I型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患者肋骨头脱入椎管的影像学特征

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青少年Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者Cobb角与骨密度的相关性分析

仪测量非优势侧的股骨近端和腰椎（２Ｌ）Ｌ～４的骨密度（ｏｅｍｉｅａｅｓｔＢｂｎｎｒｌｄｎｉＭＤ）将两组受试者的测量结果ｙ，，
进行ｔ验比较．对Ｎ一检并Ｆ１伴脊柱侧凸组患者的ＢＭＤ检测结果与侧凸Ｃｂｏｂ角进行相关性分析。结果：组两
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中国脊柱脊髓杂志２１第２却ｉｅａｄＳｉａｏｄ２１，ｏ２，ｏ５ｈｎｓｏｒａｏｎｎｐｎＣｒ，００Ｖｌ０Ｎ．ｌ
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Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸合并椎旁肿瘤的诊疗

中同脊柱脊髓杂志２１００年第２Ｏ卷第５期ＣｉｓｏｒａＤｈｎｅＪｕｎｌ厂ｅ
ａｄＳｉａｏｄ２１Ｖ１０ＮｏｎｐｎｌＣｒ，００，ｏ．，．２５
３６１
随患者生长发育，柱畸形可能会迅速进展［因此对于营养不良型脊柱畸形，脊８ｊ。应早期积极采取手术治疗。而椎管内肿瘤的治疗，手术切除是唯一有效的方法。于神经纤维瘤病合并椎管内肿瘤患者，对手术适应时应充分考虑肿瘤压迫及畸形进展可能导致脊髓损害的后果，而采取更为积极的治疗措施。临床上对于因肿瘤压迫出现神经症状的病例，视为手术治疗的绝对适应证。应如术前发现患者伴有椎管内肿瘤的表现，应在切除椎管内肿瘤的前提下再进行脊柱矫形的手术操作，也以提高矫形手术的安全性。椎管内肿瘤，原则上应尽量做到肿瘤的边界性切除，降低肿瘤的局部复发率。由于目前诊断水平以的提高和显微外科技术的应用以及手术方法的改进，多数椎管内肿瘤可实施彻底切除．但神经纤维瘤病伴椎管内肿瘤常表现为哑铃型椎管内、肿瘤，外且可表现为多发病灶，经纤维瘤易在椎旁形成广泛侵神袭的巨大瘤体，其边界不甚清楚，至造成毗邻重要脏器、甚血管的移位；于椎旁肿瘤的彻底切除困难，对
畸形。因而在切除其伴有的椎管内肿瘤的过程中，应充分考虑到脊柱的稳定性重建。则极易造成脊更否

儿童神经纤维瘤病

儿童神经纤维瘤病
肖志辉
【期刊名称】《国外医学：儿科学分册》
【年(卷),期】1992(019)003
【摘要】神经纤维瘤病(NF)是最常见的常染色体显性遗传病之一。

人群中发病率约为1/3000,其中约有50%患者为新生畸变者。

病变主要累及神经系统和皮肤组织。

临床表现复杂多变,病变程度除与畸变基因的外显度有关外,还与患者的年龄密切相关。

绝大多数患者在儿童期即有所表现,但往往缺乏典型的临床症状。

本文仅就儿童期 NF的特点及临床表现,以及近年来有关 NF 的研究进展,作一简要综述。

【总页数】4页(P119-122)
【作者】肖志辉
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R730.264
【相关文献】
1.儿童I型神经纤维瘤病1例及家系分析 [J], 邓骥;余霞辉;王学珍;漆明刚
2.生长棒治疗儿童神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸患者的护理 [J], 杨艳;谭晓菊
3.儿童I型神经纤维瘤病1例护理体会 [J], 周燕群;邓骥;蒋晓彬
4.美国FDA批准Koselugo(selumetinib/司美替尼单抗)用于儿童治疗神经纤维瘤病1型 [J], 夏训明(编译)
5.儿童及青少年伴有肋骨头脱入椎管的I型神经纤维瘤病营养不良性脊柱侧凸的手术治疗 [J], 郭东;高荣轩;姚子明;张学军;祁新禹;白云松;曹隽;孙保胜;李承鑫
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神经纤维瘤病理诊断标准

