载脂蛋白B-100基因突变与脂蛋白代谢及动脉粥样硬化

载脂蛋白B-100基因突变与脂蛋白代谢及动脉粥样硬化马百坤;陈慧;庄一义
【期刊名称】《医学研究生学报》
【年(卷),期】2005(18)7
【摘要】载脂蛋白B-100(apoB-100)是低密度脂蛋白(LDL)的重要组分之一,对于维持LDL结构的完整及血清胆固醇水平的相对稳定起着重要的作用.apoB-100及其结构上的变化在高血脂及动脉粥样硬化方面所起到的作用和影响非常巨大.目前apoB-100的编码基因及蛋白质的部分结构已基本阐明,已发现了一些结构域和决定其主要生物功能的LDL受体结合部位中,能明显影响其结构与功能的基因突变点,即第3500氨基酸突变(R3500Q、 R3500W)及第3531氨基酸突变
( R3531C ).apoB-100结构上的变异均不同程度地减低apoB-100与LDL受体结合的能力,其中最为重要的变异是R3500Q,可直接导致个体高脂血症的发生.本文对apoB-100基因突变所造成其结构上的变异及这种变异与高脂血症、动脉粥样硬化的关系进行了综述.
【总页数】4页(P638-641)
【作者】马百坤;陈慧;庄一义
【作者单位】南京军区南京总医院解放军临床医学检验中心,江苏南京,210002;江苏大学医学技术学院,江苏镇江,212001;南京军区南京总医院解放军临床医学检验中心,江苏南京,210002
【正文语种】中文
【中图分类】Q754
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