唐氏综合症与产前筛查方法新进展

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唐氏综合征孕期筛查方法进展

唐氏综合征孕期筛查方法进展【摘要】目的唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的一个筛查项目。

方法：我通过查阅图书馆书籍和各种网站的电子文档选取2011年至2016年的发表论文和原始材料，主要从《中国高等医学教育》、《万方生物医学期刊》、《中华医学遗传学杂志》等从中选取大约31篇参考文献。

结果：通过本次的分析讨论孕期唐氏筛查对检测唐氏儿的重要性和检测的各种方法来了解这些方法的利弊，从中了解各种方法安全性、方便、准确率，经济实惠等能够在今后的发展中广泛应用，减少唐氏综合征的发生。

综述孕期筛查对及早发现唐氏儿的重要性和各种检查方法的发展正确率和可行性。

结论：通过对文献进行阅读、选择、比较、分类、分析和综合的基础上用自己的语言论述自己对于孕期筛查唐氏儿和各种检查方法的看法。

本文我将对我国唐氏综合征的孕期筛查方法进展进行综述。

【关键词】唐氏综合征孕期筛查文献综述唐氏综合征在新生儿中有着很高的发病率，胎儿从母体中存活出生的约有1／600-1／800[1]。

根据统计，每一年我国出现出生缺陷的婴儿大概有100万个，这些患病儿童面临着死亡或者先天性残疾[2]。

，孩子是父母爱的结晶，家长的宝贝，孕妈妈都希望肚中胎儿健健康康，然而有太多的因素会导致胎儿异常，基因变异，造成活下来的新生儿生理缺陷。

这些都给原本幸福的家庭蒙上一层阴影，不利于人口素质提高，所以要提前检查，做到防范。

孕期唐氏综合征筛查可以做到早发现、早诊断、早处理，如果确定存在问题，就能及时手段干预停止妊娠，减少出生后的悲剧，做到优生优育[3]。

本文对唐氏综合征孕期筛查办法进展进行综述。

1 唐氏综合征1.1概念Down’s Syndrome,简称DS，中文名叫唐氏综合征（先天愚型）；是一种基因染色体突变，由正常的两条染色体变为三条，所以也称为21-3体综合征[4]。

John Langdon Down在十九世纪末第一次在一个学会上发表了这个疾病病症，WHO在1965年把这个疾病确定命名为“唐氏综合征” [5]。

唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展_章静

唐氏筛查指标或方案的评价，通常采用中位数值的倍数 (MOM)、检出率、精密度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值为指标[1]。任何标记物的值都可以用 MOM 值表示，它由标记物的测量值除以相同实验室测定的同样孕周正常孕妇的中位数值得来。采用 MOM 值使不同实验室测量值之间的系统误差得到补偿；检出率(DR)升高的同时，通常伴随着高假阳性率，卫生部 2010 年发布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》( 以下简称《标准》) 中规定，假阳性率控制在 5%时比较不同试验的检出率；筛查试验的阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，与发病率正相关，发病率越高，阳性预测值也越高。唐筛的阳性预测值应在 0.5%之内；精密度以变异系数 CV%为代表，批内 CV%﹤3%，批间﹤5%[1]。２唐氏筛查的血清学筛查标记物 2.1 妊娠相关血浆蛋白 A (PAPP-A) 妊娠相关血
第 30 卷第 6 期 2012 年 12 月
实验与检验医学 EXPERIMENTAL AND LABORATORY MEDICINE
·５７７·
Vol.30 No.6 Dec. 2012
2.3 甲胎蛋白 (AFP) AFP 血清标记物用于产前筛查最早开始于 1974 年，当时发现孕中期母血 AFP 升高与胎儿神经管缺损(NTD)的发生有关，AFP 过低与唐氏综合征的发生关系密切。 AFP 主要在胎儿肝脏和卵黄囊中形成，孕早期即可测出母血中的 AFP，孕 14～20 周 AFP 浓度呈线性增高，20 周后渐渐下降，故孕母血清和胎儿羊水中 AFP 都在孕中期(孕 14～20 周)测定。但是华北煤炭医学院左振伟等 [8]却有不同观点，认为胎儿肝细胞合成的 AFP 在孕 16 周左右才可以在母血中测出，F -βhCG 在孕 20 周时稳定，故不建议将唐氏筛查的时间提早至孕 14 周。在怀有 DS 患儿的孕妇在孕中期其血清 AFP 浓度平均下降了 25%。关于胎儿染色体异常引起 AFP 下降的确切原因尚不清楚，可能是由于这类胎儿发育不成熟，合成和分泌 AFP 的能力下降所致。 FASTER 认为孕中期受累妊娠 AFP 的 MOM 值中位数 AFP 为 0.74(95%可信区间为 0.67~0.82)，在假阳性率为 5% 时检出率为 33 ~ 36.9%。可见，虽然 AFP 是最早用于 DS 筛查的血清指标，但其筛查效果并不理想。 2.4 游离雌三醇(uE3) 游离雌三醇(uE3)是胎盘来源的一种类固醇激素，在母体血清中，雌三醇以共价物形式存在时，容易受到肝肠循环的影响，还能以游离形式存在，uE3 占总雌三醇的 9%，uE3 循环半衰期为 20~30min，所以能更快速地反映胎盘功能。正常妊娠的时候，uE3 升高直到临产。受 DS 影响的孕妇血清 uE3 明显降低 30%，uE3 变化的机制不清楚，推测可能是由于患儿部分或全部脏器不成熟所致[2,3]。 FASTER 认为孕中期受累妊娠的 uE3 的 MOM 值中位数 AFP 为 0.61 (95%可信区间为 0.55~0.67)，当假阳性率为 5%时，其检出率为 41%[2]。 uE3 在孕中期变化最大，故必须正确核对孕周[9，10]。 2.5 抑制素-A (Inhibin-A) 抑制素-A 是卵巢分泌的一种蛋白，可选择性地抑制垂体促卵泡刺激素 (FSH)的分泌，也可以监测孕母的卵巢功能。在 DS 孕中期时，抑制素-A 可以升高 2 倍以上。 SURUSS 研究小组认为[5]，抑制素-A 主要用于孕中期筛查。单独检测孕中期母血 Inhibin-A 水平对 DS 筛查的检出率为 62%。它加盟 DS 筛查后使得检出率提高了 10%，而假阳性率不增加。因此，抑制素-A 常常用在血清四联筛查 (AFP+F-β-hCG+uE3+抑制素A) 时，同时，FASTER 小组也认为，假阳性率 5%

