智力障碍概述和特征要求

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后部头颅突出
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小型头颅畸形
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耳朵下垂、变形
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异常的小颚畸形
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小型口腔
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兔唇
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颚裂
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鼻尖朝上
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眼睑出现皱褶（裂缝）
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双眼之间存在较阔的空间
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上眼睑下垂
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手指重叠、扭曲
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拇指发育不全（或者完全消失）
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指甲发育不全
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于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物
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足部向内弯曲
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臀部运动幅度受限制、小型盆骨
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胸骨过短
1.出生前的致病因素 （1）遗传
①染色体异常：可分为染色体数目异常和染色体结构异常 两大类。目前，已发现60余种染色体畸变的病种，包括 常染色体和性染色体的数目改变与结构异常。
21-三体综合征（Down's Syndrome） 脆性X综合征（Fragile-X） 先天性卵巢发育不全综合征（Turner's Syndrome） 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter's Syndrome） 18-三体综合征（Edward's Syndrome） 13-三体综合征（Patau's Syndrome） 5短臂缺失综合征（猫叫综合征） 4短臂缺失综合征（Wolf's Syndrome）
类别
支持程度
间歇的 有限的
所需要的支持服务是零星的、视需要而定的 （如失业或生病时）
所需要的支持服务是经常性的、短时间的（如 短期的就业训练或从学校到就业的衔接支持）
广泛的 全面的
至少在某种环境中有持续性的、经常性的需要， 并且没有时间上的限制（如需要在工作中或居 家生活中得到长期的支持服务）
所需要的支持服务是持久的且需求度高，在各 种环境中都需要提供，并且可能为终身需要。
• 患儿有以下病史：生产过程为早产,母亲 在怀孕期间离电冰箱很近， 小儿出生后 1～3个月内异常安静、少哭，5个月对母 亲无反应、不会笑、不会坐、头软，下 肢不太有劲，经常张口、伸舌，出现无 意识的表情，双眼无神，不能有意识地 注视事物，拿到东西不回往嘴里送，比 同龄的孩子运动差。
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有哪些症状?
（SEM），因此，应当将测验中得到的IQ分数 视为一个范围。鉴于此，在评估时，应当非常 谨慎，尤其是对于测验分数处于边缘状态的对 象，更应当综合多方面的情况，最后作出诊断 的结论。 • 不同的智力测验工具，测得的结果可能不同。 • 智力测验的结果只能作为评定的参考，并不是 指定教育目标的唯一依据。
2.适应行为的评定 适应行为指人们习得的用于适应日常生活的
对于智力障碍同等重要； • 临床信息评定。
（二）智力障碍的分类
1.按智能程度的分类 （1）WHO，1993年，ICD-10： 轻度：IQ范围为50-69（对成人而言，9岁≤智
龄<12岁） 中度：IQ范围为35-49（对成人而言，6岁≤智
龄< 9岁） 重度：IQ范围为20-34（对成人而言，3岁≤智
阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。
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脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心
室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、
肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
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智力发育障碍见于所有的患者，而且程度
严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张
功力低下等。
• （2）细胞遗传学及遗传咨询：
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80％的病例为游离型13三体，核型为46，
Primary Scale of Intelligence，WPPSI） • 考夫曼儿童智力量表（Kaufman Assessment Battery for
