第十章 基因突变

2020/6/29
⒋ gain-of-function mutation 突变事件引起的遗传随机 变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中， 随机获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的 突变极有可能是显性的突变，并能产生新的突变。
⒌ lethal mutation 影响生物体的生活力，导致个体死 亡的一类突变。可分为显性致死和隐性致死。
⒉ Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程， 导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
⒊ loss-of-function mutation 突变事件通常是破坏性的， 删除或改变了基因的关键性的功能区，这种变化干扰 了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一 种丧失功能的突变。 null mutation 完全丧失基因功能的突变。 leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反应， 较之无效突变，其表型没有发生那么明显的改变。
2020/6/29
第二节 基因突变的检出
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出 平板影印接种
2020/6/29
• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
稀释、涂布
影印培养
基本培养基 ＋
青霉素
2020/6/29
补充培养基
基本培养基
分别接种到补充培养基上
2020/6/29
（二）突变的可逆性
正突变U
A
a
反突变V
2020/6/29
突变的可逆性 野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。
但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。
第十章 基因突变
2020/6/29
第一节 基因突变的时期和特征 基因突变： 突变体： 突变率：
2020/6/29
某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为 另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因 的点突变(point mutation)。 任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变 （forward mutation)， a＋→a 。而a → a＋称为 反突变(reverse mutation)或称回复突变(back mutation)
基因突变。
2020/6/29
第二节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
2020/6/29
第三节 基因突变的鉴定
一、植物基因突变的鉴定 二、生化突变的鉴定 三、人类基因突变的鉴定
2020/6/29
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出
平板影印接种
2020/6/29
• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体(mutant)。
2020/6/29
一、基因突变的时期
• 突变可发生在个体发育的任何时期，但 性细胞的突变率比体细胞高。
• 性细胞突变：
• 体细胞突变：
2020/6/29
二、基因突变的一般特征 （一）突变的重演性
同一突变可以在同种生物的不 同个体间多次发生。
⒍ conditional lethal mutation 在某些条件下能存活， 而在某些条件下是致死的。如T4噬菌体的温度敏感 突变型在25℃时能在E.coli宿主细胞中正常生长， 形成噬菌斑，但在42 ℃时就不能生长。
2020/6/29
+ +
+ +
2020/6/29
+
m
m
m
Null mutation
稀释、涂布
影印培养
基本培养基 ＋
青霉素
2020/6/29
补充培养基
基本培养基
分别接种到补充培养基上
• 果蝇突变的检出
Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws ×
诱变处理
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
2020/6/29
S
♀
×
♂
Cy
• 果蝇突变的检出
Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws ×
诱变处理
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
2020/6/29
S
♀
×
♂
Cy
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
野生型
2020/6/29
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
野生型
2020/6/29
第四节 基因突变的分子基础
• 一、基因突变的分子机制 • 二、突变的修复
2020/6/29
第五节 基因ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ变的诱发
• 一、物理因素诱变 • 二、化学因素诱变
2020/6/29
• 突变的类型
1. Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在 可见的形态结构，故又称visible mutation。
Leaky mutation
+
m′
m′
m′
+
+
M
+
M
M
Gian-of-function mutation
2020/6/29
m－
回 复
m＋
野生型表型
突变型表型
× m＋
野生型
m＋
全部野生型表型
m－ su＋
突变型表型
回复
m－ su－ ×
野生型表型
m＋ su＋
野生型
m－ su＋
若干突变型子代 （重组子）
his＋ 2×10-6 his－
4×10-8
2020/6/29
（三）突变的多方向性和复等位基因 复等位基因：
位于同一基因位点上的各个等位基因 在遗传学上称之
2020/6/29
突变的多方向性与复等位基因 一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变 为一个以上的等位基因。 一个基因座位上可以有两个以上的基因状态存在， 称为复等位基因(allele)。 每一基因在突变方向上是有一定限制的，如家兔毛色 的基因有C→cch→ch→c 4种复等位形式。
2020/6/29
（四）突变的有害性和有利性 大多数突变对生物是有害的， 一般表现为生育反常，严重的导
致死亡，称致死突变。
2020/6/29
如植物中的白化突变：
绿株WW
突变
绿株Ww
1WW:2Ww:1ww 3绿苗：1白苗
2020/6/29
（五）突变的平衡性 亲缘关系相近的物种因遗传 基础比较近似，往往发生相似的