神经纤维瘤病理诊断标准1. 引言1.1 背景神经纤维瘤是一种常见的肿瘤，起源于周围神经鞘细胞或神经纤维的肿瘤。

神经纤维瘤可以发生在全身各个部位，包括皮肤、软组织、神经鞘和内脏器官等。

这种肿瘤在不同部位和类型之间存在差异，临床表现也各有不同。

神经纤维瘤的病理学研究对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。

通过深入了解神经纤维瘤的病理学特点，医生可以更准确地进行诊断，并采取有效的治疗措施。

建立神经纤维瘤病理诊断标准对于提高疾病诊断的准确性和一致性至关重要。

在本文中，我们将重点介绍神经纤维瘤的病理学特点、诊断要点、组织学表现、免疫组化染色和分子生物学检测等方面的内容，同时探讨神经纤维瘤病理诊断标准的重要性以及未来研究的方向。

希望可以为临床医生和研究者提供参考，促进神经纤维瘤病理学的研究和诊断水平的提升。

1.2 目的神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤，通常发生在末梢神经或中枢神经系统周围的神经纤维中。

虽然神经纤维瘤通常是良性的，但在一些情况下也可能出现恶性转化。

准确诊断神经纤维瘤对于患者的治疗和预后非常重要。

本文旨在探讨神经纤维瘤病理诊断标准的制定及其重要性。

通过对神经纤维瘤的病理学特点、诊断要点、组织学表现、免疫组化染色和分子生物学检测等方面进行综合分析，以明确神经纤维瘤的诊断标准并为临床医生提供准确、快速和可靠的诊断依据。

我们的目的是希望通过建立统一的神经纤维瘤病理诊断标准，提高神经纤维瘤的诊断水平和准确性，为患者的治疗和管理提供更好的支持。

我们也希望为未来的研究方向提供参考，促进神经纤维瘤诊断和治疗领域的进一步发展和创新。

神经纤维瘤病理诊断标准的制定将对促进临床实践和科研工作产生积极的影响，有助于提高医疗水平和服务质量。

2. 正文2.1 神经纤维瘤病理学特点神经纤维瘤是一种良性肿瘤，由神经鞘细胞产生。

其病理学特点包括良性生长、常见于周围神经、通常为单发性、形态多样性和组织学异质性等。

在镜下观察中，神经纤维瘤呈现出松散或致密的编织模式，其中包含典型的纤维母细胞和色素细胞。

硬膜扩张原因、诊断标准、影像特征、诊断、并发症及总结

硬膜扩张原因、诊断标准、影像特征、诊断、并发症及总结硬膜扩张硬膜扩张被定义为硬膜囊膨胀或增宽，常伴有神经根袖从相应椎间孔突出，有时伴有椎体后壁扇形缺损(POSteriorvertebralSCaUC)Ping)、椎弓根和椎板皮质变薄、神经根孔增宽或蛛网膜囊肿。

硬膜扩张的诊断标准几乎只在马凡综合征中研究，尽管硬膜扩张也可能与其他遗传性结缔组织疾病有关，包括EhIerS-Danlos综合征和Loeys-Dietz 综合征、1型神经纤维瘤病和强直性脊柱炎。

硬膜扩张也可能与创伤、脊柱侧凸、肿瘤有关，或可能是特发性的。

高达70-80%的硬膜扩张见于1型神经纤维瘤病患者，63%-92%的马凡氏综合征患者存在硬膜扩张。

硬膜扩张可能是腰痛、神经根痛、腿部无力或尿失禁的原因。

有时可能需要手术治疗这些症状或预防并发症。

诊断标准建立硬膜扩张的诊断标准是Ghent病因学临床诊断的几个主要标准之一。

事实上，硬膜扩张是马凡综合征患者继主动脉扩张/夹层后第二常见的主要诊断表现。

1、Fattori等(PMID:10489951)首次提出了一种基于MRl的定性硬膜扩张分级系统，可分为4级：0级，正常，无硬膜扩张；1级：轻度硬膜扩张，定义为硬膜囊膨出和一个椎体后壁缺少硬膜外脂肪，存在神经根囊肿，或两者兼有；2级：中度硬膜扩张，定义为硬膜囊膨出，2个或2个以上椎体水平的后壁缺少硬膜外脂肪，并存在神经根囊肿；3级：严重硬膜扩张，定义为能骨前硬膜膨出。

2、根据硬膜体积(duralvolume)＞7.0cW的金标准建立诊断马凡综合征患者硬膜扩张的简单标准。

硬膜体积是以L5椎体下终板水平进行测量。

硬膜扩张的CT或MRI的定量标准，包括2个主要标准和2个次要标准。

患者满足主要标准的任何一个或者满足两个次要标准，就可诊断为硬膜扩张。

主要标准(majorcriteria)：矢状位椎管(硬膜囊)宽度L5以下＞L4以上；舐骨前硬膜膨出。

次要标准(minorcriteria)：Sl椎体扇形缺损＞3.5mm；L5神经根袖直径＞6.5mmo测量L5处的最大神经根袖直径，神经根袖的直径右侧为7.3mm,左侧为4∙5mπι°L5神经根袖的最大值为7.3mm,符合次要标准之一。

