医学遗传学免疫遗传学 ppt课件
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医学遗传学 免疫遗传学
3、毛细血管扩张性共济失调综合征
第四节 遗传性自身免疫病 0
自身免疫性疾病:是因机体免疫系统对自身成 分发生免疫应答导致自身正常组织结构损伤 并引起相应临床症状。
一、自身免疫病的分类
器官特异性
非器官特异性
特发性血小板减少性 紫癜 自身免疫性溶血性贫 血
重症肌无力 甲状腺炎
EB病毒感染后出现的多种 自身抗体
类风湿性关节炎 系因是有关联的， 包括HLA及非HLA基因。与HLA相关的最典型例 子是强直性脊柱炎
三、几种常见自身免疫病
红斑狼疮：是一种自身免疫性结缔组织病， 侵犯身体各器官，表现多种形式，分为盘状 红斑狼疮、亚急性皮肤红斑狼疮及系统性红 斑狼疮 在遗传的基础上，一些外因，使免疫活性细 胞发生突变，机体对自身组织产生免疫反应， 产生自身抗体。
先天性胸腺发育不良综合征
胸腺上皮细胞发育不全，导致T细胞发育障碍， 细胞免疫和T细胞依赖的抗体产生缺陷
易发生细胞内寄生菌、病毒和真菌感染， 临床特征：心脏和大血管畸形，接种牛痘、 麻疹、BCG等减毒活疫苗可致全身感染甚至死亡。
三、严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病：是T细胞和B细胞均缺 乏或功能缺陷所导致的体液免疫和细胞免疫 联合缺陷
D抗原。CE基因的产物为C、c、E、e抗原，它们是同 一结构基因的产物，但在转录过程中有1-2个外显子 不同。若D位点上一对等位基因均发生突变或缺失， 则为Rh(-)，其余为Rh(+)。单倍型排列有8种形式， 均为共显性基因
三、新生儿溶血症
新生儿溶血（胎儿有核细胞增多症）：系由胎 儿与母亲红细胞抗原不相容所致。
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus， SLE)是一多系统的侵犯全身结缔组织的炎症性自 身免疫病、发作与缓解交替。好发于青年和中年 妇女。 临床表现 皮疹：鼻背、颧突的蝶形红斑； 95％患者有关节症状； 肾脏损害； 心脏病变：心包炎多见； 呼吸系统：间质性肺炎和干性或渗出性胸膜炎； 消化系统：食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹泻 神经系统病变
第四节 遗传性自身免疫病 0
自身免疫性疾病:是因机体免疫系统对自身成 分发生免疫应答导致自身正常组织结构损伤 并引起相应临床症状。
一、自身免疫病的分类
器官特异性
非器官特异性
特发性血小板减少性 紫癜 自身免疫性溶血性贫 血
重症肌无力 甲状腺炎
EB病毒感染后出现的多种 自身抗体
类风湿性关节炎 系因是有关联的， 包括HLA及非HLA基因。与HLA相关的最典型例 子是强直性脊柱炎
三、几种常见自身免疫病
红斑狼疮：是一种自身免疫性结缔组织病， 侵犯身体各器官，表现多种形式，分为盘状 红斑狼疮、亚急性皮肤红斑狼疮及系统性红 斑狼疮 在遗传的基础上，一些外因，使免疫活性细 胞发生突变，机体对自身组织产生免疫反应， 产生自身抗体。
先天性胸腺发育不良综合征
胸腺上皮细胞发育不全，导致T细胞发育障碍， 细胞免疫和T细胞依赖的抗体产生缺陷
易发生细胞内寄生菌、病毒和真菌感染， 临床特征：心脏和大血管畸形，接种牛痘、 麻疹、BCG等减毒活疫苗可致全身感染甚至死亡。
三、严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病：是T细胞和B细胞均缺 乏或功能缺陷所导致的体液免疫和细胞免疫 联合缺陷
D抗原。CE基因的产物为C、c、E、e抗原，它们是同 一结构基因的产物，但在转录过程中有1-2个外显子 不同。若D位点上一对等位基因均发生突变或缺失， 则为Rh(-)，其余为Rh(+)。单倍型排列有8种形式， 均为共显性基因
三、新生儿溶血症
新生儿溶血（胎儿有核细胞增多症）：系由胎 儿与母亲红细胞抗原不相容所致。
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus， SLE)是一多系统的侵犯全身结缔组织的炎症性自 身免疫病、发作与缓解交替。好发于青年和中年 妇女。 临床表现 皮疹：鼻背、颧突的蝶形红斑； 95％患者有关节症状； 肾脏损害； 心脏病变：心包炎多见； 呼吸系统：间质性肺炎和干性或渗出性胸膜炎； 消化系统：食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹泻 神经系统病变
