8个家族遗传病修正提案
关于建立国家罕见疾病机构,加强罕见疾病管理的提案
关于建立国家罕见疾病机构，加强罕见疾病管理的提案摘要：全国政协十一届三次会议提案第000784号__________________________________________________________________________案由:关于建立国家罕见疾病机构，加强罕见疾病管理的提案审查意见：建议国务院交由卫生部会同国家食品药品监管局,民政部,人力资源和社会保障部办理提案人：李定国主题词：疾病,管理提案形式：个人内容：去年4月，随着《中共中央、国务院关于深化医药卫生体制改革的意见》出台，新一轮医改又翻开一个新的篇章。
面对一道公认的世界难题，面对国际金融危机冲击，我国政府推出了一个温暖民心的方案：3年投入8500亿元推进医改。
随着我国卫生资源总量继续增加，政府投入力度加大，医疗服务利用持续增加，使得病人医药费用涨幅下降。
事实说明，医改给老百姓带来了“看得见、摸得着”的实惠，切实缓解“看病难、看病贵”的问题。
相对于多发病、常见病，罕见疾病过去因为患病人数少且社会大众认识不足，以至于患者的医疗与生活相关需求未受到重视。
罕见疾病80%以上为基因突变或家族遗传所致的先天性疾病，据医学文献显示，每人平均身上约有七到十种基因的缺陷，一旦夫妻双方基因缺陷相同，则容易生出有显性基因缺陷的新生儿。
因此遗传性疾病对于一个国家人口质量影响巨大，重者因死亡而造成家庭悲剧，轻者因智障而造成家庭、社会与政府的负担。
所幸近年来国内各界有识之士早有立法等呼声。
如全国人大代表孙兆奇自2006年起连续四年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的四个《建议》；全国人大代表朱维芳在去年全国人大会议上提出关于制定我国罕见病防治法的议案；全国政协委员李定国在去年全国全国政协会议上提出《关于建立罕见疾病医疗保障建议》议案；中国工程院院士王正国呼吁：“提高罕见病诊治水平”（《健康报》2009年1月5日）；去年中华慈善总会成立罕见病救助办公室；以及中国科学技术大学志愿者组织“芳草社”组织实施了“关注罕见病高校巡回宣传活动”，发起救助罕见病患者的爱心活动。
国家卫生健康委员会对十三届全国人大三次会议第6847号建议的答复-
国家卫生健康委员会对十三届全国人大三次会议第6847号建议的答复正文：----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------对十三届全国人大三次会议第6847号建议的答复代表您好：你们提出的《关于加大对计划生育特殊家庭帮扶力度的建议》收悉，经商财政部、住房城乡建设部，现答复如下：一、工作现状和进展情况我国全面推行计划生育以来，广大群众积极响应党和国家号召，自觉实行计划生育，为控制人口过快增长、促进经济社会发展作出巨大贡献。
一些家庭由于疾病、意外事件或其他原因，造成独生子女伤残或死亡，成为计划生育特殊家庭，面临许多实际困难，中央高度重视，社会广泛关注。
《人口与计划生育法》第四章第27条第四款规定，获得《独生子女父母光荣证》的夫妻，独生子女发生意外伤残、死亡的，按照规定获得扶助。
2008年，国家全面实施计划生育家庭特别扶助制度，为独生子女伤残、死亡后未再生育或收养子女的夫妻，自女方年满49周岁后，分别发放特别扶助金，直至其亡故或其子女康复为止，缓解了计划生育特殊家庭的困难。
二、关于所提建议的答复（一）关于加大经济扶助力度。
2008年，国家全面实施计划生育家庭特别扶助制度，为特殊家庭发放特扶金，独生子女伤残、死亡家庭扶助金标准分别为每人每月80元、100元。
2011年，国家建立计划生育家庭特别扶助标准动态调整机制。
2012年，独生子女伤残、死亡家庭扶助金标准分别提高到每人每月110元、135元。
2014年，国家再次提高特别扶助金标准，将农村独生子女伤残、死亡家庭扶助金标准分别提高到每人每月150元、170元，城镇独生子女伤残、死亡家庭扶助金标准分别提高到每人每月270元、340元。
人大提案范文
人大提案范文提案是参加政协的民主党派、团体和政协委员向政协全体会议或常务委员会提出的，经提案委员会审查立案后交付有关单位办理的书面意见和建议。
