2014高考生物一轮维品教学案：21人类遗传病与生物育种(精)
高考生物一轮复习配套教案：第七单元第21讲关注人类的遗传病.doc
5．只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德
尔遗传定律
(√ )
6．单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(× )
提示 单基因遗传病受一对等位基因控制，是由常染色体或性染色体上单个基因的异常
所引起的疾病。
二、遗传病的监测和预防
1．主要手段 (1)禁止近亲结婚； (2) 遗传咨询； (3) 临床诊断和实验室诊断。
从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲
等，而猫叫综合征是由 5 号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是
蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨
询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病
提示 遗传病的界定标准 —— 遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
3．携带遗传病基因的个体会患遗传病
(× )
4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如
(× ) Aa 不是白化病患者；不携带遗传
病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
考点二 遗传病的监测和预防
1．用文字和箭头表示遗传咨询的过程。 答案 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
2．观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的 部位不同。 易错警示 与遗传病的监测、预防有关的 3 点提示 (1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。 (3)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
2014届高考生物第一轮复习教案必修二3-2人类遗传病
第2讲 人类遗传病人类遗传病的类型(Ⅰ) 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 人类基因组计划及意义(Ⅰ) 实验：调查常见的人类遗传病知识点一 人类遗传病的概念和类型1．概念由于①________改变而引起的人类疾病2．类型(1)单基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 概念：受② 控制的遗传病特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低分类⎩⎪⎨⎪⎧ 显性基因引起的，如③ 、软骨发育不全、④ 等隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、⑤ 、白化 病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病等(2)多基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 概念：受⑥ 控制的遗传病特点：在群体中发病率比较高病例：⑦ 、⑧ 、冠心病、哮喘病等(3)染色体异常遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 概念：由染色体异常引起的遗传病病例：⑨ 、猫叫综合征知识点二 遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传递方式，判断类型(3)推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等2．产前诊断(1)方法⎩⎪⎨⎪⎧ ①羊水检查、B 超检查②孕妇血细胞检查③绒毛细胞检查、基因治断(2)优点⎩⎪⎨⎪⎧①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？知识点三 人类基因组计划与人体健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息2．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10____________，解读其中包含的⑪________ 3．参加人类基因组计划的国家：⑫________、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承担了1%的测序任务4．有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间：1990年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月(3)人类基因组的测序任务完成时间：⑬________5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭________万个判一判1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()。
2014高考生物一轮指导课件：人类遗传病
• (3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞 的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如 图2所示。由此建议Ⅲ3________。
• (4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法 从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后， 需要用缓冲液处理较长时间，其目的是 ________；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明 F8的相对分子质量较这些杂质白________。 • 解析：(1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ5的基因 型为XHXh，Ⅲ3的基因型为XHXH或XHXh，Ⅲ2的 基因型为XhY，染色体组成为XXY的Ⅳ2的基因 型为XHX－Y，若基因型为XHXhY，XH来自Ⅲ3， Xh有可能来自Ⅲ3，也有可能来自Ⅲ2；Ⅲ4的基 因型为XHY，与正常女子结婚，Ⅲ4肯定将XH传 给女儿，女儿患病概率为0。
• 解析：由Ⅱ5，Ⅱ6均为正常，而他们的女儿Ⅲ10 患甲病，可推知甲病为常染色体隐性遗传病， 则乙病为红绿色盲症，是伴X染色体隐性遗传病。 由题意知，Ⅲ13的基因型为aaXbXb，推断Ⅱ7的 基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为AaXBXb，进一 步推知Ⅰ1的基因型为A_XbY，Ⅰ2的基因型为 A_XBXb，则Ⅱ6的基因型为AaXBXb；Ⅱ7和Ⅱ8 若生男孩，则表现完全正常的概率为3/8；Ⅲ11 和Ⅲ12婚配后生出患病孩子的概率为1－完全正 常的概率＝1－8/9×3/4＝1－2/3＝1/3。 • 答案：C
