高一生物人类遗传病的主要类型
人类遗传病的主要类型
人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。
虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。
遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。
这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。
人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。
单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。
如多囊肾病、 Huntington病等。
在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。
如地中海贫血、 Phenylketonuria等。
在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。
X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。
如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。
在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。
线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。
线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。
因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。
复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。
例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
人类遗传病高中生物知识点
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
103839人类遗传病的主要类型精品PPT课件
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不 食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前， 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯 一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化 苯丙酮尿症 学产品。
X染色体显性遗传病
21三体综合征
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫先天性愚型或 伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为 1/600到1/800。
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
遗传特点： 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一种显 性遗传病。患者对磷、 钙吸收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体隐性遗传病
红绿色盲症 症 状：色觉障碍，红绿不分 发现者： 道尔顿
遗传特点：
实
例
短指、多指、并指、软骨 发育不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
唇裂、无脑儿
染色体异 常遗传病
由于染色体的数目、 形态或结构异常而 引起的疾病
21三体综合征、猫叫综 合征
怎样利用遗传病的原理避免遗传病的 发生，使每一个家庭都生育出一个健康的 孩子
第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询：
是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病 患者或遗传性异常性状表现者及其家属做 出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的 可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、 表现程度、诊治方法、预后情况及再发风 险等问题。
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
2023年高考生物知识点必修一遗传病的分类及特点
2023年高考生物知识点必修一遗传病的分类及特点以下是为大家整理的关于《2023年生物知识点必修一遗传病的分类及特点》的文章，供大家学习参考！1.分类根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y 染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
高中生物-6.1人类遗传病的主要类型
第三步：确定是否是伴X染色体遗传病 (1)若为隐性遗传病
①女性患者，其父或其儿子有正常，一定是常染色 体遗传。(图4、5) ②女性患者，其父和其儿子都患病，最可能是伴X染色 体遗传。(图6、7)
(2)若为显性遗传病
①男性患者，其母或其女儿有正常，一定是常染色体 遗传。(图8) ②男性患者，其母和其女儿都患病，最可能是伴X染 色体遗传。(图9、10)
5、色盲为X染色体上的隐性基因控制的遗传病。下列关于色
盲遗传的叙述，错误的是( D )
A．色盲患者男性多于女性 B．母亲色盲，儿子一定色盲 C．父亲色盲，女儿可能是色盲 D．父母都不色盲，子女一定不色盲
再见～！
常染色体显性遗传病
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染 色体长臂上，患者除 手指畸形外，其他情 况与正常人相同。
苯 丙 酮 尿 症
伴X显性遗传病
抗维生素D佝偻病
由X染色体上显性基 因控制的一种显性遗传 病。患者对磷、钙吸收 不良而导致骨发育障碍。
伴X隐性遗传病
蚕豆病
患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷。在食 用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶 血性贫血症——蚕豆病。
伴X隐性遗传病
