_型神经纤维瘤病2例_狄广福

1 病例资料
患者男，44 岁，因左侧季肋部疼痛 2 月余，咳嗽、咳痰 1 周 入院。查体：左侧胸腔饱满、叩诊浊音、呼吸音低。胸部 X 线 检查片示：左侧胸腔大量积液。入院第 2 天胸腔穿刺液常规 检查：黄色浑浊液，李凡他实验阳性，白细胞计数 6 430×106/ L；生化：总蛋白 52.4 g/L，乳酸脱氢酶 679U/L；细胞学诊断：轻 度核异质细胞。癌胚抗原检查：糖类抗原 125 为 302.4 U/ml， 神经元特异性烯醇化酶 19.37ng/ml。患者诉双下肢乏力，查 体：胸 10水平以下痛、温觉消失，双下肢肌力Ⅳ级，双侧腱反射 （+++），踝阵挛(+)，双侧巴宾斯基征(+)。胸椎 MRI 示：胸 6~12 椎体水平椎管内偏左侧占位。入院第 4 天，患者双下肢肌力 Ⅰ 级 ，左 侧 提 睾 反 射 、肛 门 反 射 均 消 失 。 急 诊 手 术 切 除 病 变。术后病理学诊断：小细胞恶性肿瘤，免疫组化结果 MS。 术后第 18 天转血液科治疗，双下肢肌力Ⅲ级，胸 10 水平以下 痛、温觉明显改善，双侧腱反射(+++)，踝阵挛(+)，双侧巴宾斯 基征(+)，提睾、肛门反射均可引出。
MS 的治疗目前无统一的治疗策略，主要是手术切除肿 瘤，局部放疗和系统的全身化疗，及进行同种异体干细胞移 植延长生存期。未经治疗的原发性 MS 大多数在 6 个月左右 转化为急性白血病，局部照射对部分患者有效，但不能延缓 病情改善预后。手术切除病灶并全身系统化疗是最佳治疗 选择。本例肿瘤压迫脊髓症状进展迅速，且 MRI 示肿瘤位于 硬脊膜外，经给予积极手术切除病变减压，患者。
抑制肿瘤生长，可满意地保留面、听神经功能，但较其他散发
（2012-11-29 收稿，2013-02-26 修回）
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中国临床神经外科杂志 2014 年 2 月第 19 卷第 2 期 Chin J Clin Neurosurg，February 2014，Vol. 19，No.2
NF2 主要采用手术和放疗。双侧听神经鞘瘤手术原则： 听神经鞘瘤患者 95%的控制率，NF2 控制率只有 50％。由于
尽可能切除肿瘤并保留一侧有效听力，避免双侧面瘫。立体
MS 在没有骨髓和外周血受累时诊断较困难，极易误 诊。组织形态学检查对疾病诊断没有实际意义，免疫组化对 MS 的诊断及鉴别诊断起着重要的作用。需与以下疾病鉴 别：①淋巴母细胞白血病，好发于儿童，且 95%表达 TdT，含 T 或 B 细胞标记抗体，不表达髓过氧化物酶及溶菌酶；②伯基 特淋巴瘤，亦是儿童好发，常见核分裂，表达 B 细胞相关抗 体，不表达髓系细胞标记抗体，EB 病毒阳性，Ki-67 阳性率接 近 100%；③慢性髓系增殖性疾病的髓外病灶，好发淋巴结， 无典型的原始细胞和 CD34 阳性细胞；④小圆细胞肿瘤、其他 小细胞癌、浸润性小叶癌、精原细胞癌等恶性肿瘤，亦可通过 免疫组化鉴别。
2讨论
MS 常和造血系统疾病相伴随，但本病例侵袭胸膜并压
doi:10.3969/j.issn.1009-153X.2014.02.025 作者单位：225000 江苏，扬州市第一人民医院（西区）神经外科（周肖 东、武永康） 通讯作者：武永康，E-mail：18905276601@
迫脊髓引起相应症状且无任何急性白血病症状。该患者胸 椎 MRI 平扫+增强示：胸 6~12椎体水平椎管内偏左侧见片状、弧 形稍长 T1、T2信号影，明显强化，硬脊膜囊及脊髓受压前移，病 变似通过左侧侧隐窝与左侧胸膜关系密切。该患影像学特 征与症状相符。该病例术前诊断：胸 6~12椎管内占位、左侧胸 腔积液。该患症状及辅助检查均考虑肿瘤所致，因本病罕 见，未最先考虑，给予积极手术切除并取病理确诊为椎管内 MS。
（2013-01-22 收稿，2013-10-23 修回）
【中国图书资料分类号】 R 739.41
Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）是一 种常染色体显性遗传病。现将我院收治的 2 例 NF2 患者报道 如下。
1 病例资料
病例 1，患者，男，48 岁，因右上肢体及双下肢麻木伴左耳 听力下降半年入院。入院查体：左侧听力下降，右上肢及双 下肢感觉减退，右侧肢体肌力Ⅳ+级。右侧胸部及右侧腋窝可 触及包块，质地硬，无压痛。头部、颈椎及腰椎 MRI 示：双侧 桥小脑角池及内听道见不规则形混杂稍长 T1、长 T2 信号，呈 不均匀明显强化，左、右侧大小分别约 24 mm×16 mm 和 16 mm×8.0 mm（图 1A）。左侧三叉神经走行区见结节状强化灶， 大小约 10 mm×4.0 mm，呈哑铃型，跨中后颅窝，边界尚清。 颈 1~2 水平椎管腹侧髓外硬膜下见大小约 16 mm×8.0 mm×13 mm 的结节状等、低 T1信号和等、高 T2混杂信号，呈不均匀强 化，边缘光整，边界清晰（图 1B）。胸 ~ 12 腰 5 水平椎管内多发 占位灶，大小不一，最大位于腰 1~2水平，T1WI 呈等信号，T2WI 呈混杂信号，边缘光整，局部脊髓、脊神经受压，呈不均匀强 化，腹主动脉左侧见结节样高信号（图 1C）。诊断：NF2。建 议行左侧听神经瘤切除，患者考虑到面瘫、听力丧失等术后 不良并发症，拒绝手术治疗。分别行颈 1~2椎管内肿瘤切除术 及胸 12~腰 2椎管内多发肿瘤切除术，病理分别示：颈 1~2神经纤 维瘤；胸 12~腰 2神经鞘瘤。
