2020年妇产科学(高级职称)考试题库(第13章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预)【圣才出品
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A．脊柱裂 B．脐带绕颈 C．脊膜膨出 D．无脑儿 E．以上都不是 【答案】A
3．下列哪项不符合不能结婚的原则？（ ） A．直系血亲 B．三代以内旁系血亲 C．严重智力低下 D．男女均患相同的遗传性疾病 E．男女均患白化病 【答案】E
4．下列哪项不属可以结婚，但禁止生育范围疾病？（ ）
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1．有关亲缘系数的计算，下列哪项是错误的？（ ） A．父子为 1/2，兄妹为 1/2，祖孙为 1/4 B．父子为 1/2，兄妹为 1/2，叔侄为 1/4 C．父子为 1/2，表兄妹为 1/8，叔侄为 1/4 D．父子为 1/2，表兄妹为 1/8，祖孙为 1/4 E．父子为 1/2，兄妹为 1/4，表兄妹为 1/8 【答案】E 2．25 岁孕妇，孕 37 周，行产前常规超声检查，既往体健，超声发现如下图所示，根 据图像最有可能诊断为（ ）。
A．胎儿体表畸形 B．染色体疾病 C．检测 DNA D．检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E．其他
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【答案】D
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20．某男系 X 连锁显性遗传病患者，与正常女性结婚，产前诊断为一男婴，则该男婴 发病概率为（ ）。
A．100％ B．50％ C．25％ D．12.5％ E．0 【答案】E 21．如图利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病属于哪种产前诊断 常用方法？（ ）
A．观察胎儿畸形 B．染色体核型分析 C．基因检测 D．检测基因产物 E．其他 【答案】B
22．某男为血友病患者，与一携带该致病基因的女性结婚，下列哪项是正确的？（ ） A．生育的女孩，一半是病人 B．生育的女孩，完全是病人 C．生育的男孩，一半是病人 D．生育的男孩，完全是病人 E．以上描述均不正确 【答案】C 【解析】当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血 友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹 或表兄弟姊妹之间的婚姻。
A．正常声像图 B．脑积水 C．先天性蛛网膜囊肿 D．孔洞脑 E．小脑蚓部缺损 【答案】E 7．如图，最可能的诊断是（ ）。
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A．软骨成长不全 B．致死性骨发育不全 C．窒息性胸廓发育不良 D．肢体屈曲综合征 E．无肢畸形 【答案】B
14．哪项是先天畸形胎儿中最常见的一种？（ ） A．无脑儿 B．脊柱裂 C．脑积水 D．联体儿 E．脑脊膜膨出 【答案】A
15．下列哪项属直系血亲？（ ） A．同母异父兄妹 B．同父异母兄妹 C．祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女 D．姨表兄妹 E．舅表兄妹 【答案】C
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A．脊柱裂 B．无脑儿 C．脑膨出 D．脊膜膨出 E．以上都不是 【答案】B 11．如图，为一孕妇 34 周时，羊水内漂浮所见管道结构（横切），最可能的诊断是（ ）
A．脊柱裂 B．脑膜膨出 C．淋巴管囊肿 D．单脐动脉 E．正常图象 【答案】D 12．胎儿心脏超声检查如图，最可能的诊断是（ ）。
A．正常声像图 B．脑疝 C．脑积水 D．泪滴状侧脑室 E．无脑儿 【答案】D 10．26 岁孕妇，既往体健，孕 7 周时常规产前 B 超检查未见异常，孕 19 周时检查， 声像图如下图所示，根据图像所示，最有可能诊断的胎儿畸形是（ ）。
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16．表兄妹的亲缘系数为（ ）。 A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16 【答案】D
17．某女为 X 连锁显性遗传病患者，与正常男性结婚，其出生儿发病概率为（ ）。 A．100％ B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16 【答案】B
18．父子的亲缘系数为（ ）。 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．1/8 【答案】B 19．如图利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测， 可检测哪项疾病？（ ）
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A．强直性肌营养不良 B．先天性成骨不全 C．遗传性聋哑 D．精神分裂症 E．血友病 【答案】E
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5．有关亲缘关系系数的描述下列正确的是（ ）。 A．一级为 1/2，二级为 1/16，三级为 1/32 B．一级为 1/2，二级为 1/8，三级为 1/16 C．一级为 1/2，二级为 1/4，三级为 1/8 D．一级为 1/2，二级为 1/4，三级为 1/16 E．以上都不正确 【答案】C 6．胎儿头颅部超声检查如图，最可能的诊断是（ ）。
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第 13 章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
试卷大题名称：A1/A2 型题
试卷大题说明：以下每一道考题下面有 A、B、C、D、E 五个备选答案，请从中选择一 个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
8．有关性连锁基因的近婚系数，下列描述正确的是（ ）。 A．舅表兄妹为 1/16 B．舅表兄妹（夫妻双方父母为兄妹，夫妻不同姓）结婚，其女儿的性连锁基因近婚系 数为 1/4 C．姨表兄妹（夫妻双方母亲是姐妹，夫妻不同姓）结婚，其女儿的性连锁基因近婚系 数为 3/16 D．舅表兄妹为 1/32 E．姑表兄妹（夫妻双方父母为姐弟，夫妻不同姓）结婚，其女儿的性连锁基因系数为 1/2 【答案】C 9．如图，36 周胎儿，最可能的诊断是（ ）。
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A．法鲁四联征 B．右心发育不良综合征 C．左心发育不良综合征 D．心内膜垫缺损 E．大动脉换位（TGA） 【答案】D