唐氏综合征产前筛查研究

唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。

由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。

本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。

一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。

唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。

二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。

在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案一、目的唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。

唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。

建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。

二、网络服务机构建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。

三、各机构工作职责（一）社区卫生服务中心1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。

2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。

（二）助产医疗机构1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。

2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。

自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。

3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断：（1）羊水过多或过少的；（2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的；（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的；（6）年龄超过35周岁的；（7）其他需要进行产前诊断的情况。

唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析

唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析摘要：唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，大多数胎儿在胎内早期就会夭折，而存活的胎儿呈现智力低下、生长发育障碍和面容特殊等病症，严重影响患儿的健康成长和孕妇家庭的生活质量。

产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施，唐氏综合征产前血清学筛查是一种高效、安全且简便的监测措施，随着血清筛查标记物的不断发现，唐氏综合征的检出率在不断提高，在很大程度上降低了唐氏综合征患儿的出生率。

本文对唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用进行综述分析。

关键词：唐氏综合征；血清筛查；临床应用唐氏综合征又称为先天愚型或Down综合征，是一种最早被确定的染色体疾病，具有较高的发病率，且60%以上的患儿在胎内早期便会自发流产，当前临床上针对唐氏综合征还缺乏有效的治疗措施[1]。

临床常见诊断是在孕妇妊娠期对其进行唐氏综合征产前血清学筛查，一旦发现有唐氏综合征病症，要让孕妇即刻终止妊娠，来有效降低唐氏综合征发病率[2]。

唐氏综合征产前血清学筛查在临床上得到了广泛的应用，对优生优育产生了深远的影响，文章对其进展和临床应用进行综述，以期探讨唐氏综合征产前血清学筛查的应用前景。

1唐氏综合征产前血清学筛查效果评价指标临床上一般采用中位数值的倍数、检出率、精密度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值等指标来对唐氏综合征产前血清学筛查指标和方案进行评价，每一种标记物的数值均可以用总位数值来代表，用标记物的测量值与同实验室测定的同样孕周期的孕妇的中位数做商而得到[3]。

采用中位数值来评价筛查指标能有效补偿不同实验室测量间产生的系统误差；在检出率增加的同时会伴有假阳性率的升高，我国卫生部出台的标准中规定不同实验的检出率进行比较时，要控制假阳性率在5%左右；筛查阳性病例中的真阳性率即为筛查实验的阳性预测值，该值与发病率有正向关系[4]。

唐氏综合征产前血清学筛查的预测值要保持在0.5%以内；精密度用变异系数CV%来表示，批内的CV%值要小于3%，批外的CV%值要小于5%[5]。

产前诊断检测技术的新进展

产前诊断检测技术的新进展随着现代医学技术的不断发展, 产前诊断检测技术也在不断地更新换代。

这些技术能够帮助孕妇获取更加准确和全面的胎儿健康信息，帮助医生及时检测并治疗各种孕期疾病，从而降低母婴健康风险。

本文将介绍产前诊断检测技术的新进展。

1.无创产前基因检测技术传统的产前诊断检测技术如羊水穿刺和脐带穿刺等,需要取得胎儿体内的细胞样本进行检测。

而无创产前基因检测技术则无需进行取样,采用母亲血液中的胎儿游离DNA进行检测,具有无创、高安全性、高准确性等优势。

该技术能够检测孕妇血液中相关遗传物质的含量,预测胎儿是否存在某种基因缺陷、染色体异常、性别等问题。

当前,无创产前基因检测技术已经可以对某些常见的基因突变和染色体异常进行检测,如唐氏综合症、Patau综合症、爱德华综合症等。

未来,随着技术的进一步完善,无创产前基因检测技术在胎儿遗传疾病筛查方面将得到广泛应用。

2.胎儿心脏筛查技术胎儿心脏畸形是产前检测中最常见的疾病之一。

传统的产前诊断方法,如超声、MRI,能够发现部分胎儿心脏异常,但精确率较低。

而近年来,高分辨率彩超技术及其衍生技术,如三维/四维彩超、电子脑断层扫描(Electronic CT)和磁共振成像(MRI)等,为产前胎儿心脏筛查提供了更加准确和全面的方法。

