关于加注“通讯作者”的要求
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
宁夏医学杂志 ２０１８年 ｌ０月第 ４０卷第 １Ｏ期 ＮｉｎｇｘｉａＭｅｄ Ｊ，Ｏｃｔ．２０１８，Ｖｏｌ ４０，Ｎｏ．１０
４０％ ；其 中 ２１一三体 ４例 ，１８一三 体 ３例 ，１６一三体 ４ 例 ，占三体 异常 的 ５０％ 。
目前 ，对 胎 儿 结 构异 常 的产 前 诊 断 主 要 依 靠 影 像 学检 查 ，由于受 分 辨率 限制 ，对 多 发 微 小 畸形 常 难 以识别 Ｌ３－４ Ｊ。在 胎 儿 多 发 畸 形 研 究 中 ，临 床 多 应 用 染 色体 核 型分 析 Ｊ。荧 光原 位 杂 交 技 术 可 检测 在 显 微镜 下难 以发现 的 、微 小 的染 色 体 结 构异 常 ，即微 缺 失 和微 重复 。但 上述 方法 每 次 只 能检 测 １个 或少 数 目标 区域 。微 阵 列 基 因 组 杂 交 （ａｒｒａｙ ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅ ｇｅｎｏｍｉｃ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，Ａｒｒａｙ ＣＧＨ）是 目前诊 断 基 因组 病 最 有效 的 工 具 ，可 以一 次 性 进 行 全 基 因组 快 速 检 测 ，具有 高通 量 、高 分辨 率 、自动 化 等 优 点 ，可 以在全 基 因组 范 围 内 检 测 基 因 ＣＮＶｓ口－８］。在 产 前 检 查 中
７５０ —７５７．
［８］ 孟 卓 ，熊礼宽 ，林 小影 ，等．染色 体微 阵列分 析在胎 儿唇腭裂 畸 形中的Ｉ临床应用 ［Ｊ］．海南 医学 ，２０１８，３：３３６—３３８．
［９］ Ｗａｎｇ Ｙ，Ｔａｎｇ Ｂ，Ｇｕｏ Ｌ，ｅｔ ａ１．Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｋａｒｙｏｔｙ－
综合 征产前筛查 为临界风险的ｌｌ缶床 价值 ［Ｊ］．第三 军医大学学 报 ，２０１６，１７：１９７２—１９７５． ［４］ 唐敏 ，宋建琼 ，刘梅 川 ，等．产 前超声 筛查不 同年龄段 孕妇胎儿 畸形 的差 异性分析［Ｊ］．临床超声 医学杂志 ，２０１８，ｌ：５０—５３． ［５］ 尹微 ．多发畸形 胎儿 的产前诊 断特 征及其 与染 色体异常 的相 关 性 ［Ｊ］．世界最新 医学信息文摘 ，２０１７，６５：１５１． ［６］ 王卫红 ，李红玉 ，贺骏 ，等．产前 诊断胎儿 染色体 异常 １５９例 回 顾性分析［Ｊ］．中国优生 与遗传 杂志 ，２０１４，４：４１—４２． ［７］ 游艳琴 ，汪淑娟 ，汪龙霞 ，等．微 阵列 比较基 因组杂 交技术在 多 发畸形中的临床应用研究 ［Ｊ］．解放 军医学 杂志 ，２０１６，４１（９）：
［参考文献 ］ ［１］ 李正 ，王 慧珍 ，吉 士俊．先 天畸 形学 ［Ｍ］．北京 ：人 民卫生 出版
社 ，２０００：１３． ［２］ 张林 琳 ，施 绍 瑞．三倍 体综 合征 的ｌ晦床 分析 及产 前诊 断 探讨
［Ｊ］．中国优生与遗传杂志 ，２０１８，１：４３—４４． ［３］ 黎冬 梅，朱宝 生，苏洁 ，等．胎 儿超声 及染色 体产前诊 断对唐 氏
ｐｉｎｇ ａｎ ａｌｙｓｉｓ ａｎ ｄ ａｒｒａｙ ＣＧＨ ｆｏｒ ｆｅｔａｌ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｂｙ ｕｌ－
ｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ［Ｊ］．Ｃｈｉｎｅｓｅ ｍｅｄｉｃａ ｌ ｊｏｕｍａ ｌ，２０１７，３４（４）：５５０
— ５５３．
［１０］ 林小玲 ，徐雪琴 ，李德柒 ，等．２７２例 中晚孕期超 声异常胎 儿脐 血染色体核 型及 微 阵列 结果 分 析 ［Ｊ］．中 国卫生 检 验杂 志 ，
［１３］ Ｌｅｅ Ｃ，Ｉａｆｒａｔｅ ＡＪ，Ｂｒｏｔｈｍａｎ ＡＲ．Ｃｏｐｙ ｎｕｍｂｅｒ ｖａｒｉａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ｃｌｉｎｉ— ｃａｌ ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｃｏｎｓｔｉｔｕｔｉｏｎａｌ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ［Ｊ］．Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅ－ ｎｅｔｉｃｓ，２００７，３９（７）：４８—５４． ［收稿 日期 ］２０１８—０４—０３ ［责任编辑 】李 洁