13．我国婚姻法规定的有关近亲结婚的条款，下列正确的是哪项？（ ） A．直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 B．直系血亲和四代以内的旁系血亲禁止结婚 C．直系血亲和五代以内的旁系血亲禁止结婚 D．直系血亲和二代以内的旁系血亲禁止结婚 E．直系血亲和旁系血亲均禁止结婚 【答案】A
3．下列哪项不符合不能结婚的原则？（ ） A．直系血亲 B．三代以内旁系血亲 C．严重智力低下 D．男女均患相同的遗传性疾病 E．男女均患白化病 【答案】E
4．下列哪项不属可以结婚，但禁止生育范围疾病？（ ）
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1．有关亲缘系数的计算，下列哪项是错误的？（ ） A．父子为 1/2，兄妹为 1/2，祖孙为 1/4 B．父子为 1/2，兄妹为 1/2，叔侄为 1/4 C．父子为 1/2，表兄妹为 1/8，叔侄为 1/4 D．父子为 1/2，表兄妹为 1/8，祖孙为 1/4 E．父子为 1/2，兄妹为 1/4，表兄妹为 1/8 【答案】E 2．25 岁孕妇，孕 37 周，行产前常规超声检查，既往体健，超声发现如下图所示，根 据图像最有可能诊断为（ ）。
A．胎儿体表畸形 B．染色体疾病 C．检测 DNA D．检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E．其他
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【答案】D
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20．某男系 X 连锁显性遗传病患者，与正常女性结婚，产前诊断为一男婴，则该男婴 发病概率为（ ）。
A．100％ B．50％ C．25％ D．12.5％ E．0 【答案】E 21．如图利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病属于哪种产前诊断 常用方法？（ ）
A．观察胎儿畸形 B．染色体核型分析 C．基因检测 D．检测基因产物 E．其他 【答案】B
22．某男为血友病患者，与一携带该致病基因的女性结婚，下列哪项是正确的？（ ） A．生育的女孩，一半是病人 B．生育的女孩，完全是病人 C．生育的男孩，一半是病人 D．生育的男孩，完全是病人 E．以上描述均不正确 【答案】C 【解析】当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血 友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹 或表兄弟姊妹之间的婚姻。
A．正常声像图 B．脑积水 C．先天性蛛网膜囊肿 D．孔洞脑 E．小脑蚓部缺损 【答案】E 7．如图，最可能的诊断是（ ）。
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A．软骨成长不全 B．致死性骨发育不全 C．窒息性胸廓发育不良 D．肢体屈曲综合征 E．无肢畸形 【答案】B
14．哪项是先天畸形胎儿中最常见的一种？（ ） A．无脑儿 B．脊柱裂 C．脑积水 D．联体儿 E．脑脊膜膨出 【答案】A
15．下列哪项属直系血亲？（ ） A．同母异父兄妹 B．同父异母兄妹 C．祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女 D．姨表兄妹 E．舅表兄妹 【答案】C
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A．脊柱裂 B．无脑儿 C．脑膨出 D．脊膜膨出 E．以上都不是 【答案】B 11．如图，为一孕妇 34 周时，羊水内漂浮所见管道结构（横切），最可能的诊断是（ ）
A．脊柱裂 B．脑膜膨出 C．淋巴管囊肿 D．单脐动脉 E．正常图象 【答案】D 12．胎儿心脏超声检查如图，最可能的诊断是（ ）。
A．正常声像图 B．脑疝 C．脑积水 D．泪滴状侧脑室 E．无脑儿 【答案】D 10．26 岁孕妇，既往体健，孕 7 周时常规产前 B 超检查未见异常，孕 19 周时检查， 声像图如下图所示，根据图像所示，最有可能诊断的胎儿畸形是（ ）。
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16．表兄妹的亲缘系数为（ ）。 A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16 【答案】D
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18．父子的亲缘系数为（ ）。 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．1/8 【答案】B 19．如图利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测， 可检测哪项疾病？（ ）
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5．有关亲缘关系系数的描述下列正确的是（ ）。 A．一级为 1/2，二级为 1/16，三级为 1/32 B．一级为 1/2，二级为 1/8，三级为 1/16 C．一级为 1/2，二级为 1/4，三级为 1/8 D．一级为 1/2，二级为 1/4，三级为 1/16 E．以上都不正确 【答案】C 6．胎儿头颅部超声检查如图，最可能的诊断是（ ）。
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第 13 章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
试卷大题名称：A1/A2 型题
试卷大题说明：以下每一道考题下面有 A、B、C、D、E 五个备选答案，请从中选择一 个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
8．有关性连锁基因的近婚系数，下列描述正确的是（ ）。 A．舅表兄妹为 1/16 B．舅表兄妹（夫妻双方父母为兄妹，夫妻不同姓）结婚，其女儿的性连锁基因近婚系 数为 1/4 C．姨表兄妹（夫妻双方母亲是姐妹，夫妻不同姓）结婚，其女儿的性连锁基因近婚系 数为 3/16 D．舅表兄妹为 1/32 E．姑表兄妹（夫妻双方父母为姐弟，夫妻不同姓）结婚，其女儿的性连锁基因系数为 1/2 【答案】C 9．如图，36 周胎儿，最可能的诊断是（ ）。
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A．法鲁四联征 B．右心发育不良综合征 C．左心发育不良综合征 D．心内膜垫缺损 E．大动脉换位（TGA） 【答案】D
13．我国婚姻法规定的有关近亲结婚的条款，下列正确的是哪项？（ ） A．直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 B．直系血亲和四代以内的旁系血亲禁止结婚 C．直系血亲和五代以内的旁系血亲禁止结婚 D．直系血亲和二代以内的旁系血亲禁止结婚 E．直系血亲和旁系血亲均禁止结婚 【答案】A