染色体的结构变异
高中生物染色体变异
染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。
例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。
这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。
在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。
如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。
人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。
一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。
另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。
例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。
四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。
普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。
普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。
把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
5第五章染色体结构变异
果蝇唾腺染色体的缺失圈
(三)、缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。
(三)、缺失的遗传效应
1）缺失的遗传效应
缺失的效应大小及对生物个体的危害程
度通常与缺失区段上基因的多少或重要程 度等有关。 若缺失片段较小，可能会造成假显性现 象或异常现象。 严重的纯合缺失，对生物影响较严重， 难以存活；杂合缺失，生活力较差。
2）重复的遗传效应
重复对表型的影响主要是扰乱了基因间的固有
平衡关系，其效应大小与重复区段的大小和重要 程度有关，主要表现为剂量效应和位置效应。
•
玉米中含有重复-缺失染色体的花粉是 败育的，但重复-缺失染色体胚囊一般可育 或大部分可育，因而双杂合体可以自交保 存和繁殖。 • 双杂合保持系自交得到不育系和双杂合 保持系。
（四）易位在家蚕生产上的应用
淘汰
• （五）、利用重复改良作物品种 • 大麦的α -淀粉酶基因重复，可改进麦芽糖 品质。
• （六）、利用易位控制虫害 • 射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易 位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，后代 表现半不育，有一半的卵不能孵化。
猫叫综合症
第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40.
二、重复(duplication)
(一)、重复的 类别与形成
重复：染色体 多了自己的某 一区段。
顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。
第五章染色体结构的变异
BIn
bin
bin
F1
BIn
bin
♀ ♂ BIn
bin
B in b In
bin
BIn
bin
B in b In
bin 半不育
bin 可育
bin
bin
可育 半不育
2.3、计算 Rf=
重组型植株数 总株数
亲型 100%
重组型
3、实例
紫色玉米（Pr）为显性且为一倒位杂合体，白色玉米（pr）为隐性。两者杂交F1 紫色、半不育。以白色玉米为母本，F1为父本进行测交，所得结果如下：
缺失—重复、败育 缺失—重复、败育
倒位、可育
AB CDE A BC d a e bc de adc b e
A B C DE A B C da e b c DE eb cda
2、倒位纯合体中，连锁基因间的重组值发生改变。
A B C DE
A D C BE
A B C DE
A D C BE
3、倒位杂合体中连锁基因间的重组值变小。
染色体末端不配对而突出
12 3 4 545 12 3 4 5
六、重复的遗传效应 1、重复对个体的影响
①表型正常：既有重复，又有缺失，但总的基因组成平衡。 ②表型不正常：某些基因数量增加，破环了生物体本身基因固有的平衡体系。
2、重复的剂量效应(dosage effect) 2.1概念：同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。
I（isochromsome)：等臂染色体。如I（16p)：16号染色体短臂是等臂染色体。
P：短臂；q：长臂。 T（translocation）：易位。如t(15p+;21q-)，15号染色体与21号染色体易位，15号 染色体短臂增长，21号染色体长臂部分缺失。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异是指染色体在形态和结构上发生的变化。
染色体结构的变异可以是染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等。