尤其是三维/四维彩超技术,能够实现在一个心脏节拍内记录多次不同角度的心脏图像,提高了心脏畸形诊断的准确性。

胎儿脑部畸形是一种较为复杂的胎儿先天性畸形,会给胎儿和母亲带来极大的健康威胁。

传统的产前脑部筛查方法有磁共振成像(MRI)和超声。

超声检查在此方面已经有较为广泛的应用,但其诊断精度较低,难以发现细微的病理变化。

而目前一些新兴技术,如三维/四维彩超、高分辨率彩超、胎儿脑部磁共振成像(MRI)等,已经能够更加准确地诊断胎儿脑部畸形。

另外,近年来,胎儿脑电图(EEG)和胎儿磁图(EMG)等技术也在逐渐发展,为胎儿脑部异常筛查提供了新的选择。

唐氏综合征产前筛查及诊断的研究进展_陈瑶

＊基金项目：第三军医大学回国人员启动基金（ＳＷＨ２０１１ＬＣ０２２）；重庆市攻关课题（ＣＳＴＣ２０１２ｇｇ－ｙｙｊｓ１００４６）；西南医院临床创新基金（ＳＷＨ２０１２ＬＣ１２）。作者简介：陈瑶，女，检验技师，主要从事临床检验诊断学研究。 △ 通讯作者，Ｅ－ｍａｉｌ：ｚｂｃｑ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ。
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国际检验医学杂志２０１３年４月第３４卷第７期ＩｎｔＪＬａｂＭｅｄ，Ａｐｒｉｌ２０１３，Ｖｏｌ．３４，Ｎｏ．７
起明显升高，但在ＤＳ和１８号染色体三体患儿的孕妇血中ＰＡＰＰ－Ａ浓度却明显降低，原因可能是患儿染色体异常，导致胎盘合成的ＰＡＰＰ－Ａ减少，导致妊娠早期孕妇血中ＰＡＰＰ－Ａ低值。但妊娠中期，患儿母体血中的ＰＡＰＰ－Ａ接近正常水平。因此，ＰＡＰＰ－Ａ只能作为早期妊娠而非中期妊娠的筛查指标［８］。１．３．５妊娠抑制素－Ａ抑制素可分为抑制素Ａ和抑制素Ｂ两种，抑制素Ａ是一种由合体滋养层细胞产生的一种异二聚体糖蛋白。抑制素Ａ在孕１０～１２周时升高并达到高峰，在孕１５－２５周后下降形成一个稳定平台，期间无孕期差别。在ＤＳ患儿母体血清中，抑制素Ａ为正常对照的１．６２ＭｏＭ值，孕中期抑制素Ａ对ＤＳ的检出率可达３６％，假阳性率５％，与现存的其他血清标志物相结合，可提高妊娠中期ＤＳ检出率的６％～２０％，但对孕早期筛查意义不大［９］。１．３．６ＣＡ－１２５和ＳＰ－１ＣＡ－１２５是一种大分子量糖蛋白，ＣＡ－１２５对于孕中期ＤＳ筛查的阳性率可达２２％，最佳测试时间在１４～２１周，多应用于多项标记物的联合筛查。ＣＡ－１２５目前尚有较大争议性，因而该标志物在ＤＳ母体血清筛查中未被广泛应用。ＳＰ－１是胎盘滋养层合体细胞产生的一种糖蛋白，是早期检测ＤＳ胎儿的又一个血清标志物。妊娠６～１２周时，妊娠ＤＳ患儿的母体血ＳＰ－１值明显高于正常孕妇，ＳＰ－１目前使用频率较低。１．４联合筛查方案从上述ＤＳ筛查母体血清标志物的临床应用特征可以看出，在ＤＳ的产前筛查中，如单独使用某种血清标记筛查ＤＳ的检出阳性率低，假阳性高；如测试多项血清标记物会有助于提高检出率，但同时会增加测试费用，从而给筛查的普及增加难度。目前临床使用最为广泛的是两联筛查、三联筛查及四联筛查。１．４．１二联筛查指以中孕期（１４～２０周）血清ＡＦＰ和ＨＣＧ或游离β－ＨＣＧ（ＡＦＰ＋ＨＣＧ／游离 β－ＨＣＧ）为标志物，结合孕妇年龄、孕周、体质量等参数计算胎儿罹患ＤＳ风险的联合筛查方案。其ＤＳ胎儿的检出率可达６５％，假阳性率为５％。１．４．２三联筛查孕中期组合ＡＦＰ、ｈＣＧ／β－ＨＣＧ、ｕＥ３是最先被使用的组合方案。１９９４年美国妇产科学院曾向全美孕妇正式推荐这一组合。目前在世界范围内被广泛应用。这一组合标记的胎儿ＤＳ综合征的阳性检出率约为６９％～７７％，用于高龄孕妇的阳性检出率更高，主要筛查敏感期为孕１５～２２周。１．４．３四联筛查指以孕中期（１４～２０周）血清ＡＦＰ＋ＨＣＧ（或游离β－ＨＣＧ）＋ｕＥ３＋抑制素Ａ为指标，结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息计算胎儿罹患ＤＳ风险的联合筛查方案。其检出率比三种标记物的方法提高８％，可达８０％，而假阳性率下降３０％～６０％。随着组合项目的增多，检测成本也大大增加。目前在国内应用较少。２产前诊断２．１传统方法传统产前诊断方法一般采用绒毛穿刺（孕９～１１周）、羊膜腔穿刺（孕１８～２０周）或脐静脉穿刺（孕２０周左右）等侵入式方法，通过采集绒毛、羊水或脐血的细胞进行培养，然后对分裂中期细胞的核型进行分析。这些方法虽然检测结果准确，被誉为目前产前诊断的 “金标准 ”，但具有创伤性、检测费用高，有感染、出血甚至流产、死胎的可能，且检测耗时长，培养过程中易因污染或操作技能等原因导致失败而无法分析。长久以来，人们试图利用孕妇外周血中胎儿有核细胞进行无创性产前诊断，虽取得了一定进步，但由于母体外周血中胎儿有核细胞极少（１～２个／毫升），其分离、富集方法繁琐复杂，价格

