高考生物 一轮复习 第五章 第3节 人类遗传病 新人教必修2

高三一轮总复习 ·生物
必修2 遗传与进化
解析 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗 传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并 且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显 性遗传病，D错误。
答案 C
(双选)某班同学在做“调查人类的遗传 病”的研究性课题时，正确的做法是( )
家族性疾病
出生前已形 在后天发育过
含义 成的畸形或 程中形成的疾
疾病
病
指一个家族中多个 成员都表现出来的 同一种病
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病 病因
由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
从共同祖先继承相 同致病基因为遗传 病
由环境因素引起的 为非遗传病
联系
(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 (2)后天性疾病不一定不是遗传病
答案 D
下列关于遗传病的说法中正确的是
() A．伴X染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的
女性婚配，所生儿子一定患病 B．线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子 C．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，
所生儿子患病概率为1/2 D．伴X染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有
实验：调查常见的人类遗传病 1．实验原理 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。 伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患 者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相 传，患者女性多于男性。
2．方法步骤 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查 报告→汇报交流调查结果(如下流程图)。
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
1．概念：通常是指由于①___遗__传__物__质_____的改变引起的 人类疾病。
一、人类遗传病
概念：受② 一对等位基因 控制的
1单基因 遗传病
遗传病类型：显隐性引抗性遗起V遗D传的传佝病，病偻：如：病③多④等指显隐、性性并致致指病病、基基因因
引起的，如白化病、苯丙酮尿症、
(5)产前诊断 ①方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细 胞检查、基因诊断。 ②优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿；优生 的重要措施之一。
三、人类基因组计划 1．目的：测定⑯_____人__类__基__因__组__的___全__部__D_N_A__序__列_____， 解读其中包含的遗传信息。 2．结果：人类基因组大约有⑰__3_1_.6_亿___个碱基对，已发 现的基因约为⑱__2_.0_万__～__2_._5_万__个___。 3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互 之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病 病因
由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
从共同祖先继承相 同致病基因为遗传 病
由环境因素引起的 为非遗传病
联系
(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 (2)后天性疾病不一定不是遗传病
3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病
(3)基因诊断： 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依 据的主要原理是碱基互补配对原则。
(3)基因诊断： 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依 据的主要原理是碱基互补配对原则。
21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系 如下图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
A．确定调查对象时可以随机地在人群中选择调查对象 B．调查内容既可以是多基因遗传病也可以是单基因遗传 病 C．各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率 D．对结果应进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防、 原因等 【答案】CD
【解析】调查的是人类遗传病，所选择的对象必须有遗传 关系，所以应该在家族中确定调查对象。多基因遗传病在群体 中的发病率比较高，且易受环境因素的影响，故在调查时难以 把握，一般选择调查单基因遗传病。
减数分裂时21号 染色体不能正常 分离，受精后21 号染色体为3条
结构 猫叫综 发育迟缓，存在严 5号染色体部分缺
变异 合征 重智障
失
3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病
家族性疾病
出生前已形 在后天发育过
含义 成的畸形或 程中形成的疾
疾病
病
指一个家族中多个 成员都表现出来的 同一种病
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
解析 21三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观察 到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过染色体分析，即可检 测是否患病。由图可知，发病率与母亲的生育年龄呈正相关， 提倡适龄生育。
答案 A
下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种 遗传病(基因为B、b)的家族系谱图。其中一种遗传病基因位于 常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用 分数表示)：
(1)甲种遗传病的遗传方式为__________________。 (2)乙种遗传病的遗传方式为__________________。 (3)Ⅲ－2的基因型及其概率为__________________。