生长棒治疗儿童神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸患者的护理

生长棒治疗儿童神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸患者的护理目的探讨儿童神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸患者围手术期的护理要点，以保证患者安全度过围手术期，并有效预防术后并发症的发生。

方法回顾性分析了15例经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸患者行生长棒手术的围手术期的护理要点。

结果术前注重心理护理、有效的呼吸功能锻炼，术后加强对疼痛的管理，及时处理在胃肠道方面出现的问题，通过定时轴线翻身减少压迫切口的时间，注意皮肤护理，强调术后早期功能锻炼和持续佩戴支具治疗。

结论通过围手术期的有效护理，可保证患者安全度过围手术期，促进患者康复。

标签：生长棒；神经纤维瘤病；脊柱侧凸；护理神经纤维瘤病Ⅰ型是周围和中枢神经系统的一种常染色体显性遗传病，常表现为骨骼、皮肤及软组织异常，其中最常见的是脊柱侧凸、先天性胫骨假关节和一侧肢体的异常生长[1]。

以往对NF-1型神经纤维瘤病脊柱侧凸的治疗多为早期脊柱内固定融合术，但早期脊柱融合术限制了脊柱的纵向生长和肺的发育。

生长棒技术不会对矫形部分的脊柱进行融合，以保留其纵向生长能力，从而减少了对胸廓发育的限制，最大限度地促进胸腔内脏器发育；且其矫形效果良好，创伤小、术后恢复快、并发症发生率较低，明显延缓或阻止了严重脊柱侧凸的进展，为患者心肺器官发育创造了良好条件，大大提高了患者的生活质量[2]。

由于此类患者年龄相对较小，围手术期配合性差，治疗护理难度较大。

我科对2009年5月~2013年5月的15例儿童NF-1型神经纤维瘤病脊柱侧凸采用经后路生长棒技术治疗，恢复效果较好，现将护理体会报道如下。

1临床资料自2009年5月~ 2013年5月，我科共进行此类手术15例，男7例，女8例，初次手术平均年龄5.7岁（4~11岁），侧凸平均术前Cobb角为75°（50°~130°），术后Cobb角为23°（13°~56°)，平均撑开间歇期为8.2个月，T1-S1长度增加平均速率为1.21cm/年(0.13~2.59)。

神经纤维瘤病的MRI表现

神经纤维瘤病的MRI表现*导读：神经纤维瘤病是一种源于多系统神经嵴损害的常染色体显性遗传病，是神经皮肤综合征的一种，临床上少见。

……(1)NF21型的MRI表现在NF中胶质瘤好发于视束，其次是脑干、下丘脑、脊髓。

①视神经胶质瘤：累及一侧视神经或双侧视神经和视交叉，表现为T1W I低信号， T2W I高信号，Gd2DTPA增强部分强化。

②其他脑实质胶质瘤：表现为T1W I低， T2W I高信号，不同于周围水肿的轻度不均匀高信号，有占位效应。

③T1W I基底节区高信号病变：常常累及苍白球、双侧内囊等对称部位，占位效应不明显、有水肿或Gd2DTPA增强表现。

有人认为此系该区域具有异常雪旺氏细胞和/或黑色素沉积，发生神经嵴衍生物异常移动引起。

④T2W I高信号的白质病变：表现为T2W I白质内高信号病灶，无占位效应，神经功能尚可，多见于小脑脚，脑干。

在T1W I上表现为等信号，一般较难发现，但在注射Gd2DTPA后强化不明显，与脑实质内胶质瘤的区别在于胶质瘤有占位效应，T1W I 上为低信号。

⑤脊髓表现：髓内小错构瘤、星形细胞瘤，表现为髓内的异常信号占位影，局部脊髓增粗，病变呈T1W I低信号、T2W I高信号影，边界清晰或不清晰，增强扫描时可无明显强化，有轻度条片状强化或呈明显强化;椎管内神经纤维瘤多位于髓外硬膜下腔，表现为圆形或类圆形异常信号占位，T1W I为等或低信号，T2W I为等信号，增强扫描呈明显均匀强化，脊髓可受压，可沿一侧椎间孔向椎管外生长，导致一侧的压迫性骨吸收致使椎间孔扩大。