三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术标准

三体综合征和神经管缺陷是两种常见的胎儿先天性疾病，在孕期筛查和预防方面具有重要意义。

产前筛查技术标准的制定和实施对于减少胎儿先天性疾病的发生具有重要作用。

以下是对于产前筛查技术标准的相关内容进行详细分析。

一、三体综合征1. 三体综合征概述三体综合征，俗称唐氏综合征，是一种由21三体（T21）导致的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、外貌特征突出等特点。

2. 产前筛查技术(1) 超声检查：胎儿超声检查是目前产前筛查三体综合征的主要手段，可以通过多种超声技术来判断胎儿是否存在异常。

(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如血清孕酮、游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）等，来评估胎儿是否患有三体综合征。

3. 产前筛查技术标准目前产前筛查三体综合征的标准主要包括胎儿超声检查和孕妇血清学检查两个方面，国际上普遍认可的标准为NT评价和血清标志物测定的组合筛查。

4. 技术标准的进展和挑战在三体综合征的产前筛查技术标准方面，近年来随着技术的发展，越来越多的新技术被引入到产前筛查技术中，如DNA测序技术、细胞游离DNA检测技术等。

二、神经管缺陷1. 神经管缺陷概述神经管缺陷是一种发育异常，通常在胚胎期第3-4周形成，是指胎儿的神经管在胚胎发育过程中未能充分闭合，导致中枢神经系统发育异常。

2. 产前筛查技术(1) 超声检查：通过超声检查可以直接观察胎儿的脊柱、头部等部位，判断是否存在神经管缺陷。

(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如α-胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，来间接评估胎儿是否患有神经管缺陷。

3. 产前筛查技术标准国际上对于神经管缺陷的产前筛查技术标准主要包括超声检查和孕妇血清学检查两个方面。

4. 技术标准的进展和挑战目前在神经管缺陷的产前筛查技术标准方面，已经出现了包括DNA 测序技术、细胞游离DNA检测技术在内的新技术，这些新技术的应用为筛查和诊断提供了新的思路和方法。

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析随着科学技术的不断发展，孕妇能够实现更加全面的产前检查，其中唐氏综合征三联筛查便是一种常见的产前检查方法。

孕中期唐氏综合征三联筛查在中期孕妇血液中检测bhCG、PAPP-A和NT指标，以帮助医生评估胎儿是否存在唐氏综合征风险。

本文将从筛查方法、筛查效率和筛查结果三个方面进行分析和探讨。

一、孕中期唐氏综合征三联筛查方法1.1 测量指标孕中期唐氏综合征三联筛查所测量的指标共有三个：•β-hCG（孕酮β亚单位）浓度•孕期辅助蛋白-A（PAPP-A）浓度•胎儿颈部透明度（NT值）1.2 筛查时间孕中期唐氏综合征三联筛查的时间一般在孕期的14周到20周进行。

这个时间段被认为是最适合进行唐氏综合征筛查的时间，因为此时胎儿的器官已经开始形成并逐渐成熟，而且NT值也处于可测量的范围内。

1.3 手段和安排孕中期唐氏综合征三联筛查作为一项检测项目，通常需要孕妇到医院进行检查。

检测时医护人员会给孕妇抽血以测量β-hCG和PAPP-A的浓度，同时使用超声波技术测量胎儿的NT值。

随后，取得的数据会放到计算机中进行计算分析。

在计算中，会将孕妇的年龄、孕周、孕期计入考虑，并根据测量结果确定该孕妇胎儿是否存在唐氏综合征风险。

二、孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率2.1 筛查效率的评价标准筛查效率的评价标准为：预测唐氏综合征的阳性率（预期患病率）；预测非唐氏综合征的误诊率；唐氏综合征阴性率（疾病不发现率）。

