2016年 遗传咨询顾问考核大纲(附推荐目录)
遗传咨询资料
遗传咨询遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。
遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。
通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。
在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时，通常不应再有孩子。
一、遗传咨询主要内容遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识二、咨询的对象（一）35岁以上的孕妇；（二）生过一胎先天性畸形儿者；（三）有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；（四）先天性智力低下者及其血缘亲属；（五）有遗传病家族史的夫妇；（六）有致畸因素接触史的孕妇；（七）原发性闭经和原因不明的继发性闭经；（八）生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者；（九）近亲婚配者。
三、咨询步骤（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。
②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。
③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。
④作家系调查与分析。
2.临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查。
3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。
4.细胞染色体核型分析。
根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。
（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。
又分常染色体病、性染色体病和携带者。
2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。
遗传咨询师复习题纲
遗传咨询师复习题纲遗传咨询师复习题纲编号教学模块知识点1 遗传咨询概论1、遗传咨询的定义和目的2、遗传咨询的指证和原则3、遗传咨询的技巧和问题4、遗传咨询的程序2 遗传咨询师的职业道德1、遗传咨询师的资格和作用2、遗传咨询师职业道德的含义和发展3、建立遗传咨询师职业道德的意义3 遗传咨询的伦理道德和法律问题1、遗传伦理学的概念2、遗传伦理学的一般原则3、遗传咨询中的几个常见遗传伦理学问题4、遗传咨询的法律法规问题4 医学遗传学概要1、医学遗传学的发展简史2、遗传性疾病的分类5 医学分子学概要1、基因与基因组2、基因结构和表达变化与疾病关系3、可遗传的基因组变异与人类疾病的易感性4、药物相关的分子生物学研究6 人类基因组学1、人类基因组计划及其发展2、基因组学与人类健康3、基因科学的研究热点7 人类染色体与染色体病1、人类染色体的基本特征2、染色体畸变3、染色体病（举例）8 单基因遗传病1、常染色体显性遗传病的遗传2、常染色体隐性遗传病的遗传3、X连锁显性遗传病的遗传4、X连锁隐性遗传病的遗传5、Y连锁遗传病的遗传6、影响单基因遗传病分析的因素9 多基因遗传病1、数量性状的多基因遗传2、多基因病的遗传3、现代医学中多基因遗传病研究的基本思路4、几种多基因遗传病10 临床遗传学1、遗传病的诊断（系谱分析及风险计算）2、遗传病的治疗3、遗传病的预防11 遗传筛查及产前诊断1、遗传筛查的标准2、产前筛查（包括血清学和无创DNA检测）3、新生儿筛查4、产前诊断12 遗传检测方法及报告解读1、生化遗传学方法2、分子遗传学方法3、细胞遗传学及分子细胞遗传学方法4、基因检测的结果分析及解读5、基因分析的基本策略。
遗传咨询
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
题型
教学要求
代码
十九
01
05
02
试题：3遗传咨询的方法
答案：1回顾性遗传咨询2前瞻性遗传咨询3负遗传咨询
第四部分名词解释
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
题型
教学要求
代码
十九
01
04
02
试题：1遗传咨询
答案：遗传咨询：又叫遗传商谈，是由咨询员应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因，遗传方式，诊断，防治，预后以及病人同胞或子女中此病的再发风险率等问题给予解答，对病人及其亲属的婚姻，生育等问题给予必要的医学指导。
