Peutz-Jeghers综合征伴肠套叠2例报道及诊治分析
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[23] Lacaze L, Scotte M. Surgical treatment of intra hepatic recurrence of hepatocellular carcinoma[J]. World J Hepatol, 2015, 7(13): 1755 1760.
1病例资料 病例1，男性，14岁，因“间断性肛门肿物脱出
伴便血1月”于2018年7月16日就诊。查体：双 唇、面部、颊黏膜、双手指及双足趾见散在黑色斑 点，左下腹深压痛。患者否认家族遗传病史。入院 后行腹部CT检查，提示降结肠肠腔内肿物伴肠套 叠可能（图1）。胃镜示：胃多发息肉；结肠镜示：漏 镜50 cm达降结肠后发现巨大息肉样物堵塞肠 管，且可见肠道多发直径0.3~3.5 cm大小不等的 息肉样病变（图2）。因患者结肠息肉较大无法内镜 下切除并伴有肠套叠，故转外科继续治疗。外科行 腹腔镜探查见降结肠近脾曲肠管套叠中转开腹， 切开肠管微见一菜花样肿物，大小约8 cmx6 cm， 质地软（图3 ），遂行降结肠切开局部息肉切除术。 术后病理诊断为Peutz-Jeghers息肉（图4）。术后恢 复良好，术后7 d出院。患者于术后1、6月复查， 行胃肠镜检查并行内镜下息肉切除。患者术后服 用塞来昔布6月，比较术后2次胃肠镜检查，提示 息肉数量有所减少，息肉体积有所缩小。
目前,PJS尚无统一治疗规范。王石林等[5]基于 大量临床病例资料提出局部治疗（内镜）+解救治疗
参考文献
（手术）+预防治疗（药物干预）的临床综合治疗模 式，即首先行DBE检查和镜下治疗,对无法镜下治
[1] Mehenni H, Resta N, Guanti G, et al. Molecular and clinical char acteristics in 46 families affected with Peutz-Jeghers syndrome [J].
近年来，国内外多个研究显示以塞来昔布为代表 的COX-2抑制剂可使息肉体积缩小、数目减少少叫 结合我院经验及相关文献，我们建议诊断明确的患 者在无用药禁忌的情况下服用塞来昔布。有文献报 道，“济生乌梅丸”等中药方剂对PJS亦有疗效叫
PJS患者的长期随访至关重要。Beggs等[10]认 为,PJS患者从8岁开始行上消化道和结肠镜检查， 如果发现息肉则予以切除,此后每3年年行1次内 镜检查；如果未发现息肉，则可以从18岁起或出现 梗阻、套叠、出血或贫血等症状时开始进行内镜检 查，每隔3年年行1次；患者50岁后，则缩短至每 1-2年行1次内镜检查。此外PJS患者还要定期检 查卵巢、子宫、睾丸、胰腺等器官。
图1病例1腹部CT提示降结肠肿物伴肠套叠
图2 病例1肠镜下见巨大息肉堵塞肠道
病例2,男性，37岁，因“突发腹痛不适4 h”急 诊入院。曾于外院就诊行腹部CT检查提示小肠套 叠，急诊行手术治疗。术中见距离十二指肠悬韧带 150 cm处小肠套叠，肠壁增厚伴水肿。行肠套叠复 位后触及肠管内多发质软肿物，其中较大者直径约 5 cm，行小肠切开息肉切除术。术后恢复良好，于术 后10 d出院。术后病理提示Peutz-Jeghers息肉。术 后追问患者无家族史。
[18] 刘保娴，匡铭，雷阳阳，等.超声引导下经皮射频消融治疗尾状 叶肝细胞癌的疗效[J]•中华肝胆外科杂志，2018,24(10):654658.
[19] 茅锐，赵建军，毕新宇，等.手术联合术中射频消融治疗结直肠 癌肝转移的预后分析[J]•中华外科杂志,2017,55(7):521-527.