2.2 孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率与多个因素有关。

首先，孕妇的年龄是确定胎儿是否有唐氏综合征风险的一个重要因素，因为唐氏综合征的患病率与孕妇的年龄呈正相关。

其次，NT值的大小也是影响筛查效果的因素之一，如果胎儿的NT值偏大，则意味着唐氏综合征风险也相对较高。

最后，还需要考虑血液中β-hCG和PAPP-A的含量，如果这两项数据都偏高或偏低，也可能会影响筛查效果。

两种唐氏综合征产前筛查方法的比较分析

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里垦量至蔓堂蔓塑旦！堕垫竺塑！型兰征产前筛查方法的比较分析
朱文彪何桂儿黄志成黄霜广东广州５０１４０１广州市番禺区何贤纪念医院检验科摘
要目的比较酶联免疫吸附技术（ＬＡ）ＥＩｓ和全自时间分辨荧光免疫分辨技术（离增强镧动解
系元素荧光免疫分析，ＤＬＩＥＦＡ）筛查唐氏综合征（ｏｎｓｎｏｅＳ）的筛查效率。方法采Ｄｗｓｄｍ，Ｄｙｒ用ＥＩＡＬｓ法和ＤＬＩＥＦＡ法分别对６２例孕妇的血清ＡＰＣ、ｕ３７Ｆ、ＨＧＥ三项指标进行检测，并用两种方法３各自的配套筛查软件对Ｄｓ的风险值进行评估，对部分高风险孕妇进行了羊水染色体的检查，未进行羊水染色体检查的孕妇均随访至妊娠结局一个月。结果ＥｓＬＡ法有４Ｉ９例孕妇为高风险，ＤＬ８ＥＦＩＡ法有６６例孕妇为高风险。羊水染色体核型分析结果有４例为２一三体综合征，１８１例平衡移位，２例为１一三体综合征；其他孕妇妊娠结局显示有６例死胎引产，其中１例为２一三体综合征（８１两种筛查方法都显示假阴性）。结果显示ＥＩＡ的筛查阳性率为７３、假阳性率为７１、假阴性率为１．Ｌｓ．％．％２５、检出率为８．％ＥＦＡ筛查阳性率为１．％％５；ＤＬＩ７２、假阳性率为１．％０１、假阴性率为１．％０５、检出率２为８．％５。两种方法比较无显著性差异（７尸＞００）．。两种方法各自校正中位数后重新计算风险值，５５例唐氏患儿都能检出。结论ＥＩＡ法和ＤＬＩＬｓＥＦＡ法都可以用于Ｄｓ的筛查，各实验室要建立自己的ＭＭ值，对提高Ｄ０ｓ的筛查效率，降低Ｄｓ患儿的出生具有重要的意义。关键词唐氏综合征酶联免疫吸附解离增强镧系元素荧光免疫分析中位值倍数ＣｍｐｎｔｈｔｗｍｅｏｏｆｃｒｅｎｉｇｏｏａｒｉｇｅｏｔｈｄｓｓｅｎＤｗｎ’ ｓｎｏｅｓｙｄｒｍ

唐氏综合征的新研究进展

影响
3
唐氏综合征的治疗与干预
药物治疗
药物治疗的目的：改善认知功能、行为问题和生活技能
药物治疗的种类：包括抗抑郁药、抗精神病药、认知增
强剂等
药物治疗的效果：部分药物可以改善患者的认知功能和行为问题，但需要长期服用
药物治疗的副作用：部分药物可能产生副作用，需要密切监测和调整
唐氏综合征的新研究进展
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目录
01 唐氏综合征的遗传学研究
03 唐氏综合征的治疗
与干预
05 唐氏综合征的社会
支持与政策
02 唐氏综合征的生物学特征
04 唐氏综合征的预防与筛查
5
唐氏综合征的社会支持与政策
社会福利政策
政府对唐氏综合征患者的医疗、教育、就业等方面的支持
社会组织为唐氏综合征患者提供的康复训练、生活技能培训等服务
家庭对唐氏综合征患者的关爱和支持
社会各界对唐氏综合征患者的理解和接纳
教育支持与融合教育
唐氏综合征儿童的教育需求
融合教育的理念和实践
免疫系统异常可能导致唐氏综合征患者生长发育迟缓
免疫系统异常可能与唐氏综合征患者认知功能障碍有关
心血管系统异常
唐氏综合征患者心血管系统异常表现
心脏结构异常：如房间隔缺损、
室间隔缺损等
心律失常：如心动过速、心动过缓等
血压异常：如高血压、低血压等
血液病：如白血病、淋巴瘤等
心血管系统异常对唐氏综合征患者的