(4)由于Ⅲ－3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ－2在结婚前 找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙 两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；如果是 男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ________________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概 率分别是______________；因此建议____________________。
致病基因 【答案】D
【解析】伴X染色体隐性遗传病，男患者与表现型正常女 性婚配，所生儿子不一定患病；线粒体DNA异常导致的遗传病 能通过母亲传给所有后代；常染色体显性遗传病中，男患者与 正常女性婚配所生儿子患病概率不一定为1/2；伴X染色体隐性 遗传病中，患病女性一定将X染色体上致病基因传递给后代， 但后代不一定患病。
【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)l/3AAXBY或2/3AaXBY (4)1/60 000和1/200 1/60 000和0 优先选择生育女孩
【解析】甲种遗传病的特点是“无中生一个患病女孩”， 为常染色体隐性遗传，则乙种遗传病为伴X染色体隐性遗传 病；Ⅲ－2的双亲基因型为：AaXBY、AaXBXb，而Ⅲ－2是正 常个体，则基因型为：1/3AAXBY或2/3AaXBY；Ⅲ－3个体与 正常人群中的携带者女性结婚，才可能生患病后代，所以要将 携带者的概率算进去，则男性患甲病(已经确定是男孩，不需 再将男：女＝1∶1的比例算进去)：2/3×l/10 000×1/4＝1/60 000 ， 乙 病 ： 1/100×1/2 ＝ 1/200 ； 女 孩 患 甲 病 ： 2/3×1/10 000×1/4＝1/60 000，乙病：1/100×0＝0。
用集合的方式表示遗传病与三类疾病的关系如下：
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗பைடு நூலகம்病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
解析 本题考查的是遗传病的特点：所谓遗传病，是指生 殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生异常(或畸变) 所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征：若是一种隐性遗传 病，则①一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传 病，③携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②一个家族几 代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，可能是 由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引 起，如21三体综合征，21号染色体多了一条，不携带致病基因 也患遗传病。
典型病例
白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症
血友病、红绿色 盲、进行性肌营养 不良 唇裂、无脑儿、原 发性高血压、青少 年型糖尿病 猫叫综合征，21三 体综合征
性腺发育不良
2．染色体异常遗传病病例分析
类型 病例
症状
病因
数目 变异
智力低下，发育迟 21三体综 缓，50%患有先天
合征 性心脏病，部分患 儿发育过程夭折
基
因
隐性 致病
体上
传，家族中男女发病的概率相 等
遗 传 病
基因
X染色 体上
隔代遗传和交叉遗传，男性患 者多于女性患者，女性患者的 父亲、儿子均是患者
多基因遗传病
一般表现为家族聚集现象，易 受环境因素影响，在群体中发 病率较高
染色体异 常遗传病
常染色 体病 往往造成较严重的后果，甚至
性染色 在胚胎时期就引起自然流产 体病
3．注意事项 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。 (2)为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级 和年级中进行汇总。
某种遗传病的患病人数 (3) 某 遗 传 病 的 发 病 率 ＝ 某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (4)某遗传病遗传方式的确定： 调查患者家庭→绘制家族系谱图→分析遗传方式。
常见人类的遗传病
1．常见人类遗传病的分类及特点
名称
特点
典型病例
单 基
显 性
常染色 体上
一般在家族中表现为 多指、并
代代相传，男女发病 指、软骨发
的概率相等
育不全
因致
遗 传 病
病 基 因
X染色 体上
代代遗传，女性患者 多于男性患者，男性 抗维生素D佝 患者的母亲和女儿均 偻病
为患者
名称
特点
单
常染色 在家族中通常表现为隔代遗
血友病等
概念：受⑤ 两对以上等位基因
(2)多基因 遗传病
控制的遗传病 特点：在群体中⑥
发病率
比较高
病例：原发性高血压、⑦ 青少年型糖尿病 、
冠心病、哮喘病等
(3)染色体异
常遗传病概 病例念：：猫由叫⑧综合染征色、体21三体异综常合引征起的遗传病
二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括⑨_遗__传__咨__询____和⑩__产__前__诊___断____。 2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和 发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)了解⑪__家__庭__病__史____。 (2)分析遗传病⑫__传__递__方__式____。 (3)推算出后代的⑬_再__发__风__险__率___。 (4) 向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建终议止妊，娠如 ⑭ ________产__前__诊、断进行⑮____________等。
遗传病的监测和预防
1．遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 2．产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检 查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否 患有某种遗传病或先天性疾病。
(1)羊水检查： 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠 进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如， 可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以检查 胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近 300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传 病。 (2)绒毛取样： 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠 进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或 长期培养，然后分析胎儿的染色体是否有异常情况。