WTT今天为大家精心准备了人大提案范文，希望对大家有所帮助!人大提案范文议题：允许大学生自主选择课程和任课老师案由：我们周围的很多大学生经历过高考终于进入更高学府后，却因为对学习兴致缺缺，开始放纵自己，他们大学四年里学到的不是专业知识，而是如何穿衣打扮、谈情说爱、徇私舞弊，针对这一现象，我们必须想办法提高学生学习的兴趣和自主性。
我认为首先大学生活不应该和高中一样，强制要求学习，大学生活应该是灵活多变的，是必须与高中生活区分开来的，否则当莘莘学子终于走过了高考独木桥的时候却发现大学与高中根本没什么本质差别，会顿时有种上当受骗的感觉，这无疑会激发学生的逆反心理，也是导致他们不想学习的一个原因。
我建议大学不再强制要求学习，而是启发学生自主选择感兴趣的方向去钻研，允许大学生自主选择课程，与志同道合的朋友学习讨论交往，往往会增加学生的动力和兴趣。
其次，我认为任课老师是大学生学习过程中的关键人物，一定要是学生自己所喜欢喝选择的，倘若学生不喜欢甚至讨厌任课老师，那么显然他对这门课的兴趣也会大大降低，而失去兴趣的学习就只是单纯的敷衍了，所以我建议学校每个课程多设几个供选择的老师，学生可根据每位老师的性格、授课特点、好评程度等一系列因素选择自己的任课老师（或者说决定自己在哪位老师的班上），并坚持自己的选择，这样可以有效地提高学生的学习兴趣。
案据：以大学的公选课为例，如今我们很多大学生都为了能够拿够学分而去选自己不怎么感兴趣，甚至一点兴趣都没有的公选课。
学校的这种硬性规定一定要修够多少学分，就要求我们为了学分而选课，所以我们也没有自由去选择。
而且在大学中开的公选课本来就很难有容易选到而又有兴趣的，你以为选到有兴趣的课程到头来却很可能跟想象的不一样。
总所周知各大学普通的选修课都要抢到系统崩溃了，这样的条件下，还哪有空闲考虑自身兴趣呢？何况在学校那方面，它本来就有为了提供选修课而提供的可能性，并不能完全顾虑到大部分学生兴趣或实用性，这种情况，很多人不会根据兴趣去选课，而是根据需要去选课。
基因治疗的伦理问题与争议
基因治疗的伦理问题与争议基因治疗可以分为体细胞基因治疗、生殖细胞基因治疗和增强细胞基因治疗。
体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是应用体细胞基因工程技术将一些基因植入人体，从医学上校正该病人的遗传缺陷。
因为，许多遗传病是由于缺乏一些基因、基因异常或缺陷而引起的，通过体细胞基因治疗植入那个基因到细胞内，可治疗基因缺乏、异常和缺陷。
生殖细胞基因治疗(germ-line gene therapy)是将外源正常基因转入精子、卵子或受精卵，矫正有缺陷的基因而达到治疗遗传病的目的。
理论上讲，生殖细胞基因治疗既可治疗遗传病患者，又可使其后代不再患这种遗传病，是一种使遗传病得到根治的方法。
与生殖细胞基因治疗相关的是增强细胞基因治疗( enhancement gene therapy) 或增强基因工程。
增强基因工程可改变体细胞的遗传物质，也可以改变卵子、精子或早期胚胎细胞的遗传物质，从纠正疾病基因变为改变人的正常特性。
目前，由于技术的发展和伦理争议，一些体细胞基因治疗已应用于临床或进入临床研究阶段。
生殖细胞基因治疗及与其相关的增强细胞基因治疗则尚未开展。
一、体细胞基因治疗的伦理争议体细胞基因治疗首先发展于美国。
在这里遇到的最初的伦理争论关涉到这种与一般的治疗有较大区别的治疗方式的正当性。
一些科学家认为，体细胞基因治疗是目前疾病治疗技术的一种自然的、合乎逻辑的延伸。
而生命伦理学家则主要考虑到技术的安全性，基因干预的潜在的利弊，该研究的参与者参与机会的公正性，研究参与者知情同意的真实性以及参与者的隐私和医学信息保密等等。
伦理学家的着眼点在于生命伦理学的一些基本伦理原则：有利原则、尊重原则、自主性原则、知情同意原则、保密原则和公正原则。
但对这些原则如何进行应用却有一个实践和争议的过程。
[1]当体细胞基因治疗在细胞培养中和动物模型上进行了较多的基因治疗试验研究后，就基因治疗是否很快就可以试用于病人而言，生命伦理学家讨论的首要问题在于体细胞基因治疗预期或潜在的利弊。
优秀政协提案(精选13篇)
2022年优秀政协提案篇1提案第20xx0018号案题：关于进一步健全孤儿保障社会网络体系的建议提出人：民革广东省委会(共1名)分类：综合办理类型：未分派承办单位：内容：事实无人抚养儿童是指年龄未满18周岁，父母双方不能履行或不能完全履行抚养和监护职责的未成年人，根据《国务院关于加强困境儿童保障工作的意见》(国发〔20xx〕36号)规定，对包括事实无人抚养儿童在内的困境儿童应保障基本生活、保障基本医疗、强化教育保障、落实监护责任、加强残疾儿童福利服务等。