（4）介绍遗传病基本知识，进行遗传病防治的宣传教育；（5）了解病人及家属的心理状态，进行心理开导，减轻其精神压力，消除顾虑：（6）指导婚姻与生育
第五部分简答题
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
题型
教学要求
代码
十九
01
05
02
试题：2遗传咨询的内容
答案：1、确立诊断；2、确定遗传方式；3、估计再发风险率；4、近亲结婚对遗传病影响估计。
第四部分名词解释
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
题型
教学要求
代码
十九
01
04
02
试题：2出生缺陷
答案：出生缺陷：是指婴儿出生前在宫内就存在的发育异常，包括先天畸形和生理功能障碍。
第五部分简答题
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
Hale Waihona Puke 题型教学要求代码十九
2016年 遗传咨询顾问考核大纲(附推荐目录)
2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级遗传咨询顾问考核大纲一、考试说明1.考核要求（1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础；（2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题；（3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施；2.考核目标通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。
3.考核方式（1）考试时间：2016年5月28日14:00-15:00共60mins（2）考试形式：在线考试，闭卷答题（3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题（4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格（5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。
（一）基础理论知识1.人类遗传学原理（1）人类遗传学概述☆☆☆（2）人类遗传学研究方法☆☆2.分子遗传学（1）基因突变的分类☆☆☆（2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆（3）分子诊断的基本操作☆（4）常见分子遗传学疾病☆（5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学（6）染色体的结构与功能☆☆（7）细胞周期和减数分裂☆（8）精子和卵子的形成☆（9）正常人体细胞染色体核型命名☆（10）染色体畸变☆☆（11）细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学（1）遗传性代谢病的基本原理☆☆（2）代谢组学☆5.肿瘤基因组学（1）肿瘤基因组学基本概念☆☆（2）肿瘤基因组学研究方法☆☆6.营养基因组学（1）食品和健康的机遇☆（2）营养基因组学简介及概述☆7.与遗传服务相关的伦理法律（1）遗传咨询的原则☆☆（2）遗传诊断的伦理、道德问题☆（3）与遗传诊断相关的法律问题☆（4）遗传伦理委员会☆（二）专业理论知识：1.《遗传咨询简介》（1）交流技巧☆（2）保密原则☆☆（3）知情同意☆☆（4）遗传咨询门诊工作职责☆☆☆（5）常见遗传病的遗传咨询☆☆2.出生缺陷（1）出生缺陷概述☆☆（2）畸形发生和致畸原☆（3）出生缺陷遗传咨询☆（4）出生缺陷的预防、筛查与诊断☆☆3.孕前筛查（1）遗传病的防控概述☆（2）孕前筛查指征及方法☆☆（3）孕前单基因病筛查及报告解读、生育指导☆☆（4）孕前染色体病筛查及报告解读、生育指导☆☆4.产前诊断（1）产前诊断概述☆（2）产前诊断方法☆☆（3）非侵入性产前诊断及咨询☆（4）染色体疾病遗传咨询☆☆5.新生儿筛查（1）新生儿常见遗传性疾病☆（2）新生儿遗传病筛查原理及方法☆☆（3）新生儿筛查的遗传咨询☆☆6.肿瘤个体化诊疗（1）肿瘤风险评估的特殊性☆（2）肿瘤的遗传咨询☆☆7.药物基因组学（1）药物基因组简介☆☆（2）药物基因组学的原理与应用☆（3）遗传学和基因组学引导靶向性治疗☆8.遗传筛查与检测（1）遗传筛查和检测的目的和原则☆☆（2）遗传筛查和检测的方法和应用☆☆（3）常见遗传筛查项目（4）遗传病诊断与检测☆9.肠道微生态（1）肠道微生态与疾病健康之间的关系☆☆（三）常见病例分析1.唐氏综合征（21-三体综合征）（1）临床特征和遗传特点☆☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆2.