Children，K-ABC） • 联合型瑞文测验（Combined Ravwn’s Test，CRT）
智力评定的注意事项： • 任何智力测验的工具都有测验的标准误
1.智力功能的评估 常用的智力测验工具（智力商数IQ）： • 斯坦福-比纳智力量表（Stanford-Binet Intelligence
Scale，SB） • 韦克斯勒儿童智力量表（Wechsler Intelligence Scale
for Children，WISC） • 韦克斯勒学前儿童智力量表（Wechsler Preschool and
果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产
生三体或单体的合子，流产率达100％
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（3）病因及预后：
• 由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母 亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄 为岁，父亲的平均年龄为岁。
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此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒
冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一
案例:
• 患者男，2岁，被确诊为5号短臂缺失， 目前为止还不会走路，只会叫妈妈，不 会认人，有时能稍微听懂我们的话并照 我们说的话做一些小游戏，譬如跟人家 再见，叫他摇头，叫他名字都能听 懂。。。
• 5号染色体短臂缺失，那要考虑是否为 “猫叫综合征”啊。属于染色体疾病、 先天性疾病，主要表现就是智力发育迟 缓等啊，治疗目标就是达到生活基本自 理
三、智力障碍的成因与分布 （一）智力障碍的成因 形成智力障碍的原因十分复杂，涉及范围也
很广泛。脑损伤、感染性中毒、代谢或营养 障碍、孕期感染、染色体改变、精神病等都 可能形成智力障碍。 对其原因的分析，可以从遗传因素、物理环境因素、社会-心理因素这三个方面来加 以考虑，也可以从障碍出现的时间顺序上来 加以考虑。
13-三体综合征
• （1）临床表现：患儿的畸形和临床表现要比 21三体性严重得多。
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颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺
陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2
／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳
廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相
盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇
椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有
内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文 献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周 开始出现异常。
•
18三体综合症是次于先天愚型的第二种常
见染色体三体征。1960年Edwards等首先报
道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额
外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者
陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征
与18号染色体异常有关。
• 发育迟缓
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成长速度异常延迟
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发育方面的延迟
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智能障碍
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肾脏残废
• 主要致死原因
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摄食困难
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呼吸困难
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于出生时出现结构性的心脏不健全（例如
心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动
脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液 的混合
• 外貌上的异常
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男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育
个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3
岁者少于5％，平均寿命为130天。
） 5短臂缺失综合征（猫叫综合征
• 猫叫综合征(cat's cry syndrome)是由 于第5 号染色体短臂缺失(5p 缺失)所引 起的染色体缺失综合征，又称5 号染色 体短臂缺失综合征，为最典型的染色体 缺失综合征之一。临床主要表现为出生 时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特 征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、 宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严 重智力低下。