[20] 李广涛，朱晓琳,何红莹，等.射频消融与手术切除治疗结直肠 癌肝转移的疗效比较[J]•中华肝胆外科杂志,2019,25(7):487492.
图4 病例1病理组织学检查示Peutz-Jeghers息肉 （HE.xlOO）
2讨论 Giardello等⑶认为PJS的诊断标准是经病理诊
断明确的胃肠道错构瘤性息肉及以下任何两项： （1）常染色体显性遗传（临床上约只有50%的患者 可追溯到家族史）；（2）皮肤黏膜色素沉着，以口腔 及口唇黏膜黑斑最常见，其他部位包括手掌、足底、 面部、颈前、鼻部、肛门周围、会阴部、前臂、前胸、 眶、舌尖；（3）息肉全胃肠道分布，并具有多发性， 小不等，息肉数量可多达上百枚。黑斑一般在幼年 即可出现，少数病例可无黑斑出现。息肉最好发于 空肠，其次为回肠、十二指肠、结直肠和胃，发于食 管的病例罕见，少数病例息肉也可发生于消化道 外，如膀胱、肾盂、子宫、鼻腔⑷等部位。临床表现与 息萎发生部位有关， 结肠和直肠息萎常表 为血 便，小肠息肉常表现为肠套叠、肠梗阻等症状。患者 多因息肉导致的并发症就诊，如肠套叠、肠扭转、 梗阻、胃肠道出血等，其中以小肠套叠最常见叫确 诊依靠手术切除标本后的病理诊断。此类患者罹患 肿瘤风险是正常人的10-18倍，其中以消化系统和 妇科相关肿瘤最常见。
公认的手术适应证包括：⑴并发肠套叠或伴肠梗 499
阻；（2）引起消化道急、慢性出血；（3）息肉在2 cm
以上，有引起肠梗阻的可能而不能经内镜摘除；（4）
小肠多发性息肉密集存在；（5）内镜活检有恶变倾 向或已恶变叫
图3 病例1术中切除息肉标本
手术疗疗主要包括肠段切开部部息肉切除术、 部分肠切除术、肠套叠复位术，癌变者行相应根治
(5): 502-506.
[J]. Gut, 2010, 59(7): 975-986.
[6] 施勇.黑斑息肉综合征的外科治疗(附8例报2020-02-10)
与临床杂志，2004,7(11):4.
(本文编辑：毕轶;技术编辑：孔晖)
(上接第497页)
[15] 彭宁，何松青，陶意文，等•人工腹水辅助超声引导融合虚拟MRI 导航射频治疗比邻胃肠道的肝癌癌•中华普通外科杂志 ,2019,34 (6): 512-515.
［作者简介］孙浩，山东临沂人，研究方向：胃肠道肿瘤及急腹症的外科诊治。E-mail: sunhao2017@
孙浩，等.Peutz-Jeghers综合征伴肠套叠2例报道及诊治分析
疗和（或）手术治疗后口服塞来昔布6~9个月，之后 做长期随访。由于绝大多数患者都因并发症急诊入
院，故手术方式的选择及适应证至关重要。目前较
的患者以肠段切开局部息肉切除术为首选，术后行 结肠镜切除结肠多发息肉，以保留更多结肠提高生 活质量;对于病变在小肠能够行局部息肉切除术的 患者尽量行息肉切除；对于小肠息肉数量较多的患 者可行部分小肠切除术，但要尽量保留正常小肠， 并在行肠吻合时切除吻合口两端肠管内的息肉， 防术后出现出血、梗阻等情况；对于肠息肉伴肠套 叠的患者切忌行单纯肠套叠复位术治疗，以免术后 复发。
[4] 马晶影，周兵，黄谦，等.Peutz-Jeghers综合征表现为鼻息肉一例
[9] 顾国利，魏学明，徐丽梅，等.Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的
[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2016,51(2):135-136.