省民政厅、省财政厅于20xx年3月联合出台了《关于建立事实无人抚养儿童基本生活保障制度的通知》(粤民发〔20xx〕45号)，按每人每月500元的标准，对全省事实无人抚养儿童发放基本生活保障金。
而且，省级财政将事实无人抚养儿童基本生活保障资金列入年度预算安排，并已向各地下拨共1亿元20xx 年度补助资金，是全国在省级层面补助力度较大的省份之一。
虽然广东的事实无人抚养儿童基本生活保障制度经建立，但救助只能让他们免于困顿，仍治标不治本。
只有在积极给予他们关怀的同时，也从这一群体产生的原因进行分析，才能找得到真正解决这一社会问题的途径。
一、事实无人抚养儿童产生的背景分析(一)从调研组在河源市实地调查走访的情况来看，除多数事实无人抚养儿童属第二、三类以外，父母重残(主要是指精神病或聋哑残疾)的占了相当的比例，例如和平县、龙川县、紫金县54名受访儿童中有4名儿童父母均是重度聋哑人，有4名儿童的父母一人聋哑、一人有智力障碍，有1名儿童父亲有精神疾病、母亲弃养，有1名儿童父亲有精神疾病、母亲死亡。
而这些儿童多数属于多子女家庭，父母重度残疾的家庭，往往有子女三个(及以上)，由于他们身体的残疾，与人沟通存在障碍，生活无着，加上多子女，家庭经济更是雪上加霜。
通过调研发现，父母重残的事实无人抚养儿童家庭之所以产生，主要是受了传宗接代的传统思想影响，一个家族中出现聋哑、疯傻等重度残疾的男性时，即使他本身如何贫困，为了防止他老无所养，家族亲房总会积极帮他张罗成家。
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文(2篇)
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文一、背景介绍____年是我国全面二孩政策全面实施的第七年，我国出生人口持续增长，但与此同时，出生缺陷问题也日益凸显。
出生缺陷对个人和家庭的健康、社会的发展产生了重要的影响，给社会保障和经济发展带来了巨大压力。
为推进出生缺陷整治工作，2024年计生委制定了一整套推进出生缺陷整治的方案，旨在加强监管措施、提高医疗技术水平、加强健康教育，努力降低出生缺陷发生率，提升人口质量，促进全面建设小康社会的实现。
二、整治目标根据2024年计生委推进出生缺陷整治方案，该方案的整治目标主要包括：提高出生缺陷防控水平，降低出生缺陷发生率，提升人口质量，保障人民群众生育权益，促进社会和谐稳定发展。
三、推进措施1. 加强监管措施（1）完善出生缺陷监测和报告体系，建立与相关部门的数据共享机制，及时掌握出生缺陷发生情况，确保数据的准确性和可靠性。
（2）加强对医疗机构、孕产妇保健机构的监管，强化医疗机构人员的专业培训与监督，提高医疗服务质量和水平。
（3）加强对生育辅助技术的监管，严格规范生殖医学中心的建设与管理，减少因技术和操作失误引发的出生缺陷。
2. 提高医疗技术水平（1）加强生育前的检查和咨询工作，引导育龄妇女进行一系列的产前检查，早期发现患有遗传病和其他可能引发出生缺陷的病症，提供相应的治疗和干预，减少出生缺陷风险。
（2）加强出生缺陷防控的研究和科技支持，提高在孕期和分娩过程中，对出生缺陷的早期筛查和诊断水平，加强新生儿监护和救治能力，提高康复技术水平，降低出生缺陷对儿童生活和发展的影响。
3. 加强健康教育（1）开展全民健康素养教育活动，普及相关的健康知识，提高人民群众的健康意识，引导人们注意遗传病预防和健康生活方式，减少出生缺陷的发生。
（2）加强对青少年的性教育，提高他们的自我保护意识和正确的生育观念，避免未成年人产生意外怀孕，减少因年龄和生育环境等因素引发的出生缺陷。
四、政策支持为了更好地推进出生缺陷整治工作，2024年计生委还将提供一系列的政策支持，包括：1. 加大对出生缺陷整治工作的财政投入，确保相关项目的顺利推进。
国家中医药管理局关于政协第十三届全国委员会第四次会议第1711号（农业水利类270号）提案答复的函