• (1)根据图1，________(填“能”或“不能”)确 定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚， 推断其女儿患血友病的概率是________。 • (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称 F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。 为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8 基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳 结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是 ________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血 友病XXY的形成原因。
高三生物一轮复习教案：人类遗传病与优生
人类遗传病与优生考纲要求人类遗传病的主要类型教学目的1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。
2.遗传病对人类的危害（A：知道）。
3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学重点、难点及疑点1.教学重点:（1）人类遗传病的主要类型。
（2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施2.教学难点:（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因3.教学疑点:怎样判断人类遗传病的主要类型教学方法讲述法、谈话法。
教学课时1课时教学过程【板书】单基因遗传病人类人类遗传病概述多基因遗传病遗传染色体异常遗传病病与遗传病对人类的危害优生优生的概念禁止近亲结婚优生的措施进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断【注解】一、单基因遗传病（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病（二）种类常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1．显性遗传病X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症2．隐性遗传病X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低二、多基因遗传病（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病（二）特点：1．家族聚集现象2．易受环境影响3．在群体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病（二）种类：1．常染色体病：（21三体综合征）2．性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。
五、优生（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学（二）优生学预防性优生学（负优生学）分类进取性优生学（正优生学）（三）措施1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法）直系血亲（1）近亲旁系血亲（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议3．提倡适龄生育4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高三生物一轮复习精品教学案：人类遗传病与优生.doc
人类遗传病与优生一、书本基础知识整理1 遗传病概念2 遗传病类型3 遗传病危害4 优生的概念5 优生学6 优生的措施二、思维拓展1、单基因遗传病与多基因遗传病的特点（1）单基因病起因于突变基因。
在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上都含有突变基因。
单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。
单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/10000。
（2）多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局。
多基因病与单基因病比较，在同胞中的发病率比较低，约为1%~10%，但在群体中的发病率却比较高。
2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。
要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。
(1)先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。
例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。
现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。
但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。
例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。
所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病（2）家族性疾病与遗传病家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。
但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。
例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。
高考生物一轮专项复习第三单元第二讲生物育种及人类遗传病课件浙教版必修2
二、读图析图能力
据人类 21 三体综合征患者(先天愚型)的染色体组成回答问题： (1)21 三体综合征属于哪种类型的遗传病？ 答案：染色体异常遗传病。 (2)分析 21 三体综合征形成的原因。 答案：亲代减数分裂过程中第 21 号染色体分配异常导致。
[理清脉络]
考点一 以变异为基础，考查生物育种
一、理解运用能力
1．判断有关生物育种叙述的正误。
(1)花药离体培养可获得抗锈高产小麦新品种
(2009·上海卷 T21C) (× )
(2)三倍体植物不能由受精卵发育而来
(×)
(3)水稻 F1 花药经培养和染色体加倍，获得基因型纯合新品 (2013·大纲卷 T5A) (√ )
2．(2013·江苏高考)现有小麦种质资源包括：①高产、感病；②低
率，加速育 性，有利变
种进程，大 异少，需大
幅度改良性 量处理实验
状
材料
①青霉素高 产菌株 ②根据卵色 区别雌雄的 家蚕品种
项目
单倍 体育
种
多倍 体育
种
转基 因技
术
原理 常用方式
染色 花药离体培 体畸 养，用秋水
变 仙素处理
染色 体畸
变
基因 重组
用秋水仙素 处理萌发的 种子或幼苗
将一种生物 的特定基因 转移到另一 种生物细胞 中
F1 的花药进行离体培养，形成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理。
(3)多倍体育种——获得较大果实或大型植株或提高营养物质
含量。
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使染色体加倍而形成 多倍体。
(4)诱变育种——提高变异频率，“改良”或“改造”或直 接改变现有性状，获得当前不存在的基因或性状。