(2)NF22型的MRI表现：①双侧听神经瘤：大多数听神经瘤表现为以内听道为中心的占位病变，与岩骨呈锐角，其边界清楚。

在T1W I为低、等信号，T2W I为不均匀高信号，增强时不均匀强化。

本组2例NF22型病例均属于该亚型。

②其他颅神经瘤：表现为受累神经呈结节样或梭形增粗，信号基本同听神经瘤，增强后明显强化。

③多发脑膜瘤：可发生于颅内任何位置，常与硬脑膜呈宽基底相连。

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状【摘要】1型神经纤维瘤病是一种罕见的神经纤维瘤原发病，常伴有脊柱侧弯。

该病的临床表现特点包括疼痛、肌无力和感觉障碍等。

诊断方法主要包括临床表现、影像学检查和遗传学检测。

治疗方法包括药物治疗和手术治疗，其中药物治疗策略以控制症状为主，手术治疗进展主要在手术技术和器械的改进上。

诊疗现状展望包括进一步研究病因机制和治疗方法，改进措施建议则包括加强多学科合作、提高诊断水平和完善治疗方案。

随着医学技术的不断进步，相信1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状将会有所改善。

【关键词】1型神经纤维瘤病、脊柱侧弯、诊疗现状、临床表现、诊断方法、治疗方法、药物治疗、手术治疗、诊疗现状展望、改进措施建议。

1. 引言1.1 1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯概述1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯是一种罕见的疾病，主要表现为脊柱侧弯的进行性加重，常伴有疼痛、麻木、肢体无力等症状。

病因目前尚不明确，可能与神经纤维瘤导致的神经功能障碍有关。

该疾病多发生在青少年期，对患者的生活和心理健康造成严重影响。

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和神经功能评估等手段。

早期诊断对于指导治疗和改善患者生活质量至关重要。

目前，该疾病的治疗主要包括药物治疗、康复治疗和手术治疗等方法。

药物治疗主要以缓解疼痛和改善神经功能为主，康复治疗则重在提高患者肌力和减轻侧弯的程度，手术治疗则是对于病情严重、保守治疗无效的患者的最后选择。

尽管目前对于1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗已经取得一定进展，但仍存在许多挑战和不足之处。

未来的研究应该重点关注疾病的发病机制和治疗新方法，从而更好地帮助患者管理和治疗这一疾病。

1.2 研究背景神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种常见的常染色体显性遗传病，其主要特征包括多发性神经纤维瘤、皮肤色素斑以及不同程度的其他器官系统病变。

1型神经纤维瘤病（NF1）是NF的一种，是由NF1基因突变所致，其典型表现包括皮肤神经纤维瘤和虹膜色素瘤。

儿童神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现

高军，于彤，彭芸，曾津津，段晓岷
【摘要】目的：总结分析神经纤维瘤病Ｉ型致营养不良性脊柱侧凸的ＣＴ表现。方法：回顾性分析经临床及病理学证实的１３例神经纤维瘤病ｌ型致营养不良性脊柱侧凸患儿的ＣＴ资料。结果：１３例均表现为脊柱节段短弧形侧凸成角，脊
ｃｌｉｎｉｃａｌａｎｄｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌｒｅｓｕｌｔｓ，ｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄ．ＴｈｅｉｒＣＴｄａｔａｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙｒｅｖｉｅｗｅｄａｎｄａｎａｌｙｚｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ａｌｌ１３ｃａｓｅｓｓｈｏｗｅｄａｓｈｏｒｔｓｅｇｍｅｎｔｏｆａｎｇｅｌｆｏｒｍａｔｉｏｎａｎｄｓｃｏｌｉｏｓｉｓ。ｗｉｔｈＣｏｂｂ＇ｓａｎｇｌｅｆｒｏｍ２６．６ —９１．２ｄｅｇｒｅｅｓ．Ｖａｒｙｉｎｇｄｅｇｒｅｅｓｏｆｖｅｒｔｅｂｒａｌｗｅｄｇｉｎｇａｎｄｓｃａｌｌｏｐｌｉｋｅｃｈａｎｇｅｓｗｅｒｅｓｅｅｎｉｎｔｈｅｖｅｒｔｅｂｒａｌｂｏｄｙ．Ｅｘｐａｎｄｅｄｓｐｉｎａｌａｎｄｉｎｔｅｒｖｅｒｔｅｂｒａｌｆｏｒａｍｅｎｓ，ｔｈｉｎｎｅｒｖｅｒｔｅｂｒａｌａｒｃｈｅｓａｎｄｖｅｒｔｅｂｒａｌ１ａｍｉｎａｓ，ａｎｄｅｎｌａｒｇｅｄｔｈｅｃａｌｓａｃｓ．Ｅｌｅｖｅｎｃａｓｅｓｈａｄｅｖｏｌｖｅｍｅｎｔｏｆｒｉｂｓｗｉｔｈｉｒｒｅｇｕｌａｒｄｅｆｏｒｍａｔｉｏｎ．Ｔｗｅｌｖｅｃａｓｅｓｈａｄｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇｏｆｐａｒａｖｅｒｔｅｂｒａｌｓｏｆｔｔｉｓｓｕｅｏｒｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆａｍａｓｓ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：Ｄｙｓｔｒｏｐｉｃｓｃｏｌｉｏｓｉｓ