国家中医药管理局关于政协第十三届全国委员会第四次会议第1711号（农业水利类270号）提案答复的函文章属性•【制定机关】国家中医药管理局•【公布日期】2021.11.08•【文号】国中医药提字〔2021〕80号•【施行日期】2021.11.08•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】药政管理正文关于政协第十三届全国委员会第四次会议第1711号（农业水利类270号）提案答复的函国中医药提字〔2021〕80号咏梅委员：您提出的《关于推进道地药材(中蒙药材)质量及生态种植的提案》收悉，现答复如下：一、深入开展第四次全国中药资源普查及第一次全国林草种质资源普查与收集工作一是我局自2011年开展第四次全国中药资源普查以来，已在全国31个省2700余个县开展中药资源调查，汇总了全国近1.3万多种野生药用资源的种类、分布信息，总记录数2000万条、基于100多万个样方的调查数据;收集了药材样品、腊叶标本、种质资源36万余份。
此外，已初步建成了由1个中心平台、28个省级中心、65个监测站组成的中药资源动态监测和技术服务体系;在全国建成28个中药材种子种苗繁育基地和2个中药材种质资源库，基本摸清了调查区域的中药资源本底情况，形成了我国中药资源保护和可持续利用的长效发展机制。
在此基础上，对部分珍稀濒危中药材实施迁地引种、人工种植、野生抚育等技术，形成了一套在温带、亚热带、热带地区迁地引种药用物种的技术体系，在药材原生或相似环境中增加种群数量，使资源量能够为人们采集利用，并保持群落平衡。
二是国家林草局2019年启动了第一次全国林草种质资源普查与收集工作，下一步将根据普查结果，科学设立种质资源监测点，逐步建立种质资源监测体系。
同时国家林草局已将野生植物资源调查和种质资源保护列为野生植物保护“十四五”规划重点工作之一，将组织开展重点保护野生植物专项调查与监测;支持建设种质资源库，逐步保存国家重点保护野生植物种质资源，建设野生植物资源监测网络。
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文(二篇)
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文____年计生委推进出生缺陷整治方案一、背景分析近年来，我国出生缺陷率居高不下，严重制约了人口质量和国家发展。
为了推进出生缺陷整治工作，提高人口质量和促进社会经济的可持续发展，经过多方研究和讨论，计生委决定制订《____年计生委推进出生缺陷整治方案》。
二、目标和原则1. 目标：到____年，降低我国出生缺陷率，提高人口质量，为社会经济的可持续发展提供支持。
2. 原则：(1) 科学性：制定方案要科学、合理，根据相关研究和实践经验进行调整。
(2) 全面性：方案要全面考虑人口质量的多方面因素，综合施策。
(3) 公正性：照顾所有群体的需求，确保方案的公平性。
(4) 有效性：方案要能够在现有资源条件下实施，具有可操作性。
三、主要内容和措施1. 完善出生缺陷监测机制：建立健全出生缺陷监测网络，提高数据收集和分析的能力，及时掌握出生缺陷的情况。
2. 加强出生前筛查和孕产妇健康管理：提高出生前筛查的覆盖率和准确率，加强孕产妇健康管理，提供全面的孕产妇保健服务。
3. 推进婚前医学检查：鼓励婚前医学检查，及早发现和治疗潜在的遗传性疾病，避免出生缺陷的发生。
4. 加强孕期营养指导和保健宣教：开展孕期营养指导和保健宣教活动，提高孕妇营养水平和保健意识。
5. 加强遗传咨询和遗传检测：建立遗传咨询和遗传检测机构，提供专业的遗传咨询和遗传检测服务。
6. 提高医疗技术水平：加强医疗技术研究和人才培养，提高出生缺陷的诊断和治疗水平。
7. 推广优生优育知识教育：加强优生优育知识的普及和教育，提高公众对出生缺陷问题的认识和预防意识。
8. 健全政策法规体系：完善相关政策法规，强化出生缺陷的预防和整治工作的法律保障。
9. 加强社会合作和宣传推广：与相关部门和社会组织合作，加强宣传推广工作，形成共同推进出生缺陷整治的合力。
四、实施方案1. 组织指导：成立专职工作组，负责方案的推进和实施工作。
2. 资金投入：加大对出生缺陷整治工作的资金投入，确保方案的顺利实施。
关于尽早发现和积极救助罕见病患者,促进和谐社会建设的提案