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
《免疫遗传学基础》课件
免疫遗传学研究需要大量数据支持，需要建立大规模的免疫遗传数据库 免疫遗传学研究需要解决伦理问题，如基因编辑、基因治疗等 免疫遗传学研究需要解决技术问题，如基因测序、基因编辑等
对人类健康和生活的影响
免疫遗传学研 究有助于了解 人类疾病的遗 传基础，为预 防和治疗提供
科学依据
免疫遗传学研 究有助于提高 人类对自身免 疫系统的认识， 提高生活质量
免疫系统通过识别、清除 病原体，维持机体健康
抗原和抗体
抗原：能够引起免 疫反应的物质，包 括病毒、细菌、毒 素等
抗体：免疫系统产 生的能够识别和结 合抗原的蛋白质
抗原抗体反应：抗 原与抗体结合，形 成抗原抗体复合物 ，从而激活免疫系 统
免疫遗传学：研究 免疫系统与遗传因 素之间的关系，包 括基因突变、遗传 病等对免疫系统的 影响。
定义和概念
免疫遗传学： 研究遗传因素 对免疫系统影
响的学科
免疫系统：人 体抵御病原体 入侵的防御机
制
遗传因素：影 响免疫系统功 能的基因和遗
传变异
免疫遗传学研 究方法：包括 分子生物学、 遗传学、免疫
学等
研究领域和范围
免疫遗传学：研究免疫系统与遗传 因素之间的关系
研究方法：包括分子生物学、遗传 学、免疫学、生物信息学等
免疫遗传学研 究有助于推动 个性化医疗的 发展，提高医
疗效果
免疫遗传学研 究有助于推动 生物技术的发 展，为人类带 来更多健康和
生活便利
感谢您的观看
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免疫遗传学基础
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对人类健康和生活的影响
免疫遗传学研 究有助于了解 人类疾病的遗 传基础，为预 防和治疗提供
科学依据
免疫遗传学研 究有助于提高 人类对自身免 疫系统的认识， 提高生活质量
免疫系统通过识别、清除 病原体，维持机体健康
抗原和抗体
抗原：能够引起免 疫反应的物质，包 括病毒、细菌、毒 素等
抗体：免疫系统产 生的能够识别和结 合抗原的蛋白质
抗原抗体反应：抗 原与抗体结合，形 成抗原抗体复合物 ，从而激活免疫系 统
免疫遗传学：研究 免疫系统与遗传因 素之间的关系，包 括基因突变、遗传 病等对免疫系统的 影响。
定义和概念
免疫遗传学： 研究遗传因素 对免疫系统影
响的学科
免疫系统：人 体抵御病原体 入侵的防御机
制
遗传因素：影 响免疫系统功 能的基因和遗
传变异
免疫遗传学研 究方法：包括 分子生物学、 遗传学、免疫
学等
研究领域和范围
免疫遗传学：研究免疫系统与遗传 因素之间的关系
研究方法：包括分子生物学、遗传 学、免疫学、生物信息学等
免疫遗传学研 究有助于推动 个性化医疗的 发展，提高医
疗效果
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生活便利
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免疫遗传学讲稿.ppt
系统命名
ABO MNS P Rh Lutheran Kell Lewis Duffy Kidd Diego Yt Xg Scianna Dombrock Colton Landsteiner-Wiener Chido/Rodgers Hh Kx Gerbich Cromer Knops Indian
dCe
dCe/DCE
dCe/dCE
dCe/DcE
dCe/Dce
dCe/Dce
dCe/dcE
dCe/dCe
dCe/dce
dce
dce/DCE
dce/dCE
dce/DcE
dce/Dce
dce/Dce
dce/dcE
dce/dCe
dce/dce
第二节 HLA系统与医学
图15-2 HLA系统染色体定位 和排列顺序示意图
第十五章 免疫系统有关的遗传病 （免疫缺陷）
第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症
• 红细胞血型系统是由血清学方法测定的红细胞膜抗原系统 • 这些红细胞膜抗原的化学本质是多肽或多糖 • 这些抗原由一个或数个紧密连锁基因位点所决定
编码
001 002 003 004 005 006 007 008 009 010 011 012 013 014 015 016 017 018 019 020 021 022 023