２０１７ ，４ ：５８５ — ５８７．
［１１］ 刘宏景 ，姚如恩 ，余永 国，等．临床意义未知的拷 贝数 变异分析 提示 ９ｏ２３区域 可 能 和智 力 发 育 障 碍 相 关 ［Ｊ］．检 验 医学 ，
２０１４ ，１１：１１０７ — １１１１．
［１２］ 张丽娜 ，梁立 阳，盂哲 ，等．应用微阵列 比较基 因组杂 交技术对 ５５例智力低下／发育迟缓患儿基 因组拷 贝数变异 的分析 ［Ｊ］． 中国儿童保健杂志 ，２０１４，８：７９５—７９８．
目前 ，我 国人群 中胎 儿多 发 畸形 与 ＣＮＶｓ的关 系 尚不 清楚 ，急 需 通 过 增 加 样 本 数 来 发 现 有 规 律 性 的 ＣＮＶｓ，找 到早期 筛 查 、ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 前诊 断 的 生物 指 标 和 方 法 ， 进而指导临床遗传 咨询 ，降低我 国胎儿多发畸形 的 发生 率 。
基 因组 拷 贝数 变 异 （ＣＮＶｓ）常 被 用 来 描 述 患 者 与 正常对 照 之 间基 因组 ＤＮＡ拷 贝 数 的 差 异 。特 征 性的 ＣＮＶｓ是各 种微缺失 、微重复综合 征 的遗 传基 础 ，据此 可对 相应 疾 病 进行 准 确 诊 断 卜 Ｊ。研 究 表 明 ，在 胎儿 多 发 畸形 中有 １０％ ～１５％ 存 在 ＣＮＶｓ，表 明 ＣＮＶｓ可 能在胎 儿多 发畸 形 的发生 上起 重要 作 用 ， 是 导致 多 发 畸 形 发 生 的 重 要 遗 传 基 础 ¨ 。本 次 检 出染色 体非 整倍 体或 １００ ｋｂ以上 已知 明确致 病 或可 能 致病 的基 因组 ＣＮＶｓ ７例 ，为进 一 步揭 示 其 与胎 儿 多发畸形发生的关系提供 了重要依据。
应 用 Ａｒｒａｙ ＣＧＨ 可 以 明 显 提 高 先 天 畸 形 的 检 出 率 ９ 。而在 妊 娠早 期 发 现 胎 儿 遗 传 物 质 异 常 ，将 大 大降低 先 天 性 异 常 胎 儿 的 出生 率 。本 次 对 ５５例 样本 进行 全 基 因 组 测 序 ，共 检 出染 色 体 异 常 ３１例 ， 检 出率达 到 ５６．４％ 。
４０％ ；其 中 ２１一三体 ４例 ，１８一三 体 ３例 ，１６一三体 ４ 例 ，占三体 异常 的 ５０％ 。
目前 ，对 胎 儿 结 构异 常 的产 前 诊 断 主 要 依 靠 影 像 学检 查 ，由于受 分 辨率 限制 ，对 多 发 微 小 畸形 常 难 以识别 Ｌ３－４ Ｊ。在 胎 儿 多 发 畸 形 研 究 中 ，临 床 多 应 用 染 色体 核 型分 析 Ｊ。荧 光原 位 杂 交 技 术 可 检测 在 显 微镜 下难 以发现 的 、微 小 的染 色 体 结 构异 常 ，即微 缺 失 和微 重复 。但 上述 方法 每 次 只 能检 测 １个 或少 数 目标 区域 。微 阵 列 基 因 组 杂 交 （ａｒｒａｙ ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅ ｇｅｎｏｍｉｃ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，Ａｒｒａｙ ＣＧＨ）是 目前诊 断 基 因组 病 最 有效 的 工 具 ，可 以一 次 性 进 行 全 基 因组 快 速 检 测 ，具有 高通 量 、高 分辨 率 、自动 化 等 优 点 ，可 以在全 基 因组 范 围 内 检 测 基 因 ＣＮＶｓ口－８］。在 产 前 检 查 中
７５０ —７５７．
［８］ 孟 卓 ，熊礼宽 ，林 小影 ，等．染色 体微 阵列分 析在胎 儿唇腭裂 畸 形中的Ｉ临床应用 ［Ｊ］．海南 医学 ，２０１８，３：３３６—３３８．
［９］ Ｗａｎｇ Ｙ，Ｔａｎｇ Ｂ，Ｇｕｏ Ｌ，ｅｔ ａ１．Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｋａｒｙｏｔｙ－
综合 征产前筛查 为临界风险的ｌｌ缶床 价值 ［Ｊ］．第三 军医大学学 报 ，２０１６，１７：１９７２—１９７５． ［４］ 唐敏 ，宋建琼 ，刘梅 川 ，等．产 前超声 筛查不 同年龄段 孕妇胎儿 畸形 的差 异性分析［Ｊ］．临床超声 医学杂志 ，２０１８，ｌ：５０—５３． ［５］ 尹微 ．多发畸形 胎儿 的产前诊 断特 征及其 与染 色体异常 的相 关 性 ［Ｊ］．世界最新 医学信息文摘 ，２０１７，６５：１５１． ［６］ 王卫红 ，李红玉 ，贺骏 ，等．产前 诊断胎儿 染色体 异常 １５９例 回 顾性分析［Ｊ］．中国优生 与遗传 杂志 ，２０１４，４：４１—４２． ［７］ 游艳琴 ，汪淑娟 ，汪龙霞 ，等．微 阵列 比较基 因组杂 交技术在 多 发畸形中的临床应用研究 ［Ｊ］．解放 军医学 杂志 ，２０１６，４１（９）：
［参考文献 ］ ［１］ 李正 ，王 慧珍 ，吉 士俊．先 天畸 形学 ［Ｍ］．北京 ：人 民卫生 出版
社 ，２０００：１３． ［２］ 张林 琳 ，施 绍 瑞．三倍 体综 合征 的ｌ晦床 分析 及产 前诊 断 探讨
［Ｊ］．中国优生与遗传杂志 ，２０１８，１：４３—４４． ［３］ 黎冬 梅，朱宝 生，苏洁 ，等．胎 儿超声 及染色 体产前诊 断对唐 氏
ｐｉｎｇ ａｎ ａｌｙｓｉｓ ａｎ ｄ ａｒｒａｙ ＣＧＨ ｆｏｒ ｆｅｔａｌ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｂｙ ｕｌ－
ｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ［Ｊ］．Ｃｈｉｎｅｓｅ ｍｅｄｉｃａ ｌ ｊｏｕｍａ ｌ，２０１７，３４（４）：５５０
— ５５３．
［１０］ 林小玲 ，徐雪琴 ，李德柒 ，等．２７２例 中晚孕期超 声异常胎 儿脐 血染色体核 型及 微 阵列 结果 分 析 ［Ｊ］．中 国卫生 检 验杂 志 ，
［１３］ Ｌｅｅ Ｃ，Ｉａｆｒａｔｅ ＡＪ，Ｂｒｏｔｈｍａｎ ＡＲ．Ｃｏｐｙ ｎｕｍｂｅｒ ｖａｒｉａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ｃｌｉｎｉ— ｃａｌ ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｃｏｎｓｔｉｔｕｔｉｏｎａｌ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ［Ｊ］．Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅ－ ｎｅｔｉｃｓ，２００７，３９（７）：４８—５４． ［收稿 日期 ］２０１８—０４—０３ ［责任编辑 】李 洁
２０１７ ，４ ：５８５ — ５８７．
［１１］ 刘宏景 ，姚如恩 ，余永 国，等．临床意义未知的拷 贝数 变异分析 提示 ９ｏ２３区域 可 能 和智 力 发 育 障 碍 相 关 ［Ｊ］．检 验 医学 ，
２０１４ ，１１：１１０７ — １１１１．
［１２］ 张丽娜 ，梁立 阳，盂哲 ，等．应用微阵列 比较基 因组杂 交技术对 ５５例智力低下／发育迟缓患儿基 因组拷 贝数变异 的分析 ［Ｊ］． 中国儿童保健杂志 ，２０１４，８：７９５—７９８．
目前 ，我 国人群 中胎 儿多 发 畸形 与 ＣＮＶｓ的关 系 尚不 清楚 ，急 需 通 过 增 加 样 本 数 来 发 现 有 规 律 性 的 ＣＮＶｓ，找 到早期 筛 查 、ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 前诊 断 的 生物 指 标 和 方 法 ， 进而指导临床遗传 咨询 ，降低我 国胎儿多发畸形 的 发生 率 。
基 因组 拷 贝数 变 异 （ＣＮＶｓ）常 被 用 来 描 述 患 者 与 正常对 照 之 间基 因组 ＤＮＡ拷 贝 数 的 差 异 。特 征 性的 ＣＮＶｓ是各 种微缺失 、微重复综合 征 的遗 传基 础 ，据此 可对 相应 疾 病 进行 准 确 诊 断 卜 Ｊ。研 究 表 明 ，在 胎儿 多 发 畸形 中有 １０％ ～１５％ 存 在 ＣＮＶｓ，表 明 ＣＮＶｓ可 能在胎 儿多 发畸 形 的发生 上起 重要 作 用 ， 是 导致 多 发 畸 形 发 生 的 重 要 遗 传 基 础 ¨ 。本 次 检 出染色 体非 整倍 体或 １００ ｋｂ以上 已知 明确致 病 或可 能 致病 的基 因组 ＣＮＶｓ ７例 ，为进 一 步揭 示 其 与胎 儿 多发畸形发生的关系提供 了重要依据。
应 用 Ａｒｒａｙ ＣＧＨ 可 以 明 显 提 高 先 天 畸 形 的 检 出 率 ９ 。而在 妊 娠早 期 发 现 胎 儿 遗 传 物 质 异 常 ，将 大 大降低 先 天 性 异 常 胎 儿 的 出生 率 。本 次 对 ５５例 样本 进行 全 基 因 组 测 序 ，共 检 出染 色 体 异 常 ３１例 ， 检 出率达 到 ５６．４％ 。