a t oN,H a t t o r i A,e t a l.S e m i-a u t o m a t i c v o l u m e t r yo f c o r t i c a lt u b e r si nt u b e r o u ss c l e r o s i sc o m p l e x[J].J p nJR a d i o l,2013,31(4):253-261.[16] G a l l a g h e r A,C h u s h o r e C J,M o n t e n e g r o MA,e t a l.A s s o c i a t i o n sb e t w e e ne l e c t r o e n c e p h a l o g r a p h i ca n d m a g n e t i cr e s o n a n c e i m a g i n g f i n d i n g s i n t u b e r o u s s c l e r o s i s c o m p l e x[J].E p i l e p s y R e s,2009,87(2/3):197-202.[17] C h r i s t o p h eC,Sék h a r aT,R y p e n sF,e ta l.M R Is p e c t r u m o fc o r t i c a lm a l f o r m a t i o n i n t u b e r o u s s c l e r o s i s c o m p l e x[J].B r a i nD e v,2000,22(8):487-493.[18] H uS,H u D Y,Z h u W Z,e ta l.T u b e r o u ss c l e r o s i sc o m p l e x:I m a g i n g c h a r a c t e r i s t i c s i n11c a s e s a n d r e v i e wo f t h e l i t e r a t u r e[J].JH u a z h o n g U n i vS c iT e c h n o l o g M e dS c i,2016,36(4):601-606.[19]阮志兵,焦俊,闵定玉,等.结节性硬化综合症的C T与M R表现[J].临床放射学杂志,2015,34(10):1560-1565.[20] C h u-s h o r eC J,M a j o r P,M o n t e n e g r oM,e t a l.C y s t-l i k e t u b e r sa r e a s s o c i a t e d w i t h T S C2a n de p i l e p s y i nt ub e r o u ssc l e r o s i sc o m p l e x[J].N e u r o l o g y,2009,72(13):1165-1169.[21]范文辉,杜柏林,梁奕,等.以癫痫为主要症状的结节性硬化症脑部致痫灶的影像特点[J].临床放射学杂志,2017,36(7):942-946.(本文编辑:赵丽洁)㊃2231㊃刘斋等结节性硬化症患者皮质结节的M R I表现及表观扩散系数值特征分析Copyright©博看网. 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老年人肺部变白
老年人肺部变白老年人肺部变白，可能是因为多种原因引起的肺部病变。
在老年人中，常见的肺部变白的疾病有肺炎、结节性硬化症、肺水肿等。
下面将分别介绍这些疾病的相关内容。
1. 肺炎：肺炎是一种常见的肺部感染，可以引起肺部病变和肺部变白。
老年人由于免疫力下降和慢性疾病存在的情况下，更容易感染肺炎。
肺炎可以通过病原体引起，如细菌、病毒、真菌等。
临床上，肺炎的症状包括咳嗽、咳痰、胸痛、气促等，同时伴随着肺部变白的影像学表现。
2. 结节性硬化症：结节性硬化症是一种遗传性的多系统代谢性疾病，对多个器官产生影响，包括肺部。
结节性硬化症引起的肺部变白主要是由于肺部的多发结节形成。
这些结节数量不定，大小不等，常常呈现白色，容易被肉眼发现。
肺部结节可能会影响到呼吸功能，严重影响患者的生活质量。
3. 肺水肿：肺水肿是一种肺部疾病，特点是肺组织中有过多的液体积聚，导致肺泡和间隙充满液体。
老年人肺水肿的常见原因有心力衰竭、变应性反应、高原病等。
在影像学检查中，肺水肿常常表现为肺部弥漫性的白色阴影，严重情况下可能会出现肺部浸润。
除了上述疾病，老年人肺部变白还可能与其他疾病有关，比如肺部转移瘤、肺结核、慢性阻塞性肺疾病等。
这些疾病常常需要进一步的检查和确诊，如胸部X线、胸部CT、肺功能检查等。
在发现肺部变白的情况下，老年人应及时就医，进一步诊断和治疗。
此外，老年人肺部变白还可能与一些非疾病性因素有关。