DCe/Dce
DCe/dcE
DCe/dCe
DCe/dce
Dce
Dce/DCE
Dce/dCE
Dce/DcE
Dce/Dce
Dce/Dce
Dce/dcE
Dce/dCe
Dce/dce
dcE
dcE/DCE dcE/dCE dcE/DcE dcE/Dce dcE/Dce dcE/dcE dcE/dCe dcE/dce
《全面学习医学遗传学课件》
亨廷顿病
一种神经系统疾病，导致运动障 碍和认知功能退化。
镰状细胞贫血
一种血液疾病，导致红细胞变形 和氧运输受阻。
典型遗传病的临床表现
肌萎缩性脊髓灰质炎
肌肉弱化，导致进行性运动 功能丧失。
唐氏综合症
智力发育迟缓、面部特征和 器官异常。
多囊肾病
肾脏囊肿，导致逐渐恶化的 肾功能。
遗传性基因疾病的族调查
家族调查
通过家族谱系分析确定疾病在家 族中的传递规律和患病风险。
病史调查
了解家族成员的疾病史，找出可 能存在的遗传性疾病。
基因风险评估
通过基因分析确定个体的遗传疾 病风险。
遗传变异与表现型关联
遗传变异
不同基因型（遗传变异）如何导 致不同的表现型（生物特征和疾 病风险）。
基因功能
基因如何通过编码蛋白质和调控 基因表达来影响生物特征。
遗传传递
遗传性疾病如何通过家系图谱和 染色体传递规律进行遗传。
常见遗传模式
1
常染色体显性
一个变异等位基因即可表现疾病。
常染色体隐性
2
需要两个变异等位基因才能表现疾病。
3
性染色体连接显性
位于性染色体上的基因引起的疾病。
性染色体连接隐性
4
位于性染色体上的基因引起的疾病，女
性携带者常无症状。
5
线粒体遗传
线粒体DNA上的变异引起的遗传疾病。
基因类型及遗传模式的关系
点突变
单个碱基的变异，可能导致极少 的氨基酸改变。
染色体异常
染色体结构变化，如缺失、重复 或倒位。
基因重复
某个基因在基因组中出现多次， 可能导致功能异常。
单基因遗传病的诊断方法
[医学]医学遗传学免疫遗传学
![[医学]医学遗传学免疫遗传学](https://img.taocdn.com/s3/m/37028c1e69eae009581bec62.png)
186bp
(exon-10)
Rh(-)
bp D D 186 136
dd
CVS
DD
(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
No product
(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
为正常人血清中唯一存在的常规“天 然抗体”血型系统
控制基因位于9q34.1-q34.2 由IA、IB和i一组复等位基因控制 另外，H/h和Se/se基因与ABO血型抗原 的决定密切相关，均定位于19号染色体。
H基因产物 -----L岩藻糖转移酶 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质 Se基因产物 -----L岩藻糖转移酶 Se基因的作用与H基因相同 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质（分 泌腺） h、se、i均无基因产物 ABO基因至少有7个外显子，基因长18kb。 IA基因具有15个等位基因； IB具有11个 等位基因；i具有8个等位基因。
004 Rh
Rh
005 Lutheran LU
006 Kell
KEL
007 Lewis LE
008 Dufft FY
009 Kidd JK
010 Diego DI
011 Yt
YT
012 Xg
XG
4
ABO
9q34.1-q34.2
40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31
1
P1
22q11.2-qter
若D位点上一对等位基因均发生突变或 缺失，则为Rh(-)，其余为Rh(+)。
Rh基因常见的单倍型有8种： Dce, dce, DCe, dCe, DcE, dcE,
2024版医学遗传学ppt课件
转录过程及调控机制
• 转录的定义和意义：转录是指以DNA为模板合成RNA的过程，是基因表达的第 一步。转录的产物包括信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体 RNA（rRNA），它们在蛋白质合成过程中发挥重要作用。
• 转录的过程：转录过程包括起始、延伸和终止三个阶段。起始阶段需要特定的 转录因子识别并结合到DNA的启动子上，形成转录起始复合物。延伸阶段则以 DNA为模板，在RNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成RNA链。终 止阶段则涉及到转录终止信号的识别以及RNA聚合酶的释放。