2讨论
NF2 患者临床表现主要与肿瘤的生长部位所产生的占 位效应有关，椎管内肿瘤多表现为脊髓受压或神经根刺激症 状。NF2 的诊断主要基于 1988 年美国国立卫生研究院会议 上所确定的临床诊断标准。符合以下三条之一者可临床诊 断 NF2：①双侧听神经鞘瘤；②有直系亲属患 NF2，加单侧听 神经鞘瘤；或加至少两种或两种以上病变：神经纤维瘤、脑膜 瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年晶状体后包膜下混浊；③多发 脑膜瘤加单侧听神经鞘瘤，或加上至少两种或两种以上病 变：神经纤维瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、白内障。以下人群在多 年后可能出现或发展成 NF2：①有 NF2 家族史；②30 岁以下 患单侧听神经鞘瘤或脑膜瘤；③患多发脊髓肿瘤者(神经鞘瘤 或脊膜瘤)；④不能确诊为 NF1，又缺少神经纤维瘤皮肤特点。
强化；双侧桥小脑池区、内听道内见不规则形混杂稍长 T1、T2 信号灶，明显强化，与听神经相延续，边缘光整，边界清晰， 左、右大小分别为 150 mm×10 mm 和 210 mm×13 mm；左侧岩 骨部见稍长 T1、短 T2 信号，增强见半卵圆形强化灶，见“脑膜 尾”征，右侧颞骨岩部下乙狀窦旁见等 T1、等 T2 信号，增强见 类圆形明显强化灶（图 2A~C）。诊断：NF2。行右侧小脑半球 占位切除术，术后病理示：右侧小脑半球脑膜瘤。
中国临床神经外科杂志 2014 年 2 月第 19 卷第 2 期 Chin J Clin Neurosurg，February 2014，Vol. 19，No.2
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● 个案报告 ●
Ⅱ型神经纤维瘤病 2 例
狄广福 江晓春 戴 易 徐善水 潘先文 陈建民 赵心同 方兴根
【关键词】 Ⅱ型神经纤维瘤；神经鞘瘤；脑膜瘤 【文章编号】 1009-153X（2014）02-0127-02 【文献标志码】 B
NF2 患者存在明确的基因缺陷，放疗后更易发生恶变，且放
定向放射治疗听神经鞘瘤目的是控制肿瘤生长和保留现有
疗后引起纤维化粘连导致手术难度增加，神经功能保留程度
功能。对病灶直径<3 cm 或复发性听神经鞘瘤、拒绝接受手
降低。NF2 早期诊断和治疗是保留听力和延长生命的关键，
术或高龄患者，可考虑立体定向放射治疗。放疗绝大多数可
病例 2，患者，男，54 岁，因左听神经瘤术后 13 年伴行走 不稳、加重 5 个月入院。入院查体：左侧额纹消失，左眼睑闭 合不全，左侧鼻唇沟变浅，口角右倾斜，伸舌左偏，左耳听力 丧失，右侧听力下降，闭目难立征及轮替实验（+）。头颅 MRI 示：左侧桥小脑区肿瘤术后改变，左侧小脑半球囊性病灶，不
doi:10.3969/j.issn.1009-153X.2014.02.024 作者单位：241001 安徽芜湖，皖南医学院弋矶山医院神经外科（狄广 福、江晓春、戴 易、徐善水、潘先文、陈建民、赵心同、方兴根） 通讯作者：江晓春，E-mail：jiangxiaochun2001@
椎管内非白血病性髓系肉瘤 1 例
周肖东 武永康
【关键词】 髓系肉瘤；椎管内病变；手术 【文章编号】 1009-153X（2014）02-0128-01 【文献标志码】 B
【中国图书资料分类号】 R 739.42
髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是以一种或多种未成熟 的髓系细胞在髓外表达的罕见表现形式，以侵袭胸膜并压迫 脊髓引起临床表现且无任何白血病症状的 MS 更为罕见。我 院 2012 年 9 月收治 1 例椎管内硬膜外 MS，现报道如下。
图 1 1 例Ⅱ型神经纤维瘤病患者术前 MRI 图
A. 双侧桥小脑角池及内听道增强见不规则强化影，左、右侧大 小分别约 24 mm×16 mm 和 16 mm×8.0 mm；B. C1~2水平椎管腹侧 髓外硬膜下 T2WI 见大小约 16 mm×8 mm×13 mm 的结节状等、 高 T2混杂信号；C. T12~L5水平椎管内多发占位灶，不均匀强化