(5)转基因技术——实现定向改变现有性状。 把目的基因导入受体细胞内，如果是动物方面的育种，需要 导入受精卵；如果是植物方面的育种，可导入体细胞，再经过植 物组织培养即可。
高中生物_人类遗传病教学设计学情分析教材分析课后反思
教学设计一、教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查，锻炼组织活动的能力。
3.探讨人类遗传病的监测和预防，关注人类健康。
二、重点难点教学重点：人类常见遗传病的类型。
教学难点：人类遗传病的调查。
三、课时安排：1课时四、教材分析基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。
教材中关于普通感冒和肥胖的问题探讨，以及由此而引出的人类其他的疾病是否是遗传病的讨论，正是涉及到遗传物质是否改变的问题，也是本节首先要解决的问题。
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。
五、学情分析为保证本节的活动能够顺利开展，在学习本节内容前一周，已经布置学生调查班级中的某种性状（拇指直立或弯曲）。
这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。
同时布置部分学生调查遗传病方面的资料，以备课堂教学讨论时展示。
在本节课之前，学生已有基因突变和染色体变异的知识作铺垫，保证了本节学习任务的顺利完成。
六、教学过程七、板书设计5-3 人类遗传病一、遗传病1.概念2.类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病3.调查：选择单基因遗传病发病率：人群中遗传方式：患者家系二、预防遗传病1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.提倡适龄生育4.产前诊断学情分析为保证本节的活动能够顺利开展，在学习本节内容前一周，已经布置学生调查班级中的某种性状（拇指直立或弯曲）。
这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。
同时布置部分学生调查遗传病方面的资料，以备课堂教学讨论时展示。
在本节课之前，学生已有基因突变和染色体变异的知识作铺垫，保证了本节学习任务的顺利完成。
效果分析本节课通过学生调查，资料搜索，问题引导等方式，能够完成课程目标设置的要求，整堂课气氛较好，实现了教学效果的有效化。
2014年高三生物一轮复习教案-5.3人类遗传病
5.3人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1、定义：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
2、类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（一）单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、类型及常见病例：（１）常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
（２）常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
（３）伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病（４）伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、（５）伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。
3、苯丙酮尿症（１）常染色体隐性（２）基因突变酶苯丙氨酸苯丙氨酸积累多对神经系统有影响（３）苯丙氨酸酪氨酸是转氨基作用必需非必需苯丙氨酸转变成苯丙酮酸是脱氨基作用（４）患苯丙酮尿症是否患白化不会因为食物和自身蛋白质的分解。
（５）检测与诊断：化验尿液（二）多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，表现为家族聚集，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大（三）遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高考生物一轮复习 人类遗传病和育种方法导学案 必修2
人类遗传病【考点解读】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
【知识梳理】一、遗传病的概念及常见类型1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。
2、分类：二、调查人群中的遗传病1.调查原理（1）调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。
2.调查流程：如右上图。
对点训练1.（2011浙江卷）以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答：（1）甲病的遗传方式是）甲病的遗传方式，乙病的遗传方式为。
I1的基因型是。
（2）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。
若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
（3）B基因可编码瘦素蛋白。
转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是。
B 基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的为终止密码子。
育种学案【考点解读】简述各种育种方式的概念、原理、方式、范围、优点、缺点和在生产中的应用。
（二）不同育种方法的选择1、已知玉米的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。
现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。
高考人教版生物一轮复习课件第21讲人类遗传病
4.(2019湖南株洲质检)戈谢病是患者由于缺乏β- 葡糖苷酶 -葡糖
脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者
肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图
分分析析下系列谱推图断可不知正,图确中的父母是双( 亲正)常但其儿子4号患病,说明该病是隐 关闭
-11-
必备知识 核心素养 关键能力
探究1 人类遗传病的分析(科学思维)
(1)不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?
提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人
的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率?
提示:近亲结婚,双方携带同一致病基因的概率增加,他们所生子
因 遗 传 病
伴X 染色 体
显性 隐性
母亲和女儿一定患 病
隔代遗传,女患者的 父亲和儿子一定患
病
伴 Y 染色 体
父传子,子传孙
相等
相等
女患者多 于男患者 男患者多 于女患者 患者只有 男性
家族发病 情况
男女患病 比率
-4-
必备知识 核心素养 关键能力
遗传病类型
多基因遗传病 染色体异 常遗传病
家族发病情况
必备知识 核心素养 关键能力
(3)产前诊断
基因诊断 先天性疾病