03
遗传信息传递与表达
Chapter
DNA复制过程及特点
DNA复制的定义和意义
DNA复制的过程
DNA复制的特点
DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间 期阶段进行以一个初始DNA分子产生 两个相同的DNA复制品的生物过程。 DNA复制是生物遗传的基础，能够保 证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制主要包括起始、延伸和终止 三个阶段。起始阶段需要特定的蛋白质 和酶识别并结合到DNA的复制起点上， 形成复制叉。延伸阶段则以复制叉为起 点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱 基互补配对原则合成新的DNA链。终 止阶段则涉及到复制叉的解体以及 DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
• 蛋白质合成的调控机制：蛋白质合成的调控机制包括转录后调控、翻译水平调 控以及蛋白质加工和修饰等。转录后调控涉及到mRNA的加工、修饰和转运等 过程，可以影响mRNA的稳定性和翻译效率。翻译水平调控则涉及到翻译起始 复合物的形成、核糖体的活性和多肽链的延伸等过程，可以影响蛋白质的合成 速率和种类。蛋白质加工和修饰则是在蛋白质合成后对其进行加工和修饰，如 磷酸化、糖基化等，可以改变蛋白质的结构和功能。
医学免疫遗传学教学课件
添加标题
自身免疫性疾病的发病机制
添加标题
自身免疫性疾病的诊断和治疗
添加标题
自身免疫性疾病的预防和控制
添加标题
疫苗设计与研发
疫苗设计：根据病原体的特性，设计出能够有效预防疾病的疫苗
疫苗研发：通过基因工程技术，将病原体的基因插入到载体中，进行大规模生产
疫苗安全性评估：通过动物实验和人体临床试验，评估疫苗的安全性和有效性
遗传病的分类和特点
05
遗传病的诊断和治疗方法
基因与免疫系统的相互作用
基因与免疫系统的关系：基因决定了免疫系统的功能，免疫系统对基因的表达和调控有影响
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
免疫印迹技术：用于检测蛋白质和核酸
免疫电泳技术：用于检测蛋白质和核酸的分子量
流式细胞术：用于检测细胞表面抗原和细胞内抗原
免疫沉淀技术：用于检测抗原和抗体的相互作用
医学免疫遗传学在临床中的应用
05
遗传性免疫疾病
遗传性免疫疾病的治疗：基因治疗、免疫抑制剂等
遗传性免疫疾病的诊断：基因检测、免疫学检查等
医学免疫遗传学：研究遗传因素对免疫系统影响的学科
01
02
背景：随着基因编辑技术的发展，医学免疫遗传学在疾病治疗和预防方面发挥着重要作用
研究内容：包括免疫系统的遗传基础、遗传因素对免疫反应的影响、遗传性疾病的免疫学机制等
03
04
应用领域：疾病诊断、治疗、预防、疫苗研发等
研究内容与意义
研究内容：医学免疫遗传学主要研究免疫系统与遗传因素之间的关系，包括免疫系统的遗传基础、免疫应答的遗传调控、免疫疾病的遗传机制等。
自身免疫性疾病的发病机制
添加标题
自身免疫性疾病的诊断和治疗
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自身免疫性疾病的预防和控制
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疫苗设计与研发
疫苗设计：根据病原体的特性，设计出能够有效预防疾病的疫苗
疫苗研发：通过基因工程技术，将病原体的基因插入到载体中，进行大规模生产
疫苗安全性评估：通过动物实验和人体临床试验，评估疫苗的安全性和有效性
遗传病的分类和特点
05
遗传病的诊断和治疗方法
基因与免疫系统的相互作用
基因与免疫系统的关系：基因决定了免疫系统的功能，免疫系统对基因的表达和调控有影响
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
免疫印迹技术：用于检测蛋白质和核酸
免疫电泳技术：用于检测蛋白质和核酸的分子量
流式细胞术：用于检测细胞表面抗原和细胞内抗原
免疫沉淀技术：用于检测抗原和抗体的相互作用
医学免疫遗传学在临床中的应用
05
遗传性免疫疾病
遗传性免疫疾病的治疗：基因治疗、免疫抑制剂等
遗传性免疫疾病的诊断：基因检测、免疫学检查等