染色体结构的变异可以是自然发生的，也可以是人为引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
染色体结构的变异可以通过多种方式检测出来。
最常用的方法是显微镜观察染色体。
显微镜观察染色体可以发现染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等变异。
染色体结构的变异可以通过多种方式产生。
自然发生的染色体结构变异可能是由于染色体复制错误、染色体断裂或染色体融合等原因引起的。
人为引起的染色体结构变异可能是由于放射线、化学物质或其他因素引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
染色体结构变异类型
染色体 异常遗传病 不遵循孟
异常遗
德尔遗传 倒位、易位 (染色体数
减数分裂过程 目、结构
传病 染色体数目 规律
异常遗传病
中染色体异常 检测)
分离
3．调查人群中的遗传病 (1)原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
(2)调查流程图
(3)计算某种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率＝
[例2] 如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不. 正确的是
A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体 B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体 C．③代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条染色体 D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体
三、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传 病。
2．单基因遗传病
3．多基因遗传病 概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体
和青少年型糖尿病
4．染色体异常遗传病 概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征 染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传 信息。 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞 内含有两个染 色体组的个体。
3．多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有 三个或三个以上
染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子 都比较大，糖类
和蛋白质等营养物质的含量相对高。
(3)人工诱导多倍体 ①方法：用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：秋水仙素能够抑制 纺锤体形成，导致染色体不 分离，引起细胞内染色体 加倍。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞，进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型，替代或修复受损的细 胞，以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程，包括DNA复制、突 变、重组等机制，有助于深入了解其发生机制。
感谢观看
03
染色体结构变异的遗传效应
基因表达的改变
01
染色体结构变异可能导致基因表达的改变，包括基 达的调控，如启动 子区域变异可导致基因转录的增强或减弱。
03
染色体结构变异可能影响基因表达的稳定性，如染 色体易位可能导致基因表达的异常波动。
表型的变化
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如 辐射、化学物质、病毒等。这些因素 可能引起细胞分裂过程中染色体的错 误分离，从而导致染色体变异。
染色体变异的影响
遗传疾病
染色体变异可能导致遗传性疾病的发生。例如， 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等遗传性疾病就是 由于特定的染色体变异所引起。
生长发育
染色体变异还可能对个体的生长发育产生影响。 例如，某些染色体变异可能导致个体发育迟缓、 智力障碍等问题。
2
染色体结构变异可能增加个体对某些疾病的易感 性，如染色体易位可能导致白血病的发生。
3
染色体结构变异可能影响个体的生育能力，如染 色体异常可能导致不孕不育和流产等问题。
04
染色体结构变异的检测与诊断
细胞遗传学检测
染色体核型分析
通过观察染色体数目和结构的异常，检测染色体结构变异，如染色体缺失、重复、易位 等。
染色体结构变异类型
染色体结构变异类型染色体结构变异是指在同一个个体内部不同细胞间染色体结构发生变异的一类变异。