唐氏综合征产前筛查的研究

林丽琴黄瑾聂俊玮梁西岚（Ｆ）ＡＰＦｒ）胎探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白＾一Ｄ人绒毛膜促性腺激素（ｅｅＤ—ＨＣＧ在产前诊胁一呲三三和游．漓
摘
要目的
断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法
对２０孕妇妊娠１０例３４～２０周进行血清标记物甲胎蛋白（ＦｈＰ）及
［］ＰｒｚｉＪＺｉｅＫＨｗｄ，ｔ．１ｅｏｚＫ，ａｏＫ，ｏａＶｅａ１ｒ１
Ｈ：ＷＳＶｈａｔｙｏｎｅｄｔｋｗｔｃｅｏｒｕｅ０ｎｏ０ａｒｆ
收稿日期：２０ — ３２０８０—８
４，ＸＹ有１例。７Ｘ
２３神经管畸形确诊情况．
低漏诊率。对感染ＨＶ孕妇均应进一步检测其胎儿，ｓ
并对感染胎儿及时处理，可于破膜前行剖宫产手术，以预防新生儿ＨＶ感染，降低流产、早产和死产的发Ｓ生率，在优生优育、提高人口素质方面具有十分重要
的意义。
参考文献
出现稍迟，持续存在时问较长。本实验的ＩＧ抗体在ｇ溃疡期、结痂期的阳性率均高于水疱期，提示在生殖器疱疹的中、后期检测ＩＧ的抗体的意义更大。目前，ｇ
对于孕妇感染ＨＶＳ的治疗尚存在许多争议，本检测结果表明，利用快速、精确的方法对孕妇进行ＨＶ感染检Ｓ测，有利于提高不同症状孕妇ＨＶ２ＩＧ的检出率，降Ｓ一ｇ
为２０年１１日￣２０年１０５月０７２月３Ｏ日来我院在患者知情同意下，９ｉ例筛查阳性患者中，有进行产前检查的妊娠１－２周孕妇，４０采用知情同意并Ｄ及其他染色体异常高危孕妇７例愿意做产前诊断，Ｓ２

唐氏综合征的新研究

医疗技术的进步：基因编辑、干细胞治疗等新技术的发展，为唐氏综合征的治疗带来希望
社会支持体系的完善：政府、社会组织、家庭等多方共同努力，为唐氏综合征患者提供更好的生活条件和发展机会
教育方式的改进：针对唐氏综合征患者的特殊需求，开发出更加个性化、针对性的教育方式，帮助他们更好地融入社会
家庭关爱的加强：家庭是唐氏综合征患者最重要的支持系统，家庭成员需要给予患者更多的关爱和支持，帮助他们建立自信，实现自我价值
唐氏综合征患者在生活中面临诸多挑战，如沟通困难、学习能力低下等
唐氏综合征患者的就业状况并不乐观，他们往往难以找到合适的工作，就业率较低
政府和社会各界正在努力改善唐氏综合征患者的生活质量和就业状况，提供更多的支持和帮助
唐氏综合征患者的家庭也需要面对经济和精神上的压力，需要更多的关注和支持
THANKS
汇报人：XX
4
唐氏综合征的未来展望
唐氏综合征研究的未来方向
基因治疗：通过基因编辑技术，修复唐氏综合征患者的基因缺陷
干细胞治疗：利用干细胞技术，替换或修复唐氏综合征患者的异常细胞
药物治疗：研发针对唐氏综合征的药物，改善患者的认知和行为能力早期筛查和诊断：提高唐氏综合征的早期筛查和诊断率，尽早发现和治疗患者
康复训练在唐氏综合征中的实践效果
康复训练的重要性：帮助患者提高生活自理能力，
减轻家庭和社会负担
康复训练的方法：包括物理治疗、言语治疗、认知
训练等
康复训练的效果：改善患者的运动能力、语言能力、
认知能力等
康复训练的挑战：需要长期坚持，需要家庭和社会
的支持和配合
唐氏综合征的预防和早期干预
产前诊断：通过羊水穿刺、绒毛活检等方法，确诊胎儿是否患有唐氏综合征

唐氏综合征产前筛查课件

血清标志物产前筛查相关内容
唐氏产前筛查发展史唐氏产前筛查血清筛查检测方法
唐氏产前筛查发展史
1933年发现孕妇年龄与唐氏综合征(DS)有关
1959年发现DS是由于第21号染色体多了一条成为三体造成的
1966年成功地从羊水细胞的染色体分析中发现唐氏综合征
1970年用孕妇年龄进行唐氏综合征的产前筛查
采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标记物的浓度。
操作简单、可作定量、较难质控
化学发光法
将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现象，直接通过发光反应测定标记物。
其中最多见的是：第一位是先天性心脏病，每年约有22万例第二位是神经管畸形，每年约有10万例第三位是唇腭裂，每年约有5万例第四位唐氏综合征，每年约有3万例
单基因疾病：
遗传性耳聋、a-地中海贫血、β-地中海贫血、血友病A、血友病B、先天性白内障、糖原累积病等。
染色体疾病:
唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、William综合征、Angelman综合征、猫叫综合征等。
间距增通贯掌伸舌甲状腺功能低下
频率（%）
100 85 80
65 60 70 70
55 45 7－17
急性巨细胞性白血病比正常人群急粒、急淋比正常人群
200－400
高10－20 倍
唐氏综合征的疾病负担相当沉重
从家庭角度，一例新发唐氏综合征病人平均1 年的疾病经济负担约为7000元