地中海贫血（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD缺乏症）（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆4.苯丙酮尿症（1）临床特征和遗传特点☆☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆5.leigh综合征（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆6.遗传性乳腺癌（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆7.视网膜色素变性（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆备注：☆☆☆——掌握☆☆——熟悉☆——了解附参考书目：●《临床遗传咨询》, 陆国辉, 徐湘民, 北京大学医学出版社●《牛津案头参考手册:临床遗传学》，Helen Firth, Jane Hurst著，祁鸣、黄涛生主译，浙江大学出版社●《医学遗传学》，人民卫生出版社，陈竺主编，2010年7月第2版●《妇产科遗传学》第3版，人民卫生出版社●《遗传变异分析实验指南》，科学出版社，2010版●《中国出生缺陷图谱》，朱军，李胜利主编。
顾莹院内遗传咨询培训稿
一、遗传咨询的定义和意义
定义：遗传咨询（Genetic counseling）是指咨询医生(counselor) 和咨询者 (counselee)就某种遗传病在一个家庭中的发生、 再发风险和防治所面临问题给予指导的全过程。可分为婚前 咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
意义：在一个家庭或者家族中预防遗传病患儿出生的最有效的方 法。
采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由 受检者本人或其家属决定。
四、遗 传 咨 询 的 要 求 2
临床检验和实验室条件
临床常规化验 细胞遗传学检测 生化遗传学检测 分子遗传学检测
四、遗 传 咨 询 的 要 求 3
辅助性检查手段
X线 超声、CT或者核磁共振 心电图、脑电图 各种内窥镜造影技术
SRY，无精症基因AZF等。
二、估计发病风险
二）多基因遗传病发病率的估计
多基因遗传 (polygenic inheritance)又称多因素遗传(multifactorial inheritance)是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因 素共同作用。所导致的疾病称多基因遗传病(简称多基因病)或多因素遗 传病。
常染色体显性遗传的特点
致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。 患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见。 致病基因由患病亲代传来，若双亲都未患病，子女一般不发病。 一些突变率高的病种易发生新的基因突变，如多发性神经纤维瘤、软骨发
育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。 患者同胞中约有 1/2为患者，子代中约有 1/2为患者，当双亲同为患者
家庭中若有一个以上的成员患病,再发风险率增高. 一个家庭中只有双亲之一患神经管缺陷，再发风险为 4.5％； 双亲之一再加一个子女患病，再发风险增加到12％； 双亲之一再加二个子女患病，再发风险增加到20％。
遗传咨询师技能考试-概述说明以及解释
遗传咨询师技能考试-概述说明以及解释1.引言1.1 概述遗传咨询师技能考试是为了评估咨询师在遗传领域的专业知识和技能而设计的考试。
遗传咨询是一项重要的健康服务，旨在为个体、家庭和社区提供遗传相关的信息和咨询。
咨询师在这个领域中扮演着至关重要的角色，他们需要具备一定的专业知识和技能，以便能够准确评估个体的遗传状况、提供遗传咨询和指导，并为患者和家庭提供支持。
遗传咨询师技能考试的目的是为了确保咨询师在遗传咨询过程中具备必要的能力和知识，从而能够有效地解答患者和家庭的遗传相关问题。
考试的内容主要包括遗传学的基本原理、常见遗传疾病的诊断和治疗、家族史的收集和分析、遗传咨询的伦理和法律准则等方面的知识。
通过考试，咨询师能够更好地理解和运用遗传学知识，为患者提供准确的遗传咨询服务。
本文将会介绍遗传咨询师技能考试的重要性和必要性，以及考试的主要内容和考试后的认证过程。
在正文部分，我们将会详细讨论遗传咨询师技能考试的各个要点，包括遗传学基础知识、遗传疾病的分类和诊断方法、遗传咨询的伦理和法律准则等。
最后，我们将总结考试的关键要点，并提出一些建议，以便更好地准备和应对遗传咨询师技能考试。
通过本文的阅读，读者将会清楚了解遗传咨询师技能考试的重要性和含义，以及考试的主要内容和要求。
在遗传咨询师的职业发展过程中，通过考取遗传咨询师技能证书将会是一项重要的资格认证，有助于提升咨询师的专业声誉和职业竞争力。