❖ 一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的一 种遗传病。患儿由于肌 肉萎缩、无力而导致行 走困难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大，患 儿多于4-5岁发病，20 岁以前死亡。
1、糖元沉积病Ⅰ型与高血压进行比较，在人群中 哪种病的发病率更高？若是在患者家族后代中， 哪种病的发病率高呢？如何调查某种病在人群中 的发病率？若要调查糖元沉积病Ⅰ型的遗传方式， 该如何调查呢？
①糖元沉积病Ⅰ型是常染色体隐性遗传病，是单 基因遗传病，属于罕见病，在人群中的发病率很 低；高血压是多基因遗传病，在人群中的发病率 超过1/1000。 ②患者后代中糖元沉积病Ⅰ型发病率高。 ③调查某种遗传病在人群中的发病率，需要在人 群中随机抽样调查，进行数理统计。 ④若要调查单基因遗传病的遗传方式，需要在患 者家族中进行调查研究。
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
-13-
必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
-18-
2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
最新高中生物-关注人类遗传病 精品
第5节关注人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要包括以下三大类：（一）、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
多指、并指、软骨发育不全等是由常染色体的显性致病基因引起的；而抗维生素D 佝偻病等是由X染色体的显性致病基因引起的。
白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等是由常染色体的隐性致病基因引起的；而红绿色盲、血友病等是由X染色体的隐性致病基因引起的。
（二）、多基因遗传病
多基因遗传病是指受多对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
多基因遗传病在人群中的发病率比较高。
（三）、染色体异常遗传病（染色体病）
染色体异常遗传病（染色体病）是指由染色体（结构或数目）引起的遗传病。
染色体异常遗传病几乎涉及到人类的每一对染色体。
21三体综合征又叫先天智力障碍，患者比正常人多了一条21号染色体。
二、遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询、产前诊断等。
高二人类遗传病知识点
高二人类遗传病知识点人类遗传病是指由于染色体异常、基因突变等遗传因素引起的一类疾病。
这些遗传病可以通过遗传给下一代，导致后代患病或成为携带者。
了解人类遗传病的知识对于我们预防、诊断和治疗遗传病具有重要意义。
本文将介绍高二人类遗传病的知识点。
一、遗传病的分类根据发病机制和遗传方式的不同，人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由基因突变引起的遗传病，又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传三种类型。
常染色体显性遗传病的特点是患者一般为家族中的第一代，男女性别发病率相近。
例如先天性多指畸形就是一种常染色体显性遗传病。
常染色体隐性遗传病的特点是患者一般为家族中的第二代或第三代，男女性别发病率相近，但患者父母往往都是健康的。
例如黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。
X染色体相关遗传病的特点是患者一般为男性，女性可以是携带者。
例如肌无力是一种X染色体相关遗传病。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病，患者的发病风险取决于多个基因的组合。
例如糖尿病、高血压等常见病都属于多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病主要是由于染色体结构异常、数量异常或性别染色体异常引起的。
例如唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的染色体异常疾病。
二、常见的人类遗传病人类遗传病有很多种类，其中一些是比较常见的。
这里我们将介绍几种常见的人类遗传病。
1. 先天性愚型先天性愚型是一种常见的遗传病，患者智力严重受损，往往无法进行正常的社交和学习。
这种病的发病原因是由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。
2. 血友病血友病是由于凝血因子的缺乏而引起的一种常见遗传病，患者容易出血，伤口愈合时间较长。
血友病主要有两种类型，分别为A型和B型，两者的发病原因是不同凝血因子的缺乏。
3. 唐氏综合征唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的一种染色体异常疾病，患者面部特征明显，智力发育低下，心脏畸形等。
高一生物人类遗传病的主要类型
第1节 人类遗传病的主要类型
问题一
• 1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有 艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属 于遗传病吗？ • 2什么是人类遗传病？ • 3哪些原因会引起遗传物质改变？ • 4人类遗传病主要分哪三大类?
人类的遗传病
二、多基因遗传病
• 问题 • 什么是多基因遗传病? 举例说明.
（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素 控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影 响。
• 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较 常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发 育不良）等。
• 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 • 环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异
基因突变 可遗传的变异 染色体变异 基因重组
人类遗传病的类型 显性基因控制 单基因遗传病 隐性基因控制 多基因遗传病 常染色体异常
染色体异常遗传病 性染色体异常
单基因遗传病
• 问题1 • 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.