医学免疫遗传学：研究遗传因素对免疫系统影响的学科
01
02
背景：随着基因编辑技术的发展，医学免疫遗传学在疾病治疗和预防方面发挥着重要作用
研究内容：包括免疫系统的遗传基础、遗传因素对免疫反应的影响、遗传性疾病的免疫学机制等
03
04
应用领域：疾病诊断、治疗、预防、疫苗研发等
研究内容与意义
研究内容：医学免疫遗传学主要研究免疫系统与遗传因素之间的关系，包括免疫系统的遗传基础、免疫应答的遗传调控、免疫疾病的遗传机制等。
12-免疫遗传学
RH抗原
Rh抗原复合体---Rh蛋白家族、Rh辅助蛋白 Rh蛋白家族，由2个RHAG和2个RHCE或RHD蛋
白分子构成四聚体，约170kD。
——RHD蛋白（30kD)表达D抗原 RHCE蛋白（30kD）同时表达CcEe两种抗原
—— N端41个氨基酸完全相同；仅30-35个氨基酸不同 ——抗原表位完全不同 ——均跨膜12次，形成6个细胞外环 ——均无任何糖侧链
细
胞 （50 多糖：糖蛋白或糖脂质。
（10%）
红细胞血型抗原
红细胞血型抗原根据化学结构可分为3类
类型
型特异性决定簇
例
糖脂质
寡糖的结构
ABH、Lewis、P
膜内蛋白
蛋白质结构
Rh、Kell
糖蛋白
——膜内的糖蛋白 蛋白质、寡糖的结构 ——水溶性糖蛋白 寡糖的结构
MN、Ss、 分泌型ABH
＋
反定型试验
A-RBC ＋
B-RBC ＋
－
＋
＋
－
－
－
型别判定
O A B AB
ABO血型的检验
基因检测 PCR-RFLP PCR-SSCP PCR-DHPLC Maldi-TOF质谱分析 Sequencing
PCR-RFLP
159 118
41
200
199
171
28
用PCR—RFLP技术进行ABO血型的基因分型
HLA系统是人的主要组织相容性抗原系统
早在本世纪初就已经发现，在不同种属或同种不同系的动 物个体间进行正常组织或肿瘤移植会出现排斥，它是供者 与受者组织不相容的反映。排斥反应是一种免疫反应，是 由细胞表面的同种异型抗原诱导的。
代表个体特异性的同种抗原称为组织相容性抗原。 主要组织相容性抗原是指一组直接与器官移植成功与失败
相关主题
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目前已经发现的人类红细胞有271种血型抗
原，分属23个血型系统。
ppt课件 5
23个血型系统简况
ISBT 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位
001 002 003 004 005 006 007 008 009 010 011 012
ABO ABO MNS MNS P P1 Rh Rh Lufft FY Kidd JK Diego DI Yt YT Xg XG
ppt课件
17
Rh基因： 定位于1p34.1-p36，由2个基因座构 成，RHCE和RHD。紧密连锁，下游相互对 应，有利于基因转换，不利于不等交换。 2个基因座长69kb，分别含有10个外显 子和9个内含子。已知等位基因有60个以 上。
ppt课件
18
RHCE
167 148 187 151 148 138 134 E5 E1E2 K3 E4 E6 E7
ppt课件 2
第一节 红细胞抗原遗传
1900年，Karl Landsteiner发 现了ABO血型，以后又发现了MN、P 、Rh血型系统，因而获得1930年的 诺贝尔医学奖。
ppt课件
3
卡尔· 兰德施泰纳
美籍奥地利裔免疫学家。发现人的主要 血型系统而获1930年诺贝尔生理学或医学奖。
ppt课件 4
第十章 免疫遗传 Immunogenetics
免疫遗传学是免疫学与遗传学相
互结合的边缘学科，自20世纪70年代
开始发展。主要研究内容是免疫反应
的遗传控制问题。
ppt课件
1
免疫遗传:通过遗传学的方法对免疫现象 进行遗传分析。 包括: 抗原遗传 抗体遗传 补体遗传 免疫反应性 组织不相容性 免疫遗传标志和疾病关联、免疫缺陷症等。
ppt课件 8
H基因产物 -----L岩藻糖转移酶 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质 Se基因产物 -----L岩藻糖转移酶 Se基因的作用与H基因相同 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质（分 泌腺） h、se、i均无基因产物 ABO基因至少有7个外显子，基因长18kb。 IA基因具有15个等位基因； IB具有11个 等位基因；i具有8个等位基因。