关于尽早发现和积极救助罕见病患者，促进和谐社会建设的提案摘要：全国政协十一届一次会议提案第1148号__________________________________________________________________________案由:关于尽早发现和积极救助罕见病患者，促进和谐社会建设的提案审查意见：建议国务院交卫生部会同民政部研究办理提案人：穆可发慧深吴春梅万宝年夏涛李卫华侯露后力李宏塔主题词：卫生医疗提案形式：联名内容：罕见病问题不仅仅是医疗问题，也是深刻的社会问题。
罕见病患者是遭遇特殊困难的特别弱势群体，各级政府有必要从“以人为本”和“公平正义”出发，在关注常见疾病患者医疗问题的同时，关注这些罕见病患者的合法权益和生存问题。
一、罕见病患者的特殊困难(一)患者与日俱增、受重视程度不够。
WHO(世界卫生组织)将罕见病定义为患病人数占总人口的O.65‟～1‟之间的疾病或病变。
已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10％，如：法布瑞病(Fabry 病)、血友病、高雪氏病、地中海贫血、肌萎缩脊髓侧索硬化症(物理学巨匠霍金所患之病)等，这类疾病都随人口繁衍而遗传。
在美国，约有2500万人患有各种罕见病；在欧洲，罕见病受累人群占欧盟人口的7％。
目前，我国对罕见病尚无官方定义(据了解正在制定)，疾病种类与受累人群数据未见确切报道，但全国罕见病患者达到千万人以上应无争议。
由几千种罕见疾病患者累积起的人群数量确实是一个大数目，也是一个重大的民生问题。
调查发现，法布瑞病(Fabry病)仅合肥市区就发现2例，在安徽省庐江县农村中还有数个家族群；血友病患者则更多，……。
因为患者不知情，使得各种罕见病不断随人口繁衍而遗传，患病人群加速增加，社会问题及医疗压力日益凸显；由于缺乏遗传病知识，导致一个家族多人罹患罕见病，其群体性的各种痛苦、无助、绝望可想而知!现在，仅缺少婚前和孕期遗传病筛查一项，便使罕见病患者有与日俱增之势，最终受害的是一大批群众和家庭，影响和社会建设。
2016年世界卫生组织(WHO)髓系肿瘤新分类
2016年世界卫生组织（WHO）髓系肿瘤新分类叶向军介绍2016年， WHO造血和淋巴组织肿瘤新分类已被列入出版计划。
已经召开了一些临床咨询会议和专门血液病理学家的会议，以评估一些实体或诊断标准的新提案。
大多数新的实体和特定诊断标准已经达成共识，但有些仍未达成共识。
新的WHO提案于2015年3月在波士顿美国和加拿大病理学会（USCAP）提交。
在2016年版WHO蓝皮书出版之前可能另有修改。
AML、MDS/MPN和伴嗜酸性粒细胞增多髓系肿瘤几个大类中增加了新的实体，而在AML、MDS、MDS/ MPN、伴嗜酸细胞增多髓系肿瘤和MPN各髓系肿瘤大类中，都有一些个别肿瘤的诊断标准被修订。
此外，许多新的预后指标已经确定，其中大多数是通过分子检查获得。
本文着重介绍AML、MDS、MDS / MPN和MPN的基本诊断策略。
目的是为执业病理学家提供髓系肿瘤的逻辑思路。
另外还涉及包含在咨询报告中的信息。
尽管分子遗传学“引入”病理学，但所有髓系肿瘤的诊断仍然起始于CBC数据以及血液和骨髓形态学评估（包括血液和骨髓中所有各系的病态造血评估、原始细胞计数）。
2016年WHO髓系肿瘤AML：25个亚型；3个新的遗传学实体（众多的预后“类型”）（原始细胞计数的新标准）（新的家族性种类）MDS /MPN：5个亚型；1个新的实体（RARS-T新实体）（新的分子遗传学标准）MDS：7个亚型（全部新名称；有些整合了分子）MPN：8个亚型（新的分子遗传学标准）系统方法：发病时的CBC结果AML：造血衰竭（RBC、中性粒细胞绝对值和血小板计数显著减少）MDS /MPN：混杂的血象至少一系造血增强和一系低下MDS：血细胞减少是关键发病时几乎均无白细胞增多MPN：至少一系增高（细胞增多）在稳定期无血细胞减少髓系肿瘤常见特征（诊断时）疾病血细胞计数骨髓细胞构成骨髓原始细胞% 成熟形态脾肿大MPN ↑↑ Nl - ↑↑↑ Nl Present Nl (megas) Yes MDS ↓↓ ↑ (usu) Nl – 19% Present Dyspl. NoMDS/MPN↑, ↓ ↑↑ Nl – 19% Present Dyspl. Yes AML ↑, ↓ ↓ - ↑↑ (usu) ≥20% Minimal (usu) Dyspl. (usu) No (usu)CBC、原始细胞％和病态造血评估的整合：。