研究[〕]•胃肠病学和肝病学杂志,2012,21(4):380-382.
[21] 蔡涵晖，邵洁超,胡智明，等.腹腔镜肝切除联合射频消融术在 难治性肝癌中的临床应用[〕]•中华普通外科杂志，2019,34(5): 417-420.
[22] Guglielmi A, Ruzzenente A, Valdegamberi A et al. Radiofrequency ablation versus surgical resection for the treatment of hepatocellu lar carcinoma in cirrhosis[J]. J Gastrointest Surg, 2008, 12(1): 192198.
500
ment recommendations [J]. Clin Gastroenterol Hepatol, 2006, 4(4):
polyposis by inhibition of cyclooxygenase-2 [J]. Gastroenterology,
408-415.
2004, 127(4): 1030-1037.
术。本组2例患者分别诊断为结肠息肉伴肠套叠和
小肠息肉伴肠套叠，前者行降结肠切开局部息肉切
除术，后者行小肠切开息肉切除术。术后均恢复良
好。其中结肠息肉伴肠套叠患者术后1月再次行胃
肠镜检查并行胃肠镜下息肉切除术，共切除息肉约
200 g。
根据PJS多发于青少年且累及全消化道的特 点，我们主张：对于结肠息肉并发肠套叠或肠梗阻
219-231.
terol, 2011, 106(6): 1135-1146.
[3] Giardiello FM, Trimbath JD. Peutz-Jeghers syndrome and manage
[8] Udd L, Katajisto P, Rossi DJ, et al. Suppression of Peutz-Jeghers
[16] 高君，杨旭，许力，等.巨大肝癌破裂出血射频消融治疗后迟发 性消融灶结肠内痿一例例•中华肿瘤杂志,2019,41(6):477-479.
[17] Jiang C, Liu B, Chen S, et al. Safety margin after radiofrequency ablation of hepatocellular carcinoma: precise assessment with a three -dimensional reconstruction technique using CT imaging [J]. IntJ Hyperthermia, 2018, 34(8): 1135-1141.
疗或出现并发症的患者行手术治疗；患者经内镜治
Dig Dis Sci, 2007, 52（8）: 1924-1933.
中国现代普通外科进展2021年6月 第24卷 第6期
[2] Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, et al. Hamartomatous poly
济宁市第一人民医院胃肠外科（山东济宁272011）
【关键词】Peutz-Jeghers综合征•息肉•肠套叠 【中图分类号】R735.3 【文献标识码】B doi:1 0.3969/j.issn.1009-9905.2021.06.022 【文章编号】1009-9905（2021）06-0498-03
Peutz -Jeghers 综合征 （Peutz -Jephers syn drome ,PJS）又称黑斑息肉综合征，由Peutz于 1921年首次报道，是一种临床少见常染色体显性 遗传性疾病，主要有皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发 错构瘤息肉和家族遗传性三大特征 ，发病率约为 1/20万［1"2］o 2016至2018年我院收治12例PJS并发 肠套叠患者，现将其中2例典型病例诊疗经过报 告如下。
中国现代
/
普通外科进展
Chin J Curr Adv Gen Surg
•病例报告• Case Report • 2021 年 6 月 第 24 卷 第 6 期 Jun.2021 Vol.24 No.6
498
Peutz-Jeghers综合征伴肠套叠2例报道及诊治分析