在进一步了解遗传咨询师技能考试的基础上，咨询师可以有针对性地提高自己的遗传咨询能力，并为个体、家庭和社区的健康提供更好的支持和服务。
1.2文章结构文章结构是指文章整体呈现形式的组织方式，它决定了文章的逻辑框架和衔接，使读者能够更好地理解和接受文章的内容。
本文的结构主要包括引言、正文和结论三个部分。
引言部分是文章的开场白，它需要概述文章要讨论的内容、引起读者的兴趣并引领读者进入主题。
在引言部分中，我们会简要概述遗传咨询师技能考试的重要性和现实意义，解释为什么需要对遗传咨询师的技能进行考核。
(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
染色体病
• 21-三体综合征
1力4 明 焦艳
三、遗传咨询范畴
• 婚前咨询 • 产前咨询 • 一般遗传咨询
1力5 明 焦艳
婚前咨询
• 分析并推算出影响下一代优生的风险率， 发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病， 可分为： 应暂缓结婚：生殖器畸形 可以结婚，但禁止生育：白化病、遗传性聋哑 限制生育：血友病 不能结婚：近亲、自理困难、智力低下
脊柱裂、唇腭裂、先心病等） • 夫妇一方有异常的孕妇（如孕早期接受过刺激或感染，有
家族遗传病史） • 原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史 • 本次妊娠异常的孕妇（如羊水过多、疑有畸胎等）
3力5 明 焦艳
二、产前诊断常用方法
• 1、观察胎儿外形 • 2、染色体核型分析 • 3、基因检测 • 4、检测基因产物
的决定
2力0 明 焦艳
第二节 遗传筛查
2力1 明 焦艳
遗传筛查
• 是预防遗传性疾病发生的重要步骤，包括 对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部 分。
• 对胎儿的遗传筛查又叫产前检查
2力2 明 焦艳
一、遗传携带者的检出
• 遗传携带者——表型正常，带有致病遗传 物质的人
• 主要包括：隐性遗传病杂合体、染色体平 衡易位者
力5 明 焦艳
一、遗传咨询的意义
• 及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对 其生育患病后代的发生危险率进行预测， 商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病 患儿出生，降低发病率，提高人口质量， 获取优生效果。
力6 明 焦艳
二、遗传咨询的步骤
• 明确诊断：咨询者若为患病者，要通过其家庭
调查及系谱分析，首先应明确是否遗传性疾病
2力8 明 焦艳
5、B超检查
遗传咨询1
一、遗传咨询的种类和主要内容 根据遗传病的性质分： (一)、根据遗传病的性质分： 指令性遗传咨询： 1、指令性遗传咨询： 是指在全面了解患者的有关情况如遗传病的种 遗传方式、 类、遗传方式、家族发病等情况并计算再发风险 后为患者作出是否结婚或生育的决定。 后为患者作出是否结婚或生育的决定。这种咨询 适于一些特殊情况， 适于一些特殊情况，如患者所患疾病为国家禁婚 或禁育的遗传病，如精神分裂症、侏儒症、 或禁育的遗传病，如精神分裂症、侏儒症、先天 愚型。 愚型。
四、新生儿筛选 对已出生的新儿进行某些遗传病的症状前 诊断， 诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有 效方法，进行新生儿筛选的这些疾病发病率 效方法， 危害大、早期治疗可取得较好效果。 高、危害大、早期治疗可取得较好效果。如 PKU、G6PD、家族性甲状腺肿瘤， PKU、G6PD、家族性甲状腺肿瘤，目前我国已 列入新儿筛查的病有12 12种 列入新儿筛查的病有12种。 产前诊断： 五、产前诊断： 又称宫内诊断， 又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是 否患有某种遗传病或先天畸形做出准确诊断。 否患有某种遗传病或先天畸形做出准确诊断。 1、产前诊断适应症 2、产前诊断的实验室检查
二、遗传咨询门诊和咨询医师 门诊： 1、门诊：遗传医学中心和综合性医院附设 的遗传咨询门诊。 的遗传咨询门诊。 咨询医师： 要求对遗传病的基本理论、 2、咨询医师：①要求对遗传病的基本理论、 原理、基本知识有全面的认识与理解； 原理、基本知识有全面的认识与理解；②掌握诊 断各种遗传病的基本技术，包括临床诊断、 断各种遗传病的基本技术，包括临床诊断、酶学 诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断；③能熟悉地 诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断； 运用遗传学原理， 运用遗传学原理，理论对各种遗传病进行病因分 确定遗传方式， 析，确定遗传方式，并能区分是上代遗传还是新 突变； 需掌握某些遗传病群体资料， 突变；④需掌握某些遗传病群体资料，包括群体 发病率、基因频率、携带者频率和突变率， 发病率、基因频率、携带者频率和突变率，对再 发风险作出正确估计。 发风险作出正确估计。