国家卫生健康委员会对十三届全国人大三次会议第8588号建议的答复
国家卫生健康委员会对十三届全国人大三次会议第8588号建议的答复文章属性•【制定机关】国家卫生健康委员会•【公布日期】2020.08.30•【文号】•【施行日期】2020.08.30•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】计划生育正文对十三届全国人大三次会议第8588号建议的答复代表您好：您提出的《关于推广应用PGT技术阻断常染色体显性多囊肾病遗传，优化出生人口素质的建议》收悉，经商国家医保局，现答复如下：一、工作现状和进展情况胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术，属于人类辅助生殖技术管理范畴。
近年来，随着分子生物学和遗传学的发展，包括PGD、PGS技术在内的各类人类辅助生殖技术水平逐步提高，技术服务能力不断增强，为数以万计的不孕不育夫妇带来福音，为家庭幸福与社会和谐作出重要贡献。
截至2019年底，我国经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共有517家，经批准开展PGD技术的医疗机构共有70家，约占全国辅助生殖机构总数的13.5%，经批准开展PGD技术的机构可以开展PGS技术。
PGD技术诊断周期数由2012年的1300个上升至2018年1.7万个，相关活产儿数量逐年递增，服务可及性不断提高。
人类辅助生殖技术属于限制性应用的特殊临床诊疗技术，其应用除医学问题外，还涉及社会、伦理、法律等诸多问题。
加强人类辅助生殖技术管理，对保障生殖健康和后代安全、提高出生人口素质具有重要意义。
2001年，原卫生部以部令形式印发《人类辅助生殖技术管理办法》和《人类精子库管理办法》，随后陆续制定相关技术规范、基本标准和伦理原则，对PGD、PGS等人类辅助生殖技术的规范应用和加强监管提出明确要求。
近年来，我委定期汇总公布全国经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构名单，明确医疗机构经批准开展的技术类别，接受社会监督，引导群众科学就医。
二、关于所提建议的答复（一）关于出台相关政策，支持胚胎植入前遗传学诊断技术推广应用。
遗传咨询
步骤
遗传咨询的步骤是：
（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析 为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。 如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。
（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。
面对的对象
根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种： 不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 婚后多年不育的夫妇 35岁以上的高龄孕妇 长期接触不良环境因素的育龄青年男女 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
师
遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环，而遗传咨询师在其中发挥着核心作用。遗传咨询师可以 将先进的技术以易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技 术迅速、准确的转化为临床应用。因此，为了保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行，遗传咨询师必 不可少。
什么是人类遗传病
人大代表议案
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出生缺陷干预措施_整改措施_
出生缺陷干预措施出生缺陷是婴儿出生前，在母亲的子宫内发生了发育异常，造成儿童和成人残疾的主要原因，出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，给社会带来沉重的经济负担，所以要做好出生的干预措施。