孙浩 李衍彦 孔营 李耀锋 付敬伟 储宪群
[5] 王石林，顾国利，魏学明，等.Peutz-Jeghers综合征临床综合治疗
[10] Beggs AD, Latchford AR, Vasen HF, et al. Peutz—Jeghers syn
模式初探(附71例报道)[J].中国普外基础与临床杂志,2012,19
drome :a systematic review and recommendations for management
[7] Arber N, Spicak J, Racz I,et al. Five-year analysis of the prevention
posis syndromes [J]. Best Pract Res Clin Gastroenterol, 2009, 23 (2):
of colorectal sporadic adenomatous polyps trial [J]. Am J Gastroen
1病例资料 病例1，男性，14岁，因“间断性肛门肿物脱出
伴便血1月”于2018年7月16日就诊。查体：双 唇、面部、颊黏膜、双手指及双足趾见散在黑色斑 点，左下腹深压痛。患者否认家族遗传病史。入院 后行腹部CT检查，提示降结肠肠腔内肿物伴肠套 叠可能（图1）。胃镜示：胃多发息肉；结肠镜示：漏 镜50 cm达降结肠后发现巨大息肉样物堵塞肠 管，且可见肠道多发直径0.3~3.5 cm大小不等的 息肉样病变（图2）。因患者结肠息肉较大无法内镜 下切除并伴有肠套叠，故转外科继续治疗。外科行 腹腔镜探查见降结肠近脾曲肠管套叠中转开腹， 切开肠管微见一菜花样肿物，大小约8 cmx6 cm， 质地软（图3 ），遂行降结肠切开局部息肉切除术。 术后病理诊断为Peutz-Jeghers息肉（图4）。术后恢 复良好，术后7 d出院。患者于术后1、6月复查， 行胃肠镜检查并行内镜下息肉切除。患者术后服 用塞来昔布6月，比较术后2次胃肠镜检查，提示 息肉数量有所减少，息肉体积有所缩小。
目前,PJS尚无统一治疗规范。王石林等[5]基于 大量临床病例资料提出局部治疗（内镜）+解救治疗
参考文献
（手术）+预防治疗（药物干预）的临床综合治疗模 式，即首先行DBE检查和镜下治疗,对无法镜下治
[1] Mehenni H, Resta N, Guanti G, et al. Molecular and clinical char acteristics in 46 families affected with Peutz-Jeghers syndrome [J].
近年来，国内外多个研究显示以塞来昔布为代表 的COX-2抑制剂可使息肉体积缩小、数目减少少叫 结合我院经验及相关文献，我们建议诊断明确的患 者在无用药禁忌的情况下服用塞来昔布。有文献报 道，“济生乌梅丸”等中药方剂对PJS亦有疗效叫
PJS患者的长期随访至关重要。Beggs等[10]认 为,PJS患者从8岁开始行上消化道和结肠镜检查， 如果发现息肉则予以切除,此后每3年年行1次内 镜检查；如果未发现息肉，则可以从18岁起或出现 梗阻、套叠、出血或贫血等症状时开始进行内镜检 查，每隔3年年行1次；患者50岁后，则缩短至每 1-2年行1次内镜检查。此外PJS患者还要定期检 查卵巢、子宫、睾丸、胰腺等器官。
图1病例1腹部CT提示降结肠肿物伴肠套叠
图2 病例1肠镜下见巨大息肉堵塞肠道
病例2,男性，37岁，因“突发腹痛不适4 h”急 诊入院。曾于外院就诊行腹部CT检查提示小肠套 叠，急诊行手术治疗。术中见距离十二指肠悬韧带 150 cm处小肠套叠，肠壁增厚伴水肿。行肠套叠复 位后触及肠管内多发质软肿物，其中较大者直径约 5 cm，行小肠切开息肉切除术。术后恢复良好，于术 后10 d出院。术后病理提示Peutz-Jeghers息肉。术 后追问患者无家族史。
[18] 刘保娴，匡铭，雷阳阳，等.超声引导下经皮射频消融治疗尾状 叶肝细胞癌的疗效[J]•中华肝胆外科杂志，2018,24(10):654658.
[19] 茅锐，赵建军，毕新宇，等.手术联合术中射频消融治疗结直肠 癌肝转移的预后分析[J]•中华外科杂志,2017,55(7):521-527.
[20] 李广涛，朱晓琳,何红莹，等.射频消融与手术切除治疗结直肠 癌肝转移的疗效比较[J]•中华肝胆外科杂志,2019,25(7):487492.