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸诊疗现状及研究进展

～
６％ｔ４３］。而在脊柱侧凸中，ＦＩ为病因的ＲｚｉＮ—作ｅａｎ认为只有ａ
３％左右。本篇综述旨在总结回顾当前Ｉ型神经纤维瘤府Ｉ生脊柱侧凸在基因及临床方面的所取得的成果及进展。
１概述
１１分类．
图１ｌ型神经纤维瘤病细胞病理机制
神经纤维瘤病是周围和中枢神经系统的一种常染色体显性遗传疾病，以神经嵴细胞的异常增生为特征，童和成人均可以儿发病。通常将其分为两种类型：神经纤维瘤病Ｉ（ｅｍｆｒ型ｎｕｉｏｂ— ｍｔｉＩＮ — ，亦称为ＶｎＲｃｈｇａｓｎ病或周围型神经纤ａｓ—，ＦＩｏｓｏｅｋｎｈｕｅ维瘤病）和神经纤维瘤病Ｉ型。其中Ｎ — 常合并脊柱畸形，ＩＦＩ由Ｇｕｔ１１年首先报道，ＦＩｏｌｌ９８ｄｒ￣Ｎ —的骨骼异常改变以脊柱侧凸最常见，Ｎ — 合并脊柱畸形的发病率各文献报道差异较大：０２但ＦＩ１％ｔｉ
肌醇３酶）ＰＫ１Ｐ３激、Ｄ（ＩＫ依赖激酶１、Ｋ（白激酶Ｂ）ＰＰ（）ＡＴ蛋、Ｉ３三磷酸
磷酸肌醇）ＲＢ（Ｒｓ浓缩同系物）４Ｂ１（Ｅ结合蛋白１、Ｋ、ＨＥ脑ａ、ＥＰ４）ＭＥ（丝裂原激活／细胞外信号调节激酶）ＥＫ（、Ｒ细胞外信号调节激酶）
ＡＰ三磷酸腺苷）ｃＭＰ环磷酸腺苷）ＰＡ蛋白激酶Ａ）Ｇｒ（Ｔ（、Ａ（、Ｋ（、．三磷酸Ｐ
现及治疗方案类似特发性脊柱侧凸，故又称类特发性。ｕｒｉＤｒｎ等目ａ

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1, NF1）是一种常见的遗传性疾病，它主要影响神经系统，导致皮肤、神经和骨骼的病变。

脊柱侧弯是NF1患者常见的并发症之一，它会对患者的生活质量造成严重影响。

脊柱侧弯的诊疗现状一直备受关注，本文将对1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状进行探讨。

一、诊断NF1患者在青春期及早期便可能发生脊柱侧凸，而且侧弯程度逐渐加重。

对于NF1患者，定期进行脊柱侧弯的筛查是非常必要的。

脊柱侧弯的诊断通常通过临床检查和X线拍片进行。

对于病情确认不明的患者，还可借助磁共振成像（MRI）技术来进一步明确诊断。

对于复杂性或严重的侧凸，还需要进行骨密度检测等相关检查以评估骨质疏松情况。

二、治疗目前，对于NF1患者的脊柱侧凸治疗仍然是一个挑战性的问题。

传统的治疗方法包括矫正体操、矫形器矫正和手术治疗等。

这些方法在NF1患者的应用存在很多限制。

近年来，一些新的治疗方法也逐渐受到关注。

近年来，一些学者提出了采用3D打印技术制作个体化矫形器的方法，取得了一定的效果。

有研究表明，采用药物治疗可能也是一种有效的治疗手段。

一些研究表明，应用曾克立（Zoledronic acid）可能对改善NF1患者的骨代谢和脊柱侧凸有一定的效果。

这些新的治疗方法仍然需要更多的临床实践和研究来验证其疗效和安全性。

三、护理NF1患者在患有脊柱侧凸后需要进行长期的护理。

护理的重点包括日常生活小动作的矫正、睡姿的调整、饮食的控制等。

家属和医护人员也需要对患者进行心理护理，帮助患者树立正确的治疗信心，积极面对疾病。

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状仍然存在不少挑战，治疗方法需综合考虑患者的临床情况、病变程度和对治疗方法的耐受性等因素。