遗传病
特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别; 羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗 传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。
-7-
必备知识 核心素养 关键能力
4.人类基因组计划
(1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ,
2014高考生物第一轮复习学案 第31讲 人类遗传病
学案31 人类遗传病考纲要求1.人类遗传病的类型、监测和预防（Ⅰ）。
2。
人类基因组计划及意义(Ⅰ）.3。
调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
复习要求1.遗传病的主要类型2.人类遗传病的调查3。
人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及其意义基础自查一、写出人类遗传病的概念:二、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病（1)概念？（2）特点？（3）分类①由引起的：如多指、并指、软骨发育不全、等.②由引起的：如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等.2．多基因遗传病（1）概念？(2)特点？(3）病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
3．染色体异常遗传病(1)概念？(2)病例？三、遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病.(2）(3)(4）。
2．产前诊断（1)有哪些方法？（2）优点？课堂深化探究一．人类常见的遗传病类型1．单基因遗传病(1)单基因遗传病受一对等位基因控制,还是受一个基因控制？（2）分类比较2.多基因遗传病（1)概念？(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。
(3）特点?3．染色体异常遗传病型例21三体综合征智力低下,发育迟缓，50%患有先天性心脏病,部分患儿发育过程夭折猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障特别提醒:1.染色体数目非整倍体变异的原因假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有（n＋1)、（n－1）条染色体的配子,如下图所示性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。
减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同,现总结如下：卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常）2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别病的为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：5．遗传病一般具有如下特点和规律(1）在胎儿时期就已经形成,或者处于潜在状态。
《人类的遗传病》教学设计
《人类的遗传病》教学设计一、设计思想本节课的设计以梅瑞尔的《首要教学原理》为指导思想，以《普通高中生物课程标准》中的四个课程的基本理念和课程目标以及必修2模块在高中生物课程中的价值为理论依据。
本节课教学充分运用问题、激活、展示、应用和整合这五个要素，以问题为中心构成学习循环圈，充分调动学生学习的积极性、主动性，通过观察、比较发现问题，通过分析、讨论总结规律，通过填充表格形成知识体系，最终帮助学生完成从对知识的初步认识、理解升华到对知识的综合理解和应用，突出本节的重点，突破难点。
二、教学分析（一）教材分析《人类的遗传病》这一节，是人教版普通高中生物必修2《遗传与进化》中第五章《基因突变及其他变异》第3节的内容，本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病的常识性的知识。
本节在教材中起到总结和概括的作用：与第一章《遗传因子的发现》、第二章第3节《伴性遗传》、本章的第1节《基因突变和基因重组》、第2节《染色体变异》均有密切的关系。
其中人类遗传病类型的介绍让学生更好地理解可遗传变异的类型以及变异可能对人类产生的不利影响；对人类的单基因遗传病的分析有利于进一步深化基因、染色体和遗传基本规律之间的关系，提高学生对遗传基本规律的理解和应用。
本节内容设计为2课时，本节为第1课时《人类遗传病方式的探究（一）――单基因遗传病》（二）学情分析知识1．初中基础：了解XY型性别决定和染色体的类型。
2.高中基础：能阐明遗传的基本规律，概述生殖过程、基因的本质及基因是如何起作用的，掌握基因突变及其他变异对生物体的影响，以及在生物进化过程中所具有的重要意义，但是对遗传病的病理、危害、诊断和预防还不甚了解，对每种遗传病产生的原因和遗传的特点还不是很明确。
能力具有一定的识图、抽象思维、分析资料、处理信息、得出相关结论的能力。
情感态度?び爰壑倒?体验过合作学习。
从心理上看，对人类遗传病有一定的好奇心，对知识的探究富有激情。
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第二讲人类遗传病与生物育种[教材知识问题化梳理]一、连线常见的遗传病的类型[巧学助记]巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、连线生物育种的原理及方法[效果自评组合式设计]一、在小题集训中洞悉命题视角1．判断有关人类遗传病叙述的正误。
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(3)单基因突变可以导致遗传病(2009·全国卷ⅠT1A)(√)(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(2009·江苏卷T18③)(×)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(2009·广东卷T46)(√) 2．判断有关生物育种叙述的正误。
(1)花药离体培养可获得抗锈高产小麦新品种(2009·上海卷T21C)(×)(2)采用诱变育种可改良缺乏某种抗病性的水稻品种(√)(3)诱变育种和杂交育种均可形成新的基因(×)(4)三倍体植物不能由受精卵发育而来(×)二、在回顾教材图表中强化学科能力据人类21三体综合征患者的染色体组成回答问题：(1)21三体综合征属于哪种类型的遗传病？答案：染色体异常遗传病。
(2)分析21三体综合征形成的原因。
答案：减数分裂过程中第21号染色体分裂异常导致。
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图：(3)发病率与遗传方式的调查：——————————————————————————————————————遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。
(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。