图4 病例1病理组织学检查示Peutz-Jeghers息肉 （HE.xlOO）
2讨论 Giardello等⑶认为PJS的诊断标准是经病理诊
断明确的胃肠道错构瘤性息肉及以下任何两项： （1）常染色体显性遗传（临床上约只有50%的患者 可追溯到家族史）；（2）皮肤黏膜色素沉着，以口腔 及口唇黏膜黑斑最常见，其他部位包括手掌、足底、 面部、颈前、鼻部、肛门周围、会阴部、前臂、前胸、 眶、舌尖；（3）息肉全胃肠道分布，并具有多发性， 小不等，息肉数量可多达上百枚。黑斑一般在幼年 即可出现，少数病例可无黑斑出现。息肉最好发于 空肠，其次为回肠、十二指肠、结直肠和胃，发于食 管的病例罕见，少数病例息肉也可发生于消化道 外，如膀胱、肾盂、子宫、鼻腔⑷等部位。临床表现与 息萎发生部位有关， 结肠和直肠息萎常表 为血 便，小肠息肉常表现为肠套叠、肠梗阻等症状。患者 多因息肉导致的并发症就诊，如肠套叠、肠扭转、 梗阻、胃肠道出血等，其中以小肠套叠最常见叫确 诊依靠手术切除标本后的病理诊断。此类患者罹患 肿瘤风险是正常人的10-18倍，其中以消化系统和 妇科相关肿瘤最常见。
公认的手术适应证包括：⑴并发肠套叠或伴肠梗 499
阻；（2）引起消化道急、慢性出血；（3）息肉在2 cm
以上，有引起肠梗阻的可能而不能经内镜摘除；（4）
小肠多发性息肉密集存在；（5）内镜活检有恶变倾 向或已恶变叫
图3 病例1术中切除息肉标本
手术疗疗主要包括肠段切开部部息肉切除术、 部分肠切除术、肠套叠复位术，癌变者行相应根治
(5): 502-506.
[J]. Gut, 2010, 59(7): 975-986.
[6] 施勇.黑斑息肉综合征的外科治疗(附8例报2020-02-10)
与临床杂志，2004,7(11):4.
(本文编辑：毕轶;技术编辑：孔晖)
(上接第497页)
[15] 彭宁，何松青，陶意文，等•人工腹水辅助超声引导融合虚拟MRI 导航射频治疗比邻胃肠道的肝癌癌•中华普通外科杂志 ,2019,34 (6): 512-515.
［作者简介］孙浩，山东临沂人，研究方向：胃肠道肿瘤及急腹症的外科诊治。E-mail: sunhao2017@
孙浩，等.Peutz-Jeghers综合征伴肠套叠2例报道及诊治分析
疗和（或）手术治疗后口服塞来昔布6~9个月，之后 做长期随访。由于绝大多数患者都因并发症急诊入
院，故手术方式的选择及适应证至关重要。目前较
的患者以肠段切开局部息肉切除术为首选，术后行 结肠镜切除结肠多发息肉，以保留更多结肠提高生 活质量;对于病变在小肠能够行局部息肉切除术的 患者尽量行息肉切除；对于小肠息肉数量较多的患 者可行部分小肠切除术，但要尽量保留正常小肠， 并在行肠吻合时切除吻合口两端肠管内的息肉， 防术后出现出血、梗阻等情况；对于肠息肉伴肠套 叠的患者切忌行单纯肠套叠复位术治疗，以免术后 复发。
[4] 马晶影，周兵，黄谦，等.Peutz-Jeghers综合征表现为鼻息肉一例
[9] 顾国利，魏学明，徐丽梅，等.Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的
[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2016,51(2):135-136.
研究[〕]•胃肠病学和肝病学杂志,2012,21(4):380-382.