染色体结构变异可以包括染色体数目变异、染色体臂段交换变异和染色体均衡变异等。
染色体数目变异是指在同一个个体内部，染色体数目变异，导致出现多倍体和少倍体不相等的情况。
多倍体和欠倍体的染色体数目中的偏差叫做染色体数目变异。
它是具有显著生物学意义的遗传变异。
它在植物和动物的进化调控中起着重要的作用。
其中，最常见的是Aneuploidy变异。
少倍体和多倍体可以以非对称方式将复制过程与正常多倍体分离开来，从而产生不同的基因组。
染色体臂段交换变异是指在同一种生物中，两个染色体臂段之间发生重新排列。
这种变异在动物进化中是相当常见的变异类型，包括Inversion（反转），Duplication（复制）和Translocation（转位）。
Inversion是指特定染色体区域的基因重新排列，但其全基因组结构没有发生变化，也就是没有染色体的缺失或增加。
Duplication是指特定染色体区域的基因总数在植物或动物中增加，而不会减少或改变染色体的结构。
Translocation是指将一组基因从部分特定位点移动到另一个特定位点，而不会改变染色体的结构或数量。
染色体均衡变异是指在同一个个体内部，对称染色体结构的变异。
染色体均衡变异的根源是由于无性配对不协调所造成的变异，如父本和子母本有不同的染色体偏差。
典型的染色体均衡变异有剔除、重组、衍射和整理等四种，它们都是由父本、子母本或复合父本父本之间的不协调减数分裂而发生变异。
染色体结构变异是在完成正常复制后由于染色体数目、染色体臂段交换或染色体均衡变异而出现的变异类型。
这种变异是一类非常重要的变异，它可以影响到植物和动物的生长、发育和行为，也可以影响到物种的繁殖能力，因此在生物进化和调控中起着重要的作用。
染色体结构变异类型
倒位会导致染色体上基因的排列 顺序发生变化，但基因的数量和
种类不会改变。
倒位的发生机制
倒位的发生可能是由于DNA复 制过程中的错误、突变或重组
等机制引起的。
在DNA复制过程中，如果 DNA聚合酶发生错误，可能 导致DNA序列的颠倒或重复，
进而形成倒位。
另外，某些类型的倒位也可以 通过同源重组或非同源末端连
重复：指染色体上某一片段在同一条染色体上或不同染色体 上出现两次或多次的现象。
重复可能导致基因数量的增加，从而影响基因表达和功能。
重复的发生机制
染色体复制错误
在DNA复制过程中，由于DNA聚合酶的异常或 DNA模板的缺陷，可能导致染色体某一片段重复。
染色体断裂与重排
染色体断裂后，在修复过程中可能发生错误，导 致染色体某一片段重复。
染色体结构变异类型
• 染色体结构变异概述 • 倒位（Inversion） • 重复（Duplication） • 缺失（Deletion） • 易位（Translocation）
01
染色体结构变异概述
染色体结构变异的定义
01
染色体结构变异是指染色体在结 构上发生的变化，包括染色体片 段的缺失、重复、倒位、易位等 。
02
这些变化会导致基因的数量和排 列顺序发生改变，从而影响个体 的表型和健康状况。
染色体结构变异的重要性
染色体结构变异是导致遗传性疾病和 出生缺陷的主要原因之一，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还与一些复杂性疾病 有关，如精神分裂症、糖尿病等。
染色体结构变异的分类
根据变异的大小，染 色体结构变异可分为 大片段变异和微小变 异。
染色体转座
某些DNA片段可以在染色体之间移动，导致染色 体某一片段重复。
染色体的结构变异
（三）缺失的遗传学效应
• 1．纯合缺失一般是致死的。缺失染色体 一般只能通过雌配子传递，雄配子不能 传递，故杂合体常部分不育的。 • 2．假显性现象：若显性基因缺失，则相 应的隐性基因表现，如隐性甜粒玉米。 • 3．缺失圈内及其附近的基因重组率下降。 • 缺失的用途：很重要的一个用途就是基 因定位。
• （三）重复的遗传效应
1． 位置效应(position effect) ①． S型位置效应(stable－type) 经典的例子仍是果蝇的棒眼基因，复眼的大 小是由基因B在染色体上的数目和位置决定的。 ②． V型位置效应(Variegated－type) 经典例证是激体－群离体系统（Ac－Ds）。 2． 重复圈及其附近的基因的重组率下降。 3． 指染色体节段的转变 ，主要是非 同源染色体之间的节段转变。 • （一）易位的主要类型 简单易位：染色体只有一次断裂， 染色体片段只有到另一条非同源染色体 的未端上去 相互易位：是指非同源染色体之间 发生节段互换。
（二）易位的细胞学鉴定
• 粗线期由于同源染色体相互联会形成“十”字 形交叉。 • 终变期由于交叉段端形成张开大环，“О4”或 终变期形成“8”。 • 中期Ⅰ排列与后期Ⅰ分离：① Z型或“扭” 圆环型，后期Ⅰ以交替方式发生分离，产生可 育配子。完全是∞，交替成分离。 • ② a.∞交替式分离。b.O型，邻近式，50％不育。
（三）易位的遗传学效应
• 1． 易位改变连锁关系：由于非同源染色 体之间易位，原来的基因连锁群也会随 着改变。原来连锁的基因独立遗传；原 来不连锁的基因连锁遗传。 • 2． 易位降低连锁基因间的重组率：一于 基因间的距离有关，另外同源染色体或 其同源段之间联会的紧密程度比较松散， 靠近易位点的区段甚至不会联会。 • 3． 易位导致染色体数变异：由多到少， 且位置是近端着丝粒染色体。
染色体结构变异
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染色体结构变异的药物治疗