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

２陈有刚．家恺，人羊膜基底膜桥接神经缺损实验研究６朱
．
ｉｏｙ（－ｙｒｘｅｈｔａｒｌｔ）ｐｎｅｎｉｒｔｄቤተ መጻሕፍቲ ባይዱｎＰｌ２ｈｄｏｙｔｙｍｅｈｃｙａｅｓｏｇｓｉｆｔａｅｌｗｉｈＳｈｎｅｌｉｌｎｅｎｏｔｅｌｓｎｄｒｔｏｔｔｃｗａｎｃｌｍｐａｔｄｉｔｈｅｉｅａｐｉｏｃ
的实验研究及临床应用．中华骨科杂志．９６３１８１９，：４
２ＥｌｓＤＬ．ｎａＲｅｅｔａｖｎｅｎｔｓｕｙｔｅ４ｌＹａｎｓＩＶ，ｃｎｄａｃｓｉｉｓｅｓｎｈ — ｉ
常胎儿的出生，而提高人口素质。从
１概述
近２０年以来，着一系列技术的出现，随已建立
了更有效的产前筛查方法。即对每一位母亲都进行产前筛查，据筛查结果结合她们的年龄及家庭背根
２９ＫｉｏｔｎｉＴ．ｒｍａｈｉ。ｙａＴｅａｃＭＴａｋｉｏｏＹ，ｔａ．ｅｖｅ — ｍｔｅ１Ｎｒｅｒｇｅ
ｎｒｔｎａｒｓ５ｍａｒｇｄｂｏｙｌｃｌｃｄｅａｉｃｏｓａ２ｍｏｇｐｂｉｅｙｐｌｇｙｏｉａｉ — ｄｃ
景进行分析她的风险，此风险超过一定阈值，判若可断结果为阳性，该妇女再进行胎儿核型分析的产对前诊断。２ＤＳ产前筛查的方法２１用孕母血清及尿标记物进行的产前筛查．２１１孕母血清胎甲球蛋白（ｔｒａｓｒｍ．．ｍａｅｎｌｅｕＡＦＭＳＡＦ）ＭＳＡＦＰ， — Ｐ — Ｐ主要在胎儿肝脏和卵黄

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

随机抽取笔者所在医院２１年１一００１５０例孕１～Ｏ周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定，００月２１年２月０５２并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素，利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者１例，４筛查阳性率结果为２８．％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断，例确诊，例高危孕妇未做确诊产下１２１名唐氏儿，例未确诊行引１产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作，对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。
中医创２２月国学新０年３第９第７Ｍｄ￣ｎｖｉｉ，ａｈ０，．Ｎ．１卷期ｅｃＩｏｏｏＣｎＭｒ．１Ｖ９ｏ经验体会ｉｎ￣ｎｆｈａｃ２２Ｍ７
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
梁丽笙吕丽吟
【摘要ｌ目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况，步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法初
［］周健梅，３赵连智，李丽，孕中期母血清二联生化指标产前筛查等．３７例初报［］中国优生与遗传杂志，０２，０６）７．９Ｊ．２０１（：２［］ＢｙｎＧｅｎＪＭ，ＮｗｓｎＪｒｎｔｃｅｎｎｏＤｗｎ４ｒａｔＤ，ｒｅＬｅｉ．Ｐｅａｌｓｒｅｉｇｆｒｏ ’ ｏａ８
行胃肠外营养（Ｐ治疗４～８ｄ平均６５ｄ。ＡＣ发病于ＴＮ）（．）Ａ术后４—１（３ｄ平均６６ｄ。．）１２临床表现及实验室检查．临床表现：表现为右上腹６例

唐氏综合征的产前超声筛查进展

关描述，以供大家参考。
总而言之，多发性骨髓瘤的治疗已经取得较大的研究进展，尤其
是造血干细胞抑制和ａｌｌｏ — ＨＳＣＴ的使用在临床治疗中取得明显疗效。
但是多发性骨髓瘤仍然是不可治愈的病症，仍需要进行继续的临床研
究和实践。参考文献
刘尚勤、马梓等人对９ｌ例初诊骨髓瘤患者中进行ＭＰＲ的临床研
要，２０１１：１０６。１０７．
唐氏综合征的产前超声筛查进展声科，广西河池５３０７００）
【摘要】唐氏综合征又称为２１．三体综合征，是最为常见的一种由染色体异常所引起的疾病，在人类已知的疾病中发病率极高。目前尚且没有治疗该病的有效方法，只能够在胎儿时期通过超声检查的方法检测出来，建议孕妇引产，所以超声筛查对唐氏综合征所产生的临床意义极为重大，可以降低先天性愚型儿的出生，有效提高我国的人口素质。本文就超声筛查在唐氏综合征产前检查中的进展这一问题做了相
也十分必要。
患者的生存期延长方面的效果最显著。３．２美法仑、泼尼松和硼替佐米李炳宗研究证明硼替佐米新式联合治疗方法对于６５岁以上的初诊骨髓瘤患者具有明显的疗效，治疗有效率高达８９％，其中有３２％的患
者能够获得完全缓解。由于硼替佐米的治疗方式能够取得较好的有效率，并且对患者的生存期能起到有效延长的作用。３．３美法仑、泼尼松和ＭＰＲ

我国唐氏综合征筛查效果研究进展

我国唐氏综合征筛查效果研究进展唐氏综合征是新生儿中常见的染色体疾病，目前对新生儿唐氏综合征的治疗依旧没有较为有效的方法，所以医学界专家从孕妇的角度出发，及时对孕妇进行早期、中期的产前筛查来降低唐氏综合征新生儿出生的概率。