例如，吸烟和暴露在大气污染环境中的老年人常常会出现肺部变白的情况。
因此，老年人在日常生活中应注意保持良好的生活习惯和环境，减少肺部病变和症状的发生。
总之，老年人肺部变白可能是由多种原因引起的肺部病变所致。
了解和认识这些常见疾病对老年人的健康至关重要。
在发现肺部变白的情况下，老年人应及时就医，并进行进一步的检查和治疗。
通过早期发现和干预，可以提高老年人肺部疾病的治疗效果，保护其呼吸系统的健康。
参考文献：1. 孙佳煜, 丁延! 高龄者肺部变白临床影响因素分析[J]. 中国医院用品, 2020, 1(013):54-56.2. 郑昌帅, 王乾文. 老年人胸部肺部白片的原因及临床意义[J].中华临床情况与专业经验杂志, 2014, 30(8):759-760.3. 王岩岩, 崔焕生, 等. 老年人肺炎的临床特点及危险因素[J].中国全科医学, 2017, (020):2597-2599.4. 张明德. 肺水肿的影像学表现及鉴别诊断[J]. 世界临床医学, 2017, (032):9430-9432.。
6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析
6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析陈湘湘;袁天明【摘要】目的探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料.结果 15例患儿男6例、女9例.因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10例.15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节,其中13例同时合并皮质下结节;8例心脏超声检查提示多发横纹肌瘤;11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤;2例行基因检查均阳性.结论癫痫为6月龄以内婴儿TSC的主要就诊原因,细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)006【总页数】4页(P436-439)【关键词】结节性硬化症;癫痫;心脏横纹肌瘤;视网膜错构瘤【作者】陈湘湘;袁天明【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州 310051;浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州 310051【正文语种】中文结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床表现以多器官错构瘤样改变为典型病理特征，可累及脑、心、肾、肺、肝、消化道等，致病原因为TSC1和TSC2基因突变，2/3为散发病例。
TSC在不同年龄临床表现各异。
2012年6月，国际TSC共识会议更新了临床诊断标准，并提出了改良的Gomez标准[1]。
TSC的平均诊断年龄为7.5岁左右[2]，6月龄以内婴儿和新生儿明确诊断病例数较少。
本研究收集2013-2018年明确诊断的15例6月龄以内婴儿和新生儿TSC的临床资料，回顾分析6月龄以内婴儿TSC的临床特点。
1 临床资料2013年7月至2018年7月浙江大学医学院附属儿童医院确诊TSC的15例6月龄以内患儿中男6例、女9例，就诊年龄出生1小时～6个月。
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结节性硬化症临床分析
发表时间：2015-08-03T10:36:06.263Z 来源：《医药前沿》2015年第15期供稿作者：王海珍1 黄圣明2
[导读] 良性结缔组织错构瘤是结节性硬化症的组织病理基础，病变可广泛累及外胚层、中胚层和内胚层。
王海珍1 黄圣明2
（1商丘市中心医院皮肤科河南商丘 476000）
（2漯河市中心医院神经内科河南漯河 462003）
【中图分类号】R751.05 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）15-0077-01 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病。
良性结缔组织错构瘤是结节性硬化症的组织病理基础，病变可广泛累及外胚层、中胚层和内胚层[1]。
典型临床表现有皮损、智力障碍和癫痫，为加深对该病的认识，笔者总结和分析14例结节性硬化症患者的临床资料，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
2010-2014年我们共收治结节性硬化症患者14例，其中门诊患者5例，住院患者9例，男8例，女6例；年龄12-73岁。
7例有家族史，为奶奶、父亲、叔叔、妹妹3代或母亲、儿子2代同患本病。
其余7例为散发病例。
1.2 临床特点