未来，希望能够深入研究，找到更加有效和安全的治疗方法，为NF1患者的脊柱侧弯提供更好的诊疗方案。

骨外科学名解及问答试题精选

名词解释及简答：1、股骨距：股骨距（calcar femorale）股骨距是位于小转子深部股骨颈、体连接部的内后方的致密骨板，是股骨体后内侧皮质向松质内的延伸。

有人把他描述为“真正的股骨颈”。

1、2、Rib penciling：肋骨铅笔，最窄肋骨宽度直径小于第二肋骨最小直径，见于神经纤维瘤病1型。

2、3、Cauda Equina Syndrome：马尾损伤，腰椎以下椎管内为马尾神经，损伤后表现为周围神经损伤症状。

3、4、Kummel’s病：骨质疏松性椎体骨折不愈合由 Kummel 等人在 1895 年首先介绍，并以 Kummel 的名字命名。

其典型特征是轻微脊柱外伤，伤后数周至数月无症状，再往后出现症状，及持续进展的后凸畸形4、5、Flatback syndrome，平背综合征，是脊柱侧凸手术治疗后的姿势性并发症，也有人称为医源性腰椎后凸，表现为躯干前倾，腰椎前凸变小甚至消失，导致腰背疼痛，甚至站立困难。

5、6、Intraoperative Neuromonitoring(IONM)：术中神经功能监测，用来表达应用各种神经电生理技术及血流动力学监测技术，监测术中处于危险状态的神经系统功能的完整性。

6、7、SCIwora:无放射线检查异常的脊髓损伤,或称无骨折脱位性脊髓损伤，是指损伤暴力造成了脊髓损伤而X线及CT等放射学检查没有可见的脊柱骨折、脱位等异常发现，也属于脊髓的间接暴力损伤7、8、试述脊柱肿瘤的WBB分期的内容:术前脊柱肿瘤三维影像学研究来描述肿瘤的侵袭范围，进而制定合理的肿瘤切除边界。

该系统包括三方面内容：①脊柱横断面上按顺时针方向分12 个扇形区域，其中4 一9 区为前部结构，1 一3 区和10一12 区为后部结构；②组织层次从椎旁到椎管共分成A - E 5个；A 为骨外组织，B 为骨性浅层，c 为骨性结构深层，D 为椎管内硬膜外部分，E 为椎管内硬膜内部分；③肿瘤涉及的纵向范围。

对于每例患者都要记录肿瘤的扇形位置、侵犯组织层次和受累椎体。

神经纤维瘤病性脊柱侧凸有何特点？——儿童Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的自然史及其治疗选择

柱畸形。神经纤维瘤病合并的脊柱侧凸一般分为营养不良型和非营养不良型，区分Ｎ－Ｆ１型脊柱侧凸的
类型十分重要，因为二者的自然史及治疗方案有很大区别。
营养不良型脊柱畸形是基于影像学的异常表现，包括：１肋骨铅笔样改变（骨旋转约９。；２（）肋０）（）顶椎体旋转度较大；３椎体后缘扇贝样改变；４椎体楔形变；５横突梭形改变；６椎体前缘扇贝样改（）（）（）（）变；７椎管径及椎间孔扩大；８椎体侧缘扇形改变。研究表明，（）（）这一类型脊柱畸形发病早、多合并后凸
病越早，进展可能性越大；２初始角度，（）初始角度越大，进展可能性越大；３后凸，凸角度越大，（）后进展可能性越大；４椎体扇形改变的严重程度；５顶椎旋转严重程度；６顶椎位于中上段胸椎者；７凹侧（）（）（）（）或双侧的多个肋骨铅笔样改变者。Ｄｒｎ等同ｕｒｉ发现三个以上肋骨铅笔样改变者或同时有三种以上营养ａ
其中８０例为营养不良型脊柱侧凸，均Ｃｂ平ｏｂ角为６。９例平均年龄为５岁的ห้องสมุดไป่ตู้儿未行任何治疗，８。经过
８年的随访后发现侧凸进展平均达４。每年进展约５。０。。
营养不良型脊柱畸形迅速的进展，ｕａａｉ＿为与以下危险因素相关：１发病年龄，常是发Ｆｎｓｋ等５ｌ认（）通

神经纤维瘤病影像表现

神经纤维瘤病神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)于1882年von Recklinghausen首次描述，故又称为 vonRecklinghausen 病(NF- I 型)。