•
性腺发育不良
先天性愚型
• 21三体综合症又称先 天愚型，是一种最常见 的染色体病。染色体检 查，患者比正常的人多 了一条21号染色体。 • 智力低下，发育缓慢。 眼距较宽，外眼角上斜， 口常半张，舌伸出口外。 一半患者有先天性心脏 病。部分患儿在发育过 程中夭折。
人类遗传病的主要类型讲课文档
现在十五页，总共三十四页。
常染色体隐性遗传病
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸 饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。
苯丙酮尿症
现在十六页，总共三十四页。
现在二十九页，总共三十四页。
复习题
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
现在三十二页，总共三十四页。
1、下列不属于直系亲属的是 A.父母
B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟
2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德
B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
现在三十三页，总共三十四页。
现在二十五页，总共三十四页。
病情诊断→系谱分析→染色体/ 生化测定→遗传方式分析/发病率 测算→提出防治措施
现在二十六页，总共三十四页。
四.优生的概念
--生一个聪明健康孩子的科学叫优生学
五.优生的措施
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询(主要手段)
3.适龄生育
4.产前诊断
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常染色体隐性遗传病
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事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。
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基因治疗和人类基因组计划
• 基因治疗及策略 • （运用分子生物学技术、人工改变遗传物质） • 阅读P130 • 人类基因组计划 • 阅读P131-132
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基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、 荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用 DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗 传信息，从而达到检测疾病的目的。
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人类遗传常用的研究方法
• 家谱法。家系分析法。 • 双生儿法。 • 数理统计法。
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请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何
种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显（单基因）
（2）21三体综合症
B.常隐（单基因）
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显(单基因)
（4）软骨发育不全
D.X隐（单基因)
（5）进行性肌营养不良
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畸型胎产生的原因—遗传、环境。
畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁
止结婚”。 • 近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。
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近亲
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事例一
达尔文和表妹爱 玛生育六个子女， 三个中途夭折， 三个终生不育。
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事例：
• 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝 告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。 数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死， 3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活 下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低 能。
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 F.常染色体单基因遗传病
（7）性腺发育不良
G.染色体异常遗传病
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一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个 性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发 生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常， 则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正 常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发 生在什么之中？其中正确的是（ B ）
第1节 人类遗传病的主要类型
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问题一
• 1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒， 并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？
• 2什么是人类遗传病？ • 3哪些原因会引起遗传物质改变？ • 4人类遗传病主要分哪三大类?
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2
• 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
• 环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异
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产前诊断
• 羊水检查 • B超检查 • 孕妇血细胞检查 • 胚盘绒毛细胞检查 • 基因诊断
• 它已经成为优生的重要措施之一
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产前诊断
方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
A.精子、卵、不确定 B．精子、不确定、卵 C．卵、精子、不确定 D．卵、不确定、精子
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遗传咨询和优生
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进行遗传咨询内容和步骤
（1）对家庭成员进行身体检查，了 解家庭病史，诊断是否患有某种遗 传病；
（2）分析遗传病传递方式，判断类 型；
（3）推算出后代的再发风险率；
（4）提出对策、方法和建议。
性腺发育不良（Turner综合征）
性
染
色
体 遗
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
传 率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少
病 了一条X染色体。
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
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各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
• 一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不 出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种 遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病， 但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因 病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
抗维生素Ｄ佝偻病
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软骨发育不全 6
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。
• 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良 等。
苯丙酮尿症
能吃的食物只有 西红柿
进行性肌营养不良
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白化病
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• 新生儿中较常见 的一种隐性遗传 病。
• 患儿在3—4月出 现智力低下，头 发发黄，尿中因 为还有过多的苯 丙酮酸而有异味。
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人类的遗传病 8
•患者缺少一种基因，导 致一种酶的缺少，体内 的苯丙氨酸不能转化成 酪氨酸，而是转化成苯 丙酮酸。
•苯丙酮酸再体内积累过 多就会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害
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人类的遗传病 9
二、多基因遗传病
• 问题 • 什么是多基因遗传病? 举例说明.
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（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素 控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影
• 智力低下，发育缓慢。 眼距较宽，外眼角上斜， 口常半张，舌伸出口外。 一半患者有先天性心脏 病。部分患儿在发育过 程中夭折。
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常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
症状：两眼距
离较远，耳位
低下，生长发
育缓慢，，存
在着严重的智
力障碍。患儿
哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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基因突变 可遗传的变异 染色体变异
基因重组
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3
人类遗传病的类型 单基因遗传病
显性基因控制Biblioteka 隐性基因控制 多基因遗传病
常染色体异常
染色体异常遗传病
性染色体异常
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单基因遗传病
• 问题1 • 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.
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（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。
• １、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因 Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基 因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。
响。
• 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
唇裂
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（三）染色体异常遗传病：
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患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常
见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育
不良）等。
先天性愚型
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性腺发育不良
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• 21三体综合症又称先 天愚型，是一种最常见 的染色体病。染色体检 查，患者比正常的人多 了一条21号染色体。