龄< 6岁） 极重度：IQ在20以下（对成人而言，智龄<3
岁） 其他智力落后 非特异性的智力落后
（2）我国2006年的分类
智力水平 重度
中度 轻度
分级 一级 二级 三级 四级
智商 （IQ）
＜20
20-34
35-49
50-69
适应行为 （AB） 极度缺陷
重度缺陷
中度缺陷
轻度缺陷
2.按支持程度分类（AAMR-9,1992）
……
21-三体综合征
• 又称先天愚型或Down综合征，是小儿最 为常见的由常染色体畸变性所导致的出 生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先 天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。 我国活产婴儿中21-三体综合征的发生 率约为‰～‰，男女之比为3︰2，60% 的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的 主要临床特征为智能障碍、体格发育落 后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
残疾标准中对智力障碍的定义如下：
• 智力残疾是指人的智力明显低于一般人的水平，并显 示适应行为障碍。此类残疾是由于神经系统结构、功
能障碍，使个体活动和参与受到限制，需要环境提供 全面、广泛、有限和间歇的支持。
• 智力残疾包括在智力发育期间（18岁之前），由于各
种有害因素导致的精神发育不全或智力迟滞；或者智 力发育成熟以后，由于各种有害因素导致的智力损害
• AAMR2002（第十版）的定义 ：智力落后是一种障 碍，其特征是在智力功能以及适应性行为两个方面
有显著限制，表现在概念、社会和实践性适应技能
方面的落后；障碍发生在18岁以前。
注意：
使用智力障碍定义需要谨慎，必须有以下的 前提：
• 当前功能的限制必须置于个体同龄伙伴有代表性的 社区环境背景以及文化中加以考虑；
智力障碍概述和特 征要求
一、智力障碍的概念 智力障碍（Mental retardation），也称智力残
疾、智力迟钝、智力薄弱、智力落后、发展 障碍、智力和发展障碍等等。一直以来，关 于智力障碍的定义有许多纷争。 • 我国的定义 • 美国的定义
（一）我国的定义 2006 年 ， 第 二 次 全 国 残 疾 人 抽 样 调 查 使 用 的
概念性、社会性以及实用性的技能。 • 概念性技能：语言、读写、金钱概念和自我
定向等技能； • 社会性技能：人际、责任、自尊、遵循规则、
避免受骗等技能； • 实用性技能：日常生活、日常生活的操作活
动、职业技能以及对环境的自我管理等技能。
适应行为评定量表（社会商数SQ）： • 文兰社会成熟量表（1953，道尔） • 儿童适应行为评定量表（1994，龚耀先） • 儿童适应行为量表（1996，韦小满） 适应行为评定的注意事项： • 适应行为量表也有标准误； • 不同的量表侧重点不同； • 对于个体的诊断还要补充其他相关信息； • 适应行为的评定结果与智力功能的评定结果
1、上斜的眼睛，眼睑的内角带有明显的皮肤皱褶。
பைடு நூலகம்
2、圆圆的小脸，面颊丰满。
3、经常会伸到外面的大舌头。
4、延伸至头部的平坦背部。
5、松驰下垂的四肢。
6、生理发育缓慢。
7、学习障碍，一般得接受特殊教育。
8、身材矮小。
18三体综合征
• 亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主 要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌 尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚 层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及
• AAMR1983（第八版）的定义 ：智力落后是指一般
的智力功能明显低于平均水平，同时存在适应行为 方面的障碍，并发生在发育时期。
• AAMR1992（第九版）的定义 ：智力落后是指个体
现有的功能存在真实的局限，其特点是智力功能明 显低于平均水平，同时伴有下列各项适当的适应技 能中两种、或两种以上的局限：交往、自我照顾、 居家生活、社会技能、社区运用、自我管理、卫生 安全、实用的学科技能、休闲生活和工作；智力落 后发生在18岁以前。
4短臂缺失综合征
4p+ 4号染色体短臀部分三体 智力低下，生长发育迟缓， 矮小，圆脸，小眼球，鼻梁与眉间连接无界限，鼻根 部的凹陷消失。上唇长，轻度突出，腭弓高，龋齿， 耳位低，外耳大，对耳轮突出，耳轮上方折叠明显， 耳屏宽，发际低。颈短，两乳头距离远，肋骨发育不 良，脊柱侧弯。指屈曲不能伸直，赘指，四肢畸形。 男性可有短阴茎，尿道下裂，隐睾等。
或智力明显衰退。
（二）美国的定义 美 国 智 力 障 碍 学 会 （ AAMR ， 现 更 名 简 称
为AAIDD）自1921年第一次提出智力障碍 的诊断和分类系统后，至今先后进行了9次 修订。其中，1959年（第五版）的智力障 碍定义，除了智商外，首次增加了适应行 为。自此，对智力障碍的判断开始将智力 发展的明显落后和社会适应行为障碍作为 两个重要的标准。
XX（或XY），＋13，其余的则为嵌合型或易
位型。
•
嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和
14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易
位染色体，核型为46，－14，＋t(13q14q)，
其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平
衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流
产死亡，产出患儿的风险不超过5％或1％。如
• 有效的评估应该考虑文化和语言的多元性以及在沟 通、感知、运动和行为方面的个别差异；
• 在同一个体内部，局限往往与优势并存； • 对限制进行描述的主要目的是构建个体所需的支持
方案；
• 通过一个阶段适当的、有针对性的支持，智障者的 生活功能通常会有所改进。
二、智力落后鉴定与分类
（一）智力障碍的鉴定 智力功能的评估 适应行为的评估