——————————————————————————————————————[例1] (2013·南平检测)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( ) A ．调查时最好选取多基因遗传病B ．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C ．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D ．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病[解析] 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病。
[答案] C1.2．几种育种方法的比较3．生物育种方法的选择(1)若要培育隐性性状个体，则可用自交或杂交的方法，只要出现该性状即可稳定遗传。
(2)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，则最简便的方法是自交。
(3)若要快速获得纯种，则最好采用单倍体育种方法。
(4)若实验植物为营养繁殖类如马铃薯等，则只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。
(5)若要培育原先没有的性状，则可用诱变育种。
[例2] (2013·浙江四校调研)下列关于育种的叙述正确的是( ) A ．用杂交的方法进行育种，从F 1自交后代中可筛选出符合人类需要的隐性优良品种 B ．用辐射的方法进行诱变育种，诱变后的植株一定比诱变前的具备更多优良性状 C ．用基因型为DdTt 的植株进行单倍体育种，所育的新品种自交后代约有1/4为纯合体D ．用二倍体的植株进行多倍体育种，所育的新品种和原品种杂交一定能产生可育后代 [解析] 隐性品种一旦出现就是隐性纯合子，因此，F 1自交后代中可筛选出符合人类需要的隐性优良品种。
诱变育种的原理是基因突变，基因突变具有不定向性，因此，诱变后的植株不一定比诱变前的具备更多优良性状。
单倍体育种所育新品种都是纯合体，其自交后代都是纯合体。
二倍体的植株进行多倍体育种，若新品种是四倍体，与原品种杂交，子代是不可育的三倍体。
[答案] A[课件展示更丰富 见配套光盘][教你审题]下图甲是普通小麦由三种不同植物通过种间杂交的形成过程示意图；图乙是某实验小组利用普通小麦中的高秆抗病(TTRR)和矮秆易感病(ttrr)两个品种(两对性状独立遗传)，通过三种不同途径培育矮秆抗病小麦品种的实验过程图解。
下列说法正确的是( )A ．图甲杂种一和杂种二与Y 组中的花药离体培养不同，有2个染色体组，自然条件下可育B ．X 组中，F 1自交后代F 2中的矮秆抗病植株中能稳定遗传的占1/3，若要确定F 2中获得的矮秆抗病植株是否符合要求，可采用测交法C ．X 、Y 、Z 三种方法中，最不容易获得矮秆抗病小麦新品种的是ZD ．通过Y 组获得的矮秆抗病Ⅱ为纯合子 [自主尝试] 选__C__。
[解题指导][常见失分探因](1)不能区分花药离体培养与单倍体育种的关系。
单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程。
花药离体培养只得到单倍体，只有经过秋水仙素处理才能得到纯合植株。
(2)不明确杂交育种中纯合子的筛选方法。
植物杂交育种一般用自交，动物杂交育种一般用测交。
(3)此类问题还常因不能准确选择育种方法而出现失误，如“最简捷”的方法是杂交育种，明显缩短育种年限的是单倍体育种。
调查类实验步骤的设计思路确定调查内容，了解相关要求↓确定调查方法↓选取调查对象↓确定调查范围↓制定记录表格↓实施调查研究↓进行结果分析，并撰写调查报告[案例示法][典例]已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④数据汇总，统计分析结果。
(2)回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是______遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是________遗传病。
⑤若只有男性患病，最可能是________遗传病。
[解题指导](1)设计遗传调查类实验时的注意事项：①要以常见单基因遗传病为研究对象。
②要随机调查且调查的群体要足够大。
③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。
(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。
(3)调查结果计算及分析：①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%。
②分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。
[标准答案](2)①如下表：———————[归纳小结]—————————————————————利用调查法判断遗传方式(1)显隐性：患病人数多，且代代有患者一般为显性；患病人数少，且隔代遗传一般为隐性。
(2)伴性遗传与常染色体遗传，据患者中男女比例予以判断，如本例题。
——————————————————————————————————————[课堂考点集训]考点一人类遗传病与基因组计划1．(2013·银川质检)下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦解析：选B单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。
2．(2013·西安模拟)范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引起该病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是()A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该遗传病一定会传给子代个体D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病解析：选B基因突变不会改变碱基种类，也不会改变基因的数量。
3．(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选A A项是人类基因组计划的正面意义；B项，人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质；C项，人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括1～22号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；D项，人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。
考点二生物育种的原理和操作4．(2013·广州模拟)下列关于生物学中常见育种方法的叙述错误的是()A．在杂交育种中，一般从F2开始选种，因为从F2开始发生性状分离B．在单倍体育种中，常先筛选F1的花粉再进行花药离体培养C．在多倍体育种中，秋水仙素处理的目的是使染色体加倍D．在诱变育种中，常选用萌发的种子或幼苗作为处理材料解析：选B在单倍体育种中，通常先将F1的花粉进行花药离体培养，待秋水仙素处理获得纯合子后再进行筛选。
[教师备选题库]1．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。
下列说法正确的是()A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ-5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩解析：选B据图分析，该遗传病为隐性遗传病。
如果为常染色体隐性遗传，则Ⅱ-5和Ⅱ-6均为携带者，他们再生患病男孩的概率为1/8；Ⅲ-9与正常女性结婚，子女患病概率与性别无关。