人体主要的红细胞血型系统
发现年份 血型系统位点 基因命名 1900 ABO ABO 1927 MNS GYPA ， GYPB ， GYPE 1940 Rh RHD ； RHCE 1946 Kell KEL 1962 Xg XG 等等 染色体定位 9q34.1-q34.2 4q28-q31 1q36.2-p 34 7q33 Xp22.32
ppt课件 9
IA基因
ABO血型决定的遗传控制
N-乙酰半乳糖胺转移酶
N-乙酰半乳糖胺 前体物质 L-岩藻糖
H抗原
半乳糖
A抗原 (A型血) B抗原 (B型血)
L-岩藻糖转移酶
D-半乳糖转移酶
H基因
ppt课件
IB基因
10
H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏，
虽可能存在IAIB基因，但仍表现为O型(孟
4 ABO 40 GYPA,GYPB,GYPE 1 P1 45 RHD,RHCE 18 LU 22 KEL 3 FUT3 6 FY 3 JK 9 AEI 2 ACHE 1 XG
ppt课件
9q34.1-q34.2 4q28-q31 22q11.2-qter 1p36.2-p34 19q12-q13 7q33 19P13.3 1q22-q23 18q11-q12 17q12-q21 7q22 Xp22.32
﹥5000 3000 ？
RHCE- RHD基因结构
Rh基因系统复杂，有60个以上等位基因
最重要的是： D、C、c、E、e 5种
RHD基因编码D抗原
D抗原是最主要的Rh抗原。
ppt课件 19
RHCE编码基因产物C/c、E/e，C和E
一起遗传，排列DCE，不存在d基因也无d 抗原，d表示D阴性表现型。 若D位点上一对等位基因均发生突变或 缺失，则为Rh(-)，其余为Rh(+)。 Rh基因常见的单倍型有8种：
1p36.2-p22.1 未知 7p14 19p13.2-cen 6p21.3 19q13 Xp21.1 2q14-q21 1q32 1q32 11p13 7
与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统 一、ABO血型系统 为正常人血清中唯一存在的常规“天 然抗体”血型系统 控制基因位于9q34.1-q34.2 由IA、IB和i一组复等位基因控制 另外，H/h和Se/se基因与ABO血型抗原 的决定密切相关，均定位于19号染色体。
6
23个血型系统简况
ISBT 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位
013 014 015 016 017 018 019 020 021 022 023
Scianna SC 3 SC Dombrock DO 5 DO Colton CO 3 AQP1 Landsteiner- LW 3 LW Wiener Chido/Rodgers CH/RG 9 CAA,CAB Hh H 1 FUT1 Kx KX 1 KX Gerbich GE 7 GYPC Cromer CROM 10 DAF Knops KN 5 CR1 Indian IN 2 CD44 ppt课件
买型)。 血清中含有抗A、B和H抗体。
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ABO血型的遗传
基因型 AA、AO BB、BO AB O 表现型 A型 B型 AB 型 O型 抗体 汉族表现型频率 0.3131 B 抗体 0.2806 A 抗体 0.0977 无抗体 0.3086 A 抗体和 B 抗体
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二、Rh血型系统 Rh血型的发现： 1940年发现恒河猴红细胞在家兔体内产生 的抗体，可以凝集大部分人的红细胞，从而 确定红细胞表面存在Rh抗原。
能够被Rh抗体凝集红细胞的人为Rh阳性。
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恒河猴红细胞
兔
兔抗血清（抗体）
人血红细胞
凝集 Rh阳性(+) 不凝集 Rh阴性(-)
3000 6400 13500 426 5137 1635
RHD
80 74 E8 E9 24 E10 167 148 187 151 148 138 134 E5 E1E2 E3 E4 E6 E7
3000 6800 13500 1077 3157 1635
80 74 E8 E9
3000
24 E10
？