《遗传学》课程考核大纲
问题的能力。促使学生能胜任中学生物课中有关遗传学的讲授、实验和课外活动等教学工作。 【考核范围】
遗传学是研究生物和变异的一门科学。遗传和变异是遗传信息决定的，因此，遗传也是 研究生物体遗传信息组成，传递和表达规律的一门科学。具体地说，遗传学的内容大体上应 包括以下四个方面：（1）基因和生物体全部基因的总结构-基因组-的结构分析,构成基因和 基因组的核苷酸排列顺序与其生物学功能之间的关系。（2）基因世代之间传递的方式与规 律。（3）基因转化为性质时所需的各种内外环境条件，也就是基因表达的规律（4）根据上 述三个方面研究所获得的知识，能动地改造生物使之符合与人的利益和要求。 【考核方法】
16.遗传咨询
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二、单基因病再发风险估计
1.基因型已推定时再发风险估计 2.基因型未推定时再发风险估计 p229 利用Bayes公式计算 步骤：1.求前P(prior probability)：据孟德 尔定律 2.求条件P：据子女发病情况等条件 3.联合P=前P ×求条件P 4.后P=每项联合P/二项联合P之和
3
遗传咨询程序
(Process of Genetic Counseling)
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一、填写病历 二、必要的检查（症状、体征、实验室 检查、辅助性检查） 三、了解家史、绘系谱 四、判断遗传方式 五、说明疾病性质与原理 六、估计发病风险（后述） 七、提供对策供咨询者选择
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1.不再生孩子 高风险 10%以上
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同源罗氏易位、三体综合征、部分三 体综合征、lyon假说、frax、三大遗 传规律、单基因病、近亲结婚、遗 传印迹、质量性状、数量性状、异 患性、易感性、共显性遗传、多基 因病、遗传度、分子病、融合基因、 ph染色体、原癌基因、癌基因、抗 癌基因、DNA芯片、RFLP
14
3种常见染色体病的主要症状和核型 （21三体、先天性睾丸发育不全、先 天性卵巢发育不全） 用简式、详式描述2条染色体相互易位、 倒位 各章重点 系谱分析
4
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2.产前诊断 面临流产 3.人工授精 夫：AD、CS易位携带 者；已生AR病孩子 4.借卵子体外授精与移植 妻： AD、CS易位携带者；不能排卵 5.中止恋爱和婚约 6.帮助咨询者做出选择 原则：协助态度，不能代为决定。
5
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注意问题： 1.诚恳 2.免用刺激性语言 3.不做出保证 4.自己决定 5.保密 6.咨询过程可分几次进行
遗传咨询ppt课件
第十九章 遗传咨询
1
一、遗传咨询的概念
遗传咨询（Genetic counseling）： 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效
的方法。这是由咨询医师和咨询者即遗传病本人或 其家属就某种遗传病在一个家庭中的发生、复发风 险和防治上所面临的全部问题，进行一系列的交谈 和讨论，使患者或其家属对这种遗传病有概要的了 解，选择出最恰当的对策，并在咨询医师的帮助下 付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。
2
目的： 诊断遗传病；检查携带者；进行婚姻生育指导。
发病风险： > 10％ 1％～10％ < 1％
高风险 中度风险 低风险
3
第一节 遗传咨询的临床基础
一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健 康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对 后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传 给后代。
21
14 21
14/21
正常
易位 携带者
易位型 14单体 14三体 致死
易位型 21三体
21单体 致死
22
遗传咨询（Genetic counselling）
病例3：一对表型正常的夫妇，婚后连续流产 了2次，第三胎为一表型正常的女孩，但染色 体为45条，第四胎是一男性先天愚型患儿，染 色体46条，试问这是什么原因造成的？这对夫 妇还能否生出健康的孩子
25
