三体综合征医学知识讲座专家讲座
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鼻根低平(因为鼻粱骨发育不良),鼻短、
鼻孔上翘;
嘴小唇厚,舌厚、舌伸,流涎;
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第10页
腭弓高,有有唇裂、腭裂;
第6版
耳小而圆,耳轮上缘折叠,耳垂小;
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第11页
其它畸形
第6版
肌张力低下 四肢关节柔软,可任意攀翻;腹膨 隆,可有脐疝;
四肢异常 四肢短,手指粗而短;小指中节和末节 指骨发育不良,小指尤短且向内弯曲;
三联筛查:孕中期(15~21周)血清标识物 甲胎蛋白(AFP) 游离雌三醇(FE3) 绒毛膜促性腺激素(HCG)
异常结果:AFP↓、FE3 ↓ 、HCG↑ 检出率48%~83%,假阳性率5%;
计算危险度:结合孕母年纪;
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第28页
治疗
第6版
尚无有效治疗方法; 以教育训练为主,注意预防感染; 校正畸形。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大,>58°
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第16页
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指纹异常
第6版
正常人(足)拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%; Down综合征儿童约占7%;
正常人小指应有二条褶纹, (足)拇趾弓形纹弓凹应该 朝向拇趾侧; Down综合征儿童小指只有一 条褶纹;
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母亲妊娠时年纪影响
第6版
随孕母年纪增大而发生率增高
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第6页
第6版
遗传原因、化学药品 病毒感染、放射线照射 本身免疫性疾病等原因相关
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第7页
主要临床特征
智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
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诊疗与判别诊疗
第6版
对经典病例,依据其特殊面容,皮肤纹理形 态,智力低下可临床初步诊疗; 对嵌合体型、新生儿或症状不经典智力低 下患儿进行染色体核型分析判别; 全部21-三体综合征都需要进行染色体核型 分析确定诊疗。
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第26页
判别诊疗
第6版
先天性甲状腺功效减低症
判别重点:
先天性甲状腺功效减低症生后有嗜睡,哭 声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而 厚,但无21-三体综合征特殊面容,可检测 血清TSH、T4和核型分析进行判别。
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第27页
产前诊疗 第6版
高危孕母:羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞 染色体检验→确诊
教学目标
第6版
熟悉先天愚型染色体畸变类型 掌握先天愚型临床表现
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第1页
概述
染色体畸变 染色体畸变原因 染色体病临床特征 染色体核型分析指征
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第6版
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第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down 综合征,属常染色体畸变;是最早 被描述,最常见染色体疾病。
(高于正常人群)
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第21页
第6版
细胞遗传学检验与遗传咨询
染色体核型分析可分为三型,其遗传方式亦 有不一样:
标准型 易位型 嵌合型
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第22页
标准型:47,XX/XY,+21 第6版
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第23页
易位型:
第6版
46,XX(或XY)-14,+t(14q,
第6版
第8页
智能落后
第6版
全部患儿都有不一样程度智力低下;
体格发育迟缓
身材矮小、身高、体重低于正常; 骨龄落后于年纪,出牙延迟,出牙次序不正常; 运动机能发育落后,坐、立、走均较正常小儿晚;
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第9页
特殊面容
头短小,面圆而扁平,眼距宽;
第6版
眼裂小,眼外眦上斜,眼睫毛稀疏而短;
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第31页
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第6版
第32页
第14页
第6版
50%Down综合征儿童有单侧或双侧通贯手(猿线
)
其它型:
过渡Ⅰ(transtional typeⅠ.桥贯手)
过渡Ⅱ(transtional typeⅡ.叉贯手)
悉尼型(sidney line.中贯手)
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第15页
手掌t点(即轴三射)移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部,正常人atd角≈41°
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第12页
皮肤纹理异常
第6版
手掌褶纹
正常型:远侧与近侧横褶纹互不相连, 正常人占85%~88%;
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手掌纹几个类型
第13页
猿线(simianline通贯手):
第6版
远侧与近侧横褶纹连成一线,贯通
全掌,正常人中约占5%~8%。
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第19页
第6版
生殖系统畸形:
Down综合征男性外生殖器发育异常,可有隐 睾、小阴茎,无生育能力;
Down综合征女性性成熟较晚,少数有生育力。
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第20页
其它
第6版
免疫功效低下,易患各种感染; 白血病发生率比正常人群增高10~30倍; 癫痫发作; 先天性甲状腺功效减低发生率为6%。
21q)
易位型约占Down综合症2.5%~5%; 常有二种类型,即D/G易位和G/G易位; 其中D/G易位发生率较高,多为罗伯逊 易位,亦称着丝粒融合。
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第24页
嵌合体型
第6版
染色体组核型为47,XX(或XY)+21/46, XX(或XY)
约占2%~4%,体内有两种或两种以上 细胞株,一株正常,一株为21-三体细胞, 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引发。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
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发生率
第6版
活婴中为1/600~800;
实际上发生率还高,因约有二分之一以上
病例在胎儿早期即自行流产,孕母年纪越 大发生率越高。
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病因
第6版
21号染色体三体是生殖细胞在减数分 裂过程中,因为一些原因影响发生不 分离所致。
发生率与母亲关系显著,可能与卵 细胞衰老相关,易发生21号染色体 不分离。
第17页
伴发畸形
第6版
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病, 依出现多少次序为:
房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
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第18页
第6版
消化道畸形:食管气管瘘、膈疝、幽门狭
窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
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第29页
预后
第6版
本病患儿体弱多病,平均寿命短。 Penrose调查资料: 1929年为9岁 1947年为12岁 1963年为18岁
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第6版
➢现有资料表明有8%患者寿命超出40岁, 2.6%超出50岁。 ➢平均寿命有增加原因与医疗护理改进 ➢相关。 ➢大多数患儿经过教育和训练能够生活自理, 其中许多患儿能够从事简单工作。