近年来唐氏综合征筛查的方法也有了不断的发展与进步，本文从唐氏综合征的定义、患儿特征、危害、产前筛查指标与诊断方法以及唐氏综合征筛查的优势与前景入手，对唐氏综合征筛查效果研究进展进行相应的综述。

【關键词】唐氏综合征；筛查方法；产前诊断；效果研究唐氏综合征（Down’s Syndrome，DS）又称21三体综合征，是由体内21号染色体三体引起的常染色体畸变综合征，是在我国新生儿中较为常见的染色体异常疾病，在新生儿中的发病概率为0.125%-0.167%，约占受孕人群中的0.667%[1]。

但相关研究表明有66.67% 的唐氏综合征胎儿在出生前死于孕妇宫内[2]。

唐氏综合征患者不能像正常孩子那样生活、学习、工作，并且没有有效的治疗方法，给其家庭带来了沉重的精神与经济负担，同时降低了我国出生人口的整体素质，影响我国经济的发展。

因此，产前对孕妇进行唐氏综合征筛查具有重要的意义。

1、唐氏综合征的相关简介1.1临床表现唐氏综合征患儿样貌特殊，嘴巴半张状态并且舌头经常是伸在外面的，患儿的智商一般在20-50之间，没有思维力与想象力，对周边的事物没有任何好奇心与兴趣；患儿说话有障碍且声音发哑、发音不准、吐字不清，总之很难与周围的人进行正常的沟通与交流；身高偏低，走路蹒跚易摔倒；患儿的精神发育迟缓，易发生传染病、心脏病、视力障碍以及听力障碍等，且发病具有反复性。

1.2危害唐氏综合征对孩子的危害首先是身体上的影响，部分患儿一出生就会伴有手脚畸形，五官不端等症状，随着孩子年龄慢慢的长大，由于患儿的特殊长相，周围的人会有异样的眼光、有的小孩不懂事还会嘲笑患儿，这样会导致孩子的内心深处出现阴影，孩子会慢慢变得孤僻，甚至会形成自闭的心理，并且没有有效的治疗方法进行治疗，给其家庭带来了沉重的精神与经济负担，同时降低了我国出生人口的整体素质，影响我国今后经济的发展。

探究唐氏综合症及其产前筛查

422018.10基础研究探究唐氏综合症及其产前筛查仇星入淄博实验中学山东省淄博市 255100【摘　要】唐氏综合症是常见的遗传疾病，发病率较高，对家庭社会都会造成的后果严重，本文即探究唐氏综合症的类型、每种类型的发病机理，分析当前进行唐氏筛查的主流技术，点明需要进行唐氏筛查的重要性与高危人群，希望能够起到一定的参考价值。

【关键词】唐氏综合症；产前筛查；诊断技术唐氏综合症是最早被确定的染色体病，也是发病率较高的常染色体遗传疾病，发病率在1/800—1/600,婴儿罹患唐氏综合症会导致严重的出生缺陷，唐氏综合症将会导致高额的医疗经济负担，同时也会造成巨大的精神压力，因此探究唐氏综合症的致病原理、产前筛查等具有非常重要的现实意义，能够起到早期预防的目的。

1 唐氏综合症概述1.1 唐氏综合症发病原理当前对于唐氏综合症的发病原理尚无公认的解释，主流学说包括了发展不平衡学说、二次打击学说与基因剂量效应学说，其中后两者的解释更加深入。

在基因剂量效应学说中，染色体上某些基因的连续过度表达是导致唐氏综合症的主要原因，这些过度表达导致了酶作用物的过量消耗与代谢产物激增，导致智力与身体发育问题，但是该学说尚不能完全解释唐氏综合症的临床表型与发病机制；二次打击学说具体是指在各种神经退行性疾病中，神经元会经受两次打击，一次是基因突变所导致的神经元脆弱，第二次是氧化应激，经过两次打击后，神经元无法承受这么多的刺激，最终导致神经元死亡，进而导致疾病产生。

上述两种学说均不能完全解释唐氏综合症的发病原理，相关理论的研究仍需要继续深入推进。

1.2 唐氏综合症的类型唐氏综合症的临床表型有三体、易位、嵌合三种，由不同的发病机理所诱发，其中三体型占比最高，达到了95%，易位型只占2.5%～5%，嵌合型只占2%～4%。

三体型唐氏综合症（详见图1）具体是指生殖细胞在进行减数分裂过程中，第21号染色体不分离，从而导致精子或者卵子异常，异常的精子（或卵子）结合成为受精卵后同样会形成异常的受精卵（即有额外的一条21号染色体，女性体内染色体组成为XX,+21,男性则为XY ,+21），最终在受精卵的发育过程中唐氏综合症的症状表达，这是三体型的唐氏综合症的致病机理，此类型也称作标准型唐氏综合症，需要注意的是，在三体型唐氏综合症里面，母源性染色体不分离占比高达95%，主要是因为精子由精原细胞不断产生，更新换代极快，但是卵细胞则在第一次减数分裂之后处于休眠期，直至排卵，这样卵细胞就会长期受内外环境的影响产生卵子老化，这些都可能会导致不分离的情况，且年龄越高，患病概率越大。