答：①明确诊断：首先用临床症状，基因诊断 或生化分析检查代谢产物检查女方姐姐的两个 患儿是否为苯丙酮尿症（AR）。 确诊为该病患者，据系谱分析得出，女方姐姐 为肯定携带者，她有1/2可能为携带者。
遗传咨询
患病同胞数 012
63 65 67 41 47 52 15 21 26 62 63 64 60 61 62 7 11 15
讨论题
• 1、某遗传病系谱如下，请分析下列问题：
• ①该系谱最有可能是哪种遗传方式？为什么？请分析。
• ②先证者（Ⅲ4）的血缘亲属各成员的可能基因型及比例， 写出分析过程（按孟德尔遗传规律计算）,讲清楚为什么？
• ③按Bayes法计算Ⅲ2和Ⅳ2携带者的概率，写出计算过程， 并给其做遗传咨询。
• 2、下列为某遗传病的系谱（图1），请问： • ①该遗传病的遗传方式最大可能是什么？为什么？ • ②写出先证者的基因型？说明为什么？ • ③计算III2和III3结婚所生子女IV1的发病风险？写出计算过
18.3.2 单基因病的基因型不明确者的再发风险率
根据子女数估计
II-5 的基因型 XHXH XHXh
前概率 条件概率 联合概率 后概率
1/2 1/2 1 1/16 16/32 1/32 16/17 1/17
III-5是携带者的概率： 1/17× 1/2 IV-1后代患病的概率： 1/34× 1/2 × 1/2
• 附件：多基因遗传病患者一级亲属再发风险率与亲属患病 人数的关系
0
1
2
双亲患病数
群体 发病率 %
1.0
0.1
遗传率 (％)
100 80 50 100 80 50
患病同胞数 012
1 7 14 1 6 14 148 0.1 4 11 0.1 3 10 0.1 1 3
患病同胞数 012
11 24 34 8 18 28 4 9 15 5 16 26 4 14 23 139
18.3.4 多基因病再发风险估计
第一部分遗传咨询
第一部分遗传咨询遗传咨询门诊医师职责1．有人道主义精神。
本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，以热情关怀的态度对每一位来访者，并对患者的病情做到严守秘密。
2．熟悉医学遗传学。
对遗传病有基本了解，对有关遗传病的基本知识、基本理论、风险计算等应较为熟练。
3．具有—定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。
要能准确地把握遗传病临床体征，实验室检验结果、系谱分析等，从而进行综合分析，以便对疾病作出确切的诊断，且能对防治进行指导。
4．了解遗传病的群体资料。
对一些常见的遗传病种，必须了解它在当地的群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，才能准确地估计复发风险。
5．具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。
6．当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮助。
遗传咨询程序1.询问病史：详细询问先证者(先证者又称索引病例，是指家族中第一个就诊或确诊的遗传病患者)自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等。
详细询问父母双方的血缘关系，职业。
母亲孕期，特别是怀孕前3个月有无接触有害因素，如射线、农药、有害化学物质、有毒气体；有无慢性病史，如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等；有无病毒感染史；有无缺氧、高热及用药史，如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。
孕妇生育史，如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。
2．询问家族史并绘制系谱图：问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问，尤其不要遗漏先证者的I（Ⅰ级亲属是指父母、子女、同胞兄妹）、Ⅱ级亲属。
将上述关系和情况按国际通用的方式绘制成系谱图。
3．临床检查：按一般临床要求进行检查，但要注意肤纹的检查。
4．实验室检查：根据需要确定检查项目，染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。
5．确定是否为遗传病：从系谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。
遗传咨询证书
遗传咨询证书摘要：一、遗传咨询证书的简介1.遗传咨询证书的定义2.遗传咨询证书的作用二、遗传咨询证书的申请条件1.教育背景要求2.工作经验要求3.专业培训要求三、遗传咨询证书的考试内容1.考试科目及形式2.考试难度及通过率3.考试费用及支付方式四、遗传咨询证书的国内外认可情况1.国内外认可机构2.国内外就业前景五、遗传咨询证书的培训课程1.课程设置及学时2.课程费用及支付方式3.课程学习方式及时间六、遗传咨询证书的未来发展趋势1.行业需求增长2.技术发展影响3.政策法规变化正文：遗传咨询证书是一份专业资格证书，用于证明持证人具备遗传咨询方面的专业知识和技能。