本症是一种外胚层、中胚层和内胚层同时受累的先天发育异常，病变可累及身体各系统引起多种临床症状。

属常染色体显性遗传，多在儿童期发病。

由于肿瘤生长缓慢，常无任何不适。

肿瘤过大可引起肢体功能障碍。

临床主要表现为皮肤多发性“赘瘤”，软组织呈“象皮肿或“肉襞”样改变，以及皮肤咖啡色斑沉着。

有时可合并其他骨、关节畸形和脑神经等异常。

1.X 线表现神经纤维瘤病的骨骼改变可能由三种情况引起:发生于骨骼内神经纤维瘤对骨骼的破坏，骨骼附近软组织内神经纤维瘤对骨骼引起的压迫、侵蚀和继发增生性变化:骨骼发育障碍所引起的骨骼和关节的各种畸形（1）骨破坏性改变:囊状骨质破坏常见于长骨干骺部，为骨松质内中央性多发囊肿样破坏区。

骨破坏的边缘锐利，境界清晰，可出现骨增生硬化环。

局部骨皮质可发生轻度变薄扩张。

骨皮质破坏起源于骨膜的神经纤维瘤，使一侧骨皮质呈现局部性侵蚀破坏，骨破坏境界清晰。

被掀起骨膜内缘有薄壳样骨质形成。

(2) 骨压迫性变化:骨皮质边缘性缺损，局部软组织呈“肉襞”样改变，局部骨皮质往往可见缺损和压迫性凹陷。

骨缺损的边缘锐利，并有不同程度的增生硬化性反应。

肋间神经纤维瘤可压迫肋骨下缘引起切迹状骨缺损。

(3) 骨生长发育异常:以先天性胫骨弯曲症为常见。

其他还可合并先天性胫胜骨假关节形成，骨骼生长过度或短小;骨的过度生长有人认为这是由丛状神经纤维瘤伴有血管畸形，使局部充血和淋巴淤滞所致。

此外还有肋骨“扭绳状”畸形，半椎体畸形、肢端肥大症以及蝶骨发育异常。

(4)软组织变化:可见软组织内多发结节状阴影,有时可于骨破坏周围软组织内见不规则斑点状钙化小儿以神经纤维瘤病1型多见，此外尚可并发脊椎骨破坏状变形，脊柱角状侧弯，颅骨发育异常，视神经胶质瘤等改变。

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的自然转归及手术并发症

若侧凸超过５。６。畸形较僵硬，采用前后路联合手术以增加植骨融合机会。５～０，可
与特发性脊柱侧凸不同的是，营养不良型脊柱畸形发病较特发性脊柱侧凸早，韧性差，特发非柔且
性脊柱侧凸有很多不需要治疗或只经支具治疗侧凸就能得到矫正。而非营养不良型脊柱畸形可能会逐
２．ＴｏｓｋｌｐａａＣ，ｄｍｉ，ＴｉｉｃＭ，ｅａ．ＭａｉｎａｔｃｗａｎｏｆｔｅｃａｉｎｌｏｉｉｔｎｐｎｌｌｘｆｒＡｋｅｒＩｆｋｉｔｌ１ｌｇｎｓｈｎｍａｏｈｓｉｔｃｅｗｅｒｇｎａｉｉａｓｉａｐｅｉｏｍｎｕｉｒｍａｎｇｅｍｆｏｂ
３ｌｓＴ，ＨｌｉＶ，Ｄｏｇ．ＩｅｌａｍａｅＪｎｅＴ，ｅａ．Ｄｃｅｓｄｂｎｉｅａｄｎｉｎｎｕｏｉｒｍａｓ一ｐｔｎｓｗｔｐｎｌｄｆｍｉｅ［．ｔ１ｅｒａｅｏｅｍｎｒｌｅｓｙｉｅｒｆｏｔｉ１ａｉｔｉｓｉａｅｏｔｓ］ｔｂｏｓｅｈｒｉＪ
步出现原来不存在的营养不良性改变，非营养不良型侧凸转变为营养不良型侧凸。使对这种可能进展的非营养不良型脊柱畸形行融合手术．其假关节形成率较高。种现象为神经纤维瘤病特有。这可在短期内
出现转变，可能缓慢变化。也发病年龄越早，向营养不良型转变的可能性就越大。ｕｒｎ等［Ｄｒｉ８ａ１在７岁报道

第八章神经纤维瘤病1型合并脊柱侧凸

第八章神经纤维瘤病1型合并脊柱侧凸一、概述神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type 1, NF1)是一种累及多系统综合征。