1 2 3
激素治疗
对于某些染色体结构变异引起的内分泌失调，可 以通过激素治疗来调节内分泌功能，改善症状。
基因治疗
针对特定染色体结构变异，通过基因工程技术将 正常基因导入细胞内，以纠正或补偿缺陷基因的 功能。
支持治疗
对于一些无法根治的染色体结构变异疾病，采取 支持治疗措施，如对症治疗、营养支持等，以提 高患者的生活质量。
避免长时间或高强度暴露于辐射、化学物质等有害环境中，以降 低染色体结构变异的概率。
健康的生活方式
保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、规律作息等，有 助于提高身体免疫力，降低染色体结构变异的危险。
遗传咨询和产前诊断
对于有遗传疾病家族史的夫妇，进行遗传咨询和产前诊断，有助于 及时发现染色体异常，采取相应措施。
染色异导致的先天性畸形，可以通过手术进
行矫正，恢复器官的正常功能。
器官移植
02
对于某些染色体结构变异引起的器官功能衰竭，可以通过器官
移植来替代病变器官，恢复生理功能。
细胞治疗
03
利用干细胞或其他细胞进行治疗，通过细胞替代或细胞因子调
节等方式，改善染色体结构变异引起的疾病症状。
发生。
重组
在DNA复制和细胞分裂过程中， 染色体之间的交叉互换可能导致染 色体结构变异。
染色体异常配对
在减数分裂过程中，同源染色体之 间的异常配对可能导致染色体结构 变异。
染色体结构变异的影响
遗传疾病
染色体结构变异是导致遗传性 疾病的主要原因之一，如唐氏 综合征、威廉姆斯综合征等。
生殖异常
染色体结构变异也可能导致不 孕不育、流产、胎儿畸形等问 题。
第六章 染色体结构变异 (共132张PPT)
二价体→粗线
邻近区域配对也受到影响
果蝇唾腺染色体的缺失环 左：X染色体 3C23C11缺失
下：2染色体44F45D缺失
三、缺失的遗传效应 ❖ 缺失导致： ➢基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； ➢基因间相互作用关系破坏； ➢基因排列位置关系改变。 ❖ 影响缺失效应的因素： ➢缺失区段的大小； ➢缺失区段所含基因的多少； ➢缺失基因的重要程度； ➢染色体倍性水平。
二、倒位的细胞学鉴定
• 倒位区段很长：则倒位染色体就可能反转过来，使其 倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二 价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离。
• 倒位区段不长：倒位染色体与正常染色体所联会的二 价体就会在倒位区段内形成“倒位环（圈）
（inversion loop）”
图 倒位杂合体染色体联会图
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成。2021/9/42021/9/42021/9/42021/9/49/4/2021 •14、谁要是自己还没有发展培养和教育好，他就不能发展培养和教育别人。2021年9月4日星期六2021/9/42021/9/42021/9/4 •15、一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。2021年9月2021/9/42021/9/42021/9/49/4/2021 •16、教学的目的是培养学生自己学习，自己研究，用自己的头脑来想，用自己的眼睛看，用自己的手来做这种精神。2021/9/42021/9/4September 4, 2021 •17、儿童是中心，教育的措施便围绕他们而组织起来。2021/9/42021/9/42021/9/42021/9/4
2、形成新的连锁群，促进物种进化 某些物种间的差异是一次或多次倒 位造成的。 ❖ 头巾百合与竹叶百合：12对染色 体。两对染色体较长（M1、M2）； 10对较小（S1……S10）。其中一个 种的M1、M2、S1、S2、S3和S4染 色体，是由另一个种的对应染色体 发生臂内倒位形成。
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2）同源四倍体的各组同源染色 体的联会和分离
3、异源多倍体
1）、异源多倍体的产生和形成
1）二倍体种、属间杂交种的体 细胞发生染色体加倍。 2）杂种的减数分裂不正常，同 一细胞中两个物种的染色体全部 分配到一个子细胞中，形成未减 数的配子，而未减数的雌雄配子 受精结合，形成异源四倍体。
异源多倍体的形成途径
果蝇不同的复眼与唾腺染色体节段
果蝇X染色体16区段的重复和不同排列对果蝇复眼的效应
（三）倒位 一个正常染色体的某一区段断 裂下来后经180。的倒转后又重新 连接起来，成为一个具有倒位区段 的染色体，这一现象叫倒位。 1、分类： （1）臂内倒位 （2）臂间倒位
倒 位 的 形 成
2、倒位的细胞学鉴定
2、基本概念 （1）一个染色体组：即基数染色体的总称，用 X表示。 （2）一倍体:体细胞内含有一个染色体组数目的 染色体（n=X）。二倍体的配子内部都只有一个 染色体组。 （3）二倍体：基数X的二倍 （4） 四倍体：基数X的四倍 （5）多倍体：三倍和三倍以上的整倍体统称之。
常见花卉多倍体系列表
同一个染色体组的各个染色体 的形态、结构和连锁基因群都彼此 不同，但它的构成一个完整而协调 的体系；缺少之一造成不育或变异。 这是染色体组最基本的特征。
