多发性骨髓瘤讲义

1）[C]校正血清钙＞2.75 mmol/La 2）[R]肾功能损害（肌酐清除率＜40ml/min 或肌酐＞177μmol/L） 3）[A]贫血（血红蛋白低于正常下限20g/L或＜100g/L） 4）[B]溶骨性破坏，通过影像学检查（X线片、CT或PET/CT）显示1处或多处溶骨性病变
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二、病因和发病机制
病因不明 可能因素：遗传、电离辐射、化学物质、病毒感染、抗原刺激等。 遗传学的不稳定性：是其主要特征，表现为明显多变的染色体异常核型。
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（一）骨骼损害 （二）贫血 （三）肾功能损害 （四）高钙血症 （五）感染 （六）高黏滞综合征 （七）出血倾向 （八）淀粉样变性 （九）神经系统损害 （十）髓外浸润
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三、实验室和其他检查
（四）尿液检查 尿常规可出现蛋白尿、血尿和管型尿。 24小时尿轻链、尿免疫固定电泳检测。 约半数病人尿中出现本周蛋白（Bence Jones protein）。 本周蛋白即从病人的肾脏排出的轻链，为κ链或λ链。
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三、实验室和其他检查
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二、临床表现
（六）高黏滞综合征 1.表现：头昏、眩晕、眼花、耳鸣、手指麻木、视力障碍、充血性心力衰竭、意识障碍甚至昏迷。 2.发生机制： 血清中M蛋白增多，血液黏滞性高，引起血流缓慢、组织淤血、缺氧。 部分病人的M蛋白成分为冷球蛋白，出现雷诺现象。
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二、临床表现
（十）髓外浸润 1. 肝、脾、淋巴结和肾脏多见：肝脾肿大一般为轻度。 2.其他组织：如甲状腺、肾上腺、卵巢、睾丸、肺、皮肤、胸膜、心包、消化道、中枢神经系统。 3.口腔及呼吸道等软组织
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三、实验室和其他检查
（一）血象 多为正常细胞正色素性贫血，红细胞呈缗钱状排列。 白细胞总数正常或减少，晚期可见大量浆细胞。 血小板计数多正常，有时可减少。
四、诊断标准、分型、分期与鉴别诊断
（一）诊断标准 3.骨髓瘤引起的相关表现 （2）无靶器官损害表现，但出现以下1项或多项指标异常（SLiM） 1）[S]骨髓单克隆浆细胞比例≥60% 2）[Li]受累/非受累血清游离轻链比≥100 3）[M]MRI检查出现＞1处5mm以上局灶性骨质破坏
多发性骨髓 瘤
第十一章
多发性骨髓瘤
作者 :周晋
单位 :哈尔滨医科大学附属第一医院
一、概述 二、病因和发病机制 三、临床表现 四、实验室和其他检查 五、诊断标准、分型、分期与鉴别诊断 六、治疗 七、预后
重点难点
掌握 多发性骨髓瘤的定义，临床表现，诊断与鉴别诊断，治疗
熟悉 多发性骨髓瘤的分类、病理生理和辅助检查，预后
（五）血液学检查 1.血钙、磷、碱性磷酸酶测定 2.血清β2-微球蛋白 3.血清总蛋白、白蛋白 4.C-反应蛋白（CRP）和血清乳酸脱氢酶（LDH） 5.肌酐（Cr）和尿素氮（BUN）
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三、实验室和其他检查
（六）细胞遗传学 FISH敏感性好。 del（13）、亚二倍体、t（4；14）、del（17p）、t（14；16）、t（14；20）等提示预后差。
二、临床表现
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二、临床表现
（一）骨骼损害 1.表现：骨痛为常见症状，以腰骶部最多见，其次为胸部和下肢。可发生病理性骨折。 2.机制：破骨细胞和成骨细胞活性失衡。 （二）贫血 常见，多为轻、中度贫血，与骨髓瘤细胞浸润抑制造血、肾功能不全等有关。
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二、临床表现
（三）肾功能损害 1.表现：蛋白尿、血尿、管型尿和急、慢性肾衰竭。 2.急性肾衰竭常见原因：脱水、感染、静脉肾盂造影。 3.慢性肾衰竭的原因： ①游离轻链（本周蛋白）沉积在肾小管上皮细胞胞浆内； ②高血钙； ③尿酸过多； ④肾脏淀粉样变性，高黏滞综合征和骨髓瘤细胞浸润等。
（七）影像学检查 骨病变X线表现： ①典型为圆形、边缘清楚如凿孔样的多个大小不等的溶 骨性损害，常见于颅骨、盆骨、脊柱、股骨、肱骨等处。 ②病理性骨折。 ③骨质疏松，多在脊柱、肋骨和盆骨。
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四、诊断标准、分型、分期与鉴别诊断
（一）诊断标准 有症状骨髓瘤（活动性骨髓瘤）
需满足以下第1条及第2条，加上第3条中任何1项 1.骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和（或）组织活检证明有浆细胞瘤 2.血清和（或）尿出现单克隆M蛋白 3.骨髓瘤引起的相关表现 （1）靶器官损害表现(CRAB)
二、临床表现
（七）出血倾向 1.常见表现：鼻出血、牙龈出血、皮肤紫癜。 2.发生机制： ①血小板减少，且M蛋白包在血小板表面，影响血小板的功能。 ②凝血障碍： M蛋白与纤维蛋白单体结合；M蛋白可直接影响凝血因子的活性。 ③血管壁因素：高免疫球蛋白血症；淀粉样变性损伤血管壁。
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二、临床表现
（二）骨髓
骨髓中浆细胞异常增生，大小形态不一，成堆出现，可见1～4个核仁， 可见双核或多核浆细胞。
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三、实验室和其他检查
（三）血M蛋白鉴定 血清中出现M蛋白是本病的突出特点，常用以下方法检测分型：
①血清蛋白电泳； ②免疫球蛋白定量； ③血清总蛋白、白蛋白定量检测； ④轻链定量，轻链κ/λ比值； ⑤血清免疫固定电泳； ⑥血清游离轻链定量及受累与非受累游离轻链的比值。
（八）淀粉样变性 少数病人可发生。 常见舌体、腮腺肿大、心脏扩大、腹泻或便秘、皮肤苔藓样变、外周神经病变、肝肾功能损害等。 心肌淀粉样变性可猝死。 （九）神经系统损害 1.表现：肌肉无力、肢体麻木、痛觉迟钝等；严重者可有脊髓压迫。 2.病因：包括骨髓瘤细胞浸润、肿块压迫、高钙血症、高粘滞综合征、淀粉样变性、单克隆轻链和 （或）其片段的沉积等。
了解 多发性骨髓瘤ISS分期，常用的化疗方案，造血干细胞移植
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e myeloma，MM）是浆细胞恶性增殖性疾病。 特征为：骨髓中克隆性浆细胞异常增生，分泌单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白），相关器
官或组织损伤。 常见临床表现为：骨痛、贫血、肾功能损害、血钙增高、感染。