[21] 蔡涵晖，邵洁超,胡智明，等.腹腔镜肝切除联合射频消融术在 难治性肝癌中的临床应用[〕]•中华普通外科杂志，2019,34(5): 417-420.
[22] Guglielmi A, Ruzzenente A, Valdegamberi A et al. Radiofrequency ablation versus surgical resection for the treatment of hepatocellu lar carcinoma in cirrhosis[J]. J Gastrointest Surg, 2008, 12(1): 192198.
500
ment recommendations [J]. Clin Gastroenterol Hepatol, 2006, 4(4):
polyposis by inhibition of cyclooxygenase-2 [J]. Gastroenterology,
408-415.
2004, 127(4): 1030-1037.
术。本组2例患者分别诊断为结肠息肉伴肠套叠和
小肠息肉伴肠套叠，前者行降结肠切开局部息肉切
除术，后者行小肠切开息肉切除术。术后均恢复良
好。其中结肠息肉伴肠套叠患者术后1月再次行胃
肠镜检查并行胃肠镜下息肉切除术，共切除息肉约
200 g。
根据PJS多发于青少年且累及全消化道的特 点，我们主张：对于结肠息肉并发肠套叠或肠梗阻
219-231.
terol, 2011, 106(6): 1135-1146.
[3] Giardiello FM, Trimbath JD. Peutz-Jeghers syndrome and manage
[8] Udd L, Katajisto P, Rossi DJ, et al. Suppression of Peutz-Jeghers
[16] 高君，杨旭，许力，等.巨大肝癌破裂出血射频消融治疗后迟发 性消融灶结肠内痿一例例•中华肿瘤杂志,2019,41(6):477-479.
[17] Jiang C, Liu B, Chen S, et al. Safety margin after radiofrequency ablation of hepatocellular carcinoma: precise assessment with a three -dimensional reconstruction technique using CT imaging [J]. IntJ Hyperthermia, 2018, 34(8): 1135-1141.
疗或出现并发症的患者行手术治疗；患者经内镜治
Dig Dis Sci, 2007, 52（8）: 1924-1933.
中国现代普通外科进展2021年6月 第24卷 第6期
[2] Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, et al. Hamartomatous poly
济宁市第一人民医院胃肠外科（山东济宁272011）
【关键词】Peutz-Jeghers综合征•息肉•肠套叠 【中图分类号】R735.3 【文献标识码】B doi:1 0.3969/j.issn.1009-9905.2021.06.022 【文章编号】1009-9905（2021）06-0498-03
Peutz -Jeghers 综合征 （Peutz -Jephers syn drome ,PJS）又称黑斑息肉综合征，由Peutz于 1921年首次报道，是一种临床少见常染色体显性 遗传性疾病，主要有皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发 错构瘤息肉和家族遗传性三大特征 ，发病率约为 1/20万［1"2］o 2016至2018年我院收治12例PJS并发 肠套叠患者，现将其中2例典型病例诊疗经过报 告如下。
中国现代
/
普通外科进展
Chin J Curr Adv Gen Surg
•病例报告• Case Report • 2021 年 6 月 第 24 卷 第 6 期 Jun.2021 Vol.24 No.6
498
Peutz-Jeghers综合征伴肠套叠2例报道及诊治分析
孙浩 李衍彦 孔营 李耀锋 付敬伟 储宪群
[5] 王石林，顾国利，魏学明，等.Peutz-Jeghers综合征临床综合治疗
[10] Beggs AD, Latchford AR, Vasen HF, et al. Peutz—Jeghers syn
模式初探(附71例报道)[J].中国普外基础与临床杂志,2012,19
drome :a systematic review and recommendations for management
[7] Arber N, Spicak J, Racz I,et al. Five-year analysis of the prevention
posis syndromes [J]. Best Pract Res Clin Gastroenterol, 2009, 23 (2):
of colorectal sporadic adenomatous polyps trial [J]. Am J Gastroen