患者的17号染色体长臂的NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白(neurofibromin)生成障碍，从而造成多种类型的细胞功能障碍。

神经纤维瘤病的主要遗传方式是常染色体显性遗传。

神经纤维瘤病1型相对罕见，发病率大约为1/3000-4000。

神经纤维瘤病1型临床表现的类型和严重程度多样，其共同临床表现包括皮肤良性肿瘤、脊柱侧凸、神经系统异常。

二、病因及发病机制神经纤维瘤病1型的致病基因是位于17号染色体17q11.2的NF1基因，其编码神经纤维瘤蛋白产生异常。

神经纤维瘤蛋白在脑、肾、脾和胸腺等多个器官中都有表达。

神经纤维瘤蛋白是一种GTP水解酶，参与激活下游Ras/mTOR/MAPK途径的激活，其表达降低或异常会造成NF-1相关肿瘤。

遗传的NF1基因单个等位基因再加上体细胞内NF1突变，则导致神经纤维瘤病1型的一系列临床症状，因此神经纤维瘤病1型是一个肿瘤抑制基因。

目前已经识别了数千种NF1的突变形式，有少数几种存在相关的临床表型。

例如，c2970-2972位置的AAT删除在大多数情况下只会表现出轻微的临床症状，皮肤无神经纤维瘤症状。

而存在1809位精氨酸的替换突变的患者往往无神经纤维瘤表现，但更多表现出牛奶咖啡斑的症状和智力障碍。

三、主要临床表现（一）皮肤色素改变：神经纤维瘤病1型最具特征性的皮肤改变是牛奶咖啡斑（cafe-au-lait spots）（图8-1）。

牛奶咖啡斑通常为多发咖啡色皮肤色素沉着，幼年时即可出现，岁年龄增大而增加。

一般正常人群中有15%的人存在体表牛奶咖啡斑，但神经纤维瘤病1型患者一般体表有超过6处>15mm的牛奶咖啡斑。

神经纤维瘤病1型的皮肤表现还包括皮纹皱着处雀斑形成，一般都见于腋部和腹股沟区，以丛状存在。

单发的雀斑对神经纤维瘤病1型无诊断意义。

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状1型神经纤维瘤病（NF-1），也叫von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传病，其特征是神经嵴细胞异常增殖，可累及神经组织、骨骼、软组织和皮肤等，也可伴发包括脊柱畸形、先天性胫骨假关节以及其他骨骼的弯曲或假关节等骨科疾病，其中脊柱侧弯最为常见。

目前关于1型神经纤维瘤性脊柱侧弯的具体致病机制仍未明确，因此，对于该病的治疗方式不同于其他类型的脊柱侧弯，其治疗难度大，治疗效果欠佳。

本文就1型神经纤维瘤性脊柱侧弯的发病机制、诊断、临床表现、治疗及并发症作一综述，以期为临床治疗提供参考依据。

Abstract：Neurofibromatosis type 1 （NF-1），also known as von Recklinghausen disease，is an autosomal dominant genetic disease characterized by abnormal proliferation of neural crest cells that can affect nerve tissue，bone，soft tissue，and skin It can also be accompanied by orthopedic diseases including spinal deformities，congenital tibial pseudoarthrosis，and bending or pseudoarthrosis of other bones，among which scoliosis is the most common.The specific pathogenesis of neurofibromatosis scoliosis type 1 is still unclear.Therefore，the treatment of this disease is different from other types of scoliosis，and its treatment is difficult and the treatment effect is poor. This article reviews the pathogenesis，diagnosis，clinical manifestations，treatment，and complications of neurofibromatosis scoliosis type 1 in order to provide a reference for clinical treatment.Key words：Neurofibromatosis type 1;Scoliosis;Neurofibromin1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF-1），也叫von Recklinghausen 病，是一种常染色体显性遗传病，其特征是神经嵴细胞异常增殖，常常可伴发一些骨科疾病，其中脊柱侧弯最为常见[1]。

I型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患者肋骨头脱入椎管的影像学特征

青少年Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者Cobb角与骨密度的相关性分析

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸合并椎旁肿瘤的诊疗

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生长棒治疗儿童神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸患者的护理

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1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状

儿童神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸诊疗现状及研究进展

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状

骨外科学名解及问答试题精选

神经纤维瘤病性脊柱侧凸有何特点？——儿童Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的自然史及其治疗选择

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Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的自然转归及手术并发症

第八章 神经纤维瘤病1型合并脊柱侧凸

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状

第八章神经纤维瘤病1型合并脊柱侧凸