遗传咨询师主要负责为患者提供遗传咨询服务，帮助患者了解遗传病的风险、预防措施以及相关治疗方案。
在我国，遗传咨询证书由相关部门颁发，具有较高的权威性。
要申请遗传咨询证书，首先需要具备相关专业的教育背景，通常要求具备医学、生物学或遗传学等相关专业的本科及以上学历。
此外，申请人还需要具备一定的工作经验，如在医院、科研机构或相关企业从事遗传咨询工作。
为了提高自己的专业能力，申请人还可以参加遗传咨询专业培训课程，这些课程通常由权威机构举办，包括线上和线下两种形式。
遗传咨询证书的考试包括基础理论和实践操作两个部分。
考试难度较高，需要申请人具备扎实的专业知识和实际操作能力。
虽然考试难度较大，但遗传咨询证书的含金量较高，对持证人的职业发展具有很好的推动作用。
此外，遗传咨询行业在我国的发展前景较好，越来越多的企业和研究机构对遗传咨询师的需求不断增加。
遗传咨询证书的培训课程旨在帮助申请人提高遗传咨询方面的专业能力。
课程设置涵盖了遗传学原理、遗传咨询技巧、遗传病风险评估等多个方面。
申请人可以根据自己的需求选择线上或线下课程，学习时间相对灵活。
随着遗传技术的不断发展，遗传咨询行业在未来将面临更多的机遇和挑战。
在行业需求增长的背景下，遗传咨询证书的含金量有望进一步提高。
遗传咨询规范
分享专家劳动成果，非常感谢。
遗传咨询技术规X•本技术规X主要为与产前诊断有关的遗传咨询。
遗传咨询是由从事咨询的临床医师对咨询对象就所询问的遗传病可能情况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育处理等作出咨询，并帮助寻求适当的对策。
一、基本要求•（一）遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传咨询。
（二）人员要求•1．从事咨询的临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准•2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确判断，并能对各种遗传的风险与再现风险作出恰当估计。
（三）场所要求•遗传咨询门诊诊室 1间独立候诊室 1间检查室 1间二、管理•1·从事咨询的临床医师应当尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不宜在场：•2．对咨询对象提供的病史和家族史给予XX，未经咨询对象许可不得传播；•3．遵循知情同意的原则，让咨询对象充分了解检查的目的和必要性；•4．遵循自主决定的原则，从事咨询的临床医师仅提供建议，而决定权在咨询对象；•5．为提高咨询的效果，从事咨询的临床医师须注意咨询对象的心理状态，并予以疏导。
三、遗传咨询的对象•1．本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形；•2．生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天畸形患儿的父母；•3．不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇；•４．婚后多年不育的夫妇；•5．35岁以上的高龄孕妇；•6．长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女；•7．孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的孕妇；•８．常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；•9．其它。
四、技术程序和质量控制（一）遗传咨询技术程序•１．采集信息：从事咨询的临床医师要全面了解咨询对象的情况。
医师必须询问咨询对象的家庭和个人遗传病方面的情况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。
早产史）、家族史及婚姻史（婚龄、配偶健康状况）特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。
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2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级
遗传咨询顾问考核大纲
一、考试说明
1.考核要求
（1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础；
（2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题；