1.2.1皮肤表现14例患者中面部血管纤维瘤7例，牛奶咖啡斑4例，色素脱失斑2例，指甲纤维瘤1例。
1.2.2皮肤外表现: 4例患者均有惊厥发作。
其中强直阵挛性发作5例，部分性发作4例，婴儿痉挛症3例，肌阵挛发作2例。
智力减退10例，正常智力4例，患者脑电图均有异常，发现视网膜错构瘤3例，14例均有脑室室管膜下钙化结节。
2 治疗与转归
面部血管纤维瘤严重影响容貌者采用微波烧灼或液氮冷冻。
癫痫患者选用丙戊酸、卡马西平、氯硝安定、拉莫三嗪等药物控制。
14例癫痫患者中，10例给予药物治疗后临床癫痫发作基本控制，其脑电图复查正常或异常程度减轻。
4例控制效果欠佳，仍频繁发作。
3 讨论
结节性硬化是由于细胞分化和增殖异常伴有神经元移行障碍的一种疾病。
可以影响中枢神经系统，出现皮质或皮质下硬化、室管膜下结节、巨细胞星形细胞瘤；影响皮肤出现多种皮疹、面部血管瘤；对肾脏的影响可引起血管肌脂肪瘤、囊肿和癌症；影响心脏，出现横纹肌纤维瘤；影响眼部，出现错构瘤；还可影响其他器官。
1992年国际结节性硬化协会(NTSA)制定了结节性硬化的诊断标准，1998年又对这一诊断标准做了重新修订，确诊结节性硬化需2个主要特征，或1个主要特征加2个次要特征，本文14例患者均符合1998年的标准。
结节性硬化的典型表现为三联症：癫痫、精神发育迟缓及面部血管纤维瘤。
29%的病人有此典型表现。
研究发现90%以上患者癫痫发作，表现为全身性非惊厥性、复杂部分性、强直阵挛性等多种类型。
在结节性硬化病人中有25%出现婴儿痉挛症，其次是局灶性运动性癫病和全身性发作、不典型失神发作。
错构瘤是癫痫灶的组织病理基础，也决定了常规抗癫痫治疗的效果不佳。
颅内病灶周围的神经元兴奋性异常增高，发生持续同步化放电，引起癫痫的临床发作。
错构瘤还可表现为室管膜下结节和室管膜下巨细胞性星型细胞瘤，并可能引发脑脊液循环受阻、脑积水、视力下降甚至死亡。
约70%患者出现智力障碍，多与早期频繁癫痫发作致大脑损害有关[2]。
癫痫和智力障碍多见于青少年患者。
智商值正常或界线性异常，轻度异常和重度异常大约各占1/3。
运动、语言发育迟缓婴儿孤独症，计算困难，记忆障碍都可能出现。
文献报道结节性硬化患者中有皮损者约占90%，常见的皮损面部纤维瘤、牛奶咖啡斑、色素脱失斑和指甲纤维瘤。
本文14例患者中而部血管纤维瘤的发生率最高(7/14)，可能由于其位于面部易被患者和医生发现。
结节性硬化患者皮损的出现有时间顺序，色素减退斑和前额纤维斑块是新生儿期和幼儿期患者最常见的皮损。
3个以上色素脱失斑并发婴儿性痉挛即可早期作出诊断。
面部血管纤维瘤多于6-10岁开始出现，对青春期和成年患者的诊断意义较大。
甲周纤维瘤多于青春期开始出现，对成年患者的诊断意义较大。
大多数病人脑电图异常，其中75%表现为癫痫样放电，13%为慢活动，40%病人的背景活动不对称，尤其是控制不良者。
痫性放电中23%为局限性，主要位于颞叶。
25%为多灶性，19%表现为高幅失律症，8%为广泛性棘波放电[2]。
国外学者在对结节性硬化病人的癫痫发作进行长期的随访中发现在12岁以后发病伴有多灶痫性放电的病人中，有35%在嗜睡或睡眠中出现双侧同步化放电。
虽然癫痫灶与皮质硬化数量间的关系未得到证实，但有人发现26例病人中有25例脑电图病灶上至少大的硬化灶是吻合的，双侧硬化病人的高幅失律征与磁共振提示的病灶也是吻合的，因而这种继发性同步放电可能与额叶硬化有关。
结节性硬化的中枢神经系统损伤表现为室管膜下结节和皮质硬化。
一般情况下，室管膜下结节位于脑脊液循环通路上，典型者在豆状核或壳核体部附近的侧脑室旁，一般小于1cm，不被强化。
传统认为CT识别室管膜下结节优于MRI，在出生18个月后就可发现其有钙化[3,4]。
药物治疗决定于癫痫发作的类型。
有结节性硬化和婴儿痉挛的病人对皮质激素的反应与隐源性婴儿痉挛症相似，但复发率更高。
失神和肌阵挛发作可选用氯硝西泮或与丙戊酸联合治疗，强直阵挛性发作与部分性发作可选用卡马西平、拉莫三嗪等药物治疗。
总之，对以癫痫发作、皮肤改变、智能低下等多种症状就诊的患者，要警惕结节性硬化的可能，做好早期的检查以确诊，避免临床误诊和错诊。
【参考文献】
[1]Holmes GL，Stafstrom CE. 'I'he tuberous sclerosis study Group.tuberous sclerosis complex and epilepsy:recent developments and future challenges. Epilepsia, 2007,48:617-630.
[2]李花，胡湘蜀，沈鼎烈.伴有癫痫发作的结节性硬化症患者的脑电图特点[J].脑与神经疾病杂志,2013,21(2):81-83.
[3]陈传亮，徐俊玲，史大鹏.结节性硬化的影像学诊断[J].实用放射学杂志.2007 .23 (8) :104-106.
[4] 赵顺珍. 结节性硬化症临床,电生理与影像学[J]. 中华实用儿科临床杂志, 1997, (5):302-303.。