以下是小编整理的资料，仅供参考，欢迎阅读。
出生缺陷干预措施一、重视孕前保健，加强健康教育，提高认识，利用多种形式宣传优生优育知识，卫生服务进农村活动，宣传《母婴保健法》，提高婚前检查率，大力宣传孕前和孕早期口服先剂量叶酸，强化叶酸食品，预防神经管畸形的发生。
二、加强孕期保健，对所有孕妇进行孕期保健知识宣教，如开办孕妇学校，发放宣传资料，避免接触易使胎儿致畸的物质，加强孕期营养，定期进行产前检查，提高产前筛查率，预防和减少出生缺陷儿的发生，降低围产儿死亡率，提高出生人口素质。
三、个乡镇卫生院负责本辖区育龄妇女口服叶酸工作，并详细记录实施情况，尤其是有不良孕产史的育龄妇女。
四、积极开展出生缺陷“三级预防”：一级预防：防止缺陷发生。
包括婚前检查，遗传咨询，选择最佳生育年龄，孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生，主要在孕期通过开展产前筛查及产前诊断等技术手段，早发现、早诊断缺陷及早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷儿进行针对性矫治，减少残疾，减轻残疾程度，降低对家庭和社会的负担。
出生缺陷干预安排为贯彻落实中共中央国务院《关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》中提出的“科学制定提高出生人口素质的规划及行动计划，加强出生缺陷干预能力建设” 的要求，根据市、区计生部门出生缺陷干预的要求，为全面推进出生缺陷干预工作，特制定出生缺陷干预工作安排如下：一、大力宣传，营造氛围。
力争群众对出生缺陷主要预防知识的知晓率达50%。
扩大出生缺干预陷宣传的覆盖面和影响力。
通过宣传媒体开设预防出生缺陷宣传，开展出生缺陷、优生优育和生殖健康等方面知识的宣传，倡导科学的婚育观。
国家卫生健康委办公厅等部门关于全面开展健康家庭建设的通知
国家卫生健康委办公厅等部门关于全面开展健康家庭建设的通知文章属性•【制定机关】国家卫生健康委员会,全国爱国卫生运动委员会,民政部,国家体育总局,国家疾病预防控制局,中国共产主义青年团,中华全国妇女联合会,中国计划生育协会•【公布日期】2024.01.02•【文号】国卫办人口发〔2024〕1号•【施行日期】2024.01.02•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】健康促进正文关于全面开展健康家庭建设的通知国卫办人口发〔2024〕1号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、爱卫办、民政厅（局）、体育行政部门、疾控局、团委、妇联、计生协：为深入贯彻落实习近平总书记关于实施健康中国战略、深入开展爱国卫生运动、重视家庭家教家风建设等重要论述和全面提高人口健康素质、促进人口高质量发展等重要指示批示精神，决定开展健康家庭建设工作。
现就有关事项通知如下：一、总体要求以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，贯彻落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《国务院关于深入开展爱国卫生运动的意见》《国务院关于实施健康中国行动的意见》精神，坚持以人民为中心的发展思想，发挥健康家庭在推进健康中国建设、深化爱国卫生运动、促进人口高质量发展中的关键性作用，深入推进家庭健康促进行动，采取有效措施，高质量推进健康家庭建设。
二、主要目标健康家庭是指家庭成员履行自身健康第一责任，掌握必备的健康知识和技能，践行文明健康绿色环保生活方式，传承优良家风家教，家庭环境卫生健康，家庭成员身体、心理和社会生活处于良好状态的家庭。
健康家庭建设要达到以下目标：——提升居民健康素养。
居民健康素养水平大幅提升，健康生活方式基本普及，到2025年，全国居民健康素养水平不低于25%；到2030年，全国居民健康素养水平不低于30%。
——培育优良家庭文化。
到2025年，优化生育政策及配套支持措施广泛知晓，优生优育和生殖健康知识、科学养育技能广泛普及；到2030年，注重健康的生活理念深入人心，新型婚育文化蔚然成风，生育友好的社会环境逐步形成。