（3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施；
2.考核目标
通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。
3.考核方式
（1）考试时间：2016年5月28日14:00-15:00共60mins
（2）考试形式：在线考试，闭卷答题
（3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题
（4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格
（5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。
（一）基础理论知识
1.人类遗传学原理
（1）人类遗传学概述☆☆☆
（2）人类遗传学研究方法☆☆
2.分子遗传学
（1）基因突变的分类☆☆☆
（2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆
（3）分子诊断的基本操作☆
（4）常见分子遗传学疾病☆
（5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学
（6）染色体的结构与功能☆☆
（7）细胞周期和减数分裂☆
（8）精子和卵子的形成☆
（9）正常人体细胞染色体核型命名☆
（10）染色体畸变☆☆
（11）细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学
（1）遗传性代谢病的基本原理☆☆
（2）代谢组学☆
5.肿瘤基因组学
（1）肿瘤基因组学基本概念☆☆
（2）肿瘤基因组学研究方法☆☆
6.营养基因组学
（1）食品和健康的机遇☆
（2）营养基因组学简介及概述☆
7.与遗传服务相关的伦理法律
（1）遗传咨询的原则☆☆
（2）遗传诊断的伦理、道德问题☆
（3）与遗传诊断相关的法律问题☆
（4）遗传伦理委员会☆
（二）专业理论知识：
1.《遗传咨询简介》
（1）交流技巧☆
（2）保密原则☆☆
（3）知情同意☆☆
（4）遗传咨询门诊工作职责☆☆☆
（5）常见遗传病的遗传咨询☆☆
2.出生缺陷
（1）出生缺陷概述☆☆
（2）畸形发生和致畸原☆
（3）出生缺陷遗传咨询☆
（4）出生缺陷的预防、筛查与诊断☆☆
3.孕前筛查
（1）遗传病的防控概述☆
（2）孕前筛查指征及方法☆☆
（3）孕前单基因病筛查及报告解读、生育指导☆☆
（4）孕前染色体病筛查及报告解读、生育指导☆☆4.产前诊断
（1）产前诊断概述☆
（2）产前诊断方法☆☆
（3）非侵入性产前诊断及咨询☆
（4）染色体疾病遗传咨询☆☆
5.新生儿筛查
（1）新生儿常见遗传性疾病☆
（2）新生儿遗传病筛查原理及方法☆☆
（3）新生儿筛查的遗传咨询☆☆
6.肿瘤个体化诊疗
（1）肿瘤风险评估的特殊性☆
（2）肿瘤的遗传咨询☆☆
7.药物基因组学
（1）药物基因组简介☆☆
（2）药物基因组学的原理与应用☆
（3）遗传学和基因组学引导靶向性治疗☆
8.遗传筛查与检测
（1）遗传筛查和检测的目的和原则☆☆
（2）遗传筛查和检测的方法和应用☆☆
（3）常见遗传筛查项目
（4）遗传病诊断与检测☆
9.肠道微生态
（1）肠道微生态与疾病健康之间的关系☆☆
（三）常见病例分析
1.唐氏综合征（21-三体综合征）
（1）临床特征和遗传特点☆☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
2.地中海贫血
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD缺乏症）
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
4.苯丙酮尿症
（1）临床特征和遗传特点☆☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
5.leigh综合征
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
6.遗传性乳腺癌
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
7.视网膜色素变性
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
备注：☆☆☆——掌握☆☆——熟悉☆——了解
附参考书目：
●《临床遗传咨询》, 陆国辉, 徐湘民, 北京大学医学出版社
●《牛津案头参考手册:临床遗传学》，Helen Firth, Jane Hurst著，祁鸣、黄涛生主译，浙江大
学出版社
●《医学遗传学》，人民卫生出版社，陈竺主编，2010年7月第2版
●《妇产科遗传学》第3版，人民卫生出版社
●《遗传变异分析实验指南》，科学出版社，2010版
●《中国出生缺陷图谱》，朱军，李胜利主编。