2、缺失杂合体：体细胞中的某一对 染色体，一条为正常染色体，另一条 为缺失染色体。 3、缺失纯合体：两条同源染色体都 为缺失染色体，并且缺失的区段相同。
缺失的形成
4、缺失的细胞学 鉴定
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
5、缺失的遗传学效应 （1）杂合植株常部分不育的，纯 合体不能存活 。 （2）假显性现象 。 （3）人类疾病。
2）非整倍体的产生 主要由于减数分裂时 发生了某对或几对染色体 不分离造成的。
第一次分裂
第二次分裂
酢浆草
吊竹梅
紫露草
“中国春”小麦品种的部分缺体及正常的穗
曼陀罗不同三体的蒴果
染色体数目变异类型
6、倍性育种： 1）、多倍体育种 多倍体育种是人为的培养 出多倍体植物，并对其进行选 育而获得新品种的方法。
②单倍体是研究基因性质和作 用的良好材料。 ③根据单倍体的花粉细胞减数 分裂时染色体联会的情况分析染色 体组间同源或部分同源的关系。
花 药 培 养 （ 单 倍 体 育 种 ）
5、非整倍体 1）分类： 单体：体细胞中某对染色体缺少一条的个 体（2n-1）。 缺体：生物体细胞中缺少一对同源染色体 的个体（2n-2）。 三体：体细胞中的染色体较正常个体增加 一条的变异类型（2n+1）。 双三体:（2n+1+1）。 四体：生物体细胞中某对染色体多的两条 同源染色体的个体（2n+2)。
1 1 1
水仙
郁金香
3、异源多倍体
1）、异源多倍体的产生和形成
4、单倍体
单倍体是指具有配子染色体数的个体。 （不同于一倍体） 1）单倍体的形成： （1）花药培养 （2）生物可自发产生单倍体孤雌（雄）生 殖，胚囊中的助细胞和反足细胞发育或单倍 体胚。
（2）应用 ①培育基因型纯合的 植株，缩短育种年限。
还阳参染色体图象
四倍体金钱松
3、整倍体的同源性与异源性
同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。 异源多倍体：是指增加的染色体组的来自不 同物种。
多倍体的形成
（二）、同源多倍体
1、同源三倍体
1）同源三倍体的发生和形成 A、减数分裂不正常，产生不减数的二倍体 雌配子（n=2X），当它和正常的雄配子 （n=1X）受精结合，发育成同源三倍体。 B、两个精核进入胚后和一个正常的卵核结 合。 C、同源四倍体和同种二倍体杂交，获得同 源三倍体，无籽西瓜。
3、倒位的遗传效应 （1）倒位杂合体部分不育，可育株 自交后代，群体出现正常染色体的 个体、杂倒位的和纯倒位的三种个 体，且是1：2：1之比；正常可育： 部分不育为1：1。
（2）改变倒位区段内连锁基 因的重组率（交换值）。
（3）是生物进化的一个因素。
（四）易位 易位：一条染色体上的一个片 段移接到另一条非同源染色体上叫 易位。 1、分类 （1）相互易位 （2）简单易位
易 位 的 形 成
2、易位杂合体与易位纯合体
3、易位的细胞学鉴定
3、易位的遗传效应
（1）杂易位植株半不育，纯易位可育
杂易位自交结果
（4）是植物进化的重要因素 （5）导致染色体数目变异
1 2
易位导致染色体数目变异
假定有100个孢母细胞，其中有 40个孢母细胞发生交换，60个孢母细 胞不发生交换，F1的基因型为AB/ab （相引相），以每个孢母细胞产生四 个配子计算，求重组率？
2）、多倍体的特点 （1）、营养器官增大
凤仙花多倍体育种
多倍体大丽花
香雪球
（2）、抗性增强 （3）、品质和观赏价值提高 （4）、克服远缘杂交不育性
3）、诱导多倍体材料的选择 4）、人工诱导多倍体的方法 5）、处理时的注意事项 6）、多倍体的鉴定
直接法
间接法
7）、单倍体育种
重组率
＝（40、染色体组及其倍数的变异
1、染色体组及其整倍性 以小麦属为例，多个种的配子染色体数（n）都 是以7个染色体为基数变化的。 一粒小麦 n=7, 2n=14 二粒小麦 n=14, 2n=28 普通小麦 n=21，2n=42 体内的染色体都是按某一基数整倍增加的，称之 为整倍体。 非整倍体：体内的染色体数目比该物种的正常合 子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。
（二）重复 通常是指染色体上额外增加了 一个相似的区段叫重复。 1、分类： （1）顺接重复：重复区段上基因 排列顺序与原来的相同。 （2）反接重复:重复区段上基因 排列顺序发生了颠倒,与原来染色 体上的直线顺序刚好相反。
重 复 的 形 成
2、重复的细胞学鉴定
重复杂合体及其联会
3、重复的遗传效应 1）剂量效应 2）位置效应 3）增加新基因
无 籽 西 瓜 ＊ ＊ 同 源 三 倍 体
2）同源三倍体的各组同源染色 体的联会和分离
3）同源三倍体后期Ⅰ 分离和分配的随机性
2、同源四倍体
1）同源四倍体的发生和产生
（1）二倍体植物在受精后的任何时 期，体细胞发生染色体加倍形成四 倍体。 （2）减数分裂不正常，形成染色体 数没有减半的二倍性配子（2X）， 2X的雌雄配子受精结合，发育为同 源四倍体。
一、 染色体的结构变异
生物的染色体结构是相当 稳定的。但稳定是相对的，在 自然或人为条件影响下，还可 能发生变异。且变异必然会引 起相应的遗传效应。所有染色 体的结构变异都与染色体受到 损害而发生折断有关。
（一）、缺失 指一个正常染色体丢失带 有基因的一个区段。 1、分类： （1）顶端缺失：染色体的末 端发生缺失。 （2）中间缺失